Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGCCA2277817703GAAc.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
17g.80117859_80118396delCA658795291GAAc.2481+110_2646+39del
c.*619+110_*784+39del
n.434+110_599+39del
 ClinVar dbSNP
17g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATCA2277817901GAAc.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
17g.80118194_80118358delCA340127GAAc.2483_2646+1del
c.*621_*784+1del
n.436_599+1del
 ClinVar dbSNP
17g.80118257A>CCA401326137GAAc.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.499A>C
 dbSNP
17g.80118257A>GCA401326138GAAc.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.499A>G
17g.80118257A>TCA401326139GAAc.2546A>T (p.Lys849Met)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.499A>T
17g.80118258G>ACA502167365GAAc.2547G>A (p.Lys849=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.500G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118258G>CCA401326141GAAc.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.500G>C
17g.80118258G=CA2277817939GAAc.2547G= (p.Lys849=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.500G=
17g.80118258G>TCA401326143GAAc.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.500G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118259G>ACA401326145GAAc.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.501G>A
 dbSNP
17g.80118259G>CCA401326146GAAc.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.501G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118259G=CA2277817940GAAc.2548G= (p.Gly850=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.501G=
17g.80118259G>TCA401326147GAAc.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.501G>T
17g.80118260G>ACA401326150GAAc.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.502G>A
17g.80118260G>CCA401326151GAAc.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.502G>C
17g.80118260G>TCA401326153GAAc.2549G>T (p.Gly850Val)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.502G>T
17g.80118261T>ACA502167376GAAc.2550T>A (p.Gly850=)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.503T>A
17g.80118261T>CCA8815783GAAc.2550T>C (p.Gly850=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.503T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118261T>GCA502167378GAAc.2550T>G (p.Gly850=)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.503T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118261T=CA2277817941GAAc.2550T= (p.Gly850=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.503T=
17g.80118262G>ACA401326156GAAc.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.504G>A
17g.80118262G>CCA401326158GAAc.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.504G>C
17g.80118262G>TCA401326159GAAc.2551G>T (p.Gly851Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.504G>T
 gnomAD v4
17g.80118263G>ACA8815786GAAc.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118263G>CCA8815784GAAc.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.505G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118263G=CA2277817942GAAc.2552G= (p.Gly851=)
c.*690G= (n.*690G=)
n.505G=
17g.80118263G>TCA8815785GAAc.2552G>T (p.Gly851Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G>ACA145775GAAc.2553G>A (p.Gly851=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G>CCA8815787GAAc.2553G>C (p.Gly851=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.506G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G=CA2277817943GAAc.2553G= (p.Gly851=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.506G=
17g.80118264G>TCA502167395GAAc.2553G>T (p.Gly851=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.506G>T
 gnomAD v4
17g.80118265G>ACA401326165GAAc.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.507G>A
17g.80118265G>CCA401326166GAAc.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.507G>C
17g.80118265G>TCA401326167GAAc.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.507G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118266A=CA2277817944GAAc.2555A= (p.Glu852=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.508A=
17g.80118266A>CCA401326169GAAc.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.508A>C
17g.80118266A>GCA401326171GAAc.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.508A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118266A>TCA401326173GAAc.2555A>T (p.Glu852Val)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.508A>T
17g.80118267G>ACA502167405GAAc.2556G>A (p.Glu852=)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.509G>A
17g.80118267G>CCA401326175GAAc.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.509G>C
17g.80118267G>TCA401326176GAAc.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.509G>T
17g.80118268G>ACA401326178GAAc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.510G>A
 gnomAD v4
17g.80118268G>CCA401326180GAAc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.510G>C
 ClinVar
17g.80118268G>TCA401326181GAAc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.510G>T
 gnomAD v4
17g.80118269C>ACA401326183GAAc.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.511C>A
17g.80118269C>GCA401326185GAAc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.511C>G
17g.80118269C>TCA401326186GAAc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.511C>T
17g.80118270C>ACA502167415GAAc.2559C>A (p.Ala853=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.512C>A
17g.80118270C>GCA502167416GAAc.2559C>G (p.Ala853=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.512C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118270C>TCA502167418GAAc.2559C>T (p.Ala853=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.512C>T
17g.80118271C>ACA502167421GAAc.2560C>A (p.Arg854=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.513C>A
17g.80118271C=CA2277817945GAAc.2560C= (p.Arg854=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.513C=
17g.80118271C>GCA401326188GAAc.2560C>G (p.Arg854Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.513C>G
17g.80118271C>TCA340130GAAc.2560C>T (p.Arg854Ter)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118272G>ACA8815788GAAc.2561G>A (p.Arg854Gln)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.514G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118272G>CCA401326192GAAc.2561G>C (p.Arg854Pro)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.514G>C
17g.80118272G=CA2277817946GAAc.2561G= (p.Arg854=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.514G=
17g.80118272G>TCA401326191GAAc.2561G>T (p.Arg854Leu)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.514G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118273A=CA2277817947GAAc.2562A= (p.Arg854=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.515A=
17g.80118273A>CCA502167432GAAc.2562A>C (p.Arg854=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.515A>C
17g.80118273A>GCA502167435GAAc.2562A>G (p.Arg854=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.515A>G
17g.80118273A>TCA502167437GAAc.2562A>T (p.Arg854=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.515A>T
17g.80118274G>ACA401326193GAAc.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118274G>CCA401326195GAAc.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.516G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118274G=CA2277817948GAAc.2563G= (p.Gly855=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.516G=
17g.80118274G>TCA401326197GAAc.2563G>T (p.Gly855Trp)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.516G>T
 gnomAD v4
17g.80118277dupCA8815789GAAc.2566dup (p.Glu856GlyfsTer28)
c.*704dup (n.*704dup)
n.519dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118275G>ACA401326198GAAc.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.517G>A
 COSMIC
17g.80118275G>CCA401326200GAAc.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.517G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118275G=CA2277817949GAAc.2564G= (p.Gly855=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.517G=
17g.80118275G>TCA401326201GAAc.2564G>T (p.Gly855Val)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.517G>T
17g.80118276G>ACA502167453GAAc.2565G>A (p.Gly855=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.518G>A
17g.80118276G>CCA502167455GAAc.2565G>C (p.Gly855=)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.518G>C
17g.80118276G>TCA502167457GAAc.2565G>T (p.Gly855=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.518G>T
17g.80118277G>ACA294858038GAAc.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118277G>CCA401326202GAAc.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.519G>C
17g.80118277G=CA2277817950GAAc.2566G= (p.Glu856=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.519G=
17g.80118277G>TCA401326203GAAc.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.519G>T
17g.80118278A>CCA401326204GAAc.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.520A>C
17g.80118278A>GCA401326206GAAc.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.520A>G
17g.80118278A>TCA401326207GAAc.2567A>T (p.Glu856Val)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.520A>T
17g.80118279G>ACA502167465GAAc.2568G>A (p.Glu856=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.521G>A
17g.80118279G>CCA401326209GAAc.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.521G>C
17g.80118279G>TCA401326210GAAc.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.521G>T
17g.80118280C>ACA401326213GAAc.2569C>A (p.Leu857Met)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.522C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118280C=CA2277817951GAAc.2569C= (p.Leu857=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.522C=
17g.80118280C>GCA401326215GAAc.2569C>G (p.Leu857Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.522C>G
17g.80118280C>TCA502167469GAAc.2569C>T (p.Leu857=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.522C>T
 gnomAD v4
17g.80118281T>ACA401326216GAAc.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.523T>A
17g.80118281T>CCA401326217GAAc.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.523T>C
17g.80118281T>GCA401326218GAAc.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.523T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118282G>ACA502167475GAAc.2571G>A (p.Leu857=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.524G>A
 ClinVar
17g.80118282G>CCA502167477GAAc.2571G>C (p.Leu857=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.524G>C
 gnomAD v4
17g.80118282G=CA2277817952GAAc.2571G= (p.Leu857=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.524G=
17g.80118282G>TCA8815790GAAc.2571G>T (p.Leu857=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.524G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118283T>ACA401326221GAAc.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.525T>A
17g.80118283T>CCA401326222GAAc.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.525T>C
17g.80118283T>GCA401326224GAAc.2572T>G (p.Phe858Val)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.525T>G
17g.80118284T>ACA401326226GAAc.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.526T>A
17g.80118284T>CCA401326227GAAc.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.526T>C
17g.80118284T>GCA401326229GAAc.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.526T>G
17g.80118285delCA502167491GAAc.2574del (p.Trp859GlyfsTer28)
c.*712del (n.*712del)
n.527del
17g.80118285C>ACA401326231GAAc.2574C>A (p.Phe858Leu)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.527C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118285C>GCA401326232GAAc.2574C>G (p.Phe858Leu)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.527C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118285C>TCA502167493GAAc.2574C>T (p.Phe858=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.527C>T
 dbSNP
17g.80118285dupCA502167489GAAc.2574dup (p.Trp859LeufsTer25)
c.*712dup (n.*712dup)
n.527dup
17g.80118286T>ACA401326234GAAc.2575T>A (p.Trp859Arg)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.528T>A
17g.80118286T>CCA401326236GAAc.2575T>C (p.Trp859Arg)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.528T>C
17g.80118286T>GCA401326238GAAc.2575T>G (p.Trp859Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.528T>G
 gnomAD v4
17g.80118287G>ACA401326241GAAc.2576G>A (p.Trp859Ter)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.529G>A
 gnomAD v4
17g.80118287G>CCA401326242GAAc.2576G>C (p.Trp859Ser)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.529G>C
17g.80118287G>TCA401326243GAAc.2576G>T (p.Trp859Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.529G>T
 gnomAD v4
17g.80118288G>ACA8815791GAAc.2577G>A (p.Trp859Ter)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118288G>CCA401326245GAAc.2577G>C (p.Trp859Cys)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.530G>C
17g.80118288G=CA2277817953GAAc.2577G= (p.Trp859=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.530G=
17g.80118288G>TCA401326247GAAc.2577G>T (p.Trp859Cys)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.530G>T
17g.80118289G>ACA401326249GAAc.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.531G>A
 gnomAD v4
17g.80118289G>CCA401326250GAAc.2578G>C (p.Asp860His)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.531G>C
17g.80118289G>TCA401326251GAAc.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.531G>T
17g.80118290A>CCA401326255GAAc.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.532A>C
17g.80118290A>GCA401326257GAAc.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.532A>G
 gnomAD v4
17g.80118290A>TCA401326253GAAc.2579A>T (p.Asp860Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.532A>T
17g.80118291C>ACA401326258GAAc.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.533C>A
 gnomAD v4
17g.80118291C=CA2277817954GAAc.2580C= (p.Asp860=)
c.*718C= (n.*718C=)
n.533C=
17g.80118291C>GCA401326260GAAc.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.533C>G
17g.80118291C>TCA8815792GAAc.2580C>T (p.Asp860=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118292G>ACA8815793GAAc.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.534G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118292G>CCA401326263GAAc.2581G>C (p.Asp861His)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.534G>C
 ClinVar
17g.80118292G=CA2277817955GAAc.2581G= (p.Asp861=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.534G=
17g.80118292G>TCA401326264GAAc.2581G>T (p.Asp861Tyr)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.534G>T
 gnomAD v4
17g.80118293A>CCA401326265GAAc.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.535A>C
17g.80118293A>GCA401326269GAAc.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.535A>G
17g.80118293A>TCA401326267GAAc.2582A>T (p.Asp861Val)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.535A>T
17g.80118294T>ACA401326271GAAc.2583T>A (p.Asp861Glu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.536T>A
17g.80118294T>CCA502167529GAAc.2583T>C (p.Asp861=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118294T>GCA401326272GAAc.2583T>G (p.Asp861Glu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.536T>G
17g.80118294T=CA2277817956GAAc.2583T= (p.Asp861=)
c.*721T= (n.*721T=)
n.536T=
17g.80118295G>ACA401326273GAAc.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.537G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118295G>CCA401326275GAAc.2584G>C (p.Gly862Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.537G>C
17g.80118295G=CA2277817957GAAc.2584G= (p.Gly862=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.537G=
17g.80118295G>TCA401326276GAAc.2584G>T (p.Gly862Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.537G>T
17g.80118296delCA913184734GAAc.2585del (p.Gly862GlufsTer25)
c.*723del (n.*723del)
n.538del
17g.80118296G>ACA401326279GAAc.2585G>A (p.Gly862Glu)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.538G>A
 dbSNP
17g.80118296G>CCA401326281GAAc.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.538G>C
17g.80118296G=CA2277817958GAAc.2585G= (p.Gly862=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.538G=
17g.80118296G>TCA401326277GAAc.2585G>T (p.Gly862Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.538G>T
17g.80118301_80118302delCA1139532085GAAc.2590_2591del (p.Ser864ProfsTer19)
c.*728_*729del (n.*728_*729del)
n.543_544del
17g.80118297A>CCA502167540GAAc.2586A>C (p.Gly862=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.539A>C
17g.80118297A>GCA502167542GAAc.2586A>G (p.Gly862=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.539A>G
 gnomAD v4
17g.80118297A>TCA502167544GAAc.2586A>T (p.Gly862=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.539A>T
17g.80118298G>ACA401326284GAAc.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.540G>A
17g.80118298G>CCA401326282GAAc.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.540G>C
 gnomAD v4
17g.80118298G>TCA401326285GAAc.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.540G>T
17g.80118299A=CA2277817959GAAc.2588A= (p.Glu863=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.541A=
17g.80118299A>CCA401326288GAAc.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.541A>C
17g.80118299A>GCA401326289GAAc.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.541A>G
 dbSNP
17g.80118299A>TCA401326291GAAc.2588A>T (p.Glu863Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.541A>T
17g.80118300G>ACA502167553GAAc.2589G>A (p.Glu863=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.542G>A
17g.80118300G>CCA401326292GAAc.2589G>C (p.Glu863Asp)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.542G>C
17g.80118300G>TCA401326293GAAc.2589G>T (p.Glu863Asp)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.542G>T
17g.80118300_80118304delCA2640289210GAAc.2589_2593del (p.Glu863AspfsTer19)
c.*727_*731del (n.*727_*731del)
n.542_546del
 gnomAD v4
17g.80118301A>CCA401326296GAAc.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.543A>C
17g.80118301A>GCA401326297GAAc.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.543A>G
 gnomAD v4
17g.80118301A>TCA401326299GAAc.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.543A>T
17g.80118302G>ACA294858045GAAc.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118302G>CCA401326300GAAc.2591G>C (p.Ser864Thr)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.544G>C
17g.80118302G=CA2277817960GAAc.2591G= (p.Ser864=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.544G=
17g.80118302G>TCA401326301GAAc.2591G>T (p.Ser864Ile)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.544G>T
17g.80118303C>ACA401326303GAAc.2592C>A (p.Ser864Arg)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.545C>A
17g.80118303C>GCA401326304GAAc.2592C>G (p.Ser864Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.545C>G
 dbSNP
17g.80118303C>TCA502167567GAAc.2592C>T (p.Ser864=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.545C>T
 gnomAD v4
17g.80118304C>ACA401326307GAAc.2593C>A (p.Leu865Met)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.546C>A
 gnomAD v4
17g.80118304C>GCA401326306GAAc.2593C>G (p.Leu865Val)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.546C>G
17g.80118304C>TCA502167571GAAc.2593C>T (p.Leu865=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118305T>ACA401326310GAAc.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.547T>A
17g.80118305T>CCA401326311GAAc.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.547T>C
17g.80118305T>GCA401326312GAAc.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.547T>G
17g.80118306G>ACA502167579GAAc.2595G>A (p.Leu865=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118306G>CCA502167581GAAc.2595G>C (p.Leu865=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.548G>C
17g.80118306G>TCA502167582GAAc.2595G>T (p.Leu865=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.548G>T
17g.80118307delCA891834514GAAc.2596del (p.Glu866LysfsTer21)
c.*734del (n.*734del)
n.549del
17g.80118307G>ACA401326314GAAc.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.549G>A
17g.80118307G>CCA401326315GAAc.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.549G>C
17g.80118307G>TCA401326317GAAc.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.549G>T
17g.80118308A=CA2277817961GAAc.2597A= (p.Glu866=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.550A=
17g.80118308A>CCA401326319GAAc.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.550A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118308A>GCA401326318GAAc.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.550A>G
17g.80118308A>TCA294858052GAAc.2597A>T (p.Glu866Val)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.550A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118309dupCA2640289272GAAc.2598dup (p.Val867SerfsTer17)
c.*736dup (n.*736dup)
n.551dup
 gnomAD v4
17g.80118309A=CA2277817962GAAc.2598A= (p.Glu866=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.551A=
17g.80118309A>CCA401326321GAAc.2598A>C (p.Glu866Asp)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.551A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118309A>GCA502167594GAAc.2598A>G (p.Glu866=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.551A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118309A>TCA401326323GAAc.2598A>T (p.Glu866Asp)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.551A>T
17g.80118310G>ACA401326324GAAc.2599G>A (p.Val867Met)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.552G>A
 gnomAD v4
17g.80118310G>CCA401326325GAAc.2599G>C (p.Val867Leu)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.552G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118310G=CA2277817963GAAc.2599G= (p.Val867=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.552G=
17g.80118310G>TCA401326327GAAc.2599G>T (p.Val867Leu)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.552G>T
17g.80118311T>ACA401326331GAAc.2600T>A (p.Val867Glu)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.553T>A
17g.80118311T>CCA401326329GAAc.2600T>C (p.Val867Ala)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.553T>C
17g.80118311T>GCA401326330GAAc.2600T>G (p.Val867Gly)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.553T>G
17g.80118311_80118315delinsACA658795293GAAc.2600_2604delinsA (p.Val867GlufsTer19)
c.*738_*742delinsA (n.*738_*742delinsA)
n.553_557delinsA
17g.80118312G>ACA502167605GAAc.2601G>A (p.Val867=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.554G>A
 gnomAD v4
17g.80118312G>CCA502167607GAAc.2601G>C (p.Val867=)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.554G>C
17g.80118312G>TCA502167609GAAc.2601G>T (p.Val867=)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.554G>T
17g.80118313C>ACA401326333GAAc.2602C>A (p.Leu868Met)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.555C>A
 gnomAD v4
17g.80118313C=CA2277817964GAAc.2602C= (p.Leu868=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.555C=
17g.80118313C>GCA401326335GAAc.2602C>G (p.Leu868Val)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.555C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118313C>TCA502167613GAAc.2602C>T (p.Leu868=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.555C>T
17g.80118314T>ACA401326336GAAc.2603T>A (p.Leu868Gln)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.556T>A
17g.80118314T>CCA401326338GAAc.2603T>C (p.Leu868Pro)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.556T>C
 gnomAD v4
17g.80118314T>GCA401326340GAAc.2603T>G (p.Leu868Arg)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.556T>G
17g.80118315G>ACA8815794GAAc.2604G>A (p.Leu868=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118315G>CCA502167623GAAc.2604G>C (p.Leu868=)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.557G>C
17g.80118315G=CA2277817965GAAc.2604G= (p.Leu868=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.557G=
17g.80118315G>TCA502167621GAAc.2604G>T (p.Leu868=)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.557G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118316delCA658795294GAAc.2605del (p.Glu869SerfsTer18)
c.*743del (n.*743del)
n.558del
17g.80118316G>ACA401326343GAAc.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.558G>A
 gnomAD v4
17g.80118316G>CCA401326345GAAc.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.558G>C
 gnomAD v4
17g.80118316G>TCA401326347GAAc.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.558G>T
17g.80118317A>CCA401326349GAAc.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.559A>C
17g.80118317A>GCA401326350GAAc.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.559A>G
17g.80118317A>TCA401326352GAAc.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.559A>T
17g.80118318G>ACA502167633GAAc.2607G>A (p.Glu869=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.560G>A
17g.80118318G>CCA401326353GAAc.2607G>C (p.Glu869Asp)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.560G>C
 gnomAD v4
17g.80118318G>TCA401326355GAAc.2607G>T (p.Glu869Asp)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.560G>T
17g.80118319C>ACA502167637GAAc.2608C>A (p.Arg870=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118319C=CA2277817966GAAc.2608C= (p.Arg870=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.561C=
17g.80118319C>GCA401326358GAAc.2608C>G (p.Arg870Gly)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.561C>G
17g.80118319C>TCA274250GAAc.2608C>T (p.Arg870Ter)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118320G>ACA8815795GAAc.2609G>A (p.Arg870Gln)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118320G>CCA401326359GAAc.2609G>C (p.Arg870Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.562G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118320G=CA2277817967GAAc.2609G= (p.Arg870=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.562G=
17g.80118320G>TCA401326360GAAc.2609G>T (p.Arg870Leu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.562G>T
17g.80118321A=CA2277817968GAAc.2610A= (p.Arg870=)
c.*748A= (n.*748A=)
n.563A=
17g.80118321A>CCA502167647GAAc.2610A>C (p.Arg870=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.563A>C
17g.80118321A>GCA8815796GAAc.2610A>G (p.Arg870=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.563A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118321A>TCA502167649GAAc.2610A>T (p.Arg870=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.563A>T
17g.80118322G>ACA401326361GAAc.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.564G>A
17g.80118322G>CCA401326362GAAc.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.564G>C
17g.80118322G>TCA401326363GAAc.2611G>T (p.Gly871Trp)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.564G>T
 COSMIC
17g.80118323G>ACA401326364GAAc.2612G>A (p.Gly871Glu)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118323G>CCA401326365GAAc.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.565G>C
17g.80118323G=CA2277817969GAAc.2612G= (p.Gly871=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.565G=
17g.80118323G>TCA401326367GAAc.2612G>T (p.Gly871Val)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.565G>T
 gnomAD v4
17g.80118324G>ACA502167661GAAc.2613G>A (p.Gly871=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.566G>A
 gnomAD v4
17g.80118324G>CCA502167663GAAc.2613G>C (p.Gly871=)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.566G>C
17g.80118324G>TCA502167665GAAc.2613G>T (p.Gly871=)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.566G>T
17g.80118325G>ACA401326369GAAc.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118325G>CCA401326370GAAc.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.567G>C
 gnomAD v4
17g.80118325G=CA2277817970GAAc.2614G= (p.Ala872=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.567G=
17g.80118325G>TCA401326372GAAc.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.567G>T
17g.80118326C>ACA401326375GAAc.2615C>A (p.Ala872Asp)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.568C>A
 gnomAD v4
17g.80118326C>GCA401326378GAAc.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.568C>G
 gnomAD v4
17g.80118326C>TCA401326376GAAc.2615C>T (p.Ala872Val)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.568C>T
17g.80118327dupCA913014070GAAc.2616dup (p.Tyr873LeufsTer11)
c.*754dup (n.*754dup)
n.569dup
17g.80118327C>ACA502167672GAAc.2616C>A (p.Ala872=)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.569C>A
17g.80118327C=CA2277817971GAAc.2616C= (p.Ala872=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.569C=
17g.80118327C>GCA502167674GAAc.2616C>G (p.Ala872=)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.569C>G
17g.80118327C>TCA8815797GAAc.2616C>T (p.Ala872=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118328T>ACA401326383GAAc.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.570T>A
17g.80118328T>CCA401326381GAAc.2617T>C (p.Tyr873His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.570T>C
 dbSNP
17g.80118328T>GCA401326382GAAc.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.570T>G
17g.80118328dupCA658824790GAAc.2617dup (p.Tyr873LeufsTer11)
c.*755dup (n.*755dup)
n.570dup
 ClinVar dbSNP
17g.80118329A>CCA401326384GAAc.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.571A>C
17g.80118329A>GCA401326385GAAc.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.571A>G
 gnomAD v4
17g.80118329A>TCA401326386GAAc.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.571A>T
17g.80118330C>ACA401326387GAAc.2619C>A (p.Tyr873Ter)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.572C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118330C=CA2277817972GAAc.2619C= (p.Tyr873=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.572C=
17g.80118330C>GCA401326389GAAc.2619C>G (p.Tyr873Ter)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118330C>TCA502167685GAAc.2619C>T (p.Tyr873=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118331A>CCA401326391GAAc.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.573A>C
17g.80118331A>GCA401326393GAAc.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.573A>G
 gnomAD v4
17g.80118331A>TCA401326394GAAc.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.573A>T
17g.80118332C>ACA401326395GAAc.2621C>A (p.Thr874Lys)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.574C>A
 gnomAD v4
17g.80118332C>GCA401326396GAAc.2621C>G (p.Thr874Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.574C>G
17g.80118332C>TCA401326397GAAc.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.574C>T
 gnomAD v4
17g.80118333A>CCA502167695GAAc.2622A>C (p.Thr874=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.575A>C
17g.80118333A>GCA502167696GAAc.2622A>G (p.Thr874=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.575A>G
17g.80118333A>TCA502167698GAAc.2622A>T (p.Thr874=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.575A>T
17g.80118334C>ACA401326403GAAc.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.576C>A
 gnomAD v4
17g.80118334C>GCA401326399GAAc.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.576C>G
17g.80118334C>TCA401326401GAAc.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.576C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118335A=CA2277817973GAAc.2624A= (p.Gln875=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.577A=
17g.80118335A>CCA401326405GAAc.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.577A>C
17g.80118335A>GCA401326408GAAc.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118335A>TCA401326411GAAc.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.577A>T
17g.80118336G>ACA502167708GAAc.2625G>A (p.Gln875=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118336G>CCA401326413GAAc.2625G>C (p.Gln875His)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.578G>C
17g.80118336G=CA2277817974GAAc.2625G= (p.Gln875=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.578G=
17g.80118336G>TCA401326414GAAc.2625G>T (p.Gln875His)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.578G>T
17g.80118337G>ACA401326418GAAc.2626G>A (p.Val876Ile)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.579G>A
17g.80118337G>CCA401326419GAAc.2626G>C (p.Val876Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.579G>C
17g.80118337G>TCA401326422GAAc.2626G>T (p.Val876Phe)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.579G>T
 gnomAD v4
17g.80118338T>ACA401326423GAAc.2627T>A (p.Val876Asp)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.580T>A
17g.80118338T>CCA401326425GAAc.2627T>C (p.Val876Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.580T>C
 gnomAD v4
17g.80118338T>GCA401326426GAAc.2627T>G (p.Val876Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.580T>G
17g.80118339C>ACA502167720GAAc.2628C>A (p.Val876=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.581C>A
 gnomAD v4
17g.80118339C=CA2277817975GAAc.2628C= (p.Val876=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.581C=
17g.80118339C>GCA502167722GAAc.2628C>G (p.Val876=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.581C>G
 gnomAD v4
17g.80118339C>TCA502167723GAAc.2628C>T (p.Val876=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118340A>CCA401326432GAAc.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.582A>C
17g.80118340A>GCA401326430GAAc.2629A>G (p.Ile877Val)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.582A>G
17g.80118340A>TCA401326427GAAc.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.582A>T
 COSMIC
17g.80118341T>ACA401326435GAAc.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.583T>A
17g.80118341T>CCA401326436GAAc.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.583T>C
17g.80118341T>GCA401326437GAAc.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.583T>G
17g.80118342C>ACA502167733GAAc.2631C>A (p.Ile877=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.584C>A
 gnomAD v4
17g.80118342C=CA2277817976GAAc.2631C= (p.Ile877=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.584C=
17g.80118342C>GCA401326439GAAc.2631C>G (p.Ile877Met)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.584C>G
17g.80118342C>TCA502167737GAAc.2631C>T (p.Ile877=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118343T>ACA401326441GAAc.2632T>A (p.Phe878Ile)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.585T>A
17g.80118343T>CCA401326444GAAc.2632T>C (p.Phe878Leu)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.585T>C
17g.80118343T>GCA401326445GAAc.2632T>G (p.Phe878Val)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.585T>G
17g.80118344T>ACA401326447GAAc.2633T>A (p.Phe878Tyr)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.586T>A
17g.80118344T>CCA401326449GAAc.2633T>C (p.Phe878Ser)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.586T>C
17g.80118344T>GCA401326448GAAc.2633T>G (p.Phe878Cys)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.586T>G
 gnomAD v4
17g.80118345C>ACA401326450GAAc.2634C>A (p.Phe878Leu)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.587C>A
17g.80118345C>GCA401326452GAAc.2634C>G (p.Phe878Leu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.587C>G
17g.80118345C>TCA502167746GAAc.2634C>T (p.Phe878=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.587C>T
17g.80118346C>ACA401326454GAAc.2635C>A (p.Leu879Met)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.588C>A
17g.80118346C=CA2277817977GAAc.2635C= (p.Leu879=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.588C=
17g.80118346C>GCA8815798GAAc.2635C>G (p.Leu879Val)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.588C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118346C>TCA502167749GAAc.2635C>T (p.Leu879=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.588C>T
17g.80118347T>ACA401326457GAAc.2636T>A (p.Leu879Gln)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.589T>A
17g.80118347T>CCA401326462GAAc.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118347T>GCA401326460GAAc.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.589T>G
17g.80118347T=CA2277817978GAAc.2636T= (p.Leu879=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.589T=
17g.80118348G>ACA502167756GAAc.2637G>A (p.Leu879=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118348G>CCA502167758GAAc.2637G>C (p.Leu879=)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.590G>C
17g.80118348G=CA2277817979GAAc.2637G= (p.Leu879=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.590G=
17g.80118348G>TCA502167760GAAc.2637G>T (p.Leu879=)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.590G>T
17g.80118349G>ACA401326465GAAc.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.591G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118349G>CCA401326467GAAc.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.591G>C
17g.80118349G=CA2277817980GAAc.2638G= (p.Ala880=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.591G=
17g.80118349G>TCA294858091GAAc.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.591G>T
 dbSNP
17g.80118350C>ACA401326470GAAc.2639C>A (p.Ala880Asp)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.592C>A
 gnomAD v4
17g.80118350C=CA2277817981GAAc.2639C= (p.Ala880=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.592C=
17g.80118350C>GCA401326472GAAc.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.592C>G
17g.80118350C>TCA294858106GAAc.2639C>T (p.Ala880Val)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118351C>ACA502167778GAAc.2640C>A (p.Ala880=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.593C>A
 gnomAD v4
17g.80118351C>GCA502167774GAAc.2640C>G (p.Ala880=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.593C>G
17g.80118351C>TCA502167776GAAc.2640C>T (p.Ala880=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.593C>T
17g.80118352A=CA2277817982GAAc.2641A= (p.Arg881=)
c.*779A= (n.*779A=)
n.594A=
17g.80118352A>CCA502167780GAAc.2641A>C (p.Arg881=)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.594A>C
17g.80118352A>GCA8815799GAAc.2641A>G (p.Arg881Gly)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118352A>TCA401326476GAAc.2641A>T (p.Arg881Trp)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.594A>T
17g.80118353G>ACA401326478GAAc.2642G>A (p.Arg881Lys)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118353G>CCA401326480GAAc.2642G>C (p.Arg881Thr)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.595G>C
17g.80118353G=CA2277817983GAAc.2642G= (p.Arg881=)
c.*780G= (n.*780G=)
n.595G=
17g.80118353G>TCA401326482GAAc.2642G>T (p.Arg881Met)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.595G>T
17g.80118353_80118354delinsAACA645599526GAAc.2642_2643delinsAA (p.Arg881Lys)
c.*780_*781delinsAA (n.*780_*781delinsAA)
n.595_596delinsAA
 COSMIC
17g.80118354G>ACA502167789GAAc.2643G>A (p.Arg881=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118354G>CCA401326484GAAc.2643G>C (p.Arg881Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.596G>C
17g.80118354G=CA2277817984GAAc.2643G= (p.Arg881=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.596G=
17g.80118354G>TCA401326485GAAc.2643G>T (p.Arg881Ser)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118354_80118355delinsGACA2277817985GAAc.2643_2644delinsGA (p.Arg881=)
c.*781_*782delinsGA (n.*781_*782delinsGA)
n.596_597delinsGA
17g.80118355A>CCA401326487GAAc.2644A>C (p.Asn882His)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.597A>C
17g.80118355A>GCA401326491GAAc.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.597A>G
17g.80118355A>TCA401326489GAAc.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.597A>T
17g.80118356delCA628018713GAAc.2645del (p.Asn882IlefsTer5)
c.*783del (n.*783del)
n.598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118355_80118356insTCA2695200358GAAc.2644_2645insT (p.Asn882IlefsTer2)
c.*782_*783insT (n.*782_*783insT)
n.597_598insT
 ClinVar
17g.80118356A>CCA401326494GAAc.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.598A>C
17g.80118356A>GCA401326499GAAc.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.598A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118356A>TCA401326496GAAc.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.598A>T
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118357T>ACA401326501GAAc.2646T>A (p.Asn882Lys)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.599T>A
17g.80118357T>CCA502167797GAAc.2646T>C (p.Asn882=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.599T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118357T>GCA401326504GAAc.2646T>G (p.Asn882Lys)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.599T>G
17g.80118359_80118360delCA658795295GAAc.2646+2_2646+3del
c.*784+2_*784+3del
n.599+2_599+3del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched