Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508704T>A | CA362008140 | SGCD | c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508704T>C | CA362008141 | SGCD | c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508704T>G | CA362008142 | SGCD | c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) | |
5 | g.156508704T= | CA1593738864 | SGCD | c.294+2T= (n.294+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) c.*158+2T= (n.*158+2T=) | |
5 | g.156508705A= | CA1593738865 | SGCD | c.294+3A= (n.294+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) c.*158+3A= (n.*158+3A=) | |
5 | g.156508705A>G | CA130613353 | SGCD | c.294+3A>G (n.294+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.*158+3A>G (n.*158+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508706del | CA2676178103 | SGCD | c.294+4del (n.294+4del) c.291+4del (n.291+4del) c.*158+4del (n.*158+4del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508706A>G | CA2676178104 | SGCD | c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.*158+4A>G (n.*158+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508707G>A | CA2676178105 | SGCD | c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508708_156508727del | CA2578464707 | SGCD | c.294+6_294+25del (n.294+6_294+25del) c.291+6_291+25del (n.291+6_291+25del) c.*158+6_*158+25del (n.*158+6_*158+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508708T>C | CA2676178106 | SGCD | c.294+6T>C (n.294+6T>C) c.291+6T>C (n.291+6T>C) c.*158+6T>C (n.*158+6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508709T>C | CA2676178107 | SGCD | c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.*158+7T>C (n.*158+7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508710T>A | CA2581515107 | SGCD | c.294+8T>A (n.294+8T>A) c.291+8T>A (n.291+8T>A) c.*158+8T>A (n.*158+8T>A) | |
5 | g.156508710T>C | CA142629 | SGCD | c.294+8T>C (n.294+8T>C) c.291+8T>C (n.291+8T>C) c.*158+8T>C (n.*158+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508710T>G | CA2581515106 | SGCD | c.294+8T>G (n.294+8T>G) c.291+8T>G (n.291+8T>G) c.*158+8T>G (n.*158+8T>G) | |
5 | g.156508710T= | CA1593738866 | SGCD | c.294+8T= (n.294+8T=) c.291+8T= (n.291+8T=) c.*158+8T= (n.*158+8T=) | |
5 | g.156508711C>A | CA2676178108 | SGCD | c.294+9C>A (n.294+9C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.*158+9C>A (n.*158+9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508712T>A | CA2676178109 | SGCD | c.294+10T>A (n.294+10T>A) c.291+10T>A (n.291+10T>A) c.*158+10T>A (n.*158+10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508712T>C | CA2676178110 | SGCD | c.294+10T>C (n.294+10T>C) c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.*158+10T>C (n.*158+10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508713G>A | CA3530550 | SGCD | c.294+11G>A (n.294+11G>A) c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*158+11G>A (n.*158+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508713G= | CA1593738867 | SGCD | c.294+11G= (n.294+11G=) c.291+11G= (n.291+11G=) c.*158+11G= (n.*158+11G=) | |
5 | g.156508714C>A | CA2676178111 | SGCD | c.294+12C>A (n.294+12C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.*158+12C>A (n.*158+12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508714C= | CA1593738868 | SGCD | c.294+12C= (n.294+12C=) c.291+12C= (n.291+12C=) c.*158+12C= (n.*158+12C=) | |
5 | g.156508714C>T | CA130613354 | SGCD | c.294+12C>T (n.294+12C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.*158+12C>T (n.*158+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508715T>C | CA3530551 | SGCD | c.294+13T>C (n.294+13T>C) c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.*158+13T>C (n.*158+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508715T= | CA1593738869 | SGCD | c.294+13T= (n.294+13T=) c.291+13T= (n.291+13T=) c.*158+13T= (n.*158+13T=) | |
5 | g.156508717A= | CA1593738870 | SGCD | c.294+15A= (n.294+15A=) c.291+15A= (n.291+15A=) c.*158+15A= (n.*158+15A=) | |
5 | g.156508717A>C | CA3530552 | SGCD | c.294+15A>C (n.294+15A>C) c.291+15A>C (n.291+15A>C) c.*158+15A>C (n.*158+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508718G>A | CA2676178112 | SGCD | c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.*158+16G>A (n.*158+16G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508718G>C | CA3530553 | SGCD | c.294+16G>C (n.294+16G>C) c.291+16G>C (n.291+16G>C) c.*158+16G>C (n.*158+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508718G= | CA1593738871 | SGCD | c.294+16G= (n.294+16G=) c.291+16G= (n.291+16G=) c.*158+16G= (n.*158+16G=) | |
5 | g.156508719A>G | CA2676178113 | SGCD | c.294+17A>G (n.294+17A>G) c.291+17A>G (n.291+17A>G) c.*158+17A>G (n.*158+17A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508720G>A | CA3530554 | SGCD | c.294+18G>A (n.294+18G>A) c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508720G= | CA1593738872 | SGCD | c.294+18G= (n.294+18G=) c.291+18G= (n.291+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) | |
5 | g.156508722A= | CA1593738873 | SGCD | c.294+20A= (n.294+20A=) c.291+20A= (n.291+20A=) c.*158+20A= (n.*158+20A=) | |
5 | g.156508722A>G | CA1593738874 | SGCD | c.294+20A>G (n.294+20A>G) c.291+20A>G (n.291+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.156508723G= | CA1593738875 | SGCD | c.294+21G= (n.294+21G=) c.291+21G= (n.291+21G=) c.*158+21G= (n.*158+21G=) | |
5 | g.156508723G>T | CA3530555 | SGCD | c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.*158+21G>T (n.*158+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508724G>A | CA2676178114 | SGCD | c.294+22G>A (n.294+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.*158+22G>A (n.*158+22G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508725A= | CA1593738876 | SGCD | c.294+23A= (n.294+23A=) c.291+23A= (n.291+23A=) c.*158+23A= (n.*158+23A=) | |
5 | g.156508725A>G | CA563931256 | SGCD | c.294+23A>G (n.294+23A>G) c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.*158+23A>G (n.*158+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508726G>A | CA563931257 | SGCD | c.294+24G>A (n.294+24G>A) c.291+24G>A (n.291+24G>A) c.*158+24G>A (n.*158+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508726G= | CA1593738877 | SGCD | c.294+24G= (n.294+24G=) c.291+24G= (n.291+24G=) c.*158+24G= (n.*158+24G=) | |
5 | g.156508726G>T | CA2676178115 | SGCD | c.294+24G>T (n.294+24G>T) c.291+24G>T (n.291+24G>T) c.*158+24G>T (n.*158+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508727G>A | CA2676178116 | SGCD | c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.*158+25G>A (n.*158+25G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508727G>T | CA2676178117 | SGCD | c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.*158+25G>T (n.*158+25G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508728C>A | CA2676178118 | SGCD | c.294+26C>A (n.294+26C>A) c.291+26C>A (n.291+26C>A) c.*158+26C>A (n.*158+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508728C= | CA1593738878 | SGCD | c.294+26C= (n.294+26C=) c.291+26C= (n.291+26C=) c.*158+26C= (n.*158+26C=) | |
5 | g.156508728C>G | CA2676178119 | SGCD | c.294+26C>G (n.294+26C>G) c.291+26C>G (n.291+26C>G) c.*158+26C>G (n.*158+26C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508728C>T | CA563931258 | SGCD | c.294+26C>T (n.294+26C>T) c.291+26C>T (n.291+26C>T) c.*158+26C>T (n.*158+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |