Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110746269G>A | CA3364586 | SLC25A46 | c.385G>A (p.Val129Ile) n.701G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.214G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.533G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110746269G>C | CA360694340 | SLC25A46 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.701G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.214G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.533G>C n.498G>C | |
5 | g.110746269G= | CA1572440022 | SLC25A46 | c.385G= (p.Val129=) n.701G= c.-54G= (n.-54G=) n.214G= c.-102G= (n.-102G=) c.112G= (p.Val38=) n.533G= n.498G= | |
5 | g.110746269G>T | CA360694341 | SLC25A46 | c.385G>T (p.Val129Phe) n.701G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.214G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.112G>T (p.Val38Phe) n.533G>T n.498G>T | COSMIC |
5 | g.110746270T>A | CA360694342 | SLC25A46 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.702T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.215T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.113T>A (p.Val38Asp) n.534T>A n.499T>A | |
5 | g.110746270T>C | CA360694343 | SLC25A46 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.702T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.215T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.534T>C n.499T>C | COSMIC |
5 | g.110746270T>G | CA360694344 | SLC25A46 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.702T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.215T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.534T>G n.499T>G | |
5 | g.110746271T>A | CA445802319 | SLC25A46 | c.387T>A (p.Val129=) n.703T>A c.-52T>A (n.-52T>A) n.216T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.114T>A (p.Val38=) n.535T>A n.500T>A | |
5 | g.110746271T>C | CA445802320 | SLC25A46 | c.387T>C (p.Val129=) n.703T>C c.-52T>C (n.-52T>C) n.216T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.114T>C (p.Val38=) n.535T>C n.500T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110746271T>G | CA445802321 | SLC25A46 | c.387T>G (p.Val129=) n.703T>G c.-52T>G (n.-52T>G) n.216T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.114T>G (p.Val38=) n.535T>G n.500T>G | |
5 | g.110746272A>C | CA360694346 | SLC25A46 | c.388A>C (p.Asn130His) n.704A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.217A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.115A>C (p.Asn39His) n.536A>C n.501A>C | |
5 | g.110746272A>G | CA360694347 | SLC25A46 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.704A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.217A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.536A>G n.501A>G | |
5 | g.110746272A>T | CA360694345 | SLC25A46 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.704A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.217A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.536A>T n.501A>T | |
5 | g.110746273A= | CA1572440023 | SLC25A46 | c.389A= (p.Asn130=) n.705A= c.-50A= (n.-50A=) n.218A= c.-98A= (n.-98A=) c.116A= (p.Asn39=) n.537A= n.502A= | |
5 | g.110746273A>C | CA125343340 | SLC25A46 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.705A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.218A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.537A>C n.502A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110746273A>G | CA360694348 | SLC25A46 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.705A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.218A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.537A>G n.502A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110746273A>T | CA360694349 | SLC25A46 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.705A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.218A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.537A>T n.502A>T | COSMIC |
5 | g.110746274T>A | CA360694350 | SLC25A46 | c.390T>A (p.Asn130Lys) n.706T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.219T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) n.538T>A n.503T>A | |
5 | g.110746274T>C | CA445802322 | SLC25A46 | c.390T>C (p.Asn130=) n.706T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.219T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.117T>C (p.Asn39=) n.538T>C n.503T>C | |
5 | g.110746274T>G | CA360694351 | SLC25A46 | c.390T>G (p.Asn130Lys) n.706T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.219T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) n.538T>G n.503T>G | |
5 | g.110746274_110746282delinsTTACCATGC | CA1572440024 | SLC25A46 | c.390_398delinsTTACCATGC (p.Asn130=) n.706_714delinsTTACCATGC c.-49_-41delinsTTACCATGC (n.-49_-41delinsTTACCATGC) n.219_227delinsTTACCATGC c.-97_-89delinsTTACCATGC (n.-97_-89delinsTTACCATGC) c.117_125delinsTTACCATGC (p.Asn39=) n.538_546delinsTTACCATGC n.503_511delinsTTACCATGC | |
5 | g.110746275T>A | CA360694354 | SLC25A46 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.707T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.220T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.539T>A n.504T>A | |
5 | g.110746275T>C | CA360694352 | SLC25A46 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.707T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.220T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.539T>C n.504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110746275T>G | CA360694353 | SLC25A46 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.707T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.220T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.539T>G n.504T>G | |
5 | g.110746275T= | CA1572440025 | SLC25A46 | c.391T= (p.Tyr131=) n.707T= c.-48T= (n.-48T=) n.220T= c.-96T= (n.-96T=) c.118T= (p.Tyr40=) n.539T= n.504T= | |
5 | g.110746276_110746280del | CA2674821626 | SLC25A46 | c.392_396del (p.Tyr131CysfsTer25) n.708_712del c.-47_-43del (n.-47_-43del) n.221_225del c.-95_-91del (n.-95_-91del) c.119_123del (p.Tyr40CysfsTer25) n.540_544del n.505_509del | gnomAD v4 |
5 | g.110746276_110746283del | CA1572440026 | SLC25A46 | c.392_399del (p.Tyr131SerfsTer24) n.708_715del c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.221_228del c.-95_-88del (n.-95_-88del) c.119_126del (p.Tyr40SerfsTer24) n.540_547del n.505_512del | dbSNP |
5 | g.110746276A>C | CA360694355 | SLC25A46 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.708A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.221A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.540A>C n.505A>C | |
5 | g.110746276A>G | CA360694356 | SLC25A46 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.708A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.221A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.540A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110746276A>T | CA360694357 | SLC25A46 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.708A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.221A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.540A>T n.505A>T | |
5 | g.110746276dup | CA1572440027 | SLC25A46 | c.392dup (p.Tyr131Ter) n.708dup c.-47dup (n.-47dup) n.221dup c.-95dup (n.-95dup) c.119dup (p.Tyr40Ter) n.540dup n.505dup | dbSNP |
5 | g.110746277C>A | CA360694358 | SLC25A46 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.709C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.222C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.541C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110746277C= | CA1572440028 | SLC25A46 | c.393C= (p.Tyr131=) n.709C= c.-46C= (n.-46C=) n.222C= c.-94C= (n.-94C=) c.120C= (p.Tyr40=) n.541C= n.506C= | |
5 | g.110746277C>G | CA360694359 | SLC25A46 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.709C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.222C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.541C>G n.506C>G | dbSNP |
5 | g.110746277C>T | CA445802323 | SLC25A46 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.709C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.222C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.120C>T (p.Tyr40=) n.541C>T n.506C>T | |
5 | g.110746278C>A | CA360694360 | SLC25A46 | c.394C>A (p.His132Asn) n.710C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.223C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.542C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110746278C>G | CA360694362 | SLC25A46 | c.394C>G (p.His132Asp) n.710C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.223C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.542C>G n.507C>G | |
5 | g.110746278C>T | CA360694361 | SLC25A46 | c.394C>T (p.His132Tyr) n.710C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.223C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.542C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110746279A>C | CA360694363 | SLC25A46 | c.395A>C (p.His132Pro) n.711A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.224A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.543A>C n.508A>C | |
5 | g.110746279A>G | CA360694364 | SLC25A46 | c.395A>G (p.His132Arg) n.711A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.224A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.543A>G n.508A>G | |
5 | g.110746279A>T | CA360694365 | SLC25A46 | c.395A>T (p.His132Leu) n.711A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.224A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.543A>T n.508A>T | |
5 | g.110746280T>A | CA360694366 | SLC25A46 | c.396T>A (p.His132Gln) n.712T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.225T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.123T>A (p.His41Gln) n.544T>A n.509T>A | |
5 | g.110746280T>C | CA125343341 | SLC25A46 | c.396T>C (p.His132=) n.712T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.225T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.123T>C (p.His41=) n.544T>C n.509T>C | dbSNP |
5 | g.110746280T>G | CA360694367 | SLC25A46 | c.396T>G (p.His132Gln) n.712T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.225T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.123T>G (p.His41Gln) n.544T>G n.509T>G | |
5 | g.110746280T= | CA1572440029 | SLC25A46 | c.396T= (p.His132=) n.712T= c.-43T= (n.-43T=) n.225T= c.-91T= (n.-91T=) c.123T= (p.His41=) n.544T= n.509T= | |
5 | g.110746281G>A | CA360694370 | SLC25A46 | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.713G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.226G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.545G>A n.510G>A | |
5 | g.110746281G>C | CA360694369 | SLC25A46 | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.713G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.226G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.545G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110746281G>T | CA360694368 | SLC25A46 | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.713G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.226G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.545G>T n.510G>T | |
5 | g.110746282C>A | CA360694371 | SLC25A46 | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.714C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.227C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.546C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110746282C>G | CA360694372 | SLC25A46 | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.714C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.227C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.546C>G n.511C>G |