Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102840331C>A | CA2620526676 | PAH | c.1315+69G>T (n.1315+69G>T) c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) n.977+69G>T c.419+69G>T n.830+69G>T c.1258+69G>T (n.1258+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840331C= | CA2059441249 | PAH | c.1315+69G= (n.1315+69G=) c.1300+69G= (n.1300+69G=) n.977+69G= c.419+69G= n.830+69G= c.1258+69G= (n.1258+69G=) | |
12 | g.102840331C>T | CA242743374 | PAH | c.1315+69G>A (n.1315+69G>A) c.1300+69G>A (n.1300+69G>A) n.977+69G>A c.419+69G>A n.830+69G>A c.1258+69G>A (n.1258+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840332G>A | CA682820086 | PAH | c.1315+68C>T (n.1315+68C>T) c.1300+68C>T (n.1300+68C>T) n.977+68C>T c.419+68C>T n.830+68C>T c.1258+68C>T (n.1258+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840332G= | CA2059441252 | PAH | c.1315+68C= (n.1315+68C=) c.1300+68C= (n.1300+68C=) n.977+68C= c.419+68C= n.830+68C= c.1258+68C= (n.1258+68C=) | |
12 | g.102840332G>T | CA2575266692 | PAH | c.1315+68C>A (n.1315+68C>A) c.1300+68C>A (n.1300+68C>A) n.977+68C>A c.419+68C>A n.830+68C>A c.1258+68C>A (n.1258+68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840332_102840333insCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATT | CA2620526682 | PAH | c.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) c.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) n.977+67_977+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG c.419+67_419+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG n.830+67_830+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG c.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) | gnomAD v4 |
12 | g.102840333A= | CA2059441256 | PAH | c.1315+67T= (n.1315+67T=) c.1300+67T= (n.1300+67T=) n.977+67T= c.419+67T= n.830+67T= c.1258+67T= (n.1258+67T=) | |
12 | g.102840333A>G | CA242743377 | PAH | c.1315+67T>C (n.1315+67T>C) c.1300+67T>C (n.1300+67T>C) n.977+67T>C c.419+67T>C n.830+67T>C c.1258+67T>C (n.1258+67T>C) | dbSNP |
12 | g.102840334T>G | CA2620526683 | PAH | c.1315+66A>C (n.1315+66A>C) c.1300+66A>C (n.1300+66A>C) n.977+66A>C c.419+66A>C n.830+66A>C c.1258+66A>C (n.1258+66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840335G>A | CA682820117 | PAH | c.1315+65C>T (n.1315+65C>T) c.1300+65C>T (n.1300+65C>T) n.977+65C>T c.419+65C>T n.830+65C>T c.1258+65C>T (n.1258+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840335G>C | CA2575266694 | PAH | c.1315+65C>G (n.1315+65C>G) c.1300+65C>G (n.1300+65C>G) n.977+65C>G c.419+65C>G n.830+65C>G c.1258+65C>G (n.1258+65C>G) | |
12 | g.102840335G= | CA2059441259 | PAH | c.1315+65C= (n.1315+65C=) c.1300+65C= (n.1300+65C=) n.977+65C= c.419+65C= n.830+65C= c.1258+65C= (n.1258+65C=) | |
12 | g.102840335G>T | CA2575266693 | PAH | c.1315+65C>A (n.1315+65C>A) c.1300+65C>A (n.1300+65C>A) n.977+65C>A c.419+65C>A n.830+65C>A c.1258+65C>A (n.1258+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840336G>T | CA2575266696 | PAH | c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) c.1300+64C>A (n.1300+64C>A) n.977+64C>A c.419+64C>A n.830+64C>A c.1258+64C>A (n.1258+64C>A) | |
12 | g.102840338A= | CA2059441266 | PAH | c.1315+62T= (n.1315+62T=) c.1300+62T= (n.1300+62T=) n.977+62T= c.419+62T= n.830+62T= c.1258+62T= (n.1258+62T=) | |
12 | g.102840338A>T | CA481375321 | PAH | c.1315+62T>A (n.1315+62T>A) c.1300+62T>A (n.1300+62T>A) n.977+62T>A c.419+62T>A n.830+62T>A c.1258+62T>A (n.1258+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840339G>T | CA2575266698 | PAH | c.1315+61C>A (n.1315+61C>A) c.1300+61C>A (n.1300+61C>A) n.977+61C>A c.419+61C>A n.830+61C>A c.1258+61C>A (n.1258+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840340G>A | CA682820124 | PAH | c.1315+60C>T (n.1315+60C>T) c.1300+60C>T (n.1300+60C>T) n.977+60C>T c.419+60C>T n.830+60C>T c.1258+60C>T (n.1258+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840340G= | CA2059441267 | PAH | c.1315+60C= (n.1315+60C=) c.1300+60C= (n.1300+60C=) n.977+60C= c.419+60C= n.830+60C= c.1258+60C= (n.1258+60C=) | |
12 | g.102840340G>T | CA2575266699 | PAH | c.1315+60C>A (n.1315+60C>A) c.1300+60C>A (n.1300+60C>A) n.977+60C>A c.419+60C>A n.830+60C>A c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) | |
12 | g.102840341G>A | CA242743379 | PAH | c.1315+59C>T (n.1315+59C>T) c.1300+59C>T (n.1300+59C>T) n.977+59C>T c.419+59C>T n.830+59C>T c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) | dbSNP |
12 | g.102840341G= | CA2059441268 | PAH | c.1315+59C= (n.1315+59C=) c.1300+59C= (n.1300+59C=) n.977+59C= c.419+59C= n.830+59C= c.1258+59C= (n.1258+59C=) | |
12 | g.102840341G>T | CA2575266700 | PAH | c.1315+59C>A (n.1315+59C>A) c.1300+59C>A (n.1300+59C>A) n.977+59C>A c.419+59C>A n.830+59C>A c.1258+59C>A (n.1258+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840342A= | CA2059441271 | PAH | c.1315+58T= (n.1315+58T=) c.1300+58T= (n.1300+58T=) n.977+58T= c.419+58T= n.830+58T= c.1258+58T= (n.1258+58T=) | |
12 | g.102840342A>C | CA2620526689 | PAH | c.1315+58T>G (n.1315+58T>G) c.1300+58T>G (n.1300+58T>G) n.977+58T>G c.419+58T>G n.830+58T>G c.1258+58T>G (n.1258+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102840342A>G | CA242743381 | PAH | c.1315+58T>C (n.1315+58T>C) c.1300+58T>C (n.1300+58T>C) n.977+58T>C c.419+58T>C n.830+58T>C c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840342A>T | CA2059441272 | PAH | c.1315+58T>A (n.1315+58T>A) c.1300+58T>A (n.1300+58T>A) n.977+58T>A c.419+58T>A n.830+58T>A c.1258+58T>A (n.1258+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840343A>G | CA2620526692 | PAH | c.1315+57T>C (n.1315+57T>C) c.1300+57T>C (n.1300+57T>C) n.977+57T>C c.419+57T>C n.830+57T>C c.1258+57T>C (n.1258+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840345G>T | CA2575266702 | PAH | c.1315+55C>A (n.1315+55C>A) c.1300+55C>A (n.1300+55C>A) n.977+55C>A c.419+55C>A n.830+55C>A c.1258+55C>A (n.1258+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840346A>G | CA2575266703 | PAH | c.1315+54T>C (n.1315+54T>C) c.1300+54T>C (n.1300+54T>C) n.977+54T>C c.419+54T>C n.830+54T>C c.1258+54T>C (n.1258+54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840347C= | CA2059441276 | PAH | c.1315+53G= (n.1315+53G=) c.1300+53G= (n.1300+53G=) n.977+53G= c.419+53G= n.830+53G= c.1258+53G= (n.1258+53G=) | |
12 | g.102840347C>G | CA242743383 | PAH | c.1315+53G>C (n.1315+53G>C) c.1300+53G>C (n.1300+53G>C) n.977+53G>C c.419+53G>C n.830+53G>C c.1258+53G>C (n.1258+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840347C>T | CA242743385 | PAH | c.1315+53G>A (n.1315+53G>A) c.1300+53G>A (n.1300+53G>A) n.977+53G>A c.419+53G>A n.830+53G>A c.1258+53G>A (n.1258+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840348A>C | CA2620526695 | PAH | c.1315+52T>G (n.1315+52T>G) c.1300+52T>G (n.1300+52T>G) n.977+52T>G c.419+52T>G n.830+52T>G c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349G>A | CA6748688 | PAH | c.1315+51C>T (n.1315+51C>T) c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) n.977+51C>T c.419+51C>T n.830+51C>T c.1258+51C>T (n.1258+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840349G= | CA2059441280 | PAH | c.1315+51C= (n.1315+51C=) c.1300+51C= (n.1300+51C=) n.977+51C= c.419+51C= n.830+51C= c.1258+51C= (n.1258+51C=) | |
12 | g.102840349G>T | CA2620526696 | PAH | c.1315+51C>A (n.1315+51C>A) c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) n.977+51C>A c.419+51C>A n.830+51C>A c.1258+51C>A (n.1258+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349_102840350delinsGT | CA2059441282 | PAH | c.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC) c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) n.977+50_977+51delinsAC c.419+50_419+51delinsAC n.830+50_830+51delinsAC c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC) | |
12 | g.102840350del | CA682820128 | PAH | c.1315+50del (n.1315+50del) c.1300+50del (n.1300+50del) n.977+50del c.419+50del n.830+50del c.1258+50del (n.1258+50del) | dbSNP |
12 | g.102840350T>A | CA2575266705 | PAH | c.1315+50A>T (n.1315+50A>T) c.1300+50A>T (n.1300+50A>T) n.977+50A>T c.419+50A>T n.830+50A>T c.1258+50A>T (n.1258+50A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840353T>G | CA607427165 | PAH | c.1315+47A>C (n.1315+47A>C) c.1300+47A>C (n.1300+47A>C) n.977+47A>C c.419+47A>C n.830+47A>C c.1258+47A>C (n.1258+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102840353T= | CA2059441285 | PAH | c.1315+47A= (n.1315+47A=) c.1300+47A= (n.1300+47A=) n.977+47A= c.419+47A= n.830+47A= c.1258+47A= (n.1258+47A=) | |
12 | g.102840354C>A | CA2620526699 | PAH | c.1315+46G>T (n.1315+46G>T) c.1300+46G>T (n.1300+46G>T) n.977+46G>T c.419+46G>T n.830+46G>T c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840354C= | CA2059441289 | PAH | c.1315+46G= (n.1315+46G=) c.1300+46G= (n.1300+46G=) n.977+46G= c.419+46G= n.830+46G= c.1258+46G= (n.1258+46G=) | |
12 | g.102840354C>T | CA6748689 | PAH | c.1315+46G>A (n.1315+46G>A) c.1300+46G>A (n.1300+46G>A) n.977+46G>A c.419+46G>A n.830+46G>A c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G>A | CA6748690 | PAH | c.1315+45C>T (n.1315+45C>T) c.1300+45C>T (n.1300+45C>T) n.977+45C>T c.419+45C>T n.830+45C>T c.1258+45C>T (n.1258+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G= | CA2059441296 | PAH | c.1315+45C= (n.1315+45C=) c.1300+45C= (n.1300+45C=) n.977+45C= c.419+45C= n.830+45C= c.1258+45C= (n.1258+45C=) | |
12 | g.102840355G>T | CA2620526701 | PAH | c.1315+45C>A (n.1315+45C>A) c.1300+45C>A (n.1300+45C>A) n.977+45C>A c.419+45C>A n.830+45C>A c.1258+45C>A (n.1258+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840356A>T | CA2620526703 | PAH | c.1315+44T>A (n.1315+44T>A) c.1300+44T>A (n.1300+44T>A) n.977+44T>A c.419+44T>A n.830+44T>A c.1258+44T>A (n.1258+44T>A) | gnomAD v4 |