Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118493A=CA2277818067GAAc.2646+136A= (n.2646+136A=)
c.*784+136A= (n.*784+136A=)
n.599+136A=
17g.80118493A>CCA775523186GAAc.2646+136A>C (n.2646+136A>C)
c.*784+136A>C (n.*784+136A>C)
n.599+136A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118496_80118497insCACGGCCCCACTGCTCACTCTCA2640290036GAAc.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT)
c.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT)
n.599+139_599+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT
gnomAD v4
17g.80118498G>TCA2640290041GAAc.2646+141G>T (n.2646+141G>T)
c.*784+141G>T (n.*784+141G>T)
n.599+141G>T
gnomAD v4
17g.80118499C>ACA2640290044GAAc.2646+142C>A (n.2646+142C>A)
c.*784+142C>A (n.*784+142C>A)
n.599+142C>A
gnomAD v4
17g.80118499C>TCA2640290045GAAc.2646+142C>T (n.2646+142C>T)
c.*784+142C>T (n.*784+142C>T)
n.599+142C>T
gnomAD v4
17g.80118501G>ACA2640290049GAAc.2646+144G>A (n.2646+144G>A)
c.*784+144G>A (n.*784+144G>A)
n.599+144G>A
gnomAD v4
17g.80118501G>CCA2640290052GAAc.2646+144G>C (n.2646+144G>C)
c.*784+144G>C (n.*784+144G>C)
n.599+144G>C
gnomAD v4
17g.80118501G=CA2277818068GAAc.2646+144G= (n.2646+144G=)
c.*784+144G= (n.*784+144G=)
n.599+144G=
17g.80118501G>TCA294858281GAAc.2646+144G>T (n.2646+144G>T)
c.*784+144G>T (n.*784+144G>T)
n.599+144G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118503G>ACA294858294GAAc.2646+146G>A (n.2646+146G>A)
c.*784+146G>A (n.*784+146G>A)
n.599+146G>A
dbSNP
17g.80118503G=CA2277818069GAAc.2646+146G= (n.2646+146G=)
c.*784+146G= (n.*784+146G=)
n.599+146G=
17g.80118503G>TCA2640290061GAAc.2646+146G>T (n.2646+146G>T)
c.*784+146G>T (n.*784+146G>T)
n.599+146G>T
gnomAD v4
17g.80118505G>ACA2640290063GAAc.2647-148G>A (n.2647-148G>A)
c.*785-148G>A (n.*785-148G>A)
n.600-148G>A
gnomAD v4
17g.80118506G>ACA2640290064GAAc.2647-147G>A (n.2647-147G>A)
c.*785-147G>A (n.*785-147G>A)
n.600-147G>A
gnomAD v4
17g.80118506G>TCA2640290065GAAc.2647-147G>T (n.2647-147G>T)
c.*785-147G>T (n.*785-147G>T)
n.600-147G>T
gnomAD v4
17g.80118507C>ACA2640290066GAAc.2647-146C>A (n.2647-146C>A)
c.*785-146C>A (n.*785-146C>A)
n.600-146C>A
gnomAD v4
17g.80118507C>TCA2640290068GAAc.2647-146C>T (n.2647-146C>T)
c.*785-146C>T (n.*785-146C>T)
n.600-146C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118508C>ACA2277818071GAAc.2647-145C>A (n.2647-145C>A)
c.*785-145C>A (n.*785-145C>A)
n.600-145C>A
dbSNP
17g.80118508C=CA2277818070GAAc.2647-145C= (n.2647-145C=)
c.*785-145C= (n.*785-145C=)
n.600-145C=
17g.80118508C>TCA294858300GAAc.2647-145C>T (n.2647-145C>T)
c.*785-145C>T (n.*785-145C>T)
n.600-145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118509G>ACA775523189GAAc.2647-144G>A (n.2647-144G>A)
c.*785-144G>A (n.*785-144G>A)
n.600-144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118509G=CA2277818072GAAc.2647-144G= (n.2647-144G=)
c.*785-144G= (n.*785-144G=)
n.600-144G=
17g.80118511G>ACA2640290074GAAc.2647-142G>A (n.2647-142G>A)
c.*785-142G>A (n.*785-142G>A)
n.600-142G>A
gnomAD v4
17g.80118511G>TCA2640290075GAAc.2647-142G>T (n.2647-142G>T)
c.*785-142G>T (n.*785-142G>T)
n.600-142G>T
gnomAD v4
17g.80118512C>ACA2640290076GAAc.2647-141C>A (n.2647-141C>A)
c.*785-141C>A (n.*785-141C>A)
n.600-141C>A
gnomAD v4
17g.80118512C>TCA2640290078GAAc.2647-141C>T (n.2647-141C>T)
c.*785-141C>T (n.*785-141C>T)
n.600-141C>T
gnomAD v4
17g.80118514C>GCA2640290111GAAc.2647-139C>G (n.2647-139C>G)
c.*785-139C>G (n.*785-139C>G)
n.600-139C>G
gnomAD v4
17g.80118514C>TCA2640290113GAAc.2647-139C>T (n.2647-139C>T)
c.*785-139C>T (n.*785-139C>T)
n.600-139C>T
gnomAD v4
17g.80118515T>CCA2640290119GAAc.2647-138T>C (n.2647-138T>C)
c.*785-138T>C (n.*785-138T>C)
n.600-138T>C
gnomAD v4
17g.80118516C>ACA2640290120GAAc.2647-137C>A (n.2647-137C>A)
c.*785-137C>A (n.*785-137C>A)
n.600-137C>A
gnomAD v4
17g.80118516C>GCA2810585998GAAc.2647-137C>G (n.2647-137C>G)
c.*785-137C>G (n.*785-137C>G)
n.600-137C>G
17g.80118516C>TCA2640290121GAAc.2647-137C>T (n.2647-137C>T)
c.*785-137C>T (n.*785-137C>T)
n.600-137C>T
gnomAD v4
17g.80118517T>CCA2640290122GAAc.2647-136T>C (n.2647-136T>C)
c.*785-136T>C (n.*785-136T>C)
n.600-136T>C
gnomAD v4
17g.80118518G>ACA2640290123GAAc.2647-135G>A (n.2647-135G>A)
c.*785-135G>A (n.*785-135G>A)
n.600-135G>A
gnomAD v4
17g.80118518G>TCA2640290124GAAc.2647-135G>T (n.2647-135G>T)
c.*785-135G>T (n.*785-135G>T)
n.600-135G>T
gnomAD v4
17g.80118519C>ACA2640290125GAAc.2647-134C>A (n.2647-134C>A)
c.*785-134C>A (n.*785-134C>A)
n.600-134C>A
gnomAD v4
17g.80118519C>TCA2640290126GAAc.2647-134C>T (n.2647-134C>T)
c.*785-134C>T (n.*785-134C>T)
n.600-134C>T
gnomAD v4
17g.80118520C>ACA2277818073GAAc.2647-133C>A (n.2647-133C>A)
c.*785-133C>A (n.*785-133C>A)
n.600-133C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118520C=CA2277818074GAAc.2647-133C= (n.2647-133C=)
c.*785-133C= (n.*785-133C=)
n.600-133C=
17g.80118520C>TCA2640290127GAAc.2647-133C>T (n.2647-133C>T)
c.*785-133C>T (n.*785-133C>T)
n.600-133C>T
gnomAD v4
17g.80118521C=CA2277818075GAAc.2647-132C= (n.2647-132C=)
c.*785-132C= (n.*785-132C=)
n.600-132C=
17g.80118521C>TCA628018699GAAc.2647-132C>T (n.2647-132C>T)
c.*785-132C>T (n.*785-132C>T)
n.600-132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118521_80118523delinsCTTCA2277818076GAAc.2647-132_2647-130delinsCTT (n.2647-132_2647-130delinsCTT)
c.*785-132_*785-130delinsCTT (n.*785-132_*785-130delinsCTT)
n.600-132_600-130delinsCTT
17g.80118522T>CCA294858306GAAc.2647-131T>C (n.2647-131T>C)
c.*785-131T>C (n.*785-131T>C)
n.600-131T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118522T=CA2277818077GAAc.2647-131T= (n.2647-131T=)
c.*785-131T= (n.*785-131T=)
n.600-131T=
17g.80118523_80118524delCA775523191GAAc.2647-130_2647-129del (n.2647-130_2647-129del)
c.*785-130_*785-129del (n.*785-130_*785-129del)
n.600-130_600-129del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118523T>GCA2640290135GAAc.2647-130T>G (n.2647-130T>G)
c.*785-130T>G (n.*785-130T>G)
n.600-130T>G
gnomAD v4
17g.80118524T>CCA986711999GAAc.2647-129T>C (n.2647-129T>C)
c.*785-129T>C (n.*785-129T>C)
n.600-129T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118524T=CA2277818078GAAc.2647-129T= (n.2647-129T=)
c.*785-129T= (n.*785-129T=)
n.600-129T=
17g.80118525C>ACA2640290138GAAc.2647-128C>A (n.2647-128C>A)
c.*785-128C>A (n.*785-128C>A)
n.600-128C>A
gnomAD v4
17g.80118525C=CA2277818079GAAc.2647-128C= (n.2647-128C=)
c.*785-128C= (n.*785-128C=)
n.600-128C=
17g.80118525C>TCA2277818080GAAc.2647-128C>T (n.2647-128C>T)
c.*785-128C>T (n.*785-128C>T)
n.600-128C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118526G>ACA294858308GAAc.2647-127G>A (n.2647-127G>A)
c.*785-127G>A (n.*785-127G>A)
n.600-127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118526G=CA2277818081GAAc.2647-127G= (n.2647-127G=)
c.*785-127G= (n.*785-127G=)
n.600-127G=
17g.80118526G>TCA775523192GAAc.2647-127G>T (n.2647-127G>T)
c.*785-127G>T (n.*785-127G>T)
n.600-127G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118531C>ACA2640290150GAAc.2647-122C>A (n.2647-122C>A)
c.*785-122C>A (n.*785-122C>A)
n.600-122C>A
gnomAD v4
17g.80118531C=CA2277818082GAAc.2647-122C= (n.2647-122C=)
c.*785-122C= (n.*785-122C=)
n.600-122C=
17g.80118531C>GCA2640290155GAAc.2647-122C>G (n.2647-122C>G)
c.*785-122C>G (n.*785-122C>G)
n.600-122C>G
gnomAD v4
17g.80118531C>TCA986712034GAAc.2647-122C>T (n.2647-122C>T)
c.*785-122C>T (n.*785-122C>T)
n.600-122C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118532A=CA2277818083GAAc.2647-121A= (n.2647-121A=)
c.*785-121A= (n.*785-121A=)
n.600-121A=
17g.80118532A>GCA628018700GAAc.2647-121A>G (n.2647-121A>G)
c.*785-121A>G (n.*785-121A>G)
n.600-121A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118532A>TCA2640290162GAAc.2647-121A>T (n.2647-121A>T)
c.*785-121A>T (n.*785-121A>T)
n.600-121A>T
gnomAD v4
17g.80118533C>ACA2640290165GAAc.2647-120C>A (n.2647-120C>A)
c.*785-120C>A (n.*785-120C>A)
n.600-120C>A
gnomAD v4
17g.80118533C=CA2277818084GAAc.2647-120C= (n.2647-120C=)
c.*785-120C= (n.*785-120C=)
n.600-120C=
17g.80118533C>TCA775523199GAAc.2647-120C>T (n.2647-120C>T)
c.*785-120C>T (n.*785-120C>T)
n.600-120C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118534A=CA2277818085GAAc.2647-119A= (n.2647-119A=)
c.*785-119A= (n.*785-119A=)
n.600-119A=
17g.80118534A>GCA986712061GAAc.2647-119A>G (n.2647-119A>G)
c.*785-119A>G (n.*785-119A>G)
n.600-119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118534_80118537delCA2640290173GAAc.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del)
c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del)
n.600-119_600-116del
gnomAD v4
17g.80118535G>CCA2640290176GAAc.2647-118G>C (n.2647-118G>C)
c.*785-118G>C (n.*785-118G>C)
n.600-118G>C
gnomAD v4
17g.80118536A=CA2277818086GAAc.2647-117A= (n.2647-117A=)
c.*785-117A= (n.*785-117A=)
n.600-117A=
17g.80118536A>CCA2640290177GAAc.2647-117A>C (n.2647-117A>C)
c.*785-117A>C (n.*785-117A>C)
n.600-117A>C
gnomAD v4
17g.80118536A>GCA2277818087GAAc.2647-117A>G (n.2647-117A>G)
c.*785-117A>G (n.*785-117A>G)
n.600-117A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80118537G>ACA628018701GAAc.2647-116G>A (n.2647-116G>A)
c.*785-116G>A (n.*785-116G>A)
n.600-116G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118537G=CA2277818088GAAc.2647-116G= (n.2647-116G=)
c.*785-116G= (n.*785-116G=)
n.600-116G=
17g.80118538_80118542delCA2640290181GAAc.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del)
c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del)
n.600-115_600-111del
gnomAD v4
17g.80118538G>ACA2640290184GAAc.2647-115G>A (n.2647-115G>A)
c.*785-115G>A (n.*785-115G>A)
n.600-115G>A
gnomAD v4
17g.80118539G>ACA2640290186GAAc.2647-114G>A (n.2647-114G>A)
c.*785-114G>A (n.*785-114G>A)
n.600-114G>A
gnomAD v4
17g.80118541G>ACA2277818090GAAc.2647-112G>A (n.2647-112G>A)
c.*785-112G>A (n.*785-112G>A)
n.600-112G>A
dbSNP
17g.80118541G=CA2277818089GAAc.2647-112G= (n.2647-112G=)
c.*785-112G= (n.*785-112G=)
n.600-112G=
17g.80118541G>TCA2640290188GAAc.2647-112G>T (n.2647-112G>T)
c.*785-112G>T (n.*785-112G>T)
n.600-112G>T
gnomAD v4
17g.80118543T>CCA2734103651GAAc.2647-110T>C (n.2647-110T>C)
c.*785-110T>C (n.*785-110T>C)
n.600-110T>C
dbSNP
17g.80118544C>ACA2640290192GAAc.2647-109C>A (n.2647-109C>A)
c.*785-109C>A (n.*785-109C>A)
n.600-109C>A
gnomAD v4
17g.80118544C>GCA2640290194GAAc.2647-109C>G (n.2647-109C>G)
c.*785-109C>G (n.*785-109C>G)
n.600-109C>G
gnomAD v4
17g.80118546C>ACA2640290195GAAc.2647-107C>A (n.2647-107C>A)
c.*785-107C>A (n.*785-107C>A)
n.600-107C>A
gnomAD v4
17g.80118546C>TCA2640290196GAAc.2647-107C>T (n.2647-107C>T)
c.*785-107C>T (n.*785-107C>T)
n.600-107C>T
gnomAD v4
17g.80118547C>ACA2640290197GAAc.2647-106C>A (n.2647-106C>A)
c.*785-106C>A (n.*785-106C>A)
n.600-106C>A
gnomAD v4
17g.80118547C>TCA2640290198GAAc.2647-106C>T (n.2647-106C>T)
c.*785-106C>T (n.*785-106C>T)
n.600-106C>T
gnomAD v4
17g.80118548T>ACA2640290199GAAc.2647-105T>A (n.2647-105T>A)
c.*785-105T>A (n.*785-105T>A)
n.600-105T>A
gnomAD v4
17g.80118548T>CCA2810585999GAAc.2647-105T>C (n.2647-105T>C)
c.*785-105T>C (n.*785-105T>C)
n.600-105T>C
17g.80118549C>ACA2640290200GAAc.2647-104C>A (n.2647-104C>A)
c.*785-104C>A (n.*785-104C>A)
n.600-104C>A
gnomAD v4
17g.80118551_80118552dupCA2640290202GAAc.2647-102_2647-101dup (n.2647-102_2647-101dup)
c.*785-102_*785-101dup (n.*785-102_*785-101dup)
n.600-102_600-101dup
gnomAD v4
17g.80118553delCA2576414323GAAc.2647-100del (n.2647-100del)
c.*785-100del (n.*785-100del)
n.600-100del
17g.80118553G>ACA2640290204GAAc.2647-100G>A (n.2647-100G>A)
c.*785-100G>A (n.*785-100G>A)
n.600-100G>A
gnomAD v4
17g.80118553G>CCA2576414324GAAc.2647-100G>C (n.2647-100G>C)
c.*785-100G>C (n.*785-100G>C)
n.600-100G>C
17g.80118555T>ACA2640290206GAAc.2647-98T>A (n.2647-98T>A)
c.*785-98T>A (n.*785-98T>A)
n.600-98T>A
gnomAD v4
17g.80118555T>CCA986712082GAAc.2647-98T>C (n.2647-98T>C)
c.*785-98T>C (n.*785-98T>C)
n.600-98T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118555T=CA2277818091GAAc.2647-98T= (n.2647-98T=)
c.*785-98T= (n.*785-98T=)
n.600-98T=
17g.80118556G>TCA2640290207GAAc.2647-97G>T (n.2647-97G>T)
c.*785-97G>T (n.*785-97G>T)
n.600-97G>T
gnomAD v4
17g.80118557C>ACA2640290209GAAc.2647-96C>A (n.2647-96C>A)
c.*785-96C>A (n.*785-96C>A)
n.600-96C>A
gnomAD v4
17g.80118557C=CA2277818092GAAc.2647-96C= (n.2647-96C=)
c.*785-96C= (n.*785-96C=)
n.600-96C=
17g.80118557C>TCA294858309GAAc.2647-96C>T (n.2647-96C>T)
c.*785-96C>T (n.*785-96C>T)
n.600-96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118558C>ACA2576414325GAAc.2647-95C>A (n.2647-95C>A)
c.*785-95C>A (n.*785-95C>A)
n.600-95C>A
17g.80118558C=CA2277818093GAAc.2647-95C= (n.2647-95C=)
c.*785-95C= (n.*785-95C=)
n.600-95C=
17g.80118558C>TCA986712099GAAc.2647-95C>T (n.2647-95C>T)
c.*785-95C>T (n.*785-95C>T)
n.600-95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118559A>GCA2640290215GAAc.2647-94A>G (n.2647-94A>G)
c.*785-94A>G (n.*785-94A>G)
n.600-94A>G
gnomAD v4
17g.80118559A>TCA2640290218GAAc.2647-94A>T (n.2647-94A>T)
c.*785-94A>T (n.*785-94A>T)
n.600-94A>T
gnomAD v4
17g.80118560T>CCA2640290266GAAc.2647-93T>C (n.2647-93T>C)
c.*785-93T>C (n.*785-93T>C)
n.600-93T>C
gnomAD v4
17g.80118561C>ACA2576414326GAAc.2647-92C>A (n.2647-92C>A)
c.*785-92C>A (n.*785-92C>A)
n.600-92C>A
17g.80118561C=CA2277818094GAAc.2647-92C= (n.2647-92C=)
c.*785-92C= (n.*785-92C=)
n.600-92C=
17g.80118561C>GCA2640290268GAAc.2647-92C>G (n.2647-92C>G)
c.*785-92C>G (n.*785-92C>G)
n.600-92C>G
gnomAD v4
17g.80118561C>TCA2277818095GAAc.2647-92C>T (n.2647-92C>T)
c.*785-92C>T (n.*785-92C>T)
n.600-92C>T
dbSNP
17g.80118562A=CA2277818096GAAc.2647-91A= (n.2647-91A=)
c.*785-91A= (n.*785-91A=)
n.600-91A=
17g.80118562A>GCA986712108GAAc.2647-91A>G (n.2647-91A>G)
c.*785-91A>G (n.*785-91A>G)
n.600-91A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118563T>CCA294858312GAAc.2647-90T>C (n.2647-90T>C)
c.*785-90T>C (n.*785-90T>C)
n.600-90T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118563T=CA2277818097GAAc.2647-90T= (n.2647-90T=)
c.*785-90T= (n.*785-90T=)
n.600-90T=
17g.80118564G>ACA2511432311GAAc.2647-89G>A (n.2647-89G>A)
c.*785-89G>A (n.*785-89G>A)
n.600-89G>A
17g.80118564G>TCA2640290273GAAc.2647-89G>T (n.2647-89G>T)
c.*785-89G>T (n.*785-89G>T)
n.600-89G>T
gnomAD v4
17g.80118565A=CA2277818098GAAc.2647-88A= (n.2647-88A=)
c.*785-88A= (n.*785-88A=)
n.600-88A=
17g.80118565A>TCA2277818099GAAc.2647-88A>T (n.2647-88A>T)
c.*785-88A>T (n.*785-88A>T)
n.600-88A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118566G>ACA2640290279GAAc.2647-87G>A (n.2647-87G>A)
c.*785-87G>A (n.*785-87G>A)
n.600-87G>A
gnomAD v4
17g.80118566G>TCA2640290277GAAc.2647-87G>T (n.2647-87G>T)
c.*785-87G>T (n.*785-87G>T)
n.600-87G>T
gnomAD v4
17g.80118567T>ACA2640290281GAAc.2647-86T>A (n.2647-86T>A)
c.*785-86T>A (n.*785-86T>A)
n.600-86T>A
gnomAD v4
17g.80118567T>CCA628018702GAAc.2647-86T>C (n.2647-86T>C)
c.*785-86T>C (n.*785-86T>C)
n.600-86T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118567T=CA2277818100GAAc.2647-86T= (n.2647-86T=)
c.*785-86T= (n.*785-86T=)
n.600-86T=
17g.80118568C>ACA2640290283GAAc.2647-85C>A (n.2647-85C>A)
c.*785-85C>A (n.*785-85C>A)
n.600-85C>A
gnomAD v4
17g.80118569C>ACA2640290284GAAc.2647-84C>A (n.2647-84C>A)
c.*785-84C>A (n.*785-84C>A)
n.600-84C>A
gnomAD v4
17g.80118569C>TCA2640290287GAAc.2647-84C>T (n.2647-84C>T)
c.*785-84C>T (n.*785-84C>T)
n.600-84C>T
gnomAD v4
17g.80118570C=CA2277818101GAAc.2647-83C= (n.2647-83C=)
c.*785-83C= (n.*785-83C=)
n.600-83C=
17g.80118570C>TCA2640290296GAAc.2647-83C>T (n.2647-83C>T)
c.*785-83C>T (n.*785-83C>T)
n.600-83C>T
gnomAD v4
17g.80118571T>CCA2640290299GAAc.2647-82T>C (n.2647-82T>C)
c.*785-82T>C (n.*785-82T>C)
n.600-82T>C
gnomAD v4
17g.80118571dupCA775523214GAAc.2647-82dup (n.2647-82dup)
c.*785-82dup (n.*785-82dup)
n.600-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118572G>ACA2277818103GAAc.2647-81G>A (n.2647-81G>A)
c.*785-81G>A (n.*785-81G>A)
n.600-81G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118572G=CA2277818102GAAc.2647-81G= (n.2647-81G=)
c.*785-81G= (n.*785-81G=)
n.600-81G=
17g.80118572G>TCA294858321GAAc.2647-81G>T (n.2647-81G>T)
c.*785-81G>T (n.*785-81G>T)
n.600-81G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118575C>ACA2640290304GAAc.2647-78C>A (n.2647-78C>A)
c.*785-78C>A (n.*785-78C>A)
n.600-78C>A
gnomAD v4
17g.80118575C=CA2277818104GAAc.2647-78C= (n.2647-78C=)
c.*785-78C= (n.*785-78C=)
n.600-78C=
17g.80118575C>GCA2810586000GAAc.2647-78C>G (n.2647-78C>G)
c.*785-78C>G (n.*785-78C>G)
n.600-78C>G
17g.80118575C>TCA775523221GAAc.2647-78C>T (n.2647-78C>T)
c.*785-78C>T (n.*785-78C>T)
n.600-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118577C=CA2277818105GAAc.2647-76C= (n.2647-76C=)
c.*785-76C= (n.*785-76C=)
n.600-76C=
17g.80118577C>GCA2576414327GAAc.2647-76C>G (n.2647-76C>G)
c.*785-76C>G (n.*785-76C>G)
n.600-76C>G
gnomAD v4
17g.80118577C>TCA656889967GAAc.2647-76C>T (n.2647-76C>T)
c.*785-76C>T (n.*785-76C>T)
n.600-76C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80118578A>GCA2640290320GAAc.2647-75A>G (n.2647-75A>G)
c.*785-75A>G (n.*785-75A>G)
n.600-75A>G
gnomAD v4
17g.80118579T>CCA2576414328GAAc.2647-74T>C (n.2647-74T>C)
c.*785-74T>C (n.*785-74T>C)
n.600-74T>C
gnomAD v4
17g.80118580G>TCA2576414329GAAc.2647-73G>T (n.2647-73G>T)
c.*785-73G>T (n.*785-73G>T)
n.600-73G>T
gnomAD v4
17g.80118581G>ACA502167847GAAc.2647-72G>A (n.2647-72G>A)
c.*785-72G>A (n.*785-72G>A)
n.600-72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118581G=CA2277818106GAAc.2647-72G= (n.2647-72G=)
c.*785-72G= (n.*785-72G=)
n.600-72G=
17g.80118581G>TCA2640290324GAAc.2647-72G>T (n.2647-72G>T)
c.*785-72G>T (n.*785-72G>T)
n.600-72G>T
gnomAD v4
17g.80118582G>ACA294858339GAAc.2647-71G>A (n.2647-71G>A)
c.*785-71G>A (n.*785-71G>A)
n.600-71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118582G>CCA294858345GAAc.2647-71G>C (n.2647-71G>C)
c.*785-71G>C (n.*785-71G>C)
n.600-71G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118582G=CA2277818107GAAc.2647-71G= (n.2647-71G=)
c.*785-71G= (n.*785-71G=)
n.600-71G=
17g.80118582G>TCA2277818108GAAc.2647-71G>T (n.2647-71G>T)
c.*785-71G>T (n.*785-71G>T)
n.600-71G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118583T>CCA656889985GAAc.2647-70T>C (n.2647-70T>C)
c.*785-70T>C (n.*785-70T>C)
n.600-70T>C
COSMIC
17g.80118585T>ACA2640290340GAAc.2647-68T>A (n.2647-68T>A)
c.*785-68T>A (n.*785-68T>A)
n.600-68T>A
gnomAD v4
17g.80118586T>CCA2734103868GAAc.2647-67T>C (n.2647-67T>C)
c.*785-67T>C (n.*785-67T>C)
n.600-67T>C
dbSNP
17g.80118587C>ACA2640290346GAAc.2647-66C>A (n.2647-66C>A)
c.*785-66C>A (n.*785-66C>A)
n.600-66C>A
gnomAD v4
17g.80118587C>TCA2640290348GAAc.2647-66C>T (n.2647-66C>T)
c.*785-66C>T (n.*785-66C>T)
n.600-66C>T
gnomAD v4
17g.80118588delCA2640290343GAAc.2647-65del (n.2647-65del)
c.*785-65del (n.*785-65del)
n.600-65del
gnomAD v4
17g.80118588C=CA2277818109GAAc.2647-65C= (n.2647-65C=)
c.*785-65C= (n.*785-65C=)
n.600-65C=
17g.80118588C>GCA294858357GAAc.2647-65C>G (n.2647-65C>G)
c.*785-65C>G (n.*785-65C>G)
n.600-65C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118589_80118591delCA2576414330GAAc.2647-64_2647-62del (n.2647-64_2647-62del)
c.*785-64_*785-62del (n.*785-64_*785-62del)
n.600-64_600-62del
17g.80118590G>ACA2576414331GAAc.2647-63G>A (n.2647-63G>A)
c.*785-63G>A (n.*785-63G>A)
n.600-63G>A
gnomAD v4
17g.80118590G>TCA2640290356GAAc.2647-63G>T (n.2647-63G>T)
c.*785-63G>T (n.*785-63G>T)
n.600-63G>T
gnomAD v4
17g.80118591C>ACA294858369GAAc.2647-62C>A (n.2647-62C>A)
c.*785-62C>A (n.*785-62C>A)
n.600-62C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118591C=CA2277818110GAAc.2647-62C= (n.2647-62C=)
c.*785-62C= (n.*785-62C=)
n.600-62C=
17g.80118591C>TCA2576414332GAAc.2647-62C>T (n.2647-62C>T)
c.*785-62C>T (n.*785-62C>T)
n.600-62C>T
gnomAD v4
17g.80118594delCA2640290361GAAc.2647-59del (n.2647-59del)
c.*785-59del (n.*785-59del)
n.600-59del
gnomAD v4
17g.80118592C>ACA2277818111GAAc.2647-61C>A (n.2647-61C>A)
c.*785-61C>A (n.*785-61C>A)
n.600-61C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118592C=CA2277818112GAAc.2647-61C= (n.2647-61C=)
c.*785-61C= (n.*785-61C=)
n.600-61C=
17g.80118592C>TCA2640290364GAAc.2647-61C>T (n.2647-61C>T)
c.*785-61C>T (n.*785-61C>T)
n.600-61C>T
gnomAD v4
17g.80118593C>GCA2640290365GAAc.2647-60C>G (n.2647-60C>G)
c.*785-60C>G (n.*785-60C>G)
n.600-60C>G
gnomAD v4
17g.80118593C>TCA2640290366GAAc.2647-60C>T (n.2647-60C>T)
c.*785-60C>T (n.*785-60C>T)
n.600-60C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched