UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156508500_156508502delinsATT | CA1593738764 | SGCD | c.193-101_193-99delinsATT (n.193-101_193-99delinsATT) c.190-101_190-99delinsATT (n.190-101_190-99delinsATT) c.*57-101_*57-99delinsATT (n.*57-101_*57-99delinsATT) | |
| 5 | g.156508501_156508502del | CA1083297804 | SGCD | c.193-100_193-99del (n.193-100_193-99del) c.190-100_190-99del (n.190-100_190-99del) c.*57-100_*57-99del (n.*57-100_*57-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508502dup | CA130613337 | SGCD | c.193-99dup (n.193-99dup) c.190-99dup (n.190-99dup) c.*57-99dup (n.*57-99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508502del | CA563930652 | SGCD | c.193-99del (n.193-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.*57-99del (n.*57-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508502T>A | CA563930655 | SGCD | c.193-99T>A (n.193-99T>A) c.190-99T>A (n.190-99T>A) c.*57-99T>A (n.*57-99T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508502T= | CA1593738767 | SGCD | c.193-99T= (n.193-99T=) c.190-99T= (n.190-99T=) c.*57-99T= (n.*57-99T=) | |
| 5 | g.156508502_156508503delinsTA | CA2573049431 | SGCD | c.193-99_193-98delinsTA (n.193-99_193-98delinsTA) c.190-99_190-98delinsTA (n.190-99_190-98delinsTA) c.*57-99_*57-98delinsTA (n.*57-99_*57-98delinsTA) | |
| 5 | g.156508502_156508504delinsTAA | CA1593738766 | SGCD | c.193-99_193-97delinsTAA (n.193-99_193-97delinsTAA) c.190-99_190-97delinsTAA (n.190-99_190-97delinsTAA) c.*57-99_*57-97delinsTAA (n.*57-99_*57-97delinsTAA) | |
| 5 | g.156508503A= | CA1593738768 | SGCD | c.193-98A= (n.193-98A=) c.190-98A= (n.190-98A=) c.*57-98A= (n.*57-98A=) | |
| 5 | g.156508503A>G | CA2769044642 | SGCD | c.193-98A>G (n.193-98A>G) c.190-98A>G (n.190-98A>G) c.*57-98A>G (n.*57-98A>G) | |
| 5 | g.156508503A>T | CA130613341 | SGCD | c.193-98A>T (n.193-98A>T) c.190-98A>T (n.190-98A>T) c.*57-98A>T (n.*57-98A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514dup | CA447387894 | SGCD | c.193-87dup (n.193-87dup) c.190-87dup (n.190-87dup) c.*57-87dup (n.*57-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513_156508514dup | CA806164760 | SGCD | c.193-88_193-87dup (n.193-88_193-87dup) c.190-88_190-87dup (n.190-88_190-87dup) c.*57-88_*57-87dup (n.*57-88_*57-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508512_156508514dup | CA2676178029 | SGCD | c.193-89_193-87dup (n.193-89_193-87dup) c.190-89_190-87dup (n.190-89_190-87dup) c.*57-89_*57-87dup (n.*57-89_*57-87dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511_156508514dup | CA2676178028 | SGCD | c.193-90_193-87dup (n.193-90_193-87dup) c.190-90_190-87dup (n.190-90_190-87dup) c.*57-90_*57-87dup (n.*57-90_*57-87dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508510_156508514dup | CA2769044646 | SGCD | c.193-91_193-87dup (n.193-91_193-87dup) c.190-91_190-87dup (n.190-91_190-87dup) c.*57-91_*57-87dup (n.*57-91_*57-87dup) | |
| 5 | g.156508514del | CA130613340 | SGCD | c.193-87del (n.193-87del) c.190-87del (n.190-87del) c.*57-87del (n.*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156508513_156508514del | CA130613339 | SGCD | c.193-88_193-87del (n.193-88_193-87del) c.190-88_190-87del (n.190-88_190-87del) c.*57-88_*57-87del (n.*57-88_*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508512_156508514del | CA1083297813 | SGCD | c.193-89_193-87del (n.193-89_193-87del) c.190-89_190-87del (n.190-89_190-87del) c.*57-89_*57-87del (n.*57-89_*57-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511_156508514del | CA2676178027 | SGCD | c.193-90_193-87del (n.193-90_193-87del) c.190-90_190-87del (n.190-90_190-87del) c.*57-90_*57-87del (n.*57-90_*57-87del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508504A= | CA1593738769 | SGCD | c.193-97A= (n.193-97A=) c.190-97A= (n.190-97A=) c.*57-97A= (n.*57-97A=) | |
| 5 | g.156508504A>G | CA2676178030 | SGCD | c.193-97A>G (n.193-97A>G) c.190-97A>G (n.190-97A>G) c.*57-97A>G (n.*57-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508504A>T | CA130613342 | SGCD | c.193-97A>T (n.193-97A>T) c.190-97A>T (n.190-97A>T) c.*57-97A>T (n.*57-97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508505A= | CA1593738770 | SGCD | c.193-96A= (n.193-96A=) c.190-96A= (n.190-96A=) c.*57-96A= (n.*57-96A=) | |
| 5 | g.156508505A>G | CA1593738771 | SGCD | c.193-96A>G (n.193-96A>G) c.190-96A>G (n.190-96A>G) c.*57-96A>G (n.*57-96A>G) | dbSNP |
| 5 | g.156508505A>T | CA2676178031 | SGCD | c.193-96A>T (n.193-96A>T) c.190-96A>T (n.190-96A>T) c.*57-96A>T (n.*57-96A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508506A= | CA1593738772 | SGCD | c.193-95A= (n.193-95A=) c.190-95A= (n.190-95A=) c.*57-95A= (n.*57-95A=) | |
| 5 | g.156508506A>C | CA130613343 | SGCD | c.193-95A>C (n.193-95A>C) c.190-95A>C (n.190-95A>C) c.*57-95A>C (n.*57-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508506A>G | CA2676178032 | SGCD | c.193-95A>G (n.193-95A>G) c.190-95A>G (n.190-95A>G) c.*57-95A>G (n.*57-95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508507A>C | CA2676178033 | SGCD | c.193-94A>C (n.193-94A>C) c.190-94A>C (n.190-94A>C) c.*57-94A>C (n.*57-94A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508509A>G | CA2676178034 | SGCD | c.193-92A>G (n.193-92A>G) c.190-92A>G (n.190-92A>G) c.*57-92A>G (n.*57-92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508510A>T | CA2676178035 | SGCD | c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.190-91A>T (n.190-91A>T) c.*57-91A>T (n.*57-91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508511A>G | CA2676178036 | SGCD | c.193-90A>G (n.193-90A>G) c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.*57-90A>G (n.*57-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A= | CA1593738773 | SGCD | c.193-88A= (n.193-88A=) c.190-88A= (n.190-88A=) c.*57-88A= (n.*57-88A=) | |
| 5 | g.156508513A>C | CA130613344 | SGCD | c.193-88A>C (n.193-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.*57-88A>C (n.*57-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A>G | CA2676178037 | SGCD | c.193-88A>G (n.193-88A>G) c.190-88A>G (n.190-88A>G) c.*57-88A>G (n.*57-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508513A>T | CA2676178038 | SGCD | c.193-88A>T (n.193-88A>T) c.190-88A>T (n.190-88A>T) c.*57-88A>T (n.*57-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514A= | CA1593738774 | SGCD | c.193-87A= (n.193-87A=) c.190-87A= (n.190-87A=) c.*57-87A= (n.*57-87A=) | |
| 5 | g.156508514A>G | CA806164766 | SGCD | c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.190-87A>G (n.190-87A>G) c.*57-87A>G (n.*57-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514A>T | CA2676178040 | SGCD | c.193-87A>T (n.193-87A>T) c.190-87A>T (n.190-87A>T) c.*57-87A>T (n.*57-87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508514_156508515del | CA2676178039 | SGCD | c.193-87_193-86del (n.193-87_193-86del) c.190-87_190-86del (n.190-87_190-86del) c.*57-87_*57-86del (n.*57-87_*57-86del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>A | CA2676178041 | SGCD | c.193-86G>A (n.193-86G>A) c.190-86G>A (n.190-86G>A) c.*57-86G>A (n.*57-86G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>C | CA2676178042 | SGCD | c.193-86G>C (n.193-86G>C) c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.*57-86G>C (n.*57-86G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508515G>T | CA1083297822 | SGCD | c.193-86G>T (n.193-86G>T) c.190-86G>T (n.190-86G>T) c.*57-86G>T (n.*57-86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508516G>A | CA2676178043 | SGCD | c.193-85G>A (n.193-85G>A) c.190-85G>A (n.190-85G>A) c.*57-85G>A (n.*57-85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508516G= | CA1593738775 | SGCD | c.193-85G= (n.193-85G=) c.190-85G= (n.190-85G=) c.*57-85G= (n.*57-85G=) | |
| 5 | g.156508516G>T | CA806164773 | SGCD | c.193-85G>T (n.193-85G>T) c.190-85G>T (n.190-85G>T) c.*57-85G>T (n.*57-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>A | CA1083297824 | SGCD | c.193-84C>A (n.193-84C>A) c.190-84C>A (n.190-84C>A) c.*57-84C>A (n.*57-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>G | CA2676178044 | SGCD | c.193-84C>G (n.193-84C>G) c.190-84C>G (n.190-84C>G) c.*57-84C>G (n.*57-84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508517C>T | CA2676178045 | SGCD | c.193-84C>T (n.193-84C>T) c.190-84C>T (n.190-84C>T) c.*57-84C>T (n.*57-84C>T) | gnomAD v4 |