Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118557C>A | CA2640290209 | GAA | c.2647-96C>A (n.2647-96C>A) c.*785-96C>A (n.*785-96C>A) n.600-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C= | CA2277818092 | GAA | c.2647-96C= (n.2647-96C=) c.*785-96C= (n.*785-96C=) n.600-96C= | |
17 | g.80118557C>T | CA294858309 | GAA | c.2647-96C>T (n.2647-96C>T) c.*785-96C>T (n.*785-96C>T) n.600-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118558C>A | CA2576414325 | GAA | c.2647-95C>A (n.2647-95C>A) c.*785-95C>A (n.*785-95C>A) n.600-95C>A | |
17 | g.80118558C= | CA2277818093 | GAA | c.2647-95C= (n.2647-95C=) c.*785-95C= (n.*785-95C=) n.600-95C= | |
17 | g.80118558C>T | CA986712099 | GAA | c.2647-95C>T (n.2647-95C>T) c.*785-95C>T (n.*785-95C>T) n.600-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>G | CA2640290215 | GAA | c.2647-94A>G (n.2647-94A>G) c.*785-94A>G (n.*785-94A>G) n.600-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>T | CA2640290218 | GAA | c.2647-94A>T (n.2647-94A>T) c.*785-94A>T (n.*785-94A>T) n.600-94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118560T>C | CA2640290266 | GAA | c.2647-93T>C (n.2647-93T>C) c.*785-93T>C (n.*785-93T>C) n.600-93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>A | CA2576414326 | GAA | c.2647-92C>A (n.2647-92C>A) c.*785-92C>A (n.*785-92C>A) n.600-92C>A | |
17 | g.80118561C= | CA2277818094 | GAA | c.2647-92C= (n.2647-92C=) c.*785-92C= (n.*785-92C=) n.600-92C= | |
17 | g.80118561C>G | CA2640290268 | GAA | c.2647-92C>G (n.2647-92C>G) c.*785-92C>G (n.*785-92C>G) n.600-92C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>T | CA2277818095 | GAA | c.2647-92C>T (n.2647-92C>T) c.*785-92C>T (n.*785-92C>T) n.600-92C>T | dbSNP |
17 | g.80118562A= | CA2277818096 | GAA | c.2647-91A= (n.2647-91A=) c.*785-91A= (n.*785-91A=) n.600-91A= | |
17 | g.80118562A>G | CA986712108 | GAA | c.2647-91A>G (n.2647-91A>G) c.*785-91A>G (n.*785-91A>G) n.600-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T>C | CA294858312 | GAA | c.2647-90T>C (n.2647-90T>C) c.*785-90T>C (n.*785-90T>C) n.600-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T= | CA2277818097 | GAA | c.2647-90T= (n.2647-90T=) c.*785-90T= (n.*785-90T=) n.600-90T= | |
17 | g.80118564G>A | CA2511432311 | GAA | c.2647-89G>A (n.2647-89G>A) c.*785-89G>A (n.*785-89G>A) n.600-89G>A | |
17 | g.80118564G>T | CA2640290273 | GAA | c.2647-89G>T (n.2647-89G>T) c.*785-89G>T (n.*785-89G>T) n.600-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118565A= | CA2277818098 | GAA | c.2647-88A= (n.2647-88A=) c.*785-88A= (n.*785-88A=) n.600-88A= | |
17 | g.80118565A>T | CA2277818099 | GAA | c.2647-88A>T (n.2647-88A>T) c.*785-88A>T (n.*785-88A>T) n.600-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>A | CA2640290279 | GAA | c.2647-87G>A (n.2647-87G>A) c.*785-87G>A (n.*785-87G>A) n.600-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>T | CA2640290277 | GAA | c.2647-87G>T (n.2647-87G>T) c.*785-87G>T (n.*785-87G>T) n.600-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>A | CA2640290281 | GAA | c.2647-86T>A (n.2647-86T>A) c.*785-86T>A (n.*785-86T>A) n.600-86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>C | CA628018702 | GAA | c.2647-86T>C (n.2647-86T>C) c.*785-86T>C (n.*785-86T>C) n.600-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118567T= | CA2277818100 | GAA | c.2647-86T= (n.2647-86T=) c.*785-86T= (n.*785-86T=) n.600-86T= | |
17 | g.80118568C>A | CA2640290283 | GAA | c.2647-85C>A (n.2647-85C>A) c.*785-85C>A (n.*785-85C>A) n.600-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>A | CA2640290284 | GAA | c.2647-84C>A (n.2647-84C>A) c.*785-84C>A (n.*785-84C>A) n.600-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>T | CA2640290287 | GAA | c.2647-84C>T (n.2647-84C>T) c.*785-84C>T (n.*785-84C>T) n.600-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118570C= | CA2277818101 | GAA | c.2647-83C= (n.2647-83C=) c.*785-83C= (n.*785-83C=) n.600-83C= | |
17 | g.80118570C>T | CA2640290296 | GAA | c.2647-83C>T (n.2647-83C>T) c.*785-83C>T (n.*785-83C>T) n.600-83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118571T>C | CA2640290299 | GAA | c.2647-82T>C (n.2647-82T>C) c.*785-82T>C (n.*785-82T>C) n.600-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118571dup | CA775523214 | GAA | c.2647-82dup (n.2647-82dup) c.*785-82dup (n.*785-82dup) n.600-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118572G>A | CA2277818103 | GAA | c.2647-81G>A (n.2647-81G>A) c.*785-81G>A (n.*785-81G>A) n.600-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118572G= | CA2277818102 | GAA | c.2647-81G= (n.2647-81G=) c.*785-81G= (n.*785-81G=) n.600-81G= | |
17 | g.80118572G>T | CA294858321 | GAA | c.2647-81G>T (n.2647-81G>T) c.*785-81G>T (n.*785-81G>T) n.600-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118575C>A | CA2640290304 | GAA | c.2647-78C>A (n.2647-78C>A) c.*785-78C>A (n.*785-78C>A) n.600-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118575C= | CA2277818104 | GAA | c.2647-78C= (n.2647-78C=) c.*785-78C= (n.*785-78C=) n.600-78C= | |
17 | g.80118575C>G | CA2810586000 | GAA | c.2647-78C>G (n.2647-78C>G) c.*785-78C>G (n.*785-78C>G) n.600-78C>G | |
17 | g.80118575C>T | CA775523221 | GAA | c.2647-78C>T (n.2647-78C>T) c.*785-78C>T (n.*785-78C>T) n.600-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118577C= | CA2277818105 | GAA | c.2647-76C= (n.2647-76C=) c.*785-76C= (n.*785-76C=) n.600-76C= | |
17 | g.80118577C>G | CA2576414327 | GAA | c.2647-76C>G (n.2647-76C>G) c.*785-76C>G (n.*785-76C>G) n.600-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118577C>T | CA656889967 | GAA | c.2647-76C>T (n.2647-76C>T) c.*785-76C>T (n.*785-76C>T) n.600-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118578A>G | CA2640290320 | GAA | c.2647-75A>G (n.2647-75A>G) c.*785-75A>G (n.*785-75A>G) n.600-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118579T>C | CA2576414328 | GAA | c.2647-74T>C (n.2647-74T>C) c.*785-74T>C (n.*785-74T>C) n.600-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118580G>T | CA2576414329 | GAA | c.2647-73G>T (n.2647-73G>T) c.*785-73G>T (n.*785-73G>T) n.600-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118581G>A | CA502167847 | GAA | c.2647-72G>A (n.2647-72G>A) c.*785-72G>A (n.*785-72G>A) n.600-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118581G= | CA2277818106 | GAA | c.2647-72G= (n.2647-72G=) c.*785-72G= (n.*785-72G=) n.600-72G= | |
17 | g.80118581G>T | CA2640290324 | GAA | c.2647-72G>T (n.2647-72G>T) c.*785-72G>T (n.*785-72G>T) n.600-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>A | CA294858339 | GAA | c.2647-71G>A (n.2647-71G>A) c.*785-71G>A (n.*785-71G>A) n.600-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>C | CA294858345 | GAA | c.2647-71G>C (n.2647-71G>C) c.*785-71G>C (n.*785-71G>C) n.600-71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G= | CA2277818107 | GAA | c.2647-71G= (n.2647-71G=) c.*785-71G= (n.*785-71G=) n.600-71G= | |
17 | g.80118582G>T | CA2277818108 | GAA | c.2647-71G>T (n.2647-71G>T) c.*785-71G>T (n.*785-71G>T) n.600-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118583T>C | CA656889985 | GAA | c.2647-70T>C (n.2647-70T>C) c.*785-70T>C (n.*785-70T>C) n.600-70T>C | COSMIC |
17 | g.80118585T>A | CA2640290340 | GAA | c.2647-68T>A (n.2647-68T>A) c.*785-68T>A (n.*785-68T>A) n.600-68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118586T>C | CA2734103868 | GAA | c.2647-67T>C (n.2647-67T>C) c.*785-67T>C (n.*785-67T>C) n.600-67T>C | dbSNP |
17 | g.80118587C>A | CA2640290346 | GAA | c.2647-66C>A (n.2647-66C>A) c.*785-66C>A (n.*785-66C>A) n.600-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118587C>T | CA2640290348 | GAA | c.2647-66C>T (n.2647-66C>T) c.*785-66C>T (n.*785-66C>T) n.600-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118588del | CA2640290343 | GAA | c.2647-65del (n.2647-65del) c.*785-65del (n.*785-65del) n.600-65del | gnomAD v4 |
17 | g.80118588C= | CA2277818109 | GAA | c.2647-65C= (n.2647-65C=) c.*785-65C= (n.*785-65C=) n.600-65C= | |
17 | g.80118588C>G | CA294858357 | GAA | c.2647-65C>G (n.2647-65C>G) c.*785-65C>G (n.*785-65C>G) n.600-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118589_80118591del | CA2576414330 | GAA | c.2647-64_2647-62del (n.2647-64_2647-62del) c.*785-64_*785-62del (n.*785-64_*785-62del) n.600-64_600-62del | |
17 | g.80118590G>A | CA2576414331 | GAA | c.2647-63G>A (n.2647-63G>A) c.*785-63G>A (n.*785-63G>A) n.600-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118590G>T | CA2640290356 | GAA | c.2647-63G>T (n.2647-63G>T) c.*785-63G>T (n.*785-63G>T) n.600-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118591C>A | CA294858369 | GAA | c.2647-62C>A (n.2647-62C>A) c.*785-62C>A (n.*785-62C>A) n.600-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118591C= | CA2277818110 | GAA | c.2647-62C= (n.2647-62C=) c.*785-62C= (n.*785-62C=) n.600-62C= | |
17 | g.80118591C>T | CA2576414332 | GAA | c.2647-62C>T (n.2647-62C>T) c.*785-62C>T (n.*785-62C>T) n.600-62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594del | CA2640290361 | GAA | c.2647-59del (n.2647-59del) c.*785-59del (n.*785-59del) n.600-59del | gnomAD v4 |
17 | g.80118592C>A | CA2277818111 | GAA | c.2647-61C>A (n.2647-61C>A) c.*785-61C>A (n.*785-61C>A) n.600-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118592C= | CA2277818112 | GAA | c.2647-61C= (n.2647-61C=) c.*785-61C= (n.*785-61C=) n.600-61C= | |
17 | g.80118592C>T | CA2640290364 | GAA | c.2647-61C>T (n.2647-61C>T) c.*785-61C>T (n.*785-61C>T) n.600-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>G | CA2640290365 | GAA | c.2647-60C>G (n.2647-60C>G) c.*785-60C>G (n.*785-60C>G) n.600-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>T | CA2640290366 | GAA | c.2647-60C>T (n.2647-60C>T) c.*785-60C>T (n.*785-60C>T) n.600-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594C>T | CA2640290367 | GAA | c.2647-59C>T (n.2647-59C>T) c.*785-59C>T (n.*785-59C>T) n.600-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118595A= | CA2277818113 | GAA | c.2647-58A= (n.2647-58A=) c.*785-58A= (n.*785-58A=) n.600-58A= | |
17 | g.80118595A>G | CA294858374 | GAA | c.2647-58A>G (n.2647-58A>G) c.*785-58A>G (n.*785-58A>G) n.600-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118596G>A | CA2640290370 | GAA | c.2647-57G>A (n.2647-57G>A) c.*785-57G>A (n.*785-57G>A) n.600-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118597C>A | CA2640290372 | GAA | c.2647-56C>A (n.2647-56C>A) c.*785-56C>A (n.*785-56C>A) n.600-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118597C>T | CA2640290373 | GAA | c.2647-56C>T (n.2647-56C>T) c.*785-56C>T (n.*785-56C>T) n.600-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118599G>C | CA2545918363 | GAA | c.2647-54G>C (n.2647-54G>C) c.*785-54G>C (n.*785-54G>C) n.600-54G>C | |
17 | g.80118599G>T | CA2640290374 | GAA | c.2647-54G>T (n.2647-54G>T) c.*785-54G>T (n.*785-54G>T) n.600-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C>A | CA2640290376 | GAA | c.2647-52C>A (n.2647-52C>A) c.*785-52C>A (n.*785-52C>A) n.600-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C= | CA2277818114 | GAA | c.2647-52C= (n.2647-52C=) c.*785-52C= (n.*785-52C=) n.600-52C= | |
17 | g.80118601C>T | CA2277818115 | GAA | c.2647-52C>T (n.2647-52C>T) c.*785-52C>T (n.*785-52C>T) n.600-52C>T | dbSNP |
17 | g.80118603G>A | CA2640290466 | GAA | c.2647-50G>A (n.2647-50G>A) c.*785-50G>A (n.*785-50G>A) n.600-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118603G>T | CA2576414333 | GAA | c.2647-50G>T (n.2647-50G>T) c.*785-50G>T (n.*785-50G>T) n.600-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118604C>T | CA2640290475 | GAA | c.2647-49C>T (n.2647-49C>T) c.*785-49C>T (n.*785-49C>T) n.600-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118606G>T | CA2640290476 | GAA | c.2647-47G>T (n.2647-47G>T) c.*785-47G>T (n.*785-47G>T) n.600-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118607A= | CA2277818116 | GAA | c.2647-46A= (n.2647-46A=) c.*785-46A= (n.*785-46A=) n.600-46A= | |
17 | g.80118607A>C | CA2277818117 | GAA | c.2647-46A>C (n.2647-46A>C) c.*785-46A>C (n.*785-46A>C) n.600-46A>C | dbSNP |
17 | g.80118608C>A | CA2640290480 | GAA | c.2647-45C>A (n.2647-45C>A) c.*785-45C>A (n.*785-45C>A) n.600-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118608C>T | CA2640290481 | GAA | c.2647-45C>T (n.2647-45C>T) c.*785-45C>T (n.*785-45C>T) n.600-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118609A= | CA2277818118 | GAA | c.2647-44A= (n.2647-44A=) c.*785-44A= (n.*785-44A=) n.600-44A= | |
17 | g.80118609A>C | CA2277818119 | GAA | c.2647-44A>C (n.2647-44A>C) c.*785-44A>C (n.*785-44A>C) n.600-44A>C | dbSNP |
17 | g.80118609_80118612delinsACCT | CA2277818120 | GAA | c.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT) c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT) n.600-44_600-41delinsACCT | |
17 | g.80118610C>G | CA2640290482 | GAA | c.2647-43C>G (n.2647-43C>G) c.*785-43C>G (n.*785-43C>G) n.600-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118610C>T | CA2640290484 | GAA | c.2647-43C>T (n.2647-43C>T) c.*785-43C>T (n.*785-43C>T) n.600-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118612_80118614del | CA986712143 | GAA | c.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del) c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del) n.600-41_600-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118611C= | CA2277818121 | GAA | c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.*785-42C= (n.*785-42C=) n.600-42C= | |
17 | g.80118611C>G | CA775523239 | GAA | c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.*785-42C>G (n.*785-42C>G) n.600-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118611C>T | CA628018703 | GAA | c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.*785-42C>T (n.*785-42C>T) n.600-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>C | CA986712155 | GAA | c.2647-41T>C (n.2647-41T>C) c.*785-41T>C (n.*785-41T>C) n.600-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>G | CA8815813 | GAA | c.2647-41T>G (n.2647-41T>G) c.*785-41T>G (n.*785-41T>G) n.600-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T= | CA2277818122 | GAA | c.2647-41T= (n.2647-41T=) c.*785-41T= (n.*785-41T=) n.600-41T= | |
17 | g.80118613C>A | CA2810586001 | GAA | c.2647-40C>A (n.2647-40C>A) c.*785-40C>A (n.*785-40C>A) n.600-40C>A | |
17 | g.80118613C= | CA2277818123 | GAA | c.2647-40C= (n.2647-40C=) c.*785-40C= (n.*785-40C=) n.600-40C= | |
17 | g.80118613C>G | CA2640290510 | GAA | c.2647-40C>G (n.2647-40C>G) c.*785-40C>G (n.*785-40C>G) n.600-40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118613C>T | CA8815814 | GAA | c.2647-40C>T (n.2647-40C>T) c.*785-40C>T (n.*785-40C>T) n.600-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118615A= | CA2277818124 | GAA | c.2647-38A= (n.2647-38A=) c.*785-38A= (n.*785-38A=) n.600-38A= | |
17 | g.80118615A>G | CA294858397 | GAA | c.2647-38A>G (n.2647-38A>G) c.*785-38A>G (n.*785-38A>G) n.600-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118617A= | CA2277818125 | GAA | c.2647-36A= (n.2647-36A=) c.*785-36A= (n.*785-36A=) n.600-36A= | |
17 | g.80118617A>G | CA294858407 | GAA | c.2647-36A>G (n.2647-36A>G) c.*785-36A>G (n.*785-36A>G) n.600-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118618T>C | CA8815815 | GAA | c.2647-35T>C (n.2647-35T>C) c.*785-35T>C (n.*785-35T>C) n.600-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118618T= | CA2277818126 | GAA | c.2647-35T= (n.2647-35T=) c.*785-35T= (n.*785-35T=) n.600-35T= | |
17 | g.80118619T>C | CA8815816 | GAA | c.2647-34T>C (n.2647-34T>C) c.*785-34T>C (n.*785-34T>C) n.600-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118619T>G | CA2576414334 | GAA | c.2647-34T>G (n.2647-34T>G) c.*785-34T>G (n.*785-34T>G) n.600-34T>G | |
17 | g.80118619T= | CA2277818127 | GAA | c.2647-34T= (n.2647-34T=) c.*785-34T= (n.*785-34T=) n.600-34T= | |
17 | g.80118620C= | CA2277818128 | GAA | c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.*785-33C= (n.*785-33C=) n.600-33C= | |
17 | g.80118620C>G | CA775523247 | GAA | c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.*785-33C>G (n.*785-33C>G) n.600-33C>G | dbSNP |
17 | g.80118620C>T | CA628018715 | GAA | c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.*785-33C>T (n.*785-33C>T) n.600-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118622C>A | CA2640290535 | GAA | c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.*785-31C>A (n.*785-31C>A) n.600-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118623T>C | CA2640290539 | GAA | c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.*785-30T>C (n.*785-30T>C) n.600-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>A | CA2640290548 | GAA | c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.*785-29G>A (n.*785-29G>A) n.600-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>T | CA2640290543 | GAA | c.2647-29G>T (n.2647-29G>T) c.*785-29G>T (n.*785-29G>T) n.600-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118625C= | CA2277818129 | GAA | c.2647-28C= (n.2647-28C=) c.*785-28C= (n.*785-28C=) n.600-28C= | |
17 | g.80118625C>T | CA2277818130 | GAA | c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.*785-28C>T (n.*785-28C>T) n.600-28C>T | dbSNP |
17 | g.80118626C>T | CA2740093944 | GAA | c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.*785-27C>T (n.*785-27C>T) n.600-27C>T | ClinVar |
17 | g.80118626_80118627del | CA913014072 | GAA | c.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del) c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del) n.600-27_600-26del | |
17 | g.80118626_80118627delinsCT | CA2277818131 | GAA | c.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT) c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT) n.600-27_600-26delinsCT | |
17 | g.80118628_80118635del | CA2640290551 | GAA | c.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del) c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del) n.600-25_600-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>C | CA2640290565 | GAA | c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.*785-26T>C (n.*785-26T>C) n.600-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>G | CA775523259 | GAA | c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.*785-26T>G (n.*785-26T>G) n.600-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118627T= | CA2277818132 | GAA | c.2647-26T= (n.2647-26T=) c.*785-26T= (n.*785-26T=) n.600-26T= | |
17 | g.80118630del | CA8815817 | GAA | c.2647-23del (n.2647-23del) c.*785-23del (n.*785-23del) n.600-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118629T>C | CA2640290577 | GAA | c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.*785-24T>C (n.*785-24T>C) n.600-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118631C>A | CA2640290580 | GAA | c.2647-22C>A (n.2647-22C>A) c.*785-22C>A (n.*785-22C>A) n.600-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118631C>T | CA2640290582 | GAA | c.2647-22C>T (n.2647-22C>T) c.*785-22C>T (n.*785-22C>T) n.600-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118632A= | CA2277818134 | GAA | c.2647-21A= (n.2647-21A=) c.*785-21A= (n.*785-21A=) n.600-21A= | |
17 | g.80118632A>G | CA8815818 | GAA | c.2647-21A>G (n.2647-21A>G) c.*785-21A>G (n.*785-21A>G) n.600-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118632_80118636delinsATCTC | CA2277818133 | GAA | c.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC) c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC) n.600-21_600-17delinsATCTC | |
17 | g.80118633T>G | CA658795296 | GAA | c.2647-20T>G (n.2647-20T>G) c.*785-20T>G (n.*785-20T>G) n.600-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118633T= | CA2277818135 | GAA | c.2647-20T= (n.2647-20T=) c.*785-20T= (n.*785-20T=) n.600-20T= | |
17 | g.80118640_80118641del | CA8815819 | GAA | c.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del) c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del) n.600-13_600-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118638_80118641del | CA628018716 | GAA | c.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del) c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del) n.600-15_600-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118636C= | CA2277818136 | GAA | c.2647-17C= (n.2647-17C=) c.*785-17C= (n.*785-17C=) n.600-17C= | |
17 | g.80118636C>G | CA628018717 | GAA | c.2647-17C>G (n.2647-17C>G) c.*785-17C>G (n.*785-17C>G) n.600-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118636C>T | CA2640290607 | GAA | c.2647-17C>T (n.2647-17C>T) c.*785-17C>T (n.*785-17C>T) n.600-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118637T>A | CA2640290611 | GAA | c.2647-16T>A (n.2647-16T>A) c.*785-16T>A (n.*785-16T>A) n.600-16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118638C>A | CA2277818139 | GAA | c.2647-15C>A (n.2647-15C>A) c.*785-15C>A (n.*785-15C>A) n.600-15C>A | dbSNP |
17 | g.80118638C= | CA2277818137 | GAA | c.2647-15C= (n.2647-15C=) c.*785-15C= (n.*785-15C=) n.600-15C= | |
17 | g.80118638C>G | CA2277818138 | GAA | c.2647-15C>G (n.2647-15C>G) c.*785-15C>G (n.*785-15C>G) n.600-15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118639T>A | CA2640290615 | GAA | c.2647-14T>A (n.2647-14T>A) c.*785-14T>A (n.*785-14T>A) n.600-14T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118639T>C | CA2640290618 | GAA | c.2647-14T>C (n.2647-14T>C) c.*785-14T>C (n.*785-14T>C) n.600-14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118640C= | CA2277818140 | GAA | c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.*785-13C= (n.*785-13C=) n.600-13C= | |
17 | g.80118641T>C | CA294858413 | GAA | c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) c.*785-12T>C (n.*785-12T>C) n.600-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118641T= | CA2277818141 | GAA | c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.*785-12T= (n.*785-12T=) n.600-12T= | |
17 | g.80118641dup | CA628018718 | GAA | c.2647-12dup (n.2647-12dup) c.*785-12dup (n.*785-12dup) n.600-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118641_80118646delinsTGCTCG | CA2277818142 | GAA | c.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG) c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG) n.600-12_600-7delinsTGCTCG | |
17 | g.80118642G>A | CA2576414335 | GAA | c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.*785-11G>A (n.*785-11G>A) n.600-11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118642G>C | CA2277818144 | GAA | c.2647-11G>C (n.2647-11G>C) c.*785-11G>C (n.*785-11G>C) n.600-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118642G= | CA2277818143 | GAA | c.2647-11G= (n.2647-11G=) c.*785-11G= (n.*785-11G=) n.600-11G= | |
17 | g.80118642G>T | CA2640290674 | GAA | c.2647-11G>T (n.2647-11G>T) c.*785-11G>T (n.*785-11G>T) n.600-11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118644_80118648del | CA8815820 | GAA | c.2647-9_2647-5del (n.2647-9_2647-5del) c.*785-9_*785-5del (n.*785-9_*785-5del) n.600-9_600-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118643C>T | CA2573154978 | GAA | c.2647-10C>T (n.2647-10C>T) c.*785-10C>T (n.*785-10C>T) n.600-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118644T>C | CA2576414336 | GAA | c.2647-9T>C (n.2647-9T>C) c.*785-9T>C (n.*785-9T>C) n.600-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118645C= | CA2277818145 | GAA | c.2647-8C= (n.2647-8C=) c.*785-8C= (n.*785-8C=) n.600-8C= | |
17 | g.80118645C>G | CA502168464 | GAA | c.2647-8C>G (n.2647-8C>G) c.*785-8C>G (n.*785-8C>G) n.600-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118645C>T | CA8815821 | GAA | c.2647-8C>T (n.2647-8C>T) c.*785-8C>T (n.*785-8C>T) n.600-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>A | CA8815822 | GAA | c.2647-7G>A (n.2647-7G>A) c.*785-7G>A (n.*785-7G>A) n.600-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>C | CA2576414337 | GAA | c.2647-7G>C (n.2647-7G>C) c.*785-7G>C (n.*785-7G>C) n.600-7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118646G= | CA2277818146 | GAA | c.2647-7G= (n.2647-7G=) c.*785-7G= (n.*785-7G=) n.600-7G= | |
17 | g.80118646G>T | CA2640290705 | GAA | c.2647-7G>T (n.2647-7G>T) c.*785-7G>T (n.*785-7G>T) n.600-7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118647G>A | CA10604795 | GAA | c.2647-6G>A (n.2647-6G>A) c.*785-6G>A (n.*785-6G>A) n.600-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118647G= | CA2277818147 | GAA | c.2647-6G= (n.2647-6G=) c.*785-6G= (n.*785-6G=) n.600-6G= | |
17 | g.80118647G>T | CA8815823 | GAA | c.2647-6G>T (n.2647-6G>T) c.*785-6G>T (n.*785-6G>T) n.600-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>G | CA2640290730 | GAA | c.2647-5C>G (n.2647-5C>G) c.*785-5C>G (n.*785-5C>G) n.600-5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>T | CA2640290733 | GAA | c.2647-5C>T (n.2647-5C>T) c.*785-5C>T (n.*785-5C>T) n.600-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118650del | CA2640290726 | GAA | c.2647-3del (n.2647-3del) c.*785-3del (n.*785-3del) n.600-3del | gnomAD v4 |
17 | g.80118649C= | CA2277818148 | GAA | c.2647-4C= (n.2647-4C=) c.*785-4C= (n.*785-4C=) n.600-4C= | |
17 | g.80118649C>T | CA775523292 | GAA | c.2647-4C>T (n.2647-4C>T) c.*785-4C>T (n.*785-4C>T) n.600-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118650C= | CA2277818149 | GAA | c.2647-3C= (n.2647-3C=) c.*785-3C= (n.*785-3C=) n.600-3C= | |
17 | g.80118650C>T | CA8815824 | GAA | c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) c.*785-3C>T (n.*785-3C>T) n.600-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118650_80118653del | CA913014073 | GAA | c.2647-3_2647del c.*785-3_*785del n.600-3_600del | |
17 | g.80118650_80118653delinsCAGA | CA2277818150 | GAA | c.2647-3_2647delinsCAGA c.*785-3_*785delinsCAGA n.600-3_600delinsCAGA | |
17 | g.80118651A>C | CA401326566 | GAA | c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.*785-2A>C (n.*785-2A>C) n.600-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>G | CA401326568 | GAA | c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.*785-2A>G (n.*785-2A>G) n.600-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>T | CA401326570 | GAA | c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.*785-2A>T (n.*785-2A>T) n.600-2A>T | |
17 | g.80118652_80118654del | CA658824791 | GAA | c.2647-1_2648del c.*785-1_*786del n.600-1_601del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118652G>A | CA401326573 | GAA | c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.*785-1G>A (n.*785-1G>A) n.600-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118652G>C | CA401326575 | GAA | c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.*785-1G>C (n.*785-1G>C) n.600-1G>C | |
17 | g.80118652G>T | CA401326578 | GAA | c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.*785-1G>T (n.*785-1G>T) n.600-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118653A>C | CA401326581 | GAA | c.2647A>C (p.Asn883His) c.*785A>C (n.*785A>C) n.600A>C | |
17 | g.80118653A>G | CA401326583 | GAA | c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) n.600A>G | |
17 | g.80118653A>T | CA401326585 | GAA | c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) n.600A>T | |
17 | g.80118654A>C | CA401326591 | GAA | c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) n.601A>C | |
17 | g.80118654A>G | CA401326589 | GAA | c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) n.601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118654A>T | CA401326588 | GAA | c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) n.601A>T | |
17 | g.80118655C>A | CA401326593 | GAA | c.2649C>A (p.Asn883Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) n.602C>A | |
17 | g.80118655C>G | CA401326594 | GAA | c.2649C>G (p.Asn883Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) n.602C>G | |
17 | g.80118655C>T | CA502168484 | GAA | c.2649C>T (p.Asn883=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>C | CA401326597 | GAA | c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.603A>C | |
17 | g.80118656A>G | CA401326598 | GAA | c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>T | CA401326601 | GAA | c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.603A>T | |
17 | g.80118657C>A | CA401326602 | GAA | c.2651C>A (p.Thr884Lys) c.*789C>A (n.*789C>A) n.604C>A | |
17 | g.80118657C= | CA2277818151 | GAA | c.2651C= (p.Thr884=) c.*789C= (n.*789C=) n.604C= | |
17 | g.80118657C>G | CA401326603 | GAA | c.2651C>G (p.Thr884Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118657C>T | CA8815825 | GAA | c.2651C>T (p.Thr884Met) c.*789C>T (n.*789C>T) n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |