Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140781587C>A | CA369588847 | BRAF | c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.91G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.863G>T n.1811G>T c.517G>T n.1510G>T n.551G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.244G>T c.1456G>T (n.1456G>T) n.1429G>T n.1726G>T n.1549G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) | |
7 | g.140781587C>G | CA369588848 | BRAF | c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.91G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.863G>C n.1811G>C c.517G>C n.1510G>C n.551G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.244G>C c.1456G>C (n.1456G>C) n.1429G>C n.1726G>C n.1549G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) | dbSNP |
7 | g.140781587C>T | CA369588849 | BRAF | c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.91G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.863G>A n.1811G>A c.517G>A n.1510G>A n.551G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.244G>A c.1456G>A (n.1456G>A) n.1429G>A n.1726G>A n.1549G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) | dbSNP |
7 | g.140781588C>A | CA369588850 | BRAF | c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.90G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.862G>T n.1810G>T c.516G>T n.1509G>T n.550G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) c.243G>T c.1455G>T (n.1455G>T) n.1428G>T n.1725G>T n.1548G>T c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) | |
7 | g.140781588C>G | CA369588852 | BRAF | c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.90G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.862G>C n.1810G>C c.516G>C n.1509G>C n.550G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.243G>C c.1455G>C (n.1455G>C) n.1428G>C n.1725G>C n.1548G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) | |
7 | g.140781588C>T | CA369588851 | BRAF | c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.90G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.862G>A n.1810G>A c.516G>A n.1509G>A n.550G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.243G>A c.1455G>A (n.1455G>A) n.1428G>A n.1725G>A n.1548G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) | |
7 | g.140781589_140781597dup | CA891842039 | BRAF | c.1412_1420dup (p.Lys473_Gly474insValTyrLys) c.1532_1540dup (p.Lys513_Gly514insValTyrLys) c.82_90dup c.*862_*870dup (n.*862_*870dup) c.*490_*498dup (n.*490_*498dup) n.854_862dup n.1802_1810dup c.508_516dup n.1501_1509dup n.542_550dup c.455_463dup (p.Lys154_Gly155insValTyrLys) c.235_243dup c.1447_1455dup (n.1447_1455dup) n.1420_1428dup n.1717_1725dup n.1540_1548dup c.1421_1429dup (p.Lys476_Gly477insValTyrLys) c.1346_1354dup (p.Lys451_Gly452insValTyrLys) c.1310_1318dup (p.Lys439_Gly440insValTyrLys) c.1301_1309dup (p.Lys436_Gly437insValTyrLys) c.1256_1264dup (p.Lys421_Gly422insValTyrLys) c.1148_1156dup (p.Lys385_Gly386insValTyrLys) | |
7 | g.140781589C>A | CA369588853 | BRAF | c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.89G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.861G>T n.1809G>T c.515G>T n.1508G>T n.549G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.242G>T c.1454G>T (n.1454G>T) n.1427G>T n.1724G>T n.1547G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) | |
7 | g.140781589C>G | CA369588854 | BRAF | c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.89G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.861G>C n.1809G>C c.515G>C n.1508G>C n.549G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.242G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.1427G>C n.1724G>C n.1547G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) | |
7 | g.140781589C>T | CA458115920 | BRAF | c.1419G>A (p.Lys473=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.89G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.861G>A n.1809G>A c.515G>A n.1508G>A n.549G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.242G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.1427G>A n.1724G>A n.1547G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1155G>A (p.Lys385=) | dbSNP |
7 | g.140781590T>A | CA369588856 | BRAF | c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.88A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.860A>T n.1808A>T c.514A>T n.1507A>T n.548A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.241A>T c.1453A>T (n.1453A>T) n.1426A>T n.1723A>T n.1546A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) | dbSNP |
7 | g.140781590T>C | CA369588858 | BRAF | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.88A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.860A>G n.1808A>G c.514A>G n.1507A>G n.548A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.241A>G c.1453A>G (n.1453A>G) n.1426A>G n.1723A>G n.1546A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.140781590T>G | CA369588859 | BRAF | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.88A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.860A>C n.1808A>C c.514A>C n.1507A>C n.548A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.241A>C c.1453A>C (n.1453A>C) n.1426A>C n.1723A>C n.1546A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
7 | g.140781590T= | CA1747718186 | BRAF | c.1418A= (p.Lys473=) c.1538A= (p.Lys513=) c.88A= c.*868A= (n.*868A=) c.*496A= (n.*496A=) n.860A= n.1808A= c.514A= n.1507A= n.548A= c.461A= (p.Lys154=) c.241A= c.1453A= (n.1453A=) n.1426A= n.1723A= n.1546A= c.1427A= (p.Lys476=) c.1352A= (p.Lys451=) c.1316A= (p.Lys439=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1262A= (p.Lys421=) c.1154A= (p.Lys385=) | |
7 | g.140781591T>A | CA369588860 | BRAF | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.87A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.859A>T n.1807A>T c.513A>T n.1506A>T n.547A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.240A>T c.1452A>T (n.1452A>T) n.1425A>T n.1722A>T n.1545A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) | |
7 | g.140781591T>C | CA369588861 | BRAF | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.87A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.859A>G n.1807A>G c.513A>G n.1506A>G n.547A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.240A>G c.1452A>G (n.1452A>G) n.1425A>G n.1722A>G n.1545A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) | |
7 | g.140781591T>G | CA369588862 | BRAF | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.87A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.859A>C n.1807A>C c.513A>C n.1506A>C n.547A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.240A>C c.1452A>C (n.1452A>C) n.1425A>C n.1722A>C n.1545A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) | |
7 | g.140781592_140781600dup | CA645556778 | BRAF | c.1409_1417dup (p.Tyr472_Lys473insThrValTyr) c.1529_1537dup (p.Tyr512_Lys513insThrValTyr) c.79_87dup c.*859_*867dup (n.*859_*867dup) c.*487_*495dup (n.*487_*495dup) n.851_859dup n.1799_1807dup c.505_513dup n.1498_1506dup n.539_547dup c.452_460dup (p.Tyr153_Lys154insThrValTyr) c.232_240dup c.1444_1452dup (n.1444_1452dup) n.1417_1425dup n.1714_1722dup n.1537_1545dup c.1418_1426dup (p.Tyr475_Lys476insThrValTyr) c.1343_1351dup (p.Tyr450_Lys451insThrValTyr) c.1307_1315dup (p.Tyr438_Lys439insThrValTyr) c.1298_1306dup (p.Tyr435_Lys436insThrValTyr) c.1253_1261dup (p.Tyr420_Lys421insThrValTyr) c.1145_1153dup (p.Tyr384_Lys385insThrValTyr) | COSMIC |
7 | g.140781591_140781592insA | CA2580077572 | BRAF | c.1416_1417insT (p.Lys473Ter) c.1536_1537insT (p.Lys513Ter) c.86_87insT c.*866_*867insT (n.*866_*867insT) c.*494_*495insT (n.*494_*495insT) n.858_859insT n.1806_1807insT c.512_513insT n.1505_1506insT n.546_547insT c.459_460insT (p.Lys154Ter) c.239_240insT c.1451_1452insT (n.1451_1452insT) n.1424_1425insT n.1721_1722insT n.1544_1545insT c.1425_1426insT (p.Lys476Ter) c.1350_1351insT (p.Lys451Ter) c.1314_1315insT (p.Lys439Ter) c.1305_1306insT (p.Lys436Ter) c.1260_1261insT (p.Lys421Ter) c.1152_1153insT (p.Lys385Ter) | ClinVar |
7 | g.140781592G>A | CA458115921 | BRAF | c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.86C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.858C>T n.1806C>T c.512C>T n.1505C>T n.546C>T c.459C>T (p.Tyr153=) c.239C>T c.1451C>T (n.1451C>T) n.1424C>T n.1721C>T n.1544C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1152C>T (p.Tyr384=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.140781592G>C | CA369588863 | BRAF | c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.86C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.858C>G n.1806C>G c.512C>G n.1505C>G n.546C>G c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.239C>G c.1451C>G (n.1451C>G) n.1424C>G n.1721C>G n.1544C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.1152C>G (p.Tyr384Ter) | dbSNP |
7 | g.140781592G>T | CA369588864 | BRAF | c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.86C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.858C>A n.1806C>A c.512C>A n.1505C>A n.546C>A c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.239C>A c.1451C>A (n.1451C>A) n.1424C>A n.1721C>A n.1544C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.1152C>A (p.Tyr384Ter) | |
7 | g.140781593T>A | CA369588865 | BRAF | c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.85A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.857A>T n.1805A>T c.511A>T n.1504A>T n.545A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.238A>T c.1450A>T (n.1450A>T) n.1423A>T n.1720A>T n.1543A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) | |
7 | g.140781593T>C | CA16602428 | BRAF | c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.85A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.857A>G n.1805A>G c.511A>G n.1504A>G n.545A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.238A>G c.1450A>G (n.1450A>G) n.1423A>G n.1720A>G n.1543A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140781593T>G | CA369588866 | BRAF | c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.85A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.857A>C n.1805A>C c.511A>C n.1504A>C n.545A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.238A>C c.1450A>C (n.1450A>C) n.1423A>C n.1720A>C n.1543A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) | ClinVar COSMIC |
7 | g.140781593T= | CA1747718189 | BRAF | c.1415A= (p.Tyr472=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.85A= c.*865A= (n.*865A=) c.*493A= (n.*493A=) n.857A= n.1805A= c.511A= n.1504A= n.545A= c.458A= (p.Tyr153=) c.238A= c.1450A= (n.1450A=) n.1423A= n.1720A= n.1543A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.1349A= (p.Tyr450=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.1151A= (p.Tyr384=) | |
7 | g.140781594A>C | CA369588867 | BRAF | c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.84T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.856T>G n.1804T>G c.510T>G n.1503T>G n.544T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.237T>G c.1449T>G (n.1449T>G) n.1422T>G n.1719T>G n.1542T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) | |
7 | g.140781594A>G | CA369588869 | BRAF | c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.84T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.856T>C n.1804T>C c.510T>C n.1503T>C n.544T>C c.457T>C (p.Tyr153His) c.237T>C c.1449T>C (n.1449T>C) n.1422T>C n.1719T>C n.1542T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1150T>C (p.Tyr384His) | |
7 | g.140781594A>T | CA369588868 | BRAF | c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.84T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.856T>A n.1804T>A c.510T>A n.1503T>A n.544T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.237T>A c.1449T>A (n.1449T>A) n.1422T>A n.1719T>A n.1542T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) | dbSNP |
7 | g.140781595G>A | CA458115922 | BRAF | c.1413C>T (p.Val471=) c.1533C>T (p.Val511=) c.83C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.855C>T n.1803C>T c.509C>T n.1502C>T n.543C>T c.456C>T (p.Val152=) c.236C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.1421C>T n.1718C>T n.1541C>T c.1422C>T (p.Val474=) c.1347C>T (p.Val449=) c.1311C>T (p.Val437=) c.1302C>T (p.Val434=) c.1257C>T (p.Val419=) c.1149C>T (p.Val383=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781595G>C | CA458115924 | BRAF | c.1413C>G (p.Val471=) c.1533C>G (p.Val511=) c.83C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.855C>G n.1803C>G c.509C>G n.1502C>G n.543C>G c.456C>G (p.Val152=) c.236C>G c.1448C>G (n.1448C>G) n.1421C>G n.1718C>G n.1541C>G c.1422C>G (p.Val474=) c.1347C>G (p.Val449=) c.1311C>G (p.Val437=) c.1302C>G (p.Val434=) c.1257C>G (p.Val419=) c.1149C>G (p.Val383=) | dbSNP |
7 | g.140781595G>T | CA458115923 | BRAF | c.1413C>A (p.Val471=) c.1533C>A (p.Val511=) c.83C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.855C>A n.1803C>A c.509C>A n.1502C>A n.543C>A c.456C>A (p.Val152=) c.236C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.1421C>A n.1718C>A n.1541C>A c.1422C>A (p.Val474=) c.1347C>A (p.Val449=) c.1311C>A (p.Val437=) c.1302C>A (p.Val434=) c.1257C>A (p.Val419=) c.1149C>A (p.Val383=) | dbSNP |
7 | g.140781596A>C | CA369588870 | BRAF | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.82T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.854T>G n.1802T>G c.508T>G n.1501T>G n.542T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.235T>G c.1447T>G (n.1447T>G) n.1420T>G n.1717T>G n.1540T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.140781596A>G | CA369588871 | BRAF | c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.82T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.854T>C n.1802T>C c.508T>C n.1501T>C n.542T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.235T>C c.1447T>C (n.1447T>C) n.1420T>C n.1717T>C n.1540T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) | COSMIC |
7 | g.140781596A>T | CA369588872 | BRAF | c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.82T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.854T>A n.1802T>A c.508T>A n.1501T>A n.542T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.235T>A c.1447T>A (n.1447T>A) n.1420T>A n.1717T>A n.1540T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) | dbSNP |
7 | g.140781596_140781602delinsACTGTTC | CA1747718195 | BRAF | c.1406_1412delinsGAACAGT (p.Gly469=) c.1526_1532delinsGAACAGT (p.Gly509=) c.76_82delinsGAACAGT c.*856_*862delinsGAACAGT (n.*856_*862delinsGAACAGT) c.*484_*490delinsGAACAGT (n.*484_*490delinsGAACAGT) n.848_854delinsGAACAGT n.1796_1802delinsGAACAGT c.502_508delinsGAACAGT n.1495_1501delinsGAACAGT n.536_542delinsGAACAGT c.449_455delinsGAACAGT (p.Gly150=) c.229_235delinsGAACAGT c.1441_1447delinsGAACAGT (n.1441_1447delinsGAACAGT) n.1414_1420delinsGAACAGT n.1711_1717delinsGAACAGT n.1534_1540delinsGAACAGT c.1415_1421delinsGAACAGT (p.Gly472=) c.1340_1346delinsGAACAGT (p.Gly447=) c.1304_1310delinsGAACAGT (p.Gly435=) c.1295_1301delinsGAACAGT (p.Gly432=) c.1250_1256delinsGAACAGT (p.Gly417=) c.1142_1148delinsGAACAGT (p.Gly381=) | |
7 | g.140781597C>A | CA281968 | BRAF | c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.81G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.853G>T n.1801G>T c.507G>T n.1500G>T n.541G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.234G>T c.1446G>T (n.1446G>T) n.1419G>T n.1716G>T n.1539G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781597C= | CA1747718208 | BRAF | c.1411G= (p.Val471=) c.1531G= (p.Val511=) c.81G= c.*861G= (n.*861G=) c.*489G= (n.*489G=) n.853G= n.1801G= c.507G= n.1500G= n.541G= c.454G= (p.Val152=) c.234G= c.1446G= (n.1446G=) n.1419G= n.1716G= n.1539G= c.1420G= (p.Val474=) c.1345G= (p.Val449=) c.1309G= (p.Val437=) c.1300G= (p.Val434=) c.1255G= (p.Val419=) c.1147G= (p.Val383=) | |
7 | g.140781597C>G | CA369588873 | BRAF | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.81G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.853G>C n.1801G>C c.507G>C n.1500G>C n.541G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.234G>C c.1446G>C (n.1446G>C) n.1419G>C n.1716G>C n.1539G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) | dbSNP |
7 | g.140781597C>T | CA281971 | BRAF | c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.81G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.853G>A n.1801G>A c.507G>A n.1500G>A n.541G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.234G>A c.1446G>A (n.1446G>A) n.1419G>A n.1716G>A n.1539G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781597_140781600delinsCTGT | CA1747718202 | BRAF | c.1408_1411delinsACAG (p.Thr470=) c.1528_1531delinsACAG (p.Thr510=) c.78_81delinsACAG c.*858_*861delinsACAG (n.*858_*861delinsACAG) c.*486_*489delinsACAG (n.*486_*489delinsACAG) n.850_853delinsACAG n.1798_1801delinsACAG c.504_507delinsACAG n.1497_1500delinsACAG n.538_541delinsACAG c.451_454delinsACAG (p.Thr151=) c.231_234delinsACAG c.1443_1446delinsACAG (n.1443_1446delinsACAG) n.1416_1419delinsACAG n.1713_1716delinsACAG n.1536_1539delinsACAG c.1417_1420delinsACAG (p.Thr473=) c.1342_1345delinsACAG (p.Thr448=) c.1306_1309delinsACAG (p.Thr436=) c.1297_1300delinsACAG (p.Thr433=) c.1252_1255delinsACAG (p.Thr418=) c.1144_1147delinsACAG (p.Thr382=) | |
7 | g.140781598_140781603del | CA915945534 | BRAF | c.1406_1411del (p.Gly469_Thr470del) c.1526_1531del (p.Gly509_Thr510del) c.76_81del c.*856_*861del (n.*856_*861del) c.*484_*489del (n.*484_*489del) n.848_853del n.1796_1801del c.502_507del n.1495_1500del n.536_541del c.449_454del (p.Gly150_Thr151del) c.229_234del c.1441_1446del (n.1441_1446del) n.1414_1419del n.1711_1716del n.1534_1539del c.1415_1420del (p.Gly472_Thr473del) c.1340_1345del (p.Gly447_Thr448del) c.1304_1309del (p.Gly435_Thr436del) c.1295_1300del (p.Gly432_Thr433del) c.1250_1255del (p.Gly417_Thr418del) c.1142_1147del (p.Gly381_Thr382del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140781598T>A | CA458115925 | BRAF | c.1410A>T (p.Thr470=) c.1530A>T (p.Thr510=) c.80A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.852A>T n.1800A>T c.506A>T n.1499A>T n.540A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.233A>T c.1445A>T (n.1445A>T) n.1418A>T n.1715A>T n.1538A>T c.1419A>T (p.Thr473=) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1254A>T (p.Thr418=) c.1146A>T (p.Thr382=) | |
7 | g.140781598T>C | CA458115926 | BRAF | c.1410A>G (p.Thr470=) c.1530A>G (p.Thr510=) c.80A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.852A>G n.1800A>G c.506A>G n.1499A>G n.540A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.233A>G c.1445A>G (n.1445A>G) n.1418A>G n.1715A>G n.1538A>G c.1419A>G (p.Thr473=) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1254A>G (p.Thr418=) c.1146A>G (p.Thr382=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.140781598T>G | CA458115927 | BRAF | c.1410A>C (p.Thr470=) c.1530A>C (p.Thr510=) c.80A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.852A>C n.1800A>C c.506A>C n.1499A>C n.540A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.233A>C c.1445A>C (n.1445A>C) n.1418A>C n.1715A>C n.1538A>C c.1419A>C (p.Thr473=) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1254A>C (p.Thr418=) c.1146A>C (p.Thr382=) | |
7 | g.140781599_140781601del | CA356998 | BRAF | c.1408_1410del (p.Thr470del) c.1528_1530del (p.Thr510del) c.78_80del c.*858_*860del (n.*858_*860del) c.*486_*488del (n.*486_*488del) n.850_852del n.1798_1800del c.504_506del n.1497_1499del n.538_540del c.451_453del (p.Thr151del) c.231_233del c.1443_1445del (n.1443_1445del) n.1416_1418del n.1713_1715del n.1536_1538del c.1417_1419del (p.Thr473del) c.1342_1344del (p.Thr448del) c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1297_1299del (p.Thr433del) c.1252_1254del (p.Thr418del) c.1144_1146del (p.Thr382del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140781599G>A | CA369588874 | BRAF | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.79C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.851C>T n.1799C>T c.505C>T n.1498C>T n.539C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.232C>T c.1444C>T (n.1444C>T) n.1417C>T n.1714C>T n.1537C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) | dbSNP |
7 | g.140781599G>C | CA261657 | BRAF | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.79C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.851C>G n.1799C>G c.505C>G n.1498C>G n.539C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.232C>G c.1444C>G (n.1444C>G) n.1417C>G n.1714C>G n.1537C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140781599G= | CA1747718221 | BRAF | c.1409C= (p.Thr470=) c.1529C= (p.Thr510=) c.79C= c.*859C= (n.*859C=) c.*487C= (n.*487C=) n.851C= n.1799C= c.505C= n.1498C= n.539C= c.452C= (p.Thr151=) c.232C= c.1444C= (n.1444C=) n.1417C= n.1714C= n.1537C= c.1418C= (p.Thr473=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1145C= (p.Thr382=) | |
7 | g.140781599G>T | CA369588875 | BRAF | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.79C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.851C>A n.1799C>A c.505C>A n.1498C>A n.539C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.232C>A c.1444C>A (n.1444C>A) n.1417C>A n.1714C>A n.1537C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) | dbSNP |