Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80112099_80118805del	CA913184762	GAA	c.1753_2799del c.1753_*937del
17	g.80113825_80119877del	CA658795277	GAA	c.327+459_1543del c.2189+459_*546del
17	g.80118764_80118781dup	CA658795299	GAA	c.2758_2775dup (p.Asn925_Phe926insGlyValProValSerAsn) c.896_913dup (n.896_913dup) n.711_728dup
17	g.80118774T>A	CA401327269	GAA	c.2768T>A (p.Val923Asp) c.906T>A (n.906T>A) n.721T>A
17	g.80118774T>C	CA401327272	GAA	c.2768T>C (p.Val923Ala) c.906T>C (n.906T>C) n.721T>C
17	g.80118774T>G	CA401327274	GAA	c.2768T>G (p.Val923Gly) c.906T>G (n.906T>G) n.721T>G
17	g.80118775C>A	CA502169047	GAA	c.2769C>A (p.Val923=) c.907C>A (n.907C>A) n.722C>A	ClinVar dbSNP
17	g.80118775C=	CA2277818207	GAA	c.2769C= (p.Val923=) c.907C= (n.907C=) n.722C=
17	g.80118775C>G	CA502169048	GAA	c.2769C>G (p.Val923=) c.907C>G (n.907C>G) n.722C>G
17	g.80118775C>T	CA502169051	GAA	c.2769C>T (p.Val923=) c.907C>T (n.907C>T) n.722C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80118776T>A	CA401327277	GAA	c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.908T>A (n.908T>A) n.723T>A
17	g.80118776T>C	CA401327280	GAA	c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.908T>C (n.908T>C) n.723T>C
17	g.80118776T>G	CA401327282	GAA	c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.908T>G (n.908T>G) n.723T>G
17	g.80118777C>A	CA401327286	GAA	c.2771C>A (p.Ser924Tyr) c.909C>A (n.909C>A) n.724C>A
17	g.80118777C>G	CA401327288	GAA	c.2771C>G (p.Ser924Cys) c.909C>G (n.909C>G) n.724C>G
17	g.80118777C>T	CA401327290	GAA	c.2771C>T (p.Ser924Phe) c.909C>T (n.909C>T) n.724C>T
17	g.80118778del	CA2580613255	GAA	c.2772del (p.Asn925ThrfsTer18) c.910del (n.910del) n.725del	ClinVar
17	g.80118778C>A	CA502169060	GAA	c.2772C>A (p.Ser924=) c.910C>A (n.910C>A) n.725C>A
17	g.80118778C=	CA2277818208	GAA	c.2772C= (p.Ser924=) c.910C= (n.910C=) n.725C=
17	g.80118778C>G	CA502169062	GAA	c.2772C>G (p.Ser924=) c.910C>G (n.910C>G) n.725C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80118778C>T	CA502169064	GAA	c.2772C>T (p.Ser924=) c.910C>T (n.910C>T) n.725C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80118779A=	CA2277818209	GAA	c.2773A= (p.Asn925=) c.911A= (n.911A=) n.726A=
17	g.80118779A>C	CA401327291	GAA	c.2773A>C (p.Asn925His) c.911A>C (n.911A>C) n.726A>C
17	g.80118779A>G	CA401327293	GAA	c.2773A>G (p.Asn925Asp) c.911A>G (n.911A>G) n.726A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118779A>T	CA401327295	GAA	c.2773A>T (p.Asn925Tyr) c.911A>T (n.911A>T) n.726A>T
17	g.80118780A>C	CA401327300	GAA	c.2774A>C (p.Asn925Thr) c.912A>C (n.912A>C) n.727A>C
17	g.80118780A>G	CA401327310	GAA	c.2774A>G (p.Asn925Ser) c.912A>G (n.912A>G) n.727A>G	gnomAD v4
17	g.80118780A>T	CA401327302	GAA	c.2774A>T (p.Asn925Ile) c.912A>T (n.912A>T) n.727A>T
17	g.80118781C>A	CA401327313	GAA	c.2775C>A (p.Asn925Lys) c.913C>A (n.913C>A) n.728C>A
17	g.80118781C>G	CA401327317	GAA	c.2775C>G (p.Asn925Lys) c.913C>G (n.913C>G) n.728C>G
17	g.80118781C>T	CA502169074	GAA	c.2775C>T (p.Asn925=) c.913C>T (n.913C>T) n.728C>T
17	g.80118782T>A	CA401327320	GAA	c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.914T>A (n.914T>A) n.729T>A
17	g.80118782T>C	CA401327325	GAA	c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.914T>C (n.914T>C) n.729T>C	ClinVar dbSNP
17	g.80118782T>G	CA401327328	GAA	c.2776T>G (p.Phe926Val) c.914T>G (n.914T>G) n.729T>G
17	g.80118782T=	CA2277818210	GAA	c.2776T= (p.Phe926=) c.914T= (n.914T=) n.729T=
17	g.80118783T>A	CA401327336	GAA	c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.915T>A (n.915T>A) n.730T>A
17	g.80118783T>C	CA401327338	GAA	c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.915T>C (n.915T>C) n.730T>C
17	g.80118783T>G	CA401327342	GAA	c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.915T>G (n.915T>G) n.730T>G
17	g.80118784C>A	CA401327345	GAA	c.2778C>A (p.Phe926Leu) c.916C>A (n.916C>A) n.731C>A
17	g.80118784C=	CA2277818211	GAA	c.2778C= (p.Phe926=) c.916C= (n.916C=) n.731C=
17	g.80118784C>G	CA401327347	GAA	c.2778C>G (p.Phe926Leu) c.916C>G (n.916C>G) n.731C>G
17	g.80118784C>T	CA8815852	GAA	c.2778C>T (p.Phe926=) c.916C>T (n.916C>T) n.731C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118785A>C	CA401327355	GAA	c.2779A>C (p.Thr927Pro) c.917A>C (n.917A>C) n.732A>C
17	g.80118785A>G	CA401327353	GAA	c.2779A>G (p.Thr927Ala) c.917A>G (n.917A>G) n.732A>G
17	g.80118785A>T	CA401327351	GAA	c.2779A>T (p.Thr927Ser) c.917A>T (n.917A>T) n.732A>T
17	g.80118786C>A	CA401327358	GAA	c.2780C>A (p.Thr927Asn) c.918C>A (n.918C>A) n.733C>A
17	g.80118786C=	CA2277818212	GAA	c.2780C= (p.Thr927=) c.918C= (n.918C=) n.733C=
17	g.80118786C>G	CA401327361	GAA	c.2780C>G (p.Thr927Ser) c.918C>G (n.918C>G) n.733C>G
17	g.80118786C>T	CA145778	GAA	c.2780C>T (p.Thr927Ile) c.918C>T (n.918C>T) n.733C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118787C>A	CA502169095	GAA	c.2781C>A (p.Thr927=) c.919C>A (n.919C>A) n.734C>A
17	g.80118787C=	CA2277818213	GAA	c.2781C= (p.Thr927=) c.919C= (n.919C=) n.734C=
17	g.80118787C>G	CA502169099	GAA	c.2781C>G (p.Thr927=) c.919C>G (n.919C>G) n.734C>G
17	g.80118787C>T	CA502169097	GAA	c.2781C>T (p.Thr927=) c.919C>T (n.919C>T) n.734C>T	dbSNP
17	g.80118788T>A	CA401327366	GAA	c.2782T>A (p.Tyr928Asn) c.920T>A (n.920T>A) n.735T>A
17	g.80118788T>C	CA401327369	GAA	c.2782T>C (p.Tyr928His) c.920T>C (n.920T>C) n.735T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80118788T>G	CA401327374	GAA	c.2782T>G (p.Tyr928Asp) c.920T>G (n.920T>G) n.735T>G
17	g.80118789A=	CA2277818214	GAA	c.2783A= (p.Tyr928=) c.921A= (n.921A=) n.736A=
17	g.80118789A>C	CA401327375	GAA	c.2783A>C (p.Tyr928Ser) c.921A>C (n.921A>C) n.736A>C
17	g.80118789A>G	CA401327377	GAA	c.2783A>G (p.Tyr928Cys) c.921A>G (n.921A>G) n.736A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118789A>T	CA401327385	GAA	c.2783A>T (p.Tyr928Phe) c.921A>T (n.921A>T) n.736A>T
17	g.80118790C>A	CA401327388	GAA	c.2784C>A (p.Tyr928Ter) c.922C>A (n.922C>A) n.737C>A
17	g.80118790C=	CA2277818215	GAA	c.2784C= (p.Tyr928=) c.922C= (n.922C=) n.737C=
17	g.80118790C>G	CA401327390	GAA	c.2784C>G (p.Tyr928Ter) c.922C>G (n.922C>G) n.737C>G
17	g.80118790C>T	CA8815853	GAA	c.2784C>T (p.Tyr928=) c.922C>T (n.922C>T) n.737C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118790_80118791delinsCA	CA2277818216	GAA	c.2784_2785delinsCA (p.Tyr928=) c.922_923delinsCA (n.922_923delinsCA) n.737_738delinsCA
17	g.80118791del	CA628018721	GAA	c.2785del (p.Ser929AlafsTer14) c.923del (n.923del) n.738del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118791A>C	CA401327406	GAA	c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.923A>C (n.923A>C) n.738A>C
17	g.80118791A>G	CA401327404	GAA	c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.923A>G (n.923A>G) n.738A>G
17	g.80118791A>T	CA401327394	GAA	c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.923A>T (n.923A>T) n.738A>T
17	g.80118792G>A	CA401327410	GAA	c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.924G>A (n.924G>A) n.739G>A	gnomAD v4
17	g.80118792G>C	CA401327417	GAA	c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.924G>C (n.924G>C) n.739G>C
17	g.80118792G>T	CA401327413	GAA	c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.924G>T (n.924G>T) n.739G>T
17	g.80118793C>A	CA401327418	GAA	c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.925C>A (n.925C>A) n.740C>A	gnomAD v4
17	g.80118793C>G	CA401327419	GAA	c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.925C>G (n.925C>G) n.740C>G
17	g.80118793C>T	CA502169125	GAA	c.2787C>T (p.Ser929=) c.925C>T (n.925C>T) n.740C>T	gnomAD v4
17	g.80118796del	CA2640291534	GAA	c.2790del (p.Asp931ThrfsTer12) c.928del (n.928del) n.743del	gnomAD v4
17	g.80118794C>A	CA401327420	GAA	c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.926C>A (n.926C>A) n.741C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80118794C=	CA2277818217	GAA	c.2788C= (p.Pro930=) c.926C= (n.926C=) n.741C=
17	g.80118794C>G	CA401327422	GAA	c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.926C>G (n.926C>G) n.741C>G	gnomAD v4
17	g.80118794C>T	CA401327421	GAA	c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.926C>T (n.926C>T) n.741C>T
17	g.80118795C>A	CA401327424	GAA	c.2789C>A (p.Pro930His) c.927C>A (n.927C>A) n.742C>A
17	g.80118795C>G	CA401327429	GAA	c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.927C>G (n.927C>G) n.742C>G
17	g.80118795C>T	CA401327428	GAA	c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.927C>T (n.927C>T) n.742C>T
17	g.80118796C>A	CA502169137	GAA	c.2790C>A (p.Pro930=) c.928C>A (n.928C>A) n.743C>A
17	g.80118796C=	CA2277818218	GAA	c.2790C= (p.Pro930=) c.928C= (n.928C=) n.743C=
17	g.80118796C>G	CA502169140	GAA	c.2790C>G (p.Pro930=) c.928C>G (n.928C>G) n.743C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118796C>T	CA502169142	GAA	c.2790C>T (p.Pro930=) c.928C>T (n.928C>T) n.743C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80118797G>A	CA8815854	GAA	c.2791G>A (p.Asp931Asn) c.929G>A (n.929G>A) n.744G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80118797G>C	CA401327435	GAA	c.2791G>C (p.Asp931His) c.929G>C (n.929G>C) n.744G>C
17	g.80118797G=	CA2277818219	GAA	c.2791G= (p.Asp931=) c.929G= (n.929G=) n.744G=
17	g.80118797G>T	CA401327432	GAA	c.2791G>T (p.Asp931Tyr) c.929G>T (n.929G>T) n.744G>T
17	g.80118798A=	CA2277818220	GAA	c.2792A= (p.Asp931=) c.930A= (n.930A=) n.745A=
17	g.80118798A>C	CA401327436	GAA	c.2792A>C (p.Asp931Ala) c.930A>C (n.930A>C) n.745A>C
17	g.80118798A>G	CA401327438	GAA	c.2792A>G (p.Asp931Gly) c.930A>G (n.930A>G) n.745A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118798A>T	CA401327443	GAA	c.2792A>T (p.Asp931Val) c.930A>T (n.930A>T) n.745A>T
17	g.80118799C>A	CA401327445	GAA	c.2793C>A (p.Asp931Glu) c.931C>A (n.931C>A) n.746C>A
17	g.80118799C=	CA2277818221	GAA	c.2793C= (p.Asp931=) c.931C= (n.931C=) n.746C=
17	g.80118799C>G	CA401327447	GAA	c.2793C>G (p.Asp931Glu) c.931C>G (n.931C>G) n.746C>G
17	g.80118799C>T	CA502169155	GAA	c.2793C>T (p.Asp931=) c.931C>T (n.931C>T) n.746C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118800A>C	CA401327456	GAA	c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.932A>C (n.932A>C) n.747A>C
17	g.80118800A>G	CA401327459	GAA	c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.932A>G (n.932A>G) n.747A>G
17	g.80118800A>T	CA401327464	GAA	c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.932A>T (n.932A>T) n.747A>T
17	g.80118801C>A	CA401327465	GAA	c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.933C>A (n.933C>A) n.748C>A
17	g.80118801C>G	CA401327467	GAA	c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.933C>G (n.933C>G) n.748C>G
17	g.80118801C>T	CA401327471	GAA	c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.933C>T (n.933C>T) n.748C>T
17	g.80118802C>A	CA502169168	GAA	c.2796C>A (p.Thr932=) c.934C>A (n.934C>A) n.749C>A
17	g.80118802C>G	CA502169171	GAA	c.2796C>G (p.Thr932=) c.934C>G (n.934C>G) n.749C>G
17	g.80118802C>T	CA502169165	GAA	c.2796C>T (p.Thr932=) c.934C>T (n.934C>T) n.749C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80118803A>C	CA401327478	GAA	c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.935A>C (n.935A>C) n.750A>C
17	g.80118803A>G	CA401327475	GAA	c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.935A>G (n.935A>G) n.750A>G
17	g.80118803A>T	CA401327476	GAA	c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.935A>T (n.935A>T) n.750A>T
17	g.80118804A>C	CA401327480	GAA	c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.936A>C (n.936A>C) n.751A>C
17	g.80118804A>G	CA401327482	GAA	c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.936A>G (n.936A>G) n.751A>G	ClinVar
17	g.80118804A>T	CA401327484	GAA	c.2798A>T (p.Lys933Met) c.936A>T (n.936A>T) n.751A>T
17	g.80118805G>A	CA502169184	GAA	c.2799G>A (p.Lys933=) c.937G>A (n.937G>A) n.752G>A
17	g.80118805G>C	CA401327486	GAA	c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.937G>C (n.937G>C) n.752G>C
17	g.80118805G>T	CA401327489	GAA	c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.937G>T (n.937G>T) n.752G>T
17	g.80118806G>A	CA401327492	GAA	c.2799+1G>A (n.2799+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) n.752+1G>A
17	g.80118806G>C	CA401327493	GAA	c.2799+1G>C (n.2799+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) n.752+1G>C
17	g.80118806G>T	CA401327495	GAA	c.2799+1G>T (n.2799+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) n.752+1G>T
17	g.80118807C>A	CA401327498	GAA	c.2799+2C>A (n.2799+2C>A) c.937+2C>A (n.937+2C>A) n.752+2C>A	ClinVar dbSNP
17	g.80118807C=	CA2277818222	GAA	c.2799+2C= (n.2799+2C=) c.937+2C= (n.937+2C=) n.752+2C=
17	g.80118807C>G	CA401327499	GAA	c.2799+2C>G (n.2799+2C>G) c.937+2C>G (n.937+2C>G) n.752+2C>G	ClinVar gnomAD v4
17	g.80118807C>T	CA401327501	GAA	c.2799+2C>T (n.2799+2C>T) c.937+2C>T (n.937+2C>T) n.752+2C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80118809A=	CA2277818223	GAA	c.2799+4A= (n.2799+4A=) c.937+4A= (n.937+4A=) n.752+4A=
17	g.80118809A>G	CA8815855	GAA	c.2799+4A>G (n.2799+4A>G) c.937+4A>G (n.937+4A>G) n.752+4A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80118809A>T	CA2580095392	GAA	c.2799+4A>T (n.2799+4A>T) c.937+4A>T (n.937+4A>T) n.752+4A>T	ClinVar
17	g.80118810G>A	CA891834518	GAA	c.2799+5G>A (n.2799+5G>A) c.937+5G>A (n.937+5G>A) n.752+5G>A	ClinVar
17	g.80118810G>T	CA2640291591	GAA	c.2799+5G>T (n.2799+5G>T) c.937+5G>T (n.937+5G>T) n.752+5G>T	gnomAD v4
17	g.80118811A=	CA2277818224	GAA	c.2799+6A= (n.2799+6A=) c.937+6A= (n.937+6A=) n.752+6A=
17	g.80118811A>G	CA294858695	GAA	c.2799+6A>G (n.2799+6A>G) c.937+6A>G (n.937+6A>G) n.752+6A>G	dbSNP
17	g.80118812G=	CA2277818225	GAA	c.2799+7G= (n.2799+7G=) c.937+7G= (n.937+7G=) n.752+7G=
17	g.80118812G>T	CA628018722	GAA	c.2799+7G>T (n.2799+7G>T) c.937+7G>T (n.937+7G>T) n.752+7G>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.80118815C=	CA2277818226	GAA	c.2799+10C= (n.2799+10C=) c.937+10C= (n.937+10C=) n.752+10C=
17	g.80118815C>G	CA915952257	GAA	c.2799+10C>G (n.2799+10C>G) c.937+10C>G (n.937+10C>G) n.752+10C>G	ClinVar dbSNP
17	g.80118815C>T	CA628018723	GAA	c.2799+10C>T (n.2799+10C>T) c.937+10C>T (n.937+10C>T) n.752+10C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118817del	CA2640291596	GAA	c.2799+12del (n.2799+12del) c.937+12del (n.937+12del) n.752+12del	gnomAD v4
17	g.80118816C=	CA2277818227	GAA	c.2799+11C= (n.2799+11C=) c.937+11C= (n.937+11C=) n.752+11C=
17	g.80118816C>G	CA8815856	GAA	c.2799+11C>G (n.2799+11C>G) c.937+11C>G (n.937+11C>G) n.752+11C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118816C>T	CA2640291607	GAA	c.2799+11C>T (n.2799+11C>T) c.937+11C>T (n.937+11C>T) n.752+11C>T	gnomAD v4
17	g.80118817C=	CA2277818228	GAA	c.2799+12C= (n.2799+12C=) c.937+12C= (n.937+12C=) n.752+12C=
17	g.80118817C>T	CA986712379	GAA	c.2799+12C>T (n.2799+12C>T) c.937+12C>T (n.937+12C>T) n.752+12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118818A>C	CA2739268478	GAA	c.2799+13A>C (n.2799+13A>C) c.937+13A>C (n.937+13A>C) n.752+13A>C	ClinVar
17	g.80118818A>G	CA2640291613	GAA	c.2799+13A>G (n.2799+13A>G) c.937+13A>G (n.937+13A>G) n.752+13A>G	gnomAD v4
17	g.80118820A>C	CA2697555234	GAA	c.2799+15A>C (n.2799+15A>C) c.937+15A>C (n.937+15A>C) n.752+15A>C	ClinVar
17	g.80118820A>G	CA2576414338	GAA	c.2799+15A>G (n.2799+15A>G) c.937+15A>G (n.937+15A>G) n.752+15A>G	ClinVar gnomAD v4
17	g.80118821G>A	CA8815857	GAA	c.2799+16G>A (n.2799+16G>A) c.937+16G>A (n.937+16G>A) n.752+16G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.80118821G>C	CA2277818230	GAA	c.2799+16G>C (n.2799+16G>C) c.937+16G>C (n.937+16G>C) n.752+16G>C	dbSNP
17	g.80118821G=	CA2277818229	GAA	c.2799+16G= (n.2799+16G=) c.937+16G= (n.937+16G=) n.752+16G=
17	g.80118822T>C	CA2576414339	GAA	c.2799+17T>C (n.2799+17T>C) c.937+17T>C (n.937+17T>C) n.752+17T>C	ClinVar gnomAD v4
17	g.80118822T>G	CA2277818232	GAA	c.2799+17T>G (n.2799+17T>G) c.937+17T>G (n.937+17T>G) n.752+17T>G	dbSNP
17	g.80118822T=	CA2277818231	GAA	c.2799+17T= (n.2799+17T=) c.937+17T= (n.937+17T=) n.752+17T=
17	g.80118823G>A	CA8815858	GAA	c.2799+18G>A (n.2799+18G>A) c.937+18G>A (n.937+18G>A) n.752+18G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80118823G=	CA2277818233	GAA	c.2799+18G= (n.2799+18G=) c.937+18G= (n.937+18G=) n.752+18G=
17	g.80118823G>T	CA2697555235	GAA	c.2799+18G>T (n.2799+18G>T) c.937+18G>T (n.937+18G>T) n.752+18G>T	ClinVar
17	g.80118824G>A	CA8815859	GAA	c.2799+19G>A (n.2799+19G>A) c.937+19G>A (n.937+19G>A) n.752+19G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118824G=	CA2277818234	GAA	c.2799+19G= (n.2799+19G=) c.937+19G= (n.937+19G=) n.752+19G=
17	g.80118824G>T	CA2640291631	GAA	c.2799+19G>T (n.2799+19G>T) c.937+19G>T (n.937+19G>T) n.752+19G>T	gnomAD v4
17	g.80118827C>A	CA8815860	GAA	c.2799+22C>A (n.2799+22C>A) c.937+22C>A (n.937+22C>A) n.752+22C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118827C=	CA2277818235	GAA	c.2799+22C= (n.2799+22C=) c.937+22C= (n.937+22C=) n.752+22C=
17	g.80118827C>G	CA628018725	GAA	c.2799+22C>G (n.2799+22C>G) c.937+22C>G (n.937+22C>G) n.752+22C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118827C>T	CA628018724	GAA	c.2799+22C>T (n.2799+22C>T) c.937+22C>T (n.937+22C>T) n.752+22C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118829G>T	CA2531171910	GAA	c.2799+24G>T (n.2799+24G>T) c.937+24G>T (n.937+24G>T) n.752+24G>T
17	g.80118830G>T	CA2576414340	GAA	c.2799+25G>T (n.2799+25G>T) c.937+25G>T (n.937+25G>T) n.752+25G>T
17	g.80118831G>T	CA2640291641	GAA	c.2799+26G>T (n.2799+26G>T) c.937+26G>T (n.937+26G>T) n.752+26G>T	gnomAD v4
17	g.80118833T>C	CA2277818237	GAA	c.2799+28T>C (n.2799+28T>C) c.937+28T>C (n.937+28T>C) n.752+28T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118833T=	CA2277818236	GAA	c.2799+28T= (n.2799+28T=) c.937+28T= (n.937+28T=) n.752+28T=
17	g.80118834C=	CA2277818238	GAA	c.2799+29C= (n.2799+29C=) c.937+29C= (n.937+29C=) n.752+29C=
17	g.80118834C>G	CA8815861	GAA	c.2799+29C>G (n.2799+29C>G) c.937+29C>G (n.937+29C>G) n.752+29C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118834C>T	CA294858712	GAA	c.2799+29C>T (n.2799+29C>T) c.937+29C>T (n.937+29C>T) n.752+29C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118835G>A	CA8815862	GAA	c.2799+30G>A (n.2799+30G>A) c.937+30G>A (n.937+30G>A) n.752+30G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118835G>C	CA2640291656	GAA	c.2799+30G>C (n.2799+30G>C) c.937+30G>C (n.937+30G>C) n.752+30G>C	gnomAD v4
17	g.80118835G=	CA2277818239	GAA	c.2799+30G= (n.2799+30G=) c.937+30G= (n.937+30G=) n.752+30G=
17	g.80118835G>T	CA2640291652	GAA	c.2799+30G>T (n.2799+30G>T) c.937+30G>T (n.937+30G>T) n.752+30G>T	gnomAD v4
17	g.80118836C=	CA2277818240	GAA	c.2799+31C= (n.2799+31C=) c.937+31C= (n.937+31C=) n.752+31C=
17	g.80118836C>G	CA502169223	GAA	c.2799+31C>G (n.2799+31C>G) c.937+31C>G (n.937+31C>G) n.752+31C>G
17	g.80118836C>T	CA294858719	GAA	c.2799+31C>T (n.2799+31C>T) c.937+31C>T (n.937+31C>T) n.752+31C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118837G>A	CA8815863	GAA	c.2799+32G>A (n.2799+32G>A) c.937+32G>A (n.937+32G>A) n.752+32G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118837G=	CA2277818241	GAA	c.2799+32G= (n.2799+32G=) c.937+32G= (n.937+32G=) n.752+32G=
17	g.80118838T>C	CA2277818244	GAA	c.2799+33T>C (n.2799+33T>C) c.937+33T>C (n.937+33T>C) n.752+33T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118838T=	CA2277818243	GAA	c.2799+33T= (n.2799+33T=) c.937+33T= (n.937+33T=) n.752+33T=
17	g.80118838dup	CA2640291669	GAA	c.2799+33dup (n.2799+33dup) c.937+33dup (n.937+33dup) n.752+33dup	gnomAD v4
17	g.80118838_80118839delinsTC	CA2277818242	GAA	c.2799+33_2799+34delinsTC (n.2799+33_2799+34delinsTC) c.937+33_937+34delinsTC (n.937+33_937+34delinsTC) n.752+33_752+34delinsTC
17	g.80118839C>A	CA628018727	GAA	c.2799+34C>A (n.2799+34C>A) c.937+34C>A (n.937+34C>A) n.752+34C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118839C=	CA2277818245	GAA	c.2799+34C= (n.2799+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) n.752+34C=
17	g.80118839C>T	CA8815864	GAA	c.2799+34C>T (n.2799+34C>T) c.937+34C>T (n.937+34C>T) n.752+34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118843dup	CA2640291680	GAA	c.2799+38dup (n.2799+38dup) c.937+38dup (n.937+38dup) n.752+38dup	gnomAD v4
17	g.80118843del	CA628018726	GAA	c.2799+38del (n.2799+38del) c.937+38del (n.937+38del) n.752+38del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118840C>A	CA2640291683	GAA	c.2799+35C>A (n.2799+35C>A) c.937+35C>A (n.937+35C>A) n.752+35C>A	gnomAD v4
17	g.80118840C=	CA2277818246	GAA	c.2799+35C= (n.2799+35C=) c.937+35C= (n.937+35C=) n.752+35C=
17	g.80118840C>T	CA775523696	GAA	c.2799+35C>T (n.2799+35C>T) c.937+35C>T (n.937+35C>T) n.752+35C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118841C>A	CA2576414341	GAA	c.2799+36C>A (n.2799+36C>A) c.937+36C>A (n.937+36C>A) n.752+36C>A
17	g.80118841C=	CA2277818247	GAA	c.2799+36C= (n.2799+36C=) c.937+36C= (n.937+36C=) n.752+36C=
17	g.80118841C>G	CA8815865	GAA	c.2799+36C>G (n.2799+36C>G) c.937+36C>G (n.937+36C>G) n.752+36C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80118841C>T	CA2576414342	GAA	c.2799+36C>T (n.2799+36C>T) c.937+36C>T (n.937+36C>T) n.752+36C>T
17	g.80118843C>A	CA2576414343	GAA	c.2799+38C>A (n.2799+38C>A) c.937+38C>A (n.937+38C>A) n.752+38C>A	gnomAD v4
17	g.80118843C>T	CA2640291689	GAA	c.2799+38C>T (n.2799+38C>T) c.937+38C>T (n.937+38C>T) n.752+38C>T	gnomAD v4
17	g.80118844A>T	CA2810586017	GAA	c.2799+39A>T (n.2799+39A>T) c.937+39A>T (n.937+39A>T) n.752+39A>T
17	g.80118845G>C	CA502169231	GAA	c.2799+40G>C (n.2799+40G>C) c.937+40G>C (n.937+40G>C) n.752+40G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118845G=	CA2277818248	GAA	c.2799+40G= (n.2799+40G=) c.937+40G= (n.937+40G=) n.752+40G=
17	g.80118845G>T	CA986712401	GAA	c.2799+40G>T (n.2799+40G>T) c.937+40G>T (n.937+40G>T) n.752+40G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118846C=	CA2277818249	GAA	c.2799+41C= (n.2799+41C=) c.937+41C= (n.937+41C=) n.752+41C=
17	g.80118846C>G	CA775523698	GAA	c.2799+41C>G (n.2799+41C>G) c.937+41C>G (n.937+41C>G) n.752+41C>G	dbSNP
17	g.80118846C>T	CA2640291697	GAA	c.2799+41C>T (n.2799+41C>T) c.937+41C>T (n.937+41C>T) n.752+41C>T	gnomAD v4
17	g.80118847C>A	CA628018728	GAA	c.2799+42C>A (n.2799+42C>A) c.937+42C>A (n.937+42C>A) n.752+42C>A	dbSNP gnomAD v2
17	g.80118847C=	CA2277818250	GAA	c.2799+42C= (n.2799+42C=) c.937+42C= (n.937+42C=) n.752+42C=
17	g.80118847C>T	CA628018729	GAA	c.2799+42C>T (n.2799+42C>T) c.937+42C>T (n.937+42C>T) n.752+42C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118848G>A	CA8815866	GAA	c.2799+43G>A (n.2799+43G>A) c.937+43G>A (n.937+43G>A) n.752+43G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118848G>C	CA628018730	GAA	c.2799+43G>C (n.2799+43G>C) c.937+43G>C (n.937+43G>C) n.752+43G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118848G=	CA2277818251	GAA	c.2799+43G= (n.2799+43G=) c.937+43G= (n.937+43G=) n.752+43G=
17	g.80118848G>T	CA2640291708	GAA	c.2799+43G>T (n.2799+43G>T) c.937+43G>T (n.937+43G>T) n.752+43G>T	gnomAD v4
17	g.80118850G>T	CA2640291711	GAA	c.2799+45G>T (n.2799+45G>T) c.937+45G>T (n.937+45G>T) n.752+45G>T	gnomAD v4
17	g.80118851G>A	CA628018731	GAA	c.2799+46G>A (n.2799+46G>A) c.937+46G>A (n.937+46G>A) n.752+46G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80118851G=	CA2277818252	GAA	c.2799+46G= (n.2799+46G=) c.937+46G= (n.937+46G=) n.752+46G=
17	g.80118852T>G	CA2640291714	GAA	c.2799+47T>G (n.2799+47T>G) c.937+47T>G (n.937+47T>G) n.752+47T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118853G>A	CA2640291718	GAA	c.2799+48G>A (n.2799+48G>A) c.937+48G>A (n.937+48G>A) n.752+48G>A	gnomAD v4
17	g.80118853G>T	CA2640291720	GAA	c.2799+48G>T (n.2799+48G>T) c.937+48G>T (n.937+48G>T) n.752+48G>T	gnomAD v4
17	g.80118854C>A	CA2640291723	GAA	c.2799+49C>A (n.2799+49C>A) c.937+49C>A (n.937+49C>A) n.752+49C>A	gnomAD v4
17	g.80118854C=	CA2277818253	GAA	c.2799+49C= (n.2799+49C=) c.937+49C= (n.937+49C=) n.752+49C=
17	g.80118854C>T	CA8815867	GAA	c.2799+49C>T (n.2799+49C>T) c.937+49C>T (n.937+49C>T) n.752+49C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118855A=	CA2277818255	GAA	c.2799+50A= (n.2799+50A=) c.937+50A= (n.937+50A=) n.752+50A=
17	g.80118855A>G	CA8815869	GAA	c.2799+50A>G (n.2799+50A>G) c.937+50A>G (n.937+50A>G) n.752+50A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118855A>T	CA775523709	GAA	c.2799+50A>T (n.2799+50A>T) c.937+50A>T (n.937+50A>T) n.752+50A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118855_80118856delinsAG	CA2277818254	GAA	c.2799+50_2799+51delinsAG (n.2799+50_2799+51delinsAG) c.937+50_937+51delinsAG (n.937+50_937+51delinsAG) n.752+50_752+51delinsAG
17	g.80118855_80118856insT	CA2640291741	GAA	c.2799+50_2799+51insT (n.2799+50_2799+51insT) c.937+50_937+51insT (n.937+50_937+51insT) n.752+50_752+51insT	gnomAD v4
17	g.80118856G>A	CA2576414344	GAA	c.2799+51G>A (n.2799+51G>A) c.937+51G>A (n.937+51G>A) n.752+51G>A	gnomAD v4
17	g.80118856G>T	CA2640291739	GAA	c.2799+51G>T (n.2799+51G>T) c.937+51G>T (n.937+51G>T) n.752+51G>T	gnomAD v4
17	g.80118860del	CA8815868	GAA	c.2799+55del (n.2799+55del) c.937+55del (n.937+55del) n.752+55del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118857G>A	CA2576414345	GAA	c.2799+52G>A (n.2799+52G>A) c.937+52G>A (n.937+52G>A) n.752+52G>A
17	g.80118857G>T	CA2640291747	GAA	c.2799+52G>T (n.2799+52G>T) c.937+52G>T (n.937+52G>T) n.752+52G>T	gnomAD v4
17	g.80118858G>A	CA775523710	GAA	c.2799+53G>A (n.2799+53G>A) c.937+53G>A (n.937+53G>A) n.752+53G>A	dbSNP
17	g.80118858G=	CA2277818256	GAA	c.2799+53G= (n.2799+53G=) c.937+53G= (n.937+53G=) n.752+53G=
17	g.80118858G>T	CA2640291751	GAA	c.2799+53G>T (n.2799+53G>T) c.937+53G>T (n.937+53G>T) n.752+53G>T	gnomAD v4
17	g.80118859G>A	CA2640291752	GAA	c.2799+54G>A (n.2799+54G>A) c.937+54G>A (n.937+54G>A) n.752+54G>A	gnomAD v4
17	g.80118859G>C	CA2810586021	GAA	c.2799+54G>C (n.2799+54G>C) c.937+54G>C (n.937+54G>C) n.752+54G>C
17	g.80118860G>A	CA2277818258	GAA	c.2799+55G>A (n.2799+55G>A) c.937+55G>A (n.937+55G>A) n.752+55G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.80118860G=	CA2277818257	GAA	c.2799+55G= (n.2799+55G=) c.937+55G= (n.937+55G=) n.752+55G=
17	g.80118860G>T	CA2640291755	GAA	c.2799+55G>T (n.2799+55G>T) c.937+55G>T (n.937+55G>T) n.752+55G>T	gnomAD v4
17	g.80118861C>A	CA2640291763	GAA	c.2799+56C>A (n.2799+56C>A) c.937+56C>A (n.937+56C>A) n.752+56C>A	gnomAD v4
17	g.80118861C>T	CA2640291758	GAA	c.2799+56C>T (n.2799+56C>T) c.937+56C>T (n.937+56C>T) n.752+56C>T	gnomAD v4
17	g.80118862A=	CA2277818259	GAA	c.2799+57A= (n.2799+57A=) c.937+57A= (n.937+57A=) n.752+57A=
17	g.80118862A>C	CA986712414	GAA	c.2799+57A>C (n.2799+57A>C) c.937+57A>C (n.937+57A>C) n.752+57A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118862A>G	CA2559519414	GAA	c.2799+57A>G (n.2799+57A>G) c.937+57A>G (n.937+57A>G) n.752+57A>G
17	g.80118863G>C	CA2640291765	GAA	c.2799+58G>C (n.2799+58G>C) c.937+58G>C (n.937+58G>C) n.752+58G>C	gnomAD v4
17	g.80118863G>T	CA2576414346	GAA	c.2799+58G>T (n.2799+58G>T) c.937+58G>T (n.937+58G>T) n.752+58G>T	gnomAD v4
17	g.80118864A=	CA2277818260	GAA	c.2799+59A= (n.2799+59A=) c.937+59A= (n.937+59A=) n.752+59A=
17	g.80118864A>G	CA986712415	GAA	c.2799+59A>G (n.2799+59A>G) c.937+59A>G (n.937+59A>G) n.752+59A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118866G>A	CA628018732	GAA	c.2799+61G>A (n.2799+61G>A) c.937+61G>A (n.937+61G>A) n.752+61G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118866G=	CA2277818261	GAA	c.2799+61G= (n.2799+61G=) c.937+61G= (n.937+61G=) n.752+61G=
17	g.80118867G>T	CA2640291769	GAA	c.2799+62G>T (n.2799+62G>T) c.937+62G>T (n.937+62G>T) n.752+62G>T	gnomAD v4
17	g.80118868T>C	CA2640291772	GAA	c.2799+63T>C (n.2799+63T>C) c.937+63T>C (n.937+63T>C) n.752+63T>C	gnomAD v4
17	g.80118868T>G	CA2576414347	GAA	c.2799+63T>G (n.2799+63T>G) c.937+63T>G (n.937+63T>G) n.752+63T>G
17	g.80118869G>T	CA2640291775	GAA	c.2799+64G>T (n.2799+64G>T) c.937+64G>T (n.937+64G>T) n.752+64G>T	gnomAD v4
17	g.80118870C>A	CA2640291779	GAA	c.2799+65C>A (n.2799+65C>A) c.937+65C>A (n.937+65C>A) n.752+65C>A	gnomAD v4
17	g.80118870C>T	CA2640291780	GAA	c.2799+65C>T (n.2799+65C>T) c.937+65C>T (n.937+65C>T) n.752+65C>T	gnomAD v4
17	g.80118871T>C	CA2640291783	GAA	c.2799+66T>C (n.2799+66T>C) c.937+66T>C (n.937+66T>C) n.752+66T>C	gnomAD v4
17	g.80118872G>A	CA2734104018	GAA	c.2799+67G>A (n.2799+67G>A) c.937+67G>A (n.937+67G>A) n.752+67G>A	dbSNP
17	g.80118872G>T	CA2640291785	GAA	c.2799+67G>T (n.2799+67G>T) c.937+67G>T (n.937+67G>T) n.752+67G>T	gnomAD v4
17	g.80118873G>A	CA2810586022	GAA	c.2799+68G>A (n.2799+68G>A) c.937+68G>A (n.937+68G>A) n.752+68G>A
17	g.80118873G>T	CA2640291786	GAA	c.2799+68G>T (n.2799+68G>T) c.937+68G>T (n.937+68G>T) n.752+68G>T	gnomAD v4
17	g.80118874G>C	CA775523714	GAA	c.2799+69G>C (n.2799+69G>C) c.937+69G>C (n.937+69G>C) n.752+69G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80118874G=	CA2277818262	GAA	c.2799+69G= (n.2799+69G=) c.937+69G= (n.937+69G=) n.752+69G=
17	g.80118874G>T	CA2640291790	GAA	c.2799+69G>T (n.2799+69G>T) c.937+69G>T (n.937+69G>T) n.752+69G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched