WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110746274_110746282delinsTTACCATGC | CA1572440024 | SLC25A46 | c.390_398delinsTTACCATGC (p.Asn130=) n.706_714delinsTTACCATGC c.-49_-41delinsTTACCATGC (n.-49_-41delinsTTACCATGC) n.219_227delinsTTACCATGC c.-97_-89delinsTTACCATGC (n.-97_-89delinsTTACCATGC) c.117_125delinsTTACCATGC (p.Asn39=) n.538_546delinsTTACCATGC n.503_511delinsTTACCATGC | |
| 5 | g.110746276_110746280del | CA2674821626 | SLC25A46 | c.392_396del (p.Tyr131CysfsTer25) n.708_712del c.-47_-43del (n.-47_-43del) n.221_225del c.-95_-91del (n.-95_-91del) c.119_123del (p.Tyr40CysfsTer25) n.540_544del n.505_509del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746276_110746283del | CA1572440026 | SLC25A46 | c.392_399del (p.Tyr131SerfsTer24) n.708_715del c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.221_228del c.-95_-88del (n.-95_-88del) c.119_126del (p.Tyr40SerfsTer24) n.540_547del n.505_512del | dbSNP |
| 5 | g.110746277C>A | CA360694358 | SLC25A46 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.709C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.222C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.541C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746277C= | CA1572440028 | SLC25A46 | c.393C= (p.Tyr131=) n.709C= c.-46C= (n.-46C=) n.222C= c.-94C= (n.-94C=) c.120C= (p.Tyr40=) n.541C= n.506C= | |
| 5 | g.110746277C>G | CA360694359 | SLC25A46 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.709C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.222C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.541C>G n.506C>G | dbSNP |
| 5 | g.110746277C>T | CA445802323 | SLC25A46 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.709C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.222C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.120C>T (p.Tyr40=) n.541C>T n.506C>T | |
| 5 | g.110746278C>A | CA360694360 | SLC25A46 | c.394C>A (p.His132Asn) n.710C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.223C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.542C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746278C>G | CA360694362 | SLC25A46 | c.394C>G (p.His132Asp) n.710C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.223C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.542C>G n.507C>G | |
| 5 | g.110746278C>T | CA360694361 | SLC25A46 | c.394C>T (p.His132Tyr) n.710C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.223C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.542C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746279A>C | CA360694363 | SLC25A46 | c.395A>C (p.His132Pro) n.711A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.224A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.543A>C n.508A>C | |
| 5 | g.110746279A>G | CA360694364 | SLC25A46 | c.395A>G (p.His132Arg) n.711A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.224A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.543A>G n.508A>G | |
| 5 | g.110746279A>T | CA360694365 | SLC25A46 | c.395A>T (p.His132Leu) n.711A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.224A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.543A>T n.508A>T | |
| 5 | g.110746280T>A | CA360694366 | SLC25A46 | c.396T>A (p.His132Gln) n.712T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.225T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.123T>A (p.His41Gln) n.544T>A n.509T>A | |
| 5 | g.110746280T>C | CA125343341 | SLC25A46 | c.396T>C (p.His132=) n.712T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.225T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.123T>C (p.His41=) n.544T>C n.509T>C | dbSNP |
| 5 | g.110746280T>G | CA360694367 | SLC25A46 | c.396T>G (p.His132Gln) n.712T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.225T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.123T>G (p.His41Gln) n.544T>G n.509T>G | |
| 5 | g.110746280T= | CA1572440029 | SLC25A46 | c.396T= (p.His132=) n.712T= c.-43T= (n.-43T=) n.225T= c.-91T= (n.-91T=) c.123T= (p.His41=) n.544T= n.509T= | |
| 5 | g.110746281G>A | CA360694370 | SLC25A46 | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.713G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.226G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.545G>A n.510G>A | |
| 5 | g.110746281G>C | CA360694369 | SLC25A46 | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.713G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.226G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.545G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746281G>T | CA360694368 | SLC25A46 | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.713G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.226G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.545G>T n.510G>T | |
| 5 | g.110746282C>A | CA360694371 | SLC25A46 | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.714C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.227C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.546C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746282C>G | CA360694372 | SLC25A46 | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.714C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.227C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.546C>G n.511C>G | |
| 5 | g.110746282C>T | CA360694373 | SLC25A46 | c.398C>T (p.Ala133Val) n.714C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.227C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.546C>T n.511C>T | ClinVar |
| 5 | g.110746282_110746284del | CA2674821627 | SLC25A46 | c.398_400del (p.Ala133_Gln134delinsGlu) n.714_716del c.-41_-39del (n.-41_-39del) n.227_229del c.-89_-87del (n.-89_-87del) c.125_127del (p.Ala42_Gln43delinsGlu) n.546_548del n.511_513del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746283T>A | CA445802324 | SLC25A46 | c.399T>A (p.Ala133=) n.715T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.228T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.547T>A n.512T>A | |
| 5 | g.110746283T>C | CA445802325 | SLC25A46 | c.399T>C (p.Ala133=) n.715T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.228T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.547T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746283T>G | CA445802326 | SLC25A46 | c.399T>G (p.Ala133=) n.715T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.228T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.547T>G n.512T>G | |
| 5 | g.110746284C>A | CA360694374 | SLC25A46 | c.400C>A (p.Gln134Lys) n.716C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.229C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.548C>A n.513C>A | |
| 5 | g.110746284C= | CA1572440030 | SLC25A46 | c.400C= (p.Gln134=) n.716C= c.-39C= (n.-39C=) n.229C= c.-87C= (n.-87C=) c.127C= (p.Gln43=) n.548C= n.513C= | |
| 5 | g.110746284C>G | CA360694375 | SLC25A46 | c.400C>G (p.Gln134Glu) n.716C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.229C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.548C>G n.513C>G | dbSNP |
| 5 | g.110746284C>T | CA360694376 | SLC25A46 | c.400C>T (p.Gln134Ter) n.716C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.229C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.548C>T n.513C>T | |
| 5 | g.110746285A= | CA1572440031 | SLC25A46 | c.401A= (p.Gln134=) n.717A= c.-38A= (n.-38A=) n.230A= c.-86A= (n.-86A=) c.128A= (p.Gln43=) n.549A= n.514A= | |
| 5 | g.110746285A>C | CA360694378 | SLC25A46 | c.401A>C (p.Gln134Pro) n.717A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.230A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.549A>C n.514A>C | |
| 5 | g.110746285A>G | CA3364587 | SLC25A46 | c.401A>G (p.Gln134Arg) n.717A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.230A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.549A>G n.514A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.110746285A>T | CA360694377 | SLC25A46 | c.401A>T (p.Gln134Leu) n.717A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.230A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.549A>T n.514A>T | |
| 5 | g.110746286G>A | CA445802327 | SLC25A46 | c.402G>A (p.Gln134=) n.718G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.231G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.550G>A n.515G>A | dbSNP |
| 5 | g.110746286G>C | CA360694379 | SLC25A46 | c.402G>C (p.Gln134His) n.718G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.231G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.550G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746286G= | CA1572440032 | SLC25A46 | c.402G= (p.Gln134=) n.718G= c.-37G= (n.-37G=) n.231G= c.-85G= (n.-85G=) c.129G= (p.Gln43=) n.550G= n.515G= | |
| 5 | g.110746286G>T | CA360694380 | SLC25A46 | c.402G>T (p.Gln134His) n.718G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.231G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.550G>T n.515G>T | dbSNP |
| 5 | g.110746287C>A | CA360694381 | SLC25A46 | c.403C>A (p.His135Asn) n.719C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.232C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.130C>A (p.His44Asn) n.551C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746287C>G | CA360694382 | SLC25A46 | c.403C>G (p.His135Asp) n.719C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.232C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.130C>G (p.His44Asp) n.551C>G n.516C>G | |
| 5 | g.110746287C>T | CA360694383 | SLC25A46 | c.403C>T (p.His135Tyr) n.719C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.232C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) n.551C>T n.516C>T | |
| 5 | g.110746288A>C | CA360694384 | SLC25A46 | c.404A>C (p.His135Pro) n.720A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.233A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.131A>C (p.His44Pro) n.552A>C n.517A>C | |
| 5 | g.110746288A>G | CA360694385 | SLC25A46 | c.404A>G (p.His135Arg) n.720A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.233A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.131A>G (p.His44Arg) n.552A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746288A>T | CA360694386 | SLC25A46 | c.404A>T (p.His135Leu) n.720A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.233A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.131A>T (p.His44Leu) n.552A>T n.517A>T | |
| 5 | g.110746289T>A | CA360694387 | SLC25A46 | c.405T>A (p.His135Gln) n.721T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.234T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.132T>A (p.His44Gln) n.553T>A n.518T>A | |
| 5 | g.110746289T>C | CA445802328 | SLC25A46 | c.405T>C (p.His135=) n.721T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.234T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.132T>C (p.His44=) n.553T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746289T>G | CA360694388 | SLC25A46 | c.405T>G (p.His135Gln) n.721T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.234T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.132T>G (p.His44Gln) n.553T>G n.518T>G | |
| 5 | g.110746290T>A | CA360694389 | SLC25A46 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.722T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.235T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.554T>A n.519T>A | |
| 5 | g.110746290T>C | CA360694390 | SLC25A46 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.722T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.235T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) n.554T>C n.519T>C |