WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102839217A>C | CA386492901 | PAH | c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1302T>G (p.Ser434Arg) n.979T>G c.421T>G n.832T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) | |
| 12 | g.102839217A>G | CA481375019 | PAH | c.1317T>C (p.Ser439=) c.1302T>C (p.Ser434=) n.979T>C c.421T>C n.832T>C c.1260T>C (p.Ser420=) | |
| 12 | g.102839217A>T | CA386492902 | PAH | c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1302T>A (p.Ser434Arg) n.979T>A c.421T>A n.832T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) | |
| 12 | g.102839218C>A | CA386492903 | PAH | c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.978G>T c.420G>T n.831G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) | |
| 12 | g.102839218C= | CA2059430925 | PAH | c.1316G= (p.Ser439=) c.1301G= (p.Ser434=) n.978G= c.420G= n.831G= c.1259G= (p.Ser420=) | |
| 12 | g.102839218C>G | CA386492904 | PAH | c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.978G>C c.420G>C n.831G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) | |
| 12 | g.102839218C>T | CA6748679 | PAH | c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.978G>A c.420G>A n.831G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102839219C>A | CA386492905 | PAH | c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) n.978-1G>T c.420-1G>T n.831-1G>T c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) | |
| 12 | g.102839219C= | CA2059430927 | PAH | c.1316-1G= (n.1316-1G=) c.1301-1G= (n.1301-1G=) n.978-1G= c.420-1G= n.831-1G= c.1259-1G= (n.1259-1G=) | |
| 12 | g.102839219C>G | CA386492906 | PAH | c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) n.978-1G>C c.420-1G>C n.831-1G>C c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) | ClinVar |
| 12 | g.102839219C>T | CA386492907 | PAH | c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) n.978-1G>A c.420-1G>A n.831-1G>A c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102839220T>A | CA386492908 | PAH | c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) n.978-2A>T c.420-2A>T n.831-2A>T c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) | |
| 12 | g.102839220T>C | CA6748680 | PAH | c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) n.978-2A>G c.420-2A>G n.831-2A>G c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839220T>G | CA16020996 | PAH | c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) n.978-2A>C c.420-2A>C n.831-2A>C c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102839220T= | CA2059430931 | PAH | c.1316-2A= (n.1316-2A=) c.1301-2A= (n.1301-2A=) n.978-2A= c.420-2A= n.831-2A= c.1259-2A= (n.1259-2A=) | |
| 12 | g.102839222C>T | CA2620526528 | PAH | c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.1301-4G>A (n.1301-4G>A) n.978-4G>A c.420-4G>A n.831-4G>A c.1259-4G>A (n.1259-4G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839223A= | CA2059430933 | PAH | c.1316-5T= (n.1316-5T=) c.1301-5T= (n.1301-5T=) n.978-5T= c.420-5T= n.831-5T= c.1259-5T= (n.1259-5T=) | |
| 12 | g.102839223A>G | CA229434 | PAH | c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) n.978-5T>C c.420-5T>C n.831-5T>C c.1259-5T>C (n.1259-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102839226_102839231del | CA2620526529 | PAH | c.1316-10_1316-5del (n.1316-10_1316-5del) c.1301-10_1301-5del (n.1301-10_1301-5del) n.978-10_978-5del c.420-10_420-5del n.831-10_831-5del c.1259-10_1259-5del (n.1259-10_1259-5del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839224A>C | CA2620526530 | PAH | c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) c.1301-6T>G (n.1301-6T>G) n.978-6T>G c.420-6T>G n.831-6T>G c.1259-6T>G (n.1259-6T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839224A>G | CA2620526531 | PAH | c.1316-6T>C (n.1316-6T>C) c.1301-6T>C (n.1301-6T>C) n.978-6T>C c.420-6T>C n.831-6T>C c.1259-6T>C (n.1259-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839224A>T | CA2620526532 | PAH | c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.1301-6T>A (n.1301-6T>A) n.978-6T>A c.420-6T>A n.831-6T>A c.1259-6T>A (n.1259-6T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839225A>C | CA2620526533 | PAH | c.1316-7T>G (n.1316-7T>G) c.1301-7T>G (n.1301-7T>G) n.978-7T>G c.420-7T>G n.831-7T>G c.1259-7T>G (n.1259-7T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839226G>T | CA2573147919 | PAH | c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) c.1301-8C>A (n.1301-8C>A) n.978-8C>A c.420-8C>A n.831-8C>A c.1259-8C>A (n.1259-8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102839227A= | CA2059430936 | PAH | c.1316-9T= (n.1316-9T=) c.1301-9T= (n.1301-9T=) n.978-9T= c.420-9T= n.831-9T= c.1259-9T= (n.1259-9T=) | |
| 12 | g.102839227A>G | CA6748681 | PAH | c.1316-9T>C (n.1316-9T>C) c.1301-9T>C (n.1301-9T>C) n.978-9T>C c.420-9T>C n.831-9T>C c.1259-9T>C (n.1259-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102839231del | CA2620526534 | PAH | c.1316-9del (n.1316-9del) c.1301-9del (n.1301-9del) n.978-9del c.420-9del n.831-9del c.1259-9del (n.1259-9del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839229A>G | CA2620526535 | PAH | c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) c.1301-11T>C (n.1301-11T>C) n.978-11T>C c.420-11T>C n.831-11T>C c.1259-11T>C (n.1259-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102839231A= | CA2059430938 | PAH | c.1316-13T= (n.1316-13T=) c.1301-13T= (n.1301-13T=) n.978-13T= c.420-13T= n.831-13T= c.1259-13T= (n.1259-13T=) | |
| 12 | g.102839231A>C | CA6748682 | PAH | c.1316-13T>G (n.1316-13T>G) c.1301-13T>G (n.1301-13T>G) n.978-13T>G c.420-13T>G n.831-13T>G c.1259-13T>G (n.1259-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839231A>G | CA2504864677 | PAH | c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) c.1301-13T>C (n.1301-13T>C) n.978-13T>C c.420-13T>C n.831-13T>C c.1259-13T>C (n.1259-13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839232C= | CA2059430941 | PAH | c.1316-14G= (n.1316-14G=) c.1301-14G= (n.1301-14G=) n.978-14G= c.420-14G= n.831-14G= c.1259-14G= (n.1259-14G=) | |
| 12 | g.102839232C>T | CA682819490 | PAH | c.1316-14G>A (n.1316-14G>A) c.1301-14G>A (n.1301-14G>A) n.978-14G>A c.420-14G>A n.831-14G>A c.1259-14G>A (n.1259-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839233A= | CA2059430944 | PAH | c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.1301-15T= (n.1301-15T=) n.978-15T= c.420-15T= n.831-15T= c.1259-15T= (n.1259-15T=) | |
| 12 | g.102839233A>G | CA229432 | PAH | c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) c.1301-15T>C (n.1301-15T>C) n.978-15T>C c.420-15T>C n.831-15T>C c.1259-15T>C (n.1259-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102839234C>A | CA2620526536 | PAH | c.1316-16G>T (n.1316-16G>T) c.1301-16G>T (n.1301-16G>T) n.978-16G>T c.420-16G>T n.831-16G>T c.1259-16G>T (n.1259-16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839234C>T | CA2575266675 | PAH | c.1316-16G>A (n.1316-16G>A) c.1301-16G>A (n.1301-16G>A) n.978-16G>A c.420-16G>A n.831-16G>A c.1259-16G>A (n.1259-16G>A) | |
| 12 | g.102839235C>G | CA481375036 | PAH | c.1316-17G>C (n.1316-17G>C) c.1301-17G>C (n.1301-17G>C) n.978-17G>C c.420-17G>C n.831-17G>C c.1259-17G>C (n.1259-17G>C) | |
| 12 | g.102839235C>T | CA2620526537 | PAH | c.1316-17G>A (n.1316-17G>A) c.1301-17G>A (n.1301-17G>A) n.978-17G>A c.420-17G>A n.831-17G>A c.1259-17G>A (n.1259-17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102839236A= | CA2059430948 | PAH | c.1316-18T= (n.1316-18T=) c.1301-18T= (n.1301-18T=) n.978-18T= c.420-18T= n.831-18T= c.1259-18T= (n.1259-18T=) | |
| 12 | g.102839236A>G | CA6748683 | PAH | c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) c.1301-18T>C (n.1301-18T>C) n.978-18T>C c.420-18T>C n.831-18T>C c.1259-18T>C (n.1259-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839238C= | CA2059430950 | PAH | c.1316-20G= (n.1316-20G=) c.1301-20G= (n.1301-20G=) n.978-20G= c.420-20G= n.831-20G= c.1259-20G= (n.1259-20G=) | |
| 12 | g.102839238C>G | CA607426828 | PAH | c.1316-20G>C (n.1316-20G>C) c.1301-20G>C (n.1301-20G>C) n.978-20G>C c.420-20G>C n.831-20G>C c.1259-20G>C (n.1259-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839238C>T | CA2620526538 | PAH | c.1316-20G>A (n.1316-20G>A) c.1301-20G>A (n.1301-20G>A) n.978-20G>A c.420-20G>A n.831-20G>A c.1259-20G>A (n.1259-20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839239A>T | CA2575266676 | PAH | c.1316-21T>A (n.1316-21T>A) c.1301-21T>A (n.1301-21T>A) n.978-21T>A c.420-21T>A n.831-21T>A c.1259-21T>A (n.1259-21T>A) | |
| 12 | g.102839243del | CA2575266677 | PAH | c.1316-25del (n.1316-25del) c.1301-25del (n.1301-25del) n.978-25del c.420-25del n.831-25del c.1259-25del (n.1259-25del) | |
| 12 | g.102839244G>A | CA912973336 | PAH | c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) c.1301-26C>T (n.1301-26C>T) n.978-26C>T c.420-26C>T n.831-26C>T c.1259-26C>T (n.1259-26C>T) | |
| 12 | g.102839244G= | CA2059430952 | PAH | c.1316-26C= (n.1316-26C=) c.1301-26C= (n.1301-26C=) n.978-26C= c.420-26C= n.831-26C= c.1259-26C= (n.1259-26C=) | |
| 12 | g.102839244G>T | CA607426829 | PAH | c.1316-26C>A (n.1316-26C>A) c.1301-26C>A (n.1301-26C>A) n.978-26C>A c.420-26C>A n.831-26C>A c.1259-26C>A (n.1259-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839245G>A | CA2620526539 | PAH | c.1316-27C>T (n.1316-27C>T) c.1301-27C>T (n.1301-27C>T) n.978-27C>T c.420-27C>T n.831-27C>T c.1259-27C>T (n.1259-27C>T) | gnomAD v4 |