| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840254C>A | CA2620526615 | PAH | c.1315+146G>T (n.1315+146G>T) c.1300+146G>T (n.1300+146G>T) n.977+146G>T c.419+146G>T n.830+146G>T c.1258+146G>T (n.1258+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840254C>T | CA2620526616 | PAH | c.1315+146G>A (n.1315+146G>A) c.1300+146G>A (n.1300+146G>A) n.977+146G>A c.419+146G>A n.830+146G>A c.1258+146G>A (n.1258+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840255_102840256insTTCCACCTTTCC | CA2568208816 | PAH | c.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA (n.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA) c.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA (n.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA) n.977+144_977+145insGGAAAGGTGGAA c.419+144_419+145insGGAAAGGTGGAA n.830+144_830+145insGGAAAGGTGGAA c.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA (n.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA) | |
| 12 | g.102840256A= | CA2059441164 | PAH | c.1315+144T= (n.1315+144T=) c.1300+144T= (n.1300+144T=) n.977+144T= c.419+144T= n.830+144T= c.1258+144T= (n.1258+144T=) | |
| 12 | g.102840256A>G | CA242743361 | PAH | c.1315+144T>C (n.1315+144T>C) c.1300+144T>C (n.1300+144T>C) n.977+144T>C c.419+144T>C n.830+144T>C c.1258+144T>C (n.1258+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840258G>T | CA2620526617 | PAH | c.1315+142C>A (n.1315+142C>A) c.1300+142C>A (n.1300+142C>A) n.977+142C>A c.419+142C>A n.830+142C>A c.1258+142C>A (n.1258+142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840259A>G | CA913769717 | PAH | c.1315+141T>C (n.1315+141T>C) c.1300+141T>C (n.1300+141T>C) n.977+141T>C c.419+141T>C n.830+141T>C c.1258+141T>C (n.1258+141T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840260A>G | CA2726966284 | PAH | c.1315+140T>C (n.1315+140T>C) c.1300+140T>C (n.1300+140T>C) n.977+140T>C c.419+140T>C n.830+140T>C c.1258+140T>C (n.1258+140T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840260_102840261delinsAC | CA2059441169 | PAH | c.1315+139_1315+140delinsGT (n.1315+139_1315+140delinsGT) c.1300+139_1300+140delinsGT (n.1300+139_1300+140delinsGT) n.977+139_977+140delinsGT c.419+139_419+140delinsGT n.830+139_830+140delinsGT c.1258+139_1258+140delinsGT (n.1258+139_1258+140delinsGT) | |
| 12 | g.102840263del | CA242743363 | PAH | c.1315+139del (n.1315+139del) c.1300+139del (n.1300+139del) n.977+139del c.419+139del n.830+139del c.1258+139del (n.1258+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262_102840263del | CA2620526618 | PAH | c.1315+138_1315+139del (n.1315+138_1315+139del) c.1300+138_1300+139del (n.1300+138_1300+139del) n.977+138_977+139del c.419+138_419+139del n.830+138_830+139del c.1258+138_1258+139del (n.1258+138_1258+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>A | CA2620526619 | PAH | c.1315+138G>T (n.1315+138G>T) c.1300+138G>T (n.1300+138G>T) n.977+138G>T c.419+138G>T n.830+138G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>T | CA2620526620 | PAH | c.1315+138G>A (n.1315+138G>A) c.1300+138G>A (n.1300+138G>A) n.977+138G>A c.419+138G>A n.830+138G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840263C>T | CA2620526622 | PAH | c.1315+137G>A (n.1315+137G>A) c.1300+137G>A (n.1300+137G>A) n.977+137G>A c.419+137G>A n.830+137G>A c.1258+137G>A (n.1258+137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A= | CA2059441175 | PAH | c.1315+136T= (n.1315+136T=) c.1300+136T= (n.1300+136T=) n.977+136T= c.419+136T= n.830+136T= c.1258+136T= (n.1258+136T=) | |
| 12 | g.102840264A>G | CA2059441178 | PAH | c.1315+136T>C (n.1315+136T>C) c.1300+136T>C (n.1300+136T>C) n.977+136T>C c.419+136T>C n.830+136T>C c.1258+136T>C (n.1258+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A>T | CA2620526625 | PAH | c.1315+136T>A (n.1315+136T>A) c.1300+136T>A (n.1300+136T>A) n.977+136T>A c.419+136T>A n.830+136T>A c.1258+136T>A (n.1258+136T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840265T>C | CA2620526627 | PAH | c.1315+135A>G (n.1315+135A>G) c.1300+135A>G (n.1300+135A>G) n.977+135A>G c.419+135A>G n.830+135A>G c.1258+135A>G (n.1258+135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840266G>T | CA2620526628 | PAH | c.1315+134C>A (n.1315+134C>A) c.1300+134C>A (n.1300+134C>A) n.977+134C>A c.419+134C>A n.830+134C>A c.1258+134C>A (n.1258+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840267G>T | CA2620526630 | PAH | c.1315+133C>A (n.1315+133C>A) c.1300+133C>A (n.1300+133C>A) n.977+133C>A c.419+133C>A n.830+133C>A c.1258+133C>A (n.1258+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C>A | CA242743365 | PAH | c.1315+132G>T (n.1315+132G>T) c.1300+132G>T (n.1300+132G>T) n.977+132G>T c.419+132G>T n.830+132G>T c.1258+132G>T (n.1258+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C= | CA2059441187 | PAH | c.1315+132G= (n.1315+132G=) c.1300+132G= (n.1300+132G=) n.977+132G= c.419+132G= n.830+132G= c.1258+132G= (n.1258+132G=) | |
| 12 | g.102840268C>T | CA242743368 | PAH | c.1315+132G>A (n.1315+132G>A) c.1300+132G>A (n.1300+132G>A) n.977+132G>A c.419+132G>A n.830+132G>A c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840270del | CA2620526633 | PAH | c.1315+131del (n.1315+131del) c.1300+131del (n.1300+131del) n.977+131del c.419+131del n.830+131del c.1258+131del (n.1258+131del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840272C>A | CA2620526635 | PAH | c.1315+128G>T (n.1315+128G>T) c.1300+128G>T (n.1300+128G>T) n.977+128G>T c.419+128G>T n.830+128G>T c.1258+128G>T (n.1258+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A= | CA2059441191 | PAH | c.1315+127T= (n.1315+127T=) c.1300+127T= (n.1300+127T=) n.977+127T= c.419+127T= n.830+127T= c.1258+127T= (n.1258+127T=) | |
| 12 | g.102840273A>C | CA2059441194 | PAH | c.1315+127T>G (n.1315+127T>G) c.1300+127T>G (n.1300+127T>G) n.977+127T>G c.419+127T>G n.830+127T>G c.1258+127T>G (n.1258+127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A>G | CA2620526637 | PAH | c.1315+127T>C (n.1315+127T>C) c.1300+127T>C (n.1300+127T>C) n.977+127T>C c.419+127T>C n.830+127T>C c.1258+127T>C (n.1258+127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840274T>C | CA2620526638 | PAH | c.1315+126A>G (n.1315+126A>G) c.1300+126A>G (n.1300+126A>G) n.977+126A>G c.419+126A>G n.830+126A>G c.1258+126A>G (n.1258+126A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G>A | CA607427159 | PAH | c.1315+125C>T (n.1315+125C>T) c.1300+125C>T (n.1300+125C>T) n.977+125C>T c.419+125C>T n.830+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G= | CA2059441196 | PAH | c.1315+125C= (n.1315+125C=) c.1300+125C= (n.1300+125C=) n.977+125C= c.419+125C= n.830+125C= c.1258+125C= (n.1258+125C=) | |
| 12 | g.102840275G>T | CA2620526640 | PAH | c.1315+125C>A (n.1315+125C>A) c.1300+125C>A (n.1300+125C>A) n.977+125C>A c.419+125C>A n.830+125C>A c.1258+125C>A (n.1258+125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840276G>A | CA682820057 | PAH | c.1315+124C>T (n.1315+124C>T) c.1300+124C>T (n.1300+124C>T) n.977+124C>T c.419+124C>T n.830+124C>T c.1258+124C>T (n.1258+124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840276G= | CA2059441198 | PAH | c.1315+124C= (n.1315+124C=) c.1300+124C= (n.1300+124C=) n.977+124C= c.419+124C= n.830+124C= c.1258+124C= (n.1258+124C=) | |
| 12 | g.102840278G>A | CA2059441206 | PAH | c.1315+122C>T (n.1315+122C>T) c.1300+122C>T (n.1300+122C>T) n.977+122C>T c.419+122C>T n.830+122C>T c.1258+122C>T (n.1258+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840278G= | CA2059441203 | PAH | c.1315+122C= (n.1315+122C=) c.1300+122C= (n.1300+122C=) n.977+122C= c.419+122C= n.830+122C= c.1258+122C= (n.1258+122C=) | |
| 12 | g.102840279G= | CA2059441208 | PAH | c.1315+121C= (n.1315+121C=) c.1300+121C= (n.1300+121C=) n.977+121C= c.419+121C= n.830+121C= c.1258+121C= (n.1258+121C=) | |
| 12 | g.102840279G>T | CA2059441210 | PAH | c.1315+121C>A (n.1315+121C>A) c.1300+121C>A (n.1300+121C>A) n.977+121C>A c.419+121C>A n.830+121C>A c.1258+121C>A (n.1258+121C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840281G>A | CA2620526643 | PAH | c.1315+119C>T (n.1315+119C>T) c.1300+119C>T (n.1300+119C>T) n.977+119C>T c.419+119C>T n.830+119C>T c.1258+119C>T (n.1258+119C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840281G>T | CA2620526645 | PAH | c.1315+119C>A (n.1315+119C>A) c.1300+119C>A (n.1300+119C>A) n.977+119C>A c.419+119C>A n.830+119C>A c.1258+119C>A (n.1258+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840282C>A | CA2620526646 | PAH | c.1315+118G>T (n.1315+118G>T) c.1300+118G>T (n.1300+118G>T) n.977+118G>T c.419+118G>T n.830+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840286del | CA2620526647 | PAH | c.1315+117del (n.1315+117del) c.1300+117del (n.1300+117del) n.977+117del c.419+117del n.830+117del c.1258+117del (n.1258+117del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840284T>C | CA2620526650 | PAH | c.1315+116A>G (n.1315+116A>G) c.1300+116A>G (n.1300+116A>G) n.977+116A>G c.419+116A>G n.830+116A>G c.1258+116A>G (n.1258+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840285T>G | CA2620526651 | PAH | c.1315+115A>C (n.1315+115A>C) c.1300+115A>C (n.1300+115A>C) n.977+115A>C c.419+115A>C n.830+115A>C c.1258+115A>C (n.1258+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840287C>A | CA2620526653 | PAH | c.1315+113G>T (n.1315+113G>T) c.1300+113G>T (n.1300+113G>T) n.977+113G>T c.419+113G>T n.830+113G>T c.1258+113G>T (n.1258+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840289C>T | CA2620526654 | PAH | c.1315+111G>A (n.1315+111G>A) c.1300+111G>A (n.1300+111G>A) n.977+111G>A c.419+111G>A n.830+111G>A c.1258+111G>A (n.1258+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C>A | CA2620526655 | PAH | c.1315+110G>T (n.1315+110G>T) c.1300+110G>T (n.1300+110G>T) n.977+110G>T c.419+110G>T n.830+110G>T c.1258+110G>T (n.1258+110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840290C= | CA2059441212 | PAH | c.1315+110G= (n.1315+110G=) c.1300+110G= (n.1300+110G=) n.977+110G= c.419+110G= n.830+110G= c.1258+110G= (n.1258+110G=) | |
| 12 | g.102840290C>T | CA682820059 | PAH | c.1315+110G>A (n.1315+110G>A) c.1300+110G>A (n.1300+110G>A) n.977+110G>A c.419+110G>A n.830+110G>A c.1258+110G>A (n.1258+110G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840293A= | CA2059441215 | PAH | c.1315+107T= (n.1315+107T=) c.1300+107T= (n.1300+107T=) n.977+107T= c.419+107T= n.830+107T= c.1258+107T= (n.1258+107T=) |