Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118809A= | CA2277818223 | GAA | c.2799+4A= (n.2799+4A=) c.*937+4A= (n.*937+4A=) n.752+4A= | |
17 | g.80118809A>G | CA8815855 | GAA | c.2799+4A>G (n.2799+4A>G) c.*937+4A>G (n.*937+4A>G) n.752+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118809A>T | CA2580095392 | GAA | c.2799+4A>T (n.2799+4A>T) c.*937+4A>T (n.*937+4A>T) n.752+4A>T | ClinVar |
17 | g.80118810G>A | CA891834518 | GAA | c.2799+5G>A (n.2799+5G>A) c.*937+5G>A (n.*937+5G>A) n.752+5G>A | ClinVar |
17 | g.80118810G>T | CA2640291591 | GAA | c.2799+5G>T (n.2799+5G>T) c.*937+5G>T (n.*937+5G>T) n.752+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118811A= | CA2277818224 | GAA | c.2799+6A= (n.2799+6A=) c.*937+6A= (n.*937+6A=) n.752+6A= | |
17 | g.80118811A>G | CA294858695 | GAA | c.2799+6A>G (n.2799+6A>G) c.*937+6A>G (n.*937+6A>G) n.752+6A>G | dbSNP |
17 | g.80118812G= | CA2277818225 | GAA | c.2799+7G= (n.2799+7G=) c.*937+7G= (n.*937+7G=) n.752+7G= | |
17 | g.80118812G>T | CA628018722 | GAA | c.2799+7G>T (n.2799+7G>T) c.*937+7G>T (n.*937+7G>T) n.752+7G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118815C= | CA2277818226 | GAA | c.2799+10C= (n.2799+10C=) c.*937+10C= (n.*937+10C=) n.752+10C= | |
17 | g.80118815C>G | CA915952257 | GAA | c.2799+10C>G (n.2799+10C>G) c.*937+10C>G (n.*937+10C>G) n.752+10C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118815C>T | CA628018723 | GAA | c.2799+10C>T (n.2799+10C>T) c.*937+10C>T (n.*937+10C>T) n.752+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118817del | CA2640291596 | GAA | c.2799+12del (n.2799+12del) c.*937+12del (n.*937+12del) n.752+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80118816C= | CA2277818227 | GAA | c.2799+11C= (n.2799+11C=) c.*937+11C= (n.*937+11C=) n.752+11C= | |
17 | g.80118816C>G | CA8815856 | GAA | c.2799+11C>G (n.2799+11C>G) c.*937+11C>G (n.*937+11C>G) n.752+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118816C>T | CA2640291607 | GAA | c.2799+11C>T (n.2799+11C>T) c.*937+11C>T (n.*937+11C>T) n.752+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118817C= | CA2277818228 | GAA | c.2799+12C= (n.2799+12C=) c.*937+12C= (n.*937+12C=) n.752+12C= | |
17 | g.80118817C>T | CA986712379 | GAA | c.2799+12C>T (n.2799+12C>T) c.*937+12C>T (n.*937+12C>T) n.752+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118818A>C | CA2739268478 | GAA | c.2799+13A>C (n.2799+13A>C) c.*937+13A>C (n.*937+13A>C) n.752+13A>C | ClinVar |
17 | g.80118818A>G | CA2640291613 | GAA | c.2799+13A>G (n.2799+13A>G) c.*937+13A>G (n.*937+13A>G) n.752+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118820A>C | CA2697555234 | GAA | c.2799+15A>C (n.2799+15A>C) c.*937+15A>C (n.*937+15A>C) n.752+15A>C | ClinVar |
17 | g.80118820A>G | CA2576414338 | GAA | c.2799+15A>G (n.2799+15A>G) c.*937+15A>G (n.*937+15A>G) n.752+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118821G>A | CA8815857 | GAA | c.2799+16G>A (n.2799+16G>A) c.*937+16G>A (n.*937+16G>A) n.752+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118821G>C | CA2277818230 | GAA | c.2799+16G>C (n.2799+16G>C) c.*937+16G>C (n.*937+16G>C) n.752+16G>C | dbSNP |
17 | g.80118821G= | CA2277818229 | GAA | c.2799+16G= (n.2799+16G=) c.*937+16G= (n.*937+16G=) n.752+16G= | |
17 | g.80118822T>C | CA2576414339 | GAA | c.2799+17T>C (n.2799+17T>C) c.*937+17T>C (n.*937+17T>C) n.752+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118822T>G | CA2277818232 | GAA | c.2799+17T>G (n.2799+17T>G) c.*937+17T>G (n.*937+17T>G) n.752+17T>G | dbSNP |
17 | g.80118822T= | CA2277818231 | GAA | c.2799+17T= (n.2799+17T=) c.*937+17T= (n.*937+17T=) n.752+17T= | |
17 | g.80118823G>A | CA8815858 | GAA | c.2799+18G>A (n.2799+18G>A) c.*937+18G>A (n.*937+18G>A) n.752+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118823G= | CA2277818233 | GAA | c.2799+18G= (n.2799+18G=) c.*937+18G= (n.*937+18G=) n.752+18G= | |
17 | g.80118823G>T | CA2697555235 | GAA | c.2799+18G>T (n.2799+18G>T) c.*937+18G>T (n.*937+18G>T) n.752+18G>T | ClinVar |
17 | g.80118824G>A | CA8815859 | GAA | c.2799+19G>A (n.2799+19G>A) c.*937+19G>A (n.*937+19G>A) n.752+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118824G= | CA2277818234 | GAA | c.2799+19G= (n.2799+19G=) c.*937+19G= (n.*937+19G=) n.752+19G= | |
17 | g.80118824G>T | CA2640291631 | GAA | c.2799+19G>T (n.2799+19G>T) c.*937+19G>T (n.*937+19G>T) n.752+19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118827C>A | CA8815860 | GAA | c.2799+22C>A (n.2799+22C>A) c.*937+22C>A (n.*937+22C>A) n.752+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118827C= | CA2277818235 | GAA | c.2799+22C= (n.2799+22C=) c.*937+22C= (n.*937+22C=) n.752+22C= | |
17 | g.80118827C>G | CA628018725 | GAA | c.2799+22C>G (n.2799+22C>G) c.*937+22C>G (n.*937+22C>G) n.752+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118827C>T | CA628018724 | GAA | c.2799+22C>T (n.2799+22C>T) c.*937+22C>T (n.*937+22C>T) n.752+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118829G>T | CA2531171910 | GAA | c.2799+24G>T (n.2799+24G>T) c.*937+24G>T (n.*937+24G>T) n.752+24G>T | |
17 | g.80118830G>T | CA2576414340 | GAA | c.2799+25G>T (n.2799+25G>T) c.*937+25G>T (n.*937+25G>T) n.752+25G>T | |
17 | g.80118831G>T | CA2640291641 | GAA | c.2799+26G>T (n.2799+26G>T) c.*937+26G>T (n.*937+26G>T) n.752+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118833T>C | CA2277818237 | GAA | c.2799+28T>C (n.2799+28T>C) c.*937+28T>C (n.*937+28T>C) n.752+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118833T= | CA2277818236 | GAA | c.2799+28T= (n.2799+28T=) c.*937+28T= (n.*937+28T=) n.752+28T= | |
17 | g.80118834C= | CA2277818238 | GAA | c.2799+29C= (n.2799+29C=) c.*937+29C= (n.*937+29C=) n.752+29C= | |
17 | g.80118834C>G | CA8815861 | GAA | c.2799+29C>G (n.2799+29C>G) c.*937+29C>G (n.*937+29C>G) n.752+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118834C>T | CA294858712 | GAA | c.2799+29C>T (n.2799+29C>T) c.*937+29C>T (n.*937+29C>T) n.752+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118835G>A | CA8815862 | GAA | c.2799+30G>A (n.2799+30G>A) c.*937+30G>A (n.*937+30G>A) n.752+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118835G>C | CA2640291656 | GAA | c.2799+30G>C (n.2799+30G>C) c.*937+30G>C (n.*937+30G>C) n.752+30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118835G= | CA2277818239 | GAA | c.2799+30G= (n.2799+30G=) c.*937+30G= (n.*937+30G=) n.752+30G= | |
17 | g.80118835G>T | CA2640291652 | GAA | c.2799+30G>T (n.2799+30G>T) c.*937+30G>T (n.*937+30G>T) n.752+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118836C= | CA2277818240 | GAA | c.2799+31C= (n.2799+31C=) c.*937+31C= (n.*937+31C=) n.752+31C= | |
17 | g.80118836C>G | CA502169223 | GAA | c.2799+31C>G (n.2799+31C>G) c.*937+31C>G (n.*937+31C>G) n.752+31C>G | |
17 | g.80118836C>T | CA294858719 | GAA | c.2799+31C>T (n.2799+31C>T) c.*937+31C>T (n.*937+31C>T) n.752+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118837G>A | CA8815863 | GAA | c.2799+32G>A (n.2799+32G>A) c.*937+32G>A (n.*937+32G>A) n.752+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118837G= | CA2277818241 | GAA | c.2799+32G= (n.2799+32G=) c.*937+32G= (n.*937+32G=) n.752+32G= | |
17 | g.80118838T>C | CA2277818244 | GAA | c.2799+33T>C (n.2799+33T>C) c.*937+33T>C (n.*937+33T>C) n.752+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118838T= | CA2277818243 | GAA | c.2799+33T= (n.2799+33T=) c.*937+33T= (n.*937+33T=) n.752+33T= | |
17 | g.80118838dup | CA2640291669 | GAA | c.2799+33dup (n.2799+33dup) c.*937+33dup (n.*937+33dup) n.752+33dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118838_80118839delinsTC | CA2277818242 | GAA | c.2799+33_2799+34delinsTC (n.2799+33_2799+34delinsTC) c.*937+33_*937+34delinsTC (n.*937+33_*937+34delinsTC) n.752+33_752+34delinsTC | |
17 | g.80118839C>A | CA628018727 | GAA | c.2799+34C>A (n.2799+34C>A) c.*937+34C>A (n.*937+34C>A) n.752+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118839C= | CA2277818245 | GAA | c.2799+34C= (n.2799+34C=) c.*937+34C= (n.*937+34C=) n.752+34C= | |
17 | g.80118839C>T | CA8815864 | GAA | c.2799+34C>T (n.2799+34C>T) c.*937+34C>T (n.*937+34C>T) n.752+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118843dup | CA2640291680 | GAA | c.2799+38dup (n.2799+38dup) c.*937+38dup (n.*937+38dup) n.752+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118843del | CA628018726 | GAA | c.2799+38del (n.2799+38del) c.*937+38del (n.*937+38del) n.752+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118840C>A | CA2640291683 | GAA | c.2799+35C>A (n.2799+35C>A) c.*937+35C>A (n.*937+35C>A) n.752+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118840C= | CA2277818246 | GAA | c.2799+35C= (n.2799+35C=) c.*937+35C= (n.*937+35C=) n.752+35C= | |
17 | g.80118840C>T | CA775523696 | GAA | c.2799+35C>T (n.2799+35C>T) c.*937+35C>T (n.*937+35C>T) n.752+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118841C>A | CA2576414341 | GAA | c.2799+36C>A (n.2799+36C>A) c.*937+36C>A (n.*937+36C>A) n.752+36C>A | |
17 | g.80118841C= | CA2277818247 | GAA | c.2799+36C= (n.2799+36C=) c.*937+36C= (n.*937+36C=) n.752+36C= | |
17 | g.80118841C>G | CA8815865 | GAA | c.2799+36C>G (n.2799+36C>G) c.*937+36C>G (n.*937+36C>G) n.752+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118841C>T | CA2576414342 | GAA | c.2799+36C>T (n.2799+36C>T) c.*937+36C>T (n.*937+36C>T) n.752+36C>T | |
17 | g.80118843C>A | CA2576414343 | GAA | c.2799+38C>A (n.2799+38C>A) c.*937+38C>A (n.*937+38C>A) n.752+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118843C>T | CA2640291689 | GAA | c.2799+38C>T (n.2799+38C>T) c.*937+38C>T (n.*937+38C>T) n.752+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118844A>T | CA2810586017 | GAA | c.2799+39A>T (n.2799+39A>T) c.*937+39A>T (n.*937+39A>T) n.752+39A>T | |
17 | g.80118845G>C | CA502169231 | GAA | c.2799+40G>C (n.2799+40G>C) c.*937+40G>C (n.*937+40G>C) n.752+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118845G= | CA2277818248 | GAA | c.2799+40G= (n.2799+40G=) c.*937+40G= (n.*937+40G=) n.752+40G= | |
17 | g.80118845G>T | CA986712401 | GAA | c.2799+40G>T (n.2799+40G>T) c.*937+40G>T (n.*937+40G>T) n.752+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118846C= | CA2277818249 | GAA | c.2799+41C= (n.2799+41C=) c.*937+41C= (n.*937+41C=) n.752+41C= | |
17 | g.80118846C>G | CA775523698 | GAA | c.2799+41C>G (n.2799+41C>G) c.*937+41C>G (n.*937+41C>G) n.752+41C>G | dbSNP |
17 | g.80118846C>T | CA2640291697 | GAA | c.2799+41C>T (n.2799+41C>T) c.*937+41C>T (n.*937+41C>T) n.752+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118847C>A | CA628018728 | GAA | c.2799+42C>A (n.2799+42C>A) c.*937+42C>A (n.*937+42C>A) n.752+42C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118847C= | CA2277818250 | GAA | c.2799+42C= (n.2799+42C=) c.*937+42C= (n.*937+42C=) n.752+42C= | |
17 | g.80118847C>T | CA628018729 | GAA | c.2799+42C>T (n.2799+42C>T) c.*937+42C>T (n.*937+42C>T) n.752+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>A | CA8815866 | GAA | c.2799+43G>A (n.2799+43G>A) c.*937+43G>A (n.*937+43G>A) n.752+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>C | CA628018730 | GAA | c.2799+43G>C (n.2799+43G>C) c.*937+43G>C (n.*937+43G>C) n.752+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G= | CA2277818251 | GAA | c.2799+43G= (n.2799+43G=) c.*937+43G= (n.*937+43G=) n.752+43G= | |
17 | g.80118848G>T | CA2640291708 | GAA | c.2799+43G>T (n.2799+43G>T) c.*937+43G>T (n.*937+43G>T) n.752+43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118850G>T | CA2640291711 | GAA | c.2799+45G>T (n.2799+45G>T) c.*937+45G>T (n.*937+45G>T) n.752+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118851G>A | CA628018731 | GAA | c.2799+46G>A (n.2799+46G>A) c.*937+46G>A (n.*937+46G>A) n.752+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118851G= | CA2277818252 | GAA | c.2799+46G= (n.2799+46G=) c.*937+46G= (n.*937+46G=) n.752+46G= | |
17 | g.80118852T>G | CA2640291714 | GAA | c.2799+47T>G (n.2799+47T>G) c.*937+47T>G (n.*937+47T>G) n.752+47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>A | CA2640291718 | GAA | c.2799+48G>A (n.2799+48G>A) c.*937+48G>A (n.*937+48G>A) n.752+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>T | CA2640291720 | GAA | c.2799+48G>T (n.2799+48G>T) c.*937+48G>T (n.*937+48G>T) n.752+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C>A | CA2640291723 | GAA | c.2799+49C>A (n.2799+49C>A) c.*937+49C>A (n.*937+49C>A) n.752+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C= | CA2277818253 | GAA | c.2799+49C= (n.2799+49C=) c.*937+49C= (n.*937+49C=) n.752+49C= | |
17 | g.80118854C>T | CA8815867 | GAA | c.2799+49C>T (n.2799+49C>T) c.*937+49C>T (n.*937+49C>T) n.752+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A= | CA2277818255 | GAA | c.2799+50A= (n.2799+50A=) c.*937+50A= (n.*937+50A=) n.752+50A= | |
17 | g.80118855A>G | CA8815869 | GAA | c.2799+50A>G (n.2799+50A>G) c.*937+50A>G (n.*937+50A>G) n.752+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A>T | CA775523709 | GAA | c.2799+50A>T (n.2799+50A>T) c.*937+50A>T (n.*937+50A>T) n.752+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855_80118856delinsAG | CA2277818254 | GAA | c.2799+50_2799+51delinsAG (n.2799+50_2799+51delinsAG) c.*937+50_*937+51delinsAG (n.*937+50_*937+51delinsAG) n.752+50_752+51delinsAG | |
17 | g.80118855_80118856insT | CA2640291741 | GAA | c.2799+50_2799+51insT (n.2799+50_2799+51insT) c.*937+50_*937+51insT (n.*937+50_*937+51insT) n.752+50_752+51insT | gnomAD v4 |
17 | g.80118856G>A | CA2576414344 | GAA | c.2799+51G>A (n.2799+51G>A) c.*937+51G>A (n.*937+51G>A) n.752+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118856G>T | CA2640291739 | GAA | c.2799+51G>T (n.2799+51G>T) c.*937+51G>T (n.*937+51G>T) n.752+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118860del | CA8815868 | GAA | c.2799+55del (n.2799+55del) c.*937+55del (n.*937+55del) n.752+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118857G>A | CA2576414345 | GAA | c.2799+52G>A (n.2799+52G>A) c.*937+52G>A (n.*937+52G>A) n.752+52G>A | |
17 | g.80118857G>T | CA2640291747 | GAA | c.2799+52G>T (n.2799+52G>T) c.*937+52G>T (n.*937+52G>T) n.752+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118858G>A | CA775523710 | GAA | c.2799+53G>A (n.2799+53G>A) c.*937+53G>A (n.*937+53G>A) n.752+53G>A | dbSNP |
17 | g.80118858G= | CA2277818256 | GAA | c.2799+53G= (n.2799+53G=) c.*937+53G= (n.*937+53G=) n.752+53G= | |
17 | g.80118858G>T | CA2640291751 | GAA | c.2799+53G>T (n.2799+53G>T) c.*937+53G>T (n.*937+53G>T) n.752+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118859G>A | CA2640291752 | GAA | c.2799+54G>A (n.2799+54G>A) c.*937+54G>A (n.*937+54G>A) n.752+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118859G>C | CA2810586021 | GAA | c.2799+54G>C (n.2799+54G>C) c.*937+54G>C (n.*937+54G>C) n.752+54G>C | |
17 | g.80118860G>A | CA2277818258 | GAA | c.2799+55G>A (n.2799+55G>A) c.*937+55G>A (n.*937+55G>A) n.752+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118860G= | CA2277818257 | GAA | c.2799+55G= (n.2799+55G=) c.*937+55G= (n.*937+55G=) n.752+55G= | |
17 | g.80118860G>T | CA2640291755 | GAA | c.2799+55G>T (n.2799+55G>T) c.*937+55G>T (n.*937+55G>T) n.752+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118861C>A | CA2640291763 | GAA | c.2799+56C>A (n.2799+56C>A) c.*937+56C>A (n.*937+56C>A) n.752+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118861C>T | CA2640291758 | GAA | c.2799+56C>T (n.2799+56C>T) c.*937+56C>T (n.*937+56C>T) n.752+56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118862A= | CA2277818259 | GAA | c.2799+57A= (n.2799+57A=) c.*937+57A= (n.*937+57A=) n.752+57A= | |
17 | g.80118862A>C | CA986712414 | GAA | c.2799+57A>C (n.2799+57A>C) c.*937+57A>C (n.*937+57A>C) n.752+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118862A>G | CA2559519414 | GAA | c.2799+57A>G (n.2799+57A>G) c.*937+57A>G (n.*937+57A>G) n.752+57A>G | |
17 | g.80118863G>C | CA2640291765 | GAA | c.2799+58G>C (n.2799+58G>C) c.*937+58G>C (n.*937+58G>C) n.752+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118863G>T | CA2576414346 | GAA | c.2799+58G>T (n.2799+58G>T) c.*937+58G>T (n.*937+58G>T) n.752+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118864A= | CA2277818260 | GAA | c.2799+59A= (n.2799+59A=) c.*937+59A= (n.*937+59A=) n.752+59A= | |
17 | g.80118864A>G | CA986712415 | GAA | c.2799+59A>G (n.2799+59A>G) c.*937+59A>G (n.*937+59A>G) n.752+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118866G>A | CA628018732 | GAA | c.2799+61G>A (n.2799+61G>A) c.*937+61G>A (n.*937+61G>A) n.752+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118866G= | CA2277818261 | GAA | c.2799+61G= (n.2799+61G=) c.*937+61G= (n.*937+61G=) n.752+61G= | |
17 | g.80118867G>T | CA2640291769 | GAA | c.2799+62G>T (n.2799+62G>T) c.*937+62G>T (n.*937+62G>T) n.752+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118868T>C | CA2640291772 | GAA | c.2799+63T>C (n.2799+63T>C) c.*937+63T>C (n.*937+63T>C) n.752+63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118868T>G | CA2576414347 | GAA | c.2799+63T>G (n.2799+63T>G) c.*937+63T>G (n.*937+63T>G) n.752+63T>G | |
17 | g.80118869G>T | CA2640291775 | GAA | c.2799+64G>T (n.2799+64G>T) c.*937+64G>T (n.*937+64G>T) n.752+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118870C>A | CA2640291779 | GAA | c.2799+65C>A (n.2799+65C>A) c.*937+65C>A (n.*937+65C>A) n.752+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118870C>T | CA2640291780 | GAA | c.2799+65C>T (n.2799+65C>T) c.*937+65C>T (n.*937+65C>T) n.752+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118871T>C | CA2640291783 | GAA | c.2799+66T>C (n.2799+66T>C) c.*937+66T>C (n.*937+66T>C) n.752+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118872G>A | CA2734104018 | GAA | c.2799+67G>A (n.2799+67G>A) c.*937+67G>A (n.*937+67G>A) n.752+67G>A | dbSNP |
17 | g.80118872G>T | CA2640291785 | GAA | c.2799+67G>T (n.2799+67G>T) c.*937+67G>T (n.*937+67G>T) n.752+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118873G>A | CA2810586022 | GAA | c.2799+68G>A (n.2799+68G>A) c.*937+68G>A (n.*937+68G>A) n.752+68G>A | |
17 | g.80118873G>T | CA2640291786 | GAA | c.2799+68G>T (n.2799+68G>T) c.*937+68G>T (n.*937+68G>T) n.752+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118874G>A | CA2832506169 | GAA | c.2799+69G>A (n.2799+69G>A) c.*937+69G>A (n.*937+69G>A) n.752+69G>A | |
17 | g.80118874G>C | CA775523714 | GAA | c.2799+69G>C (n.2799+69G>C) c.*937+69G>C (n.*937+69G>C) n.752+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118874G= | CA2277818262 | GAA | c.2799+69G= (n.2799+69G=) c.*937+69G= (n.*937+69G=) n.752+69G= | |
17 | g.80118874G>T | CA2640291790 | GAA | c.2799+69G>T (n.2799+69G>T) c.*937+69G>T (n.*937+69G>T) n.752+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118875C>A | CA2277818263 | GAA | c.2799+70C>A (n.2799+70C>A) c.*937+70C>A (n.*937+70C>A) n.752+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118875C= | CA2277818264 | GAA | c.2799+70C= (n.2799+70C=) c.*937+70C= (n.*937+70C=) n.752+70C= | |
17 | g.80118875C>G | CA2810586023 | GAA | c.2799+70C>G (n.2799+70C>G) c.*937+70C>G (n.*937+70C>G) n.752+70C>G | |
17 | g.80118875C>T | CA294858780 | GAA | c.2799+70C>T (n.2799+70C>T) c.*937+70C>T (n.*937+70C>T) n.752+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118876G>A | CA294858786 | GAA | c.2799+71G>A (n.2799+71G>A) c.*937+71G>A (n.*937+71G>A) n.752+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118876G= | CA2277818265 | GAA | c.2799+71G= (n.2799+71G=) c.*937+71G= (n.*937+71G=) n.752+71G= | |
17 | g.80118876G>T | CA2640291829 | GAA | c.2799+71G>T (n.2799+71G>T) c.*937+71G>T (n.*937+71G>T) n.752+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118877T>C | CA986712419 | GAA | c.2799+72T>C (n.2799+72T>C) c.*937+72T>C (n.*937+72T>C) n.752+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118877T= | CA2277818266 | GAA | c.2799+72T= (n.2799+72T=) c.*937+72T= (n.*937+72T=) n.752+72T= | |
17 | g.80118878C>A | CA986712421 | GAA | c.2799+73C>A (n.2799+73C>A) c.*937+73C>A (n.*937+73C>A) n.752+73C>A | dbSNP |
17 | g.80118878C= | CA2277818267 | GAA | c.2799+73C= (n.2799+73C=) c.*937+73C= (n.*937+73C=) n.752+73C= | |
17 | g.80118878C>T | CA294858787 | GAA | c.2799+73C>T (n.2799+73C>T) c.*937+73C>T (n.*937+73C>T) n.752+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118879C>A | CA2576414348 | GAA | c.2799+74C>A (n.2799+74C>A) c.*937+74C>A (n.*937+74C>A) n.752+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118879C= | CA2277818268 | GAA | c.2799+74C= (n.2799+74C=) c.*937+74C= (n.*937+74C=) n.752+74C= | |
17 | g.80118879C>T | CA2277818269 | GAA | c.2799+74C>T (n.2799+74C>T) c.*937+74C>T (n.*937+74C>T) n.752+74C>T | dbSNP |
17 | g.80118880T>C | CA2640291837 | GAA | c.2799+75T>C (n.2799+75T>C) c.*937+75T>C (n.*937+75T>C) n.752+75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118881G>A | CA986712430 | GAA | c.2799+76G>A (n.2799+76G>A) c.*937+76G>A (n.*937+76G>A) n.752+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118881G>C | CA986712433 | GAA | c.2799+76G>C (n.2799+76G>C) c.*937+76G>C (n.*937+76G>C) n.752+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118881G= | CA2277818270 | GAA | c.2799+76G= (n.2799+76G=) c.*937+76G= (n.*937+76G=) n.752+76G= | |
17 | g.80118881G>T | CA2640291838 | GAA | c.2799+76G>T (n.2799+76G>T) c.*937+76G>T (n.*937+76G>T) n.752+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118882G>A | CA628018789 | GAA | c.2799+77G>A (n.2799+77G>A) c.*937+77G>A (n.*937+77G>A) n.752+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118882G>C | CA2640291841 | GAA | c.2799+77G>C (n.2799+77G>C) c.*937+77G>C (n.*937+77G>C) n.752+77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118882G= | CA2277818271 | GAA | c.2799+77G= (n.2799+77G=) c.*937+77G= (n.*937+77G=) n.752+77G= | |
17 | g.80118882G>T | CA2640291842 | GAA | c.2799+77G>T (n.2799+77G>T) c.*937+77G>T (n.*937+77G>T) n.752+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118882_80118883insCA | CA2640291845 | GAA | c.2799+77_2799+78insCA (n.2799+77_2799+78insCA) c.*937+77_*937+78insCA (n.*937+77_*937+78insCA) n.752+77_752+78insCA | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>A | CA2576414349 | GAA | c.2799+78T>A (n.2799+78T>A) c.*937+78T>A (n.*937+78T>A) n.752+78T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>C | CA2640291848 | GAA | c.2799+78T>C (n.2799+78T>C) c.*937+78T>C (n.*937+78T>C) n.752+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118883T>G | CA2576414350 | GAA | c.2799+78T>G (n.2799+78T>G) c.*937+78T>G (n.*937+78T>G) n.752+78T>G | |
17 | g.80118883_80118884insCGGTCACCAG | CA2640291856 | GAA | c.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG (n.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG) c.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG (n.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG) n.752+78_752+79insCGGTCACCAG | gnomAD v4 |
17 | g.80118884G>A | CA775523717 | GAA | c.2799+79G>A (n.2799+79G>A) c.*937+79G>A (n.*937+79G>A) n.752+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118884G>C | CA2640291854 | GAA | c.2799+79G>C (n.2799+79G>C) c.*937+79G>C (n.*937+79G>C) n.752+79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118884G= | CA2277818272 | GAA | c.2799+79G= (n.2799+79G=) c.*937+79G= (n.*937+79G=) n.752+79G= | |
17 | g.80118884G>T | CA2640291855 | GAA | c.2799+79G>T (n.2799+79G>T) c.*937+79G>T (n.*937+79G>T) n.752+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118885A= | CA2277818273 | GAA | c.2799+80A= (n.2799+80A=) c.*937+80A= (n.*937+80A=) n.752+80A= | |
17 | g.80118885A>C | CA294858788 | GAA | c.2799+80A>C (n.2799+80A>C) c.*937+80A>C (n.*937+80A>C) n.752+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118885A>G | CA2640291868 | GAA | c.2799+80A>G (n.2799+80A>G) c.*937+80A>G (n.*937+80A>G) n.752+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118886C>A | CA2576414351 | GAA | c.2799+81C>A (n.2799+81C>A) c.*937+81C>A (n.*937+81C>A) n.752+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118886C>T | CA2640291872 | GAA | c.2799+81C>T (n.2799+81C>T) c.*937+81C>T (n.*937+81C>T) n.752+81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118887C>A | CA2576414352 | GAA | c.2799+82C>A (n.2799+82C>A) c.*937+82C>A (n.*937+82C>A) n.752+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118887C= | CA2277818274 | GAA | c.2799+82C= (n.2799+82C=) c.*937+82C= (n.*937+82C=) n.752+82C= | |
17 | g.80118887C>T | CA294858791 | GAA | c.2799+82C>T (n.2799+82C>T) c.*937+82C>T (n.*937+82C>T) n.752+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118888G>A | CA2277818276 | GAA | c.2799+83G>A (n.2799+83G>A) c.*937+83G>A (n.*937+83G>A) n.752+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118888G= | CA2277818275 | GAA | c.2799+83G= (n.2799+83G=) c.*937+83G= (n.*937+83G=) n.752+83G= | |
17 | g.80118889_80118907del | CA2640291876 | GAA | c.2799+84_2799+102del (n.2799+84_2799+102del) c.*937+84_*937+102del (n.*937+84_*937+102del) n.752+84_752+102del | gnomAD v4 |
17 | g.80118890T>C | CA2576414353 | GAA | c.2799+85T>C (n.2799+85T>C) c.*937+85T>C (n.*937+85T>C) n.752+85T>C | |
17 | g.80118891G>A | CA775523720 | GAA | c.2799+86G>A (n.2799+86G>A) c.*937+86G>A (n.*937+86G>A) n.752+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118891G= | CA2277818277 | GAA | c.2799+86G= (n.2799+86G=) c.*937+86G= (n.*937+86G=) n.752+86G= | |
17 | g.80118891G>T | CA2640291881 | GAA | c.2799+86G>T (n.2799+86G>T) c.*937+86G>T (n.*937+86G>T) n.752+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>A | CA2576414354 | GAA | c.2799+87C>A (n.2799+87C>A) c.*937+87C>A (n.*937+87C>A) n.752+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>G | CA2640291920 | GAA | c.2799+87C>G (n.2799+87C>G) c.*937+87C>G (n.*937+87C>G) n.752+87C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118892C>T | CA2640291886 | GAA | c.2799+87C>T (n.2799+87C>T) c.*937+87C>T (n.*937+87C>T) n.752+87C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118893C>A | CA2640291922 | GAA | c.2799+88C>A (n.2799+88C>A) c.*937+88C>A (n.*937+88C>A) n.752+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118893C>T | CA2640291924 | GAA | c.2799+88C>T (n.2799+88C>T) c.*937+88C>T (n.*937+88C>T) n.752+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118894A>C | CA2640291927 | GAA | c.2799+89A>C (n.2799+89A>C) c.*937+89A>C (n.*937+89A>C) n.752+89A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118894A>G | CA2640291929 | GAA | c.2799+89A>G (n.2799+89A>G) c.*937+89A>G (n.*937+89A>G) n.752+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118895G>C | CA2640291932 | GAA | c.2799+90G>C (n.2799+90G>C) c.*937+90G>C (n.*937+90G>C) n.752+90G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118896del | CA2640291931 | GAA | c.2799+91del (n.2799+91del) c.*937+91del (n.*937+91del) n.752+91del | gnomAD v4 |
17 | g.80118896G>A | CA2640291935 | GAA | c.2799+91G>A (n.2799+91G>A) c.*937+91G>A (n.*937+91G>A) n.752+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118896G>C | CA2640291936 | GAA | c.2799+91G>C (n.2799+91G>C) c.*937+91G>C (n.*937+91G>C) n.752+91G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C>A | CA2640291939 | GAA | c.2799+94C>A (n.2799+94C>A) c.*937+94C>A (n.*937+94C>A) n.752+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C= | CA2277818278 | GAA | c.2799+94C= (n.2799+94C=) c.*937+94C= (n.*937+94C=) n.752+94C= | |
17 | g.80118899C>G | CA2640291942 | GAA | c.2799+94C>G (n.2799+94C>G) c.*937+94C>G (n.*937+94C>G) n.752+94C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118899C>T | CA2277818279 | GAA | c.2799+94C>T (n.2799+94C>T) c.*937+94C>T (n.*937+94C>T) n.752+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118899_80118901delinsCAG | CA2277818280 | GAA | c.2799+94_2799+96delinsCAG (n.2799+94_2799+96delinsCAG) c.*937+94_*937+96delinsCAG (n.*937+94_*937+96delinsCAG) n.752+94_752+96delinsCAG | |
17 | g.80118902_80118903del | CA2277818281 | GAA | c.2799+97_2799+98del (n.2799+97_2799+98del) c.*937+97_*937+98del (n.*937+97_*937+98del) n.752+97_752+98del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118901G>A | CA2640291950 | GAA | c.2799+96G>A (n.2799+96G>A) c.*937+96G>A (n.*937+96G>A) n.752+96G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118902A>G | CA2640291955 | GAA | c.2799+97A>G (n.2799+97A>G) c.*937+97A>G (n.*937+97A>G) n.752+97A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118904G>A | CA294858802 | GAA | c.2799+99G>A (n.2799+99G>A) c.*937+99G>A (n.*937+99G>A) n.752+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118904G= | CA2277818282 | GAA | c.2799+99G= (n.2799+99G=) c.*937+99G= (n.*937+99G=) n.752+99G= | |
17 | g.80118905A>G | CA2537077247 | GAA | c.2799+100A>G (n.2799+100A>G) c.*937+100A>G (n.*937+100A>G) n.752+100A>G | |
17 | g.80118907G>A | CA2640291961 | GAA | c.2799+102G>A (n.2799+102G>A) c.*937+102G>A (n.*937+102G>A) n.752+102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118907G>T | CA2640291964 | GAA | c.2799+102G>T (n.2799+102G>T) c.*937+102G>T (n.*937+102G>T) n.752+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118908C>A | CA2640291967 | GAA | c.2799+103C>A (n.2799+103C>A) c.*937+103C>A (n.*937+103C>A) n.752+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118908C= | CA2277818284 | GAA | c.2799+103C= (n.2799+103C=) c.*937+103C= (n.*937+103C=) n.752+103C= | |
17 | g.80118908C>G | CA2277818283 | GAA | c.2799+103C>G (n.2799+103C>G) c.*937+103C>G (n.*937+103C>G) n.752+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118908C>T | CA2640291968 | GAA | c.2799+103C>T (n.2799+103C>T) c.*937+103C>T (n.*937+103C>T) n.752+103C>T | gnomAD v4 |