UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156508708_156508727del | CA2578464707 | SGCD | c.294+6_294+25del (n.294+6_294+25del) c.291+6_291+25del (n.291+6_291+25del) c.*158+6_*158+25del (n.*158+6_*158+25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508708T>C | CA2676178106 | SGCD | c.294+6T>C (n.294+6T>C) c.291+6T>C (n.291+6T>C) c.*158+6T>C (n.*158+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508709T>C | CA2676178107 | SGCD | c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.*158+7T>C (n.*158+7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508710T>A | CA2581515107 | SGCD | c.294+8T>A (n.294+8T>A) c.291+8T>A (n.291+8T>A) c.*158+8T>A (n.*158+8T>A) | |
| 5 | g.156508710T>C | CA142629 | SGCD | c.294+8T>C (n.294+8T>C) c.291+8T>C (n.291+8T>C) c.*158+8T>C (n.*158+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508710T>G | CA2581515106 | SGCD | c.294+8T>G (n.294+8T>G) c.291+8T>G (n.291+8T>G) c.*158+8T>G (n.*158+8T>G) | |
| 5 | g.156508710T= | CA1593738866 | SGCD | c.294+8T= (n.294+8T=) c.291+8T= (n.291+8T=) c.*158+8T= (n.*158+8T=) | |
| 5 | g.156508711C>A | CA2676178108 | SGCD | c.294+9C>A (n.294+9C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.*158+9C>A (n.*158+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508712T>A | CA2676178109 | SGCD | c.294+10T>A (n.294+10T>A) c.291+10T>A (n.291+10T>A) c.*158+10T>A (n.*158+10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508712T>C | CA2676178110 | SGCD | c.294+10T>C (n.294+10T>C) c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.*158+10T>C (n.*158+10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508713G>A | CA3530550 | SGCD | c.294+11G>A (n.294+11G>A) c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*158+11G>A (n.*158+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508713G= | CA1593738867 | SGCD | c.294+11G= (n.294+11G=) c.291+11G= (n.291+11G=) c.*158+11G= (n.*158+11G=) | |
| 5 | g.156508714C>A | CA2676178111 | SGCD | c.294+12C>A (n.294+12C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.*158+12C>A (n.*158+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508714C= | CA1593738868 | SGCD | c.294+12C= (n.294+12C=) c.291+12C= (n.291+12C=) c.*158+12C= (n.*158+12C=) | |
| 5 | g.156508714C>T | CA130613354 | SGCD | c.294+12C>T (n.294+12C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.*158+12C>T (n.*158+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508715T>C | CA3530551 | SGCD | c.294+13T>C (n.294+13T>C) c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.*158+13T>C (n.*158+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508715T= | CA1593738869 | SGCD | c.294+13T= (n.294+13T=) c.291+13T= (n.291+13T=) c.*158+13T= (n.*158+13T=) | |
| 5 | g.156508717A= | CA1593738870 | SGCD | c.294+15A= (n.294+15A=) c.291+15A= (n.291+15A=) c.*158+15A= (n.*158+15A=) | |
| 5 | g.156508717A>C | CA3530552 | SGCD | c.294+15A>C (n.294+15A>C) c.291+15A>C (n.291+15A>C) c.*158+15A>C (n.*158+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508718G>A | CA2676178112 | SGCD | c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.*158+16G>A (n.*158+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508718G>C | CA3530553 | SGCD | c.294+16G>C (n.294+16G>C) c.291+16G>C (n.291+16G>C) c.*158+16G>C (n.*158+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508718G= | CA1593738871 | SGCD | c.294+16G= (n.294+16G=) c.291+16G= (n.291+16G=) c.*158+16G= (n.*158+16G=) | |
| 5 | g.156508719A>G | CA2676178113 | SGCD | c.294+17A>G (n.294+17A>G) c.291+17A>G (n.291+17A>G) c.*158+17A>G (n.*158+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508720G>A | CA3530554 | SGCD | c.294+18G>A (n.294+18G>A) c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508720G= | CA1593738872 | SGCD | c.294+18G= (n.294+18G=) c.291+18G= (n.291+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) | |
| 5 | g.156508722A= | CA1593738873 | SGCD | c.294+20A= (n.294+20A=) c.291+20A= (n.291+20A=) c.*158+20A= (n.*158+20A=) | |
| 5 | g.156508722A>G | CA1593738874 | SGCD | c.294+20A>G (n.294+20A>G) c.291+20A>G (n.291+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156508723G= | CA1593738875 | SGCD | c.294+21G= (n.294+21G=) c.291+21G= (n.291+21G=) c.*158+21G= (n.*158+21G=) | |
| 5 | g.156508723G>T | CA3530555 | SGCD | c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.*158+21G>T (n.*158+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508724G>A | CA2676178114 | SGCD | c.294+22G>A (n.294+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.*158+22G>A (n.*158+22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508725A= | CA1593738876 | SGCD | c.294+23A= (n.294+23A=) c.291+23A= (n.291+23A=) c.*158+23A= (n.*158+23A=) | |
| 5 | g.156508725A>G | CA563931256 | SGCD | c.294+23A>G (n.294+23A>G) c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.*158+23A>G (n.*158+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508726G>A | CA563931257 | SGCD | c.294+24G>A (n.294+24G>A) c.291+24G>A (n.291+24G>A) c.*158+24G>A (n.*158+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508726G= | CA1593738877 | SGCD | c.294+24G= (n.294+24G=) c.291+24G= (n.291+24G=) c.*158+24G= (n.*158+24G=) | |
| 5 | g.156508726G>T | CA2676178115 | SGCD | c.294+24G>T (n.294+24G>T) c.291+24G>T (n.291+24G>T) c.*158+24G>T (n.*158+24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508727G>A | CA2676178116 | SGCD | c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.*158+25G>A (n.*158+25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508727G>T | CA2676178117 | SGCD | c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.*158+25G>T (n.*158+25G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508728C>A | CA2676178118 | SGCD | c.294+26C>A (n.294+26C>A) c.291+26C>A (n.291+26C>A) c.*158+26C>A (n.*158+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508728C= | CA1593738878 | SGCD | c.294+26C= (n.294+26C=) c.291+26C= (n.291+26C=) c.*158+26C= (n.*158+26C=) | |
| 5 | g.156508728C>G | CA2676178119 | SGCD | c.294+26C>G (n.294+26C>G) c.291+26C>G (n.291+26C>G) c.*158+26C>G (n.*158+26C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508728C>T | CA563931258 | SGCD | c.294+26C>T (n.294+26C>T) c.291+26C>T (n.291+26C>T) c.*158+26C>T (n.*158+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508729A= | CA1593738879 | SGCD | c.294+27A= (n.294+27A=) c.291+27A= (n.291+27A=) c.*158+27A= (n.*158+27A=) | |
| 5 | g.156508729A>G | CA3530556 | SGCD | c.294+27A>G (n.294+27A>G) c.291+27A>G (n.291+27A>G) c.*158+27A>G (n.*158+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508731T>A | CA2578464709 | SGCD | c.294+29T>A (n.294+29T>A) c.291+29T>A (n.291+29T>A) c.*158+29T>A (n.*158+29T>A) | |
| 5 | g.156508731T>C | CA2676178120 | SGCD | c.294+29T>C (n.294+29T>C) c.291+29T>C (n.291+29T>C) c.*158+29T>C (n.*158+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508732A>G | CA2676178121 | SGCD | c.294+30A>G (n.294+30A>G) c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.*158+30A>G (n.*158+30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508733T>A | CA2676178122 | SGCD | c.294+31T>A (n.294+31T>A) c.291+31T>A (n.291+31T>A) c.*158+31T>A (n.*158+31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508733T>C | CA1593738881 | SGCD | c.294+31T>C (n.294+31T>C) c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.*158+31T>C (n.*158+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508733T= | CA1593738880 | SGCD | c.294+31T= (n.294+31T=) c.291+31T= (n.291+31T=) c.*158+31T= (n.*158+31T=) | |
| 5 | g.156508734T>C | CA2578464710 | SGCD | c.294+32T>C (n.294+32T>C) c.291+32T>C (n.291+32T>C) c.*158+32T>C (n.*158+32T>C) |