UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156508514dup | CA447387894 | SGCD | c.193-87dup (n.193-87dup) c.190-87dup (n.190-87dup) c.*57-87dup (n.*57-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513_156508514dup | CA806164760 | SGCD | c.193-88_193-87dup (n.193-88_193-87dup) c.190-88_190-87dup (n.190-88_190-87dup) c.*57-88_*57-87dup (n.*57-88_*57-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508512_156508514dup | CA2676178029 | SGCD | c.193-89_193-87dup (n.193-89_193-87dup) c.190-89_190-87dup (n.190-89_190-87dup) c.*57-89_*57-87dup (n.*57-89_*57-87dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511_156508514dup | CA2676178028 | SGCD | c.193-90_193-87dup (n.193-90_193-87dup) c.190-90_190-87dup (n.190-90_190-87dup) c.*57-90_*57-87dup (n.*57-90_*57-87dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508510_156508514dup | CA2769044646 | SGCD | c.193-91_193-87dup (n.193-91_193-87dup) c.190-91_190-87dup (n.190-91_190-87dup) c.*57-91_*57-87dup (n.*57-91_*57-87dup) | |
| 5 | g.156508514del | CA130613340 | SGCD | c.193-87del (n.193-87del) c.190-87del (n.190-87del) c.*57-87del (n.*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156508513_156508514del | CA130613339 | SGCD | c.193-88_193-87del (n.193-88_193-87del) c.190-88_190-87del (n.190-88_190-87del) c.*57-88_*57-87del (n.*57-88_*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508512_156508514del | CA1083297813 | SGCD | c.193-89_193-87del (n.193-89_193-87del) c.190-89_190-87del (n.190-89_190-87del) c.*57-89_*57-87del (n.*57-89_*57-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511_156508514del | CA2676178027 | SGCD | c.193-90_193-87del (n.193-90_193-87del) c.190-90_190-87del (n.190-90_190-87del) c.*57-90_*57-87del (n.*57-90_*57-87del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511A>G | CA2676178036 | SGCD | c.193-90A>G (n.193-90A>G) c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.*57-90A>G (n.*57-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A= | CA1593738773 | SGCD | c.193-88A= (n.193-88A=) c.190-88A= (n.190-88A=) c.*57-88A= (n.*57-88A=) | |
| 5 | g.156508513A>C | CA130613344 | SGCD | c.193-88A>C (n.193-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.*57-88A>C (n.*57-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A>G | CA2676178037 | SGCD | c.193-88A>G (n.193-88A>G) c.190-88A>G (n.190-88A>G) c.*57-88A>G (n.*57-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A>T | CA2676178038 | SGCD | c.193-88A>T (n.193-88A>T) c.190-88A>T (n.190-88A>T) c.*57-88A>T (n.*57-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514A= | CA1593738774 | SGCD | c.193-87A= (n.193-87A=) c.190-87A= (n.190-87A=) c.*57-87A= (n.*57-87A=) | |
| 5 | g.156508514A>G | CA806164766 | SGCD | c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.190-87A>G (n.190-87A>G) c.*57-87A>G (n.*57-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514A>T | CA2676178040 | SGCD | c.193-87A>T (n.193-87A>T) c.190-87A>T (n.190-87A>T) c.*57-87A>T (n.*57-87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514_156508515del | CA2676178039 | SGCD | c.193-87_193-86del (n.193-87_193-86del) c.190-87_190-86del (n.190-87_190-86del) c.*57-87_*57-86del (n.*57-87_*57-86del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>A | CA2676178041 | SGCD | c.193-86G>A (n.193-86G>A) c.190-86G>A (n.190-86G>A) c.*57-86G>A (n.*57-86G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>C | CA2676178042 | SGCD | c.193-86G>C (n.193-86G>C) c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.*57-86G>C (n.*57-86G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>T | CA1083297822 | SGCD | c.193-86G>T (n.193-86G>T) c.190-86G>T (n.190-86G>T) c.*57-86G>T (n.*57-86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508516G>A | CA2676178043 | SGCD | c.193-85G>A (n.193-85G>A) c.190-85G>A (n.190-85G>A) c.*57-85G>A (n.*57-85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508516G= | CA1593738775 | SGCD | c.193-85G= (n.193-85G=) c.190-85G= (n.190-85G=) c.*57-85G= (n.*57-85G=) | |
| 5 | g.156508516G>T | CA806164773 | SGCD | c.193-85G>T (n.193-85G>T) c.190-85G>T (n.190-85G>T) c.*57-85G>T (n.*57-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>A | CA1083297824 | SGCD | c.193-84C>A (n.193-84C>A) c.190-84C>A (n.190-84C>A) c.*57-84C>A (n.*57-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>G | CA2676178044 | SGCD | c.193-84C>G (n.193-84C>G) c.190-84C>G (n.190-84C>G) c.*57-84C>G (n.*57-84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>T | CA2676178045 | SGCD | c.193-84C>T (n.193-84C>T) c.190-84C>T (n.190-84C>T) c.*57-84C>T (n.*57-84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508518T>A | CA2676178046 | SGCD | c.193-83T>A (n.193-83T>A) c.190-83T>A (n.190-83T>A) c.*57-83T>A (n.*57-83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508518T>C | CA1593738777 | SGCD | c.193-83T>C (n.193-83T>C) c.190-83T>C (n.190-83T>C) c.*57-83T>C (n.*57-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508518T= | CA1593738776 | SGCD | c.193-83T= (n.193-83T=) c.190-83T= (n.190-83T=) c.*57-83T= (n.*57-83T=) | |
| 5 | g.156508519A= | CA1593738778 | SGCD | c.193-82A= (n.193-82A=) c.190-82A= (n.190-82A=) c.*57-82A= (n.*57-82A=) | |
| 5 | g.156508519A>C | CA2676178047 | SGCD | c.193-82A>C (n.193-82A>C) c.190-82A>C (n.190-82A>C) c.*57-82A>C (n.*57-82A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508519A>G | CA1593738779 | SGCD | c.193-82A>G (n.193-82A>G) c.190-82A>G (n.190-82A>G) c.*57-82A>G (n.*57-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508519A>T | CA2676178048 | SGCD | c.193-82A>T (n.193-82A>T) c.190-82A>T (n.190-82A>T) c.*57-82A>T (n.*57-82A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508520T>A | CA2676178049 | SGCD | c.193-81T>A (n.193-81T>A) c.190-81T>A (n.190-81T>A) c.*57-81T>A (n.*57-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508522A>G | CA2676178050 | SGCD | c.193-79A>G (n.193-79A>G) c.190-79A>G (n.190-79A>G) c.*57-79A>G (n.*57-79A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508522A>T | CA2676178051 | SGCD | c.193-79A>T (n.193-79A>T) c.190-79A>T (n.190-79A>T) c.*57-79A>T (n.*57-79A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508523C>A | CA2676178052 | SGCD | c.193-78C>A (n.193-78C>A) c.190-78C>A (n.190-78C>A) c.*57-78C>A (n.*57-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508523C>G | CA2676178054 | SGCD | c.193-78C>G (n.193-78C>G) c.190-78C>G (n.190-78C>G) c.*57-78C>G (n.*57-78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508523C>T | CA2676178053 | SGCD | c.193-78C>T (n.193-78C>T) c.190-78C>T (n.190-78C>T) c.*57-78C>T (n.*57-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508524T>A | CA2676178055 | SGCD | c.193-77T>A (n.193-77T>A) c.190-77T>A (n.190-77T>A) c.*57-77T>A (n.*57-77T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508524T>C | CA2676178056 | SGCD | c.193-77T>C (n.193-77T>C) c.190-77T>C (n.190-77T>C) c.*57-77T>C (n.*57-77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508525A>C | CA2676178057 | SGCD | c.193-76A>C (n.193-76A>C) c.190-76A>C (n.190-76A>C) c.*57-76A>C (n.*57-76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508525A>T | CA2578464692 | SGCD | c.193-76A>T (n.193-76A>T) c.190-76A>T (n.190-76A>T) c.*57-76A>T (n.*57-76A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508526C>A | CA2676178058 | SGCD | c.193-75C>A (n.193-75C>A) c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.*57-75C>A (n.*57-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508526C= | CA1593738780 | SGCD | c.193-75C= (n.193-75C=) c.190-75C= (n.190-75C=) c.*57-75C= (n.*57-75C=) | |
| 5 | g.156508526C>G | CA2676178059 | SGCD | c.193-75C>G (n.193-75C>G) c.190-75C>G (n.190-75C>G) c.*57-75C>G (n.*57-75C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508526C>T | CA130613345 | SGCD | c.193-75C>T (n.193-75C>T) c.190-75C>T (n.190-75C>T) c.*57-75C>T (n.*57-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508527G>A | CA130613346 | SGCD | c.193-74G>A (n.193-74G>A) c.190-74G>A (n.190-74G>A) c.*57-74G>A (n.*57-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508527G>C | CA2676178060 | SGCD | c.193-74G>C (n.193-74G>C) c.190-74G>C (n.190-74G>C) c.*57-74G>C (n.*57-74G>C) | gnomAD v4 |