UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110746083C>A | CA2674821531 | SLC25A46 | c.385-186C>A (n.385-186C>A) n.515C>A c.-54-186C>A (n.-54-186C>A) n.214-186C>A c.-102-186C>A (n.-102-186C>A) c.112-186C>A (n.112-186C>A) n.533-186C>A n.498-186C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746083C= | CA1572439930 | SLC25A46 | c.385-186C= (n.385-186C=) n.515C= c.-54-186C= (n.-54-186C=) n.214-186C= c.-102-186C= (n.-102-186C=) c.112-186C= (n.112-186C=) n.533-186C= n.498-186C= | |
| 5 | g.110746083C>T | CA125343320 | SLC25A46 | c.385-186C>T (n.385-186C>T) n.515C>T c.-54-186C>T (n.-54-186C>T) n.214-186C>T c.-102-186C>T (n.-102-186C>T) c.112-186C>T (n.112-186C>T) n.533-186C>T n.498-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746084A= | CA1572439931 | SLC25A46 | c.385-185A= (n.385-185A=) n.516A= c.-54-185A= (n.-54-185A=) n.214-185A= c.-102-185A= (n.-102-185A=) c.112-185A= (n.112-185A=) n.533-185A= n.498-185A= | |
| 5 | g.110746084A>G | CA801878132 | SLC25A46 | c.385-185A>G (n.385-185A>G) n.516A>G c.-54-185A>G (n.-54-185A>G) n.214-185A>G c.-102-185A>G (n.-102-185A>G) c.112-185A>G (n.112-185A>G) n.533-185A>G n.498-185A>G | dbSNP |
| 5 | g.110746084A>T | CA2674821532 | SLC25A46 | c.385-185A>T (n.385-185A>T) n.516A>T c.-54-185A>T (n.-54-185A>T) n.214-185A>T c.-102-185A>T (n.-102-185A>T) c.112-185A>T (n.112-185A>T) n.533-185A>T n.498-185A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746087C>A | CA2674821533 | SLC25A46 | c.385-182C>A (n.385-182C>A) n.519C>A c.-54-182C>A (n.-54-182C>A) n.214-182C>A c.-102-182C>A (n.-102-182C>A) c.112-182C>A (n.112-182C>A) n.533-182C>A n.498-182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746087C= | CA1572439932 | SLC25A46 | c.385-182C= (n.385-182C=) n.519C= c.-54-182C= (n.-54-182C=) n.214-182C= c.-102-182C= (n.-102-182C=) c.112-182C= (n.112-182C=) n.533-182C= n.498-182C= | |
| 5 | g.110746087C>T | CA1572439933 | SLC25A46 | c.385-182C>T (n.385-182C>T) n.519C>T c.-54-182C>T (n.-54-182C>T) n.214-182C>T c.-102-182C>T (n.-102-182C>T) c.112-182C>T (n.112-182C>T) n.533-182C>T n.498-182C>T | dbSNP |
| 5 | g.110746088A= | CA1572439934 | SLC25A46 | c.385-181A= (n.385-181A=) n.520A= c.-54-181A= (n.-54-181A=) n.214-181A= c.-102-181A= (n.-102-181A=) c.112-181A= (n.112-181A=) n.533-181A= n.498-181A= | |
| 5 | g.110746088A>C | CA801878135 | SLC25A46 | c.385-181A>C (n.385-181A>C) n.520A>C c.-54-181A>C (n.-54-181A>C) n.214-181A>C c.-102-181A>C (n.-102-181A>C) c.112-181A>C (n.112-181A>C) n.533-181A>C n.498-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746088A>G | CA562038980 | SLC25A46 | c.385-181A>G (n.385-181A>G) n.520A>G c.-54-181A>G (n.-54-181A>G) n.214-181A>G c.-102-181A>G (n.-102-181A>G) c.112-181A>G (n.112-181A>G) n.533-181A>G n.498-181A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110746090A= | CA1572439935 | SLC25A46 | c.385-179A= (n.385-179A=) n.522A= c.-54-179A= (n.-54-179A=) n.214-179A= c.-102-179A= (n.-102-179A=) c.112-179A= (n.112-179A=) n.533-179A= n.498-179A= | |
| 5 | g.110746090A>G | CA125343321 | SLC25A46 | c.385-179A>G (n.385-179A>G) n.522A>G c.-54-179A>G (n.-54-179A>G) n.214-179A>G c.-102-179A>G (n.-102-179A>G) c.112-179A>G (n.112-179A>G) n.533-179A>G n.498-179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746091C= | CA1572439936 | SLC25A46 | c.385-178C= (n.385-178C=) n.523C= c.-54-178C= (n.-54-178C=) n.214-178C= c.-102-178C= (n.-102-178C=) c.112-178C= (n.112-178C=) n.533-178C= n.498-178C= | |
| 5 | g.110746091C>G | CA1080055870 | SLC25A46 | c.385-178C>G (n.385-178C>G) n.523C>G c.-54-178C>G (n.-54-178C>G) n.214-178C>G c.-102-178C>G (n.-102-178C>G) c.112-178C>G (n.112-178C>G) n.533-178C>G n.498-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746092T>C | CA562038982 | SLC25A46 | c.385-177T>C (n.385-177T>C) n.524T>C c.-54-177T>C (n.-54-177T>C) n.214-177T>C c.-102-177T>C (n.-102-177T>C) c.112-177T>C (n.112-177T>C) n.533-177T>C n.498-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746092T= | CA1572439937 | SLC25A46 | c.385-177T= (n.385-177T=) n.524T= c.-54-177T= (n.-54-177T=) n.214-177T= c.-102-177T= (n.-102-177T=) c.112-177T= (n.112-177T=) n.533-177T= n.498-177T= | |
| 5 | g.110746092_110746094del | CA2767900219 | SLC25A46 | c.385-177_385-175del (n.385-177_385-175del) n.524_526del c.-54-177_-54-175del (n.-54-177_-54-175del) n.214-177_214-175del c.-102-177_-102-175del (n.-102-177_-102-175del) c.112-177_112-175del (n.112-177_112-175del) n.533-177_533-175del n.498-177_498-175del | |
| 5 | g.110746094T>C | CA2674821534 | SLC25A46 | c.385-175T>C (n.385-175T>C) n.526T>C c.-54-175T>C (n.-54-175T>C) n.214-175T>C c.-102-175T>C (n.-102-175T>C) c.112-175T>C (n.112-175T>C) n.533-175T>C n.498-175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746095A= | CA1572439938 | SLC25A46 | c.385-174A= (n.385-174A=) n.527A= c.-54-174A= (n.-54-174A=) n.214-174A= c.-102-174A= (n.-102-174A=) c.112-174A= (n.112-174A=) n.533-174A= n.498-174A= | |
| 5 | g.110746095A>G | CA2674821535 | SLC25A46 | c.385-174A>G (n.385-174A>G) n.527A>G c.-54-174A>G (n.-54-174A>G) n.214-174A>G c.-102-174A>G (n.-102-174A>G) c.112-174A>G (n.112-174A>G) n.533-174A>G n.498-174A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746095A>T | CA125343322 | SLC25A46 | c.385-174A>T (n.385-174A>T) n.527A>T c.-54-174A>T (n.-54-174A>T) n.214-174A>T c.-102-174A>T (n.-102-174A>T) c.112-174A>T (n.112-174A>T) n.533-174A>T n.498-174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746096C>A | CA2674821536 | SLC25A46 | c.385-173C>A (n.385-173C>A) n.528C>A c.-54-173C>A (n.-54-173C>A) n.214-173C>A c.-102-173C>A (n.-102-173C>A) c.112-173C>A (n.112-173C>A) n.533-173C>A n.498-173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746103T>G | CA125343323 | SLC25A46 | c.385-166T>G (n.385-166T>G) n.535T>G c.-54-166T>G (n.-54-166T>G) n.214-166T>G c.-102-166T>G (n.-102-166T>G) c.112-166T>G (n.112-166T>G) n.533-166T>G n.498-166T>G | dbSNP |
| 5 | g.110746103T= | CA1572439939 | SLC25A46 | c.385-166T= (n.385-166T=) n.535T= c.-54-166T= (n.-54-166T=) n.214-166T= c.-102-166T= (n.-102-166T=) c.112-166T= (n.112-166T=) n.533-166T= n.498-166T= | |
| 5 | g.110746105G>T | CA2674821537 | SLC25A46 | c.385-164G>T (n.385-164G>T) n.537G>T c.-54-164G>T (n.-54-164G>T) n.214-164G>T c.-102-164G>T (n.-102-164G>T) c.112-164G>T (n.112-164G>T) n.533-164G>T n.498-164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746106G>A | CA125343324 | SLC25A46 | c.385-163G>A (n.385-163G>A) n.538G>A c.-54-163G>A (n.-54-163G>A) n.214-163G>A c.-102-163G>A (n.-102-163G>A) c.112-163G>A (n.112-163G>A) n.533-163G>A n.498-163G>A | dbSNP |
| 5 | g.110746106G= | CA1572439940 | SLC25A46 | c.385-163G= (n.385-163G=) n.538G= c.-54-163G= (n.-54-163G=) n.214-163G= c.-102-163G= (n.-102-163G=) c.112-163G= (n.112-163G=) n.533-163G= n.498-163G= | |
| 5 | g.110746107T>G | CA801878159 | SLC25A46 | c.385-162T>G (n.385-162T>G) n.539T>G c.-54-162T>G (n.-54-162T>G) n.214-162T>G c.-102-162T>G (n.-102-162T>G) c.112-162T>G (n.112-162T>G) n.533-162T>G n.498-162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746107T= | CA1572439941 | SLC25A46 | c.385-162T= (n.385-162T=) n.539T= c.-54-162T= (n.-54-162T=) n.214-162T= c.-102-162T= (n.-102-162T=) c.112-162T= (n.112-162T=) n.533-162T= n.498-162T= | |
| 5 | g.110746109A>G | CA2674821538 | SLC25A46 | c.385-160A>G (n.385-160A>G) n.541A>G c.-54-160A>G (n.-54-160A>G) n.214-160A>G c.-102-160A>G (n.-102-160A>G) c.112-160A>G (n.112-160A>G) n.533-160A>G n.498-160A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746110T>G | CA2767900221 | SLC25A46 | c.385-159T>G (n.385-159T>G) n.542T>G c.-54-159T>G (n.-54-159T>G) n.214-159T>G c.-102-159T>G (n.-102-159T>G) c.112-159T>G (n.112-159T>G) n.533-159T>G n.498-159T>G | |
| 5 | g.110746112_110746114del | CA2767900222 | SLC25A46 | c.385-157_385-155del (n.385-157_385-155del) n.544_546del c.-54-157_-54-155del (n.-54-157_-54-155del) n.214-157_214-155del c.-102-157_-102-155del (n.-102-157_-102-155del) c.112-157_112-155del (n.112-157_112-155del) n.533-157_533-155del n.498-157_498-155del | |
| 5 | g.110746113A= | CA1572439943 | SLC25A46 | c.385-156A= (n.385-156A=) n.545A= c.-54-156A= (n.-54-156A=) n.214-156A= c.-102-156A= (n.-102-156A=) c.112-156A= (n.112-156A=) n.533-156A= n.498-156A= | |
| 5 | g.110746113A>G | CA1572439944 | SLC25A46 | c.385-156A>G (n.385-156A>G) n.545A>G c.-54-156A>G (n.-54-156A>G) n.214-156A>G c.-102-156A>G (n.-102-156A>G) c.112-156A>G (n.112-156A>G) n.533-156A>G n.498-156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746113A>T | CA1572439942 | SLC25A46 | c.385-156A>T (n.385-156A>T) n.545A>T c.-54-156A>T (n.-54-156A>T) n.214-156A>T c.-102-156A>T (n.-102-156A>T) c.112-156A>T (n.112-156A>T) n.533-156A>T n.498-156A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746115A= | CA1572439945 | SLC25A46 | c.385-154A= (n.385-154A=) n.547A= c.-54-154A= (n.-54-154A=) n.214-154A= c.-102-154A= (n.-102-154A=) c.112-154A= (n.112-154A=) n.533-154A= n.498-154A= | |
| 5 | g.110746115A>G | CA125343325 | SLC25A46 | c.385-154A>G (n.385-154A>G) n.547A>G c.-54-154A>G (n.-54-154A>G) n.214-154A>G c.-102-154A>G (n.-102-154A>G) c.112-154A>G (n.112-154A>G) n.533-154A>G n.498-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746116G>A | CA2674821539 | SLC25A46 | c.385-153G>A (n.385-153G>A) n.548G>A c.-54-153G>A (n.-54-153G>A) n.214-153G>A c.-102-153G>A (n.-102-153G>A) c.112-153G>A (n.112-153G>A) n.533-153G>A n.498-153G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746116G>C | CA2674821540 | SLC25A46 | c.385-153G>C (n.385-153G>C) n.548G>C c.-54-153G>C (n.-54-153G>C) n.214-153G>C c.-102-153G>C (n.-102-153G>C) c.112-153G>C (n.112-153G>C) n.533-153G>C n.498-153G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746117C>A | CA2674821541 | SLC25A46 | c.385-152C>A (n.385-152C>A) n.549C>A c.-54-152C>A (n.-54-152C>A) n.214-152C>A c.-102-152C>A (n.-102-152C>A) c.112-152C>A (n.112-152C>A) n.533-152C>A n.498-152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746117C>T | CA2674821542 | SLC25A46 | c.385-152C>T (n.385-152C>T) n.549C>T c.-54-152C>T (n.-54-152C>T) n.214-152C>T c.-102-152C>T (n.-102-152C>T) c.112-152C>T (n.112-152C>T) n.533-152C>T n.498-152C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746118A>T | CA2674821543 | SLC25A46 | c.385-151A>T (n.385-151A>T) n.550A>T c.-54-151A>T (n.-54-151A>T) n.214-151A>T c.-102-151A>T (n.-102-151A>T) c.112-151A>T (n.112-151A>T) n.533-151A>T n.498-151A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746119C>A | CA2674821545 | SLC25A46 | c.385-150C>A (n.385-150C>A) n.551C>A c.-54-150C>A (n.-54-150C>A) n.214-150C>A c.-102-150C>A (n.-102-150C>A) c.112-150C>A (n.112-150C>A) n.533-150C>A n.498-150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746119C>T | CA2674821544 | SLC25A46 | c.385-150C>T (n.385-150C>T) n.551C>T c.-54-150C>T (n.-54-150C>T) n.214-150C>T c.-102-150C>T (n.-102-150C>T) c.112-150C>T (n.112-150C>T) n.533-150C>T n.498-150C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746120T>C | CA2674821546 | SLC25A46 | c.385-149T>C (n.385-149T>C) n.552T>C c.-54-149T>C (n.-54-149T>C) n.214-149T>C c.-102-149T>C (n.-102-149T>C) c.112-149T>C (n.112-149T>C) n.533-149T>C n.498-149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746122T>C | CA125343326 | SLC25A46 | c.385-147T>C (n.385-147T>C) n.554T>C c.-54-147T>C (n.-54-147T>C) n.214-147T>C c.-102-147T>C (n.-102-147T>C) c.112-147T>C (n.112-147T>C) n.533-147T>C n.498-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746122T= | CA1572439946 | SLC25A46 | c.385-147T= (n.385-147T=) n.554T= c.-54-147T= (n.-54-147T=) n.214-147T= c.-102-147T= (n.-102-147T=) c.112-147T= (n.112-147T=) n.533-147T= n.498-147T= | |
| 5 | g.110746122_110746124del | CA2767900223 | SLC25A46 | c.385-147_385-145del (n.385-147_385-145del) n.554_556del c.-54-147_-54-145del (n.-54-147_-54-145del) n.214-147_214-145del c.-102-147_-102-145del (n.-102-147_-102-145del) c.112-147_112-145del (n.112-147_112-145del) n.533-147_533-145del n.498-147_498-145del |