UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110746079_110746080dup | CA801878122 | SLC25A46 | c.385-190_385-189dup (n.385-190_385-189dup) n.511_512dup c.-54-190_-54-189dup (n.-54-190_-54-189dup) n.214-190_214-189dup c.-102-190_-102-189dup (n.-102-190_-102-189dup) c.112-190_112-189dup (n.112-190_112-189dup) n.533-190_533-189dup n.498-190_498-189dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746076A= | CA1572439924 | SLC25A46 | c.385-193A= (n.385-193A=) n.508A= c.-54-193A= (n.-54-193A=) n.214-193A= c.-102-193A= (n.-102-193A=) c.112-193A= (n.112-193A=) n.533-193A= n.498-193A= | |
| 5 | g.110746076A>C | CA1572439925 | SLC25A46 | c.385-193A>C (n.385-193A>C) n.508A>C c.-54-193A>C (n.-54-193A>C) n.214-193A>C c.-102-193A>C (n.-102-193A>C) c.112-193A>C (n.112-193A>C) n.533-193A>C n.498-193A>C | dbSNP |
| 5 | g.110746077_110746078delinsTA | CA1572439926 | SLC25A46 | c.385-192_385-191delinsTA (n.385-192_385-191delinsTA) n.509_510delinsTA c.-54-192_-54-191delinsTA (n.-54-192_-54-191delinsTA) n.214-192_214-191delinsTA c.-102-192_-102-191delinsTA (n.-102-192_-102-191delinsTA) c.112-192_112-191delinsTA (n.112-192_112-191delinsTA) n.533-192_533-191delinsTA n.498-192_498-191delinsTA | |
| 5 | g.110746078del | CA1572439927 | SLC25A46 | c.385-191del (n.385-191del) n.510del c.-54-191del (n.-54-191del) n.214-191del c.-102-191del (n.-102-191del) c.112-191del (n.112-191del) n.533-191del n.498-191del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746079T>A | CA1080055864 | SLC25A46 | c.385-190T>A (n.385-190T>A) n.511T>A c.-54-190T>A (n.-54-190T>A) n.214-190T>A c.-102-190T>A (n.-102-190T>A) c.112-190T>A (n.112-190T>A) n.533-190T>A n.498-190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746079T= | CA1572439928 | SLC25A46 | c.385-190T= (n.385-190T=) n.511T= c.-54-190T= (n.-54-190T=) n.214-190T= c.-102-190T= (n.-102-190T=) c.112-190T= (n.112-190T=) n.533-190T= n.498-190T= | |
| 5 | g.110746080A= | CA1572439929 | SLC25A46 | c.385-189A= (n.385-189A=) n.512A= c.-54-189A= (n.-54-189A=) n.214-189A= c.-102-189A= (n.-102-189A=) c.112-189A= (n.112-189A=) n.533-189A= n.498-189A= | |
| 5 | g.110746080A>G | CA801878130 | SLC25A46 | c.385-189A>G (n.385-189A>G) n.512A>G c.-54-189A>G (n.-54-189A>G) n.214-189A>G c.-102-189A>G (n.-102-189A>G) c.112-189A>G (n.112-189A>G) n.533-189A>G n.498-189A>G | dbSNP |
| 5 | g.110746080A>T | CA125343319 | SLC25A46 | c.385-189A>T (n.385-189A>T) n.512A>T c.-54-189A>T (n.-54-189A>T) n.214-189A>T c.-102-189A>T (n.-102-189A>T) c.112-189A>T (n.112-189A>T) n.533-189A>T n.498-189A>T | dbSNP |
| 5 | g.110746081A>G | CA2674821529 | SLC25A46 | c.385-188A>G (n.385-188A>G) n.513A>G c.-54-188A>G (n.-54-188A>G) n.214-188A>G c.-102-188A>G (n.-102-188A>G) c.112-188A>G (n.112-188A>G) n.533-188A>G n.498-188A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746082C>A | CA2674821530 | SLC25A46 | c.385-187C>A (n.385-187C>A) n.514C>A c.-54-187C>A (n.-54-187C>A) n.214-187C>A c.-102-187C>A (n.-102-187C>A) c.112-187C>A (n.112-187C>A) n.533-187C>A n.498-187C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746083C>A | CA2674821531 | SLC25A46 | c.385-186C>A (n.385-186C>A) n.515C>A c.-54-186C>A (n.-54-186C>A) n.214-186C>A c.-102-186C>A (n.-102-186C>A) c.112-186C>A (n.112-186C>A) n.533-186C>A n.498-186C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746083C= | CA1572439930 | SLC25A46 | c.385-186C= (n.385-186C=) n.515C= c.-54-186C= (n.-54-186C=) n.214-186C= c.-102-186C= (n.-102-186C=) c.112-186C= (n.112-186C=) n.533-186C= n.498-186C= | |
| 5 | g.110746083C>T | CA125343320 | SLC25A46 | c.385-186C>T (n.385-186C>T) n.515C>T c.-54-186C>T (n.-54-186C>T) n.214-186C>T c.-102-186C>T (n.-102-186C>T) c.112-186C>T (n.112-186C>T) n.533-186C>T n.498-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746084A= | CA1572439931 | SLC25A46 | c.385-185A= (n.385-185A=) n.516A= c.-54-185A= (n.-54-185A=) n.214-185A= c.-102-185A= (n.-102-185A=) c.112-185A= (n.112-185A=) n.533-185A= n.498-185A= | |
| 5 | g.110746084A>G | CA801878132 | SLC25A46 | c.385-185A>G (n.385-185A>G) n.516A>G c.-54-185A>G (n.-54-185A>G) n.214-185A>G c.-102-185A>G (n.-102-185A>G) c.112-185A>G (n.112-185A>G) n.533-185A>G n.498-185A>G | dbSNP |
| 5 | g.110746084A>T | CA2674821532 | SLC25A46 | c.385-185A>T (n.385-185A>T) n.516A>T c.-54-185A>T (n.-54-185A>T) n.214-185A>T c.-102-185A>T (n.-102-185A>T) c.112-185A>T (n.112-185A>T) n.533-185A>T n.498-185A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746087C>A | CA2674821533 | SLC25A46 | c.385-182C>A (n.385-182C>A) n.519C>A c.-54-182C>A (n.-54-182C>A) n.214-182C>A c.-102-182C>A (n.-102-182C>A) c.112-182C>A (n.112-182C>A) n.533-182C>A n.498-182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746087C= | CA1572439932 | SLC25A46 | c.385-182C= (n.385-182C=) n.519C= c.-54-182C= (n.-54-182C=) n.214-182C= c.-102-182C= (n.-102-182C=) c.112-182C= (n.112-182C=) n.533-182C= n.498-182C= | |
| 5 | g.110746087C>T | CA1572439933 | SLC25A46 | c.385-182C>T (n.385-182C>T) n.519C>T c.-54-182C>T (n.-54-182C>T) n.214-182C>T c.-102-182C>T (n.-102-182C>T) c.112-182C>T (n.112-182C>T) n.533-182C>T n.498-182C>T | dbSNP |
| 5 | g.110746088A= | CA1572439934 | SLC25A46 | c.385-181A= (n.385-181A=) n.520A= c.-54-181A= (n.-54-181A=) n.214-181A= c.-102-181A= (n.-102-181A=) c.112-181A= (n.112-181A=) n.533-181A= n.498-181A= | |
| 5 | g.110746088A>C | CA801878135 | SLC25A46 | c.385-181A>C (n.385-181A>C) n.520A>C c.-54-181A>C (n.-54-181A>C) n.214-181A>C c.-102-181A>C (n.-102-181A>C) c.112-181A>C (n.112-181A>C) n.533-181A>C n.498-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746088A>G | CA562038980 | SLC25A46 | c.385-181A>G (n.385-181A>G) n.520A>G c.-54-181A>G (n.-54-181A>G) n.214-181A>G c.-102-181A>G (n.-102-181A>G) c.112-181A>G (n.112-181A>G) n.533-181A>G n.498-181A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110746090A= | CA1572439935 | SLC25A46 | c.385-179A= (n.385-179A=) n.522A= c.-54-179A= (n.-54-179A=) n.214-179A= c.-102-179A= (n.-102-179A=) c.112-179A= (n.112-179A=) n.533-179A= n.498-179A= | |
| 5 | g.110746090A>G | CA125343321 | SLC25A46 | c.385-179A>G (n.385-179A>G) n.522A>G c.-54-179A>G (n.-54-179A>G) n.214-179A>G c.-102-179A>G (n.-102-179A>G) c.112-179A>G (n.112-179A>G) n.533-179A>G n.498-179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746091C= | CA1572439936 | SLC25A46 | c.385-178C= (n.385-178C=) n.523C= c.-54-178C= (n.-54-178C=) n.214-178C= c.-102-178C= (n.-102-178C=) c.112-178C= (n.112-178C=) n.533-178C= n.498-178C= | |
| 5 | g.110746091C>G | CA1080055870 | SLC25A46 | c.385-178C>G (n.385-178C>G) n.523C>G c.-54-178C>G (n.-54-178C>G) n.214-178C>G c.-102-178C>G (n.-102-178C>G) c.112-178C>G (n.112-178C>G) n.533-178C>G n.498-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746092T>C | CA562038982 | SLC25A46 | c.385-177T>C (n.385-177T>C) n.524T>C c.-54-177T>C (n.-54-177T>C) n.214-177T>C c.-102-177T>C (n.-102-177T>C) c.112-177T>C (n.112-177T>C) n.533-177T>C n.498-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746092T= | CA1572439937 | SLC25A46 | c.385-177T= (n.385-177T=) n.524T= c.-54-177T= (n.-54-177T=) n.214-177T= c.-102-177T= (n.-102-177T=) c.112-177T= (n.112-177T=) n.533-177T= n.498-177T= | |
| 5 | g.110746092_110746094del | CA2767900219 | SLC25A46 | c.385-177_385-175del (n.385-177_385-175del) n.524_526del c.-54-177_-54-175del (n.-54-177_-54-175del) n.214-177_214-175del c.-102-177_-102-175del (n.-102-177_-102-175del) c.112-177_112-175del (n.112-177_112-175del) n.533-177_533-175del n.498-177_498-175del | |
| 5 | g.110746094T>C | CA2674821534 | SLC25A46 | c.385-175T>C (n.385-175T>C) n.526T>C c.-54-175T>C (n.-54-175T>C) n.214-175T>C c.-102-175T>C (n.-102-175T>C) c.112-175T>C (n.112-175T>C) n.533-175T>C n.498-175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746095A= | CA1572439938 | SLC25A46 | c.385-174A= (n.385-174A=) n.527A= c.-54-174A= (n.-54-174A=) n.214-174A= c.-102-174A= (n.-102-174A=) c.112-174A= (n.112-174A=) n.533-174A= n.498-174A= | |
| 5 | g.110746095A>G | CA2674821535 | SLC25A46 | c.385-174A>G (n.385-174A>G) n.527A>G c.-54-174A>G (n.-54-174A>G) n.214-174A>G c.-102-174A>G (n.-102-174A>G) c.112-174A>G (n.112-174A>G) n.533-174A>G n.498-174A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746095A>T | CA125343322 | SLC25A46 | c.385-174A>T (n.385-174A>T) n.527A>T c.-54-174A>T (n.-54-174A>T) n.214-174A>T c.-102-174A>T (n.-102-174A>T) c.112-174A>T (n.112-174A>T) n.533-174A>T n.498-174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746096C>A | CA2674821536 | SLC25A46 | c.385-173C>A (n.385-173C>A) n.528C>A c.-54-173C>A (n.-54-173C>A) n.214-173C>A c.-102-173C>A (n.-102-173C>A) c.112-173C>A (n.112-173C>A) n.533-173C>A n.498-173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746103T>G | CA125343323 | SLC25A46 | c.385-166T>G (n.385-166T>G) n.535T>G c.-54-166T>G (n.-54-166T>G) n.214-166T>G c.-102-166T>G (n.-102-166T>G) c.112-166T>G (n.112-166T>G) n.533-166T>G n.498-166T>G | dbSNP |
| 5 | g.110746103T= | CA1572439939 | SLC25A46 | c.385-166T= (n.385-166T=) n.535T= c.-54-166T= (n.-54-166T=) n.214-166T= c.-102-166T= (n.-102-166T=) c.112-166T= (n.112-166T=) n.533-166T= n.498-166T= | |
| 5 | g.110746105G>T | CA2674821537 | SLC25A46 | c.385-164G>T (n.385-164G>T) n.537G>T c.-54-164G>T (n.-54-164G>T) n.214-164G>T c.-102-164G>T (n.-102-164G>T) c.112-164G>T (n.112-164G>T) n.533-164G>T n.498-164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746106G>A | CA125343324 | SLC25A46 | c.385-163G>A (n.385-163G>A) n.538G>A c.-54-163G>A (n.-54-163G>A) n.214-163G>A c.-102-163G>A (n.-102-163G>A) c.112-163G>A (n.112-163G>A) n.533-163G>A n.498-163G>A | dbSNP |
| 5 | g.110746106G= | CA1572439940 | SLC25A46 | c.385-163G= (n.385-163G=) n.538G= c.-54-163G= (n.-54-163G=) n.214-163G= c.-102-163G= (n.-102-163G=) c.112-163G= (n.112-163G=) n.533-163G= n.498-163G= | |
| 5 | g.110746107T>G | CA801878159 | SLC25A46 | c.385-162T>G (n.385-162T>G) n.539T>G c.-54-162T>G (n.-54-162T>G) n.214-162T>G c.-102-162T>G (n.-102-162T>G) c.112-162T>G (n.112-162T>G) n.533-162T>G n.498-162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746107T= | CA1572439941 | SLC25A46 | c.385-162T= (n.385-162T=) n.539T= c.-54-162T= (n.-54-162T=) n.214-162T= c.-102-162T= (n.-102-162T=) c.112-162T= (n.112-162T=) n.533-162T= n.498-162T= | |
| 5 | g.110746109A>G | CA2674821538 | SLC25A46 | c.385-160A>G (n.385-160A>G) n.541A>G c.-54-160A>G (n.-54-160A>G) n.214-160A>G c.-102-160A>G (n.-102-160A>G) c.112-160A>G (n.112-160A>G) n.533-160A>G n.498-160A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746110T>G | CA2767900221 | SLC25A46 | c.385-159T>G (n.385-159T>G) n.542T>G c.-54-159T>G (n.-54-159T>G) n.214-159T>G c.-102-159T>G (n.-102-159T>G) c.112-159T>G (n.112-159T>G) n.533-159T>G n.498-159T>G | |
| 5 | g.110746112_110746114del | CA2767900222 | SLC25A46 | c.385-157_385-155del (n.385-157_385-155del) n.544_546del c.-54-157_-54-155del (n.-54-157_-54-155del) n.214-157_214-155del c.-102-157_-102-155del (n.-102-157_-102-155del) c.112-157_112-155del (n.112-157_112-155del) n.533-157_533-155del n.498-157_498-155del | |
| 5 | g.110746113A= | CA1572439943 | SLC25A46 | c.385-156A= (n.385-156A=) n.545A= c.-54-156A= (n.-54-156A=) n.214-156A= c.-102-156A= (n.-102-156A=) c.112-156A= (n.112-156A=) n.533-156A= n.498-156A= | |
| 5 | g.110746113A>G | CA1572439944 | SLC25A46 | c.385-156A>G (n.385-156A>G) n.545A>G c.-54-156A>G (n.-54-156A>G) n.214-156A>G c.-102-156A>G (n.-102-156A>G) c.112-156A>G (n.112-156A>G) n.533-156A>G n.498-156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746113A>T | CA1572439942 | SLC25A46 | c.385-156A>T (n.385-156A>T) n.545A>T c.-54-156A>T (n.-54-156A>T) n.214-156A>T c.-102-156A>T (n.-102-156A>T) c.112-156A>T (n.112-156A>T) n.533-156A>T n.498-156A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746115A= | CA1572439945 | SLC25A46 | c.385-154A= (n.385-154A=) n.547A= c.-54-154A= (n.-54-154A=) n.214-154A= c.-102-154A= (n.-102-154A=) c.112-154A= (n.112-154A=) n.533-154A= n.498-154A= |