WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102839118A>G | CA2620526427 | PAH | c.*57T>C (n.*57T>C) n.1078T>C n.931T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839119T>C | CA2726965418 | PAH | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1077A>G n.930A>G | dbSNP |
| 12 | g.102839120A>G | CA2620526428 | PAH | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1076T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839121G>A | CA2620526430 | PAH | c.*54C>T (n.*54C>T) n.1075C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839121G>T | CA2620526429 | PAH | c.*54C>A (n.*54C>A) n.1075C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839122T>C | CA682819314 | PAH | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1074A>G n.927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839122T= | CA2059430771 | PAH | c.*53A= (n.*53A=) n.1074A= n.927A= | |
| 12 | g.102839122_102839123insC | CA655173662 | PAH | c.*52_*53insG (n.*52_*53insG) n.1073_1074insG n.926_927insG | COSMIC |
| 12 | g.102839124G>T | CA2575266657 | PAH | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1072C>A n.925C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839125G>T | CA2620526434 | PAH | c.*50C>A (n.*50C>A) n.1071C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839126A= | CA2059430773 | PAH | c.*49T= (n.*49T=) n.1070T= n.923T= | |
| 12 | g.102839126A>G | CA607426820 | PAH | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1070T>C n.923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839127T>A | CA607426821 | PAH | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1069A>T n.922A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839127T>C | CA2575266660 | PAH | c.*48A>G (n.*48A>G) n.1069A>G n.922A>G | |
| 12 | g.102839127T>G | CA2620526438 | PAH | c.*48A>C (n.*48A>C) n.1069A>C n.922A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839127T= | CA2059430775 | PAH | c.*48A= (n.*48A=) n.1069A= n.922A= | |
| 12 | g.102839128C= | CA2059430776 | PAH | c.*47G= (n.*47G=) n.1068G= n.921G= | |
| 12 | g.102839128C>T | CA607426822 | PAH | c.*47G>A (n.*47G>A) n.1068G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839129T>C | CA2620526439 | PAH | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1067A>G n.920A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839131C>T | CA2575266662 | PAH | c.*44G>A (n.*44G>A) n.1065G>A n.918G>A | |
| 12 | g.102839132A= | CA2059430778 | PAH | c.*43T= (n.*43T=) n.1064T= n.917T= | |
| 12 | g.102839132A>G | CA2620526440 | PAH | c.*43T>C (n.*43T>C) n.1064T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839132A>T | CA607426823 | PAH | c.*43T>A (n.*43T>A) n.1064T>A n.917T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839133T>C | CA607426824 | PAH | c.*42A>G (n.*42A>G) n.1063A>G n.916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839133T= | CA2059430780 | PAH | c.*42A= (n.*42A=) n.1063A= n.916A= | |
| 12 | g.102839134C= | CA2059430783 | PAH | c.*41G= (n.*41G=) n.1062G= n.915G= | |
| 12 | g.102839134C>G | CA6748661 | PAH | c.*41G>C (n.*41G>C) n.1062G>C n.915G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839135A>G | CA2575266667 | PAH | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1061T>C n.914T>C | |
| 12 | g.102839136A= | CA2059430786 | PAH | c.*39T= (n.*39T=) n.1060T= n.913T= | |
| 12 | g.102839136A>G | CA6748662 | PAH | c.*39T>C (n.*39T>C) n.1060T>C n.913T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839137C= | CA2059430789 | PAH | c.*38G= (n.*38G=) n.1059G= n.912G= | |
| 12 | g.102839137C>T | CA6748663 | PAH | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1059G>A n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839138A>G | CA2620526442 | PAH | c.*37T>C (n.*37T>C) n.1058T>C n.911T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839139G>T | CA2620526443 | PAH | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1057C>A n.910C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839141T>A | CA6748664 | PAH | c.*34A>T (n.*34A>T) n.1055A>T n.908A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839141T>C | CA2059430794 | PAH | c.*34A>G (n.*34A>G) n.1055A>G n.908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839141T= | CA2059430791 | PAH | c.*34A= (n.*34A=) n.1055A= n.908A= | |
| 12 | g.102839142T>C | CA607426825 | PAH | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1054A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839142T= | CA2059430796 | PAH | c.*33A= (n.*33A=) n.1054A= n.907A= | |
| 12 | g.102839147_102839160del | CA951240933 | PAH | c.*19_*32del (n.*19_*32del) n.1040_1053del n.893_906del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839145C= | CA2059430797 | PAH | c.*30G= (n.*30G=) n.1051G= n.904G= | |
| 12 | g.102839145C>T | CA607426826 | PAH | c.*30G>A (n.*30G>A) n.1051G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839148C= | CA2059430800 | PAH | c.*27G= (n.*27G=) n.1048G= n.901G= | |
| 12 | g.102839148C>G | CA6748665 | PAH | c.*27G>C (n.*27G>C) n.1048G>C n.901G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839149T>C | CA6748666 | PAH | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1047A>G n.900A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102839149T= | CA2059430802 | PAH | c.*26A= (n.*26A=) n.1047A= n.900A= | |
| 12 | g.102839150G>C | CA2620526444 | PAH | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1046C>G n.899C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839150G>T | CA2620526445 | PAH | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1046C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839152C>T | CA2620526446 | PAH | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1044G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102839153A= | CA2059430803 | PAH | c.*22T= (n.*22T=) n.1043T= n.896T= |