Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117187T>C | CA2640286995 | GAA | c.2331+78T>C (n.2331+78T>C) c.*469+78T>C (n.*469+78T>C) n.284+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117188G>A | CA2576414262 | GAA | c.2331+79G>A (n.2331+79G>A) c.*469+79G>A (n.*469+79G>A) n.284+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117190G>T | CA2640287003 | GAA | c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) c.*469+81G>T (n.*469+81G>T) n.284+81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117191A>T | CA2640287004 | GAA | c.2331+82A>T (n.2331+82A>T) c.*469+82A>T (n.*469+82A>T) n.284+82A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117192C>A | CA2576414264 | GAA | c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) c.*469+83C>A (n.*469+83C>A) n.284+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117192C= | CA2277817355 | GAA | c.2331+83C= (n.2331+83C=) c.*469+83C= (n.*469+83C=) n.284+83C= | |
17 | g.80117192C>T | CA627702768 | GAA | c.2331+83C>T (n.2331+83C>T) c.*469+83C>T (n.*469+83C>T) n.284+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117193del | CA2576414263 | GAA | c.2331+84del (n.2331+84del) c.*469+84del (n.*469+84del) n.284+84del | gnomAD v4 |
17 | g.80117193C>A | CA2576414265 | GAA | c.2331+84C>A (n.2331+84C>A) c.*469+84C>A (n.*469+84C>A) n.284+84C>A | |
17 | g.80117193C= | CA2277817356 | GAA | c.2331+84C= (n.2331+84C=) c.*469+84C= (n.*469+84C=) n.284+84C= | |
17 | g.80117193C>G | CA294856815 | GAA | c.2331+84C>G (n.2331+84C>G) c.*469+84C>G (n.*469+84C>G) n.284+84C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117195G>A | CA2640287024 | GAA | c.2331+86G>A (n.2331+86G>A) c.*469+86G>A (n.*469+86G>A) n.284+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117195G>C | CA775521724 | GAA | c.2331+86G>C (n.2331+86G>C) c.*469+86G>C (n.*469+86G>C) n.284+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117195G= | CA2277817357 | GAA | c.2331+86G= (n.2331+86G=) c.*469+86G= (n.*469+86G=) n.284+86G= | |
17 | g.80117196G>A | CA2576414266 | GAA | c.2331+87G>A (n.2331+87G>A) c.*469+87G>A (n.*469+87G>A) n.284+87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117198G>A | CA2640287030 | GAA | c.2331+89G>A (n.2331+89G>A) c.*469+89G>A (n.*469+89G>A) n.284+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117198G>T | CA2640287029 | GAA | c.2331+89G>T (n.2331+89G>T) c.*469+89G>T (n.*469+89G>T) n.284+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117200C>A | CA2640287032 | GAA | c.2331+91C>A (n.2331+91C>A) c.*469+91C>A (n.*469+91C>A) n.284+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117200C= | CA2277817358 | GAA | c.2331+91C= (n.2331+91C=) c.*469+91C= (n.*469+91C=) n.284+91C= | |
17 | g.80117200C>T | CA294856820 | GAA | c.2331+91C>T (n.2331+91C>T) c.*469+91C>T (n.*469+91C>T) n.284+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117201G>A | CA775521725 | GAA | c.2331+92G>A (n.2331+92G>A) c.*469+92G>A (n.*469+92G>A) n.284+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117201G= | CA2277817359 | GAA | c.2331+92G= (n.2331+92G=) c.*469+92G= (n.*469+92G=) n.284+92G= | |
17 | g.80117201G>T | CA2640287035 | GAA | c.2331+92G>T (n.2331+92G>T) c.*469+92G>T (n.*469+92G>T) n.284+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117202G>A | CA2277817361 | GAA | c.2331+93G>A (n.2331+93G>A) c.*469+93G>A (n.*469+93G>A) n.284+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117202G= | CA2277817360 | GAA | c.2331+93G= (n.2331+93G=) c.*469+93G= (n.*469+93G=) n.284+93G= | |
17 | g.80117204A>G | CA2640287036 | GAA | c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) c.*469+95A>G (n.*469+95A>G) n.284+95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117205A= | CA2277817362 | GAA | c.2331+96A= (n.2331+96A=) c.*469+96A= (n.*469+96A=) n.284+96A= | |
17 | g.80117205A>G | CA775521726 | GAA | c.2331+96A>G (n.2331+96A>G) c.*469+96A>G (n.*469+96A>G) n.284+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117207A= | CA2277817363 | GAA | c.2331+98A= (n.2331+98A=) c.*469+98A= (n.*469+98A=) n.284+98A= | |
17 | g.80117207A>C | CA294856825 | GAA | c.2331+98A>C (n.2331+98A>C) c.*469+98A>C (n.*469+98A>C) n.284+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117208G>A | CA2640287041 | GAA | c.2331+99G>A (n.2331+99G>A) c.*469+99G>A (n.*469+99G>A) n.284+99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117208G>T | CA2640287043 | GAA | c.2331+99G>T (n.2331+99G>T) c.*469+99G>T (n.*469+99G>T) n.284+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117209G>A | CA2277817366 | GAA | c.2331+100G>A (n.2331+100G>A) c.*469+100G>A (n.*469+100G>A) n.284+100G>A | dbSNP |
17 | g.80117209G= | CA2277817365 | GAA | c.2331+100G= (n.2331+100G=) c.*469+100G= (n.*469+100G=) n.284+100G= | |
17 | g.80117209G>T | CA2564170306 | GAA | c.2331+100G>T (n.2331+100G>T) c.*469+100G>T (n.*469+100G>T) n.284+100G>T | |
17 | g.80117209_80117210delinsGA | CA2277817364 | GAA | c.2331+100_2331+101delinsGA (n.2331+100_2331+101delinsGA) c.*469+100_*469+101delinsGA (n.*469+100_*469+101delinsGA) n.284+100_284+101delinsGA | |
17 | g.80117211del | CA919905275 | GAA | c.2331+102del (n.2331+102del) c.*469+102del (n.*469+102del) n.284+102del | dbSNP |
17 | g.80117211A= | CA2277817367 | GAA | c.2331+102A= (n.2331+102A=) c.*469+102A= (n.*469+102A=) n.284+102A= | |
17 | g.80117211A>G | CA2277817368 | GAA | c.2331+102A>G (n.2331+102A>G) c.*469+102A>G (n.*469+102A>G) n.284+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117211A>T | CA2640287046 | GAA | c.2331+102A>T (n.2331+102A>T) c.*469+102A>T (n.*469+102A>T) n.284+102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117212C>A | CA2640287051 | GAA | c.2331+103C>A (n.2331+103C>A) c.*469+103C>A (n.*469+103C>A) n.284+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117212C= | CA2277817369 | GAA | c.2331+103C= (n.2331+103C=) c.*469+103C= (n.*469+103C=) n.284+103C= | |
17 | g.80117212C>G | CA2640287052 | GAA | c.2331+103C>G (n.2331+103C>G) c.*469+103C>G (n.*469+103C>G) n.284+103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117212C>T | CA294856826 | GAA | c.2331+103C>T (n.2331+103C>T) c.*469+103C>T (n.*469+103C>T) n.284+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117213G>A | CA294856827 | GAA | c.2331+104G>A (n.2331+104G>A) c.*469+104G>A (n.*469+104G>A) n.284+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117213G>C | CA2277817371 | GAA | c.2331+104G>C (n.2331+104G>C) c.*469+104G>C (n.*469+104G>C) n.284+104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117213G= | CA2277817370 | GAA | c.2331+104G= (n.2331+104G=) c.*469+104G= (n.*469+104G=) n.284+104G= | |
17 | g.80117213G>T | CA2640287056 | GAA | c.2331+104G>T (n.2331+104G>T) c.*469+104G>T (n.*469+104G>T) n.284+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117214T>A | CA2640287059 | GAA | c.2331+105T>A (n.2331+105T>A) c.*469+105T>A (n.*469+105T>A) n.284+105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117214dup | CA2640287058 | GAA | c.2331+105dup (n.2331+105dup) c.*469+105dup (n.*469+105dup) n.284+105dup | gnomAD v4 |
17 | g.80117215A>G | CA2640287060 | GAA | c.2331+106A>G (n.2331+106A>G) c.*469+106A>G (n.*469+106A>G) n.284+106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117216T>C | CA2640287062 | GAA | c.2331+107T>C (n.2331+107T>C) c.*469+107T>C (n.*469+107T>C) n.284+107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117218T>A | CA2640287063 | GAA | c.2331+109T>A (n.2331+109T>A) c.*469+109T>A (n.*469+109T>A) n.284+109T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117218T>C | CA2640287067 | GAA | c.2331+109T>C (n.2331+109T>C) c.*469+109T>C (n.*469+109T>C) n.284+109T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117219G>A | CA2640287071 | GAA | c.2331+110G>A (n.2331+110G>A) c.*469+110G>A (n.*469+110G>A) n.284+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117222G= | CA2277817372 | GAA | c.2331+113G= (n.2331+113G=) c.*469+113G= (n.*469+113G=) n.284+113G= | |
17 | g.80117222G>T | CA2277817373 | GAA | c.2331+113G>T (n.2331+113G>T) c.*469+113G>T (n.*469+113G>T) n.284+113G>T | dbSNP |
17 | g.80117224G>A | CA2640287072 | GAA | c.2331+115G>A (n.2331+115G>A) c.*469+115G>A (n.*469+115G>A) n.284+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117224G>T | CA2640287073 | GAA | c.2331+115G>T (n.2331+115G>T) c.*469+115G>T (n.*469+115G>T) n.284+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117226C>A | CA2640287074 | GAA | c.2331+117C>A (n.2331+117C>A) c.*469+117C>A (n.*469+117C>A) n.284+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117226C>T | CA2810585845 | GAA | c.2331+117C>T (n.2331+117C>T) c.*469+117C>T (n.*469+117C>T) n.284+117C>T | |
17 | g.80117227C>A | CA2640287075 | GAA | c.2331+118C>A (n.2331+118C>A) c.*469+118C>A (n.*469+118C>A) n.284+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117227C= | CA2277817374 | GAA | c.2331+118C= (n.2331+118C=) c.*469+118C= (n.*469+118C=) n.284+118C= | |
17 | g.80117227C>T | CA294856829 | GAA | c.2331+118C>T (n.2331+118C>T) c.*469+118C>T (n.*469+118C>T) n.284+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117228C>A | CA2640287082 | GAA | c.2331+119C>A (n.2331+119C>A) c.*469+119C>A (n.*469+119C>A) n.284+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117228C= | CA2277817375 | GAA | c.2331+119C= (n.2331+119C=) c.*469+119C= (n.*469+119C=) n.284+119C= | |
17 | g.80117228C>T | CA775521735 | GAA | c.2331+119C>T (n.2331+119C>T) c.*469+119C>T (n.*469+119C>T) n.284+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117229G>A | CA294856834 | GAA | c.2331+120G>A (n.2331+120G>A) c.*469+120G>A (n.*469+120G>A) n.284+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117229G= | CA2277817376 | GAA | c.2331+120G= (n.2331+120G=) c.*469+120G= (n.*469+120G=) n.284+120G= | |
17 | g.80117229G>T | CA2545919027 | GAA | c.2331+120G>T (n.2331+120G>T) c.*469+120G>T (n.*469+120G>T) n.284+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117230G>A | CA2640287090 | GAA | c.2331+121G>A (n.2331+121G>A) c.*469+121G>A (n.*469+121G>A) n.284+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117230G>T | CA2640287091 | GAA | c.2331+121G>T (n.2331+121G>T) c.*469+121G>T (n.*469+121G>T) n.284+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117231C>A | CA2640287092 | GAA | c.2331+122C>A (n.2331+122C>A) c.*469+122C>A (n.*469+122C>A) n.284+122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117231C>T | CA2640287093 | GAA | c.2331+122C>T (n.2331+122C>T) c.*469+122C>T (n.*469+122C>T) n.284+122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117231_80117232insACATGGCCGGGACT | CA2640287099 | GAA | c.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT (n.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT) c.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT (n.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT) n.284+122_284+123insACATGGCCGGGACT | gnomAD v4 |
17 | g.80117232C>A | CA2640287097 | GAA | c.2331+123C>A (n.2331+123C>A) c.*469+123C>A (n.*469+123C>A) n.284+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117232C>T | CA2640287098 | GAA | c.2331+123C>T (n.2331+123C>T) c.*469+123C>T (n.*469+123C>T) n.284+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117233A= | CA2277817377 | GAA | c.2331+124A= (n.2331+124A=) c.*469+124A= (n.*469+124A=) n.284+124A= | |
17 | g.80117233A>G | CA986710960 | GAA | c.2331+124A>G (n.2331+124A>G) c.*469+124A>G (n.*469+124A>G) n.284+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117234T>A | CA2640287103 | GAA | c.2331+125T>A (n.2331+125T>A) c.*469+125T>A (n.*469+125T>A) n.284+125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117234T>C | CA2277817379 | GAA | c.2331+125T>C (n.2331+125T>C) c.*469+125T>C (n.*469+125T>C) n.284+125T>C | dbSNP |
17 | g.80117234T= | CA2277817378 | GAA | c.2331+125T= (n.2331+125T=) c.*469+125T= (n.*469+125T=) n.284+125T= | |
17 | g.80117235G= | CA2277817380 | GAA | c.2331+126G= (n.2331+126G=) c.*469+126G= (n.*469+126G=) n.284+126G= | |
17 | g.80117235G>T | CA775521739 | GAA | c.2331+126G>T (n.2331+126G>T) c.*469+126G>T (n.*469+126G>T) n.284+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117236T>A | CA2277817382 | GAA | c.2331+127T>A (n.2331+127T>A) c.*469+127T>A (n.*469+127T>A) n.284+127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117236T>C | CA2640287108 | GAA | c.2331+127T>C (n.2331+127T>C) c.*469+127T>C (n.*469+127T>C) n.284+127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117236T= | CA2277817381 | GAA | c.2331+127T= (n.2331+127T=) c.*469+127T= (n.*469+127T=) n.284+127T= | |
17 | g.80117237G>A | CA2640287113 | GAA | c.2331+128G>A (n.2331+128G>A) c.*469+128G>A (n.*469+128G>A) n.284+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117238C>A | CA2640287115 | GAA | c.2331+129C>A (n.2331+129C>A) c.*469+129C>A (n.*469+129C>A) n.284+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117238C>T | CA2640287116 | GAA | c.2331+129C>T (n.2331+129C>T) c.*469+129C>T (n.*469+129C>T) n.284+129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117239C>A | CA2640287118 | GAA | c.2331+130C>A (n.2331+130C>A) c.*469+130C>A (n.*469+130C>A) n.284+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117239C>T | CA2640287119 | GAA | c.2331+130C>T (n.2331+130C>T) c.*469+130C>T (n.*469+130C>T) n.284+130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117240A= | CA2277817383 | GAA | c.2331+131A= (n.2331+131A=) c.*469+131A= (n.*469+131A=) n.284+131A= | |
17 | g.80117240A>G | CA294856837 | GAA | c.2331+131A>G (n.2331+131A>G) c.*469+131A>G (n.*469+131A>G) n.284+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117241G>A | CA2640287125 | GAA | c.2331+132G>A (n.2331+132G>A) c.*469+132G>A (n.*469+132G>A) n.284+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117242G>A | CA2640287130 | GAA | c.2331+133G>A (n.2331+133G>A) c.*469+133G>A (n.*469+133G>A) n.284+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117242G>T | CA2640287131 | GAA | c.2331+133G>T (n.2331+133G>T) c.*469+133G>T (n.*469+133G>T) n.284+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117242_80117244delinsGCC | CA2277817384 | GAA | c.2331+133_2331+135delinsGCC (n.2331+133_2331+135delinsGCC) c.*469+133_*469+135delinsGCC (n.*469+133_*469+135delinsGCC) n.284+133_284+135delinsGCC | |
17 | g.80117243C>A | CA2640287147 | GAA | c.2331+134C>A (n.2331+134C>A) c.*469+134C>A (n.*469+134C>A) n.284+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117243C= | CA2277817385 | GAA | c.2331+134C= (n.2331+134C=) c.*469+134C= (n.*469+134C=) n.284+134C= | |
17 | g.80117243C>T | CA294856840 | GAA | c.2331+134C>T (n.2331+134C>T) c.*469+134C>T (n.*469+134C>T) n.284+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117247dup | CA2640287139 | GAA | c.2331+138dup (n.2331+138dup) c.*469+138dup (n.*469+138dup) n.284+138dup | gnomAD v4 |
17 | g.80117247del | CA2640287142 | GAA | c.2331+138del (n.2331+138del) c.*469+138del (n.*469+138del) n.284+138del | gnomAD v4 |
17 | g.80117246_80117247del | CA986710970 | GAA | c.2331+137_2331+138del (n.2331+137_2331+138del) c.*469+137_*469+138del (n.*469+137_*469+138del) n.284+137_284+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117244C= | CA2277817386 | GAA | c.2331+135C= (n.2331+135C=) c.*469+135C= (n.*469+135C=) n.284+135C= | |
17 | g.80117244C>T | CA294856845 | GAA | c.2331+135C>T (n.2331+135C>T) c.*469+135C>T (n.*469+135C>T) n.284+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117245C= | CA2277817387 | GAA | c.2331+136C= (n.2331+136C=) c.*469+136C= (n.*469+136C=) n.284+136C= | |
17 | g.80117245C>G | CA294856847 | GAA | c.2331+136C>G (n.2331+136C>G) c.*469+136C>G (n.*469+136C>G) n.284+136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117245C>T | CA2640287154 | GAA | c.2331+136C>T (n.2331+136C>T) c.*469+136C>T (n.*469+136C>T) n.284+136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117246C= | CA2277817388 | GAA | c.2331+137C= (n.2331+137C=) c.*469+137C= (n.*469+137C=) n.284+137C= | |
17 | g.80117246C>G | CA986710976 | GAA | c.2331+137C>G (n.2331+137C>G) c.*469+137C>G (n.*469+137C>G) n.284+137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117246C>T | CA2640287162 | GAA | c.2331+137C>T (n.2331+137C>T) c.*469+137C>T (n.*469+137C>T) n.284+137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117247C>A | CA2640287165 | GAA | c.2331+138C>A (n.2331+138C>A) c.*469+138C>A (n.*469+138C>A) n.284+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117247C>T | CA2640287166 | GAA | c.2331+138C>T (n.2331+138C>T) c.*469+138C>T (n.*469+138C>T) n.284+138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117248A= | CA2277817389 | GAA | c.2331+139A= (n.2331+139A=) c.*469+139A= (n.*469+139A=) n.284+139A= | |
17 | g.80117248A>C | CA2277817390 | GAA | c.2331+139A>C (n.2331+139A>C) c.*469+139A>C (n.*469+139A>C) n.284+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117249C>A | CA294856850 | GAA | c.2331+140C>A (n.2331+140C>A) c.*469+140C>A (n.*469+140C>A) n.284+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117249C= | CA2277817391 | GAA | c.2331+140C= (n.2331+140C=) c.*469+140C= (n.*469+140C=) n.284+140C= | |
17 | g.80117249C>T | CA2640287175 | GAA | c.2331+140C>T (n.2331+140C>T) c.*469+140C>T (n.*469+140C>T) n.284+140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117250C>A | CA2640287180 | GAA | c.2331+141C>A (n.2331+141C>A) c.*469+141C>A (n.*469+141C>A) n.284+141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117250C>T | CA2640287179 | GAA | c.2331+141C>T (n.2331+141C>T) c.*469+141C>T (n.*469+141C>T) n.284+141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117251C>A | CA2640287187 | GAA | c.2331+142C>A (n.2331+142C>A) c.*469+142C>A (n.*469+142C>A) n.284+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117251C= | CA2277817392 | GAA | c.2331+142C= (n.2331+142C=) c.*469+142C= (n.*469+142C=) n.284+142C= | |
17 | g.80117251C>G | CA294856857 | GAA | c.2331+142C>G (n.2331+142C>G) c.*469+142C>G (n.*469+142C>G) n.284+142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117251C>T | CA294856858 | GAA | c.2331+142C>T (n.2331+142C>T) c.*469+142C>T (n.*469+142C>T) n.284+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117252G>A | CA294856862 | GAA | c.2331+143G>A (n.2331+143G>A) c.*469+143G>A (n.*469+143G>A) n.284+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117252G= | CA2277817393 | GAA | c.2331+143G= (n.2331+143G=) c.*469+143G= (n.*469+143G=) n.284+143G= | |
17 | g.80117252G>T | CA2640287196 | GAA | c.2331+143G>T (n.2331+143G>T) c.*469+143G>T (n.*469+143G>T) n.284+143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117253G>A | CA2277817395 | GAA | c.2331+144G>A (n.2331+144G>A) c.*469+144G>A (n.*469+144G>A) n.284+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117253G= | CA2277817394 | GAA | c.2331+144G= (n.2331+144G=) c.*469+144G= (n.*469+144G=) n.284+144G= | |
17 | g.80117254C>A | CA2640287198 | GAA | c.2331+145C>A (n.2331+145C>A) c.*469+145C>A (n.*469+145C>A) n.284+145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117254C>T | CA2640287200 | GAA | c.2331+145C>T (n.2331+145C>T) c.*469+145C>T (n.*469+145C>T) n.284+145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117256G>A | CA2277817397 | GAA | c.2331+147G>A (n.2331+147G>A) c.*469+147G>A (n.*469+147G>A) n.284+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117256G= | CA2277817396 | GAA | c.2331+147G= (n.2331+147G=) c.*469+147G= (n.*469+147G=) n.284+147G= | |
17 | g.80117257C>A | CA2640287206 | GAA | c.2331+148C>A (n.2331+148C>A) c.*469+148C>A (n.*469+148C>A) n.284+148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117257C= | CA2277817398 | GAA | c.2331+148C= (n.2331+148C=) c.*469+148C= (n.*469+148C=) n.284+148C= | |
17 | g.80117257C>G | CA294856866 | GAA | c.2331+148C>G (n.2331+148C>G) c.*469+148C>G (n.*469+148C>G) n.284+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117257C>T | CA775521757 | GAA | c.2331+148C>T (n.2331+148C>T) c.*469+148C>T (n.*469+148C>T) n.284+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117258T>G | CA2640287209 | GAA | c.2331+149T>G (n.2331+149T>G) c.*469+149T>G (n.*469+149T>G) n.284+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117259C>A | CA2640287211 | GAA | c.2331+150C>A (n.2331+150C>A) c.*469+150C>A (n.*469+150C>A) n.284+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117259C>T | CA2640287212 | GAA | c.2331+150C>T (n.2331+150C>T) c.*469+150C>T (n.*469+150C>T) n.284+150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117260C>A | CA2640287220 | GAA | c.2331+151C>A (n.2331+151C>A) c.*469+151C>A (n.*469+151C>A) n.284+151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117260C= | CA2277817399 | GAA | c.2331+151C= (n.2331+151C=) c.*469+151C= (n.*469+151C=) n.284+151C= | |
17 | g.80117260C>T | CA14493328 | GAA | c.2331+151C>T (n.2331+151C>T) c.*469+151C>T (n.*469+151C>T) n.284+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117261G>A | CA775521760 | GAA | c.2331+152G>A (n.2331+152G>A) c.*469+152G>A (n.*469+152G>A) n.284+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117261G>C | CA294856876 | GAA | c.2331+152G>C (n.2331+152G>C) c.*469+152G>C (n.*469+152G>C) n.284+152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117261G= | CA2277817400 | GAA | c.2331+152G= (n.2331+152G=) c.*469+152G= (n.*469+152G=) n.284+152G= | |
17 | g.80117261G>T | CA2640287228 | GAA | c.2331+152G>T (n.2331+152G>T) c.*469+152G>T (n.*469+152G>T) n.284+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117263A>C | CA2810585849 | GAA | c.2331+154A>C (n.2331+154A>C) c.*469+154A>C (n.*469+154A>C) n.284+154A>C | |
17 | g.80117264C>T | CA2598861760 | GAA | c.2331+155C>T (n.2331+155C>T) c.*469+155C>T (n.*469+155C>T) n.284+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117265C= | CA2277817401 | GAA | c.2331+156C= (n.2331+156C=) c.*469+156C= (n.*469+156C=) n.284+156C= | |
17 | g.80117265C>G | CA294856881 | GAA | c.2331+156C>G (n.2331+156C>G) c.*469+156C>G (n.*469+156C>G) n.284+156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117268T>C | CA294856883 | GAA | c.2331+159T>C (n.2331+159T>C) c.*469+159T>C (n.*469+159T>C) n.284+159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117268T= | CA2277817402 | GAA | c.2331+159T= (n.2331+159T=) c.*469+159T= (n.*469+159T=) n.284+159T= | |
17 | g.80117269C= | CA2277817403 | GAA | c.2331+160C= (n.2331+160C=) c.*469+160C= (n.*469+160C=) n.284+160C= | |
17 | g.80117269C>G | CA2277817404 | GAA | c.2331+160C>G (n.2331+160C>G) c.*469+160C>G (n.*469+160C>G) n.284+160C>G | dbSNP |
17 | g.80117269C>T | CA2277817405 | GAA | c.2331+160C>T (n.2331+160C>T) c.*469+160C>T (n.*469+160C>T) n.284+160C>T | dbSNP |
17 | g.80117272C= | CA2277817406 | GAA | c.2331+163C= (n.2331+163C=) c.*469+163C= (n.*469+163C=) n.284+163C= | |
17 | g.80117272C>T | CA294856884 | GAA | c.2331+163C>T (n.2331+163C>T) c.*469+163C>T (n.*469+163C>T) n.284+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117275C= | CA2277817407 | GAA | c.2331+166C= (n.2331+166C=) c.*469+166C= (n.*469+166C=) n.284+166C= | |
17 | g.80117275C>G | CA986710995 | GAA | c.2331+166C>G (n.2331+166C>G) c.*469+166C>G (n.*469+166C>G) n.284+166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117276T>C | CA775521765 | GAA | c.2331+167T>C (n.2331+167T>C) c.*469+167T>C (n.*469+167T>C) n.284+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117276T>G | CA986710997 | GAA | c.2331+167T>G (n.2331+167T>G) c.*469+167T>G (n.*469+167T>G) n.284+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117276T= | CA2277817408 | GAA | c.2331+167T= (n.2331+167T=) c.*469+167T= (n.*469+167T=) n.284+167T= | |
17 | g.80117277C= | CA2277817409 | GAA | c.2331+168C= (n.2331+168C=) c.*469+168C= (n.*469+168C=) n.284+168C= | |
17 | g.80117277C>T | CA775521766 | GAA | c.2331+168C>T (n.2331+168C>T) c.*469+168C>T (n.*469+168C>T) n.284+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117278C= | CA2277817410 | GAA | c.2331+169C= (n.2331+169C=) c.*469+169C= (n.*469+169C=) n.284+169C= | |
17 | g.80117278C>T | CA294856885 | GAA | c.2331+169C>T (n.2331+169C>T) c.*469+169C>T (n.*469+169C>T) n.284+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117279G>A | CA294856886 | GAA | c.2331+170G>A (n.2331+170G>A) c.*469+170G>A (n.*469+170G>A) n.284+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117279G= | CA2277817411 | GAA | c.2331+170G= (n.2331+170G=) c.*469+170G= (n.*469+170G=) n.284+170G= | |
17 | g.80117280C>A | CA294856889 | GAA | c.2331+171C>A (n.2331+171C>A) c.*469+171C>A (n.*469+171C>A) n.284+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117280C= | CA2277817412 | GAA | c.2331+171C= (n.2331+171C=) c.*469+171C= (n.*469+171C=) n.284+171C= |