Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.87863215_87864103delCA2580082145PTENc.-17+573_-16-351del (n.-17+573_-16-351del)
c.-17+102_-16-351del (n.-17+102_-16-351del)
c.-1255_-367del (n.-1255_-367del)
ClinVar
10g.87863437_87864548delCA2581463480PTENc.-17+795_79del
c.-17+324_79del
c.-1033_79del
10g.87863496_87863602delCA2580082181PTENc.-17+854_-16-852del (n.-17+854_-16-852del)
c.-17+383_-17+489del (n.-17+383_-17+489del)
c.-454_-348del (n.-454_-348del)
c.-974_-868del (n.-974_-868del)
c.-1076_-970del (n.-1076_-970del)
c.-973_-867del (n.-973_-867del)
c.-1678_-1572del (n.-1678_-1572del)
ClinVar
10g.87863593A>GCA2610046400MLDHR,PTENc.-16-861A>G (n.-16-861A>G)
c.-17+480A>G (n.-17+480A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-979A>G (n.-979A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-1581A>G (n.-1581A>G)
gnomAD v4
10g.87863594C=CA1926143126MLDHR,PTENc.-16-860C= (n.-16-860C=)
c.-17+481C= (n.-17+481C=)
c.36C= (p.Tyr12=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-876C= (n.-876C=)
c.-978C= (n.-978C=)
c.-875C= (n.-875C=)
c.-1580C= (n.-1580C=)
10g.87863594C>TCA2610046401MLDHR,PTENc.-16-860C>T (n.-16-860C>T)
c.-17+481C>T (n.-17+481C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-876C>T (n.-876C>T)
c.-978C>T (n.-978C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.-1580C>T (n.-1580C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.87863594_87863601delinsCGCGCTCGCA1926143127MLDHR,PTENc.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG (n.-16-860_-16-853delinsCGCGCTCG)
c.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG (n.-17+481_-17+488delinsCGCGCTCG)
c.36_43delinsCGCGCTCG (p.Tyr12=)
c.-356_-349delinsCGCGCTCG (n.-356_-349delinsCGCGCTCG)
c.-876_-869delinsCGCGCTCG (n.-876_-869delinsCGCGCTCG)
c.-978_-971delinsCGCGCTCG (n.-978_-971delinsCGCGCTCG)
c.-875_-868delinsCGCGCTCG (n.-875_-868delinsCGCGCTCG)
c.-1580_-1573delinsCGCGCTCG (n.-1580_-1573delinsCGCGCTCG)
10g.87863595G>ACA2610046402MLDHR,PTENc.-16-859G>A (n.-16-859G>A)
c.-17+482G>A (n.-17+482G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-875G>A (n.-875G>A)
c.-977G>A (n.-977G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
c.-1579G>A (n.-1579G>A)
gnomAD v4
10g.87863595G>CCA2511305953MLDHR,PTENc.-16-859G>C (n.-16-859G>C)
c.-17+482G>C (n.-17+482G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-875G>C (n.-875G>C)
c.-977G>C (n.-977G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
c.-1579G>C (n.-1579G>C)
10g.87863595G>TCA2610046403MLDHR,PTENc.-16-859G>T (n.-16-859G>T)
c.-17+482G>T (n.-17+482G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-875G>T (n.-875G>T)
c.-977G>T (n.-977G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
c.-1579G>T (n.-1579G>T)
gnomAD v4
10g.87863600_87863606delCA658797504MLDHR,PTENc.-16-854_-16-848del (n.-16-854_-16-848del)
c.-17+487_-17+493del (n.-17+487_-17+493del)
c.42_48del (p.Ala16ArgfsTer?)
c.-350_-344del (n.-350_-344del)
c.-870_-864del (n.-870_-864del)
c.-972_-966del (n.-972_-966del)
c.-869_-863del (n.-869_-863del)
c.-1574_-1568del (n.-1574_-1568del)
ClinVar dbSNP
10g.87863601_87863623dupCA300540MLDHR,PTENc.-16-853_-16-831dup (n.-16-853_-16-831dup)
c.-17+488_-17+510dup (n.-17+488_-17+510dup)
c.43_65dup (p.Val23AlafsTer?)
c.-349_-327dup (n.-349_-327dup)
c.-869_-847dup (n.-869_-847dup)
c.-971_-949dup (n.-971_-949dup)
c.-868_-846dup (n.-868_-846dup)
c.-1573_-1551dup (n.-1573_-1551dup)
ClinVar dbSNP
10g.87863596C=CA1926143128MLDHR,PTENc.-16-858C= (n.-16-858C=)
c.-17+483C= (n.-17+483C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.-976C= (n.-976C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-1578C= (n.-1578C=)
10g.87863596C>GCA2610046404MLDHR,PTENc.-16-858C>G (n.-16-858C>G)
c.-17+483C>G (n.-17+483C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.-1578C>G (n.-1578C>G)
gnomAD v4
10g.87863596C>TCA1926143129MLDHR,PTENc.-16-858C>T (n.-16-858C>T)
c.-17+483C>T (n.-17+483C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-1578C>T (n.-1578C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863597G>ACA658683632MLDHR,PTENc.-16-857G>A (n.-16-857G>A)
c.-17+484G>A (n.-17+484G>A)
c.39G>A (p.Ala13=)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863597G>CCA211452674MLDHR,PTENc.-16-857G>C (n.-16-857G>C)
c.-17+484G>C (n.-17+484G>C)
c.39G>C (p.Ala13=)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
c.-975G>C (n.-975G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-1577G>C (n.-1577G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863597G=CA1926143130MLDHR,PTENc.-16-857G= (n.-16-857G=)
c.-17+484G= (n.-17+484G=)
c.39G= (p.Ala13=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-873G= (n.-873G=)
c.-975G= (n.-975G=)
c.-872G= (n.-872G=)
c.-1577G= (n.-1577G=)
10g.87863598C>ACA2610046405MLDHR,PTENc.-16-856C>A (n.-16-856C>A)
c.-17+485C>A (n.-17+485C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.-974C>A (n.-974C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-1576C>A (n.-1576C>A)
gnomAD v4
10g.87863598C=CA1926143132MLDHR,PTENc.-16-856C= (n.-16-856C=)
c.-17+485C= (n.-17+485C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-872C= (n.-872C=)
c.-974C= (n.-974C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.-1576C= (n.-1576C=)
10g.87863598C>TCA1926143131MLDHR,PTENc.-16-856C>T (n.-16-856C>T)
c.-17+485C>T (n.-17+485C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.-974C>T (n.-974C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-1576C>T (n.-1576C>T)
ClinVar dbSNP
10g.87863600C=CA1926143133MLDHR,PTENc.-16-854C= (n.-16-854C=)
c.-17+487C= (n.-17+487C=)
c.42C= (p.Leu14=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-870C= (n.-870C=)
c.-972C= (n.-972C=)
c.-869C= (n.-869C=)
c.-1574C= (n.-1574C=)
10g.87863600C>TCA000617MLDHR,PTENc.-16-854C>T (n.-16-854C>T)
c.-17+487C>T (n.-17+487C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
c.-1574C>T (n.-1574C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863601G>ACA2580082213MLDHR,PTENc.-16-853G>A (n.-16-853G>A)
c.-17+488G>A (n.-17+488G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-1573G>A (n.-1573G>A)
ClinVar dbSNP
10g.87863601G>CCA000615MLDHR,PTENc.-16-853G>C (n.-16-853G>C)
c.-17+488G>C (n.-17+488G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-971G>C (n.-971G>C)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.-1573G>C (n.-1573G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863601G=CA1926143135MLDHR,PTENc.-16-853G= (n.-16-853G=)
c.-17+488G= (n.-17+488G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-971G= (n.-971G=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.-1573G= (n.-1573G=)
10g.87863601G>TCA000616MLDHR,PTENc.-16-853G>T (n.-16-853G>T)
c.-17+488G>T (n.-17+488G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-971G>T (n.-971G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-1573G>T (n.-1573G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863602dupCA1926143134MLDHR,PTENc.-16-852dup (n.-16-852dup)
c.-17+489dup (n.-17+489dup)
c.44dup (p.Ala16ArgfsTer?)
c.-348dup (n.-348dup)
c.-868dup (n.-868dup)
c.-970dup (n.-970dup)
c.-867dup (n.-867dup)
c.-1572dup (n.-1572dup)
dbSNP
10g.87863602G>ACA2610046406MLDHR,PTENc.-16-852G>A (n.-16-852G>A)
c.-17+489G>A (n.-17+489G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.-1572G>A (n.-1572G>A)
gnomAD v4
10g.87863607_87863622delCA2580082214MLDHR,PTENc.-16-847_-16-832del (n.-16-847_-16-832del)
c.-17+494_-17+509del (n.-17+494_-17+509del)
c.49_64del (p.Gly17GlnfsTer?)
c.-343_-328del (n.-343_-328del)
c.-863_-848del (n.-863_-848del)
c.-965_-950del (n.-965_-950del)
c.-862_-847del (n.-862_-847del)
c.-1567_-1552del (n.-1567_-1552del)
ClinVar
10g.87863603C>ACA2558502080MLDHR,PTENc.-16-851C>A (n.-16-851C>A)
c.-17+490C>A (n.-17+490C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.-969C>A (n.-969C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-1571C>A (n.-1571C>A)
gnomAD v4
10g.87863603C=CA1926143136MLDHR,PTENc.-16-851C= (n.-16-851C=)
c.-17+490C= (n.-17+490C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-867C= (n.-867C=)
c.-969C= (n.-969C=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-1571C= (n.-1571C=)
10g.87863603C>TCA658683633MLDHR,PTENc.-16-851C>T (n.-16-851C>T)
c.-17+490C>T (n.-17+490C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-969C>T (n.-969C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.-1571C>T (n.-1571C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863604G>ACA2610046407MLDHR,PTENc.-16-850G>A (n.-16-850G>A)
c.-17+491G>A (n.-17+491G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-1570G>A (n.-1570G>A)
gnomAD v4
10g.87863604G=CA1926143137MLDHR,PTENc.-16-850G= (n.-16-850G=)
c.-17+491G= (n.-17+491G=)
c.46G= (p.Ala16=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-866G= (n.-866G=)
c.-968G= (n.-968G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-1570G= (n.-1570G=)
10g.87863604G>TCA1926143138MLDHR,PTENc.-16-850G>T (n.-16-850G>T)
c.-17+491G>T (n.-17+491G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.-968G>T (n.-968G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-1570G>T (n.-1570G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863605C=CA1926143139MLDHR,PTENc.-16-849C= (n.-16-849C=)
c.-17+492C= (n.-17+492C=)
c.47C= (p.Ala16=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.-967C= (n.-967C=)
c.-864C= (n.-864C=)
c.-1569C= (n.-1569C=)
10g.87863605C>GCA211452709MLDHR,PTENc.-16-849C>G (n.-16-849C>G)
c.-17+492C>G (n.-17+492C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.-864C>G (n.-864C>G)
c.-1569C>G (n.-1569C>G)
dbSNP
10g.87863605C>TCA211452703MLDHR,PTENc.-16-849C>T (n.-16-849C>T)
c.-17+492C>T (n.-17+492C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
c.-1569C>T (n.-1569C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863606T>CCA595073322MLDHR,PTENc.-16-848T>C (n.-16-848T>C)
c.-17+493T>C (n.-17+493T>C)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.-966T>C (n.-966T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.-1568T>C (n.-1568T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863606T=CA1926143140MLDHR,PTENc.-16-848T= (n.-16-848T=)
c.-17+493T= (n.-17+493T=)
c.48T= (p.Ala16=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-864T= (n.-864T=)
c.-966T= (n.-966T=)
c.-863T= (n.-863T=)
c.-1568T= (n.-1568T=)
10g.87863607G>ACA10577399MLDHR,PTENc.-16-847G>A (n.-16-847G>A)
c.-17+494G>A (n.-17+494G>A)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-1567G>A (n.-1567G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863607G>CCA915947321MLDHR,PTENc.-16-847G>C (n.-16-847G>C)
c.-17+494G>C (n.-17+494G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-1567G>C (n.-1567G>C)
ClinVar dbSNP
10g.87863607G=CA1926143141MLDHR,PTENc.-16-847G= (n.-16-847G=)
c.-17+494G= (n.-17+494G=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-965G= (n.-965G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-1567G= (n.-1567G=)
10g.87863607G>TCA000613MLDHR,PTENc.-16-847G>T (n.-16-847G>T)
c.-17+494G>T (n.-17+494G>T)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-1567G>T (n.-1567G>T)
ClinVar dbSNP
10g.87863609delCA2580082215MLDHR,PTENc.-16-845del (n.-16-845del)
c.-17+496del (n.-17+496del)
c.51del (p.Thr18ArgfsTer?)
c.-341del (n.-341del)
c.-861del (n.-861del)
c.-963del (n.-963del)
c.-860del (n.-860del)
c.-1565del (n.-1565del)
ClinVar
10g.87863608G>ACA915947322MLDHR,PTENc.-16-846G>A (n.-16-846G>A)
c.-17+495G>A (n.-17+495G>A)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-964G>A (n.-964G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.-1566G>A (n.-1566G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863608G>CCA000611MLDHR,PTENc.-16-846G>C (n.-16-846G>C)
c.-17+495G>C (n.-17+495G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-964G>C (n.-964G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.-1566G>C (n.-1566G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863608G=CA1926143142MLDHR,PTENc.-16-846G= (n.-16-846G=)
c.-17+495G= (n.-17+495G=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-964G= (n.-964G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.-1566G= (n.-1566G=)
10g.87863608G>TCA000612MLDHR,PTENc.-16-846G>T (n.-16-846G>T)
c.-17+495G>T (n.-17+495G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-964G>T (n.-964G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.-1566G>T (n.-1566G>T)
ClinVar dbSNP
10g.87863609G>ACA669540737MLDHR,PTENc.-16-845G>A (n.-16-845G>A)
c.-17+496G>A (n.-17+496G>A)
c.51G>A (p.Gly17=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-1565G>A (n.-1565G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863609G>CCA1926143144MLDHR,PTENc.-16-845G>C (n.-16-845G>C)
c.-17+496G>C (n.-17+496G>C)
c.51G>C (p.Gly17=)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.-963G>C (n.-963G>C)
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-1565G>C (n.-1565G>C)
ClinVar dbSNP
10g.87863609G=CA1926143143MLDHR,PTENc.-16-845G= (n.-16-845G=)
c.-17+496G= (n.-17+496G=)
c.51G= (p.Gly17=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.-963G= (n.-963G=)
c.-860G= (n.-860G=)
c.-1565G= (n.-1565G=)
10g.87863609G>TCA1139768731MLDHR,PTENc.-16-845G>T (n.-16-845G>T)
c.-17+496G>T (n.-17+496G>T)
c.51G>T (p.Gly17=)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-1565G>T (n.-1565G>T)
10g.87863610delCA2580082222MLDHR,PTENc.-16-844del (n.-16-844del)
c.-17+497del (n.-17+497del)
c.52del (p.Thr18ArgfsTer?)
c.-340del (n.-340del)
c.-860del (n.-860del)
c.-962del (n.-962del)
c.-859del (n.-859del)
c.-1564del (n.-1564del)
ClinVar
10g.87863610A=CA1926143145MLDHR,PTENc.-16-844A= (n.-16-844A=)
c.-17+497A= (n.-17+497A=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-962A= (n.-962A=)
c.-859A= (n.-859A=)
c.-1564A= (n.-1564A=)
10g.87863610A>CCA10577400MLDHR,PTENc.-16-844A>C (n.-16-844A>C)
c.-17+497A>C (n.-17+497A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.-962A>C (n.-962A>C)
c.-859A>C (n.-859A>C)
c.-1564A>C (n.-1564A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863610A>GCA211452744MLDHR,PTENc.-16-844A>G (n.-16-844A>G)
c.-17+497A>G (n.-17+497A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-860A>G (n.-860A>G)
c.-962A>G (n.-962A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.-1564A>G (n.-1564A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863611C>ACA211452752MLDHR,PTENc.-16-843C>A (n.-16-843C>A)
c.-17+498C>A (n.-17+498C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-961C>A (n.-961C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-1563C>A (n.-1563C>A)
dbSNP
10g.87863611C=CA1926143146MLDHR,PTENc.-16-843C= (n.-16-843C=)
c.-17+498C= (n.-17+498C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-961C= (n.-961C=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.-1563C= (n.-1563C=)
10g.87863611C>GCA211452760MLDHR,PTENc.-16-843C>G (n.-16-843C>G)
c.-17+498C>G (n.-17+498C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.-961C>G (n.-961C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.-1563C>G (n.-1563C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863611C>TCA2610046408MLDHR,PTENc.-16-843C>T (n.-16-843C>T)
c.-17+498C>T (n.-17+498C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-961C>T (n.-961C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-1563C>T (n.-1563C>T)
gnomAD v4
10g.87863612G>ACA1926143148MLDHR,PTENc.-16-842G>A (n.-16-842G>A)
c.-17+499G>A (n.-17+499G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-1562G>A (n.-1562G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863612G=CA1926143147MLDHR,PTENc.-16-842G= (n.-16-842G=)
c.-17+499G= (n.-17+499G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-858G= (n.-858G=)
c.-960G= (n.-960G=)
c.-857G= (n.-857G=)
c.-1562G= (n.-1562G=)
10g.87863612G>TCA669540746MLDHR,PTENc.-16-842G>T (n.-16-842G>T)
c.-17+499G>T (n.-17+499G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-1562G>T (n.-1562G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863613C=CA1926143149MLDHR,PTENc.-16-841C= (n.-16-841C=)
c.-17+500C= (n.-17+500C=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.-857C= (n.-857C=)
c.-959C= (n.-959C=)
c.-856C= (n.-856C=)
c.-1561C= (n.-1561C=)
10g.87863613C>GCA000609MLDHR,PTENc.-16-841C>G (n.-16-841C>G)
c.-17+500C>G (n.-17+500C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
c.-959C>G (n.-959C>G)
c.-856C>G (n.-856C>G)
c.-1561C>G (n.-1561C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863613C>TCA658683634MLDHR,PTENc.-16-841C>T (n.-16-841C>T)
c.-17+500C>T (n.-17+500C>T)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.-959C>T (n.-959C>T)
c.-856C>T (n.-856C>T)
c.-1561C>T (n.-1561C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863614G=CA1926143150MLDHR,PTENc.-16-840G= (n.-16-840G=)
c.-17+501G= (n.-17+501G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-958G= (n.-958G=)
c.-855G= (n.-855G=)
c.-1560G= (n.-1560G=)
10g.87863614G>TCA1926143151MLDHR,PTENc.-16-840G>T (n.-16-840G>T)
c.-17+501G>T (n.-17+501G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-855G>T (n.-855G>T)
c.-1560G>T (n.-1560G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863615A=CA1926143152MLDHR,PTENc.-16-839A= (n.-16-839A=)
c.-17+502A= (n.-17+502A=)
c.57A= (p.Arg19=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.-957A= (n.-957A=)
c.-854A= (n.-854A=)
c.-1559A= (n.-1559A=)
10g.87863615A>GCA2610046409MLDHR,PTENc.-16-839A>G (n.-16-839A>G)
c.-17+502A>G (n.-17+502A>G)
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-957A>G (n.-957A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.-1559A>G (n.-1559A>G)
gnomAD v4
10g.87863615A>TCA658683635MLDHR,PTENc.-16-839A>T (n.-16-839A>T)
c.-17+502A>T (n.-17+502A>T)
c.57A>T (p.Arg19=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-957A>T (n.-957A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.-1559A>T (n.-1559A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863616C>ACA2610046410MLDHR,PTENc.-16-838C>A (n.-16-838C>A)
c.-17+503C>A (n.-17+503C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-956C>A (n.-956C>A)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-1558C>A (n.-1558C>A)
gnomAD v4
10g.87863616C>GCA2695212313MLDHR,PTENc.-16-838C>G (n.-16-838C>G)
c.-17+503C>G (n.-17+503C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-956C>G (n.-956C>G)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-1558C>G (n.-1558C>G)
10g.87863616C>TCA2788894910MLDHR,PTENc.-16-838C>T (n.-16-838C>T)
c.-17+503C>T (n.-17+503C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-956C>T (n.-956C>T)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-1558C>T (n.-1558C>T)
10g.87863617T>ACA658683636MLDHR,PTENc.-16-837T>A (n.-16-837T>A)
c.-17+504T>A (n.-17+504T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-1557T>A (n.-1557T>A)
ClinVar dbSNP
10g.87863617T=CA1926143153MLDHR,PTENc.-16-837T= (n.-16-837T=)
c.-17+504T= (n.-17+504T=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-853T= (n.-853T=)
c.-955T= (n.-955T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-1557T= (n.-1557T=)
10g.87863618G>ACA10577401MLDHR,PTENc.-16-836G>A (n.-16-836G>A)
c.-17+505G>A (n.-17+505G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-852G>A (n.-852G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-1556G>A (n.-1556G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863618G=CA1926143154MLDHR,PTENc.-16-836G= (n.-16-836G=)
c.-17+505G= (n.-17+505G=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-852G= (n.-852G=)
c.-954G= (n.-954G=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-1556G= (n.-1556G=)
10g.87863618G>TCA2610046411MLDHR,PTENc.-16-836G>T (n.-16-836G>T)
c.-17+505G>T (n.-17+505G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-852G>T (n.-852G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-1556G>T (n.-1556G>T)
gnomAD v4
10g.87863619C>ACA669540769MLDHR,PTENc.-16-835C>A (n.-16-835C>A)
c.-17+506C>A (n.-17+506C>A)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-1555C>A (n.-1555C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863619C=CA1926143155MLDHR,PTENc.-16-835C= (n.-16-835C=)
c.-17+506C= (n.-17+506C=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-851C= (n.-851C=)
c.-953C= (n.-953C=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-1555C= (n.-1555C=)
10g.87863619C>TCA10577402MLDHR,PTENc.-16-835C>T (n.-16-835C>T)
c.-17+506C>T (n.-17+506C>T)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-1555C>T (n.-1555C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863620G>ACA211452785MLDHR,PTENc.-16-834G>A (n.-16-834G>A)
c.-17+507G>A (n.-17+507G>A)
c.62G>A (p.Arg21His)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.-952G>A (n.-952G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-1554G>A (n.-1554G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863620G>CCA595073325MLDHR,PTENc.-16-834G>C (n.-16-834G>C)
c.-17+507G>C (n.-17+507G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
c.-952G>C (n.-952G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-1554G>C (n.-1554G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863620G=CA1926143156MLDHR,PTENc.-16-834G= (n.-16-834G=)
c.-17+507G= (n.-17+507G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-850G= (n.-850G=)
c.-952G= (n.-952G=)
c.-849G= (n.-849G=)
c.-1554G= (n.-1554G=)
10g.87863620G>TCA2610046412MLDHR,PTENc.-16-834G>T (n.-16-834G>T)
c.-17+507G>T (n.-17+507G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
c.-952G>T (n.-952G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-1554G>T (n.-1554G>T)
gnomAD v4
10g.87863621C>ACA2610046413MLDHR,PTENc.-16-833C>A (n.-16-833C>A)
c.-17+508C>A (n.-17+508C>A)
c.63C>A (p.Arg21=)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.-951C>A (n.-951C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.-1553C>A (n.-1553C>A)
gnomAD v4
10g.87863621C=CA1926143157MLDHR,PTENc.-16-833C= (n.-16-833C=)
c.-17+508C= (n.-17+508C=)
c.63C= (p.Arg21=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-849C= (n.-849C=)
c.-951C= (n.-951C=)
c.-848C= (n.-848C=)
c.-1553C= (n.-1553C=)
10g.87863621C>GCA1926143158MLDHR,PTENc.-16-833C>G (n.-16-833C>G)
c.-17+508C>G (n.-17+508C>G)
c.63C>G (p.Arg21=)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
c.-951C>G (n.-951C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
c.-1553C>G (n.-1553C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863621C>TCA658683637MLDHR,PTENc.-16-833C>T (n.-16-833C>T)
c.-17+508C>T (n.-17+508C>T)
c.63C>T (p.Arg21=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.-951C>T (n.-951C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.-1553C>T (n.-1553C>T)
ClinVar dbSNP
10g.87863622T>CCA2610046414MLDHR,PTENc.-16-832T>C (n.-16-832T>C)
c.-17+509T>C (n.-17+509T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.-847T>C (n.-847T>C)
c.-1552T>C (n.-1552T>C)
gnomAD v4
10g.87863623C>ACA2610046415MLDHR,PTENc.-16-831C>A (n.-16-831C>A)
c.-17+510C>A (n.-17+510C>A)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.-1551C>A (n.-1551C>A)
gnomAD v4
10g.87863623C=CA1926143159MLDHR,PTENc.-16-831C= (n.-16-831C=)
c.-17+510C= (n.-17+510C=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-847C= (n.-847C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.-1551C= (n.-1551C=)
10g.87863623C>GCA1926143160MLDHR,PTENc.-16-831C>G (n.-16-831C>G)
c.-17+510C>G (n.-17+510C>G)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
c.-1551C>G (n.-1551C>G)
dbSNP
10g.87863623C>TCA000608MLDHR,PTENc.-16-831C>T (n.-16-831C>T)
c.-17+510C>T (n.-17+510C>T)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-847C>T (n.-847C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.-1551C>T (n.-1551C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863624A=CA1926143161MLDHR,PTENc.-16-830A= (n.-16-830A=)
c.-17+511A= (n.-17+511A=)
c.66A= (p.Ser22=)
c.-326A= (n.-326A=)
c.-846A= (n.-846A=)
c.-948A= (n.-948A=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.-1550A= (n.-1550A=)
10g.87863624A>CCA000607MLDHR,PTENc.-16-830A>C (n.-16-830A>C)
c.-17+511A>C (n.-17+511A>C)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.-948A>C (n.-948A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.-1550A>C (n.-1550A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863624A>GCA1926143162MLDHR,PTENc.-16-830A>G (n.-16-830A>G)
c.-17+511A>G (n.-17+511A>G)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.-948A>G (n.-948A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.-1550A>G (n.-1550A>G)
ClinVar dbSNP
10g.87863625G>ACA595073326MLDHR,PTENc.-845G>A (n.-845G>A)
c.-16-829G>A (n.-16-829G>A)
c.-17+512G>A (n.-17+512G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.-1549G>A (n.-1549G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863625G>CCA2581463477MLDHR,PTENc.-845G>C (n.-845G>C)
c.-16-829G>C (n.-16-829G>C)
c.-17+512G>C (n.-17+512G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.-1549G>C (n.-1549G>C)
10g.87863625G=CA1926143163MLDHR,PTENc.-845G= (n.-845G=)
c.-16-829G= (n.-16-829G=)
c.-17+512G= (n.-17+512G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-947G= (n.-947G=)
c.-844G= (n.-844G=)
c.-1549G= (n.-1549G=)
10g.87863625G>TCA2610046416MLDHR,PTENc.-845G>T (n.-845G>T)
c.-16-829G>T (n.-16-829G>T)
c.-17+512G>T (n.-17+512G>T)
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-947G>T (n.-947G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.-1549G>T (n.-1549G>T)
gnomAD v4
10g.87863626T>CCA000606MLDHR,PTENc.-844T>C (n.-844T>C)
c.-16-828T>C (n.-16-828T>C)
c.-17+513T>C (n.-17+513T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
c.-1548T>C (n.-1548T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863626T>GCA595073328MLDHR,PTENc.-844T>G (n.-844T>G)
c.-16-828T>G (n.-16-828T>G)
c.-17+513T>G (n.-17+513T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
c.-1548T>G (n.-1548T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863626T=CA1926143165MLDHR,PTENc.-844T= (n.-844T=)
c.-16-828T= (n.-16-828T=)
c.-17+513T= (n.-17+513T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-946T= (n.-946T=)
c.-843T= (n.-843T=)
c.-1548T= (n.-1548T=)
10g.87863626_87863628delinsCTTCA658797505MLDHR,PTENc.-844_-842delinsCTT (n.-844_-842delinsCTT)
c.-16-828_-16-826delinsCTT (n.-16-828_-16-826delinsCTT)
c.-17+513_-17+515delinsCTT (n.-17+513_-17+515delinsCTT)
c.68_70delinsCTT (p.Val23_Leu24delinsAlaPhe)
c.-324_-322delinsCTT (n.-324_-322delinsCTT)
c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT)
c.-843_-841delinsCTT (n.-843_-841delinsCTT)
c.-1548_-1546delinsCTT (n.-1548_-1546delinsCTT)
ClinVar dbSNP
10g.87863626_87863628delinsTTCCA1926143164MLDHR,PTENc.-844_-842delinsTTC (n.-844_-842delinsTTC)
c.-16-828_-16-826delinsTTC (n.-16-828_-16-826delinsTTC)
c.-17+513_-17+515delinsTTC (n.-17+513_-17+515delinsTTC)
c.68_70delinsTTC (p.Val23=)
c.-324_-322delinsTTC (n.-324_-322delinsTTC)
c.-946_-944delinsTTC (n.-946_-944delinsTTC)
c.-843_-841delinsTTC (n.-843_-841delinsTTC)
c.-1548_-1546delinsTTC (n.-1548_-1546delinsTTC)
10g.87863627T>CCA2580618301MLDHR,PTENc.-843T>C (n.-843T>C)
c.-16-827T>C (n.-16-827T>C)
c.-17+514T>C (n.-17+514T>C)
c.69T>C (p.Val23=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-945T>C (n.-945T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
c.-1547T>C (n.-1547T>C)
10g.87863631_87863632delCA1926143166MLDHR,PTENc.-839_-838del (n.-839_-838del)
c.-16-823_-16-822del (n.-16-823_-16-822del)
c.-17+518_-17+519del (n.-17+518_-17+519del)
c.73_74del (p.Ser25LeufsTer?)
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
c.-941_-940del (n.-941_-940del)
c.-838_-837del (n.-838_-837del)
c.-1543_-1542del (n.-1543_-1542del)
dbSNP
10g.87863628C>ACA930912811MLDHR,PTENc.-842C>A (n.-842C>A)
c.-16-826C>A (n.-16-826C>A)
c.-17+515C>A (n.-17+515C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.-1546C>A (n.-1546C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863628C=CA1926143167MLDHR,PTENc.-842C= (n.-842C=)
c.-16-826C= (n.-16-826C=)
c.-17+515C= (n.-17+515C=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-944C= (n.-944C=)
c.-841C= (n.-841C=)
c.-1546C= (n.-1546C=)
10g.87863628C>GCA2610046417MLDHR,PTENc.-842C>G (n.-842C>G)
c.-16-826C>G (n.-16-826C>G)
c.-17+515C>G (n.-17+515C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
c.-1546C>G (n.-1546C>G)
gnomAD v4
10g.87863628C>TCA669540805MLDHR,PTENc.-842C>T (n.-842C>T)
c.-16-826C>T (n.-16-826C>T)
c.-17+515C>T (n.-17+515C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.-1546C>T (n.-1546C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863630C=CA1926143168MLDHR,PTENc.-840C= (n.-840C=)
c.-16-824C= (n.-16-824C=)
c.-17+517C= (n.-17+517C=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-942C= (n.-942C=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.-1544C= (n.-1544C=)
10g.87863630C>GCA000605MLDHR,PTENc.-840C>G (n.-840C>G)
c.-16-824C>G (n.-16-824C>G)
c.-17+517C>G (n.-17+517C>G)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.-1544C>G (n.-1544C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863630C>TCA658683638MLDHR,PTENc.-840C>T (n.-840C>T)
c.-16-824C>T (n.-16-824C>T)
c.-17+517C>T (n.-17+517C>T)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.-1544C>T (n.-1544C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863631T>CCA595073329MLDHR,PTENc.-839T>C (n.-839T>C)
c.-16-823T>C (n.-16-823T>C)
c.-17+518T>C (n.-17+518T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
c.-1543T>C (n.-1543T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863631T>GCA2610046418MLDHR,PTENc.-839T>G (n.-839T>G)
c.-16-823T>G (n.-16-823T>G)
c.-17+518T>G (n.-17+518T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
c.-1543T>G (n.-1543T>G)
gnomAD v4
10g.87863631T=CA1926143169MLDHR,PTENc.-839T= (n.-839T=)
c.-16-823T= (n.-16-823T=)
c.-17+518T= (n.-17+518T=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-941T= (n.-941T=)
c.-838T= (n.-838T=)
c.-1543T= (n.-1543T=)
10g.87863632C=CA1926143170MLDHR,PTENc.-838C= (n.-838C=)
c.-16-822C= (n.-16-822C=)
c.-17+519C= (n.-17+519C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-940C= (n.-940C=)
c.-837C= (n.-837C=)
c.-1542C= (n.-1542C=)
10g.87863632C>GCA658797506MLDHR,PTENc.-838C>G (n.-838C>G)
c.-16-822C>G (n.-16-822C>G)
c.-17+519C>G (n.-17+519C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-940C>G (n.-940C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
c.-1542C>G (n.-1542C>G)
ClinVar dbSNP
10g.87863632C>TCA000209MLDHR,PTENc.-838C>T (n.-838C>T)
c.-16-822C>T (n.-16-822C>T)
c.-17+519C>T (n.-17+519C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.-1542C>T (n.-1542C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863633C>ACA2788894920MLDHR,PTENc.-837C>A (n.-837C>A)
c.-16-821C>A (n.-16-821C>A)
c.-17+520C>A (n.-17+520C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-939C>A (n.-939C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-1541C>A (n.-1541C>A)
10g.87863633C=CA1926143171MLDHR,PTENc.-837C= (n.-837C=)
c.-16-821C= (n.-16-821C=)
c.-17+520C= (n.-17+520C=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-939C= (n.-939C=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-1541C= (n.-1541C=)
10g.87863633C>TCA000604MLDHR,PTENc.-837C>T (n.-837C>T)
c.-16-821C>T (n.-16-821C>T)
c.-17+520C>T (n.-17+520C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-939C>T (n.-939C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-1541C>T (n.-1541C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863634T>GCA000603MLDHR,PTENc.-836T>G (n.-836T>G)
c.-16-820T>G (n.-16-820T>G)
c.-17+521T>G (n.-17+521T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-938T>G (n.-938T>G)
c.-835T>G (n.-835T>G)
c.-1540T>G (n.-1540T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863634T=CA1926143172MLDHR,PTENc.-836T= (n.-836T=)
c.-16-820T= (n.-16-820T=)
c.-17+521T= (n.-17+521T=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-938T= (n.-938T=)
c.-835T= (n.-835T=)
c.-1540T= (n.-1540T=)
10g.87863635C>ACA2610046419MLDHR,PTENc.-835C>A (n.-835C>A)
c.-16-819C>A (n.-16-819C>A)
c.-17+522C>A (n.-17+522C>A)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
gnomAD v4
10g.87863635C=CA1926143173MLDHR,PTENc.-835C= (n.-835C=)
c.-16-819C= (n.-16-819C=)
c.-17+522C= (n.-17+522C=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-937C= (n.-937C=)
c.-834C= (n.-834C=)
c.-1539C= (n.-1539C=)
10g.87863635C>GCA1926143174MLDHR,PTENc.-835C>G (n.-835C>G)
c.-16-819C>G (n.-16-819C>G)
c.-17+522C>G (n.-17+522C>G)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
c.-834C>G (n.-834C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
dbSNP
10g.87863635C>TCA000602MLDHR,PTENc.-835C>T (n.-835C>T)
c.-16-819C>T (n.-16-819C>T)
c.-17+522C>T (n.-17+522C>T)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863636T>CCA2610046420MLDHR,PTENc.-834T>C (n.-834T>C)
c.-16-818T>C (n.-16-818T>C)
c.-17+523T>C (n.-17+523T>C)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-936T>C (n.-936T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
gnomAD v4
10g.87863637C=CA1926143175MLDHR,PTENc.-833C= (n.-833C=)
c.-16-817C= (n.-16-817C=)
c.-17+524C= (n.-17+524C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-935C= (n.-935C=)
c.-832C= (n.-832C=)
c.-1537C= (n.-1537C=)
10g.87863637C>GCA1926143176MLDHR,PTENc.-833C>G (n.-833C>G)
c.-16-817C>G (n.-16-817C>G)
c.-17+524C>G (n.-17+524C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-935C>G (n.-935C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
c.-1537C>G (n.-1537C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863637C>TCA658683639MLDHR,PTENc.-833C>T (n.-833C>T)
c.-16-817C>T (n.-16-817C>T)
c.-17+524C>T (n.-17+524C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-935C>T (n.-935C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.-1537C>T (n.-1537C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863638G>ACA000601MLDHR,PTENc.-832G>A (n.-832G>A)
c.-16-816G>A (n.-16-816G>A)
c.-17+525G>A (n.-17+525G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
c.-1536G>A (n.-1536G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863638G>CCA211452816MLDHR,PTENc.-832G>C (n.-832G>C)
c.-16-816G>C (n.-16-816G>C)
c.-17+525G>C (n.-17+525G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-934G>C (n.-934G>C)
c.-831G>C (n.-831G>C)
c.-1536G>C (n.-1536G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863638G=CA1926143177MLDHR,PTENc.-832G= (n.-832G=)
c.-16-816G= (n.-16-816G=)
c.-17+525G= (n.-17+525G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-934G= (n.-934G=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.-1536G= (n.-1536G=)
10g.87863639G>ACA2610046421MLDHR,PTENc.-831G>A (n.-831G>A)
c.-16-815G>A (n.-16-815G>A)
c.-17+526G>A (n.-17+526G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-1535G>A (n.-1535G>A)
gnomAD v4
10g.87863640A>GCA2610046422MLDHR,PTENc.-830A>G (n.-830A>G)
c.-16-814A>G (n.-16-814A>G)
c.-17+527A>G (n.-17+527A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.-1534A>G (n.-1534A>G)
gnomAD v4
10g.87863641A>CCA2610046423MLDHR,PTENc.-829A>C (n.-829A>C)
c.-16-813A>C (n.-16-813A>C)
c.-17+528A>C (n.-17+528A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-931A>C (n.-931A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
c.-1533A>C (n.-1533A>C)
gnomAD v4
10g.87863642G>ACA211452817MLDHR,PTENc.-828G>A (n.-828G>A)
c.-16-812G>A (n.-16-812G>A)
c.-17+529G>A (n.-17+529G>A)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-1532G>A (n.-1532G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863642G=CA1926143178MLDHR,PTENc.-828G= (n.-828G=)
c.-16-812G= (n.-16-812G=)
c.-17+529G= (n.-17+529G=)
c.84G= (p.Lys28=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.-827G= (n.-827G=)
c.-1532G= (n.-1532G=)
10g.87863643C>ACA1926143180MLDHR,PTENc.-827C>A (n.-827C>A)
c.-16-811C>A (n.-16-811C>A)
c.-17+530C>A (n.-17+530C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.-1531C>A (n.-1531C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863643C=CA1926143179MLDHR,PTENc.-827C= (n.-827C=)
c.-16-811C= (n.-16-811C=)
c.-17+530C= (n.-17+530C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-929C= (n.-929C=)
c.-826C= (n.-826C=)
c.-1531C= (n.-1531C=)
10g.87863643C>TCA211452822MLDHR,PTENc.-827C>T (n.-827C>T)
c.-16-811C>T (n.-16-811C>T)
c.-17+530C>T (n.-17+530C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.-1531C>T (n.-1531C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863644T>ACA930912835MLDHR,PTENc.-826T>A (n.-826T>A)
c.-16-810T>A (n.-16-810T>A)
c.-17+531T>A (n.-17+531T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-928T>A (n.-928T>A)
c.-825T>A (n.-825T>A)
c.-1530T>A (n.-1530T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863644T>CCA669540837MLDHR,PTENc.-826T>C (n.-826T>C)
c.-16-810T>C (n.-16-810T>C)
c.-17+531T>C (n.-17+531T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-928T>C (n.-928T>C)
c.-825T>C (n.-825T>C)
c.-1530T>C (n.-1530T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863644T=CA1926143181MLDHR,PTENc.-826T= (n.-826T=)
c.-16-810T= (n.-16-810T=)
c.-17+531T= (n.-17+531T=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.-928T= (n.-928T=)
c.-825T= (n.-825T=)
c.-1530T= (n.-1530T=)
10g.87863645G>ACA2610046424MLDHR,PTENc.-825G>A (n.-825G>A)
c.-16-809G>A (n.-16-809G>A)
c.-17+532G>A (n.-17+532G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-1529G>A (n.-1529G>A)
gnomAD v4
10g.87863646C>ACA2610046425MLDHR,PTENc.-824C>A (n.-824C>A)
c.-16-808C>A (n.-16-808C>A)
c.-17+533C>A (n.-17+533C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-926C>A (n.-926C>A)
c.-823C>A (n.-823C>A)
c.-1528C>A (n.-1528C>A)
gnomAD v4
10g.87863646C>TCA2610046426MLDHR,PTENc.-824C>T (n.-824C>T)
c.-16-808C>T (n.-16-808C>T)
c.-17+533C>T (n.-17+533C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-926C>T (n.-926C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
c.-1528C>T (n.-1528C>T)
gnomAD v4
10g.87863647A=CA1926143182MLDHR,PTENc.-823A= (n.-823A=)
c.-16-807A= (n.-16-807A=)
c.-17+534A= (n.-17+534A=)
c.89A= (p.Gln30=)
c.-303A= (n.-303A=)
c.-925A= (n.-925A=)
c.-822A= (n.-822A=)
c.-1527A= (n.-1527A=)
10g.87863647A>GCA1926143183MLDHR,PTENc.-823A>G (n.-823A>G)
c.-16-807A>G (n.-16-807A>G)
c.-17+534A>G (n.-17+534A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-925A>G (n.-925A>G)
c.-822A>G (n.-822A>G)
c.-1527A>G (n.-1527A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863648G>ACA930912838MLDHR,PTENc.-822G>A (n.-822G>A)
c.-16-806G>A (n.-16-806G>A)
c.-17+535G>A (n.-17+535G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-924G>A (n.-924G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
c.-1526G>A (n.-1526G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863648G>CCA000598MLDHR,PTENc.-822G>C (n.-822G>C)
c.-16-806G>C (n.-16-806G>C)
c.-17+535G>C (n.-17+535G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-924G>C (n.-924G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
c.-1526G>C (n.-1526G>C)
ClinVar dbSNP
10g.87863648G=CA1926143184MLDHR,PTENc.-822G= (n.-822G=)
c.-16-806G= (n.-16-806G=)
c.-17+535G= (n.-17+535G=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-924G= (n.-924G=)
c.-821G= (n.-821G=)
c.-1526G= (n.-1526G=)
10g.87863648G>TCA10577403MLDHR,PTENc.-822G>T (n.-822G>T)
c.-16-806G>T (n.-16-806G>T)
c.-17+535G>T (n.-17+535G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-924G>T (n.-924G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
c.-1526G>T (n.-1526G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863649C>ACA16619030MLDHR,PTENc.-821C>A (n.-821C>A)
c.-16-805C>A (n.-16-805C>A)
c.-17+536C>A (n.-17+536C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-923C>A (n.-923C>A)
c.-820C>A (n.-820C>A)
c.-1525C>A (n.-1525C>A)
ClinVar dbSNP
10g.87863649C=CA1926143185MLDHR,PTENc.-821C= (n.-821C=)
c.-16-805C= (n.-16-805C=)
c.-17+536C= (n.-17+536C=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-923C= (n.-923C=)
c.-820C= (n.-820C=)
c.-1525C= (n.-1525C=)
10g.87863649C>GCA915947323MLDHR,PTENc.-821C>G (n.-821C>G)
c.-16-805C>G (n.-16-805C>G)
c.-17+536C>G (n.-17+536C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-923C>G (n.-923C>G)
c.-820C>G (n.-820C>G)
c.-1525C>G (n.-1525C>G)
ClinVar dbSNP
10g.87863649C>TCA915947324MLDHR,PTENc.-821C>T (n.-821C>T)
c.-16-805C>T (n.-16-805C>T)
c.-17+536C>T (n.-17+536C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.-1525C>T (n.-1525C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863650C>ACA2610046428MLDHR,PTENc.-820C>A (n.-820C>A)
c.-16-804C>A (n.-16-804C>A)
c.-17+537C>A (n.-17+537C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-1524C>A (n.-1524C>A)
gnomAD v4
10g.87863650C=CA1926143186MLDHR,PTENc.-820C= (n.-820C=)
c.-16-804C= (n.-16-804C=)
c.-17+537C= (n.-17+537C=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-922C= (n.-922C=)
c.-819C= (n.-819C=)
c.-1524C= (n.-1524C=)
10g.87863650C>GCA595073333MLDHR,PTENc.-820C>G (n.-820C>G)
c.-16-804C>G (n.-16-804C>G)
c.-17+537C>G (n.-17+537C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-1524C>G (n.-1524C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863650C>TCA930912841MLDHR,PTENc.-820C>T (n.-820C>T)
c.-16-804C>T (n.-16-804C>T)
c.-17+537C>T (n.-17+537C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-1524C>T (n.-1524C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863651A=CA1926143187MLDHR,PTENc.-819A= (n.-819A=)
c.-16-803A= (n.-16-803A=)
c.-17+538A= (n.-17+538A=)
c.93A= (p.Pro31=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-921A= (n.-921A=)
c.-818A= (n.-818A=)
c.-1523A= (n.-1523A=)
10g.87863651A>CCA669540847MLDHR,PTENc.-819A>C (n.-819A>C)
c.-16-803A>C (n.-16-803A>C)
c.-17+538A>C (n.-17+538A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-921A>C (n.-921A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.-1523A>C (n.-1523A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863651A>GCA211452836MLDHR,PTENc.-819A>G (n.-819A>G)
c.-16-803A>G (n.-16-803A>G)
c.-17+538A>G (n.-17+538A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-921A>G (n.-921A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.-1523A>G (n.-1523A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863652T>CCA669540851MLDHR,PTENc.-818T>C (n.-818T>C)
c.-16-802T>C (n.-16-802T>C)
c.-17+539T>C (n.-17+539T>C)
c.94T>C (p.Ter32Arg)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-920T>C (n.-920T>C)
c.-817T>C (n.-817T>C)
c.-1522T>C (n.-1522T>C)
dbSNP
10g.87863652T=CA1926143188MLDHR,PTENc.-818T= (n.-818T=)
c.-16-802T= (n.-16-802T=)
c.-17+539T= (n.-17+539T=)
c.94T= (p.Ter32=)
c.-298T= (n.-298T=)
c.-920T= (n.-920T=)
c.-817T= (n.-817T=)
c.-1522T= (n.-1522T=)
10g.87863653G>ACA930912843MLDHR,PTENc.-817G>A (n.-817G>A)
c.-16-801G>A (n.-16-801G>A)
c.-17+540G>A (n.-17+540G>A)
c.95G>A (p.Ter32=)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
c.-816G>A (n.-816G>A)
c.-1521G>A (n.-1521G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863653G=CA1926143189MLDHR,PTENc.-817G= (n.-817G=)
c.-16-801G= (n.-16-801G=)
c.-17+540G= (n.-17+540G=)
c.95G= (p.Ter32=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-919G= (n.-919G=)
c.-816G= (n.-816G=)
c.-1521G= (n.-1521G=)
10g.87863653G>TCA1926143190MLDHR,PTENc.-817G>T (n.-817G>T)
c.-16-801G>T (n.-16-801G>T)
c.-17+540G>T (n.-17+540G>T)
c.95G>T (p.Ter32Leu)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.-1521G>T (n.-1521G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863654A>GCA2499220444MLDHR,PTENc.-816A>G (n.-816A>G)
c.-16-800A>G (n.-16-800A>G)
c.-17+541A>G (n.-17+541A>G)
c.96A>G (p.Ter32Trp)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.-815A>G (n.-815A>G)
c.-1520A>G (n.-1520A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863655T>CCA211452841PTENc.-815T>C (n.-815T>C)
c.-16-799T>C (n.-16-799T>C)
c.-17+542T>C (n.-17+542T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-917T>C (n.-917T>C)
c.-814T>C (n.-814T>C)
c.-1519T>C (n.-1519T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863655T=CA1926143191PTENc.-815T= (n.-815T=)
c.-16-799T= (n.-16-799T=)
c.-17+542T= (n.-17+542T=)
c.-295T= (n.-295T=)
c.-917T= (n.-917T=)
c.-814T= (n.-814T=)
c.-1519T= (n.-1519T=)
10g.87863656G>ACA10577404PTENc.-814G>A (n.-814G>A)
c.-16-798G>A (n.-16-798G>A)
c.-17+543G>A (n.-17+543G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-916G>A (n.-916G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.-1518G>A (n.-1518G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863656G=CA1926143192PTENc.-814G= (n.-814G=)
c.-16-798G= (n.-16-798G=)
c.-17+543G= (n.-17+543G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-916G= (n.-916G=)
c.-813G= (n.-813G=)
c.-1518G= (n.-1518G=)
10g.87863656G>TCA930912850PTENc.-814G>T (n.-814G>T)
c.-16-798G>T (n.-16-798G>T)
c.-17+543G>T (n.-17+543G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-916G>T (n.-916G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.-1518G>T (n.-1518G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863657G>TCA2610046429PTENc.-813G>T (n.-813G>T)
c.-16-797G>T (n.-16-797G>T)
c.-17+544G>T (n.-17+544G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-915G>T (n.-915G>T)
c.-812G>T (n.-812G>T)
c.-1517G>T (n.-1517G>T)
gnomAD v4
10g.87863658A=CA1926143193PTENc.-812A= (n.-812A=)
c.-16-796A= (n.-16-796A=)
c.-17+545A= (n.-17+545A=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.-914A= (n.-914A=)
c.-811A= (n.-811A=)
c.-1516A= (n.-1516A=)
10g.87863658A>CCA2610046430PTENc.-812A>C (n.-812A>C)
c.-16-796A>C (n.-16-796A>C)
c.-17+545A>C (n.-17+545A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-914A>C (n.-914A>C)
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.-1516A>C (n.-1516A>C)
gnomAD v4
10g.87863658A>GCA658683640PTENc.-812A>G (n.-812A>G)
c.-16-796A>G (n.-16-796A>G)
c.-17+545A>G (n.-17+545A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-914A>G (n.-914A>G)
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.-1516A>G (n.-1516A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863658A>TCA2610046431PTENc.-812A>T (n.-812A>T)
c.-16-796A>T (n.-16-796A>T)
c.-17+545A>T (n.-17+545A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-914A>T (n.-914A>T)
c.-811A>T (n.-811A>T)
c.-1516A>T (n.-1516A>T)
gnomAD v4
10g.87863659A>GCA2610046432PTENc.-811A>G (n.-811A>G)
c.-16-795A>G (n.-16-795A>G)
c.-17+546A>G (n.-17+546A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.-810A>G (n.-810A>G)
c.-1515A>G (n.-1515A>G)
gnomAD v4
10g.87863659A>TCA2610046433PTENc.-811A>T (n.-811A>T)
c.-16-795A>T (n.-16-795A>T)
c.-17+546A>T (n.-17+546A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.-810A>T (n.-810A>T)
c.-1515A>T (n.-1515A>T)
gnomAD v4
10g.87863660G>ACA669540857PTENc.-810G>A (n.-810G>A)
c.-16-794G>A (n.-16-794G>A)
c.-17+547G>A (n.-17+547G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.-1514G>A (n.-1514G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863660G>CCA211452848PTENc.-810G>C (n.-810G>C)
c.-16-794G>C (n.-16-794G>C)
c.-17+547G>C (n.-17+547G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-912G>C (n.-912G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
c.-1514G>C (n.-1514G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863660G=CA1926143194PTENc.-810G= (n.-810G=)
c.-16-794G= (n.-16-794G=)
c.-17+547G= (n.-17+547G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-912G= (n.-912G=)
c.-809G= (n.-809G=)
c.-1514G= (n.-1514G=)
10g.87863660G>TCA2610046434PTENc.-810G>T (n.-810G>T)
c.-16-794G>T (n.-16-794G>T)
c.-17+547G>T (n.-17+547G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
c.-1514G>T (n.-1514G>T)
gnomAD v4
10g.87863663T>CCA2788894931PTENc.-807T>C (n.-807T>C)
c.-16-791T>C (n.-16-791T>C)
c.-17+550T>C (n.-17+550T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-909T>C (n.-909T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.-1511T>C (n.-1511T>C)
10g.87863664G>ACA211452849PTENc.-806G>A (n.-806G>A)
c.-16-790G>A (n.-16-790G>A)
c.-17+551G>A (n.-17+551G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.-1510G>A (n.-1510G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863664G=CA1926143195PTENc.-806G= (n.-806G=)
c.-16-790G= (n.-16-790G=)
c.-17+551G= (n.-17+551G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-908G= (n.-908G=)
c.-805G= (n.-805G=)
c.-1510G= (n.-1510G=)
10g.87863664G>TCA2610046435PTENc.-806G>T (n.-806G>T)
c.-16-790G>T (n.-16-790G>T)
c.-17+551G>T (n.-17+551G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.-1510G>T (n.-1510G>T)
gnomAD v4
10g.87863665A>GCA2610046436PTENc.-805A>G (n.-805A>G)
c.-16-789A>G (n.-16-789A>G)
c.-17+552A>G (n.-17+552A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
c.-1509A>G (n.-1509A>G)
gnomAD v4
10g.87863666G>TCA2610046437PTENc.-804G>T (n.-804G>T)
c.-16-788G>T (n.-16-788G>T)
c.-17+553G>T (n.-17+553G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.-1508G>T (n.-1508G>T)
gnomAD v4
10g.87863669_87863683delCA2580082225PTENc.-801_-787del (n.-801_-787del)
c.-16-785_-16-771del (n.-16-785_-16-771del)
c.-17+556_-17+570del (n.-17+556_-17+570del)
c.-281_-267del (n.-281_-267del)
c.-903_-889del (n.-903_-889del)
c.-800_-786del (n.-800_-786del)
c.-1505_-1491del (n.-1505_-1491del)
ClinVar
10g.87863667A>GCA2610046438PTENc.-803A>G (n.-803A>G)
c.-16-787A>G (n.-16-787A>G)
c.-17+554A>G (n.-17+554A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
c.-1507A>G (n.-1507A>G)
gnomAD v4
10g.87863667A>TCA2610046439PTENc.-803A>T (n.-803A>T)
c.-16-787A>T (n.-16-787A>T)
c.-17+554A>T (n.-17+554A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
c.-1507A>T (n.-1507A>T)
gnomAD v4
10g.87863668G>ACA10577405PTENc.-802G>A (n.-802G>A)
c.-16-786G>A (n.-16-786G>A)
c.-17+555G>A (n.-17+555G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-904G>A (n.-904G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.-1506G>A (n.-1506G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863668G=CA1926143196PTENc.-802G= (n.-802G=)
c.-16-786G= (n.-16-786G=)
c.-17+555G= (n.-17+555G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-904G= (n.-904G=)
c.-801G= (n.-801G=)
c.-1506G= (n.-1506G=)
10g.87863668G>TCA2610046440PTENc.-802G>T (n.-802G>T)
c.-16-786G>T (n.-16-786G>T)
c.-17+555G>T (n.-17+555G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-904G>T (n.-904G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.-1506G>T (n.-1506G>T)
gnomAD v4
10g.87863669T>CCA930912865PTENc.-801T>C (n.-801T>C)
c.-16-785T>C (n.-16-785T>C)
c.-17+556T>C (n.-17+556T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-903T>C (n.-903T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
c.-1505T>C (n.-1505T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863669T=CA1926143197PTENc.-801T= (n.-801T=)
c.-16-785T= (n.-16-785T=)
c.-17+556T= (n.-17+556T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-903T= (n.-903T=)
c.-800T= (n.-800T=)
c.-1505T= (n.-1505T=)
10g.87863670T>GCA669540874PTENc.-800T>G (n.-800T>G)
c.-16-784T>G (n.-16-784T>G)
c.-17+557T>G (n.-17+557T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.-1504T>G (n.-1504T>G)
dbSNP
10g.87863670T=CA1926143198PTENc.-800T= (n.-800T=)
c.-16-784T= (n.-16-784T=)
c.-17+557T= (n.-17+557T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.-902T= (n.-902T=)
c.-799T= (n.-799T=)
c.-1504T= (n.-1504T=)
10g.87863671G>ACA2788894933PTENc.-799G>A (n.-799G>A)
c.-16-783G>A (n.-16-783G>A)
c.-17+558G>A (n.-17+558G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-1503G>A (n.-1503G>A)
10g.87863671G>CCA000581PTENc.-799G>C (n.-799G>C)
c.-16-783G>C (n.-16-783G>C)
c.-17+558G>C (n.-17+558G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-1503G>C (n.-1503G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863671G=CA1926143199PTENc.-799G= (n.-799G=)
c.-16-783G= (n.-16-783G=)
c.-17+558G= (n.-17+558G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-901G= (n.-901G=)
c.-798G= (n.-798G=)
c.-1503G= (n.-1503G=)
10g.87863671G>TCA2610046441PTENc.-799G>T (n.-799G>T)
c.-16-783G>T (n.-16-783G>T)
c.-17+558G>T (n.-17+558G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-1503G>T (n.-1503G>T)
gnomAD v4
10g.87863672A=CA1926143200PTENc.-798A= (n.-798A=)
c.-16-782A= (n.-16-782A=)
c.-17+559A= (n.-17+559A=)
c.-278A= (n.-278A=)
c.-900A= (n.-900A=)
c.-797A= (n.-797A=)
c.-1502A= (n.-1502A=)
10g.87863672A>CCA1139768727PTENc.-798A>C (n.-798A>C)
c.-16-782A>C (n.-16-782A>C)
c.-17+559A>C (n.-17+559A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-900A>C (n.-900A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-1502A>C (n.-1502A>C)
10g.87863672A>GCA10577406PTENc.-798A>G (n.-798A>G)
c.-16-782A>G (n.-16-782A>G)
c.-17+559A>G (n.-17+559A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-900A>G (n.-900A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-1502A>G (n.-1502A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863673G>ACA669540888PTENc.-797G>A (n.-797G>A)
c.-16-781G>A (n.-16-781G>A)
c.-17+560G>A (n.-17+560G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.-1501G>A (n.-1501G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863673G>CCA2580615549PTENc.-797G>C (n.-797G>C)
c.-16-781G>C (n.-16-781G>C)
c.-17+560G>C (n.-17+560G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.-1501G>C (n.-1501G>C)
ClinVar
10g.87863673G=CA1926143201PTENc.-797G= (n.-797G=)
c.-16-781G= (n.-16-781G=)
c.-17+560G= (n.-17+560G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-899G= (n.-899G=)
c.-796G= (n.-796G=)
c.-1501G= (n.-1501G=)
10g.87863673G>TCA000579PTENc.-797G>T (n.-797G>T)
c.-16-781G>T (n.-16-781G>T)
c.-17+560G>T (n.-17+560G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.-1501G>T (n.-1501G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863674C>ACA915947325PTENc.-796C>A (n.-796C>A)
c.-16-780C>A (n.-16-780C>A)
c.-17+561C>A (n.-17+561C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.-1500C>A (n.-1500C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863674C=CA1926143202PTENc.-796C= (n.-796C=)
c.-16-780C= (n.-16-780C=)
c.-17+561C= (n.-17+561C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-795C= (n.-795C=)
c.-1500C= (n.-1500C=)
10g.87863674C>GCA913189054PTENc.-796C>G (n.-796C>G)
c.-16-780C>G (n.-16-780C>G)
c.-17+561C>G (n.-17+561C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.-1500C>G (n.-1500C>G)
ClinVar
10g.87863674C>TCA595073335PTENc.-796C>T (n.-796C>T)
c.-16-780C>T (n.-16-780C>T)
c.-17+561C>T (n.-17+561C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.-1500C>T (n.-1500C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863675C>ACA2610046442PTENc.-795C>A (n.-795C>A)
c.-16-779C>A (n.-16-779C>A)
c.-17+562C>A (n.-17+562C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.-1499C>A (n.-1499C>A)
gnomAD v4
10g.87863675C=CA1926143203PTENc.-795C= (n.-795C=)
c.-16-779C= (n.-16-779C=)
c.-17+562C= (n.-17+562C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-897C= (n.-897C=)
c.-794C= (n.-794C=)
c.-1499C= (n.-1499C=)
10g.87863675C>GCA000578PTENc.-795C>G (n.-795C>G)
c.-16-779C>G (n.-16-779C>G)
c.-17+562C>G (n.-17+562C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.-1499C>G (n.-1499C>G)
ClinVar dbSNP
10g.87863675C>TCA211452881PTENc.-795C>T (n.-795C>T)
c.-16-779C>T (n.-16-779C>T)
c.-17+562C>T (n.-17+562C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.-1499C>T (n.-1499C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863676G>ACA2610046443PTENc.-794G>A (n.-794G>A)
c.-16-778G>A (n.-16-778G>A)
c.-17+563G>A (n.-17+563G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-896G>A (n.-896G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.-1498G>A (n.-1498G>A)
gnomAD v4
10g.87863676G>TCA2610046444PTENc.-794G>T (n.-794G>T)
c.-16-778G>T (n.-16-778G>T)
c.-17+563G>T (n.-17+563G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.-1498G>T (n.-1498G>T)
gnomAD v4
10g.87863677C>ACA2610046445PTENc.-793C>A (n.-793C>A)
c.-16-777C>A (n.-16-777C>A)
c.-17+564C>A (n.-17+564C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
c.-1497C>A (n.-1497C>A)
gnomAD v4
10g.87863677C>TCA2788894946PTENc.-793C>T (n.-793C>T)
c.-16-777C>T (n.-16-777C>T)
c.-17+564C>T (n.-17+564C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
c.-1497C>T (n.-1497C>T)
10g.87863678T>CCA595073336PTENc.-792T>C (n.-792T>C)
c.-16-776T>C (n.-16-776T>C)
c.-17+565T>C (n.-17+565T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.-1496T>C (n.-1496T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863678T=CA1926143204PTENc.-792T= (n.-792T=)
c.-16-776T= (n.-16-776T=)
c.-17+565T= (n.-17+565T=)
c.-272T= (n.-272T=)
c.-894T= (n.-894T=)
c.-791T= (n.-791T=)
c.-1496T= (n.-1496T=)
10g.87863679G>ACA10577408PTENc.-791G>A (n.-791G>A)
c.-16-775G>A (n.-16-775G>A)
c.-17+566G>A (n.-17+566G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-893G>A (n.-893G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.-1495G>A (n.-1495G>A)
ClinVar dbSNP
10g.87863679G=CA1926143205PTENc.-791G= (n.-791G=)
c.-16-775G= (n.-16-775G=)
c.-17+566G= (n.-17+566G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-893G= (n.-893G=)
c.-790G= (n.-790G=)
c.-1495G= (n.-1495G=)
10g.87863679G>TCA2610046447PTENc.-791G>T (n.-791G>T)
c.-16-775G>T (n.-16-775G>T)
c.-17+566G>T (n.-17+566G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.-1495G>T (n.-1495G>T)
gnomAD v4
10g.87863680_87863684delCA2610046446PTENc.-790_-786del (n.-790_-786del)
c.-16-774_-16-770del (n.-16-774_-16-770del)
c.-17+567_-17+571del (n.-17+567_-17+571del)
c.-270_-266del (n.-270_-266del)
c.-892_-888del (n.-892_-888del)
c.-789_-785del (n.-789_-785del)
c.-1494_-1490del (n.-1494_-1490del)
gnomAD v4
10g.87863681G>ACA658683641PTENc.-789G>A (n.-789G>A)
c.-16-773G>A (n.-16-773G>A)
c.-17+568G>A (n.-17+568G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.-1493G>A (n.-1493G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863681G=CA1926143206PTENc.-789G= (n.-789G=)
c.-16-773G= (n.-16-773G=)
c.-17+568G= (n.-17+568G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-891G= (n.-891G=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.-1493G= (n.-1493G=)
10g.87863681G>TCA2610046448PTENc.-789G>T (n.-789G>T)
c.-16-773G>T (n.-16-773G>T)
c.-17+568G>T (n.-17+568G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.-1493G>T (n.-1493G>T)
gnomAD v4
10g.87863690_87863705dupCA658797507PTENc.-780_-765dup (n.-780_-765dup)
c.-16-764_-16-749dup (n.-16-764_-16-749dup)
c.-17+577_-17+592dup (n.-17+577_-17+592dup)
c.-260_-245dup (n.-260_-245dup)
c.-882_-867dup (n.-882_-867dup)
c.-779_-764dup (n.-779_-764dup)
c.-1484_-1469dup (n.-1484_-1469dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863683G>ACA669540910PTENc.-787G>A (n.-787G>A)
c.-16-771G>A (n.-16-771G>A)
c.-17+570G>A (n.-17+570G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-1491G>A (n.-1491G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863683G>CCA669540911PTENc.-787G>C (n.-787G>C)
c.-16-771G>C (n.-16-771G>C)
c.-17+570G>C (n.-17+570G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-1491G>C (n.-1491G>C)
dbSNP
10g.87863683G=CA1926143207PTENc.-787G= (n.-787G=)
c.-16-771G= (n.-16-771G=)
c.-17+570G= (n.-17+570G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-889G= (n.-889G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-1491G= (n.-1491G=)
10g.87863683G>TCA2610046449PTENc.-787G>T (n.-787G>T)
c.-16-771G>T (n.-16-771G>T)
c.-17+570G>T (n.-17+570G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-1491G>T (n.-1491G>T)
gnomAD v4
10g.87863684G>TCA2610046450PTENc.-786G>T (n.-786G>T)
c.-16-770G>T (n.-16-770G>T)
c.-17+571G>T (n.-17+571G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.-785G>T (n.-785G>T)
c.-1490G>T (n.-1490G>T)
gnomAD v4
10g.87863685C=CA1926143208PTENc.-785C= (n.-785C=)
c.-16-769C= (n.-16-769C=)
c.-17+572C= (n.-17+572C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-887C= (n.-887C=)
c.-784C= (n.-784C=)
c.-1489C= (n.-1489C=)
10g.87863685C>GCA2610046451PTENc.-785C>G (n.-785C>G)
c.-16-769C>G (n.-16-769C>G)
c.-17+572C>G (n.-17+572C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-784C>G (n.-784C>G)
c.-1489C>G (n.-1489C>G)
gnomAD v4
10g.87863685C>TCA658797508PTENc.-785C>T (n.-785C>T)
c.-16-769C>T (n.-16-769C>T)
c.-17+572C>T (n.-17+572C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-784C>T (n.-784C>T)
c.-1489C>T (n.-1489C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863686G>ACA211452908PTENc.-784G>A (n.-784G>A)
c.-16-768G>A (n.-16-768G>A)
c.-17+573G>A (n.-17+573G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
c.-783G>A (n.-783G>A)
c.-1488G>A (n.-1488G>A)
dbSNP
10g.87863686G=CA1926143209PTENc.-784G= (n.-784G=)
c.-16-768G= (n.-16-768G=)
c.-17+573G= (n.-17+573G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-886G= (n.-886G=)
c.-783G= (n.-783G=)
c.-1488G= (n.-1488G=)
10g.87863686G>TCA658683642PTENc.-784G>T (n.-784G>T)
c.-16-768G>T (n.-16-768G>T)
c.-17+573G>T (n.-17+573G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.-783G>T (n.-783G>T)
c.-1488G>T (n.-1488G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87863687A>CCA2532749888PTENc.-783A>C (n.-783A>C)
c.-16-767A>C (n.-16-767A>C)
c.-17+574A>C (n.-17+574A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
c.-782A>C (n.-782A>C)
c.-1487A>C (n.-1487A>C)
10g.87863687A>GCA2610046452PTENc.-783A>G (n.-783A>G)
c.-16-767A>G (n.-16-767A>G)
c.-17+574A>G (n.-17+574A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
c.-782A>G (n.-782A>G)
c.-1487A>G (n.-1487A>G)
gnomAD v4
10g.87863688G>TCA2610046453PTENc.-782G>T (n.-782G>T)
c.-16-766G>T (n.-16-766G>T)
c.-17+575G>T (n.-17+575G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.-1486G>T (n.-1486G>T)
gnomAD v4
10g.87863689G>ACA2523450988PTENc.-781G>A (n.-781G>A)
c.-16-765G>A (n.-16-765G>A)
c.-17+576G>A (n.-17+576G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-1485G>A (n.-1485G>A)
gnomAD v4
10g.87863689G>CCA2580082227PTENc.-781G>C (n.-781G>C)
c.-16-765G>C (n.-16-765G>C)
c.-17+576G>C (n.-17+576G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-883G>C (n.-883G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
c.-1485G>C (n.-1485G>C)
ClinVar
10g.87863689G>TCA2610046454PTENc.-781G>T (n.-781G>T)
c.-16-765G>T (n.-16-765G>T)
c.-17+576G>T (n.-17+576G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
c.-1485G>T (n.-1485G>T)
gnomAD v4
10g.87863690C>ACA2610046455PTENc.-780C>A (n.-780C>A)
c.-16-764C>A (n.-16-764C>A)
c.-17+577C>A (n.-17+577C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.-1484C>A (n.-1484C>A)
gnomAD v4
10g.87863690C>TCA2788894954PTENc.-780C>T (n.-780C>T)
c.-16-764C>T (n.-16-764C>T)
c.-17+577C>T (n.-17+577C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.-1484C>T (n.-1484C>T)
10g.87863691C=CA1926143210PTENc.-779C= (n.-779C=)
c.-16-763C= (n.-16-763C=)
c.-17+578C= (n.-17+578C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-881C= (n.-881C=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.-1483C= (n.-1483C=)
10g.87863691C>TCA1926143211PTENc.-779C>T (n.-779C>T)
c.-16-763C>T (n.-16-763C>T)
c.-17+578C>T (n.-17+578C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-1483C>T (n.-1483C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.87863692G>ACA669540919PTENc.-778G>A (n.-778G>A)
c.-16-762G>A (n.-16-762G>A)
c.-17+579G>A (n.-17+579G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-880G>A (n.-880G>A)
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.-1482G>A (n.-1482G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.87863692G>CCA913189055PTENc.-778G>C (n.-778G>C)
c.-16-762G>C (n.-16-762G>C)
c.-17+579G>C (n.-17+579G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-880G>C (n.-880G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-1482G>C (n.-1482G>C)
gnomAD v4
10g.87863692G=CA1926143212PTENc.-778G= (n.-778G=)
c.-16-762G= (n.-16-762G=)
c.-17+579G= (n.-17+579G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-880G= (n.-880G=)
c.-777G= (n.-777G=)
c.-1482G= (n.-1482G=)
10g.87863692G>TCA2610046456PTENc.-778G>T (n.-778G>T)
c.-16-762G>T (n.-16-762G>T)
c.-17+579G>T (n.-17+579G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-880G>T (n.-880G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-1482G>T (n.-1482G>T)
gnomAD v4
10g.87863693G>ACA2571229707PTENc.-777G>A (n.-777G>A)
c.-16-761G>A (n.-16-761G>A)
c.-17+580G>A (n.-17+580G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.-1481G>A (n.-1481G>A)
ClinVar
10g.87863693G>CCA16619031PTENc.-777G>C (n.-777G>C)
c.-16-761G>C (n.-16-761G>C)
c.-17+580G>C (n.-17+580G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-879G>C (n.-879G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.-1481G>C (n.-1481G>C)
ClinVar dbSNP
10g.87863693G=CA1926143213PTENc.-777G= (n.-777G=)
c.-16-761G= (n.-16-761G=)
c.-17+580G= (n.-17+580G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-879G= (n.-879G=)
c.-776G= (n.-776G=)
c.-1481G= (n.-1481G=)
10g.87863693G>TCA2580082228PTENc.-777G>T (n.-777G>T)
c.-16-761G>T (n.-16-761G>T)
c.-17+580G>T (n.-17+580G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.-1481G>T (n.-1481G>T)
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched