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10 | g.87958003_87958004delinsTG | CA891840069 | PTEN | c.785_786delinsTG (p.Asn262Met) n.1520_1521delinsTG c.*615_*616delinsTG (n.*615_*616delinsTG) c.740_741delinsTG (p.Asn247Met) c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) n.1943_1944delinsTG n.2177_2178delinsTG n.1554_1555delinsTG n.422_423delinsTG c.619_620delinsTG c.*820_*821delinsTG (n.*820_*821delinsTG) c.*371_*372delinsTG (n.*371_*372delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) c.706_707delinsTG c.1304_1305delinsTG (p.Asn435Met) c.212_213delinsTG (p.Asn71Met) c.194_195delinsTG (p.Asn65Met) c.689_690delinsTG (p.Asn230Met) n.1355_1356delinsTG | |
10 | g.87958003_87958004delinsTT | CA891840070 | PTEN | c.785_786delinsTT (p.Asn262Ile) n.1520_1521delinsTT c.*615_*616delinsTT (n.*615_*616delinsTT) c.740_741delinsTT (p.Asn247Ile) c.*124_*125delinsTT (n.*124_*125delinsTT) n.1943_1944delinsTT n.2177_2178delinsTT n.1554_1555delinsTT n.422_423delinsTT c.619_620delinsTT c.*820_*821delinsTT (n.*820_*821delinsTT) c.*371_*372delinsTT (n.*371_*372delinsTT) c.*896_*897delinsTT (n.*896_*897delinsTT) c.706_707delinsTT c.1304_1305delinsTT (p.Asn435Ile) c.212_213delinsTT (p.Asn71Ile) c.194_195delinsTT (p.Asn65Ile) c.689_690delinsTT (p.Asn230Ile) n.1355_1356delinsTT | |
10 | g.87958004C>A | CA377485077 | PTEN | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1521C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1944C>A n.2178C>A n.1555C>A n.423C>A c.620C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.707C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) n.1356C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958004C>G | CA377485078 | PTEN | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1521C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1944C>G n.2178C>G n.1555C>G n.423C>G c.620C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.707C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) n.1356C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958004C>T | CA470670020 | PTEN | c.786C>T (p.Asn262=) n.1521C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.741C>T (p.Asn247=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1944C>T n.2178C>T n.1555C>T n.423C>T c.620C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.707C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.213C>T (p.Asn71=) c.195C>T (p.Asn65=) c.690C>T (p.Asn230=) n.1356C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958004_87958005insCT | CA2580082315 | PTEN | c.786_787insCT (p.Lys263LeufsTer4) n.1521_1522insCT c.*616_*617insCT (n.*616_*617insCT) c.741_742insCT (p.Lys248LeufsTer4) c.*125_*126insCT (n.*125_*126insCT) n.1944_1945insCT n.2178_2179insCT n.1555_1556insCT n.423_424insCT c.620_621insCT c.*821_*822insCT (n.*821_*822insCT) c.*372_*373insCT (n.*372_*373insCT) c.*897_*898insCT (n.*897_*898insCT) c.707_708insCT c.1305_1306insCT (p.Lys436LeufsTer4) c.213_214insCT (p.Lys72LeufsTer4) c.195_196insCT (p.Lys66LeufsTer4) c.690_691insCT (p.Lys231LeufsTer4) n.1356_1357insCT | ClinVar |
10 | g.87958005A= | CA1926188616 | PTEN | c.787A= (p.Lys263=) n.1522A= c.*617A= (n.*617A=) c.742A= (p.Lys248=) c.*126A= (n.*126A=) n.1945A= n.2179A= n.1556A= n.424A= c.621A= c.*822A= (n.*822A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*898A= (n.*898A=) c.708A= c.1306A= (p.Lys436=) c.214A= (p.Lys72=) c.196A= (p.Lys66=) c.691A= (p.Lys231=) n.1357A= | |
10 | g.87958005A>C | CA377485079 | PTEN | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1522A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1945A>C n.2179A>C n.1556A>C n.424A>C c.621A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.708A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.1357A>C | |
10 | g.87958005A>G | CA377485080 | PTEN | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1522A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1945A>G n.2179A>G n.1556A>G n.424A>G c.621A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.708A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.1357A>G | |
10 | g.87958005A>T | CA377485081 | PTEN | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1522A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1945A>T n.2179A>T n.1556A>T n.424A>T c.621A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.708A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.1357A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87958005_87958006delinsCC | CA891840950 | PTEN | c.787_788delinsCC (p.Lys263Pro) n.1522_1523delinsCC c.*617_*618delinsCC (n.*617_*618delinsCC) c.742_743delinsCC (p.Lys248Pro) c.*126_*127delinsCC (n.*126_*127delinsCC) n.1945_1946delinsCC n.2179_2180delinsCC n.1556_1557delinsCC n.424_425delinsCC c.621_622delinsCC c.*822_*823delinsCC (n.*822_*823delinsCC) c.*373_*374delinsCC (n.*373_*374delinsCC) c.*898_*899delinsCC (n.*898_*899delinsCC) c.708_709delinsCC c.1306_1307delinsCC (p.Lys436Pro) c.214_215delinsCC (p.Lys72Pro) c.196_197delinsCC (p.Lys66Pro) c.691_692delinsCC (p.Lys231Pro) n.1357_1358delinsCC | |
10 | g.87958005_87958006delinsGC | CA891840954 | PTEN | c.787_788delinsGC (p.Lys263Ala) n.1522_1523delinsGC c.*617_*618delinsGC (n.*617_*618delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Lys248Ala) c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) n.1945_1946delinsGC n.2179_2180delinsGC n.1556_1557delinsGC n.424_425delinsGC c.621_622delinsGC c.*822_*823delinsGC (n.*822_*823delinsGC) c.*373_*374delinsGC (n.*373_*374delinsGC) c.*898_*899delinsGC (n.*898_*899delinsGC) c.708_709delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Lys436Ala) c.214_215delinsGC (p.Lys72Ala) c.196_197delinsGC (p.Lys66Ala) c.691_692delinsGC (p.Lys231Ala) n.1357_1358delinsGC | |
10 | g.87958005_87958006delinsGG | CA891840952 | PTEN | c.787_788delinsGG (p.Lys263Gly) n.1522_1523delinsGG c.*617_*618delinsGG (n.*617_*618delinsGG) c.742_743delinsGG (p.Lys248Gly) c.*126_*127delinsGG (n.*126_*127delinsGG) n.1945_1946delinsGG n.2179_2180delinsGG n.1556_1557delinsGG n.424_425delinsGG c.621_622delinsGG c.*822_*823delinsGG (n.*822_*823delinsGG) c.*373_*374delinsGG (n.*373_*374delinsGG) c.*898_*899delinsGG (n.*898_*899delinsGG) c.708_709delinsGG c.1306_1307delinsGG (p.Lys436Gly) c.214_215delinsGG (p.Lys72Gly) c.196_197delinsGG (p.Lys66Gly) c.691_692delinsGG (p.Lys231Gly) n.1357_1358delinsGG | |
10 | g.87958005_87958006delinsGT | CA891840947 | PTEN | c.787_788delinsGT (p.Lys263Val) n.1522_1523delinsGT c.*617_*618delinsGT (n.*617_*618delinsGT) c.742_743delinsGT (p.Lys248Val) c.*126_*127delinsGT (n.*126_*127delinsGT) n.1945_1946delinsGT n.2179_2180delinsGT n.1556_1557delinsGT n.424_425delinsGT c.621_622delinsGT c.*822_*823delinsGT (n.*822_*823delinsGT) c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.*898_*899delinsGT (n.*898_*899delinsGT) c.708_709delinsGT c.1306_1307delinsGT (p.Lys436Val) c.214_215delinsGT (p.Lys72Val) c.196_197delinsGT (p.Lys66Val) c.691_692delinsGT (p.Lys231Val) n.1357_1358delinsGT | |
10 | g.87958005_87958006delinsTC | CA891840948 | PTEN | c.787_788delinsTC (p.Lys263Ser) n.1522_1523delinsTC c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) c.742_743delinsTC (p.Lys248Ser) c.*126_*127delinsTC (n.*126_*127delinsTC) n.1945_1946delinsTC n.2179_2180delinsTC n.1556_1557delinsTC n.424_425delinsTC c.621_622delinsTC c.*822_*823delinsTC (n.*822_*823delinsTC) c.*373_*374delinsTC (n.*373_*374delinsTC) c.*898_*899delinsTC (n.*898_*899delinsTC) c.708_709delinsTC c.1306_1307delinsTC (p.Lys436Ser) c.214_215delinsTC (p.Lys72Ser) c.196_197delinsTC (p.Lys66Ser) c.691_692delinsTC (p.Lys231Ser) n.1357_1358delinsTC | |
10 | g.87958005_87958006delinsTG | CA891840078 | PTEN | c.787_788delinsTG (p.Lys263Trp) n.1522_1523delinsTG c.*617_*618delinsTG (n.*617_*618delinsTG) c.742_743delinsTG (p.Lys248Trp) c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG) n.1945_1946delinsTG n.2179_2180delinsTG n.1556_1557delinsTG n.424_425delinsTG c.621_622delinsTG c.*822_*823delinsTG (n.*822_*823delinsTG) c.*373_*374delinsTG (n.*373_*374delinsTG) c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) c.708_709delinsTG c.1306_1307delinsTG (p.Lys436Trp) c.214_215delinsTG (p.Lys72Trp) c.196_197delinsTG (p.Lys66Trp) c.691_692delinsTG (p.Lys231Trp) n.1357_1358delinsTG | |
10 | g.87958005_87958006delinsTT | CA891840081 | PTEN | c.787_788delinsTT (p.Lys263Leu) n.1522_1523delinsTT c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.742_743delinsTT (p.Lys248Leu) c.*126_*127delinsTT (n.*126_*127delinsTT) n.1945_1946delinsTT n.2179_2180delinsTT n.1556_1557delinsTT n.424_425delinsTT c.621_622delinsTT c.*822_*823delinsTT (n.*822_*823delinsTT) c.*373_*374delinsTT (n.*373_*374delinsTT) c.*898_*899delinsTT (n.*898_*899delinsTT) c.708_709delinsTT c.1306_1307delinsTT (p.Lys436Leu) c.214_215delinsTT (p.Lys72Leu) c.196_197delinsTT (p.Lys66Leu) c.691_692delinsTT (p.Lys231Leu) n.1357_1358delinsTT | |
10 | g.87958006dup | CA1139768289 | PTEN | c.788dup (p.Met264AspfsTer?) n.1523dup c.*618dup (n.*618dup) c.743dup (p.Met249AspfsTer?) c.*127dup (n.*127dup) n.1946dup n.2180dup n.1557dup n.425dup c.622dup c.*823dup (n.*823dup) c.*374dup (n.*374dup) c.*899dup (n.*899dup) c.709dup c.1307dup (p.Met437AspfsTer?) c.215dup (p.Met73AspfsTer?) c.197dup (p.Met67AspfsTer?) c.692dup (p.Met232AspfsTer?) n.1358dup | |
10 | g.87958005_87958007delinsCAA | CA891840075 | PTEN | c.787_789delinsCAA (p.Lys263Gln) n.1522_1524delinsCAA c.*617_*619delinsCAA (n.*617_*619delinsCAA) c.742_744delinsCAA (p.Lys248Gln) c.*126_*128delinsCAA (n.*126_*128delinsCAA) n.1945_1947delinsCAA n.2179_2181delinsCAA n.1556_1558delinsCAA n.424_426delinsCAA c.621_623delinsCAA c.*822_*824delinsCAA (n.*822_*824delinsCAA) c.*373_*375delinsCAA (n.*373_*375delinsCAA) c.*898_*900delinsCAA (n.*898_*900delinsCAA) c.708_710delinsCAA c.1306_1308delinsCAA (p.Lys436Gln) c.214_216delinsCAA (p.Lys72Gln) c.196_198delinsCAA (p.Lys66Gln) c.691_693delinsCAA (p.Lys231Gln) n.1357_1359delinsCAA | |
10 | g.87958005_87958007delinsCAT | CA891840071 | PTEN | c.787_789delinsCAT (p.Lys263His) n.1522_1524delinsCAT c.*617_*619delinsCAT (n.*617_*619delinsCAT) c.742_744delinsCAT (p.Lys248His) c.*126_*128delinsCAT (n.*126_*128delinsCAT) n.1945_1947delinsCAT n.2179_2181delinsCAT n.1556_1558delinsCAT n.424_426delinsCAT c.621_623delinsCAT c.*822_*824delinsCAT (n.*822_*824delinsCAT) c.*373_*375delinsCAT (n.*373_*375delinsCAT) c.*898_*900delinsCAT (n.*898_*900delinsCAT) c.708_710delinsCAT c.1306_1308delinsCAT (p.Lys436His) c.214_216delinsCAT (p.Lys72His) c.196_198delinsCAT (p.Lys66His) c.691_693delinsCAT (p.Lys231His) n.1357_1359delinsCAT | |
10 | g.87958005_87958007delinsCCA | CA891840072 | PTEN | c.787_789delinsCCA (p.Lys263Pro) n.1522_1524delinsCCA c.*617_*619delinsCCA (n.*617_*619delinsCCA) c.742_744delinsCCA (p.Lys248Pro) c.*126_*128delinsCCA (n.*126_*128delinsCCA) n.1945_1947delinsCCA n.2179_2181delinsCCA n.1556_1558delinsCCA n.424_426delinsCCA c.621_623delinsCCA c.*822_*824delinsCCA (n.*822_*824delinsCCA) c.*373_*375delinsCCA (n.*373_*375delinsCCA) c.*898_*900delinsCCA (n.*898_*900delinsCCA) c.708_710delinsCCA c.1306_1308delinsCCA (p.Lys436Pro) c.214_216delinsCCA (p.Lys72Pro) c.196_198delinsCCA (p.Lys66Pro) c.691_693delinsCCA (p.Lys231Pro) n.1357_1359delinsCCA | |
10 | g.87958005_87958007delinsGAA | CA891840080 | PTEN | c.787_789delinsGAA (p.Lys263Glu) n.1522_1524delinsGAA c.*617_*619delinsGAA (n.*617_*619delinsGAA) c.742_744delinsGAA (p.Lys248Glu) c.*126_*128delinsGAA (n.*126_*128delinsGAA) n.1945_1947delinsGAA n.2179_2181delinsGAA n.1556_1558delinsGAA n.424_426delinsGAA c.621_623delinsGAA c.*822_*824delinsGAA (n.*822_*824delinsGAA) c.*373_*375delinsGAA (n.*373_*375delinsGAA) c.*898_*900delinsGAA (n.*898_*900delinsGAA) c.708_710delinsGAA c.1306_1308delinsGAA (p.Lys436Glu) c.214_216delinsGAA (p.Lys72Glu) c.196_198delinsGAA (p.Lys66Glu) c.691_693delinsGAA (p.Lys231Glu) n.1357_1359delinsGAA | |
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10 | g.87958005_87958007delinsGCT | CA891840084 | PTEN | c.787_789delinsGCT (p.Lys263Ala) n.1522_1524delinsGCT c.*617_*619delinsGCT (n.*617_*619delinsGCT) c.742_744delinsGCT (p.Lys248Ala) c.*126_*128delinsGCT (n.*126_*128delinsGCT) n.1945_1947delinsGCT n.2179_2181delinsGCT n.1556_1558delinsGCT n.424_426delinsGCT c.621_623delinsGCT c.*822_*824delinsGCT (n.*822_*824delinsGCT) c.*373_*375delinsGCT (n.*373_*375delinsGCT) c.*898_*900delinsGCT (n.*898_*900delinsGCT) c.708_710delinsGCT c.1306_1308delinsGCT (p.Lys436Ala) c.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala) c.196_198delinsGCT (p.Lys66Ala) c.691_693delinsGCT (p.Lys231Ala) n.1357_1359delinsGCT | |
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10 | g.87958005_87958007delinsTAT | CA891840079 | PTEN | c.787_789delinsTAT (p.Lys263Tyr) n.1522_1524delinsTAT c.*617_*619delinsTAT (n.*617_*619delinsTAT) c.742_744delinsTAT (p.Lys248Tyr) c.*126_*128delinsTAT (n.*126_*128delinsTAT) n.1945_1947delinsTAT n.2179_2181delinsTAT n.1556_1558delinsTAT n.424_426delinsTAT c.621_623delinsTAT c.*822_*824delinsTAT (n.*822_*824delinsTAT) c.*373_*375delinsTAT (n.*373_*375delinsTAT) c.*898_*900delinsTAT (n.*898_*900delinsTAT) c.708_710delinsTAT c.1306_1308delinsTAT (p.Lys436Tyr) c.214_216delinsTAT (p.Lys72Tyr) c.196_198delinsTAT (p.Lys66Tyr) c.691_693delinsTAT (p.Lys231Tyr) n.1357_1359delinsTAT | |
10 | g.87958005_87958007delinsTCT | CA891840077 | PTEN | c.787_789delinsTCT (p.Lys263Ser) n.1522_1524delinsTCT c.*617_*619delinsTCT (n.*617_*619delinsTCT) c.742_744delinsTCT (p.Lys248Ser) c.*126_*128delinsTCT (n.*126_*128delinsTCT) n.1945_1947delinsTCT n.2179_2181delinsTCT n.1556_1558delinsTCT n.424_426delinsTCT c.621_623delinsTCT c.*822_*824delinsTCT (n.*822_*824delinsTCT) c.*373_*375delinsTCT (n.*373_*375delinsTCT) c.*898_*900delinsTCT (n.*898_*900delinsTCT) c.708_710delinsTCT c.1306_1308delinsTCT (p.Lys436Ser) c.214_216delinsTCT (p.Lys72Ser) c.196_198delinsTCT (p.Lys66Ser) c.691_693delinsTCT (p.Lys231Ser) n.1357_1359delinsTCT | |
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10 | g.87958006A>G | CA377485083 | PTEN | c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1523A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1946A>G n.2180A>G n.1557A>G n.425A>G c.622A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.709A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.1358A>G | |
10 | g.87958006A>T | CA377485084 | PTEN | c.788A>T (p.Lys263Met) n.1523A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.743A>T (p.Lys248Met) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1946A>T n.2180A>T n.1557A>T n.425A>T c.622A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.709A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.215A>T (p.Lys72Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.692A>T (p.Lys231Met) n.1358A>T | |
10 | g.87958006_87958007delinsCT | CA891840085 | PTEN | c.788_789delinsCT (p.Lys263Thr) n.1523_1524delinsCT c.*618_*619delinsCT (n.*618_*619delinsCT) c.743_744delinsCT (p.Lys248Thr) c.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT) n.1946_1947delinsCT n.2180_2181delinsCT n.1557_1558delinsCT n.425_426delinsCT c.622_623delinsCT c.*823_*824delinsCT (n.*823_*824delinsCT) c.*374_*375delinsCT (n.*374_*375delinsCT) c.*899_*900delinsCT (n.*899_*900delinsCT) c.709_710delinsCT c.1307_1308delinsCT (p.Lys436Thr) c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr) c.197_198delinsCT (p.Lys66Thr) c.692_693delinsCT (p.Lys231Thr) n.1358_1359delinsCT | |
10 | g.87958006_87958007delinsGA | CA891840086 | PTEN | c.788_789delinsGA (p.Lys263Arg) n.1523_1524delinsGA c.*618_*619delinsGA (n.*618_*619delinsGA) c.743_744delinsGA (p.Lys248Arg) c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) n.1946_1947delinsGA n.2180_2181delinsGA n.1557_1558delinsGA n.425_426delinsGA c.622_623delinsGA c.*823_*824delinsGA (n.*823_*824delinsGA) c.*374_*375delinsGA (n.*374_*375delinsGA) c.*899_*900delinsGA (n.*899_*900delinsGA) c.709_710delinsGA c.1307_1308delinsGA (p.Lys436Arg) c.215_216delinsGA (p.Lys72Arg) c.197_198delinsGA (p.Lys66Arg) c.692_693delinsGA (p.Lys231Arg) n.1358_1359delinsGA | |
10 | g.87958006_87958007delinsTT | CA891840087 | PTEN | c.788_789delinsTT (p.Lys263Ile) n.1523_1524delinsTT c.*618_*619delinsTT (n.*618_*619delinsTT) c.743_744delinsTT (p.Lys248Ile) c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) n.1946_1947delinsTT n.2180_2181delinsTT n.1557_1558delinsTT n.425_426delinsTT c.622_623delinsTT c.*823_*824delinsTT (n.*823_*824delinsTT) c.*374_*375delinsTT (n.*374_*375delinsTT) c.*899_*900delinsTT (n.*899_*900delinsTT) c.709_710delinsTT c.1307_1308delinsTT (p.Lys436Ile) c.215_216delinsTT (p.Lys72Ile) c.197_198delinsTT (p.Lys66Ile) c.692_693delinsTT (p.Lys231Ile) n.1358_1359delinsTT | |
10 | g.87958007del | CA2695200888 | PTEN | c.789del (p.Met264CysfsTer2) n.1524del c.*619del (n.*619del) c.744del (p.Met249CysfsTer2) c.*128del (n.*128del) n.1947del n.2181del n.1558del n.426del c.623del c.*824del (n.*824del) c.*375del (n.*375del) c.*900del (n.*900del) c.710del c.1308del (p.Met437CysfsTer2) c.216del (p.Met73CysfsTer2) c.198del (p.Met67CysfsTer2) c.693del (p.Met232CysfsTer2) n.1359del | ClinVar |
10 | g.87958007G>A | CA470670026 | PTEN | c.789G>A (p.Lys263=) n.1524G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.744G>A (p.Lys248=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1947G>A n.2181G>A n.1558G>A n.426G>A c.623G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.710G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.216G>A (p.Lys72=) c.198G>A (p.Lys66=) c.693G>A (p.Lys231=) n.1359G>A | dbSNP |
10 | g.87958007G>C | CA377485085 | PTEN | c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1524G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1947G>C n.2181G>C n.1558G>C n.426G>C c.623G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.710G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.1359G>C | dbSNP |
10 | g.87958007G= | CA1926188617 | PTEN | c.789G= (p.Lys263=) n.1524G= c.*619G= (n.*619G=) c.744G= (p.Lys248=) c.*128G= (n.*128G=) n.1947G= n.2181G= n.1558G= n.426G= c.623G= c.*824G= (n.*824G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*900G= (n.*900G=) c.710G= c.1308G= (p.Lys436=) c.216G= (p.Lys72=) c.198G= (p.Lys66=) c.693G= (p.Lys231=) n.1359G= | |
10 | g.87958007G>T | CA377485086 | PTEN | c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1524G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1947G>T n.2181G>T n.1558G>T n.426G>T c.623G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.710G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.1359G>T | dbSNP |
10 | g.87958008_87958010del | CA2579926768 | PTEN | c.790_792del (p.Met264del) n.1525_1527del c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.745_747del (p.Met249del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.1948_1950del n.2182_2184del n.1559_1561del n.427_429del c.624_626del c.*825_*827del (n.*825_*827del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) c.711_713del c.1309_1311del (p.Met437del) c.217_219del (p.Met73del) c.199_201del (p.Met67del) c.694_696del (p.Met232del) n.1360_1362del | |
10 | g.87958008del | CA645554067 | PTEN | c.790del (p.Met264CysfsTer2) n.1525del c.*620del (n.*620del) c.745del (p.Met249CysfsTer2) c.*129del (n.*129del) n.1948del n.2182del n.1559del n.427del c.624del c.*825del (n.*825del) c.*376del (n.*376del) c.*901del (n.*901del) c.711del c.1309del (p.Met437CysfsTer2) c.217del (p.Met73CysfsTer2) c.199del (p.Met67CysfsTer2) c.694del (p.Met232CysfsTer2) n.1360del | COSMIC |
10 | g.87958008A= | CA1926188618 | PTEN | c.790A= (p.Met264=) n.1525A= c.*620A= (n.*620A=) c.745A= (p.Met249=) c.*129A= (n.*129A=) n.1948A= n.2182A= n.1559A= n.427A= c.624A= c.*825A= (n.*825A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*901A= (n.*901A=) c.711A= c.1309A= (p.Met437=) c.217A= (p.Met73=) c.199A= (p.Met67=) c.694A= (p.Met232=) n.1360A= | |
10 | g.87958008A>C | CA377485087 | PTEN | c.790A>C (p.Met264Leu) n.1525A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1948A>C n.2182A>C n.1559A>C n.427A>C c.624A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.711A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.1360A>C | |
10 | g.87958008A>G | CA377485088 | PTEN | c.790A>G (p.Met264Val) n.1525A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1948A>G n.2182A>G n.1559A>G n.427A>G c.624A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.711A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.1360A>G | |
10 | g.87958008A>T | CA377485089 | PTEN | c.790A>T (p.Met264Leu) n.1525A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1948A>T n.2182A>T n.1559A>T n.427A>T c.624A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.711A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.1360A>T | dbSNP |
10 | g.87958008dup | CA2580082318 | PTEN | c.790dup (p.Met264AsnfsTer?) n.1525dup c.*620dup (n.*620dup) c.745dup (p.Met249AsnfsTer?) c.*129dup (n.*129dup) n.1948dup n.2182dup n.1559dup n.427dup c.624dup c.*825dup (n.*825dup) c.*376dup (n.*376dup) c.*901dup (n.*901dup) c.711dup c.1309dup (p.Met437AsnfsTer?) c.217dup (p.Met73AsnfsTer?) c.199dup (p.Met67AsnfsTer?) c.694dup (p.Met232AsnfsTer?) n.1360dup | ClinVar |
10 | g.87958008_87958009delinsGA | CA891840957 | PTEN | c.790_791delinsGA (p.Met264Glu) n.1525_1526delinsGA c.*620_*621delinsGA (n.*620_*621delinsGA) c.745_746delinsGA (p.Met249Glu) c.*129_*130delinsGA (n.*129_*130delinsGA) n.1948_1949delinsGA n.2182_2183delinsGA n.1559_1560delinsGA n.427_428delinsGA c.624_625delinsGA c.*825_*826delinsGA (n.*825_*826delinsGA) c.*376_*377delinsGA (n.*376_*377delinsGA) c.*901_*902delinsGA (n.*901_*902delinsGA) c.711_712delinsGA c.1309_1310delinsGA (p.Met437Glu) c.217_218delinsGA (p.Met73Glu) c.199_200delinsGA (p.Met67Glu) c.694_695delinsGA (p.Met232Glu) n.1360_1361delinsGA | |
10 | g.87958008_87958009delinsGG | CA891840958 | PTEN | c.790_791delinsGG (p.Met264Gly) n.1525_1526delinsGG c.*620_*621delinsGG (n.*620_*621delinsGG) c.745_746delinsGG (p.Met249Gly) c.*129_*130delinsGG (n.*129_*130delinsGG) n.1948_1949delinsGG n.2182_2183delinsGG n.1559_1560delinsGG n.427_428delinsGG c.624_625delinsGG c.*825_*826delinsGG (n.*825_*826delinsGG) c.*376_*377delinsGG (n.*376_*377delinsGG) c.*901_*902delinsGG (n.*901_*902delinsGG) c.711_712delinsGG c.1309_1310delinsGG (p.Met437Gly) c.217_218delinsGG (p.Met73Gly) c.199_200delinsGG (p.Met67Gly) c.694_695delinsGG (p.Met232Gly) n.1360_1361delinsGG | |
10 | g.87958008_87958009delinsTG | CA2579926769 | PTEN | c.790_791delinsTG (p.Met264Trp) n.1525_1526delinsTG c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.745_746delinsTG (p.Met249Trp) c.*129_*130delinsTG (n.*129_*130delinsTG) n.1948_1949delinsTG n.2182_2183delinsTG n.1559_1560delinsTG n.427_428delinsTG c.624_625delinsTG c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG) c.*901_*902delinsTG (n.*901_*902delinsTG) c.711_712delinsTG c.1309_1310delinsTG (p.Met437Trp) c.217_218delinsTG (p.Met73Trp) c.199_200delinsTG (p.Met67Trp) c.694_695delinsTG (p.Met232Trp) n.1360_1361delinsTG | |
10 | g.87958008_87958009dup | CA2695203406 | PTEN | c.790_791dup (p.Met264IlefsTer3) n.1525_1526dup c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) c.745_746dup (p.Met249IlefsTer3) c.*129_*130dup (n.*129_*130dup) n.1948_1949dup n.2182_2183dup n.1559_1560dup n.427_428dup c.624_625dup c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.*901_*902dup (n.*901_*902dup) c.711_712dup c.1309_1310dup (p.Met437IlefsTer3) c.217_218dup (p.Met73IlefsTer3) c.199_200dup (p.Met67IlefsTer3) c.694_695dup (p.Met232IlefsTer3) n.1360_1361dup | |
10 | g.87958008_87958010delinsCAA | CA891840098 | PTEN | c.790_792delinsCAA (p.Met264Gln) n.1525_1527delinsCAA c.*620_*622delinsCAA (n.*620_*622delinsCAA) c.745_747delinsCAA (p.Met249Gln) c.*129_*131delinsCAA (n.*129_*131delinsCAA) n.1948_1950delinsCAA n.2182_2184delinsCAA n.1559_1561delinsCAA n.427_429delinsCAA c.624_626delinsCAA c.*825_*827delinsCAA (n.*825_*827delinsCAA) c.*376_*378delinsCAA (n.*376_*378delinsCAA) c.*901_*903delinsCAA (n.*901_*903delinsCAA) c.711_713delinsCAA c.1309_1311delinsCAA (p.Met437Gln) c.217_219delinsCAA (p.Met73Gln) c.199_201delinsCAA (p.Met67Gln) c.694_696delinsCAA (p.Met232Gln) n.1360_1362delinsCAA | |
10 | g.87958008_87958010delinsCAT | CA891840091 | PTEN | c.790_792delinsCAT (p.Met264His) n.1525_1527delinsCAT c.*620_*622delinsCAT (n.*620_*622delinsCAT) c.745_747delinsCAT (p.Met249His) c.*129_*131delinsCAT (n.*129_*131delinsCAT) n.1948_1950delinsCAT n.2182_2184delinsCAT n.1559_1561delinsCAT n.427_429delinsCAT c.624_626delinsCAT c.*825_*827delinsCAT (n.*825_*827delinsCAT) c.*376_*378delinsCAT (n.*376_*378delinsCAT) c.*901_*903delinsCAT (n.*901_*903delinsCAT) c.711_713delinsCAT c.1309_1311delinsCAT (p.Met437His) c.217_219delinsCAT (p.Met73His) c.199_201delinsCAT (p.Met67His) c.694_696delinsCAT (p.Met232His) n.1360_1362delinsCAT | |
10 | g.87958008_87958010delinsCCA | CA891840092 | PTEN | c.790_792delinsCCA (p.Met264Pro) n.1525_1527delinsCCA c.*620_*622delinsCCA (n.*620_*622delinsCCA) c.745_747delinsCCA (p.Met249Pro) c.*129_*131delinsCCA (n.*129_*131delinsCCA) n.1948_1950delinsCCA n.2182_2184delinsCCA n.1559_1561delinsCCA n.427_429delinsCCA c.624_626delinsCCA c.*825_*827delinsCCA (n.*825_*827delinsCCA) c.*376_*378delinsCCA (n.*376_*378delinsCCA) c.*901_*903delinsCCA (n.*901_*903delinsCCA) c.711_713delinsCCA c.1309_1311delinsCCA (p.Met437Pro) c.217_219delinsCCA (p.Met73Pro) c.199_201delinsCCA (p.Met67Pro) c.694_696delinsCCA (p.Met232Pro) n.1360_1362delinsCCA | |
10 | g.87958008_87958010delinsGAA | CA891840089 | PTEN | c.790_792delinsGAA (p.Met264Glu) n.1525_1527delinsGAA c.*620_*622delinsGAA (n.*620_*622delinsGAA) c.745_747delinsGAA (p.Met249Glu) c.*129_*131delinsGAA (n.*129_*131delinsGAA) n.1948_1950delinsGAA n.2182_2184delinsGAA n.1559_1561delinsGAA n.427_429delinsGAA c.624_626delinsGAA c.*825_*827delinsGAA (n.*825_*827delinsGAA) c.*376_*378delinsGAA (n.*376_*378delinsGAA) c.*901_*903delinsGAA (n.*901_*903delinsGAA) c.711_713delinsGAA c.1309_1311delinsGAA (p.Met437Glu) c.217_219delinsGAA (p.Met73Glu) c.199_201delinsGAA (p.Met67Glu) c.694_696delinsGAA (p.Met232Glu) n.1360_1362delinsGAA | |
10 | g.87958008_87958010delinsGAT | CA891840090 | PTEN | c.790_792delinsGAT (p.Met264Asp) n.1525_1527delinsGAT c.*620_*622delinsGAT (n.*620_*622delinsGAT) c.745_747delinsGAT (p.Met249Asp) c.*129_*131delinsGAT (n.*129_*131delinsGAT) n.1948_1950delinsGAT n.2182_2184delinsGAT n.1559_1561delinsGAT n.427_429delinsGAT c.624_626delinsGAT c.*825_*827delinsGAT (n.*825_*827delinsGAT) c.*376_*378delinsGAT (n.*376_*378delinsGAT) c.*901_*903delinsGAT (n.*901_*903delinsGAT) c.711_713delinsGAT c.1309_1311delinsGAT (p.Met437Asp) c.217_219delinsGAT (p.Met73Asp) c.199_201delinsGAT (p.Met67Asp) c.694_696delinsGAT (p.Met232Asp) n.1360_1362delinsGAT | |
10 | g.87958008_87958010delinsGCT | CA2579926770 | PTEN | c.790_792delinsGCT (p.Met264Ala) n.1525_1527delinsGCT c.*620_*622delinsGCT (n.*620_*622delinsGCT) c.745_747delinsGCT (p.Met249Ala) c.*129_*131delinsGCT (n.*129_*131delinsGCT) n.1948_1950delinsGCT n.2182_2184delinsGCT n.1559_1561delinsGCT n.427_429delinsGCT c.624_626delinsGCT c.*825_*827delinsGCT (n.*825_*827delinsGCT) c.*376_*378delinsGCT (n.*376_*378delinsGCT) c.*901_*903delinsGCT (n.*901_*903delinsGCT) c.711_713delinsGCT c.1309_1311delinsGCT (p.Met437Ala) c.217_219delinsGCT (p.Met73Ala) c.199_201delinsGCT (p.Met67Ala) c.694_696delinsGCT (p.Met232Ala) n.1360_1362delinsGCT | |
10 | g.87958008_87958010delinsGGT | CA891840093 | PTEN | c.790_792delinsGGT (p.Met264Gly) n.1525_1527delinsGGT c.*620_*622delinsGGT (n.*620_*622delinsGGT) c.745_747delinsGGT (p.Met249Gly) c.*129_*131delinsGGT (n.*129_*131delinsGGT) n.1948_1950delinsGGT n.2182_2184delinsGGT n.1559_1561delinsGGT n.427_429delinsGGT c.624_626delinsGGT c.*825_*827delinsGGT (n.*825_*827delinsGGT) c.*376_*378delinsGGT (n.*376_*378delinsGGT) c.*901_*903delinsGGT (n.*901_*903delinsGGT) c.711_713delinsGGT c.1309_1311delinsGGT (p.Met437Gly) c.217_219delinsGGT (p.Met73Gly) c.199_201delinsGGT (p.Met67Gly) c.694_696delinsGGT (p.Met232Gly) n.1360_1362delinsGGT | |
10 | g.87958008_87958010delinsTAA | CA891840088 | PTEN | c.790_792delinsTAA (p.Met264Ter) n.1525_1527delinsTAA c.*620_*622delinsTAA (n.*620_*622delinsTAA) c.745_747delinsTAA (p.Met249Ter) c.*129_*131delinsTAA (n.*129_*131delinsTAA) n.1948_1950delinsTAA n.2182_2184delinsTAA n.1559_1561delinsTAA n.427_429delinsTAA c.624_626delinsTAA c.*825_*827delinsTAA (n.*825_*827delinsTAA) c.*376_*378delinsTAA (n.*376_*378delinsTAA) c.*901_*903delinsTAA (n.*901_*903delinsTAA) c.711_713delinsTAA c.1309_1311delinsTAA (p.Met437Ter) c.217_219delinsTAA (p.Met73Ter) c.199_201delinsTAA (p.Met67Ter) c.694_696delinsTAA (p.Met232Ter) n.1360_1362delinsTAA | |
10 | g.87958008_87958010delinsTAT | CA891840096 | PTEN | c.790_792delinsTAT (p.Met264Tyr) n.1525_1527delinsTAT c.*620_*622delinsTAT (n.*620_*622delinsTAT) c.745_747delinsTAT (p.Met249Tyr) c.*129_*131delinsTAT (n.*129_*131delinsTAT) n.1948_1950delinsTAT n.2182_2184delinsTAT n.1559_1561delinsTAT n.427_429delinsTAT c.624_626delinsTAT c.*825_*827delinsTAT (n.*825_*827delinsTAT) c.*376_*378delinsTAT (n.*376_*378delinsTAT) c.*901_*903delinsTAT (n.*901_*903delinsTAT) c.711_713delinsTAT c.1309_1311delinsTAT (p.Met437Tyr) c.217_219delinsTAT (p.Met73Tyr) c.199_201delinsTAT (p.Met67Tyr) c.694_696delinsTAT (p.Met232Tyr) n.1360_1362delinsTAT | |
10 | g.87958008_87958010delinsTCT | CA891840095 | PTEN | c.790_792delinsTCT (p.Met264Ser) n.1525_1527delinsTCT c.*620_*622delinsTCT (n.*620_*622delinsTCT) c.745_747delinsTCT (p.Met249Ser) c.*129_*131delinsTCT (n.*129_*131delinsTCT) n.1948_1950delinsTCT n.2182_2184delinsTCT n.1559_1561delinsTCT n.427_429delinsTCT c.624_626delinsTCT c.*825_*827delinsTCT (n.*825_*827delinsTCT) c.*376_*378delinsTCT (n.*376_*378delinsTCT) c.*901_*903delinsTCT (n.*901_*903delinsTCT) c.711_713delinsTCT c.1309_1311delinsTCT (p.Met437Ser) c.217_219delinsTCT (p.Met73Ser) c.199_201delinsTCT (p.Met67Ser) c.694_696delinsTCT (p.Met232Ser) n.1360_1362delinsTCT | |
10 | g.87958008_87958010delinsTGT | CA891840094 | PTEN | c.790_792delinsTGT (p.Met264Cys) n.1525_1527delinsTGT c.*620_*622delinsTGT (n.*620_*622delinsTGT) c.745_747delinsTGT (p.Met249Cys) c.*129_*131delinsTGT (n.*129_*131delinsTGT) n.1948_1950delinsTGT n.2182_2184delinsTGT n.1559_1561delinsTGT n.427_429delinsTGT c.624_626delinsTGT c.*825_*827delinsTGT (n.*825_*827delinsTGT) c.*376_*378delinsTGT (n.*376_*378delinsTGT) c.*901_*903delinsTGT (n.*901_*903delinsTGT) c.711_713delinsTGT c.1309_1311delinsTGT (p.Met437Cys) c.217_219delinsTGT (p.Met73Cys) c.199_201delinsTGT (p.Met67Cys) c.694_696delinsTGT (p.Met232Cys) n.1360_1362delinsTGT | |
10 | g.87958008_87958010delinsTTT | CA891840097 | PTEN | c.790_792delinsTTT (p.Met264Phe) n.1525_1527delinsTTT c.*620_*622delinsTTT (n.*620_*622delinsTTT) c.745_747delinsTTT (p.Met249Phe) c.*129_*131delinsTTT (n.*129_*131delinsTTT) n.1948_1950delinsTTT n.2182_2184delinsTTT n.1559_1561delinsTTT n.427_429delinsTTT c.624_626delinsTTT c.*825_*827delinsTTT (n.*825_*827delinsTTT) c.*376_*378delinsTTT (n.*376_*378delinsTTT) c.*901_*903delinsTTT (n.*901_*903delinsTTT) c.711_713delinsTTT c.1309_1311delinsTTT (p.Met437Phe) c.217_219delinsTTT (p.Met73Phe) c.199_201delinsTTT (p.Met67Phe) c.694_696delinsTTT (p.Met232Phe) n.1360_1362delinsTTT | |
10 | g.87958008_87958009insG | CA645554068 | PTEN | c.790_791insG (p.Met264SerfsTer?) n.1525_1526insG c.*620_*621insG (n.*620_*621insG) c.745_746insG (p.Met249SerfsTer?) c.*129_*130insG (n.*129_*130insG) n.1948_1949insG n.2182_2183insG n.1559_1560insG n.427_428insG c.624_625insG c.*825_*826insG (n.*825_*826insG) c.*376_*377insG (n.*376_*377insG) c.*901_*902insG (n.*901_*902insG) c.711_712insG c.1309_1310insG (p.Met437SerfsTer?) c.217_218insG (p.Met73SerfsTer?) c.199_200insG (p.Met67SerfsTer?) c.694_695insG (p.Met232SerfsTer?) n.1360_1361insG | COSMIC |
10 | g.87958009T>A | CA377485092 | PTEN | c.791T>A (p.Met264Lys) n.1526T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1949T>A n.2183T>A n.1560T>A n.428T>A c.625T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.712T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.1361T>A | dbSNP |
10 | g.87958009T>C | CA377485090 | PTEN | c.791T>C (p.Met264Thr) n.1526T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1949T>C n.2183T>C n.1560T>C n.428T>C c.625T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.712T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.1361T>C | |
10 | g.87958009T>G | CA377485091 | PTEN | c.791T>G (p.Met264Arg) n.1526T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1949T>G n.2183T>G n.1560T>G n.428T>G c.625T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.712T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.1361T>G | COSMIC |
10 | g.87958009_87958010delinsAA | CA891840102 | PTEN | c.791_792delinsAA (p.Met264Lys) n.1526_1527delinsAA c.*621_*622delinsAA (n.*621_*622delinsAA) c.746_747delinsAA (p.Met249Lys) c.*130_*131delinsAA (n.*130_*131delinsAA) n.1949_1950delinsAA n.2183_2184delinsAA n.1560_1561delinsAA n.428_429delinsAA c.625_626delinsAA c.*826_*827delinsAA (n.*826_*827delinsAA) c.*377_*378delinsAA (n.*377_*378delinsAA) c.*902_*903delinsAA (n.*902_*903delinsAA) c.712_713delinsAA c.1310_1311delinsAA (p.Met437Lys) c.218_219delinsAA (p.Met73Lys) c.200_201delinsAA (p.Met67Lys) c.695_696delinsAA (p.Met232Lys) n.1361_1362delinsAA | |
10 | g.87958009_87958010delinsAT | CA891840099 | PTEN | c.791_792delinsAT (p.Met264Asn) n.1526_1527delinsAT c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) c.746_747delinsAT (p.Met249Asn) c.*130_*131delinsAT (n.*130_*131delinsAT) n.1949_1950delinsAT n.2183_2184delinsAT n.1560_1561delinsAT n.428_429delinsAT c.625_626delinsAT c.*826_*827delinsAT (n.*826_*827delinsAT) c.*377_*378delinsAT (n.*377_*378delinsAT) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.712_713delinsAT c.1310_1311delinsAT (p.Met437Asn) c.218_219delinsAT (p.Met73Asn) c.200_201delinsAT (p.Met67Asn) c.695_696delinsAT (p.Met232Asn) n.1361_1362delinsAT | |
10 | g.87958009_87958010delinsCT | CA891840100 | PTEN | c.791_792delinsCT (p.Met264Thr) n.1526_1527delinsCT c.*621_*622delinsCT (n.*621_*622delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Met249Thr) c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.1949_1950delinsCT n.2183_2184delinsCT n.1560_1561delinsCT n.428_429delinsCT c.625_626delinsCT c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT) c.*377_*378delinsCT (n.*377_*378delinsCT) c.*902_*903delinsCT (n.*902_*903delinsCT) c.712_713delinsCT c.1310_1311delinsCT (p.Met437Thr) c.218_219delinsCT (p.Met73Thr) c.200_201delinsCT (p.Met67Thr) c.695_696delinsCT (p.Met232Thr) n.1361_1362delinsCT | |
10 | g.87958009_87958010delinsGA | CA891840101 | PTEN | c.791_792delinsGA (p.Met264Arg) n.1526_1527delinsGA c.*621_*622delinsGA (n.*621_*622delinsGA) c.746_747delinsGA (p.Met249Arg) c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) n.1949_1950delinsGA n.2183_2184delinsGA n.1560_1561delinsGA n.428_429delinsGA c.625_626delinsGA c.*826_*827delinsGA (n.*826_*827delinsGA) c.*377_*378delinsGA (n.*377_*378delinsGA) c.*902_*903delinsGA (n.*902_*903delinsGA) c.712_713delinsGA c.1310_1311delinsGA (p.Met437Arg) c.218_219delinsGA (p.Met73Arg) c.200_201delinsGA (p.Met67Arg) c.695_696delinsGA (p.Met232Arg) n.1361_1362delinsGA | |
10 | g.87958009_87958010dup | CA645369488 | PTEN | c.791_792dup (p.Leu265CysfsTer2) n.1526_1527dup c.*621_*622dup (n.*621_*622dup) c.746_747dup (p.Leu250CysfsTer2) c.*130_*131dup (n.*130_*131dup) n.1949_1950dup n.2183_2184dup n.1560_1561dup n.428_429dup c.625_626dup c.*826_*827dup (n.*826_*827dup) c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.712_713dup c.1310_1311dup (p.Leu438CysfsTer2) c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer2) c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer2) c.695_696dup (p.Leu233CysfsTer2) n.1361_1362dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958010G>A | CA377485093 | PTEN | c.792G>A (p.Met264Ile) n.1527G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1950G>A n.2184G>A n.1561G>A n.429G>A c.626G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.713G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.1362G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87958010G>C | CA377485094 | PTEN | c.792G>C (p.Met264Ile) n.1527G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1950G>C n.2184G>C n.1561G>C n.429G>C c.626G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.713G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.1362G>C | dbSNP |
10 | g.87958010G>T | CA377485095 | PTEN | c.792G>T (p.Met264Ile) n.1527G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1950G>T n.2184G>T n.1561G>T n.429G>T c.626G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.713G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.1362G>T | |
10 | g.87958010_87958013delinsGCTA | CA1926188619 | PTEN | c.792_795delinsGCTA (p.Met264=) n.1527_1530delinsGCTA c.*622_*625delinsGCTA (n.*622_*625delinsGCTA) c.747_750delinsGCTA (p.Met249=) c.*131_*134delinsGCTA (n.*131_*134delinsGCTA) n.1950_1953delinsGCTA n.2184_2187delinsGCTA n.1561_1564delinsGCTA n.429_432delinsGCTA c.626_629delinsGCTA c.*827_*830delinsGCTA (n.*827_*830delinsGCTA) c.*378_*381delinsGCTA (n.*378_*381delinsGCTA) c.*903_*906delinsGCTA (n.*903_*906delinsGCTA) c.713_716delinsGCTA c.1311_1314delinsGCTA (p.Met437=) c.219_222delinsGCTA (p.Met73=) c.201_204delinsGCTA (p.Met67=) c.696_699delinsGCTA (p.Met232=) n.1362_1365delinsGCTA | |
10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
10 | g.87958011C>A | CA377485096 | PTEN | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1528C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1951C>A n.2185C>A n.1562C>A n.430C>A c.627C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.714C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1363C>A | dbSNP |
10 | g.87958011C= | CA1926188620 | PTEN | c.793C= (p.Leu265=) n.1528C= c.*623C= (n.*623C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*132C= (n.*132C=) n.1951C= n.2185C= n.1562C= n.430C= c.627C= c.*828C= (n.*828C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*904C= (n.*904C=) c.714C= c.1312C= (p.Leu438=) c.220C= (p.Leu74=) c.202C= (p.Leu68=) c.697C= (p.Leu233=) n.1363C= | |
10 | g.87958011C>G | CA000577 | PTEN | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1528C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1951C>G n.2185C>G n.1562C>G n.430C>G c.627C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.714C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1363C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958011C>T | CA470670038 | PTEN | c.793C>T (p.Leu265=) n.1528C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1951C>T n.2185C>T n.1562C>T n.430C>T c.627C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.714C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.220C>T (p.Leu74=) c.202C>T (p.Leu68=) c.697C>T (p.Leu233=) n.1363C>T | |
10 | g.87958011_87958012delinsAA | CA891840107 | PTEN | c.793_794delinsAA (p.Leu265Lys) n.1528_1529delinsAA c.*623_*624delinsAA (n.*623_*624delinsAA) c.748_749delinsAA (p.Leu250Lys) c.*132_*133delinsAA (n.*132_*133delinsAA) n.1951_1952delinsAA n.2185_2186delinsAA n.1562_1563delinsAA n.430_431delinsAA c.627_628delinsAA c.*828_*829delinsAA (n.*828_*829delinsAA) c.*379_*380delinsAA (n.*379_*380delinsAA) c.*904_*905delinsAA (n.*904_*905delinsAA) c.714_715delinsAA c.1312_1313delinsAA (p.Leu438Lys) c.220_221delinsAA (p.Leu74Lys) c.202_203delinsAA (p.Leu68Lys) c.697_698delinsAA (p.Leu233Lys) n.1363_1364delinsAA | |
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10 | g.87958011_87958012delinsGA | CA891840105 | PTEN | c.793_794delinsGA (p.Leu265Glu) n.1528_1529delinsGA c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA) c.748_749delinsGA (p.Leu250Glu) c.*132_*133delinsGA (n.*132_*133delinsGA) n.1951_1952delinsGA n.2185_2186delinsGA n.1562_1563delinsGA n.430_431delinsGA c.627_628delinsGA c.*828_*829delinsGA (n.*828_*829delinsGA) c.*379_*380delinsGA (n.*379_*380delinsGA) c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA) c.714_715delinsGA c.1312_1313delinsGA (p.Leu438Glu) c.220_221delinsGA (p.Leu74Glu) c.202_203delinsGA (p.Leu68Glu) c.697_698delinsGA (p.Leu233Glu) n.1363_1364delinsGA | |
10 | g.87958011_87958012delinsGC | CA891840967 | PTEN | c.793_794delinsGC (p.Leu265Ala) n.1528_1529delinsGC c.*623_*624delinsGC (n.*623_*624delinsGC) c.748_749delinsGC (p.Leu250Ala) c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC) n.1951_1952delinsGC n.2185_2186delinsGC n.1562_1563delinsGC n.430_431delinsGC c.627_628delinsGC c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*379_*380delinsGC (n.*379_*380delinsGC) c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC) c.714_715delinsGC c.1312_1313delinsGC (p.Leu438Ala) c.220_221delinsGC (p.Leu74Ala) c.202_203delinsGC (p.Leu68Ala) c.697_698delinsGC (p.Leu233Ala) n.1363_1364delinsGC | |
10 | g.87958011_87958012delinsGG | CA891840965 | PTEN | c.793_794delinsGG (p.Leu265Gly) n.1528_1529delinsGG c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.748_749delinsGG (p.Leu250Gly) c.*132_*133delinsGG (n.*132_*133delinsGG) n.1951_1952delinsGG n.2185_2186delinsGG n.1562_1563delinsGG n.430_431delinsGG c.627_628delinsGG c.*828_*829delinsGG (n.*828_*829delinsGG) c.*379_*380delinsGG (n.*379_*380delinsGG) c.*904_*905delinsGG (n.*904_*905delinsGG) c.714_715delinsGG c.1312_1313delinsGG (p.Leu438Gly) c.220_221delinsGG (p.Leu74Gly) c.202_203delinsGG (p.Leu68Gly) c.697_698delinsGG (p.Leu233Gly) n.1363_1364delinsGG | |
10 | g.87958011_87958012delinsTA | CA891840104 | PTEN | c.793_794delinsTA (p.Leu265Ter) n.1528_1529delinsTA c.*623_*624delinsTA (n.*623_*624delinsTA) c.748_749delinsTA (p.Leu250Ter) c.*132_*133delinsTA (n.*132_*133delinsTA) n.1951_1952delinsTA n.2185_2186delinsTA n.1562_1563delinsTA n.430_431delinsTA c.627_628delinsTA c.*828_*829delinsTA (n.*828_*829delinsTA) c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA) c.*904_*905delinsTA (n.*904_*905delinsTA) c.714_715delinsTA c.1312_1313delinsTA (p.Leu438Ter) c.220_221delinsTA (p.Leu74Ter) c.202_203delinsTA (p.Leu68Ter) c.697_698delinsTA (p.Leu233Ter) n.1363_1364delinsTA | |
10 | g.87958011_87958013del | CA918726439 | PTEN | c.793_795del (p.Leu265del) n.1528_1530del c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.748_750del (p.Leu250del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.1951_1953del n.2185_2187del n.1562_1564del n.430_432del c.627_629del c.*828_*830del (n.*828_*830del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.*904_*906del (n.*904_*906del) c.714_716del c.1312_1314del (p.Leu438del) c.220_222del (p.Leu74del) c.202_204del (p.Leu68del) c.697_699del (p.Leu233del) n.1363_1365del | dbSNP |
10 | g.87958011_87958013delinsAAT | CA891840103 | PTEN | c.793_795delinsAAT (p.Leu265Asn) n.1528_1530delinsAAT c.*623_*625delinsAAT (n.*623_*625delinsAAT) c.748_750delinsAAT (p.Leu250Asn) c.*132_*134delinsAAT (n.*132_*134delinsAAT) n.1951_1953delinsAAT n.2185_2187delinsAAT n.1562_1564delinsAAT n.430_432delinsAAT c.627_629delinsAAT c.*828_*830delinsAAT (n.*828_*830delinsAAT) c.*379_*381delinsAAT (n.*379_*381delinsAAT) c.*904_*906delinsAAT (n.*904_*906delinsAAT) c.714_716delinsAAT c.1312_1314delinsAAT (p.Leu438Asn) c.220_222delinsAAT (p.Leu74Asn) c.202_204delinsAAT (p.Leu68Asn) c.697_699delinsAAT (p.Leu233Asn) n.1363_1365delinsAAT | |
10 | g.87958011_87958013delinsACT | CA891840109 | PTEN | c.793_795delinsACT (p.Leu265Thr) n.1528_1530delinsACT c.*623_*625delinsACT (n.*623_*625delinsACT) c.748_750delinsACT (p.Leu250Thr) c.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT) n.1951_1953delinsACT n.2185_2187delinsACT n.1562_1564delinsACT n.430_432delinsACT c.627_629delinsACT c.*828_*830delinsACT (n.*828_*830delinsACT) c.*379_*381delinsACT (n.*379_*381delinsACT) c.*904_*906delinsACT (n.*904_*906delinsACT) c.714_716delinsACT c.1312_1314delinsACT (p.Leu438Thr) c.220_222delinsACT (p.Leu74Thr) c.202_204delinsACT (p.Leu68Thr) c.697_699delinsACT (p.Leu233Thr) n.1363_1365delinsACT | |
10 | g.87958011_87958013delinsATG | CA891840113 | PTEN | c.793_795delinsATG (p.Leu265Met) n.1528_1530delinsATG c.*623_*625delinsATG (n.*623_*625delinsATG) c.748_750delinsATG (p.Leu250Met) c.*132_*134delinsATG (n.*132_*134delinsATG) n.1951_1953delinsATG n.2185_2187delinsATG n.1562_1564delinsATG n.430_432delinsATG c.627_629delinsATG c.*828_*830delinsATG (n.*828_*830delinsATG) c.*379_*381delinsATG (n.*379_*381delinsATG) c.*904_*906delinsATG (n.*904_*906delinsATG) c.714_716delinsATG c.1312_1314delinsATG (p.Leu438Met) c.220_222delinsATG (p.Leu74Met) c.202_204delinsATG (p.Leu68Met) c.697_699delinsATG (p.Leu233Met) n.1363_1365delinsATG | |
10 | g.87958011_87958013delinsATT | CA891840114 | PTEN | c.793_795delinsATT (p.Leu265Ile) n.1528_1530delinsATT c.*623_*625delinsATT (n.*623_*625delinsATT) c.748_750delinsATT (p.Leu250Ile) c.*132_*134delinsATT (n.*132_*134delinsATT) n.1951_1953delinsATT n.2185_2187delinsATT n.1562_1564delinsATT n.430_432delinsATT c.627_629delinsATT c.*828_*830delinsATT (n.*828_*830delinsATT) c.*379_*381delinsATT (n.*379_*381delinsATT) c.*904_*906delinsATT (n.*904_*906delinsATT) c.714_716delinsATT c.1312_1314delinsATT (p.Leu438Ile) c.220_222delinsATT (p.Leu74Ile) c.202_204delinsATT (p.Leu68Ile) c.697_699delinsATT (p.Leu233Ile) n.1363_1365delinsATT | |
10 | g.87958011_87958013delinsCTA | CA891840964 | PTEN | c.793_795delinsCTA (p.Leu265=) n.1528_1530delinsCTA c.*623_*625delinsCTA (n.*623_*625delinsCTA) c.748_750delinsCTA (p.Leu250=) c.*132_*134delinsCTA (n.*132_*134delinsCTA) n.1951_1953delinsCTA n.2185_2187delinsCTA n.1562_1564delinsCTA n.430_432delinsCTA c.627_629delinsCTA c.*828_*830delinsCTA (n.*828_*830delinsCTA) c.*379_*381delinsCTA (n.*379_*381delinsCTA) c.*904_*906delinsCTA (n.*904_*906delinsCTA) c.714_716delinsCTA c.1312_1314delinsCTA (p.Leu438=) c.220_222delinsCTA (p.Leu74=) c.202_204delinsCTA (p.Leu68=) c.697_699delinsCTA (p.Leu233=) n.1363_1365delinsCTA | |
10 | g.87958011_87958013delinsGAT | CA891840106 | PTEN | c.793_795delinsGAT (p.Leu265Asp) n.1528_1530delinsGAT c.*623_*625delinsGAT (n.*623_*625delinsGAT) c.748_750delinsGAT (p.Leu250Asp) c.*132_*134delinsGAT (n.*132_*134delinsGAT) n.1951_1953delinsGAT n.2185_2187delinsGAT n.1562_1564delinsGAT n.430_432delinsGAT c.627_629delinsGAT c.*828_*830delinsGAT (n.*828_*830delinsGAT) c.*379_*381delinsGAT (n.*379_*381delinsGAT) c.*904_*906delinsGAT (n.*904_*906delinsGAT) c.714_716delinsGAT c.1312_1314delinsGAT (p.Leu438Asp) c.220_222delinsGAT (p.Leu74Asp) c.202_204delinsGAT (p.Leu68Asp) c.697_699delinsGAT (p.Leu233Asp) n.1363_1365delinsGAT | |
10 | g.87958011_87958013delinsGCT | CA2579926767 | PTEN | c.793_795delinsGCT (p.Leu265Ala) n.1528_1530delinsGCT c.*623_*625delinsGCT (n.*623_*625delinsGCT) c.748_750delinsGCT (p.Leu250Ala) c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT) n.1951_1953delinsGCT n.2185_2187delinsGCT n.1562_1564delinsGCT n.430_432delinsGCT c.627_629delinsGCT c.*828_*830delinsGCT (n.*828_*830delinsGCT) c.*379_*381delinsGCT (n.*379_*381delinsGCT) c.*904_*906delinsGCT (n.*904_*906delinsGCT) c.714_716delinsGCT c.1312_1314delinsGCT (p.Leu438Ala) c.220_222delinsGCT (p.Leu74Ala) c.202_204delinsGCT (p.Leu68Ala) c.697_699delinsGCT (p.Leu233Ala) n.1363_1365delinsGCT | |
10 | g.87958011_87958013delinsGGT | CA2579926766 | PTEN | c.793_795delinsGGT (p.Leu265Gly) n.1528_1530delinsGGT c.*623_*625delinsGGT (n.*623_*625delinsGGT) c.748_750delinsGGT (p.Leu250Gly) c.*132_*134delinsGGT (n.*132_*134delinsGGT) n.1951_1953delinsGGT n.2185_2187delinsGGT n.1562_1564delinsGGT n.430_432delinsGGT c.627_629delinsGGT c.*828_*830delinsGGT (n.*828_*830delinsGGT) c.*379_*381delinsGGT (n.*379_*381delinsGGT) c.*904_*906delinsGGT (n.*904_*906delinsGGT) c.714_716delinsGGT c.1312_1314delinsGGT (p.Leu438Gly) c.220_222delinsGGT (p.Leu74Gly) c.202_204delinsGGT (p.Leu68Gly) c.697_699delinsGGT (p.Leu233Gly) n.1363_1365delinsGGT | |
10 | g.87958011_87958013delinsGTT | CA891840115 | PTEN | c.793_795delinsGTT (p.Leu265Val) n.1528_1530delinsGTT c.*623_*625delinsGTT (n.*623_*625delinsGTT) c.748_750delinsGTT (p.Leu250Val) c.*132_*134delinsGTT (n.*132_*134delinsGTT) n.1951_1953delinsGTT n.2185_2187delinsGTT n.1562_1564delinsGTT n.430_432delinsGTT c.627_629delinsGTT c.*828_*830delinsGTT (n.*828_*830delinsGTT) c.*379_*381delinsGTT (n.*379_*381delinsGTT) c.*904_*906delinsGTT (n.*904_*906delinsGTT) c.714_716delinsGTT c.1312_1314delinsGTT (p.Leu438Val) c.220_222delinsGTT (p.Leu74Val) c.202_204delinsGTT (p.Leu68Val) c.697_699delinsGTT (p.Leu233Val) n.1363_1365delinsGTT | |
10 | g.87958011_87958013delinsTAT | CA891840961 | PTEN | c.793_795delinsTAT (p.Leu265Tyr) n.1528_1530delinsTAT c.*623_*625delinsTAT (n.*623_*625delinsTAT) c.748_750delinsTAT (p.Leu250Tyr) c.*132_*134delinsTAT (n.*132_*134delinsTAT) n.1951_1953delinsTAT n.2185_2187delinsTAT n.1562_1564delinsTAT n.430_432delinsTAT c.627_629delinsTAT c.*828_*830delinsTAT (n.*828_*830delinsTAT) c.*379_*381delinsTAT (n.*379_*381delinsTAT) c.*904_*906delinsTAT (n.*904_*906delinsTAT) c.714_716delinsTAT c.1312_1314delinsTAT (p.Leu438Tyr) c.220_222delinsTAT (p.Leu74Tyr) c.202_204delinsTAT (p.Leu68Tyr) c.697_699delinsTAT (p.Leu233Tyr) n.1363_1365delinsTAT | |
10 | g.87958011_87958013delinsTCT | CA891840110 | PTEN | c.793_795delinsTCT (p.Leu265Ser) n.1528_1530delinsTCT c.*623_*625delinsTCT (n.*623_*625delinsTCT) c.748_750delinsTCT (p.Leu250Ser) c.*132_*134delinsTCT (n.*132_*134delinsTCT) n.1951_1953delinsTCT n.2185_2187delinsTCT n.1562_1564delinsTCT n.430_432delinsTCT c.627_629delinsTCT c.*828_*830delinsTCT (n.*828_*830delinsTCT) c.*379_*381delinsTCT (n.*379_*381delinsTCT) c.*904_*906delinsTCT (n.*904_*906delinsTCT) c.714_716delinsTCT c.1312_1314delinsTCT (p.Leu438Ser) c.220_222delinsTCT (p.Leu74Ser) c.202_204delinsTCT (p.Leu68Ser) c.697_699delinsTCT (p.Leu233Ser) n.1363_1365delinsTCT | |
10 | g.87958011_87958013delinsTGG | CA891840111 | PTEN | c.793_795delinsTGG (p.Leu265Trp) n.1528_1530delinsTGG c.*623_*625delinsTGG (n.*623_*625delinsTGG) c.748_750delinsTGG (p.Leu250Trp) c.*132_*134delinsTGG (n.*132_*134delinsTGG) n.1951_1953delinsTGG n.2185_2187delinsTGG n.1562_1564delinsTGG n.430_432delinsTGG c.627_629delinsTGG c.*828_*830delinsTGG (n.*828_*830delinsTGG) c.*379_*381delinsTGG (n.*379_*381delinsTGG) c.*904_*906delinsTGG (n.*904_*906delinsTGG) c.714_716delinsTGG c.1312_1314delinsTGG (p.Leu438Trp) c.220_222delinsTGG (p.Leu74Trp) c.202_204delinsTGG (p.Leu68Trp) c.697_699delinsTGG (p.Leu233Trp) n.1363_1365delinsTGG | |
10 | g.87958011_87958013delinsTGT | CA891840966 | PTEN | c.793_795delinsTGT (p.Leu265Cys) n.1528_1530delinsTGT c.*623_*625delinsTGT (n.*623_*625delinsTGT) c.748_750delinsTGT (p.Leu250Cys) c.*132_*134delinsTGT (n.*132_*134delinsTGT) n.1951_1953delinsTGT n.2185_2187delinsTGT n.1562_1564delinsTGT n.430_432delinsTGT c.627_629delinsTGT c.*828_*830delinsTGT (n.*828_*830delinsTGT) c.*379_*381delinsTGT (n.*379_*381delinsTGT) c.*904_*906delinsTGT (n.*904_*906delinsTGT) c.714_716delinsTGT c.1312_1314delinsTGT (p.Leu438Cys) c.220_222delinsTGT (p.Leu74Cys) c.202_204delinsTGT (p.Leu68Cys) c.697_699delinsTGT (p.Leu233Cys) n.1363_1365delinsTGT | |
10 | g.87958011_87958013delinsTTT | CA891840112 | PTEN | c.793_795delinsTTT (p.Leu265Phe) n.1528_1530delinsTTT c.*623_*625delinsTTT (n.*623_*625delinsTTT) c.748_750delinsTTT (p.Leu250Phe) c.*132_*134delinsTTT (n.*132_*134delinsTTT) n.1951_1953delinsTTT n.2185_2187delinsTTT n.1562_1564delinsTTT n.430_432delinsTTT c.627_629delinsTTT c.*828_*830delinsTTT (n.*828_*830delinsTTT) c.*379_*381delinsTTT (n.*379_*381delinsTTT) c.*904_*906delinsTTT (n.*904_*906delinsTTT) c.714_716delinsTTT c.1312_1314delinsTTT (p.Leu438Phe) c.220_222delinsTTT (p.Leu74Phe) c.202_204delinsTTT (p.Leu68Phe) c.697_699delinsTTT (p.Leu233Phe) n.1363_1365delinsTTT | |
10 | g.87958012T>A | CA377485097 | PTEN | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1529T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1952T>A n.2186T>A n.1563T>A n.431T>A c.628T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.715T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1364T>A | |
10 | g.87958012T>C | CA377485098 | PTEN | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1529T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1952T>C n.2186T>C n.1563T>C n.431T>C c.628T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.715T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1364T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958012T>G | CA377485099 | PTEN | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1529T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1952T>G n.2186T>G n.1563T>G n.431T>G c.628T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.715T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1364T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87958012T= | CA1926188622 | PTEN | c.794T= (p.Leu265=) n.1529T= c.*624T= (n.*624T=) c.749T= (p.Leu250=) c.*133T= (n.*133T=) n.1952T= n.2186T= n.1563T= n.431T= c.628T= c.*829T= (n.*829T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*905T= (n.*905T=) c.715T= c.1313T= (p.Leu438=) c.221T= (p.Leu74=) c.203T= (p.Leu68=) c.698T= (p.Leu233=) n.1364T= | |
10 | g.87958012_87958013delinsAT | CA891840116 | PTEN | c.794_795delinsAT (p.Leu265His) n.1529_1530delinsAT c.*624_*625delinsAT (n.*624_*625delinsAT) c.749_750delinsAT (p.Leu250His) c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) n.1952_1953delinsAT n.2186_2187delinsAT n.1563_1564delinsAT n.431_432delinsAT c.628_629delinsAT c.*829_*830delinsAT (n.*829_*830delinsAT) c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT) c.*905_*906delinsAT (n.*905_*906delinsAT) c.715_716delinsAT c.1313_1314delinsAT (p.Leu438His) c.221_222delinsAT (p.Leu74His) c.203_204delinsAT (p.Leu68His) c.698_699delinsAT (p.Leu233His) n.1364_1365delinsAT | |
10 | g.87958012_87958013delinsTA | CA1926188621 | PTEN | c.794_795delinsTA (p.Leu265=) n.1529_1530delinsTA c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.749_750delinsTA (p.Leu250=) c.*133_*134delinsTA (n.*133_*134delinsTA) n.1952_1953delinsTA n.2186_2187delinsTA n.1563_1564delinsTA n.431_432delinsTA c.628_629delinsTA c.*829_*830delinsTA (n.*829_*830delinsTA) c.*380_*381delinsTA (n.*380_*381delinsTA) c.*905_*906delinsTA (n.*905_*906delinsTA) c.715_716delinsTA c.1313_1314delinsTA (p.Leu438=) c.221_222delinsTA (p.Leu74=) c.203_204delinsTA (p.Leu68=) c.698_699delinsTA (p.Leu233=) n.1364_1365delinsTA | |
10 | g.87958012_87958020delinsTAAAAAAGG | CA1926188623 | PTEN | c.794_801+1delinsTAAAAAAGG n.1529_1536+1delinsTAAAAAAGG c.*624_*631+1delinsTAAAAAAGG c.749_756+1delinsTAAAAAAGG c.*133_*140+1delinsTAAAAAAGG n.1952_1959+1delinsTAAAAAAGG n.2186_2193+1delinsTAAAAAAGG n.1563_1570+1delinsTAAAAAAGG n.431_438+1delinsTAAAAAAGG c.628_635+1delinsTAAAAAAGG c.*829_*836+1delinsTAAAAAAGG c.*380_*387+1delinsTAAAAAAGG c.*905_*912+1delinsTAAAAAAGG c.715_722+1delinsTAAAAAAGG c.1313_1320+1delinsTAAAAAAGG c.221_228+1delinsTAAAAAAGG c.203_210+1delinsTAAAAAAGG c.698_705+1delinsTAAAAAAGG n.1364_1371+1delinsTAAAAAAGG | |
10 | g.87958012_87958013insG | CA645554071 | PTEN | c.794_795insG (p.Gln269ThrfsTer?) c.794_795insG (p.Asp268GlyfsTer?) n.1529_1530insG c.*624_*625insG (n.*624_*625insG) c.749_750insG (p.Asp253GlyfsTer?) c.*133_*134insG (n.*133_*134insG) n.1952_1953insG n.2186_2187insG n.1563_1564insG n.431_432insG c.628_629insG c.*829_*830insG (n.*829_*830insG) c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.*905_*906insG (n.*905_*906insG) c.715_716insG c.1313_1314insG (p.Asp441GlyfsTer?) c.221_222insG (p.Asp77GlyfsTer?) c.203_204insG (p.Asp71GlyfsTer?) c.698_699insG (p.Asp236GlyfsTer?) n.1364_1365insG | COSMIC |
10 | g.87958013A= | CA1926188624 | PTEN | c.795A= (p.Leu265=) n.1530A= c.*625A= (n.*625A=) c.750A= (p.Leu250=) c.*134A= (n.*134A=) n.1953A= n.2187A= n.1564A= n.432A= c.629A= c.*830A= (n.*830A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*906A= (n.*906A=) c.716A= c.1314A= (p.Leu438=) c.222A= (p.Leu74=) c.204A= (p.Leu68=) c.699A= (p.Leu233=) n.1365A= | |
10 | g.87958013A>C | CA211249732 | PTEN | c.795A>C (p.Leu265=) n.1530A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.750A>C (p.Leu250=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1953A>C n.2187A>C n.1564A>C n.432A>C c.629A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.716A>C c.1314A>C (p.Leu438=) c.222A>C (p.Leu74=) c.204A>C (p.Leu68=) c.699A>C (p.Leu233=) n.1365A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958013A>G | CA470670059 | PTEN | c.795A>G (p.Leu265=) n.1530A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.750A>G (p.Leu250=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1953A>G n.2187A>G n.1564A>G n.432A>G c.629A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.716A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.222A>G (p.Leu74=) c.204A>G (p.Leu68=) c.699A>G (p.Leu233=) n.1365A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958013A>T | CA470670056 | PTEN | c.795A>T (p.Leu265=) n.1530A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.750A>T (p.Leu250=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1953A>T n.2187A>T n.1564A>T n.432A>T c.629A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.716A>T c.1314A>T (p.Leu438=) c.222A>T (p.Leu74=) c.204A>T (p.Leu68=) c.699A>T (p.Leu233=) n.1365A>T | |
10 | g.87958018dup | CA470670053 | PTEN | c.800dup (p.Gln269ThrfsTer?) c.800dup (p.Asp268GlyfsTer30) n.1535dup c.*630dup (n.*630dup) c.755dup (p.Asp253GlyfsTer30) c.*139dup (n.*139dup) n.1958dup n.2192dup n.1569dup n.437dup c.634dup c.*835dup (n.*835dup) c.*386dup (n.*386dup) c.*911dup (n.*911dup) c.721dup c.1319dup (p.Asp441GlyfsTer30) c.227dup (p.Asp77GlyfsTer30) c.209dup (p.Asp71GlyfsTer30) c.704dup (p.Asp236GlyfsTer30) n.1370dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87958018del | CA000583 | PTEN | c.800del (p.Lys267ArgfsTer?) c.800del (p.Lys267ArgfsTer9) n.1535del c.*630del (n.*630del) c.755del (p.Lys252ArgfsTer9) c.*139del (n.*139del) n.1958del n.2192del n.1569del n.437del c.634del c.*835del (n.*835del) c.*386del (n.*386del) c.*911del (n.*911del) c.721del c.1319del (p.Lys440ArgfsTer9) c.227del (p.Lys76ArgfsTer9) c.209del (p.Lys70ArgfsTer9) c.704del (p.Lys235ArgfsTer9) n.1370del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87958017_87958018del | CA645554070 | PTEN | c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer?) c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer30) n.1534_1535del c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.754_755del (p.Lys252GlyfsTer30) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.1957_1958del n.2191_2192del n.1568_1569del n.436_437del c.633_634del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.720_721del c.1318_1319del (p.Lys440GlyfsTer30) c.226_227del (p.Lys76GlyfsTer30) c.208_209del (p.Lys70GlyfsTer30) c.703_704del (p.Lys235GlyfsTer30) n.1369_1370del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87958016_87958018del | CA2579926763 | PTEN | c.798_800del (p.Lys267del) n.1533_1535del c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.753_755del (p.Lys252del) c.*137_*139del (n.*137_*139del) n.1956_1958del n.2190_2192del n.1567_1569del n.435_437del c.632_634del c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.*384_*386del (n.*384_*386del) c.*909_*911del (n.*909_*911del) c.719_721del c.1317_1319del (p.Lys440del) c.225_227del (p.Lys76del) c.207_209del (p.Lys70del) c.702_704del (p.Lys235del) n.1368_1370del | |
10 | g.87958013_87958020del | CA915947376 | PTEN | c.795_801+1del n.1530_1536+1del c.*625_*631+1del c.750_756+1del c.*134_*140+1del n.1953_1959+1del n.2187_2193+1del n.1564_1570+1del n.432_438+1del c.629_635+1del c.*830_*836+1del c.*381_*387+1del c.*906_*912+1del c.716_722+1del c.1314_1320+1del c.222_228+1del c.204_210+1del c.699_705+1del n.1365_1371+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958013_87958014insG | CA470670062 | PTEN | c.795_796insG (p.Lys266GlufsTer?) n.1530_1531insG c.*625_*626insG (n.*625_*626insG) c.750_751insG (p.Lys251GlufsTer?) c.*134_*135insG (n.*134_*135insG) n.1953_1954insG n.2187_2188insG n.1564_1565insG n.432_433insG c.629_630insG c.*830_*831insG (n.*830_*831insG) c.*381_*382insG (n.*381_*382insG) c.*906_*907insG (n.*906_*907insG) c.716_717insG c.1314_1315insG (p.Lys439GlufsTer?) c.222_223insG (p.Lys75GlufsTer?) c.204_205insG (p.Lys69GlufsTer?) c.699_700insG (p.Lys234GlufsTer?) n.1365_1366insG | |
10 | g.87958014A= | CA1926188625 | PTEN | c.796A= (p.Lys266=) n.1531A= c.*626A= (n.*626A=) c.751A= (p.Lys251=) c.*135A= (n.*135A=) n.1954A= n.2188A= n.1565A= n.433A= c.630A= c.*831A= (n.*831A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*907A= (n.*907A=) c.717A= c.1315A= (p.Lys439=) c.223A= (p.Lys75=) c.205A= (p.Lys69=) c.700A= (p.Lys234=) n.1366A= | |
10 | g.87958014A>C | CA377485100 | PTEN | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1531A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1954A>C n.2188A>C n.1565A>C n.433A>C c.630A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.717A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1366A>C | |
10 | g.87958014A>G | CA377485101 | PTEN | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1531A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1954A>G n.2188A>G n.1565A>G n.433A>G c.630A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.717A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1366A>G | ClinVar |
10 | g.87958014A>T | CA377485102 | PTEN | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1531A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1954A>T n.2188A>T n.1565A>T n.433A>T c.630A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.717A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1366A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87958014_87958015delinsCC | CA891840119 | PTEN | c.796_797delinsCC (p.Lys266Pro) n.1531_1532delinsCC c.*626_*627delinsCC (n.*626_*627delinsCC) c.751_752delinsCC (p.Lys251Pro) c.*135_*136delinsCC (n.*135_*136delinsCC) n.1954_1955delinsCC n.2188_2189delinsCC n.1565_1566delinsCC n.433_434delinsCC c.630_631delinsCC c.*831_*832delinsCC (n.*831_*832delinsCC) c.*382_*383delinsCC (n.*382_*383delinsCC) c.*907_*908delinsCC (n.*907_*908delinsCC) c.717_718delinsCC c.1315_1316delinsCC (p.Lys439Pro) c.223_224delinsCC (p.Lys75Pro) c.205_206delinsCC (p.Lys69Pro) c.700_701delinsCC (p.Lys234Pro) n.1366_1367delinsCC | |
10 | g.87958014_87958015delinsTT | CA891840970 | PTEN | c.796_797delinsTT (p.Lys266Leu) n.1531_1532delinsTT c.*626_*627delinsTT (n.*626_*627delinsTT) c.751_752delinsTT (p.Lys251Leu) c.*135_*136delinsTT (n.*135_*136delinsTT) n.1954_1955delinsTT n.2188_2189delinsTT n.1565_1566delinsTT n.433_434delinsTT c.630_631delinsTT c.*831_*832delinsTT (n.*831_*832delinsTT) c.*382_*383delinsTT (n.*382_*383delinsTT) c.*907_*908delinsTT (n.*907_*908delinsTT) c.717_718delinsTT c.1315_1316delinsTT (p.Lys439Leu) c.223_224delinsTT (p.Lys75Leu) c.205_206delinsTT (p.Lys69Leu) c.700_701delinsTT (p.Lys234Leu) n.1366_1367delinsTT | |
10 | g.87958014_87958016delinsCAT | CA891840120 | PTEN | c.796_798delinsCAT (p.Lys266His) n.1531_1533delinsCAT c.*626_*628delinsCAT (n.*626_*628delinsCAT) c.751_753delinsCAT (p.Lys251His) c.*135_*137delinsCAT (n.*135_*137delinsCAT) n.1954_1956delinsCAT n.2188_2190delinsCAT n.1565_1567delinsCAT n.433_435delinsCAT c.630_632delinsCAT c.*831_*833delinsCAT (n.*831_*833delinsCAT) c.*382_*384delinsCAT (n.*382_*384delinsCAT) c.*907_*909delinsCAT (n.*907_*909delinsCAT) c.717_719delinsCAT c.1315_1317delinsCAT (p.Lys439His) c.223_225delinsCAT (p.Lys75His) c.205_207delinsCAT (p.Lys69His) c.700_702delinsCAT (p.Lys234His) n.1366_1368delinsCAT | |
10 | g.87958014_87958016delinsGAT | CA891840121 | PTEN | c.796_798delinsGAT (p.Lys266Asp) n.1531_1533delinsGAT c.*626_*628delinsGAT (n.*626_*628delinsGAT) c.751_753delinsGAT (p.Lys251Asp) c.*135_*137delinsGAT (n.*135_*137delinsGAT) n.1954_1956delinsGAT n.2188_2190delinsGAT n.1565_1567delinsGAT n.433_435delinsGAT c.630_632delinsGAT c.*831_*833delinsGAT (n.*831_*833delinsGAT) c.*382_*384delinsGAT (n.*382_*384delinsGAT) c.*907_*909delinsGAT (n.*907_*909delinsGAT) c.717_719delinsGAT c.1315_1317delinsGAT (p.Lys439Asp) c.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp) c.205_207delinsGAT (p.Lys69Asp) c.700_702delinsGAT (p.Lys234Asp) n.1366_1368delinsGAT | |
10 | g.87958014_87958016delinsGCT | CA891840126 | PTEN | c.796_798delinsGCT (p.Lys266Ala) n.1531_1533delinsGCT c.*626_*628delinsGCT (n.*626_*628delinsGCT) c.751_753delinsGCT (p.Lys251Ala) c.*135_*137delinsGCT (n.*135_*137delinsGCT) n.1954_1956delinsGCT n.2188_2190delinsGCT n.1565_1567delinsGCT n.433_435delinsGCT c.630_632delinsGCT c.*831_*833delinsGCT (n.*831_*833delinsGCT) c.*382_*384delinsGCT (n.*382_*384delinsGCT) c.*907_*909delinsGCT (n.*907_*909delinsGCT) c.717_719delinsGCT c.1315_1317delinsGCT (p.Lys439Ala) c.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala) c.205_207delinsGCT (p.Lys69Ala) c.700_702delinsGCT (p.Lys234Ala) n.1366_1368delinsGCT | |
10 | g.87958014_87958016delinsGGT | CA891840118 | PTEN | c.796_798delinsGGT (p.Lys266Gly) n.1531_1533delinsGGT c.*626_*628delinsGGT (n.*626_*628delinsGGT) c.751_753delinsGGT (p.Lys251Gly) c.*135_*137delinsGGT (n.*135_*137delinsGGT) n.1954_1956delinsGGT n.2188_2190delinsGGT n.1565_1567delinsGGT n.433_435delinsGGT c.630_632delinsGGT c.*831_*833delinsGGT (n.*831_*833delinsGGT) c.*382_*384delinsGGT (n.*382_*384delinsGGT) c.*907_*909delinsGGT (n.*907_*909delinsGGT) c.717_719delinsGGT c.1315_1317delinsGGT (p.Lys439Gly) c.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly) c.205_207delinsGGT (p.Lys69Gly) c.700_702delinsGGT (p.Lys234Gly) n.1366_1368delinsGGT | |
10 | g.87958014_87958016delinsGTT | CA2579926765 | PTEN | c.796_798delinsGTT (p.Lys266Val) n.1531_1533delinsGTT c.*626_*628delinsGTT (n.*626_*628delinsGTT) c.751_753delinsGTT (p.Lys251Val) c.*135_*137delinsGTT (n.*135_*137delinsGTT) n.1954_1956delinsGTT n.2188_2190delinsGTT n.1565_1567delinsGTT n.433_435delinsGTT c.630_632delinsGTT c.*831_*833delinsGTT (n.*831_*833delinsGTT) c.*382_*384delinsGTT (n.*382_*384delinsGTT) c.*907_*909delinsGTT (n.*907_*909delinsGTT) c.717_719delinsGTT c.1315_1317delinsGTT (p.Lys439Val) c.223_225delinsGTT (p.Lys75Val) c.205_207delinsGTT (p.Lys69Val) c.700_702delinsGTT (p.Lys234Val) n.1366_1368delinsGTT | |
10 | g.87958014_87958016delinsTAT | CA891840124 | PTEN | c.796_798delinsTAT (p.Lys266Tyr) n.1531_1533delinsTAT c.*626_*628delinsTAT (n.*626_*628delinsTAT) c.751_753delinsTAT (p.Lys251Tyr) c.*135_*137delinsTAT (n.*135_*137delinsTAT) n.1954_1956delinsTAT n.2188_2190delinsTAT n.1565_1567delinsTAT n.433_435delinsTAT c.630_632delinsTAT c.*831_*833delinsTAT (n.*831_*833delinsTAT) c.*382_*384delinsTAT (n.*382_*384delinsTAT) c.*907_*909delinsTAT (n.*907_*909delinsTAT) c.717_719delinsTAT c.1315_1317delinsTAT (p.Lys439Tyr) c.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr) c.205_207delinsTAT (p.Lys69Tyr) c.700_702delinsTAT (p.Lys234Tyr) n.1366_1368delinsTAT | |
10 | g.87958014_87958016delinsTCT | CA891840123 | PTEN | c.796_798delinsTCT (p.Lys266Ser) n.1531_1533delinsTCT c.*626_*628delinsTCT (n.*626_*628delinsTCT) c.751_753delinsTCT (p.Lys251Ser) c.*135_*137delinsTCT (n.*135_*137delinsTCT) n.1954_1956delinsTCT n.2188_2190delinsTCT n.1565_1567delinsTCT n.433_435delinsTCT c.630_632delinsTCT c.*831_*833delinsTCT (n.*831_*833delinsTCT) c.*382_*384delinsTCT (n.*382_*384delinsTCT) c.*907_*909delinsTCT (n.*907_*909delinsTCT) c.717_719delinsTCT c.1315_1317delinsTCT (p.Lys439Ser) c.223_225delinsTCT (p.Lys75Ser) c.205_207delinsTCT (p.Lys69Ser) c.700_702delinsTCT (p.Lys234Ser) n.1366_1368delinsTCT | |
10 | g.87958014_87958016delinsTGG | CA2579926764 | PTEN | c.796_798delinsTGG (p.Lys266Trp) n.1531_1533delinsTGG c.*626_*628delinsTGG (n.*626_*628delinsTGG) c.751_753delinsTGG (p.Lys251Trp) c.*135_*137delinsTGG (n.*135_*137delinsTGG) n.1954_1956delinsTGG n.2188_2190delinsTGG n.1565_1567delinsTGG n.433_435delinsTGG c.630_632delinsTGG c.*831_*833delinsTGG (n.*831_*833delinsTGG) c.*382_*384delinsTGG (n.*382_*384delinsTGG) c.*907_*909delinsTGG (n.*907_*909delinsTGG) c.717_719delinsTGG c.1315_1317delinsTGG (p.Lys439Trp) c.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp) c.205_207delinsTGG (p.Lys69Trp) c.700_702delinsTGG (p.Lys234Trp) n.1366_1368delinsTGG | |
10 | g.87958014_87958016delinsTGT | CA891840117 | PTEN | c.796_798delinsTGT (p.Lys266Cys) n.1531_1533delinsTGT c.*626_*628delinsTGT (n.*626_*628delinsTGT) c.751_753delinsTGT (p.Lys251Cys) c.*135_*137delinsTGT (n.*135_*137delinsTGT) n.1954_1956delinsTGT n.2188_2190delinsTGT n.1565_1567delinsTGT n.433_435delinsTGT c.630_632delinsTGT c.*831_*833delinsTGT (n.*831_*833delinsTGT) c.*382_*384delinsTGT (n.*382_*384delinsTGT) c.*907_*909delinsTGT (n.*907_*909delinsTGT) c.717_719delinsTGT c.1315_1317delinsTGT (p.Lys439Cys) c.223_225delinsTGT (p.Lys75Cys) c.205_207delinsTGT (p.Lys69Cys) c.700_702delinsTGT (p.Lys234Cys) n.1366_1368delinsTGT | |
10 | g.87958014_87958016delinsTTG | CA891840125 | PTEN | c.796_798delinsTTG (p.Lys266Leu) n.1531_1533delinsTTG c.*626_*628delinsTTG (n.*626_*628delinsTTG) c.751_753delinsTTG (p.Lys251Leu) c.*135_*137delinsTTG (n.*135_*137delinsTTG) n.1954_1956delinsTTG n.2188_2190delinsTTG n.1565_1567delinsTTG n.433_435delinsTTG c.630_632delinsTTG c.*831_*833delinsTTG (n.*831_*833delinsTTG) c.*382_*384delinsTTG (n.*382_*384delinsTTG) c.*907_*909delinsTTG (n.*907_*909delinsTTG) c.717_719delinsTTG c.1315_1317delinsTTG (p.Lys439Leu) c.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu) c.205_207delinsTTG (p.Lys69Leu) c.700_702delinsTTG (p.Lys234Leu) n.1366_1368delinsTTG | |
10 | g.87958014_87958016delinsTTT | CA891840122 | PTEN | c.796_798delinsTTT (p.Lys266Phe) n.1531_1533delinsTTT c.*626_*628delinsTTT (n.*626_*628delinsTTT) c.751_753delinsTTT (p.Lys251Phe) c.*135_*137delinsTTT (n.*135_*137delinsTTT) n.1954_1956delinsTTT n.2188_2190delinsTTT n.1565_1567delinsTTT n.433_435delinsTTT c.630_632delinsTTT c.*831_*833delinsTTT (n.*831_*833delinsTTT) c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT) c.*907_*909delinsTTT (n.*907_*909delinsTTT) c.717_719delinsTTT c.1315_1317delinsTTT (p.Lys439Phe) c.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe) c.205_207delinsTTT (p.Lys69Phe) c.700_702delinsTTT (p.Lys234Phe) n.1366_1368delinsTTT | |
10 | g.87958014_87958020del | CA2722432827 | PTEN | c.796_801+1del n.1531_1536+1del c.*626_*631+1del c.751_756+1del c.*135_*140+1del n.1954_1959+1del n.2188_2193+1del n.1565_1570+1del n.433_438+1del c.630_635+1del c.*831_*836+1del c.*382_*387+1del c.*907_*912+1del c.717_722+1del c.1315_1320+1del c.223_228+1del c.205_210+1del c.700_705+1del n.1366_1371+1del | dbSNP |
10 | g.87958015A>C | CA377485105 | PTEN | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1532A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1955A>C n.2189A>C n.1566A>C n.434A>C c.631A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.718A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1367A>C | |
10 | g.87958015A>G | CA377485104 | PTEN | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1532A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1955A>G n.2189A>G n.1566A>G n.434A>G c.631A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.718A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1367A>G | |
10 | g.87958015A>T | CA377485103 | PTEN | c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1532A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1955A>T n.2189A>T n.1566A>T n.434A>T c.631A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.718A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1367A>T | |
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10 | g.87958015_87958016delinsTG | CA891840971 | PTEN | c.797_798delinsTG (p.Lys266Met) n.1532_1533delinsTG c.*627_*628delinsTG (n.*627_*628delinsTG) c.752_753delinsTG (p.Lys251Met) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) n.1955_1956delinsTG n.2189_2190delinsTG n.1566_1567delinsTG n.434_435delinsTG c.631_632delinsTG c.*832_*833delinsTG (n.*832_*833delinsTG) c.*383_*384delinsTG (n.*383_*384delinsTG) c.*908_*909delinsTG (n.*908_*909delinsTG) c.718_719delinsTG c.1316_1317delinsTG (p.Lys439Met) c.224_225delinsTG (p.Lys75Met) c.206_207delinsTG (p.Lys69Met) c.701_702delinsTG (p.Lys234Met) n.1367_1368delinsTG | |
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10 | g.87958015_87958019dup | CA645554072 | PTEN | c.797_801dup (p.Gly268LysfsTer?) c.797_801dup (p.Asp268LysfsTer10) n.1532_1536dup c.*627_*631dup (n.*627_*631dup) c.752_756dup (p.Asp253LysfsTer10) c.*136_*140dup (n.*136_*140dup) n.1955_1959dup n.2189_2193dup n.1566_1570dup n.434_438dup c.631_635dup c.*832_*836dup (n.*832_*836dup) c.*383_*387dup (n.*383_*387dup) c.*908_*912dup (n.*908_*912dup) c.718_722dup c.1316_1320dup (p.Asp441LysfsTer10) c.224_228dup (p.Asp77LysfsTer10) c.206_210dup (p.Asp71LysfsTer10) c.701_705dup (p.Asp236LysfsTer10) n.1367_1371dup | COSMIC |
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10 | g.87958016A>G | CA470670070 | PTEN | c.798A>G (p.Lys266=) n.1533A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.753A>G (p.Lys251=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1956A>G n.2190A>G n.1567A>G n.435A>G c.632A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.719A>G c.1317A>G (p.Lys439=) c.225A>G (p.Lys75=) c.207A>G (p.Lys69=) c.702A>G (p.Lys234=) n.1368A>G | |
10 | g.87958016A>T | CA377485107 | PTEN | c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1533A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1956A>T n.2190A>T n.1567A>T n.435A>T c.632A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.719A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1368A>T | |
10 | g.87958017A= | CA1926188626 | PTEN | c.799A= (p.Lys267=) n.1534A= c.*629A= (n.*629A=) c.754A= (p.Lys252=) c.*138A= (n.*138A=) n.1957A= n.2191A= n.1568A= n.436A= c.633A= c.*834A= (n.*834A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*910A= (n.*910A=) c.720A= c.1318A= (p.Lys440=) c.226A= (p.Lys76=) c.208A= (p.Lys70=) c.703A= (p.Lys235=) n.1369A= | |
10 | g.87958017A>C | CA377485110 | PTEN | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1534A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1957A>C n.2191A>C n.1568A>C n.436A>C c.633A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.720A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1369A>C | |
10 | g.87958017A>G | CA377485108 | PTEN | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1534A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1957A>G n.2191A>G n.1568A>G n.436A>G c.633A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.720A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1369A>G | dbSNP |
10 | g.87958017A>T | CA377485109 | PTEN | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1534A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1957A>T n.2191A>T n.1568A>T n.436A>T c.633A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.720A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1369A>T | dbSNP |
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10 | g.87958017_87958019del | CA2579926762 | PTEN | c.799_801del (p.Lys267del) n.1534_1536del c.*629_*631del (n.*629_*631del) c.754_756del (p.Lys252del) c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.1957_1959del n.2191_2193del n.1568_1570del n.436_438del c.633_635del c.*834_*836del (n.*834_*836del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.720_722del c.1318_1320del (p.Lys440del) c.226_228del (p.Lys76del) c.208_210del (p.Lys70del) c.703_705del (p.Lys235del) n.1369_1371del | |
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10 | g.87958017_87958019delinsGGT | CA891840131 | PTEN | c.799_801delinsGGT (p.Lys267Gly) n.1534_1536delinsGGT c.*629_*631delinsGGT (n.*629_*631delinsGGT) c.754_756delinsGGT (p.Lys252Gly) c.*138_*140delinsGGT (n.*138_*140delinsGGT) n.1957_1959delinsGGT n.2191_2193delinsGGT n.1568_1570delinsGGT n.436_438delinsGGT c.633_635delinsGGT c.*834_*836delinsGGT (n.*834_*836delinsGGT) c.*385_*387delinsGGT (n.*385_*387delinsGGT) c.*910_*912delinsGGT (n.*910_*912delinsGGT) c.720_722delinsGGT c.1318_1320delinsGGT (p.Lys440Gly) c.226_228delinsGGT (p.Lys76Gly) c.208_210delinsGGT (p.Lys70Gly) c.703_705delinsGGT (p.Lys235Gly) n.1369_1371delinsGGT | |
10 | g.87958017_87958019delinsGTT | CA891840141 | PTEN | c.799_801delinsGTT (p.Lys267Val) n.1534_1536delinsGTT c.*629_*631delinsGTT (n.*629_*631delinsGTT) c.754_756delinsGTT (p.Lys252Val) c.*138_*140delinsGTT (n.*138_*140delinsGTT) n.1957_1959delinsGTT n.2191_2193delinsGTT n.1568_1570delinsGTT n.436_438delinsGTT c.633_635delinsGTT c.*834_*836delinsGTT (n.*834_*836delinsGTT) c.*385_*387delinsGTT (n.*385_*387delinsGTT) c.*910_*912delinsGTT (n.*910_*912delinsGTT) c.720_722delinsGTT c.1318_1320delinsGTT (p.Lys440Val) c.226_228delinsGTT (p.Lys76Val) c.208_210delinsGTT (p.Lys70Val) c.703_705delinsGTT (p.Lys235Val) n.1369_1371delinsGTT | |
10 | g.87958017_87958019delinsTAA | CA891840140 | PTEN | c.799_801delinsTAA (p.Lys267Ter) n.1534_1536delinsTAA c.*629_*631delinsTAA (n.*629_*631delinsTAA) c.754_756delinsTAA (p.Lys252Ter) c.*138_*140delinsTAA (n.*138_*140delinsTAA) n.1957_1959delinsTAA n.2191_2193delinsTAA n.1568_1570delinsTAA n.436_438delinsTAA c.633_635delinsTAA c.*834_*836delinsTAA (n.*834_*836delinsTAA) c.*385_*387delinsTAA (n.*385_*387delinsTAA) c.*910_*912delinsTAA (n.*910_*912delinsTAA) c.720_722delinsTAA c.1318_1320delinsTAA (p.Lys440Ter) c.226_228delinsTAA (p.Lys76Ter) c.208_210delinsTAA (p.Lys70Ter) c.703_705delinsTAA (p.Lys235Ter) n.1369_1371delinsTAA | |
10 | g.87958017_87958019delinsTAT | CA891840137 | PTEN | c.799_801delinsTAT (p.Lys267Tyr) n.1534_1536delinsTAT c.*629_*631delinsTAT (n.*629_*631delinsTAT) c.754_756delinsTAT (p.Lys252Tyr) c.*138_*140delinsTAT (n.*138_*140delinsTAT) n.1957_1959delinsTAT n.2191_2193delinsTAT n.1568_1570delinsTAT n.436_438delinsTAT c.633_635delinsTAT c.*834_*836delinsTAT (n.*834_*836delinsTAT) c.*385_*387delinsTAT (n.*385_*387delinsTAT) c.*910_*912delinsTAT (n.*910_*912delinsTAT) c.720_722delinsTAT c.1318_1320delinsTAT (p.Lys440Tyr) c.226_228delinsTAT (p.Lys76Tyr) c.208_210delinsTAT (p.Lys70Tyr) c.703_705delinsTAT (p.Lys235Tyr) n.1369_1371delinsTAT | |
10 | g.87958017_87958019delinsTCT | CA891840135 | PTEN | c.799_801delinsTCT (p.Lys267Ser) n.1534_1536delinsTCT c.*629_*631delinsTCT (n.*629_*631delinsTCT) c.754_756delinsTCT (p.Lys252Ser) c.*138_*140delinsTCT (n.*138_*140delinsTCT) n.1957_1959delinsTCT n.2191_2193delinsTCT n.1568_1570delinsTCT n.436_438delinsTCT c.633_635delinsTCT c.*834_*836delinsTCT (n.*834_*836delinsTCT) c.*385_*387delinsTCT (n.*385_*387delinsTCT) c.*910_*912delinsTCT (n.*910_*912delinsTCT) c.720_722delinsTCT c.1318_1320delinsTCT (p.Lys440Ser) c.226_228delinsTCT (p.Lys76Ser) c.208_210delinsTCT (p.Lys70Ser) c.703_705delinsTCT (p.Lys235Ser) n.1369_1371delinsTCT | |
10 | g.87958017_87958019delinsTGT | CA891840132 | PTEN | c.799_801delinsTGT (p.Lys267Cys) n.1534_1536delinsTGT c.*629_*631delinsTGT (n.*629_*631delinsTGT) c.754_756delinsTGT (p.Lys252Cys) c.*138_*140delinsTGT (n.*138_*140delinsTGT) n.1957_1959delinsTGT n.2191_2193delinsTGT n.1568_1570delinsTGT n.436_438delinsTGT c.633_635delinsTGT c.*834_*836delinsTGT (n.*834_*836delinsTGT) c.*385_*387delinsTGT (n.*385_*387delinsTGT) c.*910_*912delinsTGT (n.*910_*912delinsTGT) c.720_722delinsTGT c.1318_1320delinsTGT (p.Lys440Cys) c.226_228delinsTGT (p.Lys76Cys) c.208_210delinsTGT (p.Lys70Cys) c.703_705delinsTGT (p.Lys235Cys) n.1369_1371delinsTGT | |
10 | g.87958017_87958019delinsTTT | CA891840138 | PTEN | c.799_801delinsTTT (p.Lys267Phe) n.1534_1536delinsTTT c.*629_*631delinsTTT (n.*629_*631delinsTTT) c.754_756delinsTTT (p.Lys252Phe) c.*138_*140delinsTTT (n.*138_*140delinsTTT) n.1957_1959delinsTTT n.2191_2193delinsTTT n.1568_1570delinsTTT n.436_438delinsTTT c.633_635delinsTTT c.*834_*836delinsTTT (n.*834_*836delinsTTT) c.*385_*387delinsTTT (n.*385_*387delinsTTT) c.*910_*912delinsTTT (n.*910_*912delinsTTT) c.720_722delinsTTT c.1318_1320delinsTTT (p.Lys440Phe) c.226_228delinsTTT (p.Lys76Phe) c.208_210delinsTTT (p.Lys70Phe) c.703_705delinsTTT (p.Lys235Phe) n.1369_1371delinsTTT | |
10 | g.87958017_87958018insTT | CA1139661606 | PTEN | c.799_800insTT (p.Lys267IlefsTer?) c.799_800insTT (p.Lys267IlefsTer10) n.1534_1535insTT c.*629_*630insTT (n.*629_*630insTT) c.754_755insTT (p.Lys252IlefsTer10) c.*138_*139insTT (n.*138_*139insTT) n.1957_1958insTT n.2191_2192insTT n.1568_1569insTT n.436_437insTT c.633_634insTT c.*834_*835insTT (n.*834_*835insTT) c.*385_*386insTT (n.*385_*386insTT) c.*910_*911insTT (n.*910_*911insTT) c.720_721insTT c.1318_1319insTT (p.Lys440IlefsTer10) c.226_227insTT (p.Lys76IlefsTer10) c.208_209insTT (p.Lys70IlefsTer10) c.703_704insTT (p.Lys235IlefsTer10) n.1369_1370insTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958018A= | CA1926188628 | PTEN | c.800A= (p.Lys267=) n.1535A= c.*630A= (n.*630A=) c.755A= (p.Lys252=) c.*139A= (n.*139A=) n.1958A= n.2192A= n.1569A= n.437A= c.634A= c.*835A= (n.*835A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*911A= (n.*911A=) c.721A= c.1319A= (p.Lys440=) c.227A= (p.Lys76=) c.209A= (p.Lys70=) c.704A= (p.Lys235=) n.1370A= | |
10 | g.87958018A>C | CA377485111 | PTEN | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1535A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1958A>C n.2192A>C n.1569A>C n.437A>C c.634A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.721A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1370A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958018A>G | CA377485112 | PTEN | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1535A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1958A>G n.2192A>G n.1569A>G n.437A>G c.634A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.721A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1370A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958018A>T | CA377485113 | PTEN | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1535A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.755A>T (p.Lys252Met) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1958A>T n.2192A>T n.1569A>T n.437A>T c.634A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.721A>T c.1319A>T (p.Lys440Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.1370A>T | |
10 | g.87958018_87958019insACACCAAACACACCCAACACA | CA2788883883 | PTEN | c.800_801insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Gly268insHisGlnThrHisProThrGln) c.800_801insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Asp268insHisGlnThrHisProThrGln) n.1535_1536insACACCAAACACACCCAACACA c.*630_*631insACACCAAACACACCCAACACA (n.*630_*631insACACCAAACACACCCAACACA) c.755_756insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys252_Asp253insHisGlnThrHisProThrGln) c.*139_*140insACACCAAACACACCCAACACA (n.*139_*140insACACCAAACACACCCAACACA) n.1958_1959insACACCAAACACACCCAACACA n.2192_2193insACACCAAACACACCCAACACA n.1569_1570insACACCAAACACACCCAACACA n.437_438insACACCAAACACACCCAACACA c.634_635insACACCAAACACACCCAACACA c.*835_*836insACACCAAACACACCCAACACA (n.*835_*836insACACCAAACACACCCAACACA) c.*386_*387insACACCAAACACACCCAACACA (n.*386_*387insACACCAAACACACCCAACACA) c.*911_*912insACACCAAACACACCCAACACA (n.*911_*912insACACCAAACACACCCAACACA) c.721_722insACACCAAACACACCCAACACA c.1319_1320insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys440_Asp441insHisGlnThrHisProThrGln) c.227_228insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys76_Asp77insHisGlnThrHisProThrGln) c.209_210insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Asp71insHisGlnThrHisProThrGln) c.704_705insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys235_Asp236insHisGlnThrHisProThrGln) n.1370_1371insACACCAAACACACCCAACACA | |
10 | g.87958018_87958019insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2788883882 | PTEN | c.800_801insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Gly268insThrGlnThrHisProThrGln) c.800_801insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Asp268insThrGlnThrHisProThrGln) n.1535_1536insAACCCAAACACACCCAACACA c.*630_*631insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*630_*631insAACCCAAACACACCCAACACA) c.755_756insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys252_Asp253insThrGlnThrHisProThrGln) c.*139_*140insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*139_*140insAACCCAAACACACCCAACACA) n.1958_1959insAACCCAAACACACCCAACACA n.2192_2193insAACCCAAACACACCCAACACA n.1569_1570insAACCCAAACACACCCAACACA n.437_438insAACCCAAACACACCCAACACA c.634_635insAACCCAAACACACCCAACACA c.*835_*836insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*835_*836insAACCCAAACACACCCAACACA) c.*386_*387insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*386_*387insAACCCAAACACACCCAACACA) c.*911_*912insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*911_*912insAACCCAAACACACCCAACACA) c.721_722insAACCCAAACACACCCAACACA c.1319_1320insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys440_Asp441insThrGlnThrHisProThrGln) c.227_228insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys76_Asp77insThrGlnThrHisProThrGln) c.209_210insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Asp71insThrGlnThrHisProThrGln) c.704_705insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys235_Asp236insThrGlnThrHisProThrGln) n.1370_1371insAACCCAAACACACCCAACACA | |
10 | g.87958018_87958019del | CA2695203408 | PTEN | c.800_801del (p.Lys267ArgfsTer?) c.800_801del (p.Lys267ArgfsTer30) n.1535_1536del c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.755_756del (p.Lys252ArgfsTer30) c.*139_*140del (n.*139_*140del) n.1958_1959del n.2192_2193del n.1569_1570del n.437_438del c.634_635del c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.*386_*387del (n.*386_*387del) c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.721_722del c.1319_1320del (p.Lys440ArgfsTer30) c.227_228del (p.Lys76ArgfsTer30) c.209_210del (p.Lys70ArgfsTer30) c.704_705del (p.Lys235ArgfsTer30) n.1370_1371del | |
10 | g.87958018_87958019delinsT | CA1139661607 | PTEN | c.800_801delinsT (p.Lys267MetfsTer?) c.800_801delinsT (p.Lys267MetfsTer9) n.1535_1536delinsT c.*630_*631delinsT (n.*630_*631delinsT) c.755_756delinsT (p.Lys252MetfsTer9) c.*139_*140delinsT (n.*139_*140delinsT) n.1958_1959delinsT n.2192_2193delinsT n.1569_1570delinsT n.437_438delinsT c.634_635delinsT c.*835_*836delinsT (n.*835_*836delinsT) c.*386_*387delinsT (n.*386_*387delinsT) c.*911_*912delinsT (n.*911_*912delinsT) c.721_722delinsT c.1319_1320delinsT (p.Lys440MetfsTer9) c.227_228delinsT (p.Lys76MetfsTer9) c.209_210delinsT (p.Lys70MetfsTer9) c.704_705delinsT (p.Lys235MetfsTer9) n.1370_1371delinsT | dbSNP |
10 | g.87958018_87958019delinsAG | CA1926188629 | PTEN | c.800_801delinsAG (p.Lys267=) n.1535_1536delinsAG c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) c.*139_*140delinsAG (n.*139_*140delinsAG) n.1958_1959delinsAG n.2192_2193delinsAG n.1569_1570delinsAG n.437_438delinsAG c.634_635delinsAG c.*835_*836delinsAG (n.*835_*836delinsAG) c.*386_*387delinsAG (n.*386_*387delinsAG) c.*911_*912delinsAG (n.*911_*912delinsAG) c.721_722delinsAG c.1319_1320delinsAG (p.Lys440=) c.227_228delinsAG (p.Lys76=) c.209_210delinsAG (p.Lys70=) c.704_705delinsAG (p.Lys235=) n.1370_1371delinsAG | |
10 | g.87958018_87958019delinsCT | CA891840145 | PTEN | c.800_801delinsCT (p.Lys267Thr) n.1535_1536delinsCT c.*630_*631delinsCT (n.*630_*631delinsCT) c.755_756delinsCT (p.Lys252Thr) c.*139_*140delinsCT (n.*139_*140delinsCT) n.1958_1959delinsCT n.2192_2193delinsCT n.1569_1570delinsCT n.437_438delinsCT c.634_635delinsCT c.*835_*836delinsCT (n.*835_*836delinsCT) c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT) c.*911_*912delinsCT (n.*911_*912delinsCT) c.721_722delinsCT c.1319_1320delinsCT (p.Lys440Thr) c.227_228delinsCT (p.Lys76Thr) c.209_210delinsCT (p.Lys70Thr) c.704_705delinsCT (p.Lys235Thr) n.1370_1371delinsCT | |
10 | g.87958018_87958019delinsGA | CA891840143 | PTEN | c.800_801delinsGA (p.Lys267Arg) n.1535_1536delinsGA c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.755_756delinsGA (p.Lys252Arg) c.*139_*140delinsGA (n.*139_*140delinsGA) n.1958_1959delinsGA n.2192_2193delinsGA n.1569_1570delinsGA n.437_438delinsGA c.634_635delinsGA c.*835_*836delinsGA (n.*835_*836delinsGA) c.*386_*387delinsGA (n.*386_*387delinsGA) c.*911_*912delinsGA (n.*911_*912delinsGA) c.721_722delinsGA c.1319_1320delinsGA (p.Lys440Arg) c.227_228delinsGA (p.Lys76Arg) c.209_210delinsGA (p.Lys70Arg) c.704_705delinsGA (p.Lys235Arg) n.1370_1371delinsGA | |
10 | g.87958018_87958019delinsTT | CA891840144 | PTEN | c.800_801delinsTT (p.Lys267Ile) n.1535_1536delinsTT c.*630_*631delinsTT (n.*630_*631delinsTT) c.755_756delinsTT (p.Lys252Ile) c.*139_*140delinsTT (n.*139_*140delinsTT) n.1958_1959delinsTT n.2192_2193delinsTT n.1569_1570delinsTT n.437_438delinsTT c.634_635delinsTT c.*835_*836delinsTT (n.*835_*836delinsTT) c.*386_*387delinsTT (n.*386_*387delinsTT) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.721_722delinsTT c.1319_1320delinsTT (p.Lys440Ile) c.227_228delinsTT (p.Lys76Ile) c.209_210delinsTT (p.Lys70Ile) c.704_705delinsTT (p.Lys235Ile) n.1370_1371delinsTT | |
10 | g.87958019G>A | CA470670077 | PTEN | c.801G>A (p.Lys267=) n.1536G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.756G>A (p.Lys252=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1959G>A n.2193G>A n.1570G>A n.438G>A c.635G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.722G>A c.1320G>A (p.Lys440=) c.228G>A (p.Lys76=) c.210G>A (p.Lys70=) c.705G>A (p.Lys235=) n.1371G>A | dbSNP |
10 | g.87958019G>C | CA377485114 | PTEN | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1536G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1959G>C n.2193G>C n.1570G>C n.438G>C c.635G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.722G>C c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958019G= | CA1926188630 | PTEN | c.801G= (p.Lys267=) n.1536G= c.*631G= (n.*631G=) c.756G= (p.Lys252=) c.*140G= (n.*140G=) n.1959G= n.2193G= n.1570G= n.438G= c.635G= c.*836G= (n.*836G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*912G= (n.*912G=) c.722G= c.1320G= (p.Lys440=) c.228G= (p.Lys76=) c.210G= (p.Lys70=) c.705G= (p.Lys235=) n.1371G= | |
10 | g.87958019G>T | CA377485115 | PTEN | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1536G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1959G>T n.2193G>T n.1570G>T n.438G>T c.635G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.722G>T c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1371G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958020del | CA16613026 | PTEN | c.801+1del n.1536+1del c.*631+1del c.756+1del c.*140+1del n.1959+1del n.2193+1del n.1570+1del n.438+1del c.635+1del c.*836+1del c.*387+1del c.*912+1del c.722+1del c.1320+1del c.228+1del c.210+1del c.705+1del n.1371+1del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958019_87958020insA | CA470670080 | PTEN | c.801_801+1insA (n.801_801+1insA) n.1536_1536+1insA c.*631_*631+1insA (n.*631_*631+1insA) c.756_756+1insA (n.756_756+1insA) c.*140_*140+1insA (n.*140_*140+1insA) n.1959_1959+1insA n.2193_2193+1insA n.1570_1570+1insA n.438_438+1insA c.635_635+1insA c.*836_*836+1insA (n.*836_*836+1insA) c.*387_*387+1insA (n.*387_*387+1insA) c.*912_*912+1insA (n.*912_*912+1insA) c.722_722+1insA c.1320_1320+1insA (n.1320_1320+1insA) c.228_228+1insA (n.228_228+1insA) c.210_210+1insA (n.210_210+1insA) c.705_705+1insA (n.705_705+1insA) n.1371_1371+1insA | COSMIC |
10 | g.87958020G>A | CA000584 | PTEN | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1536+1G>A c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) n.1959+1G>A n.2193+1G>A n.1570+1G>A n.438+1G>A c.635+1G>A c.*836+1G>A (n.*836+1G>A) c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.*912+1G>A (n.*912+1G>A) c.722+1G>A c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) n.1371+1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958020G>C | CA377485116 | PTEN | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1536+1G>C c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) n.1959+1G>C n.2193+1G>C n.1570+1G>C n.438+1G>C c.635+1G>C c.*836+1G>C (n.*836+1G>C) c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.*912+1G>C (n.*912+1G>C) c.722+1G>C c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) n.1371+1G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958020G= | CA1926188631 | PTEN | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1536+1G= c.*631+1G= (n.*631+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) c.*140+1G= (n.*140+1G=) n.1959+1G= n.2193+1G= n.1570+1G= n.438+1G= c.635+1G= c.*836+1G= (n.*836+1G=) c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.*912+1G= (n.*912+1G=) c.722+1G= c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.210+1G= (n.210+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) n.1371+1G= | |
10 | g.87958020G>T | CA377485117 | PTEN | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1536+1G>T c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) n.1959+1G>T n.2193+1G>T n.1570+1G>T n.438+1G>T c.635+1G>T c.*836+1G>T (n.*836+1G>T) c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.*912+1G>T (n.*912+1G>T) c.722+1G>T c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) n.1371+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87958020_87958021del | CA891842080 | PTEN | c.801+1_801+2del (n.801+1_801+2del) n.1536+1_1536+2del c.*631+1_*631+2del (n.*631+1_*631+2del) c.756+1_756+2del (n.756+1_756+2del) c.*140+1_*140+2del (n.*140+1_*140+2del) n.1959+1_1959+2del n.2193+1_2193+2del n.1570+1_1570+2del n.438+1_438+2del c.635+1_635+2del c.*836+1_*836+2del (n.*836+1_*836+2del) c.*387+1_*387+2del (n.*387+1_*387+2del) c.*912+1_*912+2del (n.*912+1_*912+2del) c.722+1_722+2del c.1320+1_1320+2del (n.1320+1_1320+2del) c.228+1_228+2del (n.228+1_228+2del) c.210+1_210+2del (n.210+1_210+2del) c.705+1_705+2del (n.705+1_705+2del) n.1371+1_1371+2del | |
10 | g.87958020_87958021insA | CA2610047365 | PTEN | c.801+1_801+2insA (n.801+1_801+2insA) n.1536+1_1536+2insA c.*631+1_*631+2insA (n.*631+1_*631+2insA) c.756+1_756+2insA (n.756+1_756+2insA) c.*140+1_*140+2insA (n.*140+1_*140+2insA) n.1959+1_1959+2insA n.2193+1_2193+2insA n.1570+1_1570+2insA n.438+1_438+2insA c.635+1_635+2insA c.*836+1_*836+2insA (n.*836+1_*836+2insA) c.*387+1_*387+2insA (n.*387+1_*387+2insA) c.*912+1_*912+2insA (n.*912+1_*912+2insA) c.722+1_722+2insA c.1320+1_1320+2insA (n.1320+1_1320+2insA) c.228+1_228+2insA (n.228+1_228+2insA) c.210+1_210+2insA (n.210+1_210+2insA) c.705+1_705+2insA (n.705+1_705+2insA) n.1371+1_1371+2insA | gnomAD v4 |
10 | g.87958021T>A | CA377485118 | PTEN | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1536+2T>A c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) n.1959+2T>A n.2193+2T>A n.1570+2T>A n.438+2T>A c.635+2T>A c.*836+2T>A (n.*836+2T>A) c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.*912+2T>A (n.*912+2T>A) c.722+2T>A c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) n.1371+2T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958021T>C | CA377485119 | PTEN | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1536+2T>C c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) n.1959+2T>C n.2193+2T>C n.1570+2T>C n.438+2T>C c.635+2T>C c.*836+2T>C (n.*836+2T>C) c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.*912+2T>C (n.*912+2T>C) c.722+2T>C c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) n.1371+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87958021T>G | CA377485120 | PTEN | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1536+2T>G c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) n.1959+2T>G n.2193+2T>G n.1570+2T>G n.438+2T>G c.635+2T>G c.*836+2T>G (n.*836+2T>G) c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.*912+2T>G (n.*912+2T>G) c.722+2T>G c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) n.1371+2T>G | |
10 | g.87958021T= | CA1926188632 | PTEN | c.801+2T= (n.801+2T=) n.1536+2T= c.*631+2T= (n.*631+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) c.*140+2T= (n.*140+2T=) n.1959+2T= n.2193+2T= n.1570+2T= n.438+2T= c.635+2T= c.*836+2T= (n.*836+2T=) c.*387+2T= (n.*387+2T=) c.*912+2T= (n.*912+2T=) c.722+2T= c.1320+2T= (n.1320+2T=) c.228+2T= (n.228+2T=) c.210+2T= (n.210+2T=) c.705+2T= (n.705+2T=) n.1371+2T= | |
10 | g.87958022T>A | CA2722432926 | PTEN | c.801+3T>A (n.801+3T>A) n.1536+3T>A c.*631+3T>A (n.*631+3T>A) c.756+3T>A (n.756+3T>A) c.*140+3T>A (n.*140+3T>A) n.1959+3T>A n.2193+3T>A n.1570+3T>A n.438+3T>A c.635+3T>A c.*836+3T>A (n.*836+3T>A) c.*387+3T>A (n.*387+3T>A) c.*912+3T>A (n.*912+3T>A) c.722+3T>A c.1320+3T>A (n.1320+3T>A) c.228+3T>A (n.228+3T>A) c.210+3T>A (n.210+3T>A) c.705+3T>A (n.705+3T>A) n.1371+3T>A | dbSNP |
10 | g.87958022T>C | CA2610047367 | PTEN | c.801+3T>C (n.801+3T>C) n.1536+3T>C c.*631+3T>C (n.*631+3T>C) c.756+3T>C (n.756+3T>C) c.*140+3T>C (n.*140+3T>C) n.1959+3T>C n.2193+3T>C n.1570+3T>C n.438+3T>C c.635+3T>C c.*836+3T>C (n.*836+3T>C) c.*387+3T>C (n.*387+3T>C) c.*912+3T>C (n.*912+3T>C) c.722+3T>C c.1320+3T>C (n.1320+3T>C) c.228+3T>C (n.228+3T>C) c.210+3T>C (n.210+3T>C) c.705+3T>C (n.705+3T>C) n.1371+3T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87958023T>C | CA1926188634 | PTEN | c.801+4T>C (n.801+4T>C) n.1536+4T>C c.*631+4T>C (n.*631+4T>C) c.756+4T>C (n.756+4T>C) c.*140+4T>C (n.*140+4T>C) n.1959+4T>C n.2193+4T>C n.1570+4T>C n.438+4T>C c.635+4T>C c.*836+4T>C (n.*836+4T>C) c.*387+4T>C (n.*387+4T>C) c.*912+4T>C (n.*912+4T>C) c.722+4T>C c.1320+4T>C (n.1320+4T>C) c.228+4T>C (n.228+4T>C) c.210+4T>C (n.210+4T>C) c.705+4T>C (n.705+4T>C) n.1371+4T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958023T>G | CA2610047370 | PTEN | c.801+4T>G (n.801+4T>G) n.1536+4T>G c.*631+4T>G (n.*631+4T>G) c.756+4T>G (n.756+4T>G) c.*140+4T>G (n.*140+4T>G) n.1959+4T>G n.2193+4T>G n.1570+4T>G n.438+4T>G c.635+4T>G c.*836+4T>G (n.*836+4T>G) c.*387+4T>G (n.*387+4T>G) c.*912+4T>G (n.*912+4T>G) c.722+4T>G c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.228+4T>G (n.228+4T>G) c.210+4T>G (n.210+4T>G) c.705+4T>G (n.705+4T>G) n.1371+4T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87958023T= | CA1926188633 | PTEN | c.801+4T= (n.801+4T=) n.1536+4T= c.*631+4T= (n.*631+4T=) c.756+4T= (n.756+4T=) c.*140+4T= (n.*140+4T=) n.1959+4T= n.2193+4T= n.1570+4T= n.438+4T= c.635+4T= c.*836+4T= (n.*836+4T=) c.*387+4T= (n.*387+4T=) c.*912+4T= (n.*912+4T=) c.722+4T= c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.228+4T= (n.228+4T=) c.210+4T= (n.210+4T=) c.705+4T= (n.705+4T=) n.1371+4T= | |
10 | g.87958025T>A | CA2722433472 | PTEN | c.801+6T>A (n.801+6T>A) n.1536+6T>A c.*631+6T>A (n.*631+6T>A) c.756+6T>A (n.756+6T>A) c.*140+6T>A (n.*140+6T>A) n.1959+6T>A n.2193+6T>A n.1570+6T>A n.438+6T>A c.635+6T>A c.*836+6T>A (n.*836+6T>A) c.*387+6T>A (n.*387+6T>A) c.*912+6T>A (n.*912+6T>A) c.722+6T>A c.1320+6T>A (n.1320+6T>A) c.228+6T>A (n.228+6T>A) c.210+6T>A (n.210+6T>A) c.705+6T>A (n.705+6T>A) n.1371+6T>A | dbSNP |
10 | g.87958025T>C | CA645554073 | PTEN | c.801+6T>C (n.801+6T>C) n.1536+6T>C c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.756+6T>C (n.756+6T>C) c.*140+6T>C (n.*140+6T>C) n.1959+6T>C n.2193+6T>C n.1570+6T>C n.438+6T>C c.635+6T>C c.*836+6T>C (n.*836+6T>C) c.*387+6T>C (n.*387+6T>C) c.*912+6T>C (n.*912+6T>C) c.722+6T>C c.1320+6T>C (n.1320+6T>C) c.228+6T>C (n.228+6T>C) c.210+6T>C (n.210+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) n.1371+6T>C | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87958025T>G | CA2722433121 | PTEN | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1536+6T>G c.*631+6T>G (n.*631+6T>G) c.756+6T>G (n.756+6T>G) c.*140+6T>G (n.*140+6T>G) n.1959+6T>G n.2193+6T>G n.1570+6T>G n.438+6T>G c.635+6T>G c.*836+6T>G (n.*836+6T>G) c.*387+6T>G (n.*387+6T>G) c.*912+6T>G (n.*912+6T>G) c.722+6T>G c.1320+6T>G (n.1320+6T>G) c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.210+6T>G (n.210+6T>G) c.705+6T>G (n.705+6T>G) n.1371+6T>G | dbSNP |
10 | g.87958031_87958035del | CA2580615554 | PTEN | c.801+12_801+16del (n.801+12_801+16del) n.1536+12_1536+16del c.*631+12_*631+16del (n.*631+12_*631+16del) c.756+12_756+16del (n.756+12_756+16del) c.*140+12_*140+16del (n.*140+12_*140+16del) n.1959+12_1959+16del n.2193+12_2193+16del n.1570+12_1570+16del n.438+12_438+16del c.635+12_635+16del c.*836+12_*836+16del (n.*836+12_*836+16del) c.*387+12_*387+16del (n.*387+12_*387+16del) c.*912+12_*912+16del (n.*912+12_*912+16del) c.722+12_722+16del c.1320+12_1320+16del (n.1320+12_1320+16del) c.228+12_228+16del (n.228+12_228+16del) c.210+12_210+16del (n.210+12_210+16del) c.705+12_705+16del (n.705+12_705+16del) n.1371+12_1371+16del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958026A= | CA1926188635 | PTEN | c.801+7A= (n.801+7A=) n.1536+7A= c.*631+7A= (n.*631+7A=) c.756+7A= (n.756+7A=) c.*140+7A= (n.*140+7A=) n.1959+7A= n.2193+7A= n.1570+7A= n.438+7A= c.635+7A= c.*836+7A= (n.*836+7A=) c.*387+7A= (n.*387+7A=) c.*912+7A= (n.*912+7A=) c.722+7A= c.1320+7A= (n.1320+7A=) c.228+7A= (n.228+7A=) c.210+7A= (n.210+7A=) c.705+7A= (n.705+7A=) n.1371+7A= | |
10 | g.87958026A>C | CA2574605686 | PTEN | c.801+7A>C (n.801+7A>C) n.1536+7A>C c.*631+7A>C (n.*631+7A>C) c.756+7A>C (n.756+7A>C) c.*140+7A>C (n.*140+7A>C) n.1959+7A>C n.2193+7A>C n.1570+7A>C n.438+7A>C c.635+7A>C c.*836+7A>C (n.*836+7A>C) c.*387+7A>C (n.*387+7A>C) c.*912+7A>C (n.*912+7A>C) c.722+7A>C c.1320+7A>C (n.1320+7A>C) c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.210+7A>C (n.210+7A>C) c.705+7A>C (n.705+7A>C) n.1371+7A>C | |
10 | g.87958026A>G | CA916081610 | PTEN | c.801+7A>G (n.801+7A>G) n.1536+7A>G c.*631+7A>G (n.*631+7A>G) c.756+7A>G (n.756+7A>G) c.*140+7A>G (n.*140+7A>G) n.1959+7A>G n.2193+7A>G n.1570+7A>G n.438+7A>G c.635+7A>G c.*836+7A>G (n.*836+7A>G) c.*387+7A>G (n.*387+7A>G) c.*912+7A>G (n.*912+7A>G) c.722+7A>G c.1320+7A>G (n.1320+7A>G) c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) c.705+7A>G (n.705+7A>G) n.1371+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958026A>T | CA658797486 | PTEN | c.801+7A>T (n.801+7A>T) n.1536+7A>T c.*631+7A>T (n.*631+7A>T) c.756+7A>T (n.756+7A>T) c.*140+7A>T (n.*140+7A>T) n.1959+7A>T n.2193+7A>T n.1570+7A>T n.438+7A>T c.635+7A>T c.*836+7A>T (n.*836+7A>T) c.*387+7A>T (n.*387+7A>T) c.*912+7A>T (n.*912+7A>T) c.722+7A>T c.1320+7A>T (n.1320+7A>T) c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.210+7A>T (n.210+7A>T) c.705+7A>T (n.705+7A>T) n.1371+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958027C>A | CA2722348975 | PTEN | c.801+8C>A (n.801+8C>A) n.1536+8C>A c.*631+8C>A (n.*631+8C>A) c.756+8C>A (n.756+8C>A) c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) n.1959+8C>A n.2193+8C>A n.1570+8C>A n.438+8C>A c.635+8C>A c.*836+8C>A (n.*836+8C>A) c.*387+8C>A (n.*387+8C>A) c.*912+8C>A (n.*912+8C>A) c.722+8C>A c.1320+8C>A (n.1320+8C>A) c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.210+8C>A (n.210+8C>A) c.705+8C>A (n.705+8C>A) n.1371+8C>A | dbSNP |
10 | g.87958027C= | CA1926188637 | PTEN | c.801+8C= (n.801+8C=) n.1536+8C= c.*631+8C= (n.*631+8C=) c.756+8C= (n.756+8C=) c.*140+8C= (n.*140+8C=) n.1959+8C= n.2193+8C= n.1570+8C= n.438+8C= c.635+8C= c.*836+8C= (n.*836+8C=) c.*387+8C= (n.*387+8C=) c.*912+8C= (n.*912+8C=) c.722+8C= c.1320+8C= (n.1320+8C=) c.228+8C= (n.228+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) c.705+8C= (n.705+8C=) n.1371+8C= | |
10 | g.87958027C>G | CA16042124 | PTEN | c.801+8C>G (n.801+8C>G) n.1536+8C>G c.*631+8C>G (n.*631+8C>G) c.756+8C>G (n.756+8C>G) c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) n.1959+8C>G n.2193+8C>G n.1570+8C>G n.438+8C>G c.635+8C>G c.*836+8C>G (n.*836+8C>G) c.*387+8C>G (n.*387+8C>G) c.*912+8C>G (n.*912+8C>G) c.722+8C>G c.1320+8C>G (n.1320+8C>G) c.228+8C>G (n.228+8C>G) c.210+8C>G (n.210+8C>G) c.705+8C>G (n.705+8C>G) n.1371+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87958027C>T | CA1926188636 | PTEN | c.801+8C>T (n.801+8C>T) n.1536+8C>T c.*631+8C>T (n.*631+8C>T) c.756+8C>T (n.756+8C>T) c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) n.1959+8C>T n.2193+8C>T n.1570+8C>T n.438+8C>T c.635+8C>T c.*836+8C>T (n.*836+8C>T) c.*387+8C>T (n.*387+8C>T) c.*912+8C>T (n.*912+8C>T) c.722+8C>T c.1320+8C>T (n.1320+8C>T) c.228+8C>T (n.228+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) c.705+8C>T (n.705+8C>T) n.1371+8C>T | dbSNP |
10 | g.87958028T>A | CA2573793696 | PTEN | c.801+9T>A (n.801+9T>A) n.1536+9T>A c.*631+9T>A (n.*631+9T>A) c.756+9T>A (n.756+9T>A) c.*140+9T>A (n.*140+9T>A) n.1959+9T>A n.2193+9T>A n.1570+9T>A n.438+9T>A c.635+9T>A c.*836+9T>A (n.*836+9T>A) c.*387+9T>A (n.*387+9T>A) c.*912+9T>A (n.*912+9T>A) c.722+9T>A c.1320+9T>A (n.1320+9T>A) c.228+9T>A (n.228+9T>A) c.210+9T>A (n.210+9T>A) c.705+9T>A (n.705+9T>A) n.1371+9T>A | dbSNP |
10 | g.87958028T>C | CA16613170 | PTEN | c.801+9T>C (n.801+9T>C) n.1536+9T>C c.*631+9T>C (n.*631+9T>C) c.756+9T>C (n.756+9T>C) c.*140+9T>C (n.*140+9T>C) n.1959+9T>C n.2193+9T>C n.1570+9T>C n.438+9T>C c.635+9T>C c.*836+9T>C (n.*836+9T>C) c.*387+9T>C (n.*387+9T>C) c.*912+9T>C (n.*912+9T>C) c.722+9T>C c.1320+9T>C (n.1320+9T>C) c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.210+9T>C (n.210+9T>C) c.705+9T>C (n.705+9T>C) n.1371+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958028T= | CA1926188638 | PTEN | c.801+9T= (n.801+9T=) n.1536+9T= c.*631+9T= (n.*631+9T=) c.756+9T= (n.756+9T=) c.*140+9T= (n.*140+9T=) n.1959+9T= n.2193+9T= n.1570+9T= n.438+9T= c.635+9T= c.*836+9T= (n.*836+9T=) c.*387+9T= (n.*387+9T=) c.*912+9T= (n.*912+9T=) c.722+9T= c.1320+9T= (n.1320+9T=) c.228+9T= (n.228+9T=) c.210+9T= (n.210+9T=) c.705+9T= (n.705+9T=) n.1371+9T= | |
10 | g.87958030dup | CA2573145769 | PTEN | c.801+11dup (n.801+11dup) n.1536+11dup c.*631+11dup (n.*631+11dup) c.756+11dup (n.756+11dup) c.*140+11dup (n.*140+11dup) n.1959+11dup n.2193+11dup n.1570+11dup n.438+11dup c.635+11dup c.*836+11dup (n.*836+11dup) c.*387+11dup (n.*387+11dup) c.*912+11dup (n.*912+11dup) c.722+11dup c.1320+11dup (n.1320+11dup) c.228+11dup (n.228+11dup) c.210+11dup (n.210+11dup) c.705+11dup (n.705+11dup) n.1371+11dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958030_87958035del | CA2580082168 | PTEN | c.801+11_801+16del (n.801+11_801+16del) n.1536+11_1536+16del c.*631+11_*631+16del (n.*631+11_*631+16del) c.756+11_756+16del (n.756+11_756+16del) c.*140+11_*140+16del (n.*140+11_*140+16del) n.1959+11_1959+16del n.2193+11_2193+16del n.1570+11_1570+16del n.438+11_438+16del c.635+11_635+16del c.*836+11_*836+16del (n.*836+11_*836+16del) c.*387+11_*387+16del (n.*387+11_*387+16del) c.*912+11_*912+16del (n.*912+11_*912+16del) c.722+11_722+16del c.1320+11_1320+16del (n.1320+11_1320+16del) c.228+11_228+16del (n.228+11_228+16del) c.210+11_210+16del (n.210+11_210+16del) c.705+11_705+16del (n.705+11_705+16del) n.1371+11_1371+16del | ClinVar |
10 | g.87958029T= | CA1926188639 | PTEN | c.801+10T= (n.801+10T=) n.1536+10T= c.*631+10T= (n.*631+10T=) c.756+10T= (n.756+10T=) c.*140+10T= (n.*140+10T=) n.1959+10T= n.2193+10T= n.1570+10T= n.438+10T= c.635+10T= c.*836+10T= (n.*836+10T=) c.*387+10T= (n.*387+10T=) c.*912+10T= (n.*912+10T=) c.722+10T= c.1320+10T= (n.1320+10T=) c.228+10T= (n.228+10T=) c.210+10T= (n.210+10T=) c.705+10T= (n.705+10T=) n.1371+10T= | |
10 | g.87958029_87958030insG | CA1926188640 | PTEN | c.801+10_801+11insG (n.801+10_801+11insG) n.1536+10_1536+11insG c.*631+10_*631+11insG (n.*631+10_*631+11insG) c.756+10_756+11insG (n.756+10_756+11insG) c.*140+10_*140+11insG (n.*140+10_*140+11insG) n.1959+10_1959+11insG n.2193+10_2193+11insG n.1570+10_1570+11insG n.438+10_438+11insG c.635+10_635+11insG c.*836+10_*836+11insG (n.*836+10_*836+11insG) c.*387+10_*387+11insG (n.*387+10_*387+11insG) c.*912+10_*912+11insG (n.*912+10_*912+11insG) c.722+10_722+11insG c.1320+10_1320+11insG (n.1320+10_1320+11insG) c.228+10_228+11insG (n.228+10_228+11insG) c.210+10_210+11insG (n.210+10_210+11insG) c.705+10_705+11insG (n.705+10_705+11insG) n.1371+10_1371+11insG | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958030T>A | CA2722433586 | PTEN | c.801+11T>A (n.801+11T>A) n.1536+11T>A c.*631+11T>A (n.*631+11T>A) c.756+11T>A (n.756+11T>A) c.*140+11T>A (n.*140+11T>A) n.1959+11T>A n.2193+11T>A n.1570+11T>A n.438+11T>A c.635+11T>A c.*836+11T>A (n.*836+11T>A) c.*387+11T>A (n.*387+11T>A) c.*912+11T>A (n.*912+11T>A) c.722+11T>A c.1320+11T>A (n.1320+11T>A) c.228+11T>A (n.228+11T>A) c.210+11T>A (n.210+11T>A) c.705+11T>A (n.705+11T>A) n.1371+11T>A | dbSNP |
10 | g.87958030T>C | CA2580082169 | PTEN | c.801+11T>C (n.801+11T>C) n.1536+11T>C c.*631+11T>C (n.*631+11T>C) c.756+11T>C (n.756+11T>C) c.*140+11T>C (n.*140+11T>C) n.1959+11T>C n.2193+11T>C n.1570+11T>C n.438+11T>C c.635+11T>C c.*836+11T>C (n.*836+11T>C) c.*387+11T>C (n.*387+11T>C) c.*912+11T>C (n.*912+11T>C) c.722+11T>C c.1320+11T>C (n.1320+11T>C) c.228+11T>C (n.228+11T>C) c.210+11T>C (n.210+11T>C) c.705+11T>C (n.705+11T>C) n.1371+11T>C | ClinVar |
10 | g.87958031A= | CA1926188641 | PTEN | c.801+12A= (n.801+12A=) n.1536+12A= c.*631+12A= (n.*631+12A=) c.756+12A= (n.756+12A=) c.*140+12A= (n.*140+12A=) n.1959+12A= n.2193+12A= n.1570+12A= n.438+12A= c.635+12A= c.*836+12A= (n.*836+12A=) c.*387+12A= (n.*387+12A=) c.*912+12A= (n.*912+12A=) c.722+12A= c.1320+12A= (n.1320+12A=) c.228+12A= (n.228+12A=) c.210+12A= (n.210+12A=) c.705+12A= (n.705+12A=) n.1371+12A= | |
10 | g.87958031A>G | CA060582 | PTEN | c.801+12A>G (n.801+12A>G) n.1536+12A>G c.*631+12A>G (n.*631+12A>G) c.756+12A>G (n.756+12A>G) c.*140+12A>G (n.*140+12A>G) n.1959+12A>G n.2193+12A>G n.1570+12A>G n.438+12A>G c.635+12A>G c.*836+12A>G (n.*836+12A>G) c.*387+12A>G (n.*387+12A>G) c.*912+12A>G (n.*912+12A>G) c.722+12A>G c.1320+12A>G (n.1320+12A>G) c.228+12A>G (n.228+12A>G) c.210+12A>G (n.210+12A>G) c.705+12A>G (n.705+12A>G) n.1371+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87958031A>T | CA2722336081 | PTEN | c.801+12A>T (n.801+12A>T) n.1536+12A>T c.*631+12A>T (n.*631+12A>T) c.756+12A>T (n.756+12A>T) c.*140+12A>T (n.*140+12A>T) n.1959+12A>T n.2193+12A>T n.1570+12A>T n.438+12A>T c.635+12A>T c.*836+12A>T (n.*836+12A>T) c.*387+12A>T (n.*387+12A>T) c.*912+12A>T (n.*912+12A>T) c.722+12A>T c.1320+12A>T (n.1320+12A>T) c.228+12A>T (n.228+12A>T) c.210+12A>T (n.210+12A>T) c.705+12A>T (n.705+12A>T) n.1371+12A>T | dbSNP |
10 | g.87958032C>G | CA2722433607 | PTEN | c.801+13C>G (n.801+13C>G) n.1536+13C>G c.*631+13C>G (n.*631+13C>G) c.756+13C>G (n.756+13C>G) c.*140+13C>G (n.*140+13C>G) n.1959+13C>G n.2193+13C>G n.1570+13C>G n.438+13C>G c.635+13C>G c.*836+13C>G (n.*836+13C>G) c.*387+13C>G (n.*387+13C>G) c.*912+13C>G (n.*912+13C>G) c.722+13C>G c.1320+13C>G (n.1320+13C>G) c.228+13C>G (n.228+13C>G) c.210+13C>G (n.210+13C>G) c.705+13C>G (n.705+13C>G) n.1371+13C>G | dbSNP |
10 | g.87958032C>T | CA2580082170 | PTEN | c.801+13C>T (n.801+13C>T) n.1536+13C>T c.*631+13C>T (n.*631+13C>T) c.756+13C>T (n.756+13C>T) c.*140+13C>T (n.*140+13C>T) n.1959+13C>T n.2193+13C>T n.1570+13C>T n.438+13C>T c.635+13C>T c.*836+13C>T (n.*836+13C>T) c.*387+13C>T (n.*387+13C>T) c.*912+13C>T (n.*912+13C>T) c.722+13C>T c.1320+13C>T (n.1320+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) c.210+13C>T (n.210+13C>T) c.705+13C>T (n.705+13C>T) n.1371+13C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958033T>C | CA669553810 | PTEN | c.801+14T>C (n.801+14T>C) n.1536+14T>C c.*631+14T>C (n.*631+14T>C) c.756+14T>C (n.756+14T>C) c.*140+14T>C (n.*140+14T>C) n.1959+14T>C n.2193+14T>C n.1570+14T>C n.438+14T>C c.635+14T>C c.*836+14T>C (n.*836+14T>C) c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) c.*912+14T>C (n.*912+14T>C) c.722+14T>C c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) c.228+14T>C (n.228+14T>C) c.210+14T>C (n.210+14T>C) c.705+14T>C (n.705+14T>C) n.1371+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87958033T>G | CA2610047392 | PTEN | c.801+14T>G (n.801+14T>G) n.1536+14T>G c.*631+14T>G (n.*631+14T>G) c.756+14T>G (n.756+14T>G) c.*140+14T>G (n.*140+14T>G) n.1959+14T>G n.2193+14T>G n.1570+14T>G n.438+14T>G c.635+14T>G c.*836+14T>G (n.*836+14T>G) c.*387+14T>G (n.*387+14T>G) c.*912+14T>G (n.*912+14T>G) c.722+14T>G c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) c.228+14T>G (n.228+14T>G) c.210+14T>G (n.210+14T>G) c.705+14T>G (n.705+14T>G) n.1371+14T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87958033T= | CA1926188642 | PTEN | c.801+14T= (n.801+14T=) n.1536+14T= c.*631+14T= (n.*631+14T=) c.756+14T= (n.756+14T=) c.*140+14T= (n.*140+14T=) n.1959+14T= n.2193+14T= n.1570+14T= n.438+14T= c.635+14T= c.*836+14T= (n.*836+14T=) c.*387+14T= (n.*387+14T=) c.*912+14T= (n.*912+14T=) c.722+14T= c.1320+14T= (n.1320+14T=) c.228+14T= (n.228+14T=) c.210+14T= (n.210+14T=) c.705+14T= (n.705+14T=) n.1371+14T= | |
10 | g.87958034T>C | CA16606735 | PTEN | c.801+15T>C (n.801+15T>C) n.1536+15T>C c.*631+15T>C (n.*631+15T>C) c.756+15T>C (n.756+15T>C) c.*140+15T>C (n.*140+15T>C) n.1959+15T>C n.2193+15T>C n.1570+15T>C n.438+15T>C c.635+15T>C c.*836+15T>C (n.*836+15T>C) c.*387+15T>C (n.*387+15T>C) c.*912+15T>C (n.*912+15T>C) c.722+15T>C c.1320+15T>C (n.1320+15T>C) c.228+15T>C (n.228+15T>C) c.210+15T>C (n.210+15T>C) c.705+15T>C (n.705+15T>C) n.1371+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958034T= | CA1926188643 | PTEN | c.801+15T= (n.801+15T=) n.1536+15T= c.*631+15T= (n.*631+15T=) c.756+15T= (n.756+15T=) c.*140+15T= (n.*140+15T=) n.1959+15T= n.2193+15T= n.1570+15T= n.438+15T= c.635+15T= c.*836+15T= (n.*836+15T=) c.*387+15T= (n.*387+15T=) c.*912+15T= (n.*912+15T=) c.722+15T= c.1320+15T= (n.1320+15T=) c.228+15T= (n.228+15T=) c.210+15T= (n.210+15T=) c.705+15T= (n.705+15T=) n.1371+15T= | |
10 | g.87958035T>A | CA2722433612 | PTEN | c.801+16T>A (n.801+16T>A) n.1536+16T>A c.*631+16T>A (n.*631+16T>A) c.756+16T>A (n.756+16T>A) c.*140+16T>A (n.*140+16T>A) n.1959+16T>A n.2193+16T>A n.1570+16T>A n.438+16T>A c.635+16T>A c.*836+16T>A (n.*836+16T>A) c.*387+16T>A (n.*387+16T>A) c.*912+16T>A (n.*912+16T>A) c.722+16T>A c.1320+16T>A (n.1320+16T>A) c.228+16T>A (n.228+16T>A) c.210+16T>A (n.210+16T>A) c.705+16T>A (n.705+16T>A) n.1371+16T>A | dbSNP |
10 | g.87958035T>C | CA2573145770 | PTEN | c.801+16T>C (n.801+16T>C) n.1536+16T>C c.*631+16T>C (n.*631+16T>C) c.756+16T>C (n.756+16T>C) c.*140+16T>C (n.*140+16T>C) n.1959+16T>C n.2193+16T>C n.1570+16T>C n.438+16T>C c.635+16T>C c.*836+16T>C (n.*836+16T>C) c.*387+16T>C (n.*387+16T>C) c.*912+16T>C (n.*912+16T>C) c.722+16T>C c.1320+16T>C (n.1320+16T>C) c.228+16T>C (n.228+16T>C) c.210+16T>C (n.210+16T>C) c.705+16T>C (n.705+16T>C) n.1371+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958036C>G | CA2610047400 | PTEN | c.801+17C>G (n.801+17C>G) n.1536+17C>G c.*631+17C>G (n.*631+17C>G) c.756+17C>G (n.756+17C>G) c.*140+17C>G (n.*140+17C>G) n.1959+17C>G n.2193+17C>G n.1570+17C>G n.438+17C>G c.635+17C>G c.*836+17C>G (n.*836+17C>G) c.*387+17C>G (n.*387+17C>G) c.*912+17C>G (n.*912+17C>G) c.722+17C>G c.1320+17C>G (n.1320+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) c.210+17C>G (n.210+17C>G) c.705+17C>G (n.705+17C>G) n.1371+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958037A= | CA1926188644 | PTEN | c.801+18A= (n.801+18A=) n.1536+18A= c.*631+18A= (n.*631+18A=) c.756+18A= (n.756+18A=) c.*140+18A= (n.*140+18A=) n.1959+18A= n.2193+18A= n.1570+18A= n.438+18A= c.635+18A= c.*836+18A= (n.*836+18A=) c.*387+18A= (n.*387+18A=) c.*912+18A= (n.*912+18A=) c.722+18A= c.1320+18A= (n.1320+18A=) c.228+18A= (n.228+18A=) c.210+18A= (n.210+18A=) c.705+18A= (n.705+18A=) n.1371+18A= | |
10 | g.87958037A>G | CA2610047404 | PTEN | c.801+18A>G (n.801+18A>G) n.1536+18A>G c.*631+18A>G (n.*631+18A>G) c.756+18A>G (n.756+18A>G) c.*140+18A>G (n.*140+18A>G) n.1959+18A>G n.2193+18A>G n.1570+18A>G n.438+18A>G c.635+18A>G c.*836+18A>G (n.*836+18A>G) c.*387+18A>G (n.*387+18A>G) c.*912+18A>G (n.*912+18A>G) c.722+18A>G c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.228+18A>G (n.228+18A>G) c.210+18A>G (n.210+18A>G) c.705+18A>G (n.705+18A>G) n.1371+18A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87958037A>T | CA060586 | PTEN | c.801+18A>T (n.801+18A>T) n.1536+18A>T c.*631+18A>T (n.*631+18A>T) c.756+18A>T (n.756+18A>T) c.*140+18A>T (n.*140+18A>T) n.1959+18A>T n.2193+18A>T n.1570+18A>T n.438+18A>T c.635+18A>T c.*836+18A>T (n.*836+18A>T) c.*387+18A>T (n.*387+18A>T) c.*912+18A>T (n.*912+18A>T) c.722+18A>T c.1320+18A>T (n.1320+18A>T) c.228+18A>T (n.228+18A>T) c.210+18A>T (n.210+18A>T) c.705+18A>T (n.705+18A>T) n.1371+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87958038T>A | CA913188337 | PTEN | c.801+19T>A (n.801+19T>A) n.1536+19T>A c.*631+19T>A (n.*631+19T>A) c.756+19T>A (n.756+19T>A) c.*140+19T>A (n.*140+19T>A) n.1959+19T>A n.2193+19T>A n.1570+19T>A n.438+19T>A c.635+19T>A c.*836+19T>A (n.*836+19T>A) c.*387+19T>A (n.*387+19T>A) c.*912+19T>A (n.*912+19T>A) c.722+19T>A c.1320+19T>A (n.1320+19T>A) c.228+19T>A (n.228+19T>A) c.210+19T>A (n.210+19T>A) c.705+19T>A (n.705+19T>A) n.1371+19T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87958038T>C | CA060589 | PTEN | c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.1536+19T>C c.*631+19T>C (n.*631+19T>C) c.756+19T>C (n.756+19T>C) c.*140+19T>C (n.*140+19T>C) n.1959+19T>C n.2193+19T>C n.1570+19T>C n.438+19T>C c.635+19T>C c.*836+19T>C (n.*836+19T>C) c.*387+19T>C (n.*387+19T>C) c.*912+19T>C (n.*912+19T>C) c.722+19T>C c.1320+19T>C (n.1320+19T>C) c.228+19T>C (n.228+19T>C) c.210+19T>C (n.210+19T>C) c.705+19T>C (n.705+19T>C) n.1371+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87958038T= | CA1926188645 | PTEN | c.801+19T= (n.801+19T=) n.1536+19T= c.*631+19T= (n.*631+19T=) c.756+19T= (n.756+19T=) c.*140+19T= (n.*140+19T=) n.1959+19T= n.2193+19T= n.1570+19T= n.438+19T= c.635+19T= c.*836+19T= (n.*836+19T=) c.*387+19T= (n.*387+19T=) c.*912+19T= (n.*912+19T=) c.722+19T= c.1320+19T= (n.1320+19T=) c.228+19T= (n.228+19T=) c.210+19T= (n.210+19T=) c.705+19T= (n.705+19T=) n.1371+19T= | |
10 | g.87958038_87958039insA | CA2722433650 | PTEN | c.801+19_801+20insA (n.801+19_801+20insA) n.1536+19_1536+20insA c.*631+19_*631+20insA (n.*631+19_*631+20insA) c.756+19_756+20insA (n.756+19_756+20insA) c.*140+19_*140+20insA (n.*140+19_*140+20insA) n.1959+19_1959+20insA n.2193+19_2193+20insA n.1570+19_1570+20insA n.438+19_438+20insA c.635+19_635+20insA c.*836+19_*836+20insA (n.*836+19_*836+20insA) c.*387+19_*387+20insA (n.*387+19_*387+20insA) c.*912+19_*912+20insA (n.*912+19_*912+20insA) c.722+19_722+20insA c.1320+19_1320+20insA (n.1320+19_1320+20insA) c.228+19_228+20insA (n.228+19_228+20insA) c.210+19_210+20insA (n.210+19_210+20insA) c.705+19_705+20insA (n.705+19_705+20insA) n.1371+19_1371+20insA | dbSNP |
10 | g.87958039T>C | CA060598 | PTEN | c.801+20T>C (n.801+20T>C) n.1536+20T>C c.*631+20T>C (n.*631+20T>C) c.756+20T>C (n.756+20T>C) c.*140+20T>C (n.*140+20T>C) n.1959+20T>C n.2193+20T>C n.1570+20T>C n.438+20T>C c.635+20T>C c.*836+20T>C (n.*836+20T>C) c.*387+20T>C (n.*387+20T>C) c.*912+20T>C (n.*912+20T>C) c.722+20T>C c.1320+20T>C (n.1320+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) c.210+20T>C (n.210+20T>C) c.705+20T>C (n.705+20T>C) n.1371+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87958039T>G | CA2610047416 | PTEN | c.801+20T>G (n.801+20T>G) n.1536+20T>G c.*631+20T>G (n.*631+20T>G) c.756+20T>G (n.756+20T>G) c.*140+20T>G (n.*140+20T>G) n.1959+20T>G n.2193+20T>G n.1570+20T>G n.438+20T>G c.635+20T>G c.*836+20T>G (n.*836+20T>G) c.*387+20T>G (n.*387+20T>G) c.*912+20T>G (n.*912+20T>G) c.722+20T>G c.1320+20T>G (n.1320+20T>G) c.228+20T>G (n.228+20T>G) c.210+20T>G (n.210+20T>G) c.705+20T>G (n.705+20T>G) n.1371+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87958039T= | CA1926188646 | PTEN | c.801+20T= (n.801+20T=) n.1536+20T= c.*631+20T= (n.*631+20T=) c.756+20T= (n.756+20T=) c.*140+20T= (n.*140+20T=) n.1959+20T= n.2193+20T= n.1570+20T= n.438+20T= c.635+20T= c.*836+20T= (n.*836+20T=) c.*387+20T= (n.*387+20T=) c.*912+20T= (n.*912+20T=) c.722+20T= c.1320+20T= (n.1320+20T=) c.228+20T= (n.228+20T=) c.210+20T= (n.210+20T=) c.705+20T= (n.705+20T=) n.1371+20T= | |
10 | g.87958040G>A | CA930922237 | PTEN | c.801+21G>A (n.801+21G>A) n.1536+21G>A c.*631+21G>A (n.*631+21G>A) c.756+21G>A (n.756+21G>A) c.*140+21G>A (n.*140+21G>A) n.1959+21G>A n.2193+21G>A n.1570+21G>A n.438+21G>A c.635+21G>A c.*836+21G>A (n.*836+21G>A) c.*387+21G>A (n.*387+21G>A) c.*912+21G>A (n.*912+21G>A) c.722+21G>A c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) c.705+21G>A (n.705+21G>A) n.1371+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87958040G= | CA1926188647 | PTEN | c.801+21G= (n.801+21G=) n.1536+21G= c.*631+21G= (n.*631+21G=) c.756+21G= (n.756+21G=) c.*140+21G= (n.*140+21G=) n.1959+21G= n.2193+21G= n.1570+21G= n.438+21G= c.635+21G= c.*836+21G= (n.*836+21G=) c.*387+21G= (n.*387+21G=) c.*912+21G= (n.*912+21G=) c.722+21G= c.1320+21G= (n.1320+21G=) c.228+21G= (n.228+21G=) c.210+21G= (n.210+21G=) c.705+21G= (n.705+21G=) n.1371+21G= | |
10 | g.87958041G>A | CA2610047417 | PTEN | c.801+22G>A (n.801+22G>A) n.1536+22G>A c.*631+22G>A (n.*631+22G>A) c.756+22G>A (n.756+22G>A) c.*140+22G>A (n.*140+22G>A) n.1959+22G>A n.2193+22G>A n.1570+22G>A n.438+22G>A c.635+22G>A c.*836+22G>A (n.*836+22G>A) c.*387+22G>A (n.*387+22G>A) c.*912+22G>A (n.*912+22G>A) c.722+22G>A c.1320+22G>A (n.1320+22G>A) c.228+22G>A (n.228+22G>A) c.210+22G>A (n.210+22G>A) c.705+22G>A (n.705+22G>A) n.1371+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958041G>C | CA2722433817 | PTEN | c.801+22G>C (n.801+22G>C) n.1536+22G>C c.*631+22G>C (n.*631+22G>C) c.756+22G>C (n.756+22G>C) c.*140+22G>C (n.*140+22G>C) n.1959+22G>C n.2193+22G>C n.1570+22G>C n.438+22G>C c.635+22G>C c.*836+22G>C (n.*836+22G>C) c.*387+22G>C (n.*387+22G>C) c.*912+22G>C (n.*912+22G>C) c.722+22G>C c.1320+22G>C (n.1320+22G>C) c.228+22G>C (n.228+22G>C) c.210+22G>C (n.210+22G>C) c.705+22G>C (n.705+22G>C) n.1371+22G>C | dbSNP |
10 | g.87958041G>T | CA2722434021 | PTEN | c.801+22G>T (n.801+22G>T) n.1536+22G>T c.*631+22G>T (n.*631+22G>T) c.756+22G>T (n.756+22G>T) c.*140+22G>T (n.*140+22G>T) n.1959+22G>T n.2193+22G>T n.1570+22G>T n.438+22G>T c.635+22G>T c.*836+22G>T (n.*836+22G>T) c.*387+22G>T (n.*387+22G>T) c.*912+22G>T (n.*912+22G>T) c.722+22G>T c.1320+22G>T (n.1320+22G>T) c.228+22G>T (n.228+22G>T) c.210+22G>T (n.210+22G>T) c.705+22G>T (n.705+22G>T) n.1371+22G>T | dbSNP |
10 | g.87958042G>A | CA000585 | PTEN | c.801+23G>A (n.801+23G>A) n.1536+23G>A c.*631+23G>A (n.*631+23G>A) c.756+23G>A (n.756+23G>A) c.*140+23G>A (n.*140+23G>A) n.1959+23G>A n.2193+23G>A n.1570+23G>A n.438+23G>A c.635+23G>A c.*836+23G>A (n.*836+23G>A) c.*387+23G>A (n.*387+23G>A) c.*912+23G>A (n.*912+23G>A) c.722+23G>A c.1320+23G>A (n.1320+23G>A) c.228+23G>A (n.228+23G>A) c.210+23G>A (n.210+23G>A) c.705+23G>A (n.705+23G>A) n.1371+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87958042G>C | CA2722331402 | PTEN | c.801+23G>C (n.801+23G>C) n.1536+23G>C c.*631+23G>C (n.*631+23G>C) c.756+23G>C (n.756+23G>C) c.*140+23G>C (n.*140+23G>C) n.1959+23G>C n.2193+23G>C n.1570+23G>C n.438+23G>C c.635+23G>C c.*836+23G>C (n.*836+23G>C) c.*387+23G>C (n.*387+23G>C) c.*912+23G>C (n.*912+23G>C) c.722+23G>C c.1320+23G>C (n.1320+23G>C) c.228+23G>C (n.228+23G>C) c.210+23G>C (n.210+23G>C) c.705+23G>C (n.705+23G>C) n.1371+23G>C | dbSNP |
10 | g.87958042G= | CA1926188648 | PTEN | c.801+23G= (n.801+23G=) n.1536+23G= c.*631+23G= (n.*631+23G=) c.756+23G= (n.756+23G=) c.*140+23G= (n.*140+23G=) n.1959+23G= n.2193+23G= n.1570+23G= n.438+23G= c.635+23G= c.*836+23G= (n.*836+23G=) c.*387+23G= (n.*387+23G=) c.*912+23G= (n.*912+23G=) c.722+23G= c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.228+23G= (n.228+23G=) c.210+23G= (n.210+23G=) c.705+23G= (n.705+23G=) n.1371+23G= | |
10 | g.87958042G>T | CA2722331401 | PTEN | c.801+23G>T (n.801+23G>T) n.1536+23G>T c.*631+23G>T (n.*631+23G>T) c.756+23G>T (n.756+23G>T) c.*140+23G>T (n.*140+23G>T) n.1959+23G>T n.2193+23G>T n.1570+23G>T n.438+23G>T c.635+23G>T c.*836+23G>T (n.*836+23G>T) c.*387+23G>T (n.*387+23G>T) c.*912+23G>T (n.*912+23G>T) c.722+23G>T c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.228+23G>T (n.228+23G>T) c.210+23G>T (n.210+23G>T) c.705+23G>T (n.705+23G>T) n.1371+23G>T | dbSNP |
10 | g.87958043A>G | CA2722434022 | PTEN | c.801+24A>G (n.801+24A>G) n.1536+24A>G c.*631+24A>G (n.*631+24A>G) c.756+24A>G (n.756+24A>G) c.*140+24A>G (n.*140+24A>G) n.1959+24A>G n.2193+24A>G n.1570+24A>G n.438+24A>G c.635+24A>G c.*836+24A>G (n.*836+24A>G) c.*387+24A>G (n.*387+24A>G) c.*912+24A>G (n.*912+24A>G) c.722+24A>G c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.228+24A>G (n.228+24A>G) c.210+24A>G (n.210+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) n.1371+24A>G | dbSNP |
10 | g.87958044G>C | CA645554074 | PTEN | c.801+25G>C (n.801+25G>C) n.1536+25G>C c.*631+25G>C (n.*631+25G>C) c.756+25G>C (n.756+25G>C) c.*140+25G>C (n.*140+25G>C) n.1959+25G>C n.2193+25G>C n.1570+25G>C n.438+25G>C c.635+25G>C c.*836+25G>C (n.*836+25G>C) c.*387+25G>C (n.*387+25G>C) c.*912+25G>C (n.*912+25G>C) c.722+25G>C c.1320+25G>C (n.1320+25G>C) c.228+25G>C (n.228+25G>C) c.210+25G>C (n.210+25G>C) c.705+25G>C (n.705+25G>C) n.1371+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87958044G= | CA1926188649 | PTEN | c.801+25G= (n.801+25G=) n.1536+25G= c.*631+25G= (n.*631+25G=) c.756+25G= (n.756+25G=) c.*140+25G= (n.*140+25G=) n.1959+25G= n.2193+25G= n.1570+25G= n.438+25G= c.635+25G= c.*836+25G= (n.*836+25G=) c.*387+25G= (n.*387+25G=) c.*912+25G= (n.*912+25G=) c.722+25G= c.1320+25G= (n.1320+25G=) c.228+25G= (n.228+25G=) c.210+25G= (n.210+25G=) c.705+25G= (n.705+25G=) n.1371+25G= | |
10 | g.87958045A>G | CA2722434141 | PTEN | c.801+26A>G (n.801+26A>G) n.1536+26A>G c.*631+26A>G (n.*631+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) c.*140+26A>G (n.*140+26A>G) n.1959+26A>G n.2193+26A>G n.1570+26A>G n.438+26A>G c.635+26A>G c.*836+26A>G (n.*836+26A>G) c.*387+26A>G (n.*387+26A>G) c.*912+26A>G (n.*912+26A>G) c.722+26A>G c.1320+26A>G (n.1320+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.210+26A>G (n.210+26A>G) c.705+26A>G (n.705+26A>G) n.1371+26A>G | dbSNP |
10 | g.87958047A= | CA1926188650 | PTEN | c.801+28A= (n.801+28A=) n.1536+28A= c.*631+28A= (n.*631+28A=) c.756+28A= (n.756+28A=) c.*140+28A= (n.*140+28A=) n.1959+28A= n.2193+28A= n.1570+28A= n.438+28A= c.635+28A= c.*836+28A= (n.*836+28A=) c.*387+28A= (n.*387+28A=) c.*912+28A= (n.*912+28A=) c.722+28A= c.1320+28A= (n.1320+28A=) c.228+28A= (n.228+28A=) c.210+28A= (n.210+28A=) c.705+28A= (n.705+28A=) n.1371+28A= | |
10 | g.87958047A>G | CA060607 | PTEN | c.801+28A>G (n.801+28A>G) n.1536+28A>G c.*631+28A>G (n.*631+28A>G) c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.*140+28A>G (n.*140+28A>G) n.1959+28A>G n.2193+28A>G n.1570+28A>G n.438+28A>G c.635+28A>G c.*836+28A>G (n.*836+28A>G) c.*387+28A>G (n.*387+28A>G) c.*912+28A>G (n.*912+28A>G) c.722+28A>G c.1320+28A>G (n.1320+28A>G) c.228+28A>G (n.228+28A>G) c.210+28A>G (n.210+28A>G) c.705+28A>G (n.705+28A>G) n.1371+28A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.87958048T>A | CA2722434149 | PTEN | c.801+29T>A (n.801+29T>A) n.1536+29T>A c.*631+29T>A (n.*631+29T>A) c.756+29T>A (n.756+29T>A) c.*140+29T>A (n.*140+29T>A) n.1959+29T>A n.2193+29T>A n.1570+29T>A n.438+29T>A c.635+29T>A c.*836+29T>A (n.*836+29T>A) c.*387+29T>A (n.*387+29T>A) c.*912+29T>A (n.*912+29T>A) c.722+29T>A c.1320+29T>A (n.1320+29T>A) c.228+29T>A (n.228+29T>A) c.210+29T>A (n.210+29T>A) c.705+29T>A (n.705+29T>A) n.1371+29T>A | dbSNP |
10 | g.87958049A= | CA1926188651 | PTEN | c.801+30A= (n.801+30A=) n.1536+30A= c.*631+30A= (n.*631+30A=) c.756+30A= (n.756+30A=) c.*140+30A= (n.*140+30A=) n.1959+30A= n.2193+30A= n.1570+30A= n.438+30A= c.635+30A= c.*836+30A= (n.*836+30A=) c.*387+30A= (n.*387+30A=) c.*912+30A= (n.*912+30A=) c.722+30A= c.1320+30A= (n.1320+30A=) c.228+30A= (n.228+30A=) c.210+30A= (n.210+30A=) c.705+30A= (n.705+30A=) n.1371+30A= | |
10 | g.87958049A>C | CA2722350187 | PTEN | c.801+30A>C (n.801+30A>C) n.1536+30A>C c.*631+30A>C (n.*631+30A>C) c.756+30A>C (n.756+30A>C) c.*140+30A>C (n.*140+30A>C) n.1959+30A>C n.2193+30A>C n.1570+30A>C n.438+30A>C c.635+30A>C c.*836+30A>C (n.*836+30A>C) c.*387+30A>C (n.*387+30A>C) c.*912+30A>C (n.*912+30A>C) c.722+30A>C c.1320+30A>C (n.1320+30A>C) c.228+30A>C (n.228+30A>C) c.210+30A>C (n.210+30A>C) c.705+30A>C (n.705+30A>C) n.1371+30A>C | dbSNP |
10 | g.87958049A>G | CA595184737 | PTEN | c.801+30A>G (n.801+30A>G) n.1536+30A>G c.*631+30A>G (n.*631+30A>G) c.756+30A>G (n.756+30A>G) c.*140+30A>G (n.*140+30A>G) n.1959+30A>G n.2193+30A>G n.1570+30A>G n.438+30A>G c.635+30A>G c.*836+30A>G (n.*836+30A>G) c.*387+30A>G (n.*387+30A>G) c.*912+30A>G (n.*912+30A>G) c.722+30A>G c.1320+30A>G (n.1320+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) c.210+30A>G (n.210+30A>G) c.705+30A>G (n.705+30A>G) n.1371+30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87958049A>T | CA2722350186 | PTEN | c.801+30A>T (n.801+30A>T) n.1536+30A>T c.*631+30A>T (n.*631+30A>T) c.756+30A>T (n.756+30A>T) c.*140+30A>T (n.*140+30A>T) n.1959+30A>T n.2193+30A>T n.1570+30A>T n.438+30A>T c.635+30A>T c.*836+30A>T (n.*836+30A>T) c.*387+30A>T (n.*387+30A>T) c.*912+30A>T (n.*912+30A>T) c.722+30A>T c.1320+30A>T (n.1320+30A>T) c.228+30A>T (n.228+30A>T) c.210+30A>T (n.210+30A>T) c.705+30A>T (n.705+30A>T) n.1371+30A>T | dbSNP |
10 | g.87958050T>C | CA2610047425 | PTEN | c.801+31T>C (n.801+31T>C) n.1536+31T>C c.*631+31T>C (n.*631+31T>C) c.756+31T>C (n.756+31T>C) c.*140+31T>C (n.*140+31T>C) n.1959+31T>C n.2193+31T>C n.1570+31T>C n.438+31T>C c.635+31T>C c.*836+31T>C (n.*836+31T>C) c.*387+31T>C (n.*387+31T>C) c.*912+31T>C (n.*912+31T>C) c.722+31T>C c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) c.705+31T>C (n.705+31T>C) n.1371+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87958051C>A | CA2722336082 | PTEN | c.801+32C>A (n.801+32C>A) n.1536+32C>A c.*631+32C>A (n.*631+32C>A) c.756+32C>A (n.756+32C>A) c.*140+32C>A (n.*140+32C>A) n.1959+32C>A n.2193+32C>A n.1570+32C>A n.438+32C>A c.635+32C>A c.*836+32C>A (n.*836+32C>A) c.*387+32C>A (n.*387+32C>A) c.*912+32C>A (n.*912+32C>A) c.722+32C>A c.1320+32C>A (n.1320+32C>A) c.228+32C>A (n.228+32C>A) c.210+32C>A (n.210+32C>A) c.705+32C>A (n.705+32C>A) n.1371+32C>A | dbSNP |
10 | g.87958051C= | CA1926188652 | PTEN | c.801+32C= (n.801+32C=) n.1536+32C= c.*631+32C= (n.*631+32C=) c.756+32C= (n.756+32C=) c.*140+32C= (n.*140+32C=) n.1959+32C= n.2193+32C= n.1570+32C= n.438+32C= c.635+32C= c.*836+32C= (n.*836+32C=) c.*387+32C= (n.*387+32C=) c.*912+32C= (n.*912+32C=) c.722+32C= c.1320+32C= (n.1320+32C=) c.228+32C= (n.228+32C=) c.210+32C= (n.210+32C=) c.705+32C= (n.705+32C=) n.1371+32C= | |
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10 | g.87958051C>T | CA2610047431 | PTEN | c.801+32C>T (n.801+32C>T) n.1536+32C>T c.*631+32C>T (n.*631+32C>T) c.756+32C>T (n.756+32C>T) c.*140+32C>T (n.*140+32C>T) n.1959+32C>T n.2193+32C>T n.1570+32C>T n.438+32C>T c.635+32C>T c.*836+32C>T (n.*836+32C>T) c.*387+32C>T (n.*387+32C>T) c.*912+32C>T (n.*912+32C>T) c.722+32C>T c.1320+32C>T (n.1320+32C>T) c.228+32C>T (n.228+32C>T) c.210+32C>T (n.210+32C>T) c.705+32C>T (n.705+32C>T) n.1371+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87958055A>T | CA060612 | PTEN | c.801+36A>T (n.801+36A>T) n.1536+36A>T c.*631+36A>T (n.*631+36A>T) c.756+36A>T (n.756+36A>T) c.*140+36A>T (n.*140+36A>T) n.1959+36A>T n.2193+36A>T n.1570+36A>T n.438+36A>T c.635+36A>T c.*836+36A>T (n.*836+36A>T) c.*387+36A>T (n.*387+36A>T) c.*912+36A>T (n.*912+36A>T) c.722+36A>T c.1320+36A>T (n.1320+36A>T) c.228+36A>T (n.228+36A>T) c.210+36A>T (n.210+36A>T) c.705+36A>T (n.705+36A>T) n.1371+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87958073G>T | CA2722434637 | PTEN | c.801+54G>T (n.801+54G>T) n.1536+54G>T c.*631+54G>T (n.*631+54G>T) c.756+54G>T (n.756+54G>T) c.*140+54G>T (n.*140+54G>T) n.1959+54G>T n.2193+54G>T n.1570+54G>T n.438+54G>T c.635+54G>T c.*836+54G>T (n.*836+54G>T) c.*387+54G>T (n.*387+54G>T) c.*912+54G>T (n.*912+54G>T) c.722+54G>T c.1320+54G>T (n.1320+54G>T) c.228+54G>T (n.228+54G>T) c.210+54G>T (n.210+54G>T) c.705+54G>T (n.705+54G>T) n.1371+54G>T | dbSNP |
10 | g.87958074C>A | CA2610047446 | PTEN | c.801+55C>A (n.801+55C>A) n.1536+55C>A c.*631+55C>A (n.*631+55C>A) c.756+55C>A (n.756+55C>A) c.*140+55C>A (n.*140+55C>A) n.1959+55C>A n.2193+55C>A n.1570+55C>A n.438+55C>A c.635+55C>A c.*836+55C>A (n.*836+55C>A) c.*387+55C>A (n.*387+55C>A) c.*912+55C>A (n.*912+55C>A) c.722+55C>A c.1320+55C>A (n.1320+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.210+55C>A (n.210+55C>A) c.705+55C>A (n.705+55C>A) n.1371+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958074C>G | CA2722434679 | PTEN | c.801+55C>G (n.801+55C>G) n.1536+55C>G c.*631+55C>G (n.*631+55C>G) c.756+55C>G (n.756+55C>G) c.*140+55C>G (n.*140+55C>G) n.1959+55C>G n.2193+55C>G n.1570+55C>G n.438+55C>G c.635+55C>G c.*836+55C>G (n.*836+55C>G) c.*387+55C>G (n.*387+55C>G) c.*912+55C>G (n.*912+55C>G) c.722+55C>G c.1320+55C>G (n.1320+55C>G) c.228+55C>G (n.228+55C>G) c.210+55C>G (n.210+55C>G) c.705+55C>G (n.705+55C>G) n.1371+55C>G | dbSNP |
10 | g.87958074C>T | CA2722434678 | PTEN | c.801+55C>T (n.801+55C>T) n.1536+55C>T c.*631+55C>T (n.*631+55C>T) c.756+55C>T (n.756+55C>T) c.*140+55C>T (n.*140+55C>T) n.1959+55C>T n.2193+55C>T n.1570+55C>T n.438+55C>T c.635+55C>T c.*836+55C>T (n.*836+55C>T) c.*387+55C>T (n.*387+55C>T) c.*912+55C>T (n.*912+55C>T) c.722+55C>T c.1320+55C>T (n.1320+55C>T) c.228+55C>T (n.228+55C>T) c.210+55C>T (n.210+55C>T) c.705+55C>T (n.705+55C>T) n.1371+55C>T | dbSNP |
10 | g.87958075T>A | CA2722434682 | PTEN | c.801+56T>A (n.801+56T>A) n.1536+56T>A c.*631+56T>A (n.*631+56T>A) c.756+56T>A (n.756+56T>A) c.*140+56T>A (n.*140+56T>A) n.1959+56T>A n.2193+56T>A n.1570+56T>A n.438+56T>A c.635+56T>A c.*836+56T>A (n.*836+56T>A) c.*387+56T>A (n.*387+56T>A) c.*912+56T>A (n.*912+56T>A) c.722+56T>A c.1320+56T>A (n.1320+56T>A) c.228+56T>A (n.228+56T>A) c.210+56T>A (n.210+56T>A) c.705+56T>A (n.705+56T>A) n.1371+56T>A | dbSNP |
10 | g.87958076A= | CA1926188659 | PTEN | c.801+57A= (n.801+57A=) n.1536+57A= c.*631+57A= (n.*631+57A=) c.756+57A= (n.756+57A=) c.*140+57A= (n.*140+57A=) n.1959+57A= n.2193+57A= n.1570+57A= n.438+57A= c.635+57A= c.*836+57A= (n.*836+57A=) c.*387+57A= (n.*387+57A=) c.*912+57A= (n.*912+57A=) c.722+57A= c.1320+57A= (n.1320+57A=) c.228+57A= (n.228+57A=) c.210+57A= (n.210+57A=) c.705+57A= (n.705+57A=) n.1371+57A= | |
10 | g.87958076A>G | CA211249798 | PTEN | c.801+57A>G (n.801+57A>G) n.1536+57A>G c.*631+57A>G (n.*631+57A>G) c.756+57A>G (n.756+57A>G) c.*140+57A>G (n.*140+57A>G) n.1959+57A>G n.2193+57A>G n.1570+57A>G n.438+57A>G c.635+57A>G c.*836+57A>G (n.*836+57A>G) c.*387+57A>G (n.*387+57A>G) c.*912+57A>G (n.*912+57A>G) c.722+57A>G c.1320+57A>G (n.1320+57A>G) c.228+57A>G (n.228+57A>G) c.210+57A>G (n.210+57A>G) c.705+57A>G (n.705+57A>G) n.1371+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87958076_87958081delinsATATTT | CA1926188660 | PTEN | c.801+57_801+62delinsATATTT (n.801+57_801+62delinsATATTT) n.1536+57_1536+62delinsATATTT c.*631+57_*631+62delinsATATTT (n.*631+57_*631+62delinsATATTT) c.756+57_756+62delinsATATTT (n.756+57_756+62delinsATATTT) c.*140+57_*140+62delinsATATTT (n.*140+57_*140+62delinsATATTT) n.1959+57_1959+62delinsATATTT n.2193+57_2193+62delinsATATTT n.1570+57_1570+62delinsATATTT n.438+57_438+62delinsATATTT c.635+57_635+62delinsATATTT c.*836+57_*836+62delinsATATTT (n.*836+57_*836+62delinsATATTT) c.*387+57_*387+62delinsATATTT (n.*387+57_*387+62delinsATATTT) c.*912+57_*912+62delinsATATTT (n.*912+57_*912+62delinsATATTT) c.722+57_722+62delinsATATTT c.1320+57_1320+62delinsATATTT (n.1320+57_1320+62delinsATATTT) c.228+57_228+62delinsATATTT (n.228+57_228+62delinsATATTT) c.210+57_210+62delinsATATTT (n.210+57_210+62delinsATATTT) c.705+57_705+62delinsATATTT (n.705+57_705+62delinsATATTT) n.1371+57_1371+62delinsATATTT | |
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