Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |
17 | g.80118535G>C | CA2640290176 | GAA | c.2647-118G>C (n.2647-118G>C) c.*785-118G>C (n.*785-118G>C) n.600-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A= | CA2277818086 | GAA | c.2647-117A= (n.2647-117A=) c.*785-117A= (n.*785-117A=) n.600-117A= | |
17 | g.80118536A>C | CA2640290177 | GAA | c.2647-117A>C (n.2647-117A>C) c.*785-117A>C (n.*785-117A>C) n.600-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A>G | CA2277818087 | GAA | c.2647-117A>G (n.2647-117A>G) c.*785-117A>G (n.*785-117A>G) n.600-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118537G>A | CA628018701 | GAA | c.2647-116G>A (n.2647-116G>A) c.*785-116G>A (n.*785-116G>A) n.600-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118537G= | CA2277818088 | GAA | c.2647-116G= (n.2647-116G=) c.*785-116G= (n.*785-116G=) n.600-116G= | |
17 | g.80118538_80118542del | CA2640290181 | GAA | c.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del) c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del) n.600-115_600-111del | gnomAD v4 |
17 | g.80118538G>A | CA2640290184 | GAA | c.2647-115G>A (n.2647-115G>A) c.*785-115G>A (n.*785-115G>A) n.600-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118539G>A | CA2640290186 | GAA | c.2647-114G>A (n.2647-114G>A) c.*785-114G>A (n.*785-114G>A) n.600-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118541G>A | CA2277818090 | GAA | c.2647-112G>A (n.2647-112G>A) c.*785-112G>A (n.*785-112G>A) n.600-112G>A | dbSNP |
17 | g.80118541G= | CA2277818089 | GAA | c.2647-112G= (n.2647-112G=) c.*785-112G= (n.*785-112G=) n.600-112G= | |
17 | g.80118541G>T | CA2640290188 | GAA | c.2647-112G>T (n.2647-112G>T) c.*785-112G>T (n.*785-112G>T) n.600-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118543T>C | CA2734103651 | GAA | c.2647-110T>C (n.2647-110T>C) c.*785-110T>C (n.*785-110T>C) n.600-110T>C | dbSNP |
17 | g.80118544C>A | CA2640290192 | GAA | c.2647-109C>A (n.2647-109C>A) c.*785-109C>A (n.*785-109C>A) n.600-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118544C>G | CA2640290194 | GAA | c.2647-109C>G (n.2647-109C>G) c.*785-109C>G (n.*785-109C>G) n.600-109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>A | CA2640290195 | GAA | c.2647-107C>A (n.2647-107C>A) c.*785-107C>A (n.*785-107C>A) n.600-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>T | CA2640290196 | GAA | c.2647-107C>T (n.2647-107C>T) c.*785-107C>T (n.*785-107C>T) n.600-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>A | CA2640290197 | GAA | c.2647-106C>A (n.2647-106C>A) c.*785-106C>A (n.*785-106C>A) n.600-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>T | CA2640290198 | GAA | c.2647-106C>T (n.2647-106C>T) c.*785-106C>T (n.*785-106C>T) n.600-106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>A | CA2640290199 | GAA | c.2647-105T>A (n.2647-105T>A) c.*785-105T>A (n.*785-105T>A) n.600-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>C | CA2810585999 | GAA | c.2647-105T>C (n.2647-105T>C) c.*785-105T>C (n.*785-105T>C) n.600-105T>C | |
17 | g.80118549C>A | CA2640290200 | GAA | c.2647-104C>A (n.2647-104C>A) c.*785-104C>A (n.*785-104C>A) n.600-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118551_80118552dup | CA2640290202 | GAA | c.2647-102_2647-101dup (n.2647-102_2647-101dup) c.*785-102_*785-101dup (n.*785-102_*785-101dup) n.600-102_600-101dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118553del | CA2576414323 | GAA | c.2647-100del (n.2647-100del) c.*785-100del (n.*785-100del) n.600-100del | |
17 | g.80118553G>A | CA2640290204 | GAA | c.2647-100G>A (n.2647-100G>A) c.*785-100G>A (n.*785-100G>A) n.600-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118553G>C | CA2576414324 | GAA | c.2647-100G>C (n.2647-100G>C) c.*785-100G>C (n.*785-100G>C) n.600-100G>C | |
17 | g.80118555T>A | CA2640290206 | GAA | c.2647-98T>A (n.2647-98T>A) c.*785-98T>A (n.*785-98T>A) n.600-98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118555T>C | CA986712082 | GAA | c.2647-98T>C (n.2647-98T>C) c.*785-98T>C (n.*785-98T>C) n.600-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118555T= | CA2277818091 | GAA | c.2647-98T= (n.2647-98T=) c.*785-98T= (n.*785-98T=) n.600-98T= | |
17 | g.80118556G>T | CA2640290207 | GAA | c.2647-97G>T (n.2647-97G>T) c.*785-97G>T (n.*785-97G>T) n.600-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C>A | CA2640290209 | GAA | c.2647-96C>A (n.2647-96C>A) c.*785-96C>A (n.*785-96C>A) n.600-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C= | CA2277818092 | GAA | c.2647-96C= (n.2647-96C=) c.*785-96C= (n.*785-96C=) n.600-96C= | |
17 | g.80118557C>T | CA294858309 | GAA | c.2647-96C>T (n.2647-96C>T) c.*785-96C>T (n.*785-96C>T) n.600-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118558C>A | CA2576414325 | GAA | c.2647-95C>A (n.2647-95C>A) c.*785-95C>A (n.*785-95C>A) n.600-95C>A | |
17 | g.80118558C= | CA2277818093 | GAA | c.2647-95C= (n.2647-95C=) c.*785-95C= (n.*785-95C=) n.600-95C= | |
17 | g.80118558C>T | CA986712099 | GAA | c.2647-95C>T (n.2647-95C>T) c.*785-95C>T (n.*785-95C>T) n.600-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>G | CA2640290215 | GAA | c.2647-94A>G (n.2647-94A>G) c.*785-94A>G (n.*785-94A>G) n.600-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>T | CA2640290218 | GAA | c.2647-94A>T (n.2647-94A>T) c.*785-94A>T (n.*785-94A>T) n.600-94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118560T>C | CA2640290266 | GAA | c.2647-93T>C (n.2647-93T>C) c.*785-93T>C (n.*785-93T>C) n.600-93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>A | CA2576414326 | GAA | c.2647-92C>A (n.2647-92C>A) c.*785-92C>A (n.*785-92C>A) n.600-92C>A | |
17 | g.80118561C= | CA2277818094 | GAA | c.2647-92C= (n.2647-92C=) c.*785-92C= (n.*785-92C=) n.600-92C= | |
17 | g.80118561C>G | CA2640290268 | GAA | c.2647-92C>G (n.2647-92C>G) c.*785-92C>G (n.*785-92C>G) n.600-92C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>T | CA2277818095 | GAA | c.2647-92C>T (n.2647-92C>T) c.*785-92C>T (n.*785-92C>T) n.600-92C>T | dbSNP |
17 | g.80118562A= | CA2277818096 | GAA | c.2647-91A= (n.2647-91A=) c.*785-91A= (n.*785-91A=) n.600-91A= | |
17 | g.80118562A>G | CA986712108 | GAA | c.2647-91A>G (n.2647-91A>G) c.*785-91A>G (n.*785-91A>G) n.600-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T>C | CA294858312 | GAA | c.2647-90T>C (n.2647-90T>C) c.*785-90T>C (n.*785-90T>C) n.600-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T= | CA2277818097 | GAA | c.2647-90T= (n.2647-90T=) c.*785-90T= (n.*785-90T=) n.600-90T= | |
17 | g.80118564G>A | CA2511432311 | GAA | c.2647-89G>A (n.2647-89G>A) c.*785-89G>A (n.*785-89G>A) n.600-89G>A | |
17 | g.80118564G>T | CA2640290273 | GAA | c.2647-89G>T (n.2647-89G>T) c.*785-89G>T (n.*785-89G>T) n.600-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118565A= | CA2277818098 | GAA | c.2647-88A= (n.2647-88A=) c.*785-88A= (n.*785-88A=) n.600-88A= | |
17 | g.80118565A>T | CA2277818099 | GAA | c.2647-88A>T (n.2647-88A>T) c.*785-88A>T (n.*785-88A>T) n.600-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>A | CA2640290279 | GAA | c.2647-87G>A (n.2647-87G>A) c.*785-87G>A (n.*785-87G>A) n.600-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>T | CA2640290277 | GAA | c.2647-87G>T (n.2647-87G>T) c.*785-87G>T (n.*785-87G>T) n.600-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>A | CA2640290281 | GAA | c.2647-86T>A (n.2647-86T>A) c.*785-86T>A (n.*785-86T>A) n.600-86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>C | CA628018702 | GAA | c.2647-86T>C (n.2647-86T>C) c.*785-86T>C (n.*785-86T>C) n.600-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118567T= | CA2277818100 | GAA | c.2647-86T= (n.2647-86T=) c.*785-86T= (n.*785-86T=) n.600-86T= | |
17 | g.80118568C>A | CA2640290283 | GAA | c.2647-85C>A (n.2647-85C>A) c.*785-85C>A (n.*785-85C>A) n.600-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>A | CA2640290284 | GAA | c.2647-84C>A (n.2647-84C>A) c.*785-84C>A (n.*785-84C>A) n.600-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>T | CA2640290287 | GAA | c.2647-84C>T (n.2647-84C>T) c.*785-84C>T (n.*785-84C>T) n.600-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118570C= | CA2277818101 | GAA | c.2647-83C= (n.2647-83C=) c.*785-83C= (n.*785-83C=) n.600-83C= | |
17 | g.80118570C>T | CA2640290296 | GAA | c.2647-83C>T (n.2647-83C>T) c.*785-83C>T (n.*785-83C>T) n.600-83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118571T>C | CA2640290299 | GAA | c.2647-82T>C (n.2647-82T>C) c.*785-82T>C (n.*785-82T>C) n.600-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118571dup | CA775523214 | GAA | c.2647-82dup (n.2647-82dup) c.*785-82dup (n.*785-82dup) n.600-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118572G>A | CA2277818103 | GAA | c.2647-81G>A (n.2647-81G>A) c.*785-81G>A (n.*785-81G>A) n.600-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118572G= | CA2277818102 | GAA | c.2647-81G= (n.2647-81G=) c.*785-81G= (n.*785-81G=) n.600-81G= | |
17 | g.80118572G>T | CA294858321 | GAA | c.2647-81G>T (n.2647-81G>T) c.*785-81G>T (n.*785-81G>T) n.600-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118575C>A | CA2640290304 | GAA | c.2647-78C>A (n.2647-78C>A) c.*785-78C>A (n.*785-78C>A) n.600-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118575C= | CA2277818104 | GAA | c.2647-78C= (n.2647-78C=) c.*785-78C= (n.*785-78C=) n.600-78C= | |
17 | g.80118575C>G | CA2810586000 | GAA | c.2647-78C>G (n.2647-78C>G) c.*785-78C>G (n.*785-78C>G) n.600-78C>G | |
17 | g.80118575C>T | CA775523221 | GAA | c.2647-78C>T (n.2647-78C>T) c.*785-78C>T (n.*785-78C>T) n.600-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118577C= | CA2277818105 | GAA | c.2647-76C= (n.2647-76C=) c.*785-76C= (n.*785-76C=) n.600-76C= | |
17 | g.80118577C>G | CA2576414327 | GAA | c.2647-76C>G (n.2647-76C>G) c.*785-76C>G (n.*785-76C>G) n.600-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118577C>T | CA656889967 | GAA | c.2647-76C>T (n.2647-76C>T) c.*785-76C>T (n.*785-76C>T) n.600-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118578A>G | CA2640290320 | GAA | c.2647-75A>G (n.2647-75A>G) c.*785-75A>G (n.*785-75A>G) n.600-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118579T>C | CA2576414328 | GAA | c.2647-74T>C (n.2647-74T>C) c.*785-74T>C (n.*785-74T>C) n.600-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118580G>T | CA2576414329 | GAA | c.2647-73G>T (n.2647-73G>T) c.*785-73G>T (n.*785-73G>T) n.600-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118581G>A | CA502167847 | GAA | c.2647-72G>A (n.2647-72G>A) c.*785-72G>A (n.*785-72G>A) n.600-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118581G= | CA2277818106 | GAA | c.2647-72G= (n.2647-72G=) c.*785-72G= (n.*785-72G=) n.600-72G= | |
17 | g.80118581G>T | CA2640290324 | GAA | c.2647-72G>T (n.2647-72G>T) c.*785-72G>T (n.*785-72G>T) n.600-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>A | CA294858339 | GAA | c.2647-71G>A (n.2647-71G>A) c.*785-71G>A (n.*785-71G>A) n.600-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>C | CA294858345 | GAA | c.2647-71G>C (n.2647-71G>C) c.*785-71G>C (n.*785-71G>C) n.600-71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G= | CA2277818107 | GAA | c.2647-71G= (n.2647-71G=) c.*785-71G= (n.*785-71G=) n.600-71G= | |
17 | g.80118582G>T | CA2277818108 | GAA | c.2647-71G>T (n.2647-71G>T) c.*785-71G>T (n.*785-71G>T) n.600-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118583T>C | CA656889985 | GAA | c.2647-70T>C (n.2647-70T>C) c.*785-70T>C (n.*785-70T>C) n.600-70T>C | COSMIC |
17 | g.80118585T>A | CA2640290340 | GAA | c.2647-68T>A (n.2647-68T>A) c.*785-68T>A (n.*785-68T>A) n.600-68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118586T>C | CA2734103868 | GAA | c.2647-67T>C (n.2647-67T>C) c.*785-67T>C (n.*785-67T>C) n.600-67T>C | dbSNP |
17 | g.80118587C>A | CA2640290346 | GAA | c.2647-66C>A (n.2647-66C>A) c.*785-66C>A (n.*785-66C>A) n.600-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118587C>T | CA2640290348 | GAA | c.2647-66C>T (n.2647-66C>T) c.*785-66C>T (n.*785-66C>T) n.600-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118588del | CA2640290343 | GAA | c.2647-65del (n.2647-65del) c.*785-65del (n.*785-65del) n.600-65del | gnomAD v4 |
17 | g.80118588C= | CA2277818109 | GAA | c.2647-65C= (n.2647-65C=) c.*785-65C= (n.*785-65C=) n.600-65C= | |
17 | g.80118588C>G | CA294858357 | GAA | c.2647-65C>G (n.2647-65C>G) c.*785-65C>G (n.*785-65C>G) n.600-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118589_80118591del | CA2576414330 | GAA | c.2647-64_2647-62del (n.2647-64_2647-62del) c.*785-64_*785-62del (n.*785-64_*785-62del) n.600-64_600-62del | |
17 | g.80118590G>A | CA2576414331 | GAA | c.2647-63G>A (n.2647-63G>A) c.*785-63G>A (n.*785-63G>A) n.600-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118590G>T | CA2640290356 | GAA | c.2647-63G>T (n.2647-63G>T) c.*785-63G>T (n.*785-63G>T) n.600-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118591C>A | CA294858369 | GAA | c.2647-62C>A (n.2647-62C>A) c.*785-62C>A (n.*785-62C>A) n.600-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118591C= | CA2277818110 | GAA | c.2647-62C= (n.2647-62C=) c.*785-62C= (n.*785-62C=) n.600-62C= | |
17 | g.80118591C>T | CA2576414332 | GAA | c.2647-62C>T (n.2647-62C>T) c.*785-62C>T (n.*785-62C>T) n.600-62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594del | CA2640290361 | GAA | c.2647-59del (n.2647-59del) c.*785-59del (n.*785-59del) n.600-59del | gnomAD v4 |
17 | g.80118592C>A | CA2277818111 | GAA | c.2647-61C>A (n.2647-61C>A) c.*785-61C>A (n.*785-61C>A) n.600-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118592C= | CA2277818112 | GAA | c.2647-61C= (n.2647-61C=) c.*785-61C= (n.*785-61C=) n.600-61C= | |
17 | g.80118592C>T | CA2640290364 | GAA | c.2647-61C>T (n.2647-61C>T) c.*785-61C>T (n.*785-61C>T) n.600-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>G | CA2640290365 | GAA | c.2647-60C>G (n.2647-60C>G) c.*785-60C>G (n.*785-60C>G) n.600-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>T | CA2640290366 | GAA | c.2647-60C>T (n.2647-60C>T) c.*785-60C>T (n.*785-60C>T) n.600-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594C>T | CA2640290367 | GAA | c.2647-59C>T (n.2647-59C>T) c.*785-59C>T (n.*785-59C>T) n.600-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118595A= | CA2277818113 | GAA | c.2647-58A= (n.2647-58A=) c.*785-58A= (n.*785-58A=) n.600-58A= | |
17 | g.80118595A>G | CA294858374 | GAA | c.2647-58A>G (n.2647-58A>G) c.*785-58A>G (n.*785-58A>G) n.600-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118596G>A | CA2640290370 | GAA | c.2647-57G>A (n.2647-57G>A) c.*785-57G>A (n.*785-57G>A) n.600-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118597C>A | CA2640290372 | GAA | c.2647-56C>A (n.2647-56C>A) c.*785-56C>A (n.*785-56C>A) n.600-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118597C>T | CA2640290373 | GAA | c.2647-56C>T (n.2647-56C>T) c.*785-56C>T (n.*785-56C>T) n.600-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118599G>C | CA2545918363 | GAA | c.2647-54G>C (n.2647-54G>C) c.*785-54G>C (n.*785-54G>C) n.600-54G>C | |
17 | g.80118599G>T | CA2640290374 | GAA | c.2647-54G>T (n.2647-54G>T) c.*785-54G>T (n.*785-54G>T) n.600-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C>A | CA2640290376 | GAA | c.2647-52C>A (n.2647-52C>A) c.*785-52C>A (n.*785-52C>A) n.600-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C= | CA2277818114 | GAA | c.2647-52C= (n.2647-52C=) c.*785-52C= (n.*785-52C=) n.600-52C= | |
17 | g.80118601C>T | CA2277818115 | GAA | c.2647-52C>T (n.2647-52C>T) c.*785-52C>T (n.*785-52C>T) n.600-52C>T | dbSNP |
17 | g.80118603G>A | CA2640290466 | GAA | c.2647-50G>A (n.2647-50G>A) c.*785-50G>A (n.*785-50G>A) n.600-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118603G>T | CA2576414333 | GAA | c.2647-50G>T (n.2647-50G>T) c.*785-50G>T (n.*785-50G>T) n.600-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118604C>T | CA2640290475 | GAA | c.2647-49C>T (n.2647-49C>T) c.*785-49C>T (n.*785-49C>T) n.600-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118606G>T | CA2640290476 | GAA | c.2647-47G>T (n.2647-47G>T) c.*785-47G>T (n.*785-47G>T) n.600-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118607A= | CA2277818116 | GAA | c.2647-46A= (n.2647-46A=) c.*785-46A= (n.*785-46A=) n.600-46A= | |
17 | g.80118607A>C | CA2277818117 | GAA | c.2647-46A>C (n.2647-46A>C) c.*785-46A>C (n.*785-46A>C) n.600-46A>C | dbSNP |
17 | g.80118608C>A | CA2640290480 | GAA | c.2647-45C>A (n.2647-45C>A) c.*785-45C>A (n.*785-45C>A) n.600-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118608C>T | CA2640290481 | GAA | c.2647-45C>T (n.2647-45C>T) c.*785-45C>T (n.*785-45C>T) n.600-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118609A= | CA2277818118 | GAA | c.2647-44A= (n.2647-44A=) c.*785-44A= (n.*785-44A=) n.600-44A= | |
17 | g.80118609A>C | CA2277818119 | GAA | c.2647-44A>C (n.2647-44A>C) c.*785-44A>C (n.*785-44A>C) n.600-44A>C | dbSNP |
17 | g.80118609_80118612delinsACCT | CA2277818120 | GAA | c.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT) c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT) n.600-44_600-41delinsACCT | |
17 | g.80118610C>G | CA2640290482 | GAA | c.2647-43C>G (n.2647-43C>G) c.*785-43C>G (n.*785-43C>G) n.600-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118610C>T | CA2640290484 | GAA | c.2647-43C>T (n.2647-43C>T) c.*785-43C>T (n.*785-43C>T) n.600-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118612_80118614del | CA986712143 | GAA | c.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del) c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del) n.600-41_600-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118611C= | CA2277818121 | GAA | c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.*785-42C= (n.*785-42C=) n.600-42C= | |
17 | g.80118611C>G | CA775523239 | GAA | c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.*785-42C>G (n.*785-42C>G) n.600-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118611C>T | CA628018703 | GAA | c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.*785-42C>T (n.*785-42C>T) n.600-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>C | CA986712155 | GAA | c.2647-41T>C (n.2647-41T>C) c.*785-41T>C (n.*785-41T>C) n.600-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>G | CA8815813 | GAA | c.2647-41T>G (n.2647-41T>G) c.*785-41T>G (n.*785-41T>G) n.600-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T= | CA2277818122 | GAA | c.2647-41T= (n.2647-41T=) c.*785-41T= (n.*785-41T=) n.600-41T= | |
17 | g.80118613C>A | CA2810586001 | GAA | c.2647-40C>A (n.2647-40C>A) c.*785-40C>A (n.*785-40C>A) n.600-40C>A | |
17 | g.80118613C= | CA2277818123 | GAA | c.2647-40C= (n.2647-40C=) c.*785-40C= (n.*785-40C=) n.600-40C= | |
17 | g.80118613C>G | CA2640290510 | GAA | c.2647-40C>G (n.2647-40C>G) c.*785-40C>G (n.*785-40C>G) n.600-40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118613C>T | CA8815814 | GAA | c.2647-40C>T (n.2647-40C>T) c.*785-40C>T (n.*785-40C>T) n.600-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118615A= | CA2277818124 | GAA | c.2647-38A= (n.2647-38A=) c.*785-38A= (n.*785-38A=) n.600-38A= | |
17 | g.80118615A>G | CA294858397 | GAA | c.2647-38A>G (n.2647-38A>G) c.*785-38A>G (n.*785-38A>G) n.600-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118617A= | CA2277818125 | GAA | c.2647-36A= (n.2647-36A=) c.*785-36A= (n.*785-36A=) n.600-36A= | |
17 | g.80118617A>G | CA294858407 | GAA | c.2647-36A>G (n.2647-36A>G) c.*785-36A>G (n.*785-36A>G) n.600-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118618T>C | CA8815815 | GAA | c.2647-35T>C (n.2647-35T>C) c.*785-35T>C (n.*785-35T>C) n.600-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118618T= | CA2277818126 | GAA | c.2647-35T= (n.2647-35T=) c.*785-35T= (n.*785-35T=) n.600-35T= | |
17 | g.80118619T>C | CA8815816 | GAA | c.2647-34T>C (n.2647-34T>C) c.*785-34T>C (n.*785-34T>C) n.600-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118619T>G | CA2576414334 | GAA | c.2647-34T>G (n.2647-34T>G) c.*785-34T>G (n.*785-34T>G) n.600-34T>G | |
17 | g.80118619T= | CA2277818127 | GAA | c.2647-34T= (n.2647-34T=) c.*785-34T= (n.*785-34T=) n.600-34T= | |
17 | g.80118620C= | CA2277818128 | GAA | c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.*785-33C= (n.*785-33C=) n.600-33C= | |
17 | g.80118620C>G | CA775523247 | GAA | c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.*785-33C>G (n.*785-33C>G) n.600-33C>G | dbSNP |
17 | g.80118620C>T | CA628018715 | GAA | c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.*785-33C>T (n.*785-33C>T) n.600-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118622C>A | CA2640290535 | GAA | c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.*785-31C>A (n.*785-31C>A) n.600-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118623T>C | CA2640290539 | GAA | c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.*785-30T>C (n.*785-30T>C) n.600-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>A | CA2640290548 | GAA | c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.*785-29G>A (n.*785-29G>A) n.600-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>T | CA2640290543 | GAA | c.2647-29G>T (n.2647-29G>T) c.*785-29G>T (n.*785-29G>T) n.600-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118625C= | CA2277818129 | GAA | c.2647-28C= (n.2647-28C=) c.*785-28C= (n.*785-28C=) n.600-28C= | |
17 | g.80118625C>T | CA2277818130 | GAA | c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.*785-28C>T (n.*785-28C>T) n.600-28C>T | dbSNP |
17 | g.80118626C>T | CA2740093944 | GAA | c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.*785-27C>T (n.*785-27C>T) n.600-27C>T | ClinVar |
17 | g.80118626_80118627del | CA913014072 | GAA | c.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del) c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del) n.600-27_600-26del | |
17 | g.80118626_80118627delinsCT | CA2277818131 | GAA | c.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT) c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT) n.600-27_600-26delinsCT | |
17 | g.80118628_80118635del | CA2640290551 | GAA | c.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del) c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del) n.600-25_600-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>C | CA2640290565 | GAA | c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.*785-26T>C (n.*785-26T>C) n.600-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>G | CA775523259 | GAA | c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.*785-26T>G (n.*785-26T>G) n.600-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118627T= | CA2277818132 | GAA | c.2647-26T= (n.2647-26T=) c.*785-26T= (n.*785-26T=) n.600-26T= | |
17 | g.80118630del | CA8815817 | GAA | c.2647-23del (n.2647-23del) c.*785-23del (n.*785-23del) n.600-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118629T>C | CA2640290577 | GAA | c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.*785-24T>C (n.*785-24T>C) n.600-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118631C>A | CA2640290580 | GAA | c.2647-22C>A (n.2647-22C>A) c.*785-22C>A (n.*785-22C>A) n.600-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118631C>T | CA2640290582 | GAA | c.2647-22C>T (n.2647-22C>T) c.*785-22C>T (n.*785-22C>T) n.600-22C>T | gnomAD v4 |