UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840279G= | CA2059441208 | PAH | c.1315+121C= (n.1315+121C=) c.1300+121C= (n.1300+121C=) n.977+121C= c.419+121C= n.830+121C= c.1258+121C= (n.1258+121C=) | |
| 12 | g.102840279G>T | CA2059441210 | PAH | c.1315+121C>A (n.1315+121C>A) c.1300+121C>A (n.1300+121C>A) n.977+121C>A c.419+121C>A n.830+121C>A c.1258+121C>A (n.1258+121C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840281G>A | CA2620526643 | PAH | c.1315+119C>T (n.1315+119C>T) c.1300+119C>T (n.1300+119C>T) n.977+119C>T c.419+119C>T n.830+119C>T c.1258+119C>T (n.1258+119C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840281G>T | CA2620526645 | PAH | c.1315+119C>A (n.1315+119C>A) c.1300+119C>A (n.1300+119C>A) n.977+119C>A c.419+119C>A n.830+119C>A c.1258+119C>A (n.1258+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840282C>A | CA2620526646 | PAH | c.1315+118G>T (n.1315+118G>T) c.1300+118G>T (n.1300+118G>T) n.977+118G>T c.419+118G>T n.830+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840286del | CA2620526647 | PAH | c.1315+117del (n.1315+117del) c.1300+117del (n.1300+117del) n.977+117del c.419+117del n.830+117del c.1258+117del (n.1258+117del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840284T>C | CA2620526650 | PAH | c.1315+116A>G (n.1315+116A>G) c.1300+116A>G (n.1300+116A>G) n.977+116A>G c.419+116A>G n.830+116A>G c.1258+116A>G (n.1258+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840285T>G | CA2620526651 | PAH | c.1315+115A>C (n.1315+115A>C) c.1300+115A>C (n.1300+115A>C) n.977+115A>C c.419+115A>C n.830+115A>C c.1258+115A>C (n.1258+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840287C>A | CA2620526653 | PAH | c.1315+113G>T (n.1315+113G>T) c.1300+113G>T (n.1300+113G>T) n.977+113G>T c.419+113G>T n.830+113G>T c.1258+113G>T (n.1258+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840289C>T | CA2620526654 | PAH | c.1315+111G>A (n.1315+111G>A) c.1300+111G>A (n.1300+111G>A) n.977+111G>A c.419+111G>A n.830+111G>A c.1258+111G>A (n.1258+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C>A | CA2620526655 | PAH | c.1315+110G>T (n.1315+110G>T) c.1300+110G>T (n.1300+110G>T) n.977+110G>T c.419+110G>T n.830+110G>T c.1258+110G>T (n.1258+110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C= | CA2059441212 | PAH | c.1315+110G= (n.1315+110G=) c.1300+110G= (n.1300+110G=) n.977+110G= c.419+110G= n.830+110G= c.1258+110G= (n.1258+110G=) | |
| 12 | g.102840290C>T | CA682820059 | PAH | c.1315+110G>A (n.1315+110G>A) c.1300+110G>A (n.1300+110G>A) n.977+110G>A c.419+110G>A n.830+110G>A c.1258+110G>A (n.1258+110G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840293A= | CA2059441215 | PAH | c.1315+107T= (n.1315+107T=) c.1300+107T= (n.1300+107T=) n.977+107T= c.419+107T= n.830+107T= c.1258+107T= (n.1258+107T=) | |
| 12 | g.102840293A>T | CA607427161 | PAH | c.1315+107T>A (n.1315+107T>A) c.1300+107T>A (n.1300+107T>A) n.977+107T>A c.419+107T>A n.830+107T>A c.1258+107T>A (n.1258+107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840294A>G | CA2620526657 | PAH | c.1315+106T>C (n.1315+106T>C) c.1300+106T>C (n.1300+106T>C) n.977+106T>C c.419+106T>C n.830+106T>C c.1258+106T>C (n.1258+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840297A>T | CA2620526658 | PAH | c.1315+103T>A (n.1315+103T>A) c.1300+103T>A (n.1300+103T>A) n.977+103T>A c.419+103T>A n.830+103T>A c.1258+103T>A (n.1258+103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840303T>C | CA2059441221 | PAH | c.1315+97A>G (n.1315+97A>G) c.1300+97A>G (n.1300+97A>G) n.977+97A>G c.419+97A>G n.830+97A>G c.1258+97A>G (n.1258+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840303T= | CA2059441220 | PAH | c.1315+97A= (n.1315+97A=) c.1300+97A= (n.1300+97A=) n.977+97A= c.419+97A= n.830+97A= c.1258+97A= (n.1258+97A=) | |
| 12 | g.102840305C>A | CA2797242633 | PAH | c.1315+95G>T (n.1315+95G>T) c.1300+95G>T (n.1300+95G>T) n.977+95G>T c.419+95G>T n.830+95G>T c.1258+95G>T (n.1258+95G>T) | |
| 12 | g.102840305C>T | CA2620526660 | PAH | c.1315+95G>A (n.1315+95G>A) c.1300+95G>A (n.1300+95G>A) n.977+95G>A c.419+95G>A n.830+95G>A c.1258+95G>A (n.1258+95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840307A= | CA2059441225 | PAH | c.1315+93T= (n.1315+93T=) c.1300+93T= (n.1300+93T=) n.977+93T= c.419+93T= n.830+93T= c.1258+93T= (n.1258+93T=) | |
| 12 | g.102840307A>G | CA682820070 | PAH | c.1315+93T>C (n.1315+93T>C) c.1300+93T>C (n.1300+93T>C) n.977+93T>C c.419+93T>C n.830+93T>C c.1258+93T>C (n.1258+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840315_102840316insAGGGTAGATTTTGGTTTGGTTTATTTGGACATGATATCCAAATCTCGCAAGTAGAACCATTGCGGCTCAATATTGTAAATTCTAAATCAGTATCTTCTTTGTCTATAAATTTA | CA2520052918 | PAH | c.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) c.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1300+93_1300+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) n.977+93_977+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT c.419+93_419+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT n.830+93_830+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT c.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT) | |
| 12 | g.102840309A>G | CA2620526662 | PAH | c.1315+91T>C (n.1315+91T>C) c.1300+91T>C (n.1300+91T>C) n.977+91T>C c.419+91T>C n.830+91T>C c.1258+91T>C (n.1258+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840312T>G | CA2620526663 | PAH | c.1315+88A>C (n.1315+88A>C) c.1300+88A>C (n.1300+88A>C) n.977+88A>C c.419+88A>C n.830+88A>C c.1258+88A>C (n.1258+88A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840313T>G | CA242743370 | PAH | c.1315+87A>C (n.1315+87A>C) c.1300+87A>C (n.1300+87A>C) n.977+87A>C c.419+87A>C n.830+87A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840313T= | CA2059441231 | PAH | c.1315+87A= (n.1315+87A=) c.1300+87A= (n.1300+87A=) n.977+87A= c.419+87A= n.830+87A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) | |
| 12 | g.102840315A>G | CA2620526664 | PAH | c.1315+85T>C (n.1315+85T>C) c.1300+85T>C (n.1300+85T>C) n.977+85T>C c.419+85T>C n.830+85T>C c.1258+85T>C (n.1258+85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840317T>G | CA242743372 | PAH | c.1315+83A>C (n.1315+83A>C) c.1300+83A>C (n.1300+83A>C) n.977+83A>C c.419+83A>C n.830+83A>C c.1258+83A>C (n.1258+83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840317T= | CA2059441234 | PAH | c.1315+83A= (n.1315+83A=) c.1300+83A= (n.1300+83A=) n.977+83A= c.419+83A= n.830+83A= c.1258+83A= (n.1258+83A=) | |
| 12 | g.102840318A= | CA2059441237 | PAH | c.1315+82T= (n.1315+82T=) c.1300+82T= (n.1300+82T=) n.977+82T= c.419+82T= n.830+82T= c.1258+82T= (n.1258+82T=) | |
| 12 | g.102840318A>G | CA951241422 | PAH | c.1315+82T>C (n.1315+82T>C) c.1300+82T>C (n.1300+82T>C) n.977+82T>C c.419+82T>C n.830+82T>C c.1258+82T>C (n.1258+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840319T>C | CA2620526667 | PAH | c.1315+81A>G (n.1315+81A>G) c.1300+81A>G (n.1300+81A>G) n.977+81A>G c.419+81A>G n.830+81A>G c.1258+81A>G (n.1258+81A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840320T>C | CA2620526668 | PAH | c.1315+80A>G (n.1315+80A>G) c.1300+80A>G (n.1300+80A>G) n.977+80A>G c.419+80A>G n.830+80A>G c.1258+80A>G (n.1258+80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840324C>T | CA2620526669 | PAH | c.1315+76G>A (n.1315+76G>A) c.1300+76G>A (n.1300+76G>A) n.977+76G>A c.419+76G>A n.830+76G>A c.1258+76G>A (n.1258+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840325C>T | CA2620526670 | PAH | c.1315+75G>A (n.1315+75G>A) c.1300+75G>A (n.1300+75G>A) n.977+75G>A c.419+75G>A n.830+75G>A c.1258+75G>A (n.1258+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840327A= | CA2059441241 | PAH | c.1315+73T= (n.1315+73T=) c.1300+73T= (n.1300+73T=) n.977+73T= c.419+73T= n.830+73T= c.1258+73T= (n.1258+73T=) | |
| 12 | g.102840327A>G | CA682820076 | PAH | c.1315+73T>C (n.1315+73T>C) c.1300+73T>C (n.1300+73T>C) n.977+73T>C c.419+73T>C n.830+73T>C c.1258+73T>C (n.1258+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840328T>C | CA2059441245 | PAH | c.1315+72A>G (n.1315+72A>G) c.1300+72A>G (n.1300+72A>G) n.977+72A>G c.419+72A>G n.830+72A>G c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840328T= | CA2059441244 | PAH | c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.1300+72A= (n.1300+72A=) n.977+72A= c.419+72A= n.830+72A= c.1258+72A= (n.1258+72A=) | |
| 12 | g.102840329G>A | CA2575266689 | PAH | c.1315+71C>T (n.1315+71C>T) c.1300+71C>T (n.1300+71C>T) n.977+71C>T c.419+71C>T n.830+71C>T c.1258+71C>T (n.1258+71C>T) | |
| 12 | g.102840329G>T | CA2575266690 | PAH | c.1315+71C>A (n.1315+71C>A) c.1300+71C>A (n.1300+71C>A) n.977+71C>A c.419+71C>A n.830+71C>A c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840330G>A | CA2620526673 | PAH | c.1315+70C>T (n.1315+70C>T) c.1300+70C>T (n.1300+70C>T) n.977+70C>T c.419+70C>T n.830+70C>T c.1258+70C>T (n.1258+70C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840331C>A | CA2620526676 | PAH | c.1315+69G>T (n.1315+69G>T) c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) n.977+69G>T c.419+69G>T n.830+69G>T c.1258+69G>T (n.1258+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840331C= | CA2059441249 | PAH | c.1315+69G= (n.1315+69G=) c.1300+69G= (n.1300+69G=) n.977+69G= c.419+69G= n.830+69G= c.1258+69G= (n.1258+69G=) | |
| 12 | g.102840331C>T | CA242743374 | PAH | c.1315+69G>A (n.1315+69G>A) c.1300+69G>A (n.1300+69G>A) n.977+69G>A c.419+69G>A n.830+69G>A c.1258+69G>A (n.1258+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840332G>A | CA682820086 | PAH | c.1315+68C>T (n.1315+68C>T) c.1300+68C>T (n.1300+68C>T) n.977+68C>T c.419+68C>T n.830+68C>T c.1258+68C>T (n.1258+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840332G= | CA2059441252 | PAH | c.1315+68C= (n.1315+68C=) c.1300+68C= (n.1300+68C=) n.977+68C= c.419+68C= n.830+68C= c.1258+68C= (n.1258+68C=) | |
| 12 | g.102840332G>T | CA2575266692 | PAH | c.1315+68C>A (n.1315+68C>A) c.1300+68C>A (n.1300+68C>A) n.977+68C>A c.419+68C>A n.830+68C>A c.1258+68C>A (n.1258+68C>A) | gnomAD v4 |