Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118846C= | CA2277818249 | GAA | c.2799+41C= (n.2799+41C=) c.*937+41C= (n.*937+41C=) n.752+41C= | |
17 | g.80118846C>G | CA775523698 | GAA | c.2799+41C>G (n.2799+41C>G) c.*937+41C>G (n.*937+41C>G) n.752+41C>G | dbSNP |
17 | g.80118846C>T | CA2640291697 | GAA | c.2799+41C>T (n.2799+41C>T) c.*937+41C>T (n.*937+41C>T) n.752+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118847C>A | CA628018728 | GAA | c.2799+42C>A (n.2799+42C>A) c.*937+42C>A (n.*937+42C>A) n.752+42C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118847C= | CA2277818250 | GAA | c.2799+42C= (n.2799+42C=) c.*937+42C= (n.*937+42C=) n.752+42C= | |
17 | g.80118847C>T | CA628018729 | GAA | c.2799+42C>T (n.2799+42C>T) c.*937+42C>T (n.*937+42C>T) n.752+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>A | CA8815866 | GAA | c.2799+43G>A (n.2799+43G>A) c.*937+43G>A (n.*937+43G>A) n.752+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>C | CA628018730 | GAA | c.2799+43G>C (n.2799+43G>C) c.*937+43G>C (n.*937+43G>C) n.752+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G= | CA2277818251 | GAA | c.2799+43G= (n.2799+43G=) c.*937+43G= (n.*937+43G=) n.752+43G= | |
17 | g.80118848G>T | CA2640291708 | GAA | c.2799+43G>T (n.2799+43G>T) c.*937+43G>T (n.*937+43G>T) n.752+43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118850G>T | CA2640291711 | GAA | c.2799+45G>T (n.2799+45G>T) c.*937+45G>T (n.*937+45G>T) n.752+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118851G>A | CA628018731 | GAA | c.2799+46G>A (n.2799+46G>A) c.*937+46G>A (n.*937+46G>A) n.752+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118851G= | CA2277818252 | GAA | c.2799+46G= (n.2799+46G=) c.*937+46G= (n.*937+46G=) n.752+46G= | |
17 | g.80118852T>G | CA2640291714 | GAA | c.2799+47T>G (n.2799+47T>G) c.*937+47T>G (n.*937+47T>G) n.752+47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>A | CA2640291718 | GAA | c.2799+48G>A (n.2799+48G>A) c.*937+48G>A (n.*937+48G>A) n.752+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>T | CA2640291720 | GAA | c.2799+48G>T (n.2799+48G>T) c.*937+48G>T (n.*937+48G>T) n.752+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C>A | CA2640291723 | GAA | c.2799+49C>A (n.2799+49C>A) c.*937+49C>A (n.*937+49C>A) n.752+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C= | CA2277818253 | GAA | c.2799+49C= (n.2799+49C=) c.*937+49C= (n.*937+49C=) n.752+49C= | |
17 | g.80118854C>T | CA8815867 | GAA | c.2799+49C>T (n.2799+49C>T) c.*937+49C>T (n.*937+49C>T) n.752+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A= | CA2277818255 | GAA | c.2799+50A= (n.2799+50A=) c.*937+50A= (n.*937+50A=) n.752+50A= | |
17 | g.80118855A>G | CA8815869 | GAA | c.2799+50A>G (n.2799+50A>G) c.*937+50A>G (n.*937+50A>G) n.752+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A>T | CA775523709 | GAA | c.2799+50A>T (n.2799+50A>T) c.*937+50A>T (n.*937+50A>T) n.752+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855_80118856delinsAG | CA2277818254 | GAA | c.2799+50_2799+51delinsAG (n.2799+50_2799+51delinsAG) c.*937+50_*937+51delinsAG (n.*937+50_*937+51delinsAG) n.752+50_752+51delinsAG | |
17 | g.80118855_80118856insT | CA2640291741 | GAA | c.2799+50_2799+51insT (n.2799+50_2799+51insT) c.*937+50_*937+51insT (n.*937+50_*937+51insT) n.752+50_752+51insT | gnomAD v4 |
17 | g.80118856G>A | CA2576414344 | GAA | c.2799+51G>A (n.2799+51G>A) c.*937+51G>A (n.*937+51G>A) n.752+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118856G>T | CA2640291739 | GAA | c.2799+51G>T (n.2799+51G>T) c.*937+51G>T (n.*937+51G>T) n.752+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118860del | CA8815868 | GAA | c.2799+55del (n.2799+55del) c.*937+55del (n.*937+55del) n.752+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118857G>A | CA2576414345 | GAA | c.2799+52G>A (n.2799+52G>A) c.*937+52G>A (n.*937+52G>A) n.752+52G>A | |
17 | g.80118857G>T | CA2640291747 | GAA | c.2799+52G>T (n.2799+52G>T) c.*937+52G>T (n.*937+52G>T) n.752+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118858G>A | CA775523710 | GAA | c.2799+53G>A (n.2799+53G>A) c.*937+53G>A (n.*937+53G>A) n.752+53G>A | dbSNP |
17 | g.80118858G= | CA2277818256 | GAA | c.2799+53G= (n.2799+53G=) c.*937+53G= (n.*937+53G=) n.752+53G= | |
17 | g.80118858G>T | CA2640291751 | GAA | c.2799+53G>T (n.2799+53G>T) c.*937+53G>T (n.*937+53G>T) n.752+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118859G>A | CA2640291752 | GAA | c.2799+54G>A (n.2799+54G>A) c.*937+54G>A (n.*937+54G>A) n.752+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118859G>C | CA2810586021 | GAA | c.2799+54G>C (n.2799+54G>C) c.*937+54G>C (n.*937+54G>C) n.752+54G>C | |
17 | g.80118860G>A | CA2277818258 | GAA | c.2799+55G>A (n.2799+55G>A) c.*937+55G>A (n.*937+55G>A) n.752+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118860G= | CA2277818257 | GAA | c.2799+55G= (n.2799+55G=) c.*937+55G= (n.*937+55G=) n.752+55G= | |
17 | g.80118860G>T | CA2640291755 | GAA | c.2799+55G>T (n.2799+55G>T) c.*937+55G>T (n.*937+55G>T) n.752+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118861C>A | CA2640291763 | GAA | c.2799+56C>A (n.2799+56C>A) c.*937+56C>A (n.*937+56C>A) n.752+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118861C>T | CA2640291758 | GAA | c.2799+56C>T (n.2799+56C>T) c.*937+56C>T (n.*937+56C>T) n.752+56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118862A= | CA2277818259 | GAA | c.2799+57A= (n.2799+57A=) c.*937+57A= (n.*937+57A=) n.752+57A= | |
17 | g.80118862A>C | CA986712414 | GAA | c.2799+57A>C (n.2799+57A>C) c.*937+57A>C (n.*937+57A>C) n.752+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118862A>G | CA2559519414 | GAA | c.2799+57A>G (n.2799+57A>G) c.*937+57A>G (n.*937+57A>G) n.752+57A>G | |
17 | g.80118863G>C | CA2640291765 | GAA | c.2799+58G>C (n.2799+58G>C) c.*937+58G>C (n.*937+58G>C) n.752+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118863G>T | CA2576414346 | GAA | c.2799+58G>T (n.2799+58G>T) c.*937+58G>T (n.*937+58G>T) n.752+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118864A= | CA2277818260 | GAA | c.2799+59A= (n.2799+59A=) c.*937+59A= (n.*937+59A=) n.752+59A= | |
17 | g.80118864A>G | CA986712415 | GAA | c.2799+59A>G (n.2799+59A>G) c.*937+59A>G (n.*937+59A>G) n.752+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118866G>A | CA628018732 | GAA | c.2799+61G>A (n.2799+61G>A) c.*937+61G>A (n.*937+61G>A) n.752+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118866G= | CA2277818261 | GAA | c.2799+61G= (n.2799+61G=) c.*937+61G= (n.*937+61G=) n.752+61G= | |
17 | g.80118867G>T | CA2640291769 | GAA | c.2799+62G>T (n.2799+62G>T) c.*937+62G>T (n.*937+62G>T) n.752+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118868T>C | CA2640291772 | GAA | c.2799+63T>C (n.2799+63T>C) c.*937+63T>C (n.*937+63T>C) n.752+63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118868T>G | CA2576414347 | GAA | c.2799+63T>G (n.2799+63T>G) c.*937+63T>G (n.*937+63T>G) n.752+63T>G | |
17 | g.80118869G>T | CA2640291775 | GAA | c.2799+64G>T (n.2799+64G>T) c.*937+64G>T (n.*937+64G>T) n.752+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118870C>A | CA2640291779 | GAA | c.2799+65C>A (n.2799+65C>A) c.*937+65C>A (n.*937+65C>A) n.752+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118870C>T | CA2640291780 | GAA | c.2799+65C>T (n.2799+65C>T) c.*937+65C>T (n.*937+65C>T) n.752+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118871T>C | CA2640291783 | GAA | c.2799+66T>C (n.2799+66T>C) c.*937+66T>C (n.*937+66T>C) n.752+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118872G>A | CA2734104018 | GAA | c.2799+67G>A (n.2799+67G>A) c.*937+67G>A (n.*937+67G>A) n.752+67G>A | dbSNP |
17 | g.80118872G>T | CA2640291785 | GAA | c.2799+67G>T (n.2799+67G>T) c.*937+67G>T (n.*937+67G>T) n.752+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118873G>A | CA2810586022 | GAA | c.2799+68G>A (n.2799+68G>A) c.*937+68G>A (n.*937+68G>A) n.752+68G>A | |
17 | g.80118873G>T | CA2640291786 | GAA | c.2799+68G>T (n.2799+68G>T) c.*937+68G>T (n.*937+68G>T) n.752+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118874G>A | CA2832506169 | GAA | c.2799+69G>A (n.2799+69G>A) c.*937+69G>A (n.*937+69G>A) n.752+69G>A | |
17 | g.80118874G>C | CA775523714 | GAA | c.2799+69G>C (n.2799+69G>C) c.*937+69G>C (n.*937+69G>C) n.752+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118874G= | CA2277818262 | GAA | c.2799+69G= (n.2799+69G=) c.*937+69G= (n.*937+69G=) n.752+69G= | |
17 | g.80118874G>T | CA2640291790 | GAA | c.2799+69G>T (n.2799+69G>T) c.*937+69G>T (n.*937+69G>T) n.752+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118875C>A | CA2277818263 | GAA | c.2799+70C>A (n.2799+70C>A) c.*937+70C>A (n.*937+70C>A) n.752+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118875C= | CA2277818264 | GAA | c.2799+70C= (n.2799+70C=) c.*937+70C= (n.*937+70C=) n.752+70C= | |
17 | g.80118875C>G | CA2810586023 | GAA | c.2799+70C>G (n.2799+70C>G) c.*937+70C>G (n.*937+70C>G) n.752+70C>G | |
17 | g.80118875C>T | CA294858780 | GAA | c.2799+70C>T (n.2799+70C>T) c.*937+70C>T (n.*937+70C>T) n.752+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118876G>A | CA294858786 | GAA | c.2799+71G>A (n.2799+71G>A) c.*937+71G>A (n.*937+71G>A) n.752+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118876G= | CA2277818265 | GAA | c.2799+71G= (n.2799+71G=) c.*937+71G= (n.*937+71G=) n.752+71G= | |
17 | g.80118876G>T | CA2640291829 | GAA | c.2799+71G>T (n.2799+71G>T) c.*937+71G>T (n.*937+71G>T) n.752+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118877T>C | CA986712419 | GAA | c.2799+72T>C (n.2799+72T>C) c.*937+72T>C (n.*937+72T>C) n.752+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118877T= | CA2277818266 | GAA | c.2799+72T= (n.2799+72T=) c.*937+72T= (n.*937+72T=) n.752+72T= | |
17 | g.80118878C>A | CA986712421 | GAA | c.2799+73C>A (n.2799+73C>A) c.*937+73C>A (n.*937+73C>A) n.752+73C>A | dbSNP |
17 | g.80118878C= | CA2277818267 | GAA | c.2799+73C= (n.2799+73C=) c.*937+73C= (n.*937+73C=) n.752+73C= | |
17 | g.80118878C>T | CA294858787 | GAA | c.2799+73C>T (n.2799+73C>T) c.*937+73C>T (n.*937+73C>T) n.752+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118879C>A | CA2576414348 | GAA | c.2799+74C>A (n.2799+74C>A) c.*937+74C>A (n.*937+74C>A) n.752+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118879C= | CA2277818268 | GAA | c.2799+74C= (n.2799+74C=) c.*937+74C= (n.*937+74C=) n.752+74C= | |
17 | g.80118879C>T | CA2277818269 | GAA | c.2799+74C>T (n.2799+74C>T) c.*937+74C>T (n.*937+74C>T) n.752+74C>T | dbSNP |
17 | g.80118880T>C | CA2640291837 | GAA | c.2799+75T>C (n.2799+75T>C) c.*937+75T>C (n.*937+75T>C) n.752+75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118881G>A | CA986712430 | GAA | c.2799+76G>A (n.2799+76G>A) c.*937+76G>A (n.*937+76G>A) n.752+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118881G>C | CA986712433 | GAA | c.2799+76G>C (n.2799+76G>C) c.*937+76G>C (n.*937+76G>C) n.752+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118881G= | CA2277818270 | GAA | c.2799+76G= (n.2799+76G=) c.*937+76G= (n.*937+76G=) n.752+76G= | |
17 | g.80118881G>T | CA2640291838 | GAA | c.2799+76G>T (n.2799+76G>T) c.*937+76G>T (n.*937+76G>T) n.752+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118882G>A | CA628018789 | GAA | c.2799+77G>A (n.2799+77G>A) c.*937+77G>A (n.*937+77G>A) n.752+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118882G>C | CA2640291841 | GAA | c.2799+77G>C (n.2799+77G>C) c.*937+77G>C (n.*937+77G>C) n.752+77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118882G= | CA2277818271 | GAA | c.2799+77G= (n.2799+77G=) c.*937+77G= (n.*937+77G=) n.752+77G= | |
17 | g.80118882G>T | CA2640291842 | GAA | c.2799+77G>T (n.2799+77G>T) c.*937+77G>T (n.*937+77G>T) n.752+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118882_80118883insCA | CA2640291845 | GAA | c.2799+77_2799+78insCA (n.2799+77_2799+78insCA) c.*937+77_*937+78insCA (n.*937+77_*937+78insCA) n.752+77_752+78insCA | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>A | CA2576414349 | GAA | c.2799+78T>A (n.2799+78T>A) c.*937+78T>A (n.*937+78T>A) n.752+78T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>C | CA2640291848 | GAA | c.2799+78T>C (n.2799+78T>C) c.*937+78T>C (n.*937+78T>C) n.752+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>G | CA2576414350 | GAA | c.2799+78T>G (n.2799+78T>G) c.*937+78T>G (n.*937+78T>G) n.752+78T>G | |
17 | g.80118883_80118884insCGGTCACCAG | CA2640291856 | GAA | c.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG (n.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG) c.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG (n.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG) n.752+78_752+79insCGGTCACCAG | gnomAD v4 |
17 | g.80118884G>A | CA775523717 | GAA | c.2799+79G>A (n.2799+79G>A) c.*937+79G>A (n.*937+79G>A) n.752+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118884G>C | CA2640291854 | GAA | c.2799+79G>C (n.2799+79G>C) c.*937+79G>C (n.*937+79G>C) n.752+79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118884G= | CA2277818272 | GAA | c.2799+79G= (n.2799+79G=) c.*937+79G= (n.*937+79G=) n.752+79G= | |
17 | g.80118884G>T | CA2640291855 | GAA | c.2799+79G>T (n.2799+79G>T) c.*937+79G>T (n.*937+79G>T) n.752+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118885A= | CA2277818273 | GAA | c.2799+80A= (n.2799+80A=) c.*937+80A= (n.*937+80A=) n.752+80A= | |
17 | g.80118885A>C | CA294858788 | GAA | c.2799+80A>C (n.2799+80A>C) c.*937+80A>C (n.*937+80A>C) n.752+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118885A>G | CA2640291868 | GAA | c.2799+80A>G (n.2799+80A>G) c.*937+80A>G (n.*937+80A>G) n.752+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118886C>A | CA2576414351 | GAA | c.2799+81C>A (n.2799+81C>A) c.*937+81C>A (n.*937+81C>A) n.752+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118886C>T | CA2640291872 | GAA | c.2799+81C>T (n.2799+81C>T) c.*937+81C>T (n.*937+81C>T) n.752+81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118887C>A | CA2576414352 | GAA | c.2799+82C>A (n.2799+82C>A) c.*937+82C>A (n.*937+82C>A) n.752+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118887C= | CA2277818274 | GAA | c.2799+82C= (n.2799+82C=) c.*937+82C= (n.*937+82C=) n.752+82C= | |
17 | g.80118887C>T | CA294858791 | GAA | c.2799+82C>T (n.2799+82C>T) c.*937+82C>T (n.*937+82C>T) n.752+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118888G>A | CA2277818276 | GAA | c.2799+83G>A (n.2799+83G>A) c.*937+83G>A (n.*937+83G>A) n.752+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118888G= | CA2277818275 | GAA | c.2799+83G= (n.2799+83G=) c.*937+83G= (n.*937+83G=) n.752+83G= | |
17 | g.80118889_80118907del | CA2640291876 | GAA | c.2799+84_2799+102del (n.2799+84_2799+102del) c.*937+84_*937+102del (n.*937+84_*937+102del) n.752+84_752+102del | gnomAD v4 |
17 | g.80118890T>C | CA2576414353 | GAA | c.2799+85T>C (n.2799+85T>C) c.*937+85T>C (n.*937+85T>C) n.752+85T>C | |
17 | g.80118891G>A | CA775523720 | GAA | c.2799+86G>A (n.2799+86G>A) c.*937+86G>A (n.*937+86G>A) n.752+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118891G= | CA2277818277 | GAA | c.2799+86G= (n.2799+86G=) c.*937+86G= (n.*937+86G=) n.752+86G= | |
17 | g.80118891G>T | CA2640291881 | GAA | c.2799+86G>T (n.2799+86G>T) c.*937+86G>T (n.*937+86G>T) n.752+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>A | CA2576414354 | GAA | c.2799+87C>A (n.2799+87C>A) c.*937+87C>A (n.*937+87C>A) n.752+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>G | CA2640291920 | GAA | c.2799+87C>G (n.2799+87C>G) c.*937+87C>G (n.*937+87C>G) n.752+87C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>T | CA2640291886 | GAA | c.2799+87C>T (n.2799+87C>T) c.*937+87C>T (n.*937+87C>T) n.752+87C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118893C>A | CA2640291922 | GAA | c.2799+88C>A (n.2799+88C>A) c.*937+88C>A (n.*937+88C>A) n.752+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118893C>T | CA2640291924 | GAA | c.2799+88C>T (n.2799+88C>T) c.*937+88C>T (n.*937+88C>T) n.752+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118894A>C | CA2640291927 | GAA | c.2799+89A>C (n.2799+89A>C) c.*937+89A>C (n.*937+89A>C) n.752+89A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118894A>G | CA2640291929 | GAA | c.2799+89A>G (n.2799+89A>G) c.*937+89A>G (n.*937+89A>G) n.752+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118895G>C | CA2640291932 | GAA | c.2799+90G>C (n.2799+90G>C) c.*937+90G>C (n.*937+90G>C) n.752+90G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118896del | CA2640291931 | GAA | c.2799+91del (n.2799+91del) c.*937+91del (n.*937+91del) n.752+91del | gnomAD v4 |
17 | g.80118896G>A | CA2640291935 | GAA | c.2799+91G>A (n.2799+91G>A) c.*937+91G>A (n.*937+91G>A) n.752+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118896G>C | CA2640291936 | GAA | c.2799+91G>C (n.2799+91G>C) c.*937+91G>C (n.*937+91G>C) n.752+91G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C>A | CA2640291939 | GAA | c.2799+94C>A (n.2799+94C>A) c.*937+94C>A (n.*937+94C>A) n.752+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C= | CA2277818278 | GAA | c.2799+94C= (n.2799+94C=) c.*937+94C= (n.*937+94C=) n.752+94C= | |
17 | g.80118899C>G | CA2640291942 | GAA | c.2799+94C>G (n.2799+94C>G) c.*937+94C>G (n.*937+94C>G) n.752+94C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C>T | CA2277818279 | GAA | c.2799+94C>T (n.2799+94C>T) c.*937+94C>T (n.*937+94C>T) n.752+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118899_80118901delinsCAG | CA2277818280 | GAA | c.2799+94_2799+96delinsCAG (n.2799+94_2799+96delinsCAG) c.*937+94_*937+96delinsCAG (n.*937+94_*937+96delinsCAG) n.752+94_752+96delinsCAG | |
17 | g.80118902_80118903del | CA2277818281 | GAA | c.2799+97_2799+98del (n.2799+97_2799+98del) c.*937+97_*937+98del (n.*937+97_*937+98del) n.752+97_752+98del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118901G>A | CA2640291950 | GAA | c.2799+96G>A (n.2799+96G>A) c.*937+96G>A (n.*937+96G>A) n.752+96G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118902A>G | CA2640291955 | GAA | c.2799+97A>G (n.2799+97A>G) c.*937+97A>G (n.*937+97A>G) n.752+97A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118904G>A | CA294858802 | GAA | c.2799+99G>A (n.2799+99G>A) c.*937+99G>A (n.*937+99G>A) n.752+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118904G= | CA2277818282 | GAA | c.2799+99G= (n.2799+99G=) c.*937+99G= (n.*937+99G=) n.752+99G= | |
17 | g.80118905A>G | CA2537077247 | GAA | c.2799+100A>G (n.2799+100A>G) c.*937+100A>G (n.*937+100A>G) n.752+100A>G | |
17 | g.80118907G>A | CA2640291961 | GAA | c.2799+102G>A (n.2799+102G>A) c.*937+102G>A (n.*937+102G>A) n.752+102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118907G>T | CA2640291964 | GAA | c.2799+102G>T (n.2799+102G>T) c.*937+102G>T (n.*937+102G>T) n.752+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118908C>A | CA2640291967 | GAA | c.2799+103C>A (n.2799+103C>A) c.*937+103C>A (n.*937+103C>A) n.752+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118908C= | CA2277818284 | GAA | c.2799+103C= (n.2799+103C=) c.*937+103C= (n.*937+103C=) n.752+103C= | |
17 | g.80118908C>G | CA2277818283 | GAA | c.2799+103C>G (n.2799+103C>G) c.*937+103C>G (n.*937+103C>G) n.752+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118908C>T | CA2640291968 | GAA | c.2799+103C>T (n.2799+103C>T) c.*937+103C>T (n.*937+103C>T) n.752+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118912G>A | CA2640291973 | GAA | c.2799+107G>A (n.2799+107G>A) c.*937+107G>A (n.*937+107G>A) n.752+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118912G>T | CA2640291969 | GAA | c.2799+107G>T (n.2799+107G>T) c.*937+107G>T (n.*937+107G>T) n.752+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118913A= | CA2277818285 | GAA | c.2799+108A= (n.2799+108A=) c.*937+108A= (n.*937+108A=) n.752+108A= | |
17 | g.80118913A>G | CA775523723 | GAA | c.2799+108A>G (n.2799+108A>G) c.*937+108A>G (n.*937+108A>G) n.752+108A>G | dbSNP |
17 | g.80118913A>T | CA2640291975 | GAA | c.2799+108A>T (n.2799+108A>T) c.*937+108A>T (n.*937+108A>T) n.752+108A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118914C>A | CA986712488 | GAA | c.2799+109C>A (n.2799+109C>A) c.*937+109C>A (n.*937+109C>A) n.752+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118914C= | CA2277818286 | GAA | c.2799+109C= (n.2799+109C=) c.*937+109C= (n.*937+109C=) n.752+109C= | |
17 | g.80118915C>T | CA2640291979 | GAA | c.2799+110C>T (n.2799+110C>T) c.*937+110C>T (n.*937+110C>T) n.752+110C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118916T>C | CA2640291981 | GAA | c.2799+111T>C (n.2799+111T>C) c.*937+111T>C (n.*937+111T>C) n.752+111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118917C>A | CA2640291984 | GAA | c.2799+112C>A (n.2799+112C>A) c.*937+112C>A (n.*937+112C>A) n.752+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118917C= | CA2277818287 | GAA | c.2799+112C= (n.2799+112C=) c.*937+112C= (n.*937+112C=) n.752+112C= | |
17 | g.80118917C>T | CA2277818288 | GAA | c.2799+112C>T (n.2799+112C>T) c.*937+112C>T (n.*937+112C>T) n.752+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118919C>A | CA2640291987 | GAA | c.2799+114C>A (n.2799+114C>A) c.*937+114C>A (n.*937+114C>A) n.752+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118919C= | CA2277818289 | GAA | c.2799+114C= (n.2799+114C=) c.*937+114C= (n.*937+114C=) n.752+114C= | |
17 | g.80118919C>T | CA294858810 | GAA | c.2799+114C>T (n.2799+114C>T) c.*937+114C>T (n.*937+114C>T) n.752+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118919_80118935delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG | CA2277818290 | GAA | c.2799+114_2799+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG (n.2799+114_2799+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG) c.*937+114_*937+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG (n.*937+114_*937+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG) n.752+114_752+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG | |
17 | g.80118919_80118920insCA | CA2640291990 | GAA | c.2799+114_2799+115insCA (n.2799+114_2799+115insCA) c.*937+114_*937+115insCA (n.*937+114_*937+115insCA) n.752+114_752+115insCA | gnomAD v4 |
17 | g.80118921_80118936del | CA2277818291 | GAA | c.2799+116_2799+131del (n.2799+116_2799+131del) c.*937+116_*937+131del (n.*937+116_*937+131del) n.752+116_752+131del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118921A= | CA2277818292 | GAA | c.2799+116A= (n.2799+116A=) c.*937+116A= (n.*937+116A=) n.752+116A= | |
17 | g.80118921A>C | CA775523725 | GAA | c.2799+116A>C (n.2799+116A>C) c.*937+116A>C (n.*937+116A>C) n.752+116A>C | dbSNP |
17 | g.80118921_80118922insAGACCCCCTT | CA2640291999 | GAA | c.2799+116_2799+117insAGACCCCCTT (n.2799+116_2799+117insAGACCCCCTT) c.*937+116_*937+117insAGACCCCCTT (n.*937+116_*937+117insAGACCCCCTT) n.752+116_752+117insAGACCCCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80118922G= | CA2277818293 | GAA | c.2799+117G= (n.2799+117G=) c.*937+117G= (n.*937+117G=) n.752+117G= | |
17 | g.80118922G>T | CA2277818294 | GAA | c.2799+117G>T (n.2799+117G>T) c.*937+117G>T (n.*937+117G>T) n.752+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118922_80118923insACCCCCTT | CA2640292010 | GAA | c.2799+117_2799+118insACCCCCTT (n.2799+117_2799+118insACCCCCTT) c.*937+117_*937+118insACCCCCTT (n.*937+117_*937+118insACCCCCTT) n.752+117_752+118insACCCCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80118923G>A | CA2640292007 | GAA | c.2799+118G>A (n.2799+118G>A) c.*937+118G>A (n.*937+118G>A) n.752+118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118923G>C | CA775523727 | GAA | c.2799+118G>C (n.2799+118G>C) c.*937+118G>C (n.*937+118G>C) n.752+118G>C | dbSNP |
17 | g.80118923G= | CA2277818295 | GAA | c.2799+118G= (n.2799+118G=) c.*937+118G= (n.*937+118G=) n.752+118G= | |
17 | g.80118923G>T | CA986712496 | GAA | c.2799+118G>T (n.2799+118G>T) c.*937+118G>T (n.*937+118G>T) n.752+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118924G>C | CA2277818296 | GAA | c.2799+119G>C (n.2799+119G>C) c.*937+119G>C (n.*937+119G>C) n.752+119G>C | dbSNP |
17 | g.80118924G= | CA2277818297 | GAA | c.2799+119G= (n.2799+119G=) c.*937+119G= (n.*937+119G=) n.752+119G= | |
17 | g.80118924G>T | CA2640292012 | GAA | c.2799+119G>T (n.2799+119G>T) c.*937+119G>T (n.*937+119G>T) n.752+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118925G>A | CA294858816 | GAA | c.2799+120G>A (n.2799+120G>A) c.*937+120G>A (n.*937+120G>A) n.752+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118925G= | CA2277818298 | GAA | c.2799+120G= (n.2799+120G=) c.*937+120G= (n.*937+120G=) n.752+120G= | |
17 | g.80118925_80118926insAG | CA2640292015 | GAA | c.2799+120_2799+121insAG (n.2799+120_2799+121insAG) c.*937+120_*937+121insAG (n.*937+120_*937+121insAG) n.752+120_752+121insAG | gnomAD v4 |
17 | g.80118926G>A | CA2640292019 | GAA | c.2799+121G>A (n.2799+121G>A) c.*937+121G>A (n.*937+121G>A) n.752+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118926G>T | CA2507750196 | GAA | c.2799+121G>T (n.2799+121G>T) c.*937+121G>T (n.*937+121G>T) n.752+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118927T>C | CA2640292022 | GAA | c.2799+122T>C (n.2799+122T>C) c.*937+122T>C (n.*937+122T>C) n.752+122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118927_80118928delinsTC | CA2277818299 | GAA | c.2799+122_2799+123delinsTC (n.2799+122_2799+123delinsTC) c.*937+122_*937+123delinsTC (n.*937+122_*937+123delinsTC) n.752+122_752+123delinsTC | |
17 | g.80118928del | CA2277818300 | GAA | c.2799+123del (n.2799+123del) c.*937+123del (n.*937+123del) n.752+123del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118928C>A | CA2640292023 | GAA | c.2799+123C>A (n.2799+123C>A) c.*937+123C>A (n.*937+123C>A) n.752+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118928C= | CA2277818301 | GAA | c.2799+123C= (n.2799+123C=) c.*937+123C= (n.*937+123C=) n.752+123C= | |
17 | g.80118928C>T | CA2277818302 | GAA | c.2799+123C>T (n.2799+123C>T) c.*937+123C>T (n.*937+123C>T) n.752+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118929T>G | CA986712501 | GAA | c.2799+124T>G (n.2799+124T>G) c.*937+124T>G (n.*937+124T>G) n.752+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118929T= | CA2277818303 | GAA | c.2799+124T= (n.2799+124T=) c.*937+124T= (n.*937+124T=) n.752+124T= | |
17 | g.80118931del | CA2640292025 | GAA | c.2799+126del (n.2799+126del) c.*937+126del (n.*937+126del) n.752+126del | gnomAD v4 |
17 | g.80118931T>G | CA2640292028 | GAA | c.2799+126T>G (n.2799+126T>G) c.*937+126T>G (n.*937+126T>G) n.752+126T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118931_80118932delinsTG | CA2277818304 | GAA | c.2799+126_2799+127delinsTG (n.2799+126_2799+127delinsTG) c.*937+126_*937+127delinsTG (n.*937+126_*937+127delinsTG) n.752+126_752+127delinsTG | |
17 | g.80118932G>A | CA2640292029 | GAA | c.2799+127G>A (n.2799+127G>A) c.*937+127G>A (n.*937+127G>A) n.752+127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118932G>T | CA2640292031 | GAA | c.2799+127G>T (n.2799+127G>T) c.*937+127G>T (n.*937+127G>T) n.752+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118935del | CA775523730 | GAA | c.2799+130del (n.2799+130del) c.*937+130del (n.*937+130del) n.752+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118933G>A | CA2640292035 | GAA | c.2799+128G>A (n.2799+128G>A) c.*937+128G>A (n.*937+128G>A) n.752+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118933G>T | CA2640292037 | GAA | c.2799+128G>T (n.2799+128G>T) c.*937+128G>T (n.*937+128G>T) n.752+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118935G>A | CA2277818306 | GAA | c.2799+130G>A (n.2799+130G>A) c.*937+130G>A (n.*937+130G>A) n.752+130G>A | dbSNP |
17 | g.80118935G= | CA2277818305 | GAA | c.2799+130G= (n.2799+130G=) c.*937+130G= (n.*937+130G=) n.752+130G= | |
17 | g.80118935G>T | CA2640292048 | GAA | c.2799+130G>T (n.2799+130G>T) c.*937+130G>T (n.*937+130G>T) n.752+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118937G>A | CA2640292052 | GAA | c.2799+132G>A (n.2799+132G>A) c.*937+132G>A (n.*937+132G>A) n.752+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118937G>T | CA2640292057 | GAA | c.2799+132G>T (n.2799+132G>T) c.*937+132G>T (n.*937+132G>T) n.752+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118938G>A | CA2640292058 | GAA | c.2799+133G>A (n.2799+133G>A) c.*937+133G>A (n.*937+133G>A) n.752+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118938G>T | CA2640292062 | GAA | c.2799+133G>T (n.2799+133G>T) c.*937+133G>T (n.*937+133G>T) n.752+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118939A>G | CA2640292064 | GAA | c.2799+134A>G (n.2799+134A>G) c.*937+134A>G (n.*937+134A>G) n.752+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118940G>A | CA775523733 | GAA | c.2799+135G>A (n.2799+135G>A) c.*937+135G>A (n.*937+135G>A) n.752+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118940G= | CA2277818307 | GAA | c.2799+135G= (n.2799+135G=) c.*937+135G= (n.*937+135G=) n.752+135G= | |
17 | g.80118940G>T | CA2640292067 | GAA | c.2799+135G>T (n.2799+135G>T) c.*937+135G>T (n.*937+135G>T) n.752+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118941T>A | CA2277818309 | GAA | c.2799+136T>A (n.2799+136T>A) c.*937+136T>A (n.*937+136T>A) n.752+136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118941T>C | CA775523734 | GAA | c.2799+136T>C (n.2799+136T>C) c.*937+136T>C (n.*937+136T>C) n.752+136T>C | dbSNP |
17 | g.80118941T>G | CA294858818 | GAA | c.2799+136T>G (n.2799+136T>G) c.*937+136T>G (n.*937+136T>G) n.752+136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118941T= | CA2277818308 | GAA | c.2799+136T= (n.2799+136T=) c.*937+136T= (n.*937+136T=) n.752+136T= | |
17 | g.80118941_80118942insTCC | CA294858820 | GAA | c.2799+136_2799+137insTCC (n.2799+136_2799+137insTCC) c.*937+136_*937+137insTCC (n.*937+136_*937+137insTCC) n.752+136_752+137insTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118942G>T | CA2640292081 | GAA | c.2799+137G>T (n.2799+137G>T) c.*937+137G>T (n.*937+137G>T) n.752+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118943G>C | CA294858825 | GAA | c.2799+138G>C (n.2799+138G>C) c.*937+138G>C (n.*937+138G>C) n.752+138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118943G= | CA2277818310 | GAA | c.2799+138G= (n.2799+138G=) c.*937+138G= (n.*937+138G=) n.752+138G= | |
17 | g.80118944G>A | CA2640292092 | GAA | c.2799+139G>A (n.2799+139G>A) c.*937+139G>A (n.*937+139G>A) n.752+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118944G>T | CA2640292089 | GAA | c.2799+139G>T (n.2799+139G>T) c.*937+139G>T (n.*937+139G>T) n.752+139G>T | gnomAD v4 |