Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118747_80118771dup | CA2640291233 | GAA | c.2741_2765dup (p.Val923AlafsTer?) c.*879_*903dup (n.*879_*903dup) n.694_718dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118755C>A | CA401327172 | GAA | c.2749C>A (p.Leu917Ile) c.*887C>A (n.*887C>A) n.702C>A | |
17 | g.80118755C>G | CA401327175 | GAA | c.2749C>G (p.Leu917Val) c.*887C>G (n.*887C>G) n.702C>G | |
17 | g.80118755C>T | CA401327176 | GAA | c.2749C>T (p.Leu917Phe) c.*887C>T (n.*887C>T) n.702C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118756T>A | CA401327178 | GAA | c.2750T>A (p.Leu917His) c.*888T>A (n.*888T>A) n.703T>A | |
17 | g.80118756T>C | CA401327183 | GAA | c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.*888T>C (n.*888T>C) n.703T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118756T>G | CA401327185 | GAA | c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) n.703T>G | |
17 | g.80118764_80118781dup | CA658795299 | GAA | c.2758_2775dup (p.Asn925_Phe926insGlyValProValSerAsn) c.*896_*913dup (n.*896_*913dup) n.711_728dup | |
17 | g.80118757C>A | CA502168969 | GAA | c.2751C>A (p.Leu917=) c.*889C>A (n.*889C>A) n.704C>A | |
17 | g.80118757C= | CA2277818197 | GAA | c.2751C= (p.Leu917=) c.*889C= (n.*889C=) n.704C= | |
17 | g.80118757C>G | CA8815847 | GAA | c.2751C>G (p.Leu917=) c.*889C>G (n.*889C>G) n.704C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118757C>T | CA8815846 | GAA | c.2751C>T (p.Leu917=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118758T>A | CA401327189 | GAA | c.2752T>A (p.Ser918Thr) c.*890T>A (n.*890T>A) n.705T>A | |
17 | g.80118758T>C | CA401327188 | GAA | c.2752T>C (p.Ser918Pro) c.*890T>C (n.*890T>C) n.705T>C | |
17 | g.80118758T>G | CA401327187 | GAA | c.2752T>G (p.Ser918Ala) c.*890T>G (n.*890T>G) n.705T>G | |
17 | g.80118759C>A | CA401327191 | GAA | c.2753C>A (p.Ser918Tyr) c.*891C>A (n.*891C>A) n.706C>A | COSMIC |
17 | g.80118759C= | CA2277818198 | GAA | c.2753C= (p.Ser918=) c.*891C= (n.*891C=) n.706C= | |
17 | g.80118759C>G | CA8815849 | GAA | c.2753C>G (p.Ser918Cys) c.*891C>G (n.*891C>G) n.706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118759C>T | CA8815848 | GAA | c.2753C>T (p.Ser918Phe) c.*891C>T (n.*891C>T) n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118760C>A | CA502168982 | GAA | c.2754C>A (p.Ser918=) c.*892C>A (n.*892C>A) n.707C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118760C= | CA2277818199 | GAA | c.2754C= (p.Ser918=) c.*892C= (n.*892C=) n.707C= | |
17 | g.80118760C>G | CA502168985 | GAA | c.2754C>G (p.Ser918=) c.*892C>G (n.*892C>G) n.707C>G | |
17 | g.80118760C>T | CA502168984 | GAA | c.2754C>T (p.Ser918=) c.*892C>T (n.*892C>T) n.707C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118761A= | CA2277818200 | GAA | c.2755A= (p.Asn919=) c.*893A= (n.*893A=) n.708A= | |
17 | g.80118761A>C | CA401327196 | GAA | c.2755A>C (p.Asn919His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.708A>C | dbSNP |
17 | g.80118761A>G | CA401327202 | GAA | c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.708A>G | |
17 | g.80118761A>T | CA401327205 | GAA | c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.708A>T | |
17 | g.80118762A= | CA2277818201 | GAA | c.2756A= (p.Asn919=) c.*894A= (n.*894A=) n.709A= | |
17 | g.80118762A>C | CA401327209 | GAA | c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) n.709A>C | |
17 | g.80118762A>G | CA401327211 | GAA | c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) n.709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118762A>T | CA401327213 | GAA | c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) n.709A>T | |
17 | g.80118762_80118763del | CA913014075 | GAA | c.2756_2757del (p.Asn919ArgfsTer?) c.*894_*895del (n.*894_*895del) n.709_710del | |
17 | g.80118762_80118763delinsAC | CA2277818202 | GAA | c.2756_2757delinsAC (p.Asn919=) c.*894_*895delinsAC (n.*894_*895delinsAC) n.709_710delinsAC | |
17 | g.80118763del | CA658824792 | GAA | c.2757del (p.Asn919LysfsTer24) c.*895del (n.*895del) n.710del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118763C>A | CA401327215 | GAA | c.2757C>A (p.Asn919Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) n.710C>A | |
17 | g.80118763C= | CA2277818203 | GAA | c.2757C= (p.Asn919=) c.*895C= (n.*895C=) n.710C= | |
17 | g.80118763C>G | CA401327218 | GAA | c.2757C>G (p.Asn919Lys) c.*895C>G (n.*895C>G) n.710C>G | |
17 | g.80118763C>T | CA8815850 | GAA | c.2757C>T (p.Asn919=) c.*895C>T (n.*895C>T) n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118764G>A | CA8815851 | GAA | c.2758G>A (p.Gly920Ser) c.*896G>A (n.*896G>A) n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118764G>C | CA401327224 | GAA | c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.*896G>C (n.*896G>C) n.711G>C | |
17 | g.80118764G= | CA2277818204 | GAA | c.2758G= (p.Gly920=) c.*896G= (n.*896G=) n.711G= | |
17 | g.80118764G>T | CA401327222 | GAA | c.2758G>T (p.Gly920Cys) c.*896G>T (n.*896G>T) n.711G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118765G>A | CA401327229 | GAA | c.2759G>A (p.Gly920Asp) c.*897G>A (n.*897G>A) n.712G>A | ClinVar |
17 | g.80118765G>C | CA401327231 | GAA | c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.*897G>C (n.*897G>C) n.712G>C | |
17 | g.80118765G>T | CA401327233 | GAA | c.2759G>T (p.Gly920Val) c.*897G>T (n.*897G>T) n.712G>T | |
17 | g.80118766T>A | CA502169006 | GAA | c.2760T>A (p.Gly920=) c.*898T>A (n.*898T>A) n.713T>A | |
17 | g.80118766T>C | CA502169007 | GAA | c.2760T>C (p.Gly920=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.713T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118766T>G | CA502169009 | GAA | c.2760T>G (p.Gly920=) c.*898T>G (n.*898T>G) n.713T>G | |
17 | g.80118767G>A | CA401327237 | GAA | c.2761G>A (p.Val921Ile) c.*899G>A (n.*899G>A) n.714G>A | |
17 | g.80118767G>C | CA401327243 | GAA | c.2761G>C (p.Val921Leu) c.*899G>C (n.*899G>C) n.714G>C | |
17 | g.80118767G= | CA2277818205 | GAA | c.2761G= (p.Val921=) c.*899G= (n.*899G=) n.714G= | |
17 | g.80118767G>T | CA401327245 | GAA | c.2761G>T (p.Val921Phe) c.*899G>T (n.*899G>T) n.714G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118768T>A | CA401327252 | GAA | c.2762T>A (p.Val921Asp) c.*900T>A (n.*900T>A) n.715T>A | |
17 | g.80118768T>C | CA401327251 | GAA | c.2762T>C (p.Val921Ala) c.*900T>C (n.*900T>C) n.715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118768T>G | CA401327248 | GAA | c.2762T>G (p.Val921Gly) c.*900T>G (n.*900T>G) n.715T>G | |
17 | g.80118769C>A | CA502169018 | GAA | c.2763C>A (p.Val921=) c.*901C>A (n.*901C>A) n.716C>A | |
17 | g.80118769C>G | CA502169019 | GAA | c.2763C>G (p.Val921=) c.*901C>G (n.*901C>G) n.716C>G | |
17 | g.80118769C>T | CA502169021 | GAA | c.2763C>T (p.Val921=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.716C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118770C>A | CA401327253 | GAA | c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) n.717C>A | |
17 | g.80118770C>G | CA401327254 | GAA | c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) n.717C>G | |
17 | g.80118770C>T | CA401327255 | GAA | c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) n.717C>T | |
17 | g.80118771C>A | CA401327256 | GAA | c.2765C>A (p.Pro922His) c.*903C>A (n.*903C>A) n.718C>A | |
17 | g.80118771C= | CA2277818206 | GAA | c.2765C= (p.Pro922=) c.*903C= (n.*903C=) n.718C= | |
17 | g.80118771C>G | CA401327259 | GAA | c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) n.718C>G | |
17 | g.80118771C>T | CA401327260 | GAA | c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) n.718C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118772T>A | CA502169031 | GAA | c.2766T>A (p.Pro922=) c.*904T>A (n.*904T>A) n.719T>A | |
17 | g.80118772T>C | CA502169034 | GAA | c.2766T>C (p.Pro922=) c.*904T>C (n.*904T>C) n.719T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118772T>G | CA502169036 | GAA | c.2766T>G (p.Pro922=) c.*904T>G (n.*904T>G) n.719T>G | |
17 | g.80118773G>A | CA401327263 | GAA | c.2767G>A (p.Val923Ile) c.*905G>A (n.*905G>A) n.720G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118773G>C | CA401327266 | GAA | c.2767G>C (p.Val923Leu) c.*905G>C (n.*905G>C) n.720G>C | |
17 | g.80118773G>T | CA401327265 | GAA | c.2767G>T (p.Val923Phe) c.*905G>T (n.*905G>T) n.720G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118774T>A | CA401327269 | GAA | c.2768T>A (p.Val923Asp) c.*906T>A (n.*906T>A) n.721T>A | |
17 | g.80118774T>C | CA401327272 | GAA | c.2768T>C (p.Val923Ala) c.*906T>C (n.*906T>C) n.721T>C | |
17 | g.80118774T>G | CA401327274 | GAA | c.2768T>G (p.Val923Gly) c.*906T>G (n.*906T>G) n.721T>G | |
17 | g.80118775C>A | CA502169047 | GAA | c.2769C>A (p.Val923=) c.*907C>A (n.*907C>A) n.722C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118775C= | CA2277818207 | GAA | c.2769C= (p.Val923=) c.*907C= (n.*907C=) n.722C= | |
17 | g.80118775C>G | CA502169048 | GAA | c.2769C>G (p.Val923=) c.*907C>G (n.*907C>G) n.722C>G | |
17 | g.80118775C>T | CA502169051 | GAA | c.2769C>T (p.Val923=) c.*907C>T (n.*907C>T) n.722C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118776T>A | CA401327277 | GAA | c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) n.723T>A | |
17 | g.80118776T>C | CA401327280 | GAA | c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) n.723T>C | |
17 | g.80118776T>G | CA401327282 | GAA | c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) n.723T>G | |
17 | g.80118777C>A | CA401327286 | GAA | c.2771C>A (p.Ser924Tyr) c.*909C>A (n.*909C>A) n.724C>A | |
17 | g.80118777C>G | CA401327288 | GAA | c.2771C>G (p.Ser924Cys) c.*909C>G (n.*909C>G) n.724C>G | |
17 | g.80118777C>T | CA401327290 | GAA | c.2771C>T (p.Ser924Phe) c.*909C>T (n.*909C>T) n.724C>T | |
17 | g.80118778del | CA2580613255 | GAA | c.2772del (p.Asn925ThrfsTer18) c.*910del (n.*910del) n.725del | ClinVar |
17 | g.80118778C>A | CA502169060 | GAA | c.2772C>A (p.Ser924=) c.*910C>A (n.*910C>A) n.725C>A | |
17 | g.80118778C= | CA2277818208 | GAA | c.2772C= (p.Ser924=) c.*910C= (n.*910C=) n.725C= | |
17 | g.80118778C>G | CA502169062 | GAA | c.2772C>G (p.Ser924=) c.*910C>G (n.*910C>G) n.725C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118778C>T | CA502169064 | GAA | c.2772C>T (p.Ser924=) c.*910C>T (n.*910C>T) n.725C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118779A= | CA2277818209 | GAA | c.2773A= (p.Asn925=) c.*911A= (n.*911A=) n.726A= | |
17 | g.80118779A>C | CA401327291 | GAA | c.2773A>C (p.Asn925His) c.*911A>C (n.*911A>C) n.726A>C | |
17 | g.80118779A>G | CA401327293 | GAA | c.2773A>G (p.Asn925Asp) c.*911A>G (n.*911A>G) n.726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118779A>T | CA401327295 | GAA | c.2773A>T (p.Asn925Tyr) c.*911A>T (n.*911A>T) n.726A>T | |
17 | g.80118780A>C | CA401327300 | GAA | c.2774A>C (p.Asn925Thr) c.*912A>C (n.*912A>C) n.727A>C | |
17 | g.80118780A>G | CA401327310 | GAA | c.2774A>G (p.Asn925Ser) c.*912A>G (n.*912A>G) n.727A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118780A>T | CA401327302 | GAA | c.2774A>T (p.Asn925Ile) c.*912A>T (n.*912A>T) n.727A>T | |
17 | g.80118781C>A | CA401327313 | GAA | c.2775C>A (p.Asn925Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.728C>A | |
17 | g.80118781C>G | CA401327317 | GAA | c.2775C>G (p.Asn925Lys) c.*913C>G (n.*913C>G) n.728C>G | |
17 | g.80118781C>T | CA502169074 | GAA | c.2775C>T (p.Asn925=) c.*913C>T (n.*913C>T) n.728C>T | |
17 | g.80118782T>A | CA401327320 | GAA | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.*914T>A (n.*914T>A) n.729T>A | |
17 | g.80118782T>C | CA401327325 | GAA | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.*914T>C (n.*914T>C) n.729T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118782T>G | CA401327328 | GAA | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.*914T>G (n.*914T>G) n.729T>G | |
17 | g.80118782T= | CA2277818210 | GAA | c.2776T= (p.Phe926=) c.*914T= (n.*914T=) n.729T= | |
17 | g.80118783T>A | CA401327336 | GAA | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.*915T>A (n.*915T>A) n.730T>A | |
17 | g.80118783T>C | CA401327338 | GAA | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.*915T>C (n.*915T>C) n.730T>C | |
17 | g.80118783T>G | CA401327342 | GAA | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.*915T>G (n.*915T>G) n.730T>G | |
17 | g.80118784C>A | CA401327345 | GAA | c.2778C>A (p.Phe926Leu) c.*916C>A (n.*916C>A) n.731C>A | |
17 | g.80118784C= | CA2277818211 | GAA | c.2778C= (p.Phe926=) c.*916C= (n.*916C=) n.731C= | |
17 | g.80118784C>G | CA401327347 | GAA | c.2778C>G (p.Phe926Leu) c.*916C>G (n.*916C>G) n.731C>G | |
17 | g.80118784C>T | CA8815852 | GAA | c.2778C>T (p.Phe926=) c.*916C>T (n.*916C>T) n.731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118785A>C | CA401327355 | GAA | c.2779A>C (p.Thr927Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) n.732A>C | |
17 | g.80118785A>G | CA401327353 | GAA | c.2779A>G (p.Thr927Ala) c.*917A>G (n.*917A>G) n.732A>G | |
17 | g.80118785A>T | CA401327351 | GAA | c.2779A>T (p.Thr927Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) n.732A>T | |
17 | g.80118786C>A | CA401327358 | GAA | c.2780C>A (p.Thr927Asn) c.*918C>A (n.*918C>A) n.733C>A | |
17 | g.80118786C= | CA2277818212 | GAA | c.2780C= (p.Thr927=) c.*918C= (n.*918C=) n.733C= | |
17 | g.80118786C>G | CA401327361 | GAA | c.2780C>G (p.Thr927Ser) c.*918C>G (n.*918C>G) n.733C>G | |
17 | g.80118786C>T | CA145778 | GAA | c.2780C>T (p.Thr927Ile) c.*918C>T (n.*918C>T) n.733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118787C>A | CA502169095 | GAA | c.2781C>A (p.Thr927=) c.*919C>A (n.*919C>A) n.734C>A | |
17 | g.80118787C= | CA2277818213 | GAA | c.2781C= (p.Thr927=) c.*919C= (n.*919C=) n.734C= | |
17 | g.80118787C>G | CA502169099 | GAA | c.2781C>G (p.Thr927=) c.*919C>G (n.*919C>G) n.734C>G | |
17 | g.80118787C>T | CA502169097 | GAA | c.2781C>T (p.Thr927=) c.*919C>T (n.*919C>T) n.734C>T | dbSNP |
17 | g.80118788T>A | CA401327366 | GAA | c.2782T>A (p.Tyr928Asn) c.*920T>A (n.*920T>A) n.735T>A | |
17 | g.80118788T>C | CA401327369 | GAA | c.2782T>C (p.Tyr928His) c.*920T>C (n.*920T>C) n.735T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118788T>G | CA401327374 | GAA | c.2782T>G (p.Tyr928Asp) c.*920T>G (n.*920T>G) n.735T>G | |
17 | g.80118789A= | CA2277818214 | GAA | c.2783A= (p.Tyr928=) c.*921A= (n.*921A=) n.736A= | |
17 | g.80118789A>C | CA401327375 | GAA | c.2783A>C (p.Tyr928Ser) c.*921A>C (n.*921A>C) n.736A>C | |
17 | g.80118789A>G | CA401327377 | GAA | c.2783A>G (p.Tyr928Cys) c.*921A>G (n.*921A>G) n.736A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118789A>T | CA401327385 | GAA | c.2783A>T (p.Tyr928Phe) c.*921A>T (n.*921A>T) n.736A>T | |
17 | g.80118790C>A | CA401327388 | GAA | c.2784C>A (p.Tyr928Ter) c.*922C>A (n.*922C>A) n.737C>A | |
17 | g.80118790C= | CA2277818215 | GAA | c.2784C= (p.Tyr928=) c.*922C= (n.*922C=) n.737C= | |
17 | g.80118790C>G | CA401327390 | GAA | c.2784C>G (p.Tyr928Ter) c.*922C>G (n.*922C>G) n.737C>G | |
17 | g.80118790C>T | CA8815853 | GAA | c.2784C>T (p.Tyr928=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118790_80118791delinsCA | CA2277818216 | GAA | c.2784_2785delinsCA (p.Tyr928=) c.*922_*923delinsCA (n.*922_*923delinsCA) n.737_738delinsCA | |
17 | g.80118791del | CA628018721 | GAA | c.2785del (p.Ser929AlafsTer14) c.*923del (n.*923del) n.738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118791A>C | CA401327406 | GAA | c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.*923A>C (n.*923A>C) n.738A>C | |
17 | g.80118791A>G | CA401327404 | GAA | c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.*923A>G (n.*923A>G) n.738A>G | |
17 | g.80118791A>T | CA401327394 | GAA | c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.*923A>T (n.*923A>T) n.738A>T | |
17 | g.80118792G>A | CA401327410 | GAA | c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.*924G>A (n.*924G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118792G>C | CA401327417 | GAA | c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.*924G>C (n.*924G>C) n.739G>C | |
17 | g.80118792G>T | CA401327413 | GAA | c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.*924G>T (n.*924G>T) n.739G>T | |
17 | g.80118793C>A | CA401327418 | GAA | c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.*925C>A (n.*925C>A) n.740C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118793C>G | CA401327419 | GAA | c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.*925C>G (n.*925C>G) n.740C>G | |
17 | g.80118793C>T | CA502169125 | GAA | c.2787C>T (p.Ser929=) c.*925C>T (n.*925C>T) n.740C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118796del | CA2640291534 | GAA | c.2790del (p.Asp931ThrfsTer12) c.*928del (n.*928del) n.743del | gnomAD v4 |
17 | g.80118794C>A | CA401327420 | GAA | c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.*926C>A (n.*926C>A) n.741C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118794C= | CA2277818217 | GAA | c.2788C= (p.Pro930=) c.*926C= (n.*926C=) n.741C= | |
17 | g.80118794C>G | CA401327422 | GAA | c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.*926C>G (n.*926C>G) n.741C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118794C>T | CA401327421 | GAA | c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.*926C>T (n.*926C>T) n.741C>T | |
17 | g.80118795C>A | CA401327424 | GAA | c.2789C>A (p.Pro930His) c.*927C>A (n.*927C>A) n.742C>A | |
17 | g.80118795C>G | CA401327429 | GAA | c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) n.742C>G | |
17 | g.80118795C>T | CA401327428 | GAA | c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.*927C>T (n.*927C>T) n.742C>T | |
17 | g.80118796C>A | CA502169137 | GAA | c.2790C>A (p.Pro930=) c.*928C>A (n.*928C>A) n.743C>A | |
17 | g.80118796C= | CA2277818218 | GAA | c.2790C= (p.Pro930=) c.*928C= (n.*928C=) n.743C= | |
17 | g.80118796C>G | CA502169140 | GAA | c.2790C>G (p.Pro930=) c.*928C>G (n.*928C>G) n.743C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118796C>T | CA502169142 | GAA | c.2790C>T (p.Pro930=) c.*928C>T (n.*928C>T) n.743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118797G>A | CA8815854 | GAA | c.2791G>A (p.Asp931Asn) c.*929G>A (n.*929G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118797G>C | CA401327435 | GAA | c.2791G>C (p.Asp931His) c.*929G>C (n.*929G>C) n.744G>C | |
17 | g.80118797G= | CA2277818219 | GAA | c.2791G= (p.Asp931=) c.*929G= (n.*929G=) n.744G= | |
17 | g.80118797G>T | CA401327432 | GAA | c.2791G>T (p.Asp931Tyr) c.*929G>T (n.*929G>T) n.744G>T | |
17 | g.80118798A= | CA2277818220 | GAA | c.2792A= (p.Asp931=) c.*930A= (n.*930A=) n.745A= | |
17 | g.80118798A>C | CA401327436 | GAA | c.2792A>C (p.Asp931Ala) c.*930A>C (n.*930A>C) n.745A>C | |
17 | g.80118798A>G | CA401327438 | GAA | c.2792A>G (p.Asp931Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118798A>T | CA401327443 | GAA | c.2792A>T (p.Asp931Val) c.*930A>T (n.*930A>T) n.745A>T | |
17 | g.80118799C>A | CA401327445 | GAA | c.2793C>A (p.Asp931Glu) c.*931C>A (n.*931C>A) n.746C>A | |
17 | g.80118799C= | CA2277818221 | GAA | c.2793C= (p.Asp931=) c.*931C= (n.*931C=) n.746C= | |
17 | g.80118799C>G | CA401327447 | GAA | c.2793C>G (p.Asp931Glu) c.*931C>G (n.*931C>G) n.746C>G | |
17 | g.80118799C>T | CA502169155 | GAA | c.2793C>T (p.Asp931=) c.*931C>T (n.*931C>T) n.746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118800A>C | CA401327456 | GAA | c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.*932A>C (n.*932A>C) n.747A>C | |
17 | g.80118800A>G | CA401327459 | GAA | c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.*932A>G (n.*932A>G) n.747A>G | |
17 | g.80118800A>T | CA401327464 | GAA | c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) n.747A>T | |
17 | g.80118801C>A | CA401327465 | GAA | c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.*933C>A (n.*933C>A) n.748C>A | |
17 | g.80118801C>G | CA401327467 | GAA | c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.*933C>G (n.*933C>G) n.748C>G | |
17 | g.80118801C>T | CA401327471 | GAA | c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.*933C>T (n.*933C>T) n.748C>T | |
17 | g.80118802C>A | CA502169168 | GAA | c.2796C>A (p.Thr932=) c.*934C>A (n.*934C>A) n.749C>A | |
17 | g.80118802C>G | CA502169171 | GAA | c.2796C>G (p.Thr932=) c.*934C>G (n.*934C>G) n.749C>G | |
17 | g.80118802C>T | CA502169165 | GAA | c.2796C>T (p.Thr932=) c.*934C>T (n.*934C>T) n.749C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118803A>C | CA401327478 | GAA | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.*935A>C (n.*935A>C) n.750A>C | |
17 | g.80118803A>G | CA401327475 | GAA | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.*935A>G (n.*935A>G) n.750A>G | |
17 | g.80118803A>T | CA401327476 | GAA | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.*935A>T (n.*935A>T) n.750A>T | |
17 | g.80118804A>C | CA401327480 | GAA | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.751A>C | |
17 | g.80118804A>G | CA401327482 | GAA | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) n.751A>G | ClinVar |
17 | g.80118804A>T | CA401327484 | GAA | c.2798A>T (p.Lys933Met) c.*936A>T (n.*936A>T) n.751A>T | |
17 | g.80118805G>A | CA502169184 | GAA | c.2799G>A (p.Lys933=) c.*937G>A (n.*937G>A) n.752G>A | |
17 | g.80118805G>C | CA401327486 | GAA | c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.*937G>C (n.*937G>C) n.752G>C | |
17 | g.80118805G>T | CA401327489 | GAA | c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.*937G>T (n.*937G>T) n.752G>T | |
17 | g.80118806G>A | CA401327492 | GAA | c.2799+1G>A (n.2799+1G>A) c.*937+1G>A (n.*937+1G>A) n.752+1G>A | |
17 | g.80118806G>C | CA401327493 | GAA | c.2799+1G>C (n.2799+1G>C) c.*937+1G>C (n.*937+1G>C) n.752+1G>C | |
17 | g.80118806G>T | CA401327495 | GAA | c.2799+1G>T (n.2799+1G>T) c.*937+1G>T (n.*937+1G>T) n.752+1G>T | |
17 | g.80118807C>A | CA401327498 | GAA | c.2799+2C>A (n.2799+2C>A) c.*937+2C>A (n.*937+2C>A) n.752+2C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118807C= | CA2277818222 | GAA | c.2799+2C= (n.2799+2C=) c.*937+2C= (n.*937+2C=) n.752+2C= | |
17 | g.80118807C>G | CA401327499 | GAA | c.2799+2C>G (n.2799+2C>G) c.*937+2C>G (n.*937+2C>G) n.752+2C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118807C>T | CA401327501 | GAA | c.2799+2C>T (n.2799+2C>T) c.*937+2C>T (n.*937+2C>T) n.752+2C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118808A>G | CA2840263794 | GAA | c.2799+3A>G (n.2799+3A>G) c.*937+3A>G (n.*937+3A>G) n.752+3A>G | |
17 | g.80118809A= | CA2277818223 | GAA | c.2799+4A= (n.2799+4A=) c.*937+4A= (n.*937+4A=) n.752+4A= | |
17 | g.80118809A>G | CA8815855 | GAA | c.2799+4A>G (n.2799+4A>G) c.*937+4A>G (n.*937+4A>G) n.752+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118809A>T | CA2580095392 | GAA | c.2799+4A>T (n.2799+4A>T) c.*937+4A>T (n.*937+4A>T) n.752+4A>T | ClinVar |
17 | g.80118810G>A | CA891834518 | GAA | c.2799+5G>A (n.2799+5G>A) c.*937+5G>A (n.*937+5G>A) n.752+5G>A | ClinVar |
17 | g.80118810G>T | CA2640291591 | GAA | c.2799+5G>T (n.2799+5G>T) c.*937+5G>T (n.*937+5G>T) n.752+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118811A= | CA2277818224 | GAA | c.2799+6A= (n.2799+6A=) c.*937+6A= (n.*937+6A=) n.752+6A= | |
17 | g.80118811A>G | CA294858695 | GAA | c.2799+6A>G (n.2799+6A>G) c.*937+6A>G (n.*937+6A>G) n.752+6A>G | dbSNP |
17 | g.80118812G= | CA2277818225 | GAA | c.2799+7G= (n.2799+7G=) c.*937+7G= (n.*937+7G=) n.752+7G= | |
17 | g.80118812G>T | CA628018722 | GAA | c.2799+7G>T (n.2799+7G>T) c.*937+7G>T (n.*937+7G>T) n.752+7G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118815C= | CA2277818226 | GAA | c.2799+10C= (n.2799+10C=) c.*937+10C= (n.*937+10C=) n.752+10C= | |
17 | g.80118815C>G | CA915952257 | GAA | c.2799+10C>G (n.2799+10C>G) c.*937+10C>G (n.*937+10C>G) n.752+10C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118815C>T | CA628018723 | GAA | c.2799+10C>T (n.2799+10C>T) c.*937+10C>T (n.*937+10C>T) n.752+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118817del | CA2640291596 | GAA | c.2799+12del (n.2799+12del) c.*937+12del (n.*937+12del) n.752+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80118816C= | CA2277818227 | GAA | c.2799+11C= (n.2799+11C=) c.*937+11C= (n.*937+11C=) n.752+11C= | |
17 | g.80118816C>G | CA8815856 | GAA | c.2799+11C>G (n.2799+11C>G) c.*937+11C>G (n.*937+11C>G) n.752+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118816C>T | CA2640291607 | GAA | c.2799+11C>T (n.2799+11C>T) c.*937+11C>T (n.*937+11C>T) n.752+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118817C= | CA2277818228 | GAA | c.2799+12C= (n.2799+12C=) c.*937+12C= (n.*937+12C=) n.752+12C= | |
17 | g.80118817C>T | CA986712379 | GAA | c.2799+12C>T (n.2799+12C>T) c.*937+12C>T (n.*937+12C>T) n.752+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118818A>C | CA2739268478 | GAA | c.2799+13A>C (n.2799+13A>C) c.*937+13A>C (n.*937+13A>C) n.752+13A>C | ClinVar |
17 | g.80118818A>G | CA2640291613 | GAA | c.2799+13A>G (n.2799+13A>G) c.*937+13A>G (n.*937+13A>G) n.752+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118819G>T | CA2840263795 | GAA | c.2799+14G>T (n.2799+14G>T) c.*937+14G>T (n.*937+14G>T) n.752+14G>T | |
17 | g.80118820A>C | CA2697555234 | GAA | c.2799+15A>C (n.2799+15A>C) c.*937+15A>C (n.*937+15A>C) n.752+15A>C | ClinVar |
17 | g.80118820A>G | CA2576414338 | GAA | c.2799+15A>G (n.2799+15A>G) c.*937+15A>G (n.*937+15A>G) n.752+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118821G>A | CA8815857 | GAA | c.2799+16G>A (n.2799+16G>A) c.*937+16G>A (n.*937+16G>A) n.752+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118821G>C | CA2277818230 | GAA | c.2799+16G>C (n.2799+16G>C) c.*937+16G>C (n.*937+16G>C) n.752+16G>C | dbSNP |
17 | g.80118821G= | CA2277818229 | GAA | c.2799+16G= (n.2799+16G=) c.*937+16G= (n.*937+16G=) n.752+16G= | |
17 | g.80118822T>C | CA2576414339 | GAA | c.2799+17T>C (n.2799+17T>C) c.*937+17T>C (n.*937+17T>C) n.752+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118822T>G | CA2277818232 | GAA | c.2799+17T>G (n.2799+17T>G) c.*937+17T>G (n.*937+17T>G) n.752+17T>G | dbSNP |
17 | g.80118822T= | CA2277818231 | GAA | c.2799+17T= (n.2799+17T=) c.*937+17T= (n.*937+17T=) n.752+17T= | |
17 | g.80118823G>A | CA8815858 | GAA | c.2799+18G>A (n.2799+18G>A) c.*937+18G>A (n.*937+18G>A) n.752+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118823G= | CA2277818233 | GAA | c.2799+18G= (n.2799+18G=) c.*937+18G= (n.*937+18G=) n.752+18G= | |
17 | g.80118823G>T | CA2697555235 | GAA | c.2799+18G>T (n.2799+18G>T) c.*937+18G>T (n.*937+18G>T) n.752+18G>T | ClinVar |
17 | g.80118824G>A | CA8815859 | GAA | c.2799+19G>A (n.2799+19G>A) c.*937+19G>A (n.*937+19G>A) n.752+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118824G= | CA2277818234 | GAA | c.2799+19G= (n.2799+19G=) c.*937+19G= (n.*937+19G=) n.752+19G= | |
17 | g.80118824G>T | CA2640291631 | GAA | c.2799+19G>T (n.2799+19G>T) c.*937+19G>T (n.*937+19G>T) n.752+19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118827C>A | CA8815860 | GAA | c.2799+22C>A (n.2799+22C>A) c.*937+22C>A (n.*937+22C>A) n.752+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118827C= | CA2277818235 | GAA | c.2799+22C= (n.2799+22C=) c.*937+22C= (n.*937+22C=) n.752+22C= | |
17 | g.80118827C>G | CA628018725 | GAA | c.2799+22C>G (n.2799+22C>G) c.*937+22C>G (n.*937+22C>G) n.752+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118827C>T | CA628018724 | GAA | c.2799+22C>T (n.2799+22C>T) c.*937+22C>T (n.*937+22C>T) n.752+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118829G>T | CA2531171910 | GAA | c.2799+24G>T (n.2799+24G>T) c.*937+24G>T (n.*937+24G>T) n.752+24G>T | |
17 | g.80118830G>T | CA2576414340 | GAA | c.2799+25G>T (n.2799+25G>T) c.*937+25G>T (n.*937+25G>T) n.752+25G>T | |
17 | g.80118831G>T | CA2640291641 | GAA | c.2799+26G>T (n.2799+26G>T) c.*937+26G>T (n.*937+26G>T) n.752+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118832A>G | CA2838409900 | GAA | c.2799+27A>G (n.2799+27A>G) c.*937+27A>G (n.*937+27A>G) n.752+27A>G | |
17 | g.80118833T>C | CA2277818237 | GAA | c.2799+28T>C (n.2799+28T>C) c.*937+28T>C (n.*937+28T>C) n.752+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118833T= | CA2277818236 | GAA | c.2799+28T= (n.2799+28T=) c.*937+28T= (n.*937+28T=) n.752+28T= | |
17 | g.80118834C= | CA2277818238 | GAA | c.2799+29C= (n.2799+29C=) c.*937+29C= (n.*937+29C=) n.752+29C= | |
17 | g.80118834C>G | CA8815861 | GAA | c.2799+29C>G (n.2799+29C>G) c.*937+29C>G (n.*937+29C>G) n.752+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118834C>T | CA294858712 | GAA | c.2799+29C>T (n.2799+29C>T) c.*937+29C>T (n.*937+29C>T) n.752+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118835G>A | CA8815862 | GAA | c.2799+30G>A (n.2799+30G>A) c.*937+30G>A (n.*937+30G>A) n.752+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118835G>C | CA2640291656 | GAA | c.2799+30G>C (n.2799+30G>C) c.*937+30G>C (n.*937+30G>C) n.752+30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118835G= | CA2277818239 | GAA | c.2799+30G= (n.2799+30G=) c.*937+30G= (n.*937+30G=) n.752+30G= | |
17 | g.80118835G>T | CA2640291652 | GAA | c.2799+30G>T (n.2799+30G>T) c.*937+30G>T (n.*937+30G>T) n.752+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118836C= | CA2277818240 | GAA | c.2799+31C= (n.2799+31C=) c.*937+31C= (n.*937+31C=) n.752+31C= | |
17 | g.80118836C>G | CA502169223 | GAA | c.2799+31C>G (n.2799+31C>G) c.*937+31C>G (n.*937+31C>G) n.752+31C>G | |
17 | g.80118836C>T | CA294858719 | GAA | c.2799+31C>T (n.2799+31C>T) c.*937+31C>T (n.*937+31C>T) n.752+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118837G>A | CA8815863 | GAA | c.2799+32G>A (n.2799+32G>A) c.*937+32G>A (n.*937+32G>A) n.752+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118837G= | CA2277818241 | GAA | c.2799+32G= (n.2799+32G=) c.*937+32G= (n.*937+32G=) n.752+32G= | |
17 | g.80118837G>T | CA2839484615 | GAA | c.2799+32G>T (n.2799+32G>T) c.*937+32G>T (n.*937+32G>T) n.752+32G>T | |
17 | g.80118838T>C | CA2277818244 | GAA | c.2799+33T>C (n.2799+33T>C) c.*937+33T>C (n.*937+33T>C) n.752+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118838T= | CA2277818243 | GAA | c.2799+33T= (n.2799+33T=) c.*937+33T= (n.*937+33T=) n.752+33T= | |
17 | g.80118838dup | CA2640291669 | GAA | c.2799+33dup (n.2799+33dup) c.*937+33dup (n.*937+33dup) n.752+33dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118838_80118839delinsTC | CA2277818242 | GAA | c.2799+33_2799+34delinsTC (n.2799+33_2799+34delinsTC) c.*937+33_*937+34delinsTC (n.*937+33_*937+34delinsTC) n.752+33_752+34delinsTC | |
17 | g.80118839C>A | CA628018727 | GAA | c.2799+34C>A (n.2799+34C>A) c.*937+34C>A (n.*937+34C>A) n.752+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118839C= | CA2277818245 | GAA | c.2799+34C= (n.2799+34C=) c.*937+34C= (n.*937+34C=) n.752+34C= | |
17 | g.80118839C>T | CA8815864 | GAA | c.2799+34C>T (n.2799+34C>T) c.*937+34C>T (n.*937+34C>T) n.752+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118843dup | CA2640291680 | GAA | c.2799+38dup (n.2799+38dup) c.*937+38dup (n.*937+38dup) n.752+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118843del | CA628018726 | GAA | c.2799+38del (n.2799+38del) c.*937+38del (n.*937+38del) n.752+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118840C>A | CA2640291683 | GAA | c.2799+35C>A (n.2799+35C>A) c.*937+35C>A (n.*937+35C>A) n.752+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118840C= | CA2277818246 | GAA | c.2799+35C= (n.2799+35C=) c.*937+35C= (n.*937+35C=) n.752+35C= | |
17 | g.80118840C>T | CA775523696 | GAA | c.2799+35C>T (n.2799+35C>T) c.*937+35C>T (n.*937+35C>T) n.752+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118841C>A | CA2576414341 | GAA | c.2799+36C>A (n.2799+36C>A) c.*937+36C>A (n.*937+36C>A) n.752+36C>A | |
17 | g.80118841C= | CA2277818247 | GAA | c.2799+36C= (n.2799+36C=) c.*937+36C= (n.*937+36C=) n.752+36C= | |
17 | g.80118841C>G | CA8815865 | GAA | c.2799+36C>G (n.2799+36C>G) c.*937+36C>G (n.*937+36C>G) n.752+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118841C>T | CA2576414342 | GAA | c.2799+36C>T (n.2799+36C>T) c.*937+36C>T (n.*937+36C>T) n.752+36C>T | |
17 | g.80118843C>A | CA2576414343 | GAA | c.2799+38C>A (n.2799+38C>A) c.*937+38C>A (n.*937+38C>A) n.752+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118843C>T | CA2640291689 | GAA | c.2799+38C>T (n.2799+38C>T) c.*937+38C>T (n.*937+38C>T) n.752+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118844A>T | CA2810586017 | GAA | c.2799+39A>T (n.2799+39A>T) c.*937+39A>T (n.*937+39A>T) n.752+39A>T | |
17 | g.80118845G>C | CA502169231 | GAA | c.2799+40G>C (n.2799+40G>C) c.*937+40G>C (n.*937+40G>C) n.752+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118845G= | CA2277818248 | GAA | c.2799+40G= (n.2799+40G=) c.*937+40G= (n.*937+40G=) n.752+40G= | |
17 | g.80118845G>T | CA986712401 | GAA | c.2799+40G>T (n.2799+40G>T) c.*937+40G>T (n.*937+40G>T) n.752+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118846C= | CA2277818249 | GAA | c.2799+41C= (n.2799+41C=) c.*937+41C= (n.*937+41C=) n.752+41C= | |
17 | g.80118846C>G | CA775523698 | GAA | c.2799+41C>G (n.2799+41C>G) c.*937+41C>G (n.*937+41C>G) n.752+41C>G | dbSNP |
17 | g.80118846C>T | CA2640291697 | GAA | c.2799+41C>T (n.2799+41C>T) c.*937+41C>T (n.*937+41C>T) n.752+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118846_80118847insACCACGGCTGGGGGA | CA2840263796 | GAA | c.2799+41_2799+42insACCACGGCTGGGGGA (n.2799+41_2799+42insACCACGGCTGGGGGA) c.*937+41_*937+42insACCACGGCTGGGGGA (n.*937+41_*937+42insACCACGGCTGGGGGA) n.752+41_752+42insACCACGGCTGGGGGA | |
17 | g.80118847C>A | CA628018728 | GAA | c.2799+42C>A (n.2799+42C>A) c.*937+42C>A (n.*937+42C>A) n.752+42C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118847C= | CA2277818250 | GAA | c.2799+42C= (n.2799+42C=) c.*937+42C= (n.*937+42C=) n.752+42C= | |
17 | g.80118847C>T | CA628018729 | GAA | c.2799+42C>T (n.2799+42C>T) c.*937+42C>T (n.*937+42C>T) n.752+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>A | CA8815866 | GAA | c.2799+43G>A (n.2799+43G>A) c.*937+43G>A (n.*937+43G>A) n.752+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G>C | CA628018730 | GAA | c.2799+43G>C (n.2799+43G>C) c.*937+43G>C (n.*937+43G>C) n.752+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118848G= | CA2277818251 | GAA | c.2799+43G= (n.2799+43G=) c.*937+43G= (n.*937+43G=) n.752+43G= | |
17 | g.80118848G>T | CA2640291708 | GAA | c.2799+43G>T (n.2799+43G>T) c.*937+43G>T (n.*937+43G>T) n.752+43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118849T>C | CA2839588138 | GAA | c.2799+44T>C (n.2799+44T>C) c.*937+44T>C (n.*937+44T>C) n.752+44T>C | |
17 | g.80118850G>T | CA2640291711 | GAA | c.2799+45G>T (n.2799+45G>T) c.*937+45G>T (n.*937+45G>T) n.752+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118851G>A | CA628018731 | GAA | c.2799+46G>A (n.2799+46G>A) c.*937+46G>A (n.*937+46G>A) n.752+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118851G= | CA2277818252 | GAA | c.2799+46G= (n.2799+46G=) c.*937+46G= (n.*937+46G=) n.752+46G= | |
17 | g.80118852T>G | CA2640291714 | GAA | c.2799+47T>G (n.2799+47T>G) c.*937+47T>G (n.*937+47T>G) n.752+47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>A | CA2640291718 | GAA | c.2799+48G>A (n.2799+48G>A) c.*937+48G>A (n.*937+48G>A) n.752+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118853G>T | CA2640291720 | GAA | c.2799+48G>T (n.2799+48G>T) c.*937+48G>T (n.*937+48G>T) n.752+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C>A | CA2640291723 | GAA | c.2799+49C>A (n.2799+49C>A) c.*937+49C>A (n.*937+49C>A) n.752+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118854C= | CA2277818253 | GAA | c.2799+49C= (n.2799+49C=) c.*937+49C= (n.*937+49C=) n.752+49C= | |
17 | g.80118854C>T | CA8815867 | GAA | c.2799+49C>T (n.2799+49C>T) c.*937+49C>T (n.*937+49C>T) n.752+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A= | CA2277818255 | GAA | c.2799+50A= (n.2799+50A=) c.*937+50A= (n.*937+50A=) n.752+50A= | |
17 | g.80118855A>C | CA2840263797 | GAA | c.2799+50A>C (n.2799+50A>C) c.*937+50A>C (n.*937+50A>C) n.752+50A>C | |
17 | g.80118855A>G | CA8815869 | GAA | c.2799+50A>G (n.2799+50A>G) c.*937+50A>G (n.*937+50A>G) n.752+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855A>T | CA775523709 | GAA | c.2799+50A>T (n.2799+50A>T) c.*937+50A>T (n.*937+50A>T) n.752+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118855_80118856delinsAG | CA2277818254 | GAA | c.2799+50_2799+51delinsAG (n.2799+50_2799+51delinsAG) c.*937+50_*937+51delinsAG (n.*937+50_*937+51delinsAG) n.752+50_752+51delinsAG |