| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840239C= | CA2059441131 | PAH | c.1315+161G= (n.1315+161G=) c.1300+161G= (n.1300+161G=) n.977+161G= c.419+161G= n.830+161G= c.1258+161G= (n.1258+161G=) | |
| 12 | g.102840239C>G | CA607427156 | PAH | c.1315+161G>C (n.1315+161G>C) c.1300+161G>C (n.1300+161G>C) n.977+161G>C c.419+161G>C n.830+161G>C c.1258+161G>C (n.1258+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840239C>T | CA242743360 | PAH | c.1315+161G>A (n.1315+161G>A) c.1300+161G>A (n.1300+161G>A) n.977+161G>A c.419+161G>A n.830+161G>A c.1258+161G>A (n.1258+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840239_102840240delinsCA | CA2059441129 | PAH | c.1315+160_1315+161delinsTG (n.1315+160_1315+161delinsTG) c.1300+160_1300+161delinsTG (n.1300+160_1300+161delinsTG) n.977+160_977+161delinsTG c.419+160_419+161delinsTG n.830+160_830+161delinsTG c.1258+160_1258+161delinsTG (n.1258+160_1258+161delinsTG) | |
| 12 | g.102840241del | CA682820042 | PAH | c.1315+160del (n.1315+160del) c.1300+160del (n.1300+160del) n.977+160del c.419+160del n.830+160del c.1258+160del (n.1258+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840242G>C | CA607427158 | PAH | c.1315+158C>G (n.1315+158C>G) c.1300+158C>G (n.1300+158C>G) n.977+158C>G c.419+158C>G n.830+158C>G c.1258+158C>G (n.1258+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840242G= | CA2059441135 | PAH | c.1315+158C= (n.1315+158C=) c.1300+158C= (n.1300+158C=) n.977+158C= c.419+158C= n.830+158C= c.1258+158C= (n.1258+158C=) | |
| 12 | g.102840243T>C | CA682820045 | PAH | c.1315+157A>G (n.1315+157A>G) c.1300+157A>G (n.1300+157A>G) n.977+157A>G c.419+157A>G n.830+157A>G c.1258+157A>G (n.1258+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840243T= | CA2059441136 | PAH | c.1315+157A= (n.1315+157A=) c.1300+157A= (n.1300+157A=) n.977+157A= c.419+157A= n.830+157A= c.1258+157A= (n.1258+157A=) | |
| 12 | g.102840245C= | CA2059441138 | PAH | c.1315+155G= (n.1315+155G=) c.1300+155G= (n.1300+155G=) n.977+155G= c.419+155G= n.830+155G= c.1258+155G= (n.1258+155G=) | |
| 12 | g.102840245C>T | CA2059441139 | PAH | c.1315+155G>A (n.1315+155G>A) c.1300+155G>A (n.1300+155G>A) n.977+155G>A c.419+155G>A n.830+155G>A c.1258+155G>A (n.1258+155G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840246T>C | CA682820048 | PAH | c.1315+154A>G (n.1315+154A>G) c.1300+154A>G (n.1300+154A>G) n.977+154A>G c.419+154A>G n.830+154A>G c.1258+154A>G (n.1258+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840246T= | CA2059441141 | PAH | c.1315+154A= (n.1315+154A=) c.1300+154A= (n.1300+154A=) n.977+154A= c.419+154A= n.830+154A= c.1258+154A= (n.1258+154A=) | |
| 12 | g.102840247T>C | CA951241413 | PAH | c.1315+153A>G (n.1315+153A>G) c.1300+153A>G (n.1300+153A>G) n.977+153A>G c.419+153A>G n.830+153A>G c.1258+153A>G (n.1258+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840247T= | CA2059441142 | PAH | c.1315+153A= (n.1315+153A=) c.1300+153A= (n.1300+153A=) n.977+153A= c.419+153A= n.830+153A= c.1258+153A= (n.1258+153A=) | |
| 12 | g.102840250C>A | CA2620526612 | PAH | c.1315+150G>T (n.1315+150G>T) c.1300+150G>T (n.1300+150G>T) n.977+150G>T c.419+150G>T n.830+150G>T c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840252_102840253insCCTCCTACCA | CA2538330466 | PAH | c.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG (n.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG) c.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG (n.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG) n.977+150_977+151insTAGGAGGTGG c.419+150_419+151insTAGGAGGTGG n.830+150_830+151insTAGGAGGTGG c.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG (n.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG) | |
| 12 | g.102840251C>A | CA2620526613 | PAH | c.1315+149G>T (n.1315+149G>T) c.1300+149G>T (n.1300+149G>T) n.977+149G>T c.419+149G>T n.830+149G>T c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840252A>G | CA2620526614 | PAH | c.1315+148T>C (n.1315+148T>C) c.1300+148T>C (n.1300+148T>C) n.977+148T>C c.419+148T>C n.830+148T>C c.1258+148T>C (n.1258+148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840254C>A | CA2620526615 | PAH | c.1315+146G>T (n.1315+146G>T) c.1300+146G>T (n.1300+146G>T) n.977+146G>T c.419+146G>T n.830+146G>T c.1258+146G>T (n.1258+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840254C>T | CA2620526616 | PAH | c.1315+146G>A (n.1315+146G>A) c.1300+146G>A (n.1300+146G>A) n.977+146G>A c.419+146G>A n.830+146G>A c.1258+146G>A (n.1258+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840255_102840256insTTCCACCTTTCC | CA2568208816 | PAH | c.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA (n.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA) c.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA (n.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA) n.977+144_977+145insGGAAAGGTGGAA c.419+144_419+145insGGAAAGGTGGAA n.830+144_830+145insGGAAAGGTGGAA c.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA (n.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA) | |
| 12 | g.102840256A= | CA2059441164 | PAH | c.1315+144T= (n.1315+144T=) c.1300+144T= (n.1300+144T=) n.977+144T= c.419+144T= n.830+144T= c.1258+144T= (n.1258+144T=) | |
| 12 | g.102840256A>G | CA242743361 | PAH | c.1315+144T>C (n.1315+144T>C) c.1300+144T>C (n.1300+144T>C) n.977+144T>C c.419+144T>C n.830+144T>C c.1258+144T>C (n.1258+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840258G>T | CA2620526617 | PAH | c.1315+142C>A (n.1315+142C>A) c.1300+142C>A (n.1300+142C>A) n.977+142C>A c.419+142C>A n.830+142C>A c.1258+142C>A (n.1258+142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840259A>G | CA913769717 | PAH | c.1315+141T>C (n.1315+141T>C) c.1300+141T>C (n.1300+141T>C) n.977+141T>C c.419+141T>C n.830+141T>C c.1258+141T>C (n.1258+141T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840260A>G | CA2726966284 | PAH | c.1315+140T>C (n.1315+140T>C) c.1300+140T>C (n.1300+140T>C) n.977+140T>C c.419+140T>C n.830+140T>C c.1258+140T>C (n.1258+140T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840260_102840261delinsAC | CA2059441169 | PAH | c.1315+139_1315+140delinsGT (n.1315+139_1315+140delinsGT) c.1300+139_1300+140delinsGT (n.1300+139_1300+140delinsGT) n.977+139_977+140delinsGT c.419+139_419+140delinsGT n.830+139_830+140delinsGT c.1258+139_1258+140delinsGT (n.1258+139_1258+140delinsGT) | |
| 12 | g.102840263del | CA242743363 | PAH | c.1315+139del (n.1315+139del) c.1300+139del (n.1300+139del) n.977+139del c.419+139del n.830+139del c.1258+139del (n.1258+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262_102840263del | CA2620526618 | PAH | c.1315+138_1315+139del (n.1315+138_1315+139del) c.1300+138_1300+139del (n.1300+138_1300+139del) n.977+138_977+139del c.419+138_419+139del n.830+138_830+139del c.1258+138_1258+139del (n.1258+138_1258+139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>A | CA2620526619 | PAH | c.1315+138G>T (n.1315+138G>T) c.1300+138G>T (n.1300+138G>T) n.977+138G>T c.419+138G>T n.830+138G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840262C>T | CA2620526620 | PAH | c.1315+138G>A (n.1315+138G>A) c.1300+138G>A (n.1300+138G>A) n.977+138G>A c.419+138G>A n.830+138G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840263C>T | CA2620526622 | PAH | c.1315+137G>A (n.1315+137G>A) c.1300+137G>A (n.1300+137G>A) n.977+137G>A c.419+137G>A n.830+137G>A c.1258+137G>A (n.1258+137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A= | CA2059441175 | PAH | c.1315+136T= (n.1315+136T=) c.1300+136T= (n.1300+136T=) n.977+136T= c.419+136T= n.830+136T= c.1258+136T= (n.1258+136T=) | |
| 12 | g.102840264A>G | CA2059441178 | PAH | c.1315+136T>C (n.1315+136T>C) c.1300+136T>C (n.1300+136T>C) n.977+136T>C c.419+136T>C n.830+136T>C c.1258+136T>C (n.1258+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840264A>T | CA2620526625 | PAH | c.1315+136T>A (n.1315+136T>A) c.1300+136T>A (n.1300+136T>A) n.977+136T>A c.419+136T>A n.830+136T>A c.1258+136T>A (n.1258+136T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840265T>C | CA2620526627 | PAH | c.1315+135A>G (n.1315+135A>G) c.1300+135A>G (n.1300+135A>G) n.977+135A>G c.419+135A>G n.830+135A>G c.1258+135A>G (n.1258+135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840266G>T | CA2620526628 | PAH | c.1315+134C>A (n.1315+134C>A) c.1300+134C>A (n.1300+134C>A) n.977+134C>A c.419+134C>A n.830+134C>A c.1258+134C>A (n.1258+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840267G>T | CA2620526630 | PAH | c.1315+133C>A (n.1315+133C>A) c.1300+133C>A (n.1300+133C>A) n.977+133C>A c.419+133C>A n.830+133C>A c.1258+133C>A (n.1258+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C>A | CA242743365 | PAH | c.1315+132G>T (n.1315+132G>T) c.1300+132G>T (n.1300+132G>T) n.977+132G>T c.419+132G>T n.830+132G>T c.1258+132G>T (n.1258+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840268C= | CA2059441187 | PAH | c.1315+132G= (n.1315+132G=) c.1300+132G= (n.1300+132G=) n.977+132G= c.419+132G= n.830+132G= c.1258+132G= (n.1258+132G=) | |
| 12 | g.102840268C>T | CA242743368 | PAH | c.1315+132G>A (n.1315+132G>A) c.1300+132G>A (n.1300+132G>A) n.977+132G>A c.419+132G>A n.830+132G>A c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840270del | CA2620526633 | PAH | c.1315+131del (n.1315+131del) c.1300+131del (n.1300+131del) n.977+131del c.419+131del n.830+131del c.1258+131del (n.1258+131del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840272C>A | CA2620526635 | PAH | c.1315+128G>T (n.1315+128G>T) c.1300+128G>T (n.1300+128G>T) n.977+128G>T c.419+128G>T n.830+128G>T c.1258+128G>T (n.1258+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A= | CA2059441191 | PAH | c.1315+127T= (n.1315+127T=) c.1300+127T= (n.1300+127T=) n.977+127T= c.419+127T= n.830+127T= c.1258+127T= (n.1258+127T=) | |
| 12 | g.102840273A>C | CA2059441194 | PAH | c.1315+127T>G (n.1315+127T>G) c.1300+127T>G (n.1300+127T>G) n.977+127T>G c.419+127T>G n.830+127T>G c.1258+127T>G (n.1258+127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840273A>G | CA2620526637 | PAH | c.1315+127T>C (n.1315+127T>C) c.1300+127T>C (n.1300+127T>C) n.977+127T>C c.419+127T>C n.830+127T>C c.1258+127T>C (n.1258+127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840274T>C | CA2620526638 | PAH | c.1315+126A>G (n.1315+126A>G) c.1300+126A>G (n.1300+126A>G) n.977+126A>G c.419+126A>G n.830+126A>G c.1258+126A>G (n.1258+126A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G>A | CA607427159 | PAH | c.1315+125C>T (n.1315+125C>T) c.1300+125C>T (n.1300+125C>T) n.977+125C>T c.419+125C>T n.830+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840275G= | CA2059441196 | PAH | c.1315+125C= (n.1315+125C=) c.1300+125C= (n.1300+125C=) n.977+125C= c.419+125C= n.830+125C= c.1258+125C= (n.1258+125C=) |