Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | CA2277817703 | GAA | c.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | |
17 | g.80117859_80118396del | CA658795291 | GAA | c.2481+110_2646+39del c.*619+110_*784+39del n.434+110_599+39del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | CA2277817901 | GAA | c.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | |
17 | g.80118194_80118358del | CA340127 | GAA | c.2483_2646+1del c.*621_*784+1del n.436_599+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118357T>A | CA401326501 | GAA | c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) n.599T>A | |
17 | g.80118357T>C | CA502167797 | GAA | c.2646T>C (p.Asn882=) c.*784T>C (n.*784T>C) n.599T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118357T>G | CA401326504 | GAA | c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.*784T>G (n.*784T>G) n.599T>G | |
17 | g.80118359_80118360del | CA658795295 | GAA | c.2646+2_2646+3del c.*784+2_*784+3del n.599+2_599+3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118357_80118358insAACACGATC | CA2734103413 | GAA | c.2646_2646+1insAACACGATC (n.2646_2646+1insAACACGATC) c.*784_*784+1insAACACGATC (n.*784_*784+1insAACACGATC) n.599_599+1insAACACGATC | dbSNP |
17 | g.80118358G>A | CA401326508 | GAA | c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.*784+1G>A (n.*784+1G>A) n.599+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118358G>C | CA401326510 | GAA | c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.*784+1G>C (n.*784+1G>C) n.599+1G>C | |
17 | g.80118358G>T | CA401326512 | GAA | c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.*784+1G>T (n.*784+1G>T) n.599+1G>T | |
17 | g.80118359T>A | CA274134 | GAA | c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.*784+2T>A (n.*784+2T>A) n.599+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118359T>C | CA401326516 | GAA | c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.*784+2T>C (n.*784+2T>C) n.599+2T>C | |
17 | g.80118359T>G | CA401326518 | GAA | c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.*784+2T>G (n.*784+2T>G) n.599+2T>G | ClinVar |
17 | g.80118359T= | CA2277817986 | GAA | c.2646+2T= (n.2646+2T=) c.*784+2T= (n.*784+2T=) n.599+2T= | |
17 | g.80118360G>A | CA628018714 | GAA | c.2646+3G>A (n.2646+3G>A) c.*784+3G>A (n.*784+3G>A) n.599+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118360G= | CA2277817987 | GAA | c.2646+3G= (n.2646+3G=) c.*784+3G= (n.*784+3G=) n.599+3G= | |
17 | g.80118361_80118362insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA | CA2734103515 | GAA | c.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA) c.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA) n.599+4_599+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA | dbSNP |
17 | g.80118361A>C | CA2580095383 | GAA | c.2646+4A>C (n.2646+4A>C) c.*784+4A>C (n.*784+4A>C) n.599+4A>C | ClinVar |
17 | g.80118361A>G | CA2580095384 | GAA | c.2646+4A>G (n.2646+4A>G) c.*784+4A>G (n.*784+4A>G) n.599+4A>G | ClinVar |
17 | g.80118362G>C | CA2640289499 | GAA | c.2646+5G>C (n.2646+5G>C) c.*784+5G>C (n.*784+5G>C) n.599+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118362G>T | CA2640289502 | GAA | c.2646+5G>T (n.2646+5G>T) c.*784+5G>T (n.*784+5G>T) n.599+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118363T>C | CA2640289503 | GAA | c.2646+6T>C (n.2646+6T>C) c.*784+6T>C (n.*784+6T>C) n.599+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118363_80118364delinsTC | CA2277817988 | GAA | c.2646+6_2646+7delinsTC (n.2646+6_2646+7delinsTC) c.*784+6_*784+7delinsTC (n.*784+6_*784+7delinsTC) n.599+6_599+7delinsTC | |
17 | g.80118364C>A | CA2640289507 | GAA | c.2646+7C>A (n.2646+7C>A) c.*784+7C>A (n.*784+7C>A) n.599+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118364C>G | CA2573154977 | GAA | c.2646+7C>G (n.2646+7C>G) c.*784+7C>G (n.*784+7C>G) n.599+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118364C>T | CA2640289509 | GAA | c.2646+7C>T (n.2646+7C>T) c.*784+7C>T (n.*784+7C>T) n.599+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118365del | CA2277817989 | GAA | c.2646+8del (n.2646+8del) c.*784+8del (n.*784+8del) n.599+8del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118364_80118370delinsCCTGGGG | CA2277817990 | GAA | c.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG (n.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG) c.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG (n.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG) n.599+7_599+13delinsCCTGGGG | |
17 | g.80118365C>A | CA8815800 | GAA | c.2646+8C>A (n.2646+8C>A) c.*784+8C>A (n.*784+8C>A) n.599+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118365C= | CA2277817991 | GAA | c.2646+8C= (n.2646+8C=) c.*784+8C= (n.*784+8C=) n.599+8C= | |
17 | g.80118365C>T | CA628018681 | GAA | c.2646+8C>T (n.2646+8C>T) c.*784+8C>T (n.*784+8C>T) n.599+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118368_80118373del | CA628018680 | GAA | c.2646+11_2646+16del (n.2646+11_2646+16del) c.*784+11_*784+16del (n.*784+11_*784+16del) n.599+11_599+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118366T>C | CA628018682 | GAA | c.2646+9T>C (n.2646+9T>C) c.*784+9T>C (n.*784+9T>C) n.599+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118366T= | CA2277817992 | GAA | c.2646+9T= (n.2646+9T=) c.*784+9T= (n.*784+9T=) n.599+9T= | |
17 | g.80118367G>A | CA2640289521 | GAA | c.2646+10G>A (n.2646+10G>A) c.*784+10G>A (n.*784+10G>A) n.599+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118367G>T | CA2640289522 | GAA | c.2646+10G>T (n.2646+10G>T) c.*784+10G>T (n.*784+10G>T) n.599+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118368G>A | CA775523035 | GAA | c.2646+11G>A (n.2646+11G>A) c.*784+11G>A (n.*784+11G>A) n.599+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118368G= | CA2277817993 | GAA | c.2646+11G= (n.2646+11G=) c.*784+11G= (n.*784+11G=) n.599+11G= | |
17 | g.80118369G>A | CA8815801 | GAA | c.2646+12G>A (n.2646+12G>A) c.*784+12G>A (n.*784+12G>A) n.599+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118369G= | CA2277817994 | GAA | c.2646+12G= (n.2646+12G=) c.*784+12G= (n.*784+12G=) n.599+12G= | |
17 | g.80118370G>A | CA2640289534 | GAA | c.2646+13G>A (n.2646+13G>A) c.*784+13G>A (n.*784+13G>A) n.599+13G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>A | CA2640289536 | GAA | c.2646+14C>A (n.2646+14C>A) c.*784+14C>A (n.*784+14C>A) n.599+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>G | CA2640289537 | GAA | c.2646+14C>G (n.2646+14C>G) c.*784+14C>G (n.*784+14C>G) n.599+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>T | CA2640289539 | GAA | c.2646+14C>T (n.2646+14C>T) c.*784+14C>T (n.*784+14C>T) n.599+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118372T>A | CA628018683 | GAA | c.2646+15T>A (n.2646+15T>A) c.*784+15T>A (n.*784+15T>A) n.599+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118372T>G | CA2810585991 | GAA | c.2646+15T>G (n.2646+15T>G) c.*784+15T>G (n.*784+15T>G) n.599+15T>G | |
17 | g.80118372T= | CA2277817995 | GAA | c.2646+15T= (n.2646+15T=) c.*784+15T= (n.*784+15T=) n.599+15T= | |
17 | g.80118373G>A | CA294858114 | GAA | c.2646+16G>A (n.2646+16G>A) c.*784+16G>A (n.*784+16G>A) n.599+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118373G= | CA2277817996 | GAA | c.2646+16G= (n.2646+16G=) c.*784+16G= (n.*784+16G=) n.599+16G= | |
17 | g.80118373_80118374del | CA628018684 | GAA | c.2646+16_2646+17del (n.2646+16_2646+17del) c.*784+16_*784+17del (n.*784+16_*784+17del) n.599+16_599+17del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118375T>C | CA2640289552 | GAA | c.2646+18T>C (n.2646+18T>C) c.*784+18T>C (n.*784+18T>C) n.599+18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118375_80118379delinsTCAGG | CA2277817997 | GAA | c.2646+18_2646+22delinsTCAGG (n.2646+18_2646+22delinsTCAGG) c.*784+18_*784+22delinsTCAGG (n.*784+18_*784+22delinsTCAGG) n.599+18_599+22delinsTCAGG | |
17 | g.80118376C= | CA2277817998 | GAA | c.2646+19C= (n.2646+19C=) c.*784+19C= (n.*784+19C=) n.599+19C= | |
17 | g.80118376C>G | CA8815802 | GAA | c.2646+19C>G (n.2646+19C>G) c.*784+19C>G (n.*784+19C>G) n.599+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118376C>T | CA2576414308 | GAA | c.2646+19C>T (n.2646+19C>T) c.*784+19C>T (n.*784+19C>T) n.599+19C>T | ClinVar |
17 | g.80118377_80118380del | CA628018685 | GAA | c.2646+20_2646+23del (n.2646+20_2646+23del) c.*784+20_*784+23del (n.*784+20_*784+23del) n.599+20_599+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118377A>G | CA2640289557 | GAA | c.2646+20A>G (n.2646+20A>G) c.*784+20A>G (n.*784+20A>G) n.599+20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118378G>C | CA2640289560 | GAA | c.2646+21G>C (n.2646+21G>C) c.*784+21G>C (n.*784+21G>C) n.599+21G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118378G= | CA2277817999 | GAA | c.2646+21G= (n.2646+21G=) c.*784+21G= (n.*784+21G=) n.599+21G= | |
17 | g.80118378G>T | CA628018686 | GAA | c.2646+21G>T (n.2646+21G>T) c.*784+21G>T (n.*784+21G>T) n.599+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118379G>C | CA8815803 | GAA | c.2646+22G>C (n.2646+22G>C) c.*784+22G>C (n.*784+22G>C) n.599+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118379G= | CA2277818000 | GAA | c.2646+22G= (n.2646+22G=) c.*784+22G= (n.*784+22G=) n.599+22G= | |
17 | g.80118379G>T | CA2640289570 | GAA | c.2646+22G>T (n.2646+22G>T) c.*784+22G>T (n.*784+22G>T) n.599+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118380C>A | CA2640289576 | GAA | c.2646+23C>A (n.2646+23C>A) c.*784+23C>A (n.*784+23C>A) n.599+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118381T>C | CA2277818002 | GAA | c.2646+24T>C (n.2646+24T>C) c.*784+24T>C (n.*784+24T>C) n.599+24T>C | dbSNP |
17 | g.80118381T= | CA2277818001 | GAA | c.2646+24T= (n.2646+24T=) c.*784+24T= (n.*784+24T=) n.599+24T= | |
17 | g.80118382G>A | CA775523051 | GAA | c.2646+25G>A (n.2646+25G>A) c.*784+25G>A (n.*784+25G>A) n.599+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118382G= | CA2277818003 | GAA | c.2646+25G= (n.2646+25G=) c.*784+25G= (n.*784+25G=) n.599+25G= | |
17 | g.80118382G>T | CA8815804 | GAA | c.2646+25G>T (n.2646+25G>T) c.*784+25G>T (n.*784+25G>T) n.599+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118382_80118388delinsGGTGGGC | CA2277818004 | GAA | c.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC (n.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC) c.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC (n.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC) n.599+25_599+31delinsGGTGGGC | |
17 | g.80118383G>T | CA2640289620 | GAA | c.2646+26G>T (n.2646+26G>T) c.*784+26G>T (n.*784+26G>T) n.599+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118383_80118388del | CA628018687 | GAA | c.2646+26_2646+31del (n.2646+26_2646+31del) c.*784+26_*784+31del (n.*784+26_*784+31del) n.599+26_599+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118384T>C | CA8815805 | GAA | c.2646+27T>C (n.2646+27T>C) c.*784+27T>C (n.*784+27T>C) n.599+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118384T>G | CA2277818006 | GAA | c.2646+27T>G (n.2646+27T>G) c.*784+27T>G (n.*784+27T>G) n.599+27T>G | dbSNP |
17 | g.80118384T= | CA2277818005 | GAA | c.2646+27T= (n.2646+27T=) c.*784+27T= (n.*784+27T=) n.599+27T= | |
17 | g.80118385G>A | CA628018688 | GAA | c.2646+28G>A (n.2646+28G>A) c.*784+28G>A (n.*784+28G>A) n.599+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118385G= | CA2277818007 | GAA | c.2646+28G= (n.2646+28G=) c.*784+28G= (n.*784+28G=) n.599+28G= | |
17 | g.80118387del | CA2640289633 | GAA | c.2646+30del (n.2646+30del) c.*784+30del (n.*784+30del) n.599+30del | gnomAD v4 |
17 | g.80118386G>A | CA8815806 | GAA | c.2646+29G>A (n.2646+29G>A) c.*784+29G>A (n.*784+29G>A) n.599+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118386G= | CA2277818008 | GAA | c.2646+29G= (n.2646+29G=) c.*784+29G= (n.*784+29G=) n.599+29G= | |
17 | g.80118386G>T | CA2640289637 | GAA | c.2646+29G>T (n.2646+29G>T) c.*784+29G>T (n.*784+29G>T) n.599+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118387G>A | CA2640289638 | GAA | c.2646+30G>A (n.2646+30G>A) c.*784+30G>A (n.*784+30G>A) n.599+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118387G= | CA2277818009 | GAA | c.2646+30G= (n.2646+30G=) c.*784+30G= (n.*784+30G=) n.599+30G= | |
17 | g.80118387G>T | CA8815807 | GAA | c.2646+30G>T (n.2646+30G>T) c.*784+30G>T (n.*784+30G>T) n.599+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118388C>A | CA2640289643 | GAA | c.2646+31C>A (n.2646+31C>A) c.*784+31C>A (n.*784+31C>A) n.599+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118388C>G | CA2640289646 | GAA | c.2646+31C>G (n.2646+31C>G) c.*784+31C>G (n.*784+31C>G) n.599+31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118388C>T | CA2640289648 | GAA | c.2646+31C>T (n.2646+31C>T) c.*784+31C>T (n.*784+31C>T) n.599+31C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118390G>A | CA2640289653 | GAA | c.2646+33G>A (n.2646+33G>A) c.*784+33G>A (n.*784+33G>A) n.599+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118390G>C | CA8815808 | GAA | c.2646+33G>C (n.2646+33G>C) c.*784+33G>C (n.*784+33G>C) n.599+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118390G= | CA2277818010 | GAA | c.2646+33G= (n.2646+33G=) c.*784+33G= (n.*784+33G=) n.599+33G= | |
17 | g.80118392G>A | CA628018689 | GAA | c.2646+35G>A (n.2646+35G>A) c.*784+35G>A (n.*784+35G>A) n.599+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118392G= | CA2277818011 | GAA | c.2646+35G= (n.2646+35G=) c.*784+35G= (n.*784+35G=) n.599+35G= | |
17 | g.80118392G>T | CA628018690 | GAA | c.2646+35G>T (n.2646+35G>T) c.*784+35G>T (n.*784+35G>T) n.599+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118393G>A | CA2640289663 | GAA | c.2646+36G>A (n.2646+36G>A) c.*784+36G>A (n.*784+36G>A) n.599+36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118393G>T | CA2640289667 | GAA | c.2646+36G>T (n.2646+36G>T) c.*784+36G>T (n.*784+36G>T) n.599+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118394C>A | CA2640289670 | GAA | c.2646+37C>A (n.2646+37C>A) c.*784+37C>A (n.*784+37C>A) n.599+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118394C>T | CA2640289673 | GAA | c.2646+37C>T (n.2646+37C>T) c.*784+37C>T (n.*784+37C>T) n.599+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118395C= | CA2277818012 | GAA | c.2646+38C= (n.2646+38C=) c.*784+38C= (n.*784+38C=) n.599+38C= | |
17 | g.80118395C>T | CA8815809 | GAA | c.2646+38C>T (n.2646+38C>T) c.*784+38C>T (n.*784+38C>T) n.599+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118396G>A | CA8815810 | GAA | c.2646+39G>A (n.2646+39G>A) c.*784+39G>A (n.*784+39G>A) n.599+39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118396G= | CA2277818013 | GAA | c.2646+39G= (n.2646+39G=) c.*784+39G= (n.*784+39G=) n.599+39G= | |
17 | g.80118396G>T | CA2640289689 | GAA | c.2646+39G>T (n.2646+39G>T) c.*784+39G>T (n.*784+39G>T) n.599+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118397G>A | CA2640289692 | GAA | c.2646+40G>A (n.2646+40G>A) c.*784+40G>A (n.*784+40G>A) n.599+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118397G>T | CA2640289693 | GAA | c.2646+40G>T (n.2646+40G>T) c.*784+40G>T (n.*784+40G>T) n.599+40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118399T= | CA2277818014 | GAA | c.2646+42T= (n.2646+42T=) c.*784+42T= (n.*784+42T=) n.599+42T= | |
17 | g.80118400C= | CA2277818015 | GAA | c.2646+43C= (n.2646+43C=) c.*784+43C= (n.*784+43C=) n.599+43C= | |
17 | g.80118400C>G | CA2640289698 | GAA | c.2646+43C>G (n.2646+43C>G) c.*784+43C>G (n.*784+43C>G) n.599+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118400C>T | CA8815811 | GAA | c.2646+43C>T (n.2646+43C>T) c.*784+43C>T (n.*784+43C>T) n.599+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118400dup | CA919905293 | GAA | c.2646+43dup (n.2646+43dup) c.*784+43dup (n.*784+43dup) n.599+43dup | dbSNP |
17 | g.80118401G>A | CA8815812 | GAA | c.2646+44G>A (n.2646+44G>A) c.*784+44G>A (n.*784+44G>A) n.599+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118401G>C | CA2576414309 | GAA | c.2646+44G>C (n.2646+44G>C) c.*784+44G>C (n.*784+44G>C) n.599+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118401G= | CA2277818016 | GAA | c.2646+44G= (n.2646+44G=) c.*784+44G= (n.*784+44G=) n.599+44G= | |
17 | g.80118402G>A | CA2640289705 | GAA | c.2646+45G>A (n.2646+45G>A) c.*784+45G>A (n.*784+45G>A) n.599+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118402G>C | CA2640289714 | GAA | c.2646+45G>C (n.2646+45G>C) c.*784+45G>C (n.*784+45G>C) n.599+45G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118402G>T | CA2640289707 | GAA | c.2646+45G>T (n.2646+45G>T) c.*784+45G>T (n.*784+45G>T) n.599+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118403G>A | CA2576414310 | GAA | c.2646+46G>A (n.2646+46G>A) c.*784+46G>A (n.*784+46G>A) n.599+46G>A | |
17 | g.80118403G= | CA2277818017 | GAA | c.2646+46G= (n.2646+46G=) c.*784+46G= (n.*784+46G=) n.599+46G= | |
17 | g.80118403G>T | CA628018691 | GAA | c.2646+46G>T (n.2646+46G>T) c.*784+46G>T (n.*784+46G>T) n.599+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118404G= | CA2277818018 | GAA | c.2646+47G= (n.2646+47G=) c.*784+47G= (n.*784+47G=) n.599+47G= | |
17 | g.80118404G>T | CA628018692 | GAA | c.2646+47G>T (n.2646+47G>T) c.*784+47G>T (n.*784+47G>T) n.599+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118405T>C | CA294858169 | GAA | c.2646+48T>C (n.2646+48T>C) c.*784+48T>C (n.*784+48T>C) n.599+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118405T>G | CA2277818020 | GAA | c.2646+48T>G (n.2646+48T>G) c.*784+48T>G (n.*784+48T>G) n.599+48T>G | dbSNP |
17 | g.80118405T= | CA2277818019 | GAA | c.2646+48T= (n.2646+48T=) c.*784+48T= (n.*784+48T=) n.599+48T= | |
17 | g.80118406T>G | CA2277818022 | GAA | c.2646+49T>G (n.2646+49T>G) c.*784+49T>G (n.*784+49T>G) n.599+49T>G | dbSNP |
17 | g.80118406T= | CA2277818021 | GAA | c.2646+49T= (n.2646+49T=) c.*784+49T= (n.*784+49T=) n.599+49T= | |
17 | g.80118407G>T | CA2640289724 | GAA | c.2646+50G>T (n.2646+50G>T) c.*784+50G>T (n.*784+50G>T) n.599+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118408A= | CA2277818023 | GAA | c.2646+51A= (n.2646+51A=) c.*784+51A= (n.*784+51A=) n.599+51A= | |
17 | g.80118408A>G | CA2277818024 | GAA | c.2646+51A>G (n.2646+51A>G) c.*784+51A>G (n.*784+51A>G) n.599+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118410A>G | CA2640289726 | GAA | c.2646+53A>G (n.2646+53A>G) c.*784+53A>G (n.*784+53A>G) n.599+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118411A>G | CA2576414311 | GAA | c.2646+54A>G (n.2646+54A>G) c.*784+54A>G (n.*784+54A>G) n.599+54A>G | |
17 | g.80118412G>A | CA986711912 | GAA | c.2646+55G>A (n.2646+55G>A) c.*784+55G>A (n.*784+55G>A) n.599+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118412G= | CA2277818025 | GAA | c.2646+55G= (n.2646+55G=) c.*784+55G= (n.*784+55G=) n.599+55G= | |
17 | g.80118412G>T | CA294858177 | GAA | c.2646+55G>T (n.2646+55G>T) c.*784+55G>T (n.*784+55G>T) n.599+55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118413G>A | CA986711922 | GAA | c.2646+56G>A (n.2646+56G>A) c.*784+56G>A (n.*784+56G>A) n.599+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118413G= | CA2277818026 | GAA | c.2646+56G= (n.2646+56G=) c.*784+56G= (n.*784+56G=) n.599+56G= | |
17 | g.80118414G>A | CA2277818028 | GAA | c.2646+57G>A (n.2646+57G>A) c.*784+57G>A (n.*784+57G>A) n.599+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118414G= | CA2277818027 | GAA | c.2646+57G= (n.2646+57G=) c.*784+57G= (n.*784+57G=) n.599+57G= | |
17 | g.80118414G>T | CA2640289742 | GAA | c.2646+57G>T (n.2646+57G>T) c.*784+57G>T (n.*784+57G>T) n.599+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118415G>A | CA775523127 | GAA | c.2646+58G>A (n.2646+58G>A) c.*784+58G>A (n.*784+58G>A) n.599+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118415G= | CA2277818029 | GAA | c.2646+58G= (n.2646+58G=) c.*784+58G= (n.*784+58G=) n.599+58G= | |
17 | g.80118415G>T | CA2640289754 | GAA | c.2646+58G>T (n.2646+58G>T) c.*784+58G>T (n.*784+58G>T) n.599+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118416T>G | CA294858183 | GAA | c.2646+59T>G (n.2646+59T>G) c.*784+59T>G (n.*784+59T>G) n.599+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118416T= | CA2277818030 | GAA | c.2646+59T= (n.2646+59T=) c.*784+59T= (n.*784+59T=) n.599+59T= | |
17 | g.80118417G>A | CA775523135 | GAA | c.2646+60G>A (n.2646+60G>A) c.*784+60G>A (n.*784+60G>A) n.599+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118417G= | CA2277818031 | GAA | c.2646+60G= (n.2646+60G=) c.*784+60G= (n.*784+60G=) n.599+60G= | |
17 | g.80118417G>T | CA775523134 | GAA | c.2646+60G>T (n.2646+60G>T) c.*784+60G>T (n.*784+60G>T) n.599+60G>T | dbSNP |
17 | g.80118418A>G | CA2576414312 | GAA | c.2646+61A>G (n.2646+61A>G) c.*784+61A>G (n.*784+61A>G) n.599+61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118419G>A | CA2640289777 | GAA | c.2646+62G>A (n.2646+62G>A) c.*784+62G>A (n.*784+62G>A) n.599+62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118419G>C | CA294858202 | GAA | c.2646+62G>C (n.2646+62G>C) c.*784+62G>C (n.*784+62G>C) n.599+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118419G= | CA2277818032 | GAA | c.2646+62G= (n.2646+62G=) c.*784+62G= (n.*784+62G=) n.599+62G= | |
17 | g.80118422del | CA2640289776 | GAA | c.2646+65del (n.2646+65del) c.*784+65del (n.*784+65del) n.599+65del | gnomAD v4 |
17 | g.80118420G= | CA2277818033 | GAA | c.2646+63G= (n.2646+63G=) c.*784+63G= (n.*784+63G=) n.599+63G= | |
17 | g.80118420G>T | CA2277818034 | GAA | c.2646+63G>T (n.2646+63G>T) c.*784+63G>T (n.*784+63G>T) n.599+63G>T | dbSNP |
17 | g.80118422G>A | CA2576414313 | GAA | c.2646+65G>A (n.2646+65G>A) c.*784+65G>A (n.*784+65G>A) n.599+65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118422G>C | CA2640289785 | GAA | c.2646+65G>C (n.2646+65G>C) c.*784+65G>C (n.*784+65G>C) n.599+65G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118422G>T | CA2640289788 | GAA | c.2646+65G>T (n.2646+65G>T) c.*784+65G>T (n.*784+65G>T) n.599+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118423A>C | CA2640289789 | GAA | c.2646+66A>C (n.2646+66A>C) c.*784+66A>C (n.*784+66A>C) n.599+66A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118423A>G | CA2734103580 | GAA | c.2646+66A>G (n.2646+66A>G) c.*784+66A>G (n.*784+66A>G) n.599+66A>G | dbSNP |
17 | g.80118424C>A | CA2640289791 | GAA | c.2646+67C>A (n.2646+67C>A) c.*784+67C>A (n.*784+67C>A) n.599+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118424C= | CA2277818035 | GAA | c.2646+67C= (n.2646+67C=) c.*784+67C= (n.*784+67C=) n.599+67C= | |
17 | g.80118424C>G | CA628018693 | GAA | c.2646+67C>G (n.2646+67C>G) c.*784+67C>G (n.*784+67C>G) n.599+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118425C>A | CA2640289792 | GAA | c.2646+68C>A (n.2646+68C>A) c.*784+68C>A (n.*784+68C>A) n.599+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118425C= | CA2277818036 | GAA | c.2646+68C= (n.2646+68C=) c.*784+68C= (n.*784+68C=) n.599+68C= | |
17 | g.80118425C>G | CA628018694 | GAA | c.2646+68C>G (n.2646+68C>G) c.*784+68C>G (n.*784+68C>G) n.599+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118426T>A | CA2640289794 | GAA | c.2646+69T>A (n.2646+69T>A) c.*784+69T>A (n.*784+69T>A) n.599+69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118426T>C | CA2741558936 | GAA | c.2646+69T>C (n.2646+69T>C) c.*784+69T>C (n.*784+69T>C) n.599+69T>C | |
17 | g.80118426T>G | CA2640289795 | GAA | c.2646+69T>G (n.2646+69T>G) c.*784+69T>G (n.*784+69T>G) n.599+69T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118426_80118427delinsTG | CA2277818037 | GAA | c.2646+69_2646+70delinsTG (n.2646+69_2646+70delinsTG) c.*784+69_*784+70delinsTG (n.*784+69_*784+70delinsTG) n.599+69_599+70delinsTG | |
17 | g.80118427G>A | CA2640289800 | GAA | c.2646+70G>A (n.2646+70G>A) c.*784+70G>A (n.*784+70G>A) n.599+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118427G>T | CA2640289803 | GAA | c.2646+70G>T (n.2646+70G>T) c.*784+70G>T (n.*784+70G>T) n.599+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118429del | CA628018695 | GAA | c.2646+72del (n.2646+72del) c.*784+72del (n.*784+72del) n.599+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118429G>A | CA986711940 | GAA | c.2646+72G>A (n.2646+72G>A) c.*784+72G>A (n.*784+72G>A) n.599+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118429G>C | CA2640289809 | GAA | c.2646+72G>C (n.2646+72G>C) c.*784+72G>C (n.*784+72G>C) n.599+72G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118429G= | CA2277818038 | GAA | c.2646+72G= (n.2646+72G=) c.*784+72G= (n.*784+72G=) n.599+72G= | |
17 | g.80118429G>T | CA2640289814 | GAA | c.2646+72G>T (n.2646+72G>T) c.*784+72G>T (n.*784+72G>T) n.599+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118430C>A | CA2576414314 | GAA | c.2646+73C>A (n.2646+73C>A) c.*784+73C>A (n.*784+73C>A) n.599+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118431T>G | CA2734103644 | GAA | c.2646+74T>G (n.2646+74T>G) c.*784+74T>G (n.*784+74T>G) n.599+74T>G | dbSNP |
17 | g.80118432T>C | CA2640289820 | GAA | c.2646+75T>C (n.2646+75T>C) c.*784+75T>C (n.*784+75T>C) n.599+75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118432T>G | CA2640289822 | GAA | c.2646+75T>G (n.2646+75T>G) c.*784+75T>G (n.*784+75T>G) n.599+75T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118433G>A | CA2640289829 | GAA | c.2646+76G>A (n.2646+76G>A) c.*784+76G>A (n.*784+76G>A) n.599+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118433G>T | CA2640289832 | GAA | c.2646+76G>T (n.2646+76G>T) c.*784+76G>T (n.*784+76G>T) n.599+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118437dup | CA2640289825 | GAA | c.2646+80dup (n.2646+80dup) c.*784+80dup (n.*784+80dup) n.599+80dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118437del | CA2640289826 | GAA | c.2646+80del (n.2646+80del) c.*784+80del (n.*784+80del) n.599+80del | gnomAD v4 |
17 | g.80118435G>A | CA294858214 | GAA | c.2646+78G>A (n.2646+78G>A) c.*784+78G>A (n.*784+78G>A) n.599+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118435G= | CA2277818039 | GAA | c.2646+78G= (n.2646+78G=) c.*784+78G= (n.*784+78G=) n.599+78G= | |
17 | g.80118435G>T | CA2576414315 | GAA | c.2646+78G>T (n.2646+78G>T) c.*784+78G>T (n.*784+78G>T) n.599+78G>T | |
17 | g.80118436G>A | CA2640289836 | GAA | c.2646+79G>A (n.2646+79G>A) c.*784+79G>A (n.*784+79G>A) n.599+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118436G>T | CA2640289837 | GAA | c.2646+79G>T (n.2646+79G>T) c.*784+79G>T (n.*784+79G>T) n.599+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118437G>A | CA2640289840 | GAA | c.2646+80G>A (n.2646+80G>A) c.*784+80G>A (n.*784+80G>A) n.599+80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118437G>T | CA2640289848 | GAA | c.2646+80G>T (n.2646+80G>T) c.*784+80G>T (n.*784+80G>T) n.599+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>A | CA2277818041 | GAA | c.2646+81T>A (n.2646+81T>A) c.*784+81T>A (n.*784+81T>A) n.599+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>C | CA294858220 | GAA | c.2646+81T>C (n.2646+81T>C) c.*784+81T>C (n.*784+81T>C) n.599+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118438T>G | CA2277818042 | GAA | c.2646+81T>G (n.2646+81T>G) c.*784+81T>G (n.*784+81T>G) n.599+81T>G | dbSNP |
17 | g.80118438T= | CA2277818040 | GAA | c.2646+81T= (n.2646+81T=) c.*784+81T= (n.*784+81T=) n.599+81T= | |
17 | g.80118439C>A | CA2576414316 | GAA | c.2646+82C>A (n.2646+82C>A) c.*784+82C>A (n.*784+82C>A) n.599+82C>A | |
17 | g.80118439C= | CA2277818043 | GAA | c.2646+82C= (n.2646+82C=) c.*784+82C= (n.*784+82C=) n.599+82C= | |
17 | g.80118439C>T | CA2277818044 | GAA | c.2646+82C>T (n.2646+82C>T) c.*784+82C>T (n.*784+82C>T) n.599+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118440C= | CA2277818045 | GAA | c.2646+83C= (n.2646+83C=) c.*784+83C= (n.*784+83C=) n.599+83C= | |
17 | g.80118440C>T | CA294858226 | GAA | c.2646+83C>T (n.2646+83C>T) c.*784+83C>T (n.*784+83C>T) n.599+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118441C>A | CA2576414317 | GAA | c.2646+84C>A (n.2646+84C>A) c.*784+84C>A (n.*784+84C>A) n.599+84C>A | |
17 | g.80118441C>T | CA2640289867 | GAA | c.2646+84C>T (n.2646+84C>T) c.*784+84C>T (n.*784+84C>T) n.599+84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>A | CA2640289876 | GAA | c.2646+86C>A (n.2646+86C>A) c.*784+86C>A (n.*784+86C>A) n.599+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C= | CA2277818046 | GAA | c.2646+86C= (n.2646+86C=) c.*784+86C= (n.*784+86C=) n.599+86C= | |
17 | g.80118443C>G | CA2640289880 | GAA | c.2646+86C>G (n.2646+86C>G) c.*784+86C>G (n.*784+86C>G) n.599+86C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118443C>T | CA294858229 | GAA | c.2646+86C>T (n.2646+86C>T) c.*784+86C>T (n.*784+86C>T) n.599+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118444G>A | CA628018696 | GAA | c.2646+87G>A (n.2646+87G>A) c.*784+87G>A (n.*784+87G>A) n.599+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118444G= | CA2277818047 | GAA | c.2646+87G= (n.2646+87G=) c.*784+87G= (n.*784+87G=) n.599+87G= | |
17 | g.80118444G>T | CA2576414318 | GAA | c.2646+87G>T (n.2646+87G>T) c.*784+87G>T (n.*784+87G>T) n.599+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118445A= | CA2277818048 | GAA | c.2646+88A= (n.2646+88A=) c.*784+88A= (n.*784+88A=) n.599+88A= | |
17 | g.80118445A>G | CA628018697 | GAA | c.2646+88A>G (n.2646+88A>G) c.*784+88A>G (n.*784+88A>G) n.599+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118445A>T | CA2640289892 | GAA | c.2646+88A>T (n.2646+88A>T) c.*784+88A>T (n.*784+88A>T) n.599+88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118446T>G | CA2640289894 | GAA | c.2646+89T>G (n.2646+89T>G) c.*784+89T>G (n.*784+89T>G) n.599+89T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118447G>A | CA2640289896 | GAA | c.2646+90G>A (n.2646+90G>A) c.*784+90G>A (n.*784+90G>A) n.599+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G>A | CA2640289898 | GAA | c.2646+91G>A (n.2646+91G>A) c.*784+91G>A (n.*784+91G>A) n.599+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118448G= | CA2277818049 | GAA | c.2646+91G= (n.2646+91G=) c.*784+91G= (n.*784+91G=) n.599+91G= | |
17 | g.80118448G>T | CA628018698 | GAA | c.2646+91G>T (n.2646+91G>T) c.*784+91G>T (n.*784+91G>T) n.599+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118449C>A | CA2640289900 | GAA | c.2646+92C>A (n.2646+92C>A) c.*784+92C>A (n.*784+92C>A) n.599+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118450T>C | CA2640289902 | GAA | c.2646+93T>C (n.2646+93T>C) c.*784+93T>C (n.*784+93T>C) n.599+93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118451A= | CA2277818050 | GAA | c.2646+94A= (n.2646+94A=) c.*784+94A= (n.*784+94A=) n.599+94A= | |
17 | g.80118451A>C | CA294858238 | GAA | c.2646+94A>C (n.2646+94A>C) c.*784+94A>C (n.*784+94A>C) n.599+94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118451A>G | CA2576414319 | GAA | c.2646+94A>G (n.2646+94A>G) c.*784+94A>G (n.*784+94A>G) n.599+94A>G | |
17 | g.80118452C>A | CA2640289907 | GAA | c.2646+95C>A (n.2646+95C>A) c.*784+95C>A (n.*784+95C>A) n.599+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>A | CA2576414320 | GAA | c.2646+96C>A (n.2646+96C>A) c.*784+96C>A (n.*784+96C>A) n.599+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118453C>G | CA2640289911 | GAA | c.2646+96C>G (n.2646+96C>G) c.*784+96C>G (n.*784+96C>G) n.599+96C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.80118455G>A | CA2640289916 | GAA | c.2646+98G>A (n.2646+98G>A) c.*784+98G>A (n.*784+98G>A) n.599+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118455G>T | CA2640289914 | GAA | c.2646+98G>T (n.2646+98G>T) c.*784+98G>T (n.*784+98G>T) n.599+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>A | CA2576414322 | GAA | c.2646+99C>A (n.2646+99C>A) c.*784+99C>A (n.*784+99C>A) n.599+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118456C>T | CA2640289921 | GAA | c.2646+99C>T (n.2646+99C>T) c.*784+99C>T (n.*784+99C>T) n.599+99C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80118457C>A | CA2640289922 | GAA | c.2646+100C>A (n.2646+100C>A) c.*784+100C>A (n.*784+100C>A) n.599+100C>A | gnomAD v4 |