| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140781578T>A | CA369588824 | BRAF | c.1430A>T (p.His477Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.100A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.872A>T n.1820A>T c.526A>T n.1519A>T n.560A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.253A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.1438A>T n.1735A>T n.1558A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140781578T>C | CA369588825 | BRAF | c.1430A>G (p.His477Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.100A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.872A>G n.1820A>G c.526A>G n.1519A>G n.560A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.1438A>G n.1735A>G n.1558A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) | |
| 7 | g.140781578T>G | CA369588826 | BRAF | c.1430A>C (p.His477Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.100A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.872A>C n.1820A>C c.526A>C n.1519A>C n.560A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.1438A>C n.1735A>C n.1558A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) | ClinVar |
| 7 | g.140781579G>A | CA369588829 | BRAF | c.1429C>T (p.His477Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.99C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.871C>T n.1819C>T c.525C>T n.1518C>T n.559C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.252C>T c.1464C>T (n.1464C>T) n.1437C>T n.1734C>T n.1557C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.140781579G>C | CA369588828 | BRAF | c.1429C>G (p.His477Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.99C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.871C>G n.1819C>G c.525C>G n.1518C>G n.559C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.252C>G c.1464C>G (n.1464C>G) n.1437C>G n.1734C>G n.1557C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) | dbSNP |
| 7 | g.140781579G>T | CA369588827 | BRAF | c.1429C>A (p.His477Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.99C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.871C>A n.1819C>A c.525C>A n.1518C>A n.559C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.252C>A c.1464C>A (n.1464C>A) n.1437C>A n.1734C>A n.1557C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) | |
| 7 | g.140781579_140781580insT | CA2580077571 | BRAF | c.1428_1429insA (p.His477ThrfsTer3) c.1548_1549insA (p.His517ThrfsTer3) c.98_99insA c.*878_*879insA (n.*878_*879insA) c.*506_*507insA (n.*506_*507insA) n.870_871insA n.1818_1819insA c.524_525insA n.1517_1518insA n.558_559insA c.471_472insA (p.His158ThrfsTer3) c.251_252insA c.1463_1464insA (n.1463_1464insA) n.1436_1437insA n.1733_1734insA n.1556_1557insA c.1437_1438insA (p.His480ThrfsTer3) c.1362_1363insA (p.His455ThrfsTer3) c.1326_1327insA (p.His443ThrfsTer3) c.1317_1318insA (p.His440ThrfsTer3) c.1272_1273insA (p.His425ThrfsTer3) c.1164_1165insA (p.His389ThrfsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.140781580C>A | CA369588830 | BRAF | c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.98G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.870G>T n.1818G>T c.524G>T n.1517G>T n.558G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) c.251G>T c.1463G>T (n.1463G>T) n.1436G>T n.1733G>T n.1556G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | |
| 7 | g.140781580C>G | CA369588831 | BRAF | c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.98G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.870G>C n.1818G>C c.524G>C n.1517G>C n.558G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) c.251G>C c.1463G>C (n.1463G>C) n.1436G>C n.1733G>C n.1556G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
| 7 | g.140781580C>T | CA369588832 | BRAF | c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.98G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.870G>A n.1818G>A c.524G>A n.1517G>A n.558G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) c.251G>A c.1463G>A (n.1463G>A) n.1436G>A n.1733G>A n.1556G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781581C>A | CA369588833 | BRAF | c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.97G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.869G>T n.1817G>T c.523G>T n.1516G>T n.557G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) c.250G>T c.1462G>T (n.1462G>T) n.1435G>T n.1732G>T n.1555G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | COSMIC |
| 7 | g.140781581C>G | CA369588834 | BRAF | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.97G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.869G>C n.1817G>C c.523G>C n.1516G>C n.557G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) c.250G>C c.1462G>C (n.1462G>C) n.1435G>C n.1732G>C n.1555G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | |
| 7 | g.140781581C>T | CA369588835 | BRAF | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.97G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.869G>A n.1817G>A c.523G>A n.1516G>A n.557G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) c.250G>A c.1462G>A (n.1462G>A) n.1435G>A n.1732G>A n.1555G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781582A>C | CA369588836 | BRAF | c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.96T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.868T>G n.1816T>G c.522T>G n.1515T>G n.556T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) c.249T>G c.1461T>G (n.1461T>G) n.1434T>G n.1731T>G n.1554T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | ClinVar |
| 7 | g.140781582A>G | CA369588838 | BRAF | c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.96T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.868T>C n.1816T>C c.522T>C n.1515T>C n.556T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) c.249T>C c.1461T>C (n.1461T>C) n.1434T>C n.1731T>C n.1554T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
| 7 | g.140781582A>T | CA369588837 | BRAF | c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.96T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.868T>A n.1816T>A c.522T>A n.1515T>A n.556T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) c.249T>A c.1461T>A (n.1461T>A) n.1434T>A n.1731T>A n.1554T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140781583C>A | CA369588839 | BRAF | c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.95G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.867G>T n.1815G>T c.521G>T n.1514G>T n.555G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.248G>T c.1460G>T (n.1460G>T) n.1433G>T n.1730G>T n.1553G>T c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140781583C= | CA1747718182 | BRAF | c.1425G= (p.Lys475=) c.1545G= (p.Lys515=) c.95G= c.*875G= (n.*875G=) c.*503G= (n.*503G=) n.867G= n.1815G= c.521G= n.1514G= n.555G= c.468G= (p.Lys156=) c.248G= c.1460G= (n.1460G=) n.1433G= n.1730G= n.1553G= c.1434G= (p.Lys478=) c.1359G= (p.Lys453=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1269G= (p.Lys423=) c.1161G= (p.Lys387=) | |
| 7 | g.140781583C>G | CA369588840 | BRAF | c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.95G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.867G>C n.1815G>C c.521G>C n.1514G>C n.555G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.248G>C c.1460G>C (n.1460G>C) n.1433G>C n.1730G>C n.1553G>C c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) | dbSNP |
| 7 | g.140781583C>T | CA458115917 | BRAF | c.1425G>A (p.Lys475=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.95G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.867G>A n.1815G>A c.521G>A n.1514G>A n.555G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.248G>A c.1460G>A (n.1460G>A) n.1433G>A n.1730G>A n.1553G>A c.1434G>A (p.Lys478=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1161G>A (p.Lys387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781584T>A | CA369588841 | BRAF | c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.94A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.866A>T n.1814A>T c.520A>T n.1513A>T n.554A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.247A>T c.1459A>T (n.1459A>T) n.1432A>T n.1729A>T n.1552A>T c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781584T>C | CA369588842 | BRAF | c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.94A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.866A>G n.1814A>G c.520A>G n.1513A>G n.554A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.247A>G c.1459A>G (n.1459A>G) n.1432A>G n.1729A>G n.1552A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) | |
| 7 | g.140781584T>G | CA369588843 | BRAF | c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.94A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.866A>C n.1814A>C c.520A>C n.1513A>C n.554A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.247A>C c.1459A>C (n.1459A>C) n.1432A>C n.1729A>C n.1552A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) | |
| 7 | g.140781585T>A | CA369588844 | BRAF | c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.93A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.865A>T n.1813A>T c.519A>T n.1512A>T n.553A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.246A>T c.1458A>T (n.1458A>T) n.1431A>T n.1728A>T n.1551A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) | |
| 7 | g.140781585T>C | CA369588845 | BRAF | c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.93A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.865A>G n.1813A>G c.519A>G n.1512A>G n.553A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.246A>G c.1458A>G (n.1458A>G) n.1431A>G n.1728A>G n.1551A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | |
| 7 | g.140781585T>G | CA369588846 | BRAF | c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.93A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.865A>C n.1813A>C c.519A>C n.1512A>C n.553A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.246A>C c.1458A>C (n.1458A>C) n.1431A>C n.1728A>C n.1551A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | |
| 7 | g.140781586T>A | CA458115918 | BRAF | c.1422A>T (p.Gly474=) c.1542A>T (p.Gly514=) c.92A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.864A>T n.1812A>T c.518A>T n.1511A>T n.552A>T c.465A>T (p.Gly155=) c.245A>T c.1457A>T (n.1457A>T) n.1430A>T n.1727A>T n.1550A>T c.1431A>T (p.Gly477=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.1266A>T (p.Gly422=) c.1158A>T (p.Gly386=) | |
| 7 | g.140781586T>C | CA458115919 | BRAF | c.1422A>G (p.Gly474=) c.1542A>G (p.Gly514=) c.92A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.864A>G n.1812A>G c.518A>G n.1511A>G n.552A>G c.465A>G (p.Gly155=) c.245A>G c.1457A>G (n.1457A>G) n.1430A>G n.1727A>G n.1550A>G c.1431A>G (p.Gly477=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.1266A>G (p.Gly422=) c.1158A>G (p.Gly386=) | |
| 7 | g.140781586T>G | CA168090400 | BRAF | c.1422A>C (p.Gly474=) c.1542A>C (p.Gly514=) c.92A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.864A>C n.1812A>C c.518A>C n.1511A>C n.552A>C c.465A>C (p.Gly155=) c.245A>C c.1457A>C (n.1457A>C) n.1430A>C n.1727A>C n.1550A>C c.1431A>C (p.Gly477=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.1266A>C (p.Gly422=) c.1158A>C (p.Gly386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781586T= | CA1747718184 | BRAF | c.1422A= (p.Gly474=) c.1542A= (p.Gly514=) c.92A= c.*872A= (n.*872A=) c.*500A= (n.*500A=) n.864A= n.1812A= c.518A= n.1511A= n.552A= c.465A= (p.Gly155=) c.245A= c.1457A= (n.1457A=) n.1430A= n.1727A= n.1550A= c.1431A= (p.Gly477=) c.1356A= (p.Gly452=) c.1320A= (p.Gly440=) c.1311A= (p.Gly437=) c.1266A= (p.Gly422=) c.1158A= (p.Gly386=) | |
| 7 | g.140781587C>A | CA369588847 | BRAF | c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.91G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.863G>T n.1811G>T c.517G>T n.1510G>T n.551G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.244G>T c.1456G>T (n.1456G>T) n.1429G>T n.1726G>T n.1549G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) | |
| 7 | g.140781587C>G | CA369588848 | BRAF | c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.91G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.863G>C n.1811G>C c.517G>C n.1510G>C n.551G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.244G>C c.1456G>C (n.1456G>C) n.1429G>C n.1726G>C n.1549G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140781587C>T | CA369588849 | BRAF | c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.91G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.863G>A n.1811G>A c.517G>A n.1510G>A n.551G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.244G>A c.1456G>A (n.1456G>A) n.1429G>A n.1726G>A n.1549G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140781588C>A | CA369588850 | BRAF | c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.90G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.862G>T n.1810G>T c.516G>T n.1509G>T n.550G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) c.243G>T c.1455G>T (n.1455G>T) n.1428G>T n.1725G>T n.1548G>T c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) | |
| 7 | g.140781588C>G | CA369588852 | BRAF | c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.90G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.862G>C n.1810G>C c.516G>C n.1509G>C n.550G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.243G>C c.1455G>C (n.1455G>C) n.1428G>C n.1725G>C n.1548G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) | |
| 7 | g.140781588C>T | CA369588851 | BRAF | c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.90G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.862G>A n.1810G>A c.516G>A n.1509G>A n.550G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.243G>A c.1455G>A (n.1455G>A) n.1428G>A n.1725G>A n.1548G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) | |
| 7 | g.140781589_140781597dup | CA891842039 | BRAF | c.1412_1420dup (p.Lys473_Gly474insValTyrLys) c.1532_1540dup (p.Lys513_Gly514insValTyrLys) c.82_90dup c.*862_*870dup (n.*862_*870dup) c.*490_*498dup (n.*490_*498dup) n.854_862dup n.1802_1810dup c.508_516dup n.1501_1509dup n.542_550dup c.455_463dup (p.Lys154_Gly155insValTyrLys) c.235_243dup c.1447_1455dup (n.1447_1455dup) n.1420_1428dup n.1717_1725dup n.1540_1548dup c.1421_1429dup (p.Lys476_Gly477insValTyrLys) c.1346_1354dup (p.Lys451_Gly452insValTyrLys) c.1310_1318dup (p.Lys439_Gly440insValTyrLys) c.1301_1309dup (p.Lys436_Gly437insValTyrLys) c.1256_1264dup (p.Lys421_Gly422insValTyrLys) c.1148_1156dup (p.Lys385_Gly386insValTyrLys) | |
| 7 | g.140781589C>A | CA369588853 | BRAF | c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.89G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.861G>T n.1809G>T c.515G>T n.1508G>T n.549G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.242G>T c.1454G>T (n.1454G>T) n.1427G>T n.1724G>T n.1547G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) | |
| 7 | g.140781589C>G | CA369588854 | BRAF | c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.89G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.861G>C n.1809G>C c.515G>C n.1508G>C n.549G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.242G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.1427G>C n.1724G>C n.1547G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) | |
| 7 | g.140781589C>T | CA458115920 | BRAF | c.1419G>A (p.Lys473=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.89G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.861G>A n.1809G>A c.515G>A n.1508G>A n.549G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.242G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.1427G>A n.1724G>A n.1547G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1155G>A (p.Lys385=) | dbSNP |
| 7 | g.140781590T>A | CA369588856 | BRAF | c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.88A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.860A>T n.1808A>T c.514A>T n.1507A>T n.548A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.241A>T c.1453A>T (n.1453A>T) n.1426A>T n.1723A>T n.1546A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) | dbSNP |
| 7 | g.140781590T>C | CA369588858 | BRAF | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.88A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.860A>G n.1808A>G c.514A>G n.1507A>G n.548A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.241A>G c.1453A>G (n.1453A>G) n.1426A>G n.1723A>G n.1546A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781590T>G | CA369588859 | BRAF | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.88A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.860A>C n.1808A>C c.514A>C n.1507A>C n.548A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.241A>C c.1453A>C (n.1453A>C) n.1426A>C n.1723A>C n.1546A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
| 7 | g.140781590T= | CA1747718186 | BRAF | c.1418A= (p.Lys473=) c.1538A= (p.Lys513=) c.88A= c.*868A= (n.*868A=) c.*496A= (n.*496A=) n.860A= n.1808A= c.514A= n.1507A= n.548A= c.461A= (p.Lys154=) c.241A= c.1453A= (n.1453A=) n.1426A= n.1723A= n.1546A= c.1427A= (p.Lys476=) c.1352A= (p.Lys451=) c.1316A= (p.Lys439=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1262A= (p.Lys421=) c.1154A= (p.Lys385=) | |
| 7 | g.140781591T>A | CA369588860 | BRAF | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.87A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.859A>T n.1807A>T c.513A>T n.1506A>T n.547A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.240A>T c.1452A>T (n.1452A>T) n.1425A>T n.1722A>T n.1545A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) | |
| 7 | g.140781591T>C | CA369588861 | BRAF | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.87A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.859A>G n.1807A>G c.513A>G n.1506A>G n.547A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.240A>G c.1452A>G (n.1452A>G) n.1425A>G n.1722A>G n.1545A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) | |
| 7 | g.140781591T>G | CA369588862 | BRAF | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.87A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.859A>C n.1807A>C c.513A>C n.1506A>C n.547A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.240A>C c.1452A>C (n.1452A>C) n.1425A>C n.1722A>C n.1545A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) | |
| 7 | g.140781592_140781600dup | CA645556778 | BRAF | c.1409_1417dup (p.Tyr472_Lys473insThrValTyr) c.1529_1537dup (p.Tyr512_Lys513insThrValTyr) c.79_87dup c.*859_*867dup (n.*859_*867dup) c.*487_*495dup (n.*487_*495dup) n.851_859dup n.1799_1807dup c.505_513dup n.1498_1506dup n.539_547dup c.452_460dup (p.Tyr153_Lys154insThrValTyr) c.232_240dup c.1444_1452dup (n.1444_1452dup) n.1417_1425dup n.1714_1722dup n.1537_1545dup c.1418_1426dup (p.Tyr475_Lys476insThrValTyr) c.1343_1351dup (p.Tyr450_Lys451insThrValTyr) c.1307_1315dup (p.Tyr438_Lys439insThrValTyr) c.1298_1306dup (p.Tyr435_Lys436insThrValTyr) c.1253_1261dup (p.Tyr420_Lys421insThrValTyr) c.1145_1153dup (p.Tyr384_Lys385insThrValTyr) | COSMIC |
| 7 | g.140781591_140781592insA | CA2580077572 | BRAF | c.1416_1417insT (p.Lys473Ter) c.1536_1537insT (p.Lys513Ter) c.86_87insT c.*866_*867insT (n.*866_*867insT) c.*494_*495insT (n.*494_*495insT) n.858_859insT n.1806_1807insT c.512_513insT n.1505_1506insT n.546_547insT c.459_460insT (p.Lys154Ter) c.239_240insT c.1451_1452insT (n.1451_1452insT) n.1424_1425insT n.1721_1722insT n.1544_1545insT c.1425_1426insT (p.Lys476Ter) c.1350_1351insT (p.Lys451Ter) c.1314_1315insT (p.Lys439Ter) c.1305_1306insT (p.Lys436Ter) c.1260_1261insT (p.Lys421Ter) c.1152_1153insT (p.Lys385Ter) | ClinVar |
| 7 | g.140781592G>A | CA458115921 | BRAF | c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.86C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.858C>T n.1806C>T c.512C>T n.1505C>T n.546C>T c.459C>T (p.Tyr153=) c.239C>T c.1451C>T (n.1451C>T) n.1424C>T n.1721C>T n.1544C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1152C>T (p.Tyr384=) | dbSNP gnomAD v4 |