UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840171T>C | CA2797242619 | PAH | c.1315+229A>G (n.1315+229A>G) c.1300+229A>G (n.1300+229A>G) n.977+229A>G c.419+229A>G n.830+229A>G c.1258+229A>G (n.1258+229A>G) | |
| 12 | g.102840174G>A | CA951241387 | PAH | c.1315+226C>T (n.1315+226C>T) c.1300+226C>T (n.1300+226C>T) n.977+226C>T c.419+226C>T n.830+226C>T c.1258+226C>T (n.1258+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840174G= | CA2059441032 | PAH | c.1315+226C= (n.1315+226C=) c.1300+226C= (n.1300+226C=) n.977+226C= c.419+226C= n.830+226C= c.1258+226C= (n.1258+226C=) | |
| 12 | g.102840176G>A | CA2059441034 | PAH | c.1315+224C>T (n.1315+224C>T) c.1300+224C>T (n.1300+224C>T) n.977+224C>T c.419+224C>T n.830+224C>T c.1258+224C>T (n.1258+224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840176G= | CA2059441033 | PAH | c.1315+224C= (n.1315+224C=) c.1300+224C= (n.1300+224C=) n.977+224C= c.419+224C= n.830+224C= c.1258+224C= (n.1258+224C=) | |
| 12 | g.102840178T>A | CA2556015260 | PAH | c.1315+222A>T (n.1315+222A>T) c.1300+222A>T (n.1300+222A>T) n.977+222A>T c.419+222A>T n.830+222A>T c.1258+222A>T (n.1258+222A>T) | |
| 12 | g.102840178T>C | CA607427150 | PAH | c.1315+222A>G (n.1315+222A>G) c.1300+222A>G (n.1300+222A>G) n.977+222A>G c.419+222A>G n.830+222A>G c.1258+222A>G (n.1258+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102840178T= | CA2059441038 | PAH | c.1315+222A= (n.1315+222A=) c.1300+222A= (n.1300+222A=) n.977+222A= c.419+222A= n.830+222A= c.1258+222A= (n.1258+222A=) | |
| 12 | g.102840179G>A | CA2517942973 | PAH | c.1315+221C>T (n.1315+221C>T) c.1300+221C>T (n.1300+221C>T) n.977+221C>T c.419+221C>T n.830+221C>T c.1258+221C>T (n.1258+221C>T) | |
| 12 | g.102840183T>C | CA242743342 | PAH | c.1315+217A>G (n.1315+217A>G) c.1300+217A>G (n.1300+217A>G) n.977+217A>G c.419+217A>G n.830+217A>G c.1258+217A>G (n.1258+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840183T= | CA2059441041 | PAH | c.1315+217A= (n.1315+217A=) c.1300+217A= (n.1300+217A=) n.977+217A= c.419+217A= n.830+217A= c.1258+217A= (n.1258+217A=) | |
| 12 | g.102840184G>A | CA607427151 | PAH | c.1315+216C>T (n.1315+216C>T) c.1300+216C>T (n.1300+216C>T) n.977+216C>T c.419+216C>T n.830+216C>T c.1258+216C>T (n.1258+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840184G= | CA2059441046 | PAH | c.1315+216C= (n.1315+216C=) c.1300+216C= (n.1300+216C=) n.977+216C= c.419+216C= n.830+216C= c.1258+216C= (n.1258+216C=) | |
| 12 | g.102840185G>A | CA951241393 | PAH | c.1315+215C>T (n.1315+215C>T) c.1300+215C>T (n.1300+215C>T) n.977+215C>T c.419+215C>T n.830+215C>T c.1258+215C>T (n.1258+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840185G= | CA2059441050 | PAH | c.1315+215C= (n.1315+215C=) c.1300+215C= (n.1300+215C=) n.977+215C= c.419+215C= n.830+215C= c.1258+215C= (n.1258+215C=) | |
| 12 | g.102840185G>T | CA2797242621 | PAH | c.1315+215C>A (n.1315+215C>A) c.1300+215C>A (n.1300+215C>A) n.977+215C>A c.419+215C>A n.830+215C>A c.1258+215C>A (n.1258+215C>A) | |
| 12 | g.102840186A= | CA2059441052 | PAH | c.1315+214T= (n.1315+214T=) c.1300+214T= (n.1300+214T=) n.977+214T= c.419+214T= n.830+214T= c.1258+214T= (n.1258+214T=) | |
| 12 | g.102840186A>C | CA607427152 | PAH | c.1315+214T>G (n.1315+214T>G) c.1300+214T>G (n.1300+214T>G) n.977+214T>G c.419+214T>G n.830+214T>G c.1258+214T>G (n.1258+214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840189C= | CA2059441055 | PAH | c.1315+211G= (n.1315+211G=) c.1300+211G= (n.1300+211G=) n.977+211G= c.419+211G= n.830+211G= c.1258+211G= (n.1258+211G=) | |
| 12 | g.102840189C>T | CA242743344 | PAH | c.1315+211G>A (n.1315+211G>A) c.1300+211G>A (n.1300+211G>A) n.977+211G>A c.419+211G>A n.830+211G>A c.1258+211G>A (n.1258+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840190T>C | CA242743347 | PAH | c.1315+210A>G (n.1315+210A>G) c.1300+210A>G (n.1300+210A>G) n.977+210A>G c.419+210A>G n.830+210A>G c.1258+210A>G (n.1258+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840190T= | CA2059441056 | PAH | c.1315+210A= (n.1315+210A=) c.1300+210A= (n.1300+210A=) n.977+210A= c.419+210A= n.830+210A= c.1258+210A= (n.1258+210A=) | |
| 12 | g.102840192G>A | CA2059441059 | PAH | c.1315+208C>T (n.1315+208C>T) c.1300+208C>T (n.1300+208C>T) n.977+208C>T c.419+208C>T n.830+208C>T c.1258+208C>T (n.1258+208C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840192G= | CA2059441058 | PAH | c.1315+208C= (n.1315+208C=) c.1300+208C= (n.1300+208C=) n.977+208C= c.419+208C= n.830+208C= c.1258+208C= (n.1258+208C=) | |
| 12 | g.102840197G= | CA2059441063 | PAH | c.1315+203C= (n.1315+203C=) c.1300+203C= (n.1300+203C=) n.977+203C= c.419+203C= n.830+203C= c.1258+203C= (n.1258+203C=) | |
| 12 | g.102840197G>T | CA242743349 | PAH | c.1315+203C>A (n.1315+203C>A) c.1300+203C>A (n.1300+203C>A) n.977+203C>A c.419+203C>A n.830+203C>A c.1258+203C>A (n.1258+203C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840198T>C | CA682819990 | PAH | c.1315+202A>G (n.1315+202A>G) c.1300+202A>G (n.1300+202A>G) n.977+202A>G c.419+202A>G n.830+202A>G c.1258+202A>G (n.1258+202A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840198T= | CA2059441068 | PAH | c.1315+202A= (n.1315+202A=) c.1300+202A= (n.1300+202A=) n.977+202A= c.419+202A= n.830+202A= c.1258+202A= (n.1258+202A=) | |
| 12 | g.102840199_102840200delinsCA | CA2059441071 | PAH | c.1315+200_1315+201delinsTG (n.1315+200_1315+201delinsTG) c.1300+200_1300+201delinsTG (n.1300+200_1300+201delinsTG) n.977+200_977+201delinsTG c.419+200_419+201delinsTG n.830+200_830+201delinsTG c.1258+200_1258+201delinsTG (n.1258+200_1258+201delinsTG) | |
| 12 | g.102840200A= | CA2059441074 | PAH | c.1315+200T= (n.1315+200T=) c.1300+200T= (n.1300+200T=) n.977+200T= c.419+200T= n.830+200T= c.1258+200T= (n.1258+200T=) | |
| 12 | g.102840200A>C | CA242743351 | PAH | c.1315+200T>G (n.1315+200T>G) c.1300+200T>G (n.1300+200T>G) n.977+200T>G c.419+200T>G n.830+200T>G c.1258+200T>G (n.1258+200T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840202del | CA682820009 | PAH | c.1315+200del (n.1315+200del) c.1300+200del (n.1300+200del) n.977+200del c.419+200del n.830+200del c.1258+200del (n.1258+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840204G>A | CA682820017 | PAH | c.1315+196C>T (n.1315+196C>T) c.1300+196C>T (n.1300+196C>T) n.977+196C>T c.419+196C>T n.830+196C>T c.1258+196C>T (n.1258+196C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840204G= | CA2059441079 | PAH | c.1315+196C= (n.1315+196C=) c.1300+196C= (n.1300+196C=) n.977+196C= c.419+196C= n.830+196C= c.1258+196C= (n.1258+196C=) | |
| 12 | g.102840205A>G | CA2726966218 | PAH | c.1315+195T>C (n.1315+195T>C) c.1300+195T>C (n.1300+195T>C) n.977+195T>C c.419+195T>C n.830+195T>C c.1258+195T>C (n.1258+195T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840211G>A | CA2726966249 | PAH | c.1315+189C>T (n.1315+189C>T) c.1300+189C>T (n.1300+189C>T) n.977+189C>T c.419+189C>T n.830+189C>T c.1258+189C>T (n.1258+189C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840212A>G | CA655173667 | PAH | c.1315+188T>C (n.1315+188T>C) c.1300+188T>C (n.1300+188T>C) n.977+188T>C c.419+188T>C n.830+188T>C c.1258+188T>C (n.1258+188T>C) | COSMIC |
| 12 | g.102840213C= | CA2059441082 | PAH | c.1315+187G= (n.1315+187G=) c.1300+187G= (n.1300+187G=) n.977+187G= c.419+187G= n.830+187G= c.1258+187G= (n.1258+187G=) | |
| 12 | g.102840213C>T | CA242743353 | PAH | c.1315+187G>A (n.1315+187G>A) c.1300+187G>A (n.1300+187G>A) n.977+187G>A c.419+187G>A n.830+187G>A c.1258+187G>A (n.1258+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840215C= | CA2059441086 | PAH | c.1315+185G= (n.1315+185G=) c.1300+185G= (n.1300+185G=) n.977+185G= c.419+185G= n.830+185G= c.1258+185G= (n.1258+185G=) | |
| 12 | g.102840215C>T | CA2059441088 | PAH | c.1315+185G>A (n.1315+185G>A) c.1300+185G>A (n.1300+185G>A) n.977+185G>A c.419+185G>A n.830+185G>A c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840216A= | CA2059441090 | PAH | c.1315+184T= (n.1315+184T=) c.1300+184T= (n.1300+184T=) n.977+184T= c.419+184T= n.830+184T= c.1258+184T= (n.1258+184T=) | |
| 12 | g.102840216A>G | CA2059441092 | PAH | c.1315+184T>C (n.1315+184T>C) c.1300+184T>C (n.1300+184T>C) n.977+184T>C c.419+184T>C n.830+184T>C c.1258+184T>C (n.1258+184T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840217A= | CA2059441101 | PAH | c.1315+183T= (n.1315+183T=) c.1300+183T= (n.1300+183T=) n.977+183T= c.419+183T= n.830+183T= c.1258+183T= (n.1258+183T=) | |
| 12 | g.102840217A>G | CA607427153 | PAH | c.1315+183T>C (n.1315+183T>C) c.1300+183T>C (n.1300+183T>C) n.977+183T>C c.419+183T>C n.830+183T>C c.1258+183T>C (n.1258+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840219G>A | CA242743355 | PAH | c.1315+181C>T (n.1315+181C>T) c.1300+181C>T (n.1300+181C>T) n.977+181C>T c.419+181C>T n.830+181C>T c.1258+181C>T (n.1258+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840219G= | CA2059441105 | PAH | c.1315+181C= (n.1315+181C=) c.1300+181C= (n.1300+181C=) n.977+181C= c.419+181C= n.830+181C= c.1258+181C= (n.1258+181C=) | |
| 12 | g.102840220G= | CA2059441111 | PAH | c.1315+180C= (n.1315+180C=) c.1300+180C= (n.1300+180C=) n.977+180C= c.419+180C= n.830+180C= c.1258+180C= (n.1258+180C=) | |
| 12 | g.102840220G>T | CA655173668 | PAH | c.1315+180C>A (n.1315+180C>A) c.1300+180C>A (n.1300+180C>A) n.977+180C>A c.419+180C>A n.830+180C>A c.1258+180C>A (n.1258+180C>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102840224T>G | CA682820029 | PAH | c.1315+176A>C (n.1315+176A>C) c.1300+176A>C (n.1300+176A>C) n.977+176A>C c.419+176A>C n.830+176A>C c.1258+176A>C (n.1258+176A>C) | dbSNP |