Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118487T>A | CA986711966 | GAA | c.2646+130T>A (n.2646+130T>A) c.*784+130T>A (n.*784+130T>A) n.599+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>C | CA2640290013 | GAA | c.2646+130T>C (n.2646+130T>C) c.*784+130T>C (n.*784+130T>C) n.599+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>G | CA2277818063 | GAA | c.2646+130T>G (n.2646+130T>G) c.*784+130T>G (n.*784+130T>G) n.599+130T>G | dbSNP |
17 | g.80118487T= | CA2277818064 | GAA | c.2646+130T= (n.2646+130T=) c.*784+130T= (n.*784+130T=) n.599+130T= | |
17 | g.80118488C>A | CA2640290017 | GAA | c.2646+131C>A (n.2646+131C>A) c.*784+131C>A (n.*784+131C>A) n.599+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C= | CA2277818065 | GAA | c.2646+131C= (n.2646+131C=) c.*784+131C= (n.*784+131C=) n.599+131C= | |
17 | g.80118488C>G | CA2640290018 | GAA | c.2646+131C>G (n.2646+131C>G) c.*784+131C>G (n.*784+131C>G) n.599+131C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C>T | CA986711971 | GAA | c.2646+131C>T (n.2646+131C>T) c.*784+131C>T (n.*784+131C>T) n.599+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118489C>A | CA2640290020 | GAA | c.2646+132C>A (n.2646+132C>A) c.*784+132C>A (n.*784+132C>A) n.599+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118490T>G | CA294858253 | GAA | c.2646+133T>G (n.2646+133T>G) c.*784+133T>G (n.*784+133T>G) n.599+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118490T= | CA2277818066 | GAA | c.2646+133T= (n.2646+133T=) c.*784+133T= (n.*784+133T=) n.599+133T= | |
17 | g.80118491A>G | CA2640290026 | GAA | c.2646+134A>G (n.2646+134A>G) c.*784+134A>G (n.*784+134A>G) n.599+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118492G>C | CA2640290029 | GAA | c.2646+135G>C (n.2646+135G>C) c.*784+135G>C (n.*784+135G>C) n.599+135G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118493A= | CA2277818067 | GAA | c.2646+136A= (n.2646+136A=) c.*784+136A= (n.*784+136A=) n.599+136A= | |
17 | g.80118493A>C | CA775523186 | GAA | c.2646+136A>C (n.2646+136A>C) c.*784+136A>C (n.*784+136A>C) n.599+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118496_80118497insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | CA2640290036 | GAA | c.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) c.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) n.599+139_599+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | gnomAD v4 |
17 | g.80118498G>T | CA2640290041 | GAA | c.2646+141G>T (n.2646+141G>T) c.*784+141G>T (n.*784+141G>T) n.599+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>A | CA2640290044 | GAA | c.2646+142C>A (n.2646+142C>A) c.*784+142C>A (n.*784+142C>A) n.599+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>T | CA2640290045 | GAA | c.2646+142C>T (n.2646+142C>T) c.*784+142C>T (n.*784+142C>T) n.599+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>A | CA2640290049 | GAA | c.2646+144G>A (n.2646+144G>A) c.*784+144G>A (n.*784+144G>A) n.599+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>C | CA2640290052 | GAA | c.2646+144G>C (n.2646+144G>C) c.*784+144G>C (n.*784+144G>C) n.599+144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G= | CA2277818068 | GAA | c.2646+144G= (n.2646+144G=) c.*784+144G= (n.*784+144G=) n.599+144G= | |
17 | g.80118501G>T | CA294858281 | GAA | c.2646+144G>T (n.2646+144G>T) c.*784+144G>T (n.*784+144G>T) n.599+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118503G>A | CA294858294 | GAA | c.2646+146G>A (n.2646+146G>A) c.*784+146G>A (n.*784+146G>A) n.599+146G>A | dbSNP |
17 | g.80118503G= | CA2277818069 | GAA | c.2646+146G= (n.2646+146G=) c.*784+146G= (n.*784+146G=) n.599+146G= | |
17 | g.80118503G>T | CA2640290061 | GAA | c.2646+146G>T (n.2646+146G>T) c.*784+146G>T (n.*784+146G>T) n.599+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118505G>A | CA2640290063 | GAA | c.2647-148G>A (n.2647-148G>A) c.*785-148G>A (n.*785-148G>A) n.600-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>A | CA2640290064 | GAA | c.2647-147G>A (n.2647-147G>A) c.*785-147G>A (n.*785-147G>A) n.600-147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>T | CA2640290065 | GAA | c.2647-147G>T (n.2647-147G>T) c.*785-147G>T (n.*785-147G>T) n.600-147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>A | CA2640290066 | GAA | c.2647-146C>A (n.2647-146C>A) c.*785-146C>A (n.*785-146C>A) n.600-146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>T | CA2640290068 | GAA | c.2647-146C>T (n.2647-146C>T) c.*785-146C>T (n.*785-146C>T) n.600-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118508C>A | CA2277818071 | GAA | c.2647-145C>A (n.2647-145C>A) c.*785-145C>A (n.*785-145C>A) n.600-145C>A | dbSNP |
17 | g.80118508C= | CA2277818070 | GAA | c.2647-145C= (n.2647-145C=) c.*785-145C= (n.*785-145C=) n.600-145C= | |
17 | g.80118508C>T | CA294858300 | GAA | c.2647-145C>T (n.2647-145C>T) c.*785-145C>T (n.*785-145C>T) n.600-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118509G>A | CA775523189 | GAA | c.2647-144G>A (n.2647-144G>A) c.*785-144G>A (n.*785-144G>A) n.600-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118509G= | CA2277818072 | GAA | c.2647-144G= (n.2647-144G=) c.*785-144G= (n.*785-144G=) n.600-144G= | |
17 | g.80118511G>A | CA2640290074 | GAA | c.2647-142G>A (n.2647-142G>A) c.*785-142G>A (n.*785-142G>A) n.600-142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118511G>T | CA2640290075 | GAA | c.2647-142G>T (n.2647-142G>T) c.*785-142G>T (n.*785-142G>T) n.600-142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>A | CA2640290076 | GAA | c.2647-141C>A (n.2647-141C>A) c.*785-141C>A (n.*785-141C>A) n.600-141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>T | CA2640290078 | GAA | c.2647-141C>T (n.2647-141C>T) c.*785-141C>T (n.*785-141C>T) n.600-141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>G | CA2640290111 | GAA | c.2647-139C>G (n.2647-139C>G) c.*785-139C>G (n.*785-139C>G) n.600-139C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>T | CA2640290113 | GAA | c.2647-139C>T (n.2647-139C>T) c.*785-139C>T (n.*785-139C>T) n.600-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118515T>C | CA2640290119 | GAA | c.2647-138T>C (n.2647-138T>C) c.*785-138T>C (n.*785-138T>C) n.600-138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>A | CA2640290120 | GAA | c.2647-137C>A (n.2647-137C>A) c.*785-137C>A (n.*785-137C>A) n.600-137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>G | CA2810585998 | GAA | c.2647-137C>G (n.2647-137C>G) c.*785-137C>G (n.*785-137C>G) n.600-137C>G | |
17 | g.80118516C>T | CA2640290121 | GAA | c.2647-137C>T (n.2647-137C>T) c.*785-137C>T (n.*785-137C>T) n.600-137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118517T>C | CA2640290122 | GAA | c.2647-136T>C (n.2647-136T>C) c.*785-136T>C (n.*785-136T>C) n.600-136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>A | CA2640290123 | GAA | c.2647-135G>A (n.2647-135G>A) c.*785-135G>A (n.*785-135G>A) n.600-135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>T | CA2640290124 | GAA | c.2647-135G>T (n.2647-135G>T) c.*785-135G>T (n.*785-135G>T) n.600-135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>A | CA2640290125 | GAA | c.2647-134C>A (n.2647-134C>A) c.*785-134C>A (n.*785-134C>A) n.600-134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>T | CA2640290126 | GAA | c.2647-134C>T (n.2647-134C>T) c.*785-134C>T (n.*785-134C>T) n.600-134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118520C>A | CA2277818073 | GAA | c.2647-133C>A (n.2647-133C>A) c.*785-133C>A (n.*785-133C>A) n.600-133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118520C= | CA2277818074 | GAA | c.2647-133C= (n.2647-133C=) c.*785-133C= (n.*785-133C=) n.600-133C= | |
17 | g.80118520C>T | CA2640290127 | GAA | c.2647-133C>T (n.2647-133C>T) c.*785-133C>T (n.*785-133C>T) n.600-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118521C= | CA2277818075 | GAA | c.2647-132C= (n.2647-132C=) c.*785-132C= (n.*785-132C=) n.600-132C= | |
17 | g.80118521C>T | CA628018699 | GAA | c.2647-132C>T (n.2647-132C>T) c.*785-132C>T (n.*785-132C>T) n.600-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118521_80118523delinsCTT | CA2277818076 | GAA | c.2647-132_2647-130delinsCTT (n.2647-132_2647-130delinsCTT) c.*785-132_*785-130delinsCTT (n.*785-132_*785-130delinsCTT) n.600-132_600-130delinsCTT | |
17 | g.80118522T>C | CA294858306 | GAA | c.2647-131T>C (n.2647-131T>C) c.*785-131T>C (n.*785-131T>C) n.600-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118522T= | CA2277818077 | GAA | c.2647-131T= (n.2647-131T=) c.*785-131T= (n.*785-131T=) n.600-131T= | |
17 | g.80118523_80118524del | CA775523191 | GAA | c.2647-130_2647-129del (n.2647-130_2647-129del) c.*785-130_*785-129del (n.*785-130_*785-129del) n.600-130_600-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118523T>G | CA2640290135 | GAA | c.2647-130T>G (n.2647-130T>G) c.*785-130T>G (n.*785-130T>G) n.600-130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118524T>C | CA986711999 | GAA | c.2647-129T>C (n.2647-129T>C) c.*785-129T>C (n.*785-129T>C) n.600-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118524T= | CA2277818078 | GAA | c.2647-129T= (n.2647-129T=) c.*785-129T= (n.*785-129T=) n.600-129T= | |
17 | g.80118525C>A | CA2640290138 | GAA | c.2647-128C>A (n.2647-128C>A) c.*785-128C>A (n.*785-128C>A) n.600-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118525C= | CA2277818079 | GAA | c.2647-128C= (n.2647-128C=) c.*785-128C= (n.*785-128C=) n.600-128C= | |
17 | g.80118525C>T | CA2277818080 | GAA | c.2647-128C>T (n.2647-128C>T) c.*785-128C>T (n.*785-128C>T) n.600-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118526G>A | CA294858308 | GAA | c.2647-127G>A (n.2647-127G>A) c.*785-127G>A (n.*785-127G>A) n.600-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118526G= | CA2277818081 | GAA | c.2647-127G= (n.2647-127G=) c.*785-127G= (n.*785-127G=) n.600-127G= | |
17 | g.80118526G>T | CA775523192 | GAA | c.2647-127G>T (n.2647-127G>T) c.*785-127G>T (n.*785-127G>T) n.600-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |
17 | g.80118535G>C | CA2640290176 | GAA | c.2647-118G>C (n.2647-118G>C) c.*785-118G>C (n.*785-118G>C) n.600-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A= | CA2277818086 | GAA | c.2647-117A= (n.2647-117A=) c.*785-117A= (n.*785-117A=) n.600-117A= | |
17 | g.80118536A>C | CA2640290177 | GAA | c.2647-117A>C (n.2647-117A>C) c.*785-117A>C (n.*785-117A>C) n.600-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A>G | CA2277818087 | GAA | c.2647-117A>G (n.2647-117A>G) c.*785-117A>G (n.*785-117A>G) n.600-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118537G>A | CA628018701 | GAA | c.2647-116G>A (n.2647-116G>A) c.*785-116G>A (n.*785-116G>A) n.600-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118537G= | CA2277818088 | GAA | c.2647-116G= (n.2647-116G=) c.*785-116G= (n.*785-116G=) n.600-116G= | |
17 | g.80118538_80118542del | CA2640290181 | GAA | c.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del) c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del) n.600-115_600-111del | gnomAD v4 |
17 | g.80118538G>A | CA2640290184 | GAA | c.2647-115G>A (n.2647-115G>A) c.*785-115G>A (n.*785-115G>A) n.600-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118539G>A | CA2640290186 | GAA | c.2647-114G>A (n.2647-114G>A) c.*785-114G>A (n.*785-114G>A) n.600-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118541G>A | CA2277818090 | GAA | c.2647-112G>A (n.2647-112G>A) c.*785-112G>A (n.*785-112G>A) n.600-112G>A | dbSNP |
17 | g.80118541G= | CA2277818089 | GAA | c.2647-112G= (n.2647-112G=) c.*785-112G= (n.*785-112G=) n.600-112G= | |
17 | g.80118541G>T | CA2640290188 | GAA | c.2647-112G>T (n.2647-112G>T) c.*785-112G>T (n.*785-112G>T) n.600-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118543T>C | CA2734103651 | GAA | c.2647-110T>C (n.2647-110T>C) c.*785-110T>C (n.*785-110T>C) n.600-110T>C | dbSNP |
17 | g.80118544C>A | CA2640290192 | GAA | c.2647-109C>A (n.2647-109C>A) c.*785-109C>A (n.*785-109C>A) n.600-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118544C>G | CA2640290194 | GAA | c.2647-109C>G (n.2647-109C>G) c.*785-109C>G (n.*785-109C>G) n.600-109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>A | CA2640290195 | GAA | c.2647-107C>A (n.2647-107C>A) c.*785-107C>A (n.*785-107C>A) n.600-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>T | CA2640290196 | GAA | c.2647-107C>T (n.2647-107C>T) c.*785-107C>T (n.*785-107C>T) n.600-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>A | CA2640290197 | GAA | c.2647-106C>A (n.2647-106C>A) c.*785-106C>A (n.*785-106C>A) n.600-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>T | CA2640290198 | GAA | c.2647-106C>T (n.2647-106C>T) c.*785-106C>T (n.*785-106C>T) n.600-106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>A | CA2640290199 | GAA | c.2647-105T>A (n.2647-105T>A) c.*785-105T>A (n.*785-105T>A) n.600-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>C | CA2810585999 | GAA | c.2647-105T>C (n.2647-105T>C) c.*785-105T>C (n.*785-105T>C) n.600-105T>C | |
17 | g.80118549C>A | CA2640290200 | GAA | c.2647-104C>A (n.2647-104C>A) c.*785-104C>A (n.*785-104C>A) n.600-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118551_80118552dup | CA2640290202 | GAA | c.2647-102_2647-101dup (n.2647-102_2647-101dup) c.*785-102_*785-101dup (n.*785-102_*785-101dup) n.600-102_600-101dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118553del | CA2576414323 | GAA | c.2647-100del (n.2647-100del) c.*785-100del (n.*785-100del) n.600-100del | |
17 | g.80118553G>A | CA2640290204 | GAA | c.2647-100G>A (n.2647-100G>A) c.*785-100G>A (n.*785-100G>A) n.600-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118553G>C | CA2576414324 | GAA | c.2647-100G>C (n.2647-100G>C) c.*785-100G>C (n.*785-100G>C) n.600-100G>C | |
17 | g.80118555T>A | CA2640290206 | GAA | c.2647-98T>A (n.2647-98T>A) c.*785-98T>A (n.*785-98T>A) n.600-98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118555T>C | CA986712082 | GAA | c.2647-98T>C (n.2647-98T>C) c.*785-98T>C (n.*785-98T>C) n.600-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118555T= | CA2277818091 | GAA | c.2647-98T= (n.2647-98T=) c.*785-98T= (n.*785-98T=) n.600-98T= | |
17 | g.80118556G>T | CA2640290207 | GAA | c.2647-97G>T (n.2647-97G>T) c.*785-97G>T (n.*785-97G>T) n.600-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C>A | CA2640290209 | GAA | c.2647-96C>A (n.2647-96C>A) c.*785-96C>A (n.*785-96C>A) n.600-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C= | CA2277818092 | GAA | c.2647-96C= (n.2647-96C=) c.*785-96C= (n.*785-96C=) n.600-96C= | |
17 | g.80118557C>T | CA294858309 | GAA | c.2647-96C>T (n.2647-96C>T) c.*785-96C>T (n.*785-96C>T) n.600-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118558C>A | CA2576414325 | GAA | c.2647-95C>A (n.2647-95C>A) c.*785-95C>A (n.*785-95C>A) n.600-95C>A | |
17 | g.80118558C= | CA2277818093 | GAA | c.2647-95C= (n.2647-95C=) c.*785-95C= (n.*785-95C=) n.600-95C= | |
17 | g.80118558C>T | CA986712099 | GAA | c.2647-95C>T (n.2647-95C>T) c.*785-95C>T (n.*785-95C>T) n.600-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>G | CA2640290215 | GAA | c.2647-94A>G (n.2647-94A>G) c.*785-94A>G (n.*785-94A>G) n.600-94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118559A>T | CA2640290218 | GAA | c.2647-94A>T (n.2647-94A>T) c.*785-94A>T (n.*785-94A>T) n.600-94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118560T>C | CA2640290266 | GAA | c.2647-93T>C (n.2647-93T>C) c.*785-93T>C (n.*785-93T>C) n.600-93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>A | CA2576414326 | GAA | c.2647-92C>A (n.2647-92C>A) c.*785-92C>A (n.*785-92C>A) n.600-92C>A | |
17 | g.80118561C= | CA2277818094 | GAA | c.2647-92C= (n.2647-92C=) c.*785-92C= (n.*785-92C=) n.600-92C= | |
17 | g.80118561C>G | CA2640290268 | GAA | c.2647-92C>G (n.2647-92C>G) c.*785-92C>G (n.*785-92C>G) n.600-92C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118561C>T | CA2277818095 | GAA | c.2647-92C>T (n.2647-92C>T) c.*785-92C>T (n.*785-92C>T) n.600-92C>T | dbSNP |
17 | g.80118562A= | CA2277818096 | GAA | c.2647-91A= (n.2647-91A=) c.*785-91A= (n.*785-91A=) n.600-91A= | |
17 | g.80118562A>G | CA986712108 | GAA | c.2647-91A>G (n.2647-91A>G) c.*785-91A>G (n.*785-91A>G) n.600-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T>C | CA294858312 | GAA | c.2647-90T>C (n.2647-90T>C) c.*785-90T>C (n.*785-90T>C) n.600-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118563T= | CA2277818097 | GAA | c.2647-90T= (n.2647-90T=) c.*785-90T= (n.*785-90T=) n.600-90T= | |
17 | g.80118564G>A | CA2511432311 | GAA | c.2647-89G>A (n.2647-89G>A) c.*785-89G>A (n.*785-89G>A) n.600-89G>A | |
17 | g.80118564G>T | CA2640290273 | GAA | c.2647-89G>T (n.2647-89G>T) c.*785-89G>T (n.*785-89G>T) n.600-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118565A= | CA2277818098 | GAA | c.2647-88A= (n.2647-88A=) c.*785-88A= (n.*785-88A=) n.600-88A= | |
17 | g.80118565A>T | CA2277818099 | GAA | c.2647-88A>T (n.2647-88A>T) c.*785-88A>T (n.*785-88A>T) n.600-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>A | CA2640290279 | GAA | c.2647-87G>A (n.2647-87G>A) c.*785-87G>A (n.*785-87G>A) n.600-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118566G>T | CA2640290277 | GAA | c.2647-87G>T (n.2647-87G>T) c.*785-87G>T (n.*785-87G>T) n.600-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>A | CA2640290281 | GAA | c.2647-86T>A (n.2647-86T>A) c.*785-86T>A (n.*785-86T>A) n.600-86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118567T>C | CA628018702 | GAA | c.2647-86T>C (n.2647-86T>C) c.*785-86T>C (n.*785-86T>C) n.600-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118567T= | CA2277818100 | GAA | c.2647-86T= (n.2647-86T=) c.*785-86T= (n.*785-86T=) n.600-86T= | |
17 | g.80118568C>A | CA2640290283 | GAA | c.2647-85C>A (n.2647-85C>A) c.*785-85C>A (n.*785-85C>A) n.600-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>A | CA2640290284 | GAA | c.2647-84C>A (n.2647-84C>A) c.*785-84C>A (n.*785-84C>A) n.600-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118569C>T | CA2640290287 | GAA | c.2647-84C>T (n.2647-84C>T) c.*785-84C>T (n.*785-84C>T) n.600-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118570C= | CA2277818101 | GAA | c.2647-83C= (n.2647-83C=) c.*785-83C= (n.*785-83C=) n.600-83C= | |
17 | g.80118570C>T | CA2640290296 | GAA | c.2647-83C>T (n.2647-83C>T) c.*785-83C>T (n.*785-83C>T) n.600-83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118571T>C | CA2640290299 | GAA | c.2647-82T>C (n.2647-82T>C) c.*785-82T>C (n.*785-82T>C) n.600-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118571dup | CA775523214 | GAA | c.2647-82dup (n.2647-82dup) c.*785-82dup (n.*785-82dup) n.600-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118572G>A | CA2277818103 | GAA | c.2647-81G>A (n.2647-81G>A) c.*785-81G>A (n.*785-81G>A) n.600-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118572G= | CA2277818102 | GAA | c.2647-81G= (n.2647-81G=) c.*785-81G= (n.*785-81G=) n.600-81G= | |
17 | g.80118572G>T | CA294858321 | GAA | c.2647-81G>T (n.2647-81G>T) c.*785-81G>T (n.*785-81G>T) n.600-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118575C>A | CA2640290304 | GAA | c.2647-78C>A (n.2647-78C>A) c.*785-78C>A (n.*785-78C>A) n.600-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118575C= | CA2277818104 | GAA | c.2647-78C= (n.2647-78C=) c.*785-78C= (n.*785-78C=) n.600-78C= | |
17 | g.80118575C>G | CA2810586000 | GAA | c.2647-78C>G (n.2647-78C>G) c.*785-78C>G (n.*785-78C>G) n.600-78C>G | |
17 | g.80118575C>T | CA775523221 | GAA | c.2647-78C>T (n.2647-78C>T) c.*785-78C>T (n.*785-78C>T) n.600-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118577C= | CA2277818105 | GAA | c.2647-76C= (n.2647-76C=) c.*785-76C= (n.*785-76C=) n.600-76C= | |
17 | g.80118577C>G | CA2576414327 | GAA | c.2647-76C>G (n.2647-76C>G) c.*785-76C>G (n.*785-76C>G) n.600-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118577C>T | CA656889967 | GAA | c.2647-76C>T (n.2647-76C>T) c.*785-76C>T (n.*785-76C>T) n.600-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118578A>G | CA2640290320 | GAA | c.2647-75A>G (n.2647-75A>G) c.*785-75A>G (n.*785-75A>G) n.600-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118579T>C | CA2576414328 | GAA | c.2647-74T>C (n.2647-74T>C) c.*785-74T>C (n.*785-74T>C) n.600-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118580G>T | CA2576414329 | GAA | c.2647-73G>T (n.2647-73G>T) c.*785-73G>T (n.*785-73G>T) n.600-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118581G>A | CA502167847 | GAA | c.2647-72G>A (n.2647-72G>A) c.*785-72G>A (n.*785-72G>A) n.600-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118581G= | CA2277818106 | GAA | c.2647-72G= (n.2647-72G=) c.*785-72G= (n.*785-72G=) n.600-72G= | |
17 | g.80118581G>T | CA2640290324 | GAA | c.2647-72G>T (n.2647-72G>T) c.*785-72G>T (n.*785-72G>T) n.600-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>A | CA294858339 | GAA | c.2647-71G>A (n.2647-71G>A) c.*785-71G>A (n.*785-71G>A) n.600-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>C | CA294858345 | GAA | c.2647-71G>C (n.2647-71G>C) c.*785-71G>C (n.*785-71G>C) n.600-71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G= | CA2277818107 | GAA | c.2647-71G= (n.2647-71G=) c.*785-71G= (n.*785-71G=) n.600-71G= | |
17 | g.80118582G>T | CA2277818108 | GAA | c.2647-71G>T (n.2647-71G>T) c.*785-71G>T (n.*785-71G>T) n.600-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118583T>C | CA656889985 | GAA | c.2647-70T>C (n.2647-70T>C) c.*785-70T>C (n.*785-70T>C) n.600-70T>C | COSMIC |
17 | g.80118585T>A | CA2640290340 | GAA | c.2647-68T>A (n.2647-68T>A) c.*785-68T>A (n.*785-68T>A) n.600-68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118586T>C | CA2734103868 | GAA | c.2647-67T>C (n.2647-67T>C) c.*785-67T>C (n.*785-67T>C) n.600-67T>C | dbSNP |
17 | g.80118587C>A | CA2640290346 | GAA | c.2647-66C>A (n.2647-66C>A) c.*785-66C>A (n.*785-66C>A) n.600-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118587C>T | CA2640290348 | GAA | c.2647-66C>T (n.2647-66C>T) c.*785-66C>T (n.*785-66C>T) n.600-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118588del | CA2640290343 | GAA | c.2647-65del (n.2647-65del) c.*785-65del (n.*785-65del) n.600-65del | gnomAD v4 |