Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118407G>T | CA2640289724 | GAA | c.2646+50G>T (n.2646+50G>T) c.*784+50G>T (n.*784+50G>T) n.599+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118408A= | CA2277818023 | GAA | c.2646+51A= (n.2646+51A=) c.*784+51A= (n.*784+51A=) n.599+51A= | |
17 | g.80118408A>G | CA2277818024 | GAA | c.2646+51A>G (n.2646+51A>G) c.*784+51A>G (n.*784+51A>G) n.599+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118410A>G | CA2640289726 | GAA | c.2646+53A>G (n.2646+53A>G) c.*784+53A>G (n.*784+53A>G) n.599+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118411A>G | CA2576414311 | GAA | c.2646+54A>G (n.2646+54A>G) c.*784+54A>G (n.*784+54A>G) n.599+54A>G | |
17 | g.80118412G>A | CA986711912 | GAA | c.2646+55G>A (n.2646+55G>A) c.*784+55G>A (n.*784+55G>A) n.599+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118412G= | CA2277818025 | GAA | c.2646+55G= (n.2646+55G=) c.*784+55G= (n.*784+55G=) n.599+55G= | |
17 | g.80118412G>T | CA294858177 | GAA | c.2646+55G>T (n.2646+55G>T) c.*784+55G>T (n.*784+55G>T) n.599+55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118413G>A | CA986711922 | GAA | c.2646+56G>A (n.2646+56G>A) c.*784+56G>A (n.*784+56G>A) n.599+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118413G= | CA2277818026 | GAA | c.2646+56G= (n.2646+56G=) c.*784+56G= (n.*784+56G=) n.599+56G= | |
17 | g.80118414G>A | CA2277818028 | GAA | c.2646+57G>A (n.2646+57G>A) c.*784+57G>A (n.*784+57G>A) n.599+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118414G= | CA2277818027 | GAA | c.2646+57G= (n.2646+57G=) c.*784+57G= (n.*784+57G=) n.599+57G= | |
17 | g.80118414G>T | CA2640289742 | GAA | c.2646+57G>T (n.2646+57G>T) c.*784+57G>T (n.*784+57G>T) n.599+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118415G>A | CA775523127 | GAA | c.2646+58G>A (n.2646+58G>A) c.*784+58G>A (n.*784+58G>A) n.599+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118415G= | CA2277818029 | GAA | c.2646+58G= (n.2646+58G=) c.*784+58G= (n.*784+58G=) n.599+58G= | |
17 | g.80118415G>T | CA2640289754 | GAA | c.2646+58G>T (n.2646+58G>T) c.*784+58G>T (n.*784+58G>T) n.599+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118416T>G | CA294858183 | GAA | c.2646+59T>G (n.2646+59T>G) c.*784+59T>G (n.*784+59T>G) n.599+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118416T= | CA2277818030 | GAA | c.2646+59T= (n.2646+59T=) c.*784+59T= (n.*784+59T=) n.599+59T= | |
17 | g.80118417G>A | CA775523135 | GAA | c.2646+60G>A (n.2646+60G>A) c.*784+60G>A (n.*784+60G>A) n.599+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118417G= | CA2277818031 | GAA | c.2646+60G= (n.2646+60G=) c.*784+60G= (n.*784+60G=) n.599+60G= | |
17 | g.80118417G>T | CA775523134 | GAA | c.2646+60G>T (n.2646+60G>T) c.*784+60G>T (n.*784+60G>T) n.599+60G>T | dbSNP |
17 | g.80118418A>G | CA2576414312 | GAA | c.2646+61A>G (n.2646+61A>G) c.*784+61A>G (n.*784+61A>G) n.599+61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118419G>A | CA2640289777 | GAA | c.2646+62G>A (n.2646+62G>A) c.*784+62G>A (n.*784+62G>A) n.599+62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118419G>C | CA294858202 | GAA | c.2646+62G>C (n.2646+62G>C) c.*784+62G>C (n.*784+62G>C) n.599+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118419G= | CA2277818032 | GAA | c.2646+62G= (n.2646+62G=) c.*784+62G= (n.*784+62G=) n.599+62G= | |
17 | g.80118422del | CA2640289776 | GAA | c.2646+65del (n.2646+65del) c.*784+65del (n.*784+65del) n.599+65del | gnomAD v4 |
17 | g.80118420G= | CA2277818033 | GAA | c.2646+63G= (n.2646+63G=) c.*784+63G= (n.*784+63G=) n.599+63G= | |
17 | g.80118420G>T | CA2277818034 | GAA | c.2646+63G>T (n.2646+63G>T) c.*784+63G>T (n.*784+63G>T) n.599+63G>T | dbSNP |
17 | g.80118422G>A | CA2576414313 | GAA | c.2646+65G>A (n.2646+65G>A) c.*784+65G>A (n.*784+65G>A) n.599+65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118422G>C | CA2640289785 | GAA | c.2646+65G>C (n.2646+65G>C) c.*784+65G>C (n.*784+65G>C) n.599+65G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118422G>T | CA2640289788 | GAA | c.2646+65G>T (n.2646+65G>T) c.*784+65G>T (n.*784+65G>T) n.599+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118423A>C | CA2640289789 | GAA | c.2646+66A>C (n.2646+66A>C) c.*784+66A>C (n.*784+66A>C) n.599+66A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118423A>G | CA2734103580 | GAA | c.2646+66A>G (n.2646+66A>G) c.*784+66A>G (n.*784+66A>G) n.599+66A>G | dbSNP |
17 | g.80118424C>A | CA2640289791 | GAA | c.2646+67C>A (n.2646+67C>A) c.*784+67C>A (n.*784+67C>A) n.599+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118424C= | CA2277818035 | GAA | c.2646+67C= (n.2646+67C=) c.*784+67C= (n.*784+67C=) n.599+67C= | |
17 | g.80118424C>G | CA628018693 | GAA | c.2646+67C>G (n.2646+67C>G) c.*784+67C>G (n.*784+67C>G) n.599+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118425C>A | CA2640289792 | GAA | c.2646+68C>A (n.2646+68C>A) c.*784+68C>A (n.*784+68C>A) n.599+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118425C= | CA2277818036 | GAA | c.2646+68C= (n.2646+68C=) c.*784+68C= (n.*784+68C=) n.599+68C= | |
17 | g.80118425C>G | CA628018694 | GAA | c.2646+68C>G (n.2646+68C>G) c.*784+68C>G (n.*784+68C>G) n.599+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118426T>A | CA2640289794 | GAA | c.2646+69T>A (n.2646+69T>A) c.*784+69T>A (n.*784+69T>A) n.599+69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118426T>C | CA2741558936 | GAA | c.2646+69T>C (n.2646+69T>C) c.*784+69T>C (n.*784+69T>C) n.599+69T>C | |
17 | g.80118426T>G | CA2640289795 | GAA | c.2646+69T>G (n.2646+69T>G) c.*784+69T>G (n.*784+69T>G) n.599+69T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118426_80118427delinsTG | CA2277818037 | GAA | c.2646+69_2646+70delinsTG (n.2646+69_2646+70delinsTG) c.*784+69_*784+70delinsTG (n.*784+69_*784+70delinsTG) n.599+69_599+70delinsTG | |
17 | g.80118427G>A | CA2640289800 | GAA | c.2646+70G>A (n.2646+70G>A) c.*784+70G>A (n.*784+70G>A) n.599+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118427G>T | CA2640289803 | GAA | c.2646+70G>T (n.2646+70G>T) c.*784+70G>T (n.*784+70G>T) n.599+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118429del | CA628018695 | GAA | c.2646+72del (n.2646+72del) c.*784+72del (n.*784+72del) n.599+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118429G>A | CA986711940 | GAA | c.2646+72G>A (n.2646+72G>A) c.*784+72G>A (n.*784+72G>A) n.599+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118429G>C | CA2640289809 | GAA | c.2646+72G>C (n.2646+72G>C) c.*784+72G>C (n.*784+72G>C) n.599+72G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118429G= | CA2277818038 | GAA | c.2646+72G= (n.2646+72G=) c.*784+72G= (n.*784+72G=) n.599+72G= | |
17 | g.80118429G>T | CA2640289814 | GAA | c.2646+72G>T (n.2646+72G>T) c.*784+72G>T (n.*784+72G>T) n.599+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118430C>A | CA2576414314 | GAA | c.2646+73C>A (n.2646+73C>A) c.*784+73C>A (n.*784+73C>A) n.599+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118431T>G | CA2734103644 | GAA | c.2646+74T>G (n.2646+74T>G) c.*784+74T>G (n.*784+74T>G) n.599+74T>G | dbSNP |
17 | g.80118432T>C | CA2640289820 | GAA | c.2646+75T>C (n.2646+75T>C) c.*784+75T>C (n.*784+75T>C) n.599+75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118432T>G | CA2640289822 | GAA | c.2646+75T>G (n.2646+75T>G) c.*784+75T>G (n.*784+75T>G) n.599+75T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118433G>A | CA2640289829 | GAA | c.2646+76G>A (n.2646+76G>A) c.*784+76G>A (n.*784+76G>A) n.599+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118433G>T | CA2640289832 | GAA | c.2646+76G>T (n.2646+76G>T) c.*784+76G>T (n.*784+76G>T) n.599+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118437dup | CA2640289825 | GAA | c.2646+80dup (n.2646+80dup) c.*784+80dup (n.*784+80dup) n.599+80dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118437del | CA2640289826 | GAA | c.2646+80del (n.2646+80del) c.*784+80del (n.*784+80del) n.599+80del | gnomAD v4 |
17 | g.80118435G>A | CA294858214 | GAA | c.2646+78G>A (n.2646+78G>A) c.*784+78G>A (n.*784+78G>A) n.599+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118435G= | CA2277818039 | GAA | c.2646+78G= (n.2646+78G=) c.*784+78G= (n.*784+78G=) n.599+78G= | |
17 | g.80118435G>T | CA2576414315 | GAA | c.2646+78G>T (n.2646+78G>T) c.*784+78G>T (n.*784+78G>T) n.599+78G>T | |
17 | g.80118436G>A | CA2640289836 | GAA | c.2646+79G>A (n.2646+79G>A) c.*784+79G>A (n.*784+79G>A) n.599+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118436G>T | CA2640289837 | GAA | c.2646+79G>T (n.2646+79G>T) c.*784+79G>T (n.*784+79G>T) n.599+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118437G>A | CA2640289840 | GAA | c.2646+80G>A (n.2646+80G>A) c.*784+80G>A (n.*784+80G>A) n.599+80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118437G>T | CA2640289848 | GAA | c.2646+80G>T (n.2646+80G>T) c.*784+80G>T (n.*784+80G>T) n.599+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>A | CA2277818041 | GAA | c.2646+81T>A (n.2646+81T>A) c.*784+81T>A (n.*784+81T>A) n.599+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>C | CA294858220 | GAA | c.2646+81T>C (n.2646+81T>C) c.*784+81T>C (n.*784+81T>C) n.599+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>G | CA2277818042 | GAA | c.2646+81T>G (n.2646+81T>G) c.*784+81T>G (n.*784+81T>G) n.599+81T>G | dbSNP |
17 | g.80118438T= | CA2277818040 | GAA | c.2646+81T= (n.2646+81T=) c.*784+81T= (n.*784+81T=) n.599+81T= | |
17 | g.80118439C>A | CA2576414316 | GAA | c.2646+82C>A (n.2646+82C>A) c.*784+82C>A (n.*784+82C>A) n.599+82C>A | |
17 | g.80118439C= | CA2277818043 | GAA | c.2646+82C= (n.2646+82C=) c.*784+82C= (n.*784+82C=) n.599+82C= | |
17 | g.80118439C>T | CA2277818044 | GAA | c.2646+82C>T (n.2646+82C>T) c.*784+82C>T (n.*784+82C>T) n.599+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118440C= | CA2277818045 | GAA | c.2646+83C= (n.2646+83C=) c.*784+83C= (n.*784+83C=) n.599+83C= | |
17 | g.80118440C>T | CA294858226 | GAA | c.2646+83C>T (n.2646+83C>T) c.*784+83C>T (n.*784+83C>T) n.599+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118441C>A | CA2576414317 | GAA | c.2646+84C>A (n.2646+84C>A) c.*784+84C>A (n.*784+84C>A) n.599+84C>A | |
17 | g.80118441C>T | CA2640289867 | GAA | c.2646+84C>T (n.2646+84C>T) c.*784+84C>T (n.*784+84C>T) n.599+84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>A | CA2640289876 | GAA | c.2646+86C>A (n.2646+86C>A) c.*784+86C>A (n.*784+86C>A) n.599+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C= | CA2277818046 | GAA | c.2646+86C= (n.2646+86C=) c.*784+86C= (n.*784+86C=) n.599+86C= | |
17 | g.80118443C>G | CA2640289880 | GAA | c.2646+86C>G (n.2646+86C>G) c.*784+86C>G (n.*784+86C>G) n.599+86C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>T | CA294858229 | GAA | c.2646+86C>T (n.2646+86C>T) c.*784+86C>T (n.*784+86C>T) n.599+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118444G>A | CA628018696 | GAA | c.2646+87G>A (n.2646+87G>A) c.*784+87G>A (n.*784+87G>A) n.599+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118444G= | CA2277818047 | GAA | c.2646+87G= (n.2646+87G=) c.*784+87G= (n.*784+87G=) n.599+87G= | |
17 | g.80118444G>T | CA2576414318 | GAA | c.2646+87G>T (n.2646+87G>T) c.*784+87G>T (n.*784+87G>T) n.599+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118445A= | CA2277818048 | GAA | c.2646+88A= (n.2646+88A=) c.*784+88A= (n.*784+88A=) n.599+88A= | |
17 | g.80118445A>G | CA628018697 | GAA | c.2646+88A>G (n.2646+88A>G) c.*784+88A>G (n.*784+88A>G) n.599+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118445A>T | CA2640289892 | GAA | c.2646+88A>T (n.2646+88A>T) c.*784+88A>T (n.*784+88A>T) n.599+88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118446T>G | CA2640289894 | GAA | c.2646+89T>G (n.2646+89T>G) c.*784+89T>G (n.*784+89T>G) n.599+89T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118447G>A | CA2640289896 | GAA | c.2646+90G>A (n.2646+90G>A) c.*784+90G>A (n.*784+90G>A) n.599+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G>A | CA2640289898 | GAA | c.2646+91G>A (n.2646+91G>A) c.*784+91G>A (n.*784+91G>A) n.599+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G= | CA2277818049 | GAA | c.2646+91G= (n.2646+91G=) c.*784+91G= (n.*784+91G=) n.599+91G= | |
17 | g.80118448G>T | CA628018698 | GAA | c.2646+91G>T (n.2646+91G>T) c.*784+91G>T (n.*784+91G>T) n.599+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118449C>A | CA2640289900 | GAA | c.2646+92C>A (n.2646+92C>A) c.*784+92C>A (n.*784+92C>A) n.599+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118450T>C | CA2640289902 | GAA | c.2646+93T>C (n.2646+93T>C) c.*784+93T>C (n.*784+93T>C) n.599+93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118451A= | CA2277818050 | GAA | c.2646+94A= (n.2646+94A=) c.*784+94A= (n.*784+94A=) n.599+94A= | |
17 | g.80118451A>C | CA294858238 | GAA | c.2646+94A>C (n.2646+94A>C) c.*784+94A>C (n.*784+94A>C) n.599+94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118451A>G | CA2576414319 | GAA | c.2646+94A>G (n.2646+94A>G) c.*784+94A>G (n.*784+94A>G) n.599+94A>G | |
17 | g.80118452C>A | CA2640289907 | GAA | c.2646+95C>A (n.2646+95C>A) c.*784+95C>A (n.*784+95C>A) n.599+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>A | CA2576414320 | GAA | c.2646+96C>A (n.2646+96C>A) c.*784+96C>A (n.*784+96C>A) n.599+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>G | CA2640289911 | GAA | c.2646+96C>G (n.2646+96C>G) c.*784+96C>G (n.*784+96C>G) n.599+96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118454T>C | CA2576414321 | GAA | c.2646+97T>C (n.2646+97T>C) c.*784+97T>C (n.*784+97T>C) n.599+97T>C | |
17 | g.80118455G>A | CA2640289916 | GAA | c.2646+98G>A (n.2646+98G>A) c.*784+98G>A (n.*784+98G>A) n.599+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118455G>T | CA2640289914 | GAA | c.2646+98G>T (n.2646+98G>T) c.*784+98G>T (n.*784+98G>T) n.599+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>A | CA2576414322 | GAA | c.2646+99C>A (n.2646+99C>A) c.*784+99C>A (n.*784+99C>A) n.599+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>T | CA2640289921 | GAA | c.2646+99C>T (n.2646+99C>T) c.*784+99C>T (n.*784+99C>T) n.599+99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118457del | CA2640289920 | GAA | c.2646+100del (n.2646+100del) c.*784+100del (n.*784+100del) n.599+100del | gnomAD v4 |
17 | g.80118457C>A | CA2640289922 | GAA | c.2646+100C>A (n.2646+100C>A) c.*784+100C>A (n.*784+100C>A) n.599+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118458A>G | CA2640289923 | GAA | c.2646+101A>G (n.2646+101A>G) c.*784+101A>G (n.*784+101A>G) n.599+101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118459C>A | CA294858247 | GAA | c.2646+102C>A (n.2646+102C>A) c.*784+102C>A (n.*784+102C>A) n.599+102C>A | dbSNP |
17 | g.80118459C= | CA2277818051 | GAA | c.2646+102C= (n.2646+102C=) c.*784+102C= (n.*784+102C=) n.599+102C= | |
17 | g.80118460T>C | CA2640289929 | GAA | c.2646+103T>C (n.2646+103T>C) c.*784+103T>C (n.*784+103T>C) n.599+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118461A= | CA2277818052 | GAA | c.2646+104A= (n.2646+104A=) c.*784+104A= (n.*784+104A=) n.599+104A= | |
17 | g.80118461A>G | CA775523166 | GAA | c.2646+104A>G (n.2646+104A>G) c.*784+104A>G (n.*784+104A>G) n.599+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118463G>A | CA2277818054 | GAA | c.2646+106G>A (n.2646+106G>A) c.*784+106G>A (n.*784+106G>A) n.599+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118463G>C | CA2640289952 | GAA | c.2646+106G>C (n.2646+106G>C) c.*784+106G>C (n.*784+106G>C) n.599+106G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118463G= | CA2277818053 | GAA | c.2646+106G= (n.2646+106G=) c.*784+106G= (n.*784+106G=) n.599+106G= | |
17 | g.80118463G>T | CA2640289953 | GAA | c.2646+106G>T (n.2646+106G>T) c.*784+106G>T (n.*784+106G>T) n.599+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118465C>A | CA2640289957 | GAA | c.2646+108C>A (n.2646+108C>A) c.*784+108C>A (n.*784+108C>A) n.599+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118466A>G | CA2640289960 | GAA | c.2646+109A>G (n.2646+109A>G) c.*784+109A>G (n.*784+109A>G) n.599+109A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118467C>A | CA2640289963 | GAA | c.2646+110C>A (n.2646+110C>A) c.*784+110C>A (n.*784+110C>A) n.599+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118467C= | CA2277818055 | GAA | c.2646+110C= (n.2646+110C=) c.*784+110C= (n.*784+110C=) n.599+110C= | |
17 | g.80118467C>T | CA775523167 | GAA | c.2646+110C>T (n.2646+110C>T) c.*784+110C>T (n.*784+110C>T) n.599+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118468T>A | CA775523169 | GAA | c.2646+111T>A (n.2646+111T>A) c.*784+111T>A (n.*784+111T>A) n.599+111T>A | dbSNP |
17 | g.80118468T>C | CA2640289968 | GAA | c.2646+111T>C (n.2646+111T>C) c.*784+111T>C (n.*784+111T>C) n.599+111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118468T= | CA2277818056 | GAA | c.2646+111T= (n.2646+111T=) c.*784+111T= (n.*784+111T=) n.599+111T= | |
17 | g.80118469C>A | CA2640289969 | GAA | c.2646+112C>A (n.2646+112C>A) c.*784+112C>A (n.*784+112C>A) n.599+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118469C>G | CA2640289970 | GAA | c.2646+112C>G (n.2646+112C>G) c.*784+112C>G (n.*784+112C>G) n.599+112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118470T>A | CA2640289975 | GAA | c.2646+113T>A (n.2646+113T>A) c.*784+113T>A (n.*784+113T>A) n.599+113T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118470T>C | CA2640289977 | GAA | c.2646+113T>C (n.2646+113T>C) c.*784+113T>C (n.*784+113T>C) n.599+113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118472G>A | CA2640289984 | GAA | c.2646+115G>A (n.2646+115G>A) c.*784+115G>A (n.*784+115G>A) n.599+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C>A | CA2640289988 | GAA | c.2646+116C>A (n.2646+116C>A) c.*784+116C>A (n.*784+116C>A) n.599+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C= | CA2277818057 | GAA | c.2646+116C= (n.2646+116C=) c.*784+116C= (n.*784+116C=) n.599+116C= | |
17 | g.80118473C>G | CA2640289989 | GAA | c.2646+116C>G (n.2646+116C>G) c.*784+116C>G (n.*784+116C>G) n.599+116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118473C>T | CA775523170 | GAA | c.2646+116C>T (n.2646+116C>T) c.*784+116C>T (n.*784+116C>T) n.599+116C>T | dbSNP |
17 | g.80118474A>G | CA2640289991 | GAA | c.2646+117A>G (n.2646+117A>G) c.*784+117A>G (n.*784+117A>G) n.599+117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118474_80118475delinsAG | CA2277818058 | GAA | c.2646+117_2646+118delinsAG (n.2646+117_2646+118delinsAG) c.*784+117_*784+118delinsAG (n.*784+117_*784+118delinsAG) n.599+117_599+118delinsAG | |
17 | g.80118475G>C | CA2810585996 | GAA | c.2646+118G>C (n.2646+118G>C) c.*784+118G>C (n.*784+118G>C) n.599+118G>C | |
17 | g.80118475G>T | CA2640289992 | GAA | c.2646+118G>T (n.2646+118G>T) c.*784+118G>T (n.*784+118G>T) n.599+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118476del | CA294858251 | GAA | c.2646+119del (n.2646+119del) c.*784+119del (n.*784+119del) n.599+119del | dbSNP |
17 | g.80118476G>T | CA2640289993 | GAA | c.2646+119G>T (n.2646+119G>T) c.*784+119G>T (n.*784+119G>T) n.599+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118477T>G | CA2277818060 | GAA | c.2646+120T>G (n.2646+120T>G) c.*784+120T>G (n.*784+120T>G) n.599+120T>G | dbSNP |
17 | g.80118477T= | CA2277818059 | GAA | c.2646+120T= (n.2646+120T=) c.*784+120T= (n.*784+120T=) n.599+120T= | |
17 | g.80118478G>A | CA2640289997 | GAA | c.2646+121G>A (n.2646+121G>A) c.*784+121G>A (n.*784+121G>A) n.599+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118478G>C | CA775523181 | GAA | c.2646+121G>C (n.2646+121G>C) c.*784+121G>C (n.*784+121G>C) n.599+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118478G= | CA2277818061 | GAA | c.2646+121G= (n.2646+121G=) c.*784+121G= (n.*784+121G=) n.599+121G= | |
17 | g.80118479G>T | CA2640290000 | GAA | c.2646+122G>T (n.2646+122G>T) c.*784+122G>T (n.*784+122G>T) n.599+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118480C>A | CA2640290006 | GAA | c.2646+123C>A (n.2646+123C>A) c.*784+123C>A (n.*784+123C>A) n.599+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118480C>T | CA2640290003 | GAA | c.2646+123C>T (n.2646+123C>T) c.*784+123C>T (n.*784+123C>T) n.599+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118481C>A | CA2640290007 | GAA | c.2646+124C>A (n.2646+124C>A) c.*784+124C>A (n.*784+124C>A) n.599+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118482T>C | CA2734103645 | GAA | c.2646+125T>C (n.2646+125T>C) c.*784+125T>C (n.*784+125T>C) n.599+125T>C | dbSNP |
17 | g.80118484G>T | CA2640290008 | GAA | c.2646+127G>T (n.2646+127G>T) c.*784+127G>T (n.*784+127G>T) n.599+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118485G>A | CA2810585997 | GAA | c.2646+128G>A (n.2646+128G>A) c.*784+128G>A (n.*784+128G>A) n.599+128G>A | |
17 | g.80118486G>A | CA2640290009 | GAA | c.2646+129G>A (n.2646+129G>A) c.*784+129G>A (n.*784+129G>A) n.599+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118486G= | CA2277818062 | GAA | c.2646+129G= (n.2646+129G=) c.*784+129G= (n.*784+129G=) n.599+129G= | |
17 | g.80118486G>T | CA775523183 | GAA | c.2646+129G>T (n.2646+129G>T) c.*784+129G>T (n.*784+129G>T) n.599+129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>A | CA986711966 | GAA | c.2646+130T>A (n.2646+130T>A) c.*784+130T>A (n.*784+130T>A) n.599+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>C | CA2640290013 | GAA | c.2646+130T>C (n.2646+130T>C) c.*784+130T>C (n.*784+130T>C) n.599+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118487T>G | CA2277818063 | GAA | c.2646+130T>G (n.2646+130T>G) c.*784+130T>G (n.*784+130T>G) n.599+130T>G | dbSNP |
17 | g.80118487T= | CA2277818064 | GAA | c.2646+130T= (n.2646+130T=) c.*784+130T= (n.*784+130T=) n.599+130T= | |
17 | g.80118488C>A | CA2640290017 | GAA | c.2646+131C>A (n.2646+131C>A) c.*784+131C>A (n.*784+131C>A) n.599+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C= | CA2277818065 | GAA | c.2646+131C= (n.2646+131C=) c.*784+131C= (n.*784+131C=) n.599+131C= | |
17 | g.80118488C>G | CA2640290018 | GAA | c.2646+131C>G (n.2646+131C>G) c.*784+131C>G (n.*784+131C>G) n.599+131C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118488C>T | CA986711971 | GAA | c.2646+131C>T (n.2646+131C>T) c.*784+131C>T (n.*784+131C>T) n.599+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118489C>A | CA2640290020 | GAA | c.2646+132C>A (n.2646+132C>A) c.*784+132C>A (n.*784+132C>A) n.599+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118490T>G | CA294858253 | GAA | c.2646+133T>G (n.2646+133T>G) c.*784+133T>G (n.*784+133T>G) n.599+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118490T= | CA2277818066 | GAA | c.2646+133T= (n.2646+133T=) c.*784+133T= (n.*784+133T=) n.599+133T= | |
17 | g.80118491A>G | CA2640290026 | GAA | c.2646+134A>G (n.2646+134A>G) c.*784+134A>G (n.*784+134A>G) n.599+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118492G>C | CA2640290029 | GAA | c.2646+135G>C (n.2646+135G>C) c.*784+135G>C (n.*784+135G>C) n.599+135G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118493A= | CA2277818067 | GAA | c.2646+136A= (n.2646+136A=) c.*784+136A= (n.*784+136A=) n.599+136A= | |
17 | g.80118493A>C | CA775523186 | GAA | c.2646+136A>C (n.2646+136A>C) c.*784+136A>C (n.*784+136A>C) n.599+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118496_80118497insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | CA2640290036 | GAA | c.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) c.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT) n.599+139_599+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT | gnomAD v4 |
17 | g.80118498G>T | CA2640290041 | GAA | c.2646+141G>T (n.2646+141G>T) c.*784+141G>T (n.*784+141G>T) n.599+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>A | CA2640290044 | GAA | c.2646+142C>A (n.2646+142C>A) c.*784+142C>A (n.*784+142C>A) n.599+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118499C>T | CA2640290045 | GAA | c.2646+142C>T (n.2646+142C>T) c.*784+142C>T (n.*784+142C>T) n.599+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>A | CA2640290049 | GAA | c.2646+144G>A (n.2646+144G>A) c.*784+144G>A (n.*784+144G>A) n.599+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G>C | CA2640290052 | GAA | c.2646+144G>C (n.2646+144G>C) c.*784+144G>C (n.*784+144G>C) n.599+144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118501G= | CA2277818068 | GAA | c.2646+144G= (n.2646+144G=) c.*784+144G= (n.*784+144G=) n.599+144G= | |
17 | g.80118501G>T | CA294858281 | GAA | c.2646+144G>T (n.2646+144G>T) c.*784+144G>T (n.*784+144G>T) n.599+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118503G>A | CA294858294 | GAA | c.2646+146G>A (n.2646+146G>A) c.*784+146G>A (n.*784+146G>A) n.599+146G>A | dbSNP |
17 | g.80118503G= | CA2277818069 | GAA | c.2646+146G= (n.2646+146G=) c.*784+146G= (n.*784+146G=) n.599+146G= | |
17 | g.80118503G>T | CA2640290061 | GAA | c.2646+146G>T (n.2646+146G>T) c.*784+146G>T (n.*784+146G>T) n.599+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118505G>A | CA2640290063 | GAA | c.2647-148G>A (n.2647-148G>A) c.*785-148G>A (n.*785-148G>A) n.600-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>A | CA2640290064 | GAA | c.2647-147G>A (n.2647-147G>A) c.*785-147G>A (n.*785-147G>A) n.600-147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118506G>T | CA2640290065 | GAA | c.2647-147G>T (n.2647-147G>T) c.*785-147G>T (n.*785-147G>T) n.600-147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>A | CA2640290066 | GAA | c.2647-146C>A (n.2647-146C>A) c.*785-146C>A (n.*785-146C>A) n.600-146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118507C>T | CA2640290068 | GAA | c.2647-146C>T (n.2647-146C>T) c.*785-146C>T (n.*785-146C>T) n.600-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |