SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | CA2277817703 | GAA | c.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | |
| 17 | g.80117859_80118396del | CA658795291 | GAA | c.2481+110_2646+39del c.*619+110_*784+39del n.434+110_599+39del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80118094G>A | CA294857687 | GAA | c.2482-99G>A (n.2482-99G>A) c.*620-99G>A (n.*620-99G>A) n.435-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118094G= | CA2277817839 | GAA | c.2482-99G= (n.2482-99G=) c.*620-99G= (n.*620-99G=) n.435-99G= | |
| 17 | g.80118094G>T | CA2640288482 | GAA | c.2482-99G>T (n.2482-99G>T) c.*620-99G>T (n.*620-99G>T) n.435-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118095del | CA2576414292 | GAA | c.2482-98del (n.2482-98del) c.*620-98del (n.*620-98del) n.435-98del | |
| 17 | g.80118095G>A | CA2640288483 | GAA | c.2482-98G>A (n.2482-98G>A) c.*620-98G>A (n.*620-98G>A) n.435-98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118096C>A | CA2576414293 | GAA | c.2482-97C>A (n.2482-97C>A) c.*620-97C>A (n.*620-97C>A) n.435-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118096C>T | CA2576414294 | GAA | c.2482-97C>T (n.2482-97C>T) c.*620-97C>T (n.*620-97C>T) n.435-97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118097del | CA2576414295 | GAA | c.2482-96del (n.2482-96del) c.*620-96del (n.*620-96del) n.435-96del | |
| 17 | g.80118097A>T | CA2576414296 | GAA | c.2482-96A>T (n.2482-96A>T) c.*620-96A>T (n.*620-96A>T) n.435-96A>T | |
| 17 | g.80118098G>A | CA2640288485 | GAA | c.2482-95G>A (n.2482-95G>A) c.*620-95G>A (n.*620-95G>A) n.435-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118098G>T | CA2640288486 | GAA | c.2482-95G>T (n.2482-95G>T) c.*620-95G>T (n.*620-95G>T) n.435-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118099C= | CA2277817840 | GAA | c.2482-94C= (n.2482-94C=) c.*620-94C= (n.*620-94C=) n.435-94C= | |
| 17 | g.80118099C>G | CA2640288488 | GAA | c.2482-94C>G (n.2482-94C>G) c.*620-94C>G (n.*620-94C>G) n.435-94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118099C>T | CA775522511 | GAA | c.2482-94C>T (n.2482-94C>T) c.*620-94C>T (n.*620-94C>T) n.435-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118100C>A | CA2640288493 | GAA | c.2482-93C>A (n.2482-93C>A) c.*620-93C>A (n.*620-93C>A) n.435-93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118101T>C | CA2640288495 | GAA | c.2482-92T>C (n.2482-92T>C) c.*620-92T>C (n.*620-92T>C) n.435-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118101T= | CA2277817841 | GAA | c.2482-92T= (n.2482-92T=) c.*620-92T= (n.*620-92T=) n.435-92T= | |
| 17 | g.80118102G>A | CA2576414297 | GAA | c.2482-91G>A (n.2482-91G>A) c.*620-91G>A (n.*620-91G>A) n.435-91G>A | |
| 17 | g.80118103dup | CA294857703 | GAA | c.2482-90dup (n.2482-90dup) c.*620-90dup (n.*620-90dup) n.435-90dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118103del | CA2640288500 | GAA | c.2482-90del (n.2482-90del) c.*620-90del (n.*620-90del) n.435-90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118103G>A | CA2277817843 | GAA | c.2482-90G>A (n.2482-90G>A) c.*620-90G>A (n.*620-90G>A) n.435-90G>A | dbSNP |
| 17 | g.80118103G= | CA2277817842 | GAA | c.2482-90G= (n.2482-90G=) c.*620-90G= (n.*620-90G=) n.435-90G= | |
| 17 | g.80118103G>T | CA775522515 | GAA | c.2482-90G>T (n.2482-90G>T) c.*620-90G>T (n.*620-90G>T) n.435-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118104T>G | CA2277817845 | GAA | c.2482-89T>G (n.2482-89T>G) c.*620-89T>G (n.*620-89T>G) n.435-89T>G | dbSNP |
| 17 | g.80118104T= | CA2277817844 | GAA | c.2482-89T= (n.2482-89T=) c.*620-89T= (n.*620-89T=) n.435-89T= | |
| 17 | g.80118104dup | CA2640288503 | GAA | c.2482-89dup (n.2482-89dup) c.*620-89dup (n.*620-89dup) n.435-89dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118105G>A | CA2640288506 | GAA | c.2482-88G>A (n.2482-88G>A) c.*620-88G>A (n.*620-88G>A) n.435-88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118105G>T | CA2640288508 | GAA | c.2482-88G>T (n.2482-88G>T) c.*620-88G>T (n.*620-88G>T) n.435-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118106C>A | CA2576414298 | GAA | c.2482-87C>A (n.2482-87C>A) c.*620-87C>A (n.*620-87C>A) n.435-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118106C>T | CA2640288510 | GAA | c.2482-87C>T (n.2482-87C>T) c.*620-87C>T (n.*620-87C>T) n.435-87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118107T>A | CA2640288513 | GAA | c.2482-86T>A (n.2482-86T>A) c.*620-86T>A (n.*620-86T>A) n.435-86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118107T>C | CA294857704 | GAA | c.2482-86T>C (n.2482-86T>C) c.*620-86T>C (n.*620-86T>C) n.435-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118107T= | CA2277817846 | GAA | c.2482-86T= (n.2482-86T=) c.*620-86T= (n.*620-86T=) n.435-86T= | |
| 17 | g.80118108G>A | CA2277817848 | GAA | c.2482-85G>A (n.2482-85G>A) c.*620-85G>A (n.*620-85G>A) n.435-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118108G= | CA2277817847 | GAA | c.2482-85G= (n.2482-85G=) c.*620-85G= (n.*620-85G=) n.435-85G= | |
| 17 | g.80118108G>T | CA775522516 | GAA | c.2482-85G>T (n.2482-85G>T) c.*620-85G>T (n.*620-85G>T) n.435-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118109T>C | CA2576414299 | GAA | c.2482-84T>C (n.2482-84T>C) c.*620-84T>C (n.*620-84T>C) n.435-84T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118110A>C | CA2734102457 | GAA | c.2482-83A>C (n.2482-83A>C) c.*620-83A>C (n.*620-83A>C) n.435-83A>C | dbSNP |
| 17 | g.80118111_80118113del | CA2810585952 | GAA | c.2482-82_2482-80del (n.2482-82_2482-80del) c.*620-82_*620-80del (n.*620-82_*620-80del) n.435-82_435-80del | |
| 17 | g.80118111C>A | CA2640288520 | GAA | c.2482-82C>A (n.2482-82C>A) c.*620-82C>A (n.*620-82C>A) n.435-82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118111C= | CA2277817849 | GAA | c.2482-82C= (n.2482-82C=) c.*620-82C= (n.*620-82C=) n.435-82C= | |
| 17 | g.80118111C>T | CA294857706 | GAA | c.2482-82C>T (n.2482-82C>T) c.*620-82C>T (n.*620-82C>T) n.435-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118112C>A | CA2640288522 | GAA | c.2482-81C>A (n.2482-81C>A) c.*620-81C>A (n.*620-81C>A) n.435-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118112C= | CA2277817850 | GAA | c.2482-81C= (n.2482-81C=) c.*620-81C= (n.*620-81C=) n.435-81C= | |
| 17 | g.80118112C>T | CA986711654 | GAA | c.2482-81C>T (n.2482-81C>T) c.*620-81C>T (n.*620-81C>T) n.435-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118114G>A | CA2640288526 | GAA | c.2482-79G>A (n.2482-79G>A) c.*620-79G>A (n.*620-79G>A) n.435-79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118114G>T | CA2640288529 | GAA | c.2482-79G>T (n.2482-79G>T) c.*620-79G>T (n.*620-79G>T) n.435-79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118115C>A | CA2576414300 | GAA | c.2482-78C>A (n.2482-78C>A) c.*620-78C>A (n.*620-78C>A) n.435-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118115C= | CA2277817851 | GAA | c.2482-78C= (n.2482-78C=) c.*620-78C= (n.*620-78C=) n.435-78C= | |
| 17 | g.80118115C>G | CA2277817852 | GAA | c.2482-78C>G (n.2482-78C>G) c.*620-78C>G (n.*620-78C>G) n.435-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118118A= | CA2277817853 | GAA | c.2482-75A= (n.2482-75A=) c.*620-75A= (n.*620-75A=) n.435-75A= | |
| 17 | g.80118118A>C | CA294857708 | GAA | c.2482-75A>C (n.2482-75A>C) c.*620-75A>C (n.*620-75A>C) n.435-75A>C | dbSNP |
| 17 | g.80118118A>G | CA294857713 | GAA | c.2482-75A>G (n.2482-75A>G) c.*620-75A>G (n.*620-75A>G) n.435-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118118A>T | CA2640288539 | GAA | c.2482-75A>T (n.2482-75A>T) c.*620-75A>T (n.*620-75A>T) n.435-75A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118119G>A | CA2640288542 | GAA | c.2482-74G>A (n.2482-74G>A) c.*620-74G>A (n.*620-74G>A) n.435-74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118119G>T | CA2640288544 | GAA | c.2482-74G>T (n.2482-74G>T) c.*620-74G>T (n.*620-74G>T) n.435-74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118120C>A | CA2640288548 | GAA | c.2482-73C>A (n.2482-73C>A) c.*620-73C>A (n.*620-73C>A) n.435-73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118120C= | CA2277817854 | GAA | c.2482-73C= (n.2482-73C=) c.*620-73C= (n.*620-73C=) n.435-73C= | |
| 17 | g.80118120C>T | CA986711663 | GAA | c.2482-73C>T (n.2482-73C>T) c.*620-73C>T (n.*620-73C>T) n.435-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118121A= | CA2277817855 | GAA | c.2482-72A= (n.2482-72A=) c.*620-72A= (n.*620-72A=) n.435-72A= | |
| 17 | g.80118121A>G | CA2277817856 | GAA | c.2482-72A>G (n.2482-72A>G) c.*620-72A>G (n.*620-72A>G) n.435-72A>G | dbSNP |
| 17 | g.80118123T>C | CA294857719 | GAA | c.2482-70T>C (n.2482-70T>C) c.*620-70T>C (n.*620-70T>C) n.435-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118123T= | CA2277817857 | GAA | c.2482-70T= (n.2482-70T=) c.*620-70T= (n.*620-70T=) n.435-70T= | |
| 17 | g.80118123_80118124delinsTC | CA2277817858 | GAA | c.2482-70_2482-69delinsTC (n.2482-70_2482-69delinsTC) c.*620-70_*620-69delinsTC (n.*620-70_*620-69delinsTC) n.435-70_435-69delinsTC | |
| 17 | g.80118124C>A | CA2640288556 | GAA | c.2482-69C>A (n.2482-69C>A) c.*620-69C>A (n.*620-69C>A) n.435-69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118126del | CA294857725 | GAA | c.2482-67del (n.2482-67del) c.*620-67del (n.*620-67del) n.435-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118125C>A | CA2640288559 | GAA | c.2482-68C>A (n.2482-68C>A) c.*620-68C>A (n.*620-68C>A) n.435-68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118126C>A | CA2576414301 | GAA | c.2482-67C>A (n.2482-67C>A) c.*620-67C>A (n.*620-67C>A) n.435-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118126C= | CA2277817859 | GAA | c.2482-67C= (n.2482-67C=) c.*620-67C= (n.*620-67C=) n.435-67C= | |
| 17 | g.80118126C>G | CA2640288561 | GAA | c.2482-67C>G (n.2482-67C>G) c.*620-67C>G (n.*620-67C>G) n.435-67C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118126C>T | CA294857730 | GAA | c.2482-67C>T (n.2482-67C>T) c.*620-67C>T (n.*620-67C>T) n.435-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118127G>A | CA294857740 | GAA | c.2482-66G>A (n.2482-66G>A) c.*620-66G>A (n.*620-66G>A) n.435-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118127G>C | CA2518496994 | GAA | c.2482-66G>C (n.2482-66G>C) c.*620-66G>C (n.*620-66G>C) n.435-66G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118127G= | CA2277817860 | GAA | c.2482-66G= (n.2482-66G=) c.*620-66G= (n.*620-66G=) n.435-66G= | |
| 17 | g.80118127G>T | CA2640288564 | GAA | c.2482-66G>T (n.2482-66G>T) c.*620-66G>T (n.*620-66G>T) n.435-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118129G>A | CA2576414302 | GAA | c.2482-64G>A (n.2482-64G>A) c.*620-64G>A (n.*620-64G>A) n.435-64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118130C>A | CA2640288570 | GAA | c.2482-63C>A (n.2482-63C>A) c.*620-63C>A (n.*620-63C>A) n.435-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118130C= | CA2277817861 | GAA | c.2482-63C= (n.2482-63C=) c.*620-63C= (n.*620-63C=) n.435-63C= | |
| 17 | g.80118130C>T | CA294857761 | GAA | c.2482-63C>T (n.2482-63C>T) c.*620-63C>T (n.*620-63C>T) n.435-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118131C>A | CA294857772 | GAA | c.2482-62C>A (n.2482-62C>A) c.*620-62C>A (n.*620-62C>A) n.435-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118131C= | CA2277817862 | GAA | c.2482-62C= (n.2482-62C=) c.*620-62C= (n.*620-62C=) n.435-62C= | |
| 17 | g.80118131C>G | CA294857767 | GAA | c.2482-62C>G (n.2482-62C>G) c.*620-62C>G (n.*620-62C>G) n.435-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118131C>T | CA2277817863 | GAA | c.2482-62C>T (n.2482-62C>T) c.*620-62C>T (n.*620-62C>T) n.435-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118132C>A | CA2640288588 | GAA | c.2482-61C>A (n.2482-61C>A) c.*620-61C>A (n.*620-61C>A) n.435-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118132C= | CA2277817864 | GAA | c.2482-61C= (n.2482-61C=) c.*620-61C= (n.*620-61C=) n.435-61C= | |
| 17 | g.80118132C>G | CA2516355153 | GAA | c.2482-61C>G (n.2482-61C>G) c.*620-61C>G (n.*620-61C>G) n.435-61C>G | |
| 17 | g.80118132C>T | CA628018704 | GAA | c.2482-61C>T (n.2482-61C>T) c.*620-61C>T (n.*620-61C>T) n.435-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118133T>C | CA2640288595 | GAA | c.2482-60T>C (n.2482-60T>C) c.*620-60T>C (n.*620-60T>C) n.435-60T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118133T>G | CA2810585955 | GAA | c.2482-60T>G (n.2482-60T>G) c.*620-60T>G (n.*620-60T>G) n.435-60T>G | |
| 17 | g.80118134G>A | CA775522544 | GAA | c.2482-59G>A (n.2482-59G>A) c.*620-59G>A (n.*620-59G>A) n.435-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118134G>C | CA2810585957 | GAA | c.2482-59G>C (n.2482-59G>C) c.*620-59G>C (n.*620-59G>C) n.435-59G>C | |
| 17 | g.80118134G= | CA2277817865 | GAA | c.2482-59G= (n.2482-59G=) c.*620-59G= (n.*620-59G=) n.435-59G= | |
| 17 | g.80118134G>T | CA2640288602 | GAA | c.2482-59G>T (n.2482-59G>T) c.*620-59G>T (n.*620-59G>T) n.435-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118135del | CA2576414303 | GAA | c.2482-58del (n.2482-58del) c.*620-58del (n.*620-58del) n.435-58del | |
| 17 | g.80118136A>T | CA2640288605 | GAA | c.2482-57A>T (n.2482-57A>T) c.*620-57A>T (n.*620-57A>T) n.435-57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118137G>C | CA2277817867 | GAA | c.2482-56G>C (n.2482-56G>C) c.*620-56G>C (n.*620-56G>C) n.435-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118137G= | CA2277817866 | GAA | c.2482-56G= (n.2482-56G=) c.*620-56G= (n.*620-56G=) n.435-56G= | |
| 17 | g.80118138G>T | CA2640288609 | GAA | c.2482-55G>T (n.2482-55G>T) c.*620-55G>T (n.*620-55G>T) n.435-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118139C>A | CA2576414304 | GAA | c.2482-54C>A (n.2482-54C>A) c.*620-54C>A (n.*620-54C>A) n.435-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118139C>T | CA2640288613 | GAA | c.2482-54C>T (n.2482-54C>T) c.*620-54C>T (n.*620-54C>T) n.435-54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118147_80118152del | CA2640288610 | GAA | c.2482-46_2482-41del (n.2482-46_2482-41del) c.*620-46_*620-41del (n.*620-46_*620-41del) n.435-46_435-41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118140C>A | CA2640288617 | GAA | c.2482-53C>A (n.2482-53C>A) c.*620-53C>A (n.*620-53C>A) n.435-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118140C= | CA2277817868 | GAA | c.2482-53C= (n.2482-53C=) c.*620-53C= (n.*620-53C=) n.435-53C= | |
| 17 | g.80118140C>T | CA2277817869 | GAA | c.2482-53C>T (n.2482-53C>T) c.*620-53C>T (n.*620-53C>T) n.435-53C>T | dbSNP |
| 17 | g.80118141T>C | CA2640288620 | GAA | c.2482-52T>C (n.2482-52T>C) c.*620-52T>C (n.*620-52T>C) n.435-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118142C= | CA2277817870 | GAA | c.2482-51C= (n.2482-51C=) c.*620-51C= (n.*620-51C=) n.435-51C= | |
| 17 | g.80118142C>T | CA628018705 | GAA | c.2482-51C>T (n.2482-51C>T) c.*620-51C>T (n.*620-51C>T) n.435-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118144_80118146del | CA2576414305 | GAA | c.2482-49_2482-47del (n.2482-49_2482-47del) c.*620-49_*620-47del (n.*620-49_*620-47del) n.435-49_435-47del | |
| 17 | g.80118143C>A | CA2640288621 | GAA | c.2482-50C>A (n.2482-50C>A) c.*620-50C>A (n.*620-50C>A) n.435-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118143C>T | CA2810585959 | GAA | c.2482-50C>T (n.2482-50C>T) c.*620-50C>T (n.*620-50C>T) n.435-50C>T | |
| 17 | g.80118144A= | CA2277817871 | GAA | c.2482-49A= (n.2482-49A=) c.*620-49A= (n.*620-49A=) n.435-49A= | |
| 17 | g.80118144A>C | CA2277817872 | GAA | c.2482-49A>C (n.2482-49A>C) c.*620-49A>C (n.*620-49A>C) n.435-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118144A>G | CA8815762 | GAA | c.2482-49A>G (n.2482-49A>G) c.*620-49A>G (n.*620-49A>G) n.435-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118145C>A | CA628018706 | GAA | c.2482-48C>A (n.2482-48C>A) c.*620-48C>A (n.*620-48C>A) n.435-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118145C= | CA2277817873 | GAA | c.2482-48C= (n.2482-48C=) c.*620-48C= (n.*620-48C=) n.435-48C= | |
| 17 | g.80118145C>T | CA2640288625 | GAA | c.2482-48C>T (n.2482-48C>T) c.*620-48C>T (n.*620-48C>T) n.435-48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118146C>A | CA2640288631 | GAA | c.2482-47C>A (n.2482-47C>A) c.*620-47C>A (n.*620-47C>A) n.435-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118146C= | CA2277817874 | GAA | c.2482-47C= (n.2482-47C=) c.*620-47C= (n.*620-47C=) n.435-47C= | |
| 17 | g.80118146C>G | CA2640288634 | GAA | c.2482-47C>G (n.2482-47C>G) c.*620-47C>G (n.*620-47C>G) n.435-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118146C>T | CA628018707 | GAA | c.2482-47C>T (n.2482-47C>T) c.*620-47C>T (n.*620-47C>T) n.435-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118148C>A | CA2640288636 | GAA | c.2482-45C>A (n.2482-45C>A) c.*620-45C>A (n.*620-45C>A) n.435-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118148C>T | CA2640288639 | GAA | c.2482-45C>T (n.2482-45C>T) c.*620-45C>T (n.*620-45C>T) n.435-45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118149C>G | CA2640288642 | GAA | c.2482-44C>G (n.2482-44C>G) c.*620-44C>G (n.*620-44C>G) n.435-44C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118151C= | CA2277817875 | GAA | c.2482-42C= (n.2482-42C=) c.*620-42C= (n.*620-42C=) n.435-42C= | |
| 17 | g.80118151C>T | CA986711683 | GAA | c.2482-42C>T (n.2482-42C>T) c.*620-42C>T (n.*620-42C>T) n.435-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118152C>A | CA294857787 | GAA | c.2482-41C>A (n.2482-41C>A) c.*620-41C>A (n.*620-41C>A) n.435-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118152C= | CA2277817876 | GAA | c.2482-41C= (n.2482-41C=) c.*620-41C= (n.*620-41C=) n.435-41C= | |
| 17 | g.80118154G>C | CA8815764 | GAA | c.2482-39G>C (n.2482-39G>C) c.*620-39G>C (n.*620-39G>C) n.435-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118154G= | CA2277817877 | GAA | c.2482-39G= (n.2482-39G=) c.*620-39G= (n.*620-39G=) n.435-39G= | |
| 17 | g.80118154G>T | CA8815763 | GAA | c.2482-39G>T (n.2482-39G>T) c.*620-39G>T (n.*620-39G>T) n.435-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118155G>C | CA628018708 | GAA | c.2482-38G>C (n.2482-38G>C) c.*620-38G>C (n.*620-38G>C) n.435-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118155G= | CA2277817878 | GAA | c.2482-38G= (n.2482-38G=) c.*620-38G= (n.*620-38G=) n.435-38G= | |
| 17 | g.80118155G>T | CA2733954700 | GAA | c.2482-38G>T (n.2482-38G>T) c.*620-38G>T (n.*620-38G>T) n.435-38G>T | dbSNP |
| 17 | g.80118156G>A | CA294857805 | GAA | c.2482-37G>A (n.2482-37G>A) c.*620-37G>A (n.*620-37G>A) n.435-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118156G>C | CA2277817880 | GAA | c.2482-37G>C (n.2482-37G>C) c.*620-37G>C (n.*620-37G>C) n.435-37G>C | dbSNP |
| 17 | g.80118156G= | CA2277817879 | GAA | c.2482-37G= (n.2482-37G=) c.*620-37G= (n.*620-37G=) n.435-37G= | |
| 17 | g.80118158G>A | CA2640288657 | GAA | c.2482-35G>A (n.2482-35G>A) c.*620-35G>A (n.*620-35G>A) n.435-35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118159G>A | CA2640288663 | GAA | c.2482-34G>A (n.2482-34G>A) c.*620-34G>A (n.*620-34G>A) n.435-34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118159G>T | CA2810585961 | GAA | c.2482-34G>T (n.2482-34G>T) c.*620-34G>T (n.*620-34G>T) n.435-34G>T | |
| 17 | g.80118160G>A | CA2640288665 | GAA | c.2482-33G>A (n.2482-33G>A) c.*620-33G>A (n.*620-33G>A) n.435-33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118161G>A | CA8815765 | GAA | c.2482-32G>A (n.2482-32G>A) c.*620-32G>A (n.*620-32G>A) n.435-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118161G= | CA2277817881 | GAA | c.2482-32G= (n.2482-32G=) c.*620-32G= (n.*620-32G=) n.435-32G= | |
| 17 | g.80118161_80118162delinsGA | CA2277817882 | GAA | c.2482-32_2482-31delinsGA (n.2482-32_2482-31delinsGA) c.*620-32_*620-31delinsGA (n.*620-32_*620-31delinsGA) n.435-32_435-31delinsGA | |
| 17 | g.80118162del | CA8815766 | GAA | c.2482-31del (n.2482-31del) c.*620-31del (n.*620-31del) n.435-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118163T>C | CA628018709 | GAA | c.2482-30T>C (n.2482-30T>C) c.*620-30T>C (n.*620-30T>C) n.435-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118163T= | CA2277817883 | GAA | c.2482-30T= (n.2482-30T=) c.*620-30T= (n.*620-30T=) n.435-30T= | |
| 17 | g.80118164G>A | CA775522575 | GAA | c.2482-29G>A (n.2482-29G>A) c.*620-29G>A (n.*620-29G>A) n.435-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118164G= | CA2277817884 | GAA | c.2482-29G= (n.2482-29G=) c.*620-29G= (n.*620-29G=) n.435-29G= | |
| 17 | g.80118165A>T | CA2640288685 | GAA | c.2482-28A>T (n.2482-28A>T) c.*620-28A>T (n.*620-28A>T) n.435-28A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118167G>A | CA2810585962 | GAA | c.2482-26G>A (n.2482-26G>A) c.*620-26G>A (n.*620-26G>A) n.435-26G>A | |
| 17 | g.80118169C= | CA2277817885 | GAA | c.2482-24C= (n.2482-24C=) c.*620-24C= (n.*620-24C=) n.435-24C= | |
| 17 | g.80118169C>T | CA2277817886 | GAA | c.2482-24C>T (n.2482-24C>T) c.*620-24C>T (n.*620-24C>T) n.435-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118170A= | CA2277817887 | GAA | c.2482-23A= (n.2482-23A=) c.*620-23A= (n.*620-23A=) n.435-23A= | |
| 17 | g.80118170A>G | CA294857850 | GAA | c.2482-23A>G (n.2482-23A>G) c.*620-23A>G (n.*620-23A>G) n.435-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118171T>C | CA2640288689 | GAA | c.2482-22T>C (n.2482-22T>C) c.*620-22T>C (n.*620-22T>C) n.435-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118173A>G | CA2734102466 | GAA | c.2482-20A>G (n.2482-20A>G) c.*620-20A>G (n.*620-20A>G) n.435-20A>G | dbSNP |
| 17 | g.80118174C= | CA2277817888 | GAA | c.2482-19C= (n.2482-19C=) c.*620-19C= (n.*620-19C=) n.435-19C= | |
| 17 | g.80118174C>T | CA8815767 | GAA | c.2482-19C>T (n.2482-19C>T) c.*620-19C>T (n.*620-19C>T) n.435-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80118175G>A | CA8815768 | GAA | c.2482-18G>A (n.2482-18G>A) c.*620-18G>A (n.*620-18G>A) n.435-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118175G>C | CA2640288708 | GAA | c.2482-18G>C (n.2482-18G>C) c.*620-18G>C (n.*620-18G>C) n.435-18G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118175G= | CA2277817889 | GAA | c.2482-18G= (n.2482-18G=) c.*620-18G= (n.*620-18G=) n.435-18G= | |
| 17 | g.80118175G>T | CA628018710 | GAA | c.2482-18G>T (n.2482-18G>T) c.*620-18G>T (n.*620-18G>T) n.435-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118177_80118178del | CA2640288698 | GAA | c.2482-16_2482-15del (n.2482-16_2482-15del) c.*620-16_*620-15del (n.*620-16_*620-15del) n.435-16_435-15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118176T>A | CA2277817891 | GAA | c.2482-17T>A (n.2482-17T>A) c.*620-17T>A (n.*620-17T>A) n.435-17T>A | dbSNP |
| 17 | g.80118176T>C | CA2697555229 | GAA | c.2482-17T>C (n.2482-17T>C) c.*620-17T>C (n.*620-17T>C) n.435-17T>C | ClinVar |
| 17 | g.80118176T= | CA2277817890 | GAA | c.2482-17T= (n.2482-17T=) c.*620-17T= (n.*620-17T=) n.435-17T= | |
| 17 | g.80118177G>A | CA2277817893 | GAA | c.2482-16G>A (n.2482-16G>A) c.*620-16G>A (n.*620-16G>A) n.435-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118177G= | CA2277817892 | GAA | c.2482-16G= (n.2482-16G=) c.*620-16G= (n.*620-16G=) n.435-16G= | |
| 17 | g.80118180C= | CA2277817895 | GAA | c.2482-13C= (n.2482-13C=) c.*620-13C= (n.*620-13C=) n.435-13C= | |
| 17 | g.80118180C>T | CA8815769 | GAA | c.2482-13C>T (n.2482-13C>T) c.*620-13C>T (n.*620-13C>T) n.435-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118180_80118181delinsCT | CA2277817894 | GAA | c.2482-13_2482-12delinsCT (n.2482-13_2482-12delinsCT) c.*620-13_*620-12delinsCT (n.*620-13_*620-12delinsCT) n.435-13_435-12delinsCT | |
| 17 | g.80118181T>C | CA2576414306 | GAA | c.2482-12T>C (n.2482-12T>C) c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.435-12T>C | ClinVar |
| 17 | g.80118182del | CA986711711 | GAA | c.2482-11del (n.2482-11del) c.*620-11del (n.*620-11del) n.435-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118184C>A | CA8815770 | GAA | c.2482-9C>A (n.2482-9C>A) c.*620-9C>A (n.*620-9C>A) n.435-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118184C= | CA2277817896 | GAA | c.2482-9C= (n.2482-9C=) c.*620-9C= (n.*620-9C=) n.435-9C= | |
| 17 | g.80118184C>T | CA2573154971 | GAA | c.2482-9C>T (n.2482-9C>T) c.*620-9C>T (n.*620-9C>T) n.435-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118185C>A | CA628018711 | GAA | c.2482-8C>A (n.2482-8C>A) c.*620-8C>A (n.*620-8C>A) n.435-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118185C= | CA2277817897 | GAA | c.2482-8C= (n.2482-8C=) c.*620-8C= (n.*620-8C=) n.435-8C= | |
| 17 | g.80118185C>G | CA628018712 | GAA | c.2482-8C>G (n.2482-8C>G) c.*620-8C>G (n.*620-8C>G) n.435-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118185C>T | CA2499225017 | GAA | c.2482-8C>T (n.2482-8C>T) c.*620-8C>T (n.*620-8C>T) n.435-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118188T>C | CA658824789 | GAA | c.2482-5T>C (n.2482-5T>C) c.*620-5T>C (n.*620-5T>C) n.435-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80118188T= | CA2277817898 | GAA | c.2482-5T= (n.2482-5T=) c.*620-5T= (n.*620-5T=) n.435-5T= | |
| 17 | g.80118189C>A | CA2576414307 | GAA | c.2482-4C>A (n.2482-4C>A) c.*620-4C>A (n.*620-4C>A) n.435-4C>A | |
| 17 | g.80118190C>A | CA2640288731 | GAA | c.2482-3C>A (n.2482-3C>A) c.*620-3C>A (n.*620-3C>A) n.435-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118190C= | CA2277817899 | GAA | c.2482-3C= (n.2482-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.435-3C= | |
| 17 | g.80118190C>T | CA2640288733 | GAA | c.2482-3C>T (n.2482-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.435-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118191A= | CA2277817900 | GAA | c.2482-2A= (n.2482-2A=) c.*620-2A= (n.*620-2A=) n.435-2A= | |
| 17 | g.80118191A>C | CA401325926 | GAA | c.2482-2A>C (n.2482-2A>C) c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.435-2A>C | dbSNP |
| 17 | g.80118191A>G | CA8815772 | GAA | c.2482-2A>G (n.2482-2A>G) c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.435-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118191A>T | CA401325928 | GAA | c.2482-2A>T (n.2482-2A>T) c.*620-2A>T (n.*620-2A>T) n.435-2A>T | |
| 17 | g.80118191dup | CA8815771 | GAA | c.2482-2dup (n.2482-2dup) c.*620-2dup (n.*620-2dup) n.435-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118192G>A | CA401325931 | GAA | c.2482-1G>A (n.2482-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.435-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118192G>C | CA401325932 | GAA | c.2482-1G>C (n.2482-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.435-1G>C | |
| 17 | g.80118192G>T | CA401325934 | GAA | c.2482-1G>T (n.2482-1G>T) c.*620-1G>T (n.*620-1G>T) n.435-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80118194del | CA2831038989 | GAA | c.2483del c.*621del n.436del | |
| 17 | g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | CA2277817901 | GAA | c.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | |
| 17 | g.80118193G>A | CA294857876 | GAA | c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.*620G>A (n.*620G>A) n.435G>A | dbSNP |
| 17 | g.80118193G>C | CA401325936 | GAA | c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.*620G>C (n.*620G>C) n.435G>C | |
| 17 | g.80118193G= | CA2277817902 | GAA | c.2482G= (p.Gly828=) c.*620G= (n.*620G=) n.435G= | |
| 17 | g.80118193G>T | CA401325938 | GAA | c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.*620G>T (n.*620G>T) n.435G>T | |
| 17 | g.80118194_80118358del | CA340127 | GAA | c.2483_2646+1del c.*621_*784+1del n.436_599+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80118194G>A | CA401325941 | GAA | c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.*621G>A (n.*621G>A) n.436G>A | |
| 17 | g.80118194G>C | CA401325942 | GAA | c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.*621G>C (n.*621G>C) n.436G>C | |
| 17 | g.80118194G>T | CA401325943 | GAA | c.2483G>T (p.Gly828Val) c.*621G>T (n.*621G>T) n.436G>T | COSMIC |