Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGCCA2277817703GAAc.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
17g.80117859_80118396delCA658795291GAAc.2481+110_2646+39del
c.*619+110_*784+39del
n.434+110_599+39del
 ClinVar dbSNP
17g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATCA2277817901GAAc.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
17g.80118194_80118358delCA340127GAAc.2483_2646+1del
c.*621_*784+1del
n.436_599+1del
 ClinVar dbSNP
17g.80118209_80118211delinsCCACA2277817910GAAc.2498_2500delinsCCA (p.Thr833=)
c.*636_*638delinsCCA (n.*636_*638delinsCCA)
n.451_453delinsCCA
17g.80118212_80118213delCA10605404GAAc.2501_2502del (p.Thr834ArgfsTer?)
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
n.454_455del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118211A=CA2277817911GAAc.2500A= (p.Thr834=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.453A=
17g.80118211A>CCA401325994GAAc.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.453A>C
17g.80118211A>GCA401325992GAAc.2500A>G (p.Thr834Ala)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.453A>G
 dbSNP
17g.80118211A>TCA401325993GAAc.2500A>T (p.Thr834Ser)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.453A>T
17g.80118212C>ACA401325995GAAc.2501C>A (p.Thr834Lys)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.454C>A
17g.80118212C=CA2277817912GAAc.2501C= (p.Thr834=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.454C=
17g.80118212C>GCA401325996GAAc.2501C>G (p.Thr834Arg)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.454C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118212C>TCA401325997GAAc.2501C>T (p.Thr834Ile)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.454C>T
17g.80118213A>CCA502167116GAAc.2502A>C (p.Thr834=)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.455A>C
17g.80118213A>GCA502167119GAAc.2502A>G (p.Thr834=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.455A>G
 gnomAD v4
17g.80118213A>TCA502167122GAAc.2502A>T (p.Thr834=)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.455A>T
17g.80118213dupCA2739268474GAAc.2502dup (p.Glu835ArgfsTer?)
c.*640dup (n.*640dup)
n.455dup
 ClinVar
17g.80118214G>ACA401326000GAAc.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.456G>A
17g.80118214G>CCA401326001GAAc.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.456G>C
17g.80118214G>TCA401326003GAAc.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.456G>T
17g.80118215A>CCA401326004GAAc.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.457A>C
17g.80118215A>GCA401326005GAAc.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.457A>G
 gnomAD v4
17g.80118215A>TCA401326006GAAc.2504A>T (p.Glu835Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.457A>T
17g.80118216G>ACA502167132GAAc.2505G>A (p.Glu835=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.458G>A
 dbSNP
17g.80118216G>CCA8815776GAAc.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.458G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118216G=CA2277817913GAAc.2505G= (p.Glu835=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.458G=
17g.80118216G>TCA401326009GAAc.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.458G>T
17g.80118217T>ACA401326011GAAc.2506T>A (p.Ser836Thr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.459T>A
17g.80118217T>CCA294857899GAAc.2506T>C (p.Ser836Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.459T>C
 dbSNP
17g.80118217T>GCA401326010GAAc.2506T>G (p.Ser836Ala)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.459T>G
17g.80118217T=CA2277817914GAAc.2506T= (p.Ser836=)
c.*644T= (n.*644T=)
n.459T=
17g.80118218C>ACA401326014GAAc.2507C>A (p.Ser836Tyr)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.460C>A
17g.80118218C>GCA401326017GAAc.2507C>G (p.Ser836Cys)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.460C>G
17g.80118218C>TCA401326015GAAc.2507C>T (p.Ser836Phe)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.460C>T
 gnomAD v4
17g.80118219C>ACA502167145GAAc.2508C>A (p.Ser836=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.461C>A
17g.80118219C>GCA502167149GAAc.2508C>G (p.Ser836=)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.461C>G
17g.80118219C>TCA502167150GAAc.2508C>T (p.Ser836=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.461C>T
17g.80118220C>ACA401326019GAAc.2509C>A (p.Arg837Ser)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.462C>A
17g.80118220C=CA2277817915GAAc.2509C= (p.Arg837=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.462C=
17g.80118220C>GCA401326021GAAc.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.462C>G
17g.80118220C>TCA8815777GAAc.2509C>T (p.Arg837Cys)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118221G>ACA8815778GAAc.2510G>A (p.Arg837His)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118221G>CCA401326023GAAc.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.463G>C
17g.80118221G=CA2277817916GAAc.2510G= (p.Arg837=)
c.*648G= (n.*648G=)
n.463G=
17g.80118221G>TCA401326025GAAc.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.463G>T
 gnomAD v4
17g.80118222C>ACA502167162GAAc.2511C>A (p.Arg837=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.464C>A
17g.80118222C=CA2277817917GAAc.2511C= (p.Arg837=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.464C=
17g.80118222C>GCA502167163GAAc.2511C>G (p.Arg837=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.464C>G
17g.80118222C>TCA502167165GAAc.2511C>T (p.Arg837=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118222_80118223delCA2810585970GAAc.2511_2512del (p.Gln838AlafsTer?)
c.*649_*650del (n.*649_*650del)
n.464_465del
17g.80118223C>ACA401326027GAAc.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.465C>A
17g.80118223C=CA2277817918GAAc.2512C= (p.Gln838=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.465C=
17g.80118223C>GCA401326028GAAc.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.465C>G
17g.80118223C>TCA220400GAAc.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118224A>CCA401326031GAAc.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.466A>C
17g.80118224A>GCA401326032GAAc.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.466A>G
17g.80118224A>TCA401326033GAAc.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.466A>T
17g.80118224_80118225delCA2640288841GAAc.2513_2514del (p.Gln838ProfsTer?)
c.*651_*652del (n.*651_*652del)
n.466_467del
 gnomAD v4
17g.80118225G>ACA502167178GAAc.2514G>A (p.Gln838=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.467G>A
17g.80118225G>CCA401326037GAAc.2514G>C (p.Gln838His)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.467G>C
17g.80118225G>TCA401326035GAAc.2514G>T (p.Gln838His)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.467G>T
17g.80118226C>ACA294857967GAAc.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.468C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118226C=CA2277817919GAAc.2515C= (p.Gln839=)
c.*653C= (n.*653C=)
n.468C=
17g.80118226C>GCA401326039GAAc.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.468C>G
17g.80118226C>TCA401326041GAAc.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.468C>T
 dbSNP
17g.80118227A>CCA401326044GAAc.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.469A>C
17g.80118227A>GCA401326045GAAc.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.469A>G
17g.80118227A>TCA401326046GAAc.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.469A>T
17g.80118227_80118232delCA2640288850GAAc.2516_2521del (p.Gln839_Met841delinsLeu)
c.*654_*659del (n.*654_*659del)
n.469_474del
 gnomAD v4
17g.80118228G>ACA502167190GAAc.2517G>A (p.Gln839=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.470G>A
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118228G>CCA401326047GAAc.2517G>C (p.Gln839His)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.470G>C
 gnomAD v4
17g.80118228G>TCA401326049GAAc.2517G>T (p.Gln839His)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.470G>T
17g.80118229C>ACA401326051GAAc.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.471C>A
17g.80118229C=CA2277817920GAAc.2518C= (p.Pro840=)
c.*656C= (n.*656C=)
n.471C=
17g.80118229C>GCA294857971GAAc.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.471C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118229C>TCA401326053GAAc.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.471C>T
17g.80118230C>ACA401326057GAAc.2519C>A (p.Pro840His)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.472C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118230C=CA2277817921GAAc.2519C= (p.Pro840=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.472C=
17g.80118230C>GCA401326056GAAc.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.472C>G
17g.80118230C>TCA401326055GAAc.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.472C>T
17g.80118231C>ACA502167209GAAc.2520C>A (p.Pro840=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.473C>A
17g.80118231C=CA2277817922GAAc.2520C= (p.Pro840=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.473C=
17g.80118231C>GCA502167207GAAc.2520C>G (p.Pro840=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.473C>G
17g.80118231C>TCA294857972GAAc.2520C>T (p.Pro840=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118232A=CA2277817923GAAc.2521A= (p.Met841=)
c.*659A= (n.*659A=)
n.474A=
17g.80118232A>CCA401326058GAAc.2521A>C (p.Met841Leu)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.474A>C
17g.80118232A>GCA401326059GAAc.2521A>G (p.Met841Val)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.474A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118232A>TCA401326060GAAc.2521A>T (p.Met841Leu)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.474A>T
17g.80118233T>ACA401326061GAAc.2522T>A (p.Met841Lys)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.475T>A
17g.80118233T>CCA294857973GAAc.2522T>C (p.Met841Thr)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.475T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118233T>GCA401326062GAAc.2522T>G (p.Met841Arg)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.475T>G
17g.80118233T=CA2277817924GAAc.2522T= (p.Met841=)
c.*660T= (n.*660T=)
n.475T=
17g.80118241_80118252delCA658795292GAAc.2530_2541del (p.Ala844_Leu847del)
c.*668_*679del (n.*668_*679del)
n.483_494del
17g.80118234G>ACA401326063GAAc.2523G>A (p.Met841Ile)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.476G>A
 gnomAD v4
17g.80118234G>CCA401326065GAAc.2523G>C (p.Met841Ile)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.476G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118234G=CA2277817925GAAc.2523G= (p.Met841=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.476G=
17g.80118234G>TCA401326066GAAc.2523G>T (p.Met841Ile)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.476G>T
17g.80118235G>ACA401326068GAAc.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.477G>A
17g.80118235G>CCA401326069GAAc.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.477G>C
17g.80118235G>TCA401326071GAAc.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.477G>T
 gnomAD v4
17g.80118236C>ACA401326076GAAc.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.478C>A
17g.80118236C>GCA401326073GAAc.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.478C>G
17g.80118236C>TCA401326074GAAc.2525C>T (p.Ala842Val)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118237C>ACA502167233GAAc.2526C>A (p.Ala842=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.479C>A
17g.80118237C=CA2277817926GAAc.2526C= (p.Ala842=)
c.*664C= (n.*664C=)
n.479C=
17g.80118237C>GCA10587287GAAc.2526C>G (p.Ala842=)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.479C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118237C>TCA502167239GAAc.2526C>T (p.Ala842=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.479C>T
17g.80118238C>ACA401326078GAAc.2527C>A (p.Leu843Met)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.480C>A
17g.80118238C>GCA401326080GAAc.2527C>G (p.Leu843Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.480C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118238C>TCA502167243GAAc.2527C>T (p.Leu843=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.480C>T
17g.80118239T>ACA401326081GAAc.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.481T>A
17g.80118239T>CCA8815779GAAc.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.481T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118239T>GCA401326083GAAc.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.481T>G
17g.80118239T=CA2277817927GAAc.2528T= (p.Leu843=)
c.*666T= (n.*666T=)
n.481T=
17g.80118240G>ACA502167253GAAc.2529G>A (p.Leu843=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.482G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118240G>CCA502167255GAAc.2529G>C (p.Leu843=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.482G>C
 ClinVar
17g.80118240G=CA2277817928GAAc.2529G= (p.Leu843=)
c.*667G= (n.*667G=)
n.482G=
17g.80118240G>TCA502167257GAAc.2529G>T (p.Leu843=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.482G>T
17g.80118241G>ACA401326085GAAc.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118241G>CCA401326087GAAc.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.483G>C
17g.80118241G=CA2277817929GAAc.2530G= (p.Ala844=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.483G=
17g.80118241G>TCA401326088GAAc.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.483G>T
17g.80118242C>ACA8815780GAAc.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.484C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118242C=CA2277817930GAAc.2531C= (p.Ala844=)
c.*669C= (n.*669C=)
n.484C=
17g.80118242C>GCA401326091GAAc.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.484C>G
17g.80118242C>TCA401326092GAAc.2531C>T (p.Ala844Val)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.484C>T
17g.80118243T>ACA502167270GAAc.2532T>A (p.Ala844=)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.485T>A
 gnomAD v4
17g.80118243T>CCA502167273GAAc.2532T>C (p.Ala844=)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.485T>C
17g.80118243T>GCA502167276GAAc.2532T>G (p.Ala844=)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.485T>G
17g.80118244G>ACA401326095GAAc.2533G>A (p.Val845Met)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.486G>A
 gnomAD v4
17g.80118244G>CCA401326097GAAc.2533G>C (p.Val845Leu)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.486G>C
17g.80118244G>TCA401326094GAAc.2533G>T (p.Val845Leu)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.486G>T
17g.80118245T>ACA401326100GAAc.2534T>A (p.Val845Glu)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.487T>A
17g.80118245T>CCA401326099GAAc.2534T>C (p.Val845Ala)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.487T>C
 gnomAD v4
17g.80118245T>GCA401326102GAAc.2534T>G (p.Val845Gly)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.487T>G
17g.80118246G>ACA502167287GAAc.2535G>A (p.Val845=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.488G>A
17g.80118246G>CCA502167289GAAc.2535G>C (p.Val845=)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.488G>C
17g.80118246G>TCA502167291GAAc.2535G>T (p.Val845=)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.488G>T
17g.80118247G>ACA401326104GAAc.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118247G>CCA401326105GAAc.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.489G>C
17g.80118247G=CA2277817931GAAc.2536G= (p.Ala846=)
c.*674G= (n.*674G=)
n.489G=
17g.80118247G>TCA401326107GAAc.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.489G>T
 gnomAD v4
17g.80118248C>ACA401326108GAAc.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.490C>A
 gnomAD v4
17g.80118248C>GCA401326110GAAc.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.490C>G
17g.80118248C>TCA401326111GAAc.2537C>T (p.Ala846Val)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.490C>T
17g.80118249C>ACA502167305GAAc.2538C>A (p.Ala846=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.491C>A
17g.80118249C=CA2277817932GAAc.2538C= (p.Ala846=)
c.*676C= (n.*676C=)
n.491C=
17g.80118249C>GCA502167308GAAc.2538C>G (p.Ala846=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.491C>G
17g.80118249C>TCA294857986GAAc.2538C>T (p.Ala846=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118250C>ACA401326114GAAc.2539C>A (p.Leu847Met)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.492C>A
17g.80118250C=CA2277817933GAAc.2539C= (p.Leu847=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.492C=
17g.80118250C>GCA401326115GAAc.2539C>G (p.Leu847Val)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.492C>G
17g.80118250C>TCA8815781GAAc.2539C>T (p.Leu847=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118251T>ACA401326118GAAc.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.493T>A
17g.80118251T>CCA401326120GAAc.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.493T>C
17g.80118251T>GCA401326121GAAc.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.493T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118251T=CA2277817934GAAc.2540T= (p.Leu847=)
c.*678T= (n.*678T=)
n.493T=
17g.80118252G>ACA502167327GAAc.2541G>A (p.Leu847=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.494G>A
17g.80118252G>CCA502167330GAAc.2541G>C (p.Leu847=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.494G>C
17g.80118252G>TCA502167325GAAc.2541G>T (p.Leu847=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.494G>T
17g.80118253A>CCA401326127GAAc.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.495A>C
17g.80118253A>GCA401326123GAAc.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.495A>G
17g.80118253A>TCA401326125GAAc.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.495A>T
17g.80118253_80118254delinsACCA2277817935GAAc.2542_2543delinsAC (p.Thr848=)
c.*680_*681delinsAC (n.*680_*681delinsAC)
n.495_496delinsAC
17g.80118254C>ACA401326128GAAc.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.496C>A
 gnomAD v4
17g.80118254C=CA2277817936GAAc.2543C= (p.Thr848=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.496C=
17g.80118254C>GCA401326129GAAc.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.496C>G
17g.80118254C>TCA401326131GAAc.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118255delCA220403GAAc.2544del (p.Lys849ArgfsTer?)
c.*682del (n.*682del)
n.497del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118255C>ACA502167350GAAc.2544C>A (p.Thr848=)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.497C>A
17g.80118255C=CA2277817937GAAc.2544C= (p.Thr848=)
c.*682C= (n.*682C=)
n.497C=
17g.80118255C>GCA502167353GAAc.2544C>G (p.Thr848=)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.497C>G
 ClinVar
17g.80118255C>TCA8815782GAAc.2544C>T (p.Thr848=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118256A=CA2277817938GAAc.2545A= (p.Lys849=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.498A=
17g.80118256A>CCA401326134GAAc.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.498A>C
17g.80118256A>GCA401326135GAAc.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.498A>G
17g.80118256A>TCA401326136GAAc.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.498A>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118257A>CCA401326137GAAc.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.499A>C
 dbSNP
17g.80118257A>GCA401326138GAAc.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.499A>G
17g.80118257A>TCA401326139GAAc.2546A>T (p.Lys849Met)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.499A>T
17g.80118258G>ACA502167365GAAc.2547G>A (p.Lys849=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.500G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118258G>CCA401326141GAAc.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.500G>C
17g.80118258G=CA2277817939GAAc.2547G= (p.Lys849=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.500G=
17g.80118258G>TCA401326143GAAc.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.500G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118259G>ACA401326145GAAc.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.501G>A
 dbSNP
17g.80118259G>CCA401326146GAAc.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.501G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118259G=CA2277817940GAAc.2548G= (p.Gly850=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.501G=
17g.80118259G>TCA401326147GAAc.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.501G>T
17g.80118260G>ACA401326150GAAc.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.502G>A
17g.80118260G>CCA401326151GAAc.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.502G>C
17g.80118260G>TCA401326153GAAc.2549G>T (p.Gly850Val)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.502G>T
17g.80118261T>ACA502167376GAAc.2550T>A (p.Gly850=)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.503T>A
17g.80118261T>CCA8815783GAAc.2550T>C (p.Gly850=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.503T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118261T>GCA502167378GAAc.2550T>G (p.Gly850=)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.503T>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118261T=CA2277817941GAAc.2550T= (p.Gly850=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.503T=
17g.80118262G>ACA401326156GAAc.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.504G>A
17g.80118262G>CCA401326158GAAc.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.504G>C
17g.80118262G>TCA401326159GAAc.2551G>T (p.Gly851Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.504G>T
 gnomAD v4
17g.80118263G>ACA8815786GAAc.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118263G>CCA8815784GAAc.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.505G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118263G=CA2277817942GAAc.2552G= (p.Gly851=)
c.*690G= (n.*690G=)
n.505G=
17g.80118263G>TCA8815785GAAc.2552G>T (p.Gly851Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G>ACA145775GAAc.2553G>A (p.Gly851=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G>CCA8815787GAAc.2553G>C (p.Gly851=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.506G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118264G=CA2277817943GAAc.2553G= (p.Gly851=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.506G=
17g.80118264G>TCA502167395GAAc.2553G>T (p.Gly851=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.506G>T
 gnomAD v4
17g.80118265G>ACA401326165GAAc.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.507G>A
17g.80118265G>CCA401326166GAAc.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.507G>C
17g.80118265G>TCA401326167GAAc.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.507G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118266A=CA2277817944GAAc.2555A= (p.Glu852=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.508A=
17g.80118266A>CCA401326169GAAc.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.508A>C
17g.80118266A>GCA401326171GAAc.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.508A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118266A>TCA401326173GAAc.2555A>T (p.Glu852Val)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.508A>T
17g.80118267G>ACA502167405GAAc.2556G>A (p.Glu852=)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.509G>A
17g.80118267G>CCA401326175GAAc.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.509G>C
17g.80118267G>TCA401326176GAAc.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.509G>T
17g.80118268G>ACA401326178GAAc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.510G>A
 gnomAD v4
17g.80118268G>CCA401326180GAAc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.510G>C
 ClinVar
17g.80118268G>TCA401326181GAAc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.510G>T
 gnomAD v4
17g.80118269C>ACA401326183GAAc.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.511C>A
17g.80118269C>GCA401326185GAAc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.511C>G
17g.80118269C>TCA401326186GAAc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.511C>T
17g.80118270C>ACA502167415GAAc.2559C>A (p.Ala853=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.512C>A
17g.80118270C>GCA502167416GAAc.2559C>G (p.Ala853=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.512C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118270C>TCA502167418GAAc.2559C>T (p.Ala853=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.512C>T
17g.80118271C>ACA502167421GAAc.2560C>A (p.Arg854=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.513C>A
17g.80118271C=CA2277817945GAAc.2560C= (p.Arg854=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.513C=
17g.80118271C>GCA401326188GAAc.2560C>G (p.Arg854Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.513C>G
17g.80118271C>TCA340130GAAc.2560C>T (p.Arg854Ter)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118272G>ACA8815788GAAc.2561G>A (p.Arg854Gln)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.514G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118272G>CCA401326192GAAc.2561G>C (p.Arg854Pro)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.514G>C
17g.80118272G=CA2277817946GAAc.2561G= (p.Arg854=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.514G=
17g.80118272G>TCA401326191GAAc.2561G>T (p.Arg854Leu)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.514G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118273A=CA2277817947GAAc.2562A= (p.Arg854=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.515A=
17g.80118273A>CCA502167432GAAc.2562A>C (p.Arg854=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.515A>C
17g.80118273A>GCA502167435GAAc.2562A>G (p.Arg854=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.515A>G
17g.80118273A>TCA502167437GAAc.2562A>T (p.Arg854=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.515A>T
17g.80118274G>ACA401326193GAAc.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118274G>CCA401326195GAAc.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.516G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118274G=CA2277817948GAAc.2563G= (p.Gly855=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.516G=
17g.80118274G>TCA401326197GAAc.2563G>T (p.Gly855Trp)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.516G>T
 gnomAD v4
17g.80118277dupCA8815789GAAc.2566dup (p.Glu856GlyfsTer28)
c.*704dup (n.*704dup)
n.519dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118275G>ACA401326198GAAc.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.517G>A
 COSMIC
17g.80118275G>CCA401326200GAAc.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.517G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118275G=CA2277817949GAAc.2564G= (p.Gly855=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.517G=
17g.80118275G>TCA401326201GAAc.2564G>T (p.Gly855Val)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.517G>T
17g.80118276G>ACA502167453GAAc.2565G>A (p.Gly855=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.518G>A
17g.80118276G>CCA502167455GAAc.2565G>C (p.Gly855=)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.518G>C
17g.80118276G>TCA502167457GAAc.2565G>T (p.Gly855=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.518G>T
17g.80118277G>ACA294858038GAAc.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118277G>CCA401326202GAAc.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.519G>C
17g.80118277G=CA2277817950GAAc.2566G= (p.Glu856=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.519G=
17g.80118277G>TCA401326203GAAc.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.519G>T
17g.80118278A>CCA401326204GAAc.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.520A>C
17g.80118278A>GCA401326206GAAc.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.520A>G
17g.80118278A>TCA401326207GAAc.2567A>T (p.Glu856Val)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.520A>T
17g.80118279G>ACA502167465GAAc.2568G>A (p.Glu856=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.521G>A
17g.80118279G>CCA401326209GAAc.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.521G>C
17g.80118279G>TCA401326210GAAc.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.521G>T
17g.80118280C>ACA401326213GAAc.2569C>A (p.Leu857Met)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.522C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118280C=CA2277817951GAAc.2569C= (p.Leu857=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.522C=
17g.80118280C>GCA401326215GAAc.2569C>G (p.Leu857Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.522C>G
17g.80118280C>TCA502167469GAAc.2569C>T (p.Leu857=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.522C>T
 gnomAD v4
17g.80118281T>ACA401326216GAAc.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.523T>A
17g.80118281T>CCA401326217GAAc.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.523T>C
17g.80118281T>GCA401326218GAAc.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.523T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118282G>ACA502167475GAAc.2571G>A (p.Leu857=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.524G>A
 ClinVar
17g.80118282G>CCA502167477GAAc.2571G>C (p.Leu857=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.524G>C
 gnomAD v4
17g.80118282G=CA2277817952GAAc.2571G= (p.Leu857=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.524G=
17g.80118282G>TCA8815790GAAc.2571G>T (p.Leu857=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.524G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118283T>ACA401326221GAAc.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.525T>A
17g.80118283T>CCA401326222GAAc.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.525T>C
17g.80118283T>GCA401326224GAAc.2572T>G (p.Phe858Val)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.525T>G
17g.80118284T>ACA401326226GAAc.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.526T>A
17g.80118284T>CCA401326227GAAc.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.526T>C
17g.80118284T>GCA401326229GAAc.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.526T>G
17g.80118285delCA502167491GAAc.2574del (p.Trp859GlyfsTer28)
c.*712del (n.*712del)
n.527del
17g.80118285C>ACA401326231GAAc.2574C>A (p.Phe858Leu)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.527C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118285C>GCA401326232GAAc.2574C>G (p.Phe858Leu)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.527C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118285C>TCA502167493GAAc.2574C>T (p.Phe858=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.527C>T
 dbSNP
17g.80118285dupCA502167489GAAc.2574dup (p.Trp859LeufsTer25)
c.*712dup (n.*712dup)
n.527dup
17g.80118286T>ACA401326234GAAc.2575T>A (p.Trp859Arg)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.528T>A
17g.80118286T>CCA401326236GAAc.2575T>C (p.Trp859Arg)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.528T>C
17g.80118286T>GCA401326238GAAc.2575T>G (p.Trp859Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.528T>G
 gnomAD v4
17g.80118287G>ACA401326241GAAc.2576G>A (p.Trp859Ter)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.529G>A
 gnomAD v4
17g.80118287G>CCA401326242GAAc.2576G>C (p.Trp859Ser)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.529G>C
17g.80118287G>TCA401326243GAAc.2576G>T (p.Trp859Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.529G>T
 gnomAD v4
17g.80118288G>ACA8815791GAAc.2577G>A (p.Trp859Ter)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118288G>CCA401326245GAAc.2577G>C (p.Trp859Cys)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.530G>C
17g.80118288G=CA2277817953GAAc.2577G= (p.Trp859=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.530G=
17g.80118288G>TCA401326247GAAc.2577G>T (p.Trp859Cys)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.530G>T
17g.80118289G>ACA401326249GAAc.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.531G>A
 gnomAD v4
17g.80118289G>CCA401326250GAAc.2578G>C (p.Asp860His)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.531G>C
17g.80118289G>TCA401326251GAAc.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.531G>T
17g.80118290A>CCA401326255GAAc.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.532A>C
17g.80118290A>GCA401326257GAAc.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.532A>G
 gnomAD v4
17g.80118290A>TCA401326253GAAc.2579A>T (p.Asp860Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.532A>T
17g.80118291C>ACA401326258GAAc.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.533C>A
 gnomAD v4
17g.80118291C=CA2277817954GAAc.2580C= (p.Asp860=)
c.*718C= (n.*718C=)
n.533C=
17g.80118291C>GCA401326260GAAc.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.533C>G
17g.80118291C>TCA8815792GAAc.2580C>T (p.Asp860=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118292G>ACA8815793GAAc.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.534G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118292G>CCA401326263GAAc.2581G>C (p.Asp861His)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.534G>C
 ClinVar
17g.80118292G=CA2277817955GAAc.2581G= (p.Asp861=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.534G=
17g.80118292G>TCA401326264GAAc.2581G>T (p.Asp861Tyr)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.534G>T
 gnomAD v4
17g.80118293A>CCA401326265GAAc.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.535A>C
17g.80118293A>GCA401326269GAAc.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.535A>G
17g.80118293A>TCA401326267GAAc.2582A>T (p.Asp861Val)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.535A>T
17g.80118294T>ACA401326271GAAc.2583T>A (p.Asp861Glu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.536T>A
17g.80118294T>CCA502167529GAAc.2583T>C (p.Asp861=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118294T>GCA401326272GAAc.2583T>G (p.Asp861Glu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.536T>G
17g.80118294T=CA2277817956GAAc.2583T= (p.Asp861=)
c.*721T= (n.*721T=)
n.536T=
17g.80118295G>ACA401326273GAAc.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.537G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118295G>CCA401326275GAAc.2584G>C (p.Gly862Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.537G>C
17g.80118295G=CA2277817957GAAc.2584G= (p.Gly862=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.537G=
17g.80118295G>TCA401326276GAAc.2584G>T (p.Gly862Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.537G>T
17g.80118296delCA913184734GAAc.2585del (p.Gly862GlufsTer25)
c.*723del (n.*723del)
n.538del
17g.80118296G>ACA401326279GAAc.2585G>A (p.Gly862Glu)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.538G>A
 dbSNP
17g.80118296G>CCA401326281GAAc.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.538G>C
17g.80118296G=CA2277817958GAAc.2585G= (p.Gly862=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.538G=
17g.80118296G>TCA401326277GAAc.2585G>T (p.Gly862Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.538G>T
17g.80118301_80118302delCA1139532085GAAc.2590_2591del (p.Ser864ProfsTer19)
c.*728_*729del (n.*728_*729del)
n.543_544del
17g.80118297A>CCA502167540GAAc.2586A>C (p.Gly862=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.539A>C
17g.80118297A>GCA502167542GAAc.2586A>G (p.Gly862=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.539A>G
 gnomAD v4
17g.80118297A>TCA502167544GAAc.2586A>T (p.Gly862=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.539A>T
17g.80118298G>ACA401326284GAAc.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.540G>A
17g.80118298G>CCA401326282GAAc.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.540G>C
 gnomAD v4
17g.80118298G>TCA401326285GAAc.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.540G>T
17g.80118299A=CA2277817959GAAc.2588A= (p.Glu863=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.541A=
17g.80118299A>CCA401326288GAAc.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.541A>C
17g.80118299A>GCA401326289GAAc.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.541A>G
 dbSNP
17g.80118299A>TCA401326291GAAc.2588A>T (p.Glu863Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.541A>T
17g.80118300G>ACA502167553GAAc.2589G>A (p.Glu863=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.542G>A
17g.80118300G>CCA401326292GAAc.2589G>C (p.Glu863Asp)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.542G>C
17g.80118300G>TCA401326293GAAc.2589G>T (p.Glu863Asp)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.542G>T
17g.80118300_80118304delCA2640289210GAAc.2589_2593del (p.Glu863AspfsTer19)
c.*727_*731del (n.*727_*731del)
n.542_546del
 gnomAD v4
17g.80118301A>CCA401326296GAAc.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.543A>C
17g.80118301A>GCA401326297GAAc.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.543A>G
 gnomAD v4
17g.80118301A>TCA401326299GAAc.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.543A>T
17g.80118302G>ACA294858045GAAc.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118302G>CCA401326300GAAc.2591G>C (p.Ser864Thr)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.544G>C
17g.80118302G=CA2277817960GAAc.2591G= (p.Ser864=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.544G=
17g.80118302G>TCA401326301GAAc.2591G>T (p.Ser864Ile)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.544G>T
17g.80118303C>ACA401326303GAAc.2592C>A (p.Ser864Arg)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.545C>A
17g.80118303C>GCA401326304GAAc.2592C>G (p.Ser864Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.545C>G
 dbSNP
17g.80118303C>TCA502167567GAAc.2592C>T (p.Ser864=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.545C>T
 gnomAD v4
17g.80118304C>ACA401326307GAAc.2593C>A (p.Leu865Met)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.546C>A
 gnomAD v4
17g.80118304C>GCA401326306GAAc.2593C>G (p.Leu865Val)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.546C>G
17g.80118304C>TCA502167571GAAc.2593C>T (p.Leu865=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118305T>ACA401326310GAAc.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.547T>A
17g.80118305T>CCA401326311GAAc.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.547T>C
17g.80118305T>GCA401326312GAAc.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.547T>G
17g.80118306G>ACA502167579GAAc.2595G>A (p.Leu865=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118306G>CCA502167581GAAc.2595G>C (p.Leu865=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.548G>C
17g.80118306G>TCA502167582GAAc.2595G>T (p.Leu865=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.548G>T
17g.80118307delCA891834514GAAc.2596del (p.Glu866LysfsTer21)
c.*734del (n.*734del)
n.549del
17g.80118307G>ACA401326314GAAc.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.549G>A
17g.80118307G>CCA401326315GAAc.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.549G>C
17g.80118307G>TCA401326317GAAc.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.549G>T
17g.80118308A=CA2277817961GAAc.2597A= (p.Glu866=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.550A=
17g.80118308A>CCA401326319GAAc.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.550A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118308A>GCA401326318GAAc.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.550A>G
17g.80118308A>TCA294858052GAAc.2597A>T (p.Glu866Val)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.550A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118309dupCA2640289272GAAc.2598dup (p.Val867SerfsTer17)
c.*736dup (n.*736dup)
n.551dup
 gnomAD v4
17g.80118309A=CA2277817962GAAc.2598A= (p.Glu866=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.551A=
17g.80118309A>CCA401326321GAAc.2598A>C (p.Glu866Asp)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.551A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118309A>GCA502167594GAAc.2598A>G (p.Glu866=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.551A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118309A>TCA401326323GAAc.2598A>T (p.Glu866Asp)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.551A>T
17g.80118310G>ACA401326324GAAc.2599G>A (p.Val867Met)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.552G>A
 gnomAD v4
17g.80118310G>CCA401326325GAAc.2599G>C (p.Val867Leu)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.552G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118310G=CA2277817963GAAc.2599G= (p.Val867=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.552G=
17g.80118310G>TCA401326327GAAc.2599G>T (p.Val867Leu)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.552G>T
17g.80118311T>ACA401326331GAAc.2600T>A (p.Val867Glu)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.553T>A
17g.80118311T>CCA401326329GAAc.2600T>C (p.Val867Ala)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.553T>C
17g.80118311T>GCA401326330GAAc.2600T>G (p.Val867Gly)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.553T>G
17g.80118311_80118315delinsACA658795293GAAc.2600_2604delinsA (p.Val867GlufsTer19)
c.*738_*742delinsA (n.*738_*742delinsA)
n.553_557delinsA

Number of alleles fetched