Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118441C>A | CA2576414317 | GAA | c.2646+84C>A (n.2646+84C>A) c.*784+84C>A (n.*784+84C>A) n.599+84C>A | |
17 | g.80118441C>T | CA2640289867 | GAA | c.2646+84C>T (n.2646+84C>T) c.*784+84C>T (n.*784+84C>T) n.599+84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>A | CA2640289876 | GAA | c.2646+86C>A (n.2646+86C>A) c.*784+86C>A (n.*784+86C>A) n.599+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C= | CA2277818046 | GAA | c.2646+86C= (n.2646+86C=) c.*784+86C= (n.*784+86C=) n.599+86C= | |
17 | g.80118443C>G | CA2640289880 | GAA | c.2646+86C>G (n.2646+86C>G) c.*784+86C>G (n.*784+86C>G) n.599+86C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>T | CA294858229 | GAA | c.2646+86C>T (n.2646+86C>T) c.*784+86C>T (n.*784+86C>T) n.599+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118444G>A | CA628018696 | GAA | c.2646+87G>A (n.2646+87G>A) c.*784+87G>A (n.*784+87G>A) n.599+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118444G= | CA2277818047 | GAA | c.2646+87G= (n.2646+87G=) c.*784+87G= (n.*784+87G=) n.599+87G= | |
17 | g.80118444G>T | CA2576414318 | GAA | c.2646+87G>T (n.2646+87G>T) c.*784+87G>T (n.*784+87G>T) n.599+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118445A= | CA2277818048 | GAA | c.2646+88A= (n.2646+88A=) c.*784+88A= (n.*784+88A=) n.599+88A= | |
17 | g.80118445A>G | CA628018697 | GAA | c.2646+88A>G (n.2646+88A>G) c.*784+88A>G (n.*784+88A>G) n.599+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118445A>T | CA2640289892 | GAA | c.2646+88A>T (n.2646+88A>T) c.*784+88A>T (n.*784+88A>T) n.599+88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118446T>G | CA2640289894 | GAA | c.2646+89T>G (n.2646+89T>G) c.*784+89T>G (n.*784+89T>G) n.599+89T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118447G>A | CA2640289896 | GAA | c.2646+90G>A (n.2646+90G>A) c.*784+90G>A (n.*784+90G>A) n.599+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G>A | CA2640289898 | GAA | c.2646+91G>A (n.2646+91G>A) c.*784+91G>A (n.*784+91G>A) n.599+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G= | CA2277818049 | GAA | c.2646+91G= (n.2646+91G=) c.*784+91G= (n.*784+91G=) n.599+91G= | |
17 | g.80118448G>T | CA628018698 | GAA | c.2646+91G>T (n.2646+91G>T) c.*784+91G>T (n.*784+91G>T) n.599+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118449C>A | CA2640289900 | GAA | c.2646+92C>A (n.2646+92C>A) c.*784+92C>A (n.*784+92C>A) n.599+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118450T>C | CA2640289902 | GAA | c.2646+93T>C (n.2646+93T>C) c.*784+93T>C (n.*784+93T>C) n.599+93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118451A= | CA2277818050 | GAA | c.2646+94A= (n.2646+94A=) c.*784+94A= (n.*784+94A=) n.599+94A= | |
17 | g.80118451A>C | CA294858238 | GAA | c.2646+94A>C (n.2646+94A>C) c.*784+94A>C (n.*784+94A>C) n.599+94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118451A>G | CA2576414319 | GAA | c.2646+94A>G (n.2646+94A>G) c.*784+94A>G (n.*784+94A>G) n.599+94A>G | |
17 | g.80118452C>A | CA2640289907 | GAA | c.2646+95C>A (n.2646+95C>A) c.*784+95C>A (n.*784+95C>A) n.599+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>A | CA2576414320 | GAA | c.2646+96C>A (n.2646+96C>A) c.*784+96C>A (n.*784+96C>A) n.599+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>G | CA2640289911 | GAA | c.2646+96C>G (n.2646+96C>G) c.*784+96C>G (n.*784+96C>G) n.599+96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118454T>C | CA2576414321 | GAA | c.2646+97T>C (n.2646+97T>C) c.*784+97T>C (n.*784+97T>C) n.599+97T>C | |
17 | g.80118455G>A | CA2640289916 | GAA | c.2646+98G>A (n.2646+98G>A) c.*784+98G>A (n.*784+98G>A) n.599+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118455G>T | CA2640289914 | GAA | c.2646+98G>T (n.2646+98G>T) c.*784+98G>T (n.*784+98G>T) n.599+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>A | CA2576414322 | GAA | c.2646+99C>A (n.2646+99C>A) c.*784+99C>A (n.*784+99C>A) n.599+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>T | CA2640289921 | GAA | c.2646+99C>T (n.2646+99C>T) c.*784+99C>T (n.*784+99C>T) n.599+99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118457del | CA2640289920 | GAA | c.2646+100del (n.2646+100del) c.*784+100del (n.*784+100del) n.599+100del | gnomAD v4 |
17 | g.80118457C>A | CA2640289922 | GAA | c.2646+100C>A (n.2646+100C>A) c.*784+100C>A (n.*784+100C>A) n.599+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118458A>G | CA2640289923 | GAA | c.2646+101A>G (n.2646+101A>G) c.*784+101A>G (n.*784+101A>G) n.599+101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118459C>A | CA294858247 | GAA | c.2646+102C>A (n.2646+102C>A) c.*784+102C>A (n.*784+102C>A) n.599+102C>A | dbSNP |
17 | g.80118459C= | CA2277818051 | GAA | c.2646+102C= (n.2646+102C=) c.*784+102C= (n.*784+102C=) n.599+102C= | |
17 | g.80118460T>C | CA2640289929 | GAA | c.2646+103T>C (n.2646+103T>C) c.*784+103T>C (n.*784+103T>C) n.599+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118461A= | CA2277818052 | GAA | c.2646+104A= (n.2646+104A=) c.*784+104A= (n.*784+104A=) n.599+104A= | |
17 | g.80118461A>G | CA775523166 | GAA | c.2646+104A>G (n.2646+104A>G) c.*784+104A>G (n.*784+104A>G) n.599+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118463G>A | CA2277818054 | GAA | c.2646+106G>A (n.2646+106G>A) c.*784+106G>A (n.*784+106G>A) n.599+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118463G>C | CA2640289952 | GAA | c.2646+106G>C (n.2646+106G>C) c.*784+106G>C (n.*784+106G>C) n.599+106G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118463G= | CA2277818053 | GAA | c.2646+106G= (n.2646+106G=) c.*784+106G= (n.*784+106G=) n.599+106G= | |
17 | g.80118463G>T | CA2640289953 | GAA | c.2646+106G>T (n.2646+106G>T) c.*784+106G>T (n.*784+106G>T) n.599+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118465C>A | CA2640289957 | GAA | c.2646+108C>A (n.2646+108C>A) c.*784+108C>A (n.*784+108C>A) n.599+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118466A>G | CA2640289960 | GAA | c.2646+109A>G (n.2646+109A>G) c.*784+109A>G (n.*784+109A>G) n.599+109A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118467C>A | CA2640289963 | GAA | c.2646+110C>A (n.2646+110C>A) c.*784+110C>A (n.*784+110C>A) n.599+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118467C= | CA2277818055 | GAA | c.2646+110C= (n.2646+110C=) c.*784+110C= (n.*784+110C=) n.599+110C= | |
17 | g.80118467C>T | CA775523167 | GAA | c.2646+110C>T (n.2646+110C>T) c.*784+110C>T (n.*784+110C>T) n.599+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118468T>A | CA775523169 | GAA | c.2646+111T>A (n.2646+111T>A) c.*784+111T>A (n.*784+111T>A) n.599+111T>A | dbSNP |
17 | g.80118468T>C | CA2640289968 | GAA | c.2646+111T>C (n.2646+111T>C) c.*784+111T>C (n.*784+111T>C) n.599+111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118468T= | CA2277818056 | GAA | c.2646+111T= (n.2646+111T=) c.*784+111T= (n.*784+111T=) n.599+111T= | |
17 | g.80118469C>A | CA2640289969 | GAA | c.2646+112C>A (n.2646+112C>A) c.*784+112C>A (n.*784+112C>A) n.599+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118469C>G | CA2640289970 | GAA | c.2646+112C>G (n.2646+112C>G) c.*784+112C>G (n.*784+112C>G) n.599+112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118470T>A | CA2640289975 | GAA | c.2646+113T>A (n.2646+113T>A) c.*784+113T>A (n.*784+113T>A) n.599+113T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118470T>C | CA2640289977 | GAA | c.2646+113T>C (n.2646+113T>C) c.*784+113T>C (n.*784+113T>C) n.599+113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118472G>A | CA2640289984 | GAA | c.2646+115G>A (n.2646+115G>A) c.*784+115G>A (n.*784+115G>A) n.599+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C>A | CA2640289988 | GAA | c.2646+116C>A (n.2646+116C>A) c.*784+116C>A (n.*784+116C>A) n.599+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C= | CA2277818057 | GAA | c.2646+116C= (n.2646+116C=) c.*784+116C= (n.*784+116C=) n.599+116C= | |
17 | g.80118473C>G | CA2640289989 | GAA | c.2646+116C>G (n.2646+116C>G) c.*784+116C>G (n.*784+116C>G) n.599+116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C>T | CA775523170 | GAA | c.2646+116C>T (n.2646+116C>T) c.*784+116C>T (n.*784+116C>T) n.599+116C>T | dbSNP |
17 | g.80118474A>G | CA2640289991 | GAA | c.2646+117A>G (n.2646+117A>G) c.*784+117A>G (n.*784+117A>G) n.599+117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118474_80118475delinsAG | CA2277818058 | GAA | c.2646+117_2646+118delinsAG (n.2646+117_2646+118delinsAG) c.*784+117_*784+118delinsAG (n.*784+117_*784+118delinsAG) n.599+117_599+118delinsAG | |
17 | g.80118475G>C | CA2810585996 | GAA | c.2646+118G>C (n.2646+118G>C) c.*784+118G>C (n.*784+118G>C) n.599+118G>C | |
17 | g.80118475G>T | CA2640289992 | GAA | c.2646+118G>T (n.2646+118G>T) c.*784+118G>T (n.*784+118G>T) n.599+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118476del | CA294858251 | GAA | c.2646+119del (n.2646+119del) c.*784+119del (n.*784+119del) n.599+119del | dbSNP |
17 | g.80118476G>T | CA2640289993 | GAA | c.2646+119G>T (n.2646+119G>T) c.*784+119G>T (n.*784+119G>T) n.599+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118477T>G | CA2277818060 | GAA | c.2646+120T>G (n.2646+120T>G) c.*784+120T>G (n.*784+120T>G) n.599+120T>G | dbSNP |
17 | g.80118477T= | CA2277818059 | GAA | c.2646+120T= (n.2646+120T=) c.*784+120T= (n.*784+120T=) n.599+120T= | |
17 | g.80118478G>A | CA2640289997 | GAA | c.2646+121G>A (n.2646+121G>A) c.*784+121G>A (n.*784+121G>A) n.599+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118478G>C | CA775523181 | GAA | c.2646+121G>C (n.2646+121G>C) c.*784+121G>C (n.*784+121G>C) n.599+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118478G= | CA2277818061 | GAA | c.2646+121G= (n.2646+121G=) c.*784+121G= (n.*784+121G=) n.599+121G= | |
17 | g.80118479G>T | CA2640290000 | GAA | c.2646+122G>T (n.2646+122G>T) c.*784+122G>T (n.*784+122G>T) n.599+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118480C>A | CA2640290006 | GAA | c.2646+123C>A (n.2646+123C>A) c.*784+123C>A (n.*784+123C>A) n.599+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118480C>T | CA2640290003 | GAA | c.2646+123C>T (n.2646+123C>T) c.*784+123C>T (n.*784+123C>T) n.599+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118481C>A | CA2640290007 | GAA | c.2646+124C>A (n.2646+124C>A) c.*784+124C>A (n.*784+124C>A) n.599+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118482T>C | CA2734103645 | GAA | c.2646+125T>C (n.2646+125T>C) c.*784+125T>C (n.*784+125T>C) n.599+125T>C | dbSNP |
17 | g.80118484G>T | CA2640290008 | GAA | c.2646+127G>T (n.2646+127G>T) c.*784+127G>T (n.*784+127G>T) n.599+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118485G>A | CA2810585997 | GAA | c.2646+128G>A (n.2646+128G>A) c.*784+128G>A (n.*784+128G>A) n.599+128G>A | |
17 | g.80118486G>A | CA2640290009 | GAA | c.2646+129G>A (n.2646+129G>A) c.*784+129G>A (n.*784+129G>A) n.599+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118486G= | CA2277818062 | GAA | c.2646+129G= (n.2646+129G=) c.*784+129G= (n.*784+129G=) n.599+129G= | |
17 | g.80118486G>T | CA775523183 | GAA | c.2646+129G>T (n.2646+129G>T) c.*784+129G>T (n.*784+129G>T) n.599+129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>A | CA986711966 | GAA | c.2646+130T>A (n.2646+130T>A) c.*784+130T>A (n.*784+130T>A) n.599+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>C | CA2640290013 | GAA | c.2646+130T>C (n.2646+130T>C) c.*784+130T>C (n.*784+130T>C) n.599+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>G | CA2277818063 | GAA | c.2646+130T>G (n.2646+130T>G) c.*784+130T>G (n.*784+130T>G) n.599+130T>G | dbSNP |
17 | g.80118487T= | CA2277818064 | GAA | c.2646+130T= (n.2646+130T=) c.*784+130T= (n.*784+130T=) n.599+130T= | |
17 | g.80118488C>A | CA2640290017 | GAA | c.2646+131C>A (n.2646+131C>A) c.*784+131C>A (n.*784+131C>A) n.599+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C= | CA2277818065 | GAA | c.2646+131C= (n.2646+131C=) c.*784+131C= (n.*784+131C=) n.599+131C= | |
17 | g.80118488C>G | CA2640290018 | GAA | c.2646+131C>G (n.2646+131C>G) c.*784+131C>G (n.*784+131C>G) n.599+131C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C>T | CA986711971 | GAA | c.2646+131C>T (n.2646+131C>T) c.*784+131C>T (n.*784+131C>T) n.599+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118489C>A | CA2640290020 | GAA | c.2646+132C>A (n.2646+132C>A) c.*784+132C>A (n.*784+132C>A) n.599+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118490T>G | CA294858253 | GAA | c.2646+133T>G (n.2646+133T>G) c.*784+133T>G (n.*784+133T>G) n.599+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118490T= | CA2277818066 | GAA | c.2646+133T= (n.2646+133T=) c.*784+133T= (n.*784+133T=) n.599+133T= | |
17 | g.80118491A>G | CA2640290026 | GAA | c.2646+134A>G (n.2646+134A>G) c.*784+134A>G (n.*784+134A>G) n.599+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118492G>C | CA2640290029 | GAA | c.2646+135G>C (n.2646+135G>C) c.*784+135G>C (n.*784+135G>C) n.599+135G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118493A= | CA2277818067 | GAA | c.2646+136A= (n.2646+136A=) c.*784+136A= (n.*784+136A=) n.599+136A= | |
17 | g.80118493A>C | CA775523186 | GAA | c.2646+136A>C (n.2646+136A>C) c.*784+136A>C (n.*784+136A>C) n.599+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118496_80118497insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | CA2640290036 | GAA | c.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) c.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) n.599+139_599+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | gnomAD v4 |
17 | g.80118498G>T | CA2640290041 | GAA | c.2646+141G>T (n.2646+141G>T) c.*784+141G>T (n.*784+141G>T) n.599+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>A | CA2640290044 | GAA | c.2646+142C>A (n.2646+142C>A) c.*784+142C>A (n.*784+142C>A) n.599+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>T | CA2640290045 | GAA | c.2646+142C>T (n.2646+142C>T) c.*784+142C>T (n.*784+142C>T) n.599+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>A | CA2640290049 | GAA | c.2646+144G>A (n.2646+144G>A) c.*784+144G>A (n.*784+144G>A) n.599+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>C | CA2640290052 | GAA | c.2646+144G>C (n.2646+144G>C) c.*784+144G>C (n.*784+144G>C) n.599+144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G= | CA2277818068 | GAA | c.2646+144G= (n.2646+144G=) c.*784+144G= (n.*784+144G=) n.599+144G= | |
17 | g.80118501G>T | CA294858281 | GAA | c.2646+144G>T (n.2646+144G>T) c.*784+144G>T (n.*784+144G>T) n.599+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118503G>A | CA294858294 | GAA | c.2646+146G>A (n.2646+146G>A) c.*784+146G>A (n.*784+146G>A) n.599+146G>A | dbSNP |
17 | g.80118503G= | CA2277818069 | GAA | c.2646+146G= (n.2646+146G=) c.*784+146G= (n.*784+146G=) n.599+146G= | |
17 | g.80118503G>T | CA2640290061 | GAA | c.2646+146G>T (n.2646+146G>T) c.*784+146G>T (n.*784+146G>T) n.599+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118505G>A | CA2640290063 | GAA | c.2647-148G>A (n.2647-148G>A) c.*785-148G>A (n.*785-148G>A) n.600-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>A | CA2640290064 | GAA | c.2647-147G>A (n.2647-147G>A) c.*785-147G>A (n.*785-147G>A) n.600-147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>T | CA2640290065 | GAA | c.2647-147G>T (n.2647-147G>T) c.*785-147G>T (n.*785-147G>T) n.600-147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>A | CA2640290066 | GAA | c.2647-146C>A (n.2647-146C>A) c.*785-146C>A (n.*785-146C>A) n.600-146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>T | CA2640290068 | GAA | c.2647-146C>T (n.2647-146C>T) c.*785-146C>T (n.*785-146C>T) n.600-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118508C>A | CA2277818071 | GAA | c.2647-145C>A (n.2647-145C>A) c.*785-145C>A (n.*785-145C>A) n.600-145C>A | dbSNP |
17 | g.80118508C= | CA2277818070 | GAA | c.2647-145C= (n.2647-145C=) c.*785-145C= (n.*785-145C=) n.600-145C= | |
17 | g.80118508C>T | CA294858300 | GAA | c.2647-145C>T (n.2647-145C>T) c.*785-145C>T (n.*785-145C>T) n.600-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118509G>A | CA775523189 | GAA | c.2647-144G>A (n.2647-144G>A) c.*785-144G>A (n.*785-144G>A) n.600-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118509G= | CA2277818072 | GAA | c.2647-144G= (n.2647-144G=) c.*785-144G= (n.*785-144G=) n.600-144G= | |
17 | g.80118511G>A | CA2640290074 | GAA | c.2647-142G>A (n.2647-142G>A) c.*785-142G>A (n.*785-142G>A) n.600-142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118511G>T | CA2640290075 | GAA | c.2647-142G>T (n.2647-142G>T) c.*785-142G>T (n.*785-142G>T) n.600-142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>A | CA2640290076 | GAA | c.2647-141C>A (n.2647-141C>A) c.*785-141C>A (n.*785-141C>A) n.600-141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>T | CA2640290078 | GAA | c.2647-141C>T (n.2647-141C>T) c.*785-141C>T (n.*785-141C>T) n.600-141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>G | CA2640290111 | GAA | c.2647-139C>G (n.2647-139C>G) c.*785-139C>G (n.*785-139C>G) n.600-139C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>T | CA2640290113 | GAA | c.2647-139C>T (n.2647-139C>T) c.*785-139C>T (n.*785-139C>T) n.600-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118515T>C | CA2640290119 | GAA | c.2647-138T>C (n.2647-138T>C) c.*785-138T>C (n.*785-138T>C) n.600-138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>A | CA2640290120 | GAA | c.2647-137C>A (n.2647-137C>A) c.*785-137C>A (n.*785-137C>A) n.600-137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>G | CA2810585998 | GAA | c.2647-137C>G (n.2647-137C>G) c.*785-137C>G (n.*785-137C>G) n.600-137C>G | |
17 | g.80118516C>T | CA2640290121 | GAA | c.2647-137C>T (n.2647-137C>T) c.*785-137C>T (n.*785-137C>T) n.600-137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118517T>C | CA2640290122 | GAA | c.2647-136T>C (n.2647-136T>C) c.*785-136T>C (n.*785-136T>C) n.600-136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>A | CA2640290123 | GAA | c.2647-135G>A (n.2647-135G>A) c.*785-135G>A (n.*785-135G>A) n.600-135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>T | CA2640290124 | GAA | c.2647-135G>T (n.2647-135G>T) c.*785-135G>T (n.*785-135G>T) n.600-135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>A | CA2640290125 | GAA | c.2647-134C>A (n.2647-134C>A) c.*785-134C>A (n.*785-134C>A) n.600-134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>T | CA2640290126 | GAA | c.2647-134C>T (n.2647-134C>T) c.*785-134C>T (n.*785-134C>T) n.600-134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118520C>A | CA2277818073 | GAA | c.2647-133C>A (n.2647-133C>A) c.*785-133C>A (n.*785-133C>A) n.600-133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118520C= | CA2277818074 | GAA | c.2647-133C= (n.2647-133C=) c.*785-133C= (n.*785-133C=) n.600-133C= | |
17 | g.80118520C>T | CA2640290127 | GAA | c.2647-133C>T (n.2647-133C>T) c.*785-133C>T (n.*785-133C>T) n.600-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118521C= | CA2277818075 | GAA | c.2647-132C= (n.2647-132C=) c.*785-132C= (n.*785-132C=) n.600-132C= | |
17 | g.80118521C>T | CA628018699 | GAA | c.2647-132C>T (n.2647-132C>T) c.*785-132C>T (n.*785-132C>T) n.600-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118521_80118523delinsCTT | CA2277818076 | GAA | c.2647-132_2647-130delinsCTT (n.2647-132_2647-130delinsCTT) c.*785-132_*785-130delinsCTT (n.*785-132_*785-130delinsCTT) n.600-132_600-130delinsCTT | |
17 | g.80118522T>C | CA294858306 | GAA | c.2647-131T>C (n.2647-131T>C) c.*785-131T>C (n.*785-131T>C) n.600-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118522T= | CA2277818077 | GAA | c.2647-131T= (n.2647-131T=) c.*785-131T= (n.*785-131T=) n.600-131T= | |
17 | g.80118523_80118524del | CA775523191 | GAA | c.2647-130_2647-129del (n.2647-130_2647-129del) c.*785-130_*785-129del (n.*785-130_*785-129del) n.600-130_600-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118523T>G | CA2640290135 | GAA | c.2647-130T>G (n.2647-130T>G) c.*785-130T>G (n.*785-130T>G) n.600-130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118524T>C | CA986711999 | GAA | c.2647-129T>C (n.2647-129T>C) c.*785-129T>C (n.*785-129T>C) n.600-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118524T= | CA2277818078 | GAA | c.2647-129T= (n.2647-129T=) c.*785-129T= (n.*785-129T=) n.600-129T= | |
17 | g.80118525C>A | CA2640290138 | GAA | c.2647-128C>A (n.2647-128C>A) c.*785-128C>A (n.*785-128C>A) n.600-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118525C= | CA2277818079 | GAA | c.2647-128C= (n.2647-128C=) c.*785-128C= (n.*785-128C=) n.600-128C= | |
17 | g.80118525C>T | CA2277818080 | GAA | c.2647-128C>T (n.2647-128C>T) c.*785-128C>T (n.*785-128C>T) n.600-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118526G>A | CA294858308 | GAA | c.2647-127G>A (n.2647-127G>A) c.*785-127G>A (n.*785-127G>A) n.600-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118526G= | CA2277818081 | GAA | c.2647-127G= (n.2647-127G=) c.*785-127G= (n.*785-127G=) n.600-127G= | |
17 | g.80118526G>T | CA775523192 | GAA | c.2647-127G>T (n.2647-127G>T) c.*785-127G>T (n.*785-127G>T) n.600-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |
17 | g.80118535G>C | CA2640290176 | GAA | c.2647-118G>C (n.2647-118G>C) c.*785-118G>C (n.*785-118G>C) n.600-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A= | CA2277818086 | GAA | c.2647-117A= (n.2647-117A=) c.*785-117A= (n.*785-117A=) n.600-117A= | |
17 | g.80118536A>C | CA2640290177 | GAA | c.2647-117A>C (n.2647-117A>C) c.*785-117A>C (n.*785-117A>C) n.600-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A>G | CA2277818087 | GAA | c.2647-117A>G (n.2647-117A>G) c.*785-117A>G (n.*785-117A>G) n.600-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118537G>A | CA628018701 | GAA | c.2647-116G>A (n.2647-116G>A) c.*785-116G>A (n.*785-116G>A) n.600-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118537G= | CA2277818088 | GAA | c.2647-116G= (n.2647-116G=) c.*785-116G= (n.*785-116G=) n.600-116G= | |
17 | g.80118538_80118542del | CA2640290181 | GAA | c.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del) c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del) n.600-115_600-111del | gnomAD v4 |
17 | g.80118538G>A | CA2640290184 | GAA | c.2647-115G>A (n.2647-115G>A) c.*785-115G>A (n.*785-115G>A) n.600-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118539G>A | CA2640290186 | GAA | c.2647-114G>A (n.2647-114G>A) c.*785-114G>A (n.*785-114G>A) n.600-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118541G>A | CA2277818090 | GAA | c.2647-112G>A (n.2647-112G>A) c.*785-112G>A (n.*785-112G>A) n.600-112G>A | dbSNP |
17 | g.80118541G= | CA2277818089 | GAA | c.2647-112G= (n.2647-112G=) c.*785-112G= (n.*785-112G=) n.600-112G= | |
17 | g.80118541G>T | CA2640290188 | GAA | c.2647-112G>T (n.2647-112G>T) c.*785-112G>T (n.*785-112G>T) n.600-112G>T | gnomAD v4 |