| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80116852del | CA2640286480 | GAA | c.2190-116del (n.2190-116del) c.*328-116del (n.*328-116del) c.609-116del n.27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116854C>A | CA2277817183 | GAA | c.2190-114C>A (n.2190-114C>A) c.*328-114C>A (n.*328-114C>A) c.609-114C>A n.29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116854C= | CA2277817184 | GAA | c.2190-114C= (n.2190-114C=) c.*328-114C= (n.*328-114C=) c.609-114C= n.29C= | |
| 17 | g.80116855T>A | CA2640286482 | GAA | c.2190-113T>A (n.2190-113T>A) c.*328-113T>A (n.*328-113T>A) c.609-113T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116855T>G | CA2640286483 | GAA | c.2190-113T>G (n.2190-113T>G) c.*328-113T>G (n.*328-113T>G) c.609-113T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116856T>G | CA2277817186 | GAA | c.2190-112T>G (n.2190-112T>G) c.*328-112T>G (n.*328-112T>G) c.609-112T>G n.31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116856T= | CA2277817185 | GAA | c.2190-112T= (n.2190-112T=) c.*328-112T= (n.*328-112T=) c.609-112T= n.31T= | |
| 17 | g.80116857G>A | CA2640286488 | GAA | c.2190-111G>A (n.2190-111G>A) c.*328-111G>A (n.*328-111G>A) c.609-111G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116857G>T | CA2640286487 | GAA | c.2190-111G>T (n.2190-111G>T) c.*328-111G>T (n.*328-111G>T) c.609-111G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116859G>A | CA2277817188 | GAA | c.2190-109G>A (n.2190-109G>A) c.*328-109G>A (n.*328-109G>A) c.609-109G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116859G= | CA2277817187 | GAA | c.2190-109G= (n.2190-109G=) c.*328-109G= (n.*328-109G=) c.609-109G= n.34G= | |
| 17 | g.80116859G>T | CA2640286490 | GAA | c.2190-109G>T (n.2190-109G>T) c.*328-109G>T (n.*328-109G>T) c.609-109G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116860C>A | CA2640286491 | GAA | c.2190-108C>A (n.2190-108C>A) c.*328-108C>A (n.*328-108C>A) c.609-108C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116860C= | CA2277817189 | GAA | c.2190-108C= (n.2190-108C=) c.*328-108C= (n.*328-108C=) c.609-108C= n.35C= | |
| 17 | g.80116860C>T | CA775521174 | GAA | c.2190-108C>T (n.2190-108C>T) c.*328-108C>T (n.*328-108C>T) c.609-108C>T n.35C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116863C>A | CA2640286492 | GAA | c.2190-105C>A (n.2190-105C>A) c.*328-105C>A (n.*328-105C>A) c.609-105C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116863C>T | CA2640286493 | GAA | c.2190-105C>T (n.2190-105C>T) c.*328-105C>T (n.*328-105C>T) c.609-105C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116865G>T | CA2640286495 | GAA | c.2190-103G>T (n.2190-103G>T) c.*328-103G>T (n.*328-103G>T) c.609-103G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116866A>G | CA2640286496 | GAA | c.2190-102A>G (n.2190-102A>G) c.*328-102A>G (n.*328-102A>G) c.609-102A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116867G>A | CA2640286497 | GAA | c.2190-101G>A (n.2190-101G>A) c.*328-101G>A (n.*328-101G>A) c.609-101G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116867G>T | CA2640286498 | GAA | c.2190-101G>T (n.2190-101G>T) c.*328-101G>T (n.*328-101G>T) c.609-101G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116869G>C | CA2640286499 | GAA | c.2190-99G>C (n.2190-99G>C) c.*328-99G>C (n.*328-99G>C) c.609-99G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116869G>T | CA2640286500 | GAA | c.2190-99G>T (n.2190-99G>T) c.*328-99G>T (n.*328-99G>T) c.609-99G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116870C>A | CA2640286502 | GAA | c.2190-98C>A (n.2190-98C>A) c.*328-98C>A (n.*328-98C>A) c.609-98C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116870C>T | CA2640286506 | GAA | c.2190-98C>T (n.2190-98C>T) c.*328-98C>T (n.*328-98C>T) c.609-98C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116871A= | CA2277817190 | GAA | c.2190-97A= (n.2190-97A=) c.*328-97A= (n.*328-97A=) c.609-97A= n.46A= | |
| 17 | g.80116871A>C | CA2640286507 | GAA | c.2190-97A>C (n.2190-97A>C) c.*328-97A>C (n.*328-97A>C) c.609-97A>C n.46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116871A>G | CA775521180 | GAA | c.2190-97A>G (n.2190-97A>G) c.*328-97A>G (n.*328-97A>G) c.609-97A>G n.46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116872G>A | CA2640286508 | GAA | c.2190-96G>A (n.2190-96G>A) c.*328-96G>A (n.*328-96G>A) c.609-96G>A n.47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116877C>A | CA2576414232 | GAA | c.2190-91C>A (n.2190-91C>A) c.*328-91C>A (n.*328-91C>A) c.609-91C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116877C>T | CA2576414233 | GAA | c.2190-91C>T (n.2190-91C>T) c.*328-91C>T (n.*328-91C>T) c.609-91C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116878A= | CA2277817191 | GAA | c.2190-90A= (n.2190-90A=) c.*328-90A= (n.*328-90A=) c.609-90A= n.53A= | |
| 17 | g.80116878A>C | CA986710664 | GAA | c.2190-90A>C (n.2190-90A>C) c.*328-90A>C (n.*328-90A>C) c.609-90A>C n.53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116878A>G | CA2576414234 | GAA | c.2190-90A>G (n.2190-90A>G) c.*328-90A>G (n.*328-90A>G) c.609-90A>G n.53A>G | |
| 17 | g.80116879G>C | CA2277817193 | GAA | c.2190-89G>C (n.2190-89G>C) c.*328-89G>C (n.*328-89G>C) c.609-89G>C n.54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116879G= | CA2277817192 | GAA | c.2190-89G= (n.2190-89G=) c.*328-89G= (n.*328-89G=) c.609-89G= n.54G= | |
| 17 | g.80116879G>T | CA775521182 | GAA | c.2190-89G>T (n.2190-89G>T) c.*328-89G>T (n.*328-89G>T) c.609-89G>T n.54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116880C>A | CA2576414235 | GAA | c.2190-88C>A (n.2190-88C>A) c.*328-88C>A (n.*328-88C>A) c.609-88C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116881C>A | CA2640286515 | GAA | c.2190-87C>A (n.2190-87C>A) c.*328-87C>A (n.*328-87C>A) c.609-87C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116881C>T | CA2640286516 | GAA | c.2190-87C>T (n.2190-87C>T) c.*328-87C>T (n.*328-87C>T) c.609-87C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116882_80116883delinsTC | CA2277817194 | GAA | c.2190-86_2190-85delinsTC (n.2190-86_2190-85delinsTC) c.*328-86_*328-85delinsTC (n.*328-86_*328-85delinsTC) c.609-86_609-85delinsTC n.57_58delinsTC | |
| 17 | g.80116883del | CA775521185 | GAA | c.2190-85del (n.2190-85del) c.*328-85del (n.*328-85del) c.609-85del n.58del | dbSNP |
| 17 | g.80116885_80116886delinsTC | CA2277817195 | GAA | c.2190-83_2190-82delinsTC (n.2190-83_2190-82delinsTC) c.*328-83_*328-82delinsTC (n.*328-83_*328-82delinsTC) c.609-83_609-82delinsTC n.60_61delinsTC | |
| 17 | g.80116886C>A | CA2640286519 | GAA | c.2190-82C>A (n.2190-82C>A) c.*328-82C>A (n.*328-82C>A) c.609-82C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116886C>G | CA2640286520 | GAA | c.2190-82C>G (n.2190-82C>G) c.*328-82C>G (n.*328-82C>G) c.609-82C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116887del | CA2277817196 | GAA | c.2190-81del (n.2190-81del) c.*328-81del (n.*328-81del) c.609-81del n.62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116887C>T | CA2640286521 | GAA | c.2190-81C>T (n.2190-81C>T) c.*328-81C>T (n.*328-81C>T) c.609-81C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T>A | CA2277817198 | GAA | c.2190-80T>A (n.2190-80T>A) c.*328-80T>A (n.*328-80T>A) c.609-80T>A n.63T>A | dbSNP |
| 17 | g.80116888T>C | CA2640286525 | GAA | c.2190-80T>C (n.2190-80T>C) c.*328-80T>C (n.*328-80T>C) c.609-80T>C n.63T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T>G | CA2640286526 | GAA | c.2190-80T>G (n.2190-80T>G) c.*328-80T>G (n.*328-80T>G) c.609-80T>G n.63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116888T= | CA2277817197 | GAA | c.2190-80T= (n.2190-80T=) c.*328-80T= (n.*328-80T=) c.609-80T= n.63T= | |
| 17 | g.80116889G>A | CA2277817200 | GAA | c.2190-79G>A (n.2190-79G>A) c.*328-79G>A (n.*328-79G>A) c.609-79G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116889G= | CA2277817199 | GAA | c.2190-79G= (n.2190-79G=) c.*328-79G= (n.*328-79G=) c.609-79G= n.64G= | |
| 17 | g.80116890T>G | CA2640286529 | GAA | c.2190-78T>G (n.2190-78T>G) c.*328-78T>G (n.*328-78T>G) c.609-78T>G n.65T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116891G>A | CA986710668 | GAA | c.2190-77G>A (n.2190-77G>A) c.*328-77G>A (n.*328-77G>A) c.609-77G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116891G= | CA2277817201 | GAA | c.2190-77G= (n.2190-77G=) c.*328-77G= (n.*328-77G=) c.609-77G= n.66G= | |
| 17 | g.80116891G>T | CA656889931 | GAA | c.2190-77G>T (n.2190-77G>T) c.*328-77G>T (n.*328-77G>T) c.609-77G>T n.66G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116892C= | CA2277817202 | GAA | c.2190-76C= (n.2190-76C=) c.*328-76C= (n.*328-76C=) c.609-76C= n.67C= | |
| 17 | g.80116892C>G | CA2277817203 | GAA | c.2190-76C>G (n.2190-76C>G) c.*328-76C>G (n.*328-76C>G) c.609-76C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116892C>T | CA2640286533 | GAA | c.2190-76C>T (n.2190-76C>T) c.*328-76C>T (n.*328-76C>T) c.609-76C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893del | CA2640286532 | GAA | c.2190-75del (n.2190-75del) c.*328-75del (n.*328-75del) c.609-75del n.68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893C>A | CA2640286537 | GAA | c.2190-75C>A (n.2190-75C>A) c.*328-75C>A (n.*328-75C>A) c.609-75C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116893C= | CA2277817204 | GAA | c.2190-75C= (n.2190-75C=) c.*328-75C= (n.*328-75C=) c.609-75C= n.68C= | |
| 17 | g.80116893C>T | CA627702692 | GAA | c.2190-75C>T (n.2190-75C>T) c.*328-75C>T (n.*328-75C>T) c.609-75C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116894T>C | CA2576414236 | GAA | c.2190-74T>C (n.2190-74T>C) c.*328-74T>C (n.*328-74T>C) c.609-74T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116898del | CA2640286540 | GAA | c.2190-70del (n.2190-70del) c.*328-70del (n.*328-70del) c.609-70del n.73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116896C>A | CA2640286543 | GAA | c.2190-72C>A (n.2190-72C>A) c.*328-72C>A (n.*328-72C>A) c.609-72C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116896C>T | CA2640286544 | GAA | c.2190-72C>T (n.2190-72C>T) c.*328-72C>T (n.*328-72C>T) c.609-72C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116897C>A | CA2640286546 | GAA | c.2190-71C>A (n.2190-71C>A) c.*328-71C>A (n.*328-71C>A) c.609-71C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116897C>T | CA2576414237 | GAA | c.2190-71C>T (n.2190-71C>T) c.*328-71C>T (n.*328-71C>T) c.609-71C>T n.72C>T | |
| 17 | g.80116898C>A | CA2576414238 | GAA | c.2190-70C>A (n.2190-70C>A) c.*328-70C>A (n.*328-70C>A) c.609-70C>A n.73C>A | |
| 17 | g.80116898C>G | CA2734098627 | GAA | c.2190-70C>G (n.2190-70C>G) c.*328-70C>G (n.*328-70C>G) c.609-70C>G n.73C>G | dbSNP |
| 17 | g.80116898C>T | CA2640286547 | GAA | c.2190-70C>T (n.2190-70C>T) c.*328-70C>T (n.*328-70C>T) c.609-70C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116898_80116900delinsCAG | CA2277817205 | GAA | c.2190-70_2190-68delinsCAG (n.2190-70_2190-68delinsCAG) c.*328-70_*328-68delinsCAG (n.*328-70_*328-68delinsCAG) c.609-70_609-68delinsCAG n.73_75delinsCAG | |
| 17 | g.80116899A= | CA2277817206 | GAA | c.2190-69A= (n.2190-69A=) c.*328-69A= (n.*328-69A=) c.609-69A= n.74A= | |
| 17 | g.80116899A>G | CA627702693 | GAA | c.2190-69A>G (n.2190-69A>G) c.*328-69A>G (n.*328-69A>G) c.609-69A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116899_80116900del | CA294856324 | GAA | c.2190-69_2190-68del (n.2190-69_2190-68del) c.*328-69_*328-68del (n.*328-69_*328-68del) c.609-69_609-68del n.74_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116901G>C | CA2576414239 | GAA | c.2190-67G>C (n.2190-67G>C) c.*328-67G>C (n.*328-67G>C) c.609-67G>C n.76G>C | |
| 17 | g.80116901G>T | CA2640286552 | GAA | c.2190-67G>T (n.2190-67G>T) c.*328-67G>T (n.*328-67G>T) c.609-67G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116902G>A | CA2640286553 | GAA | c.2190-66G>A (n.2190-66G>A) c.*328-66G>A (n.*328-66G>A) c.609-66G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116902G>T | CA2640286554 | GAA | c.2190-66G>T (n.2190-66G>T) c.*328-66G>T (n.*328-66G>T) c.609-66G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116903T>C | CA2734098629 | GAA | c.2190-65T>C (n.2190-65T>C) c.*328-65T>C (n.*328-65T>C) c.609-65T>C n.78T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116904G>A | CA986710676 | GAA | c.2190-64G>A (n.2190-64G>A) c.*328-64G>A (n.*328-64G>A) c.609-64G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116904G= | CA2277817207 | GAA | c.2190-64G= (n.2190-64G=) c.*328-64G= (n.*328-64G=) c.609-64G= n.79G= | |
| 17 | g.80116904G>T | CA2640286556 | GAA | c.2190-64G>T (n.2190-64G>T) c.*328-64G>T (n.*328-64G>T) c.609-64G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116906del | CA2640286555 | GAA | c.2190-62del (n.2190-62del) c.*328-62del (n.*328-62del) c.609-62del n.81del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116905G>T | CA2576414240 | GAA | c.2190-63G>T (n.2190-63G>T) c.*328-63G>T (n.*328-63G>T) c.609-63G>T n.80G>T | |
| 17 | g.80116906G>A | CA2640286558 | GAA | c.2190-62G>A (n.2190-62G>A) c.*328-62G>A (n.*328-62G>A) c.609-62G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116906G>T | CA2576414241 | GAA | c.2190-62G>T (n.2190-62G>T) c.*328-62G>T (n.*328-62G>T) c.609-62G>T n.81G>T | |
| 17 | g.80116907C>A | CA2640286560 | GAA | c.2190-61C>A (n.2190-61C>A) c.*328-61C>A (n.*328-61C>A) c.609-61C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116907C= | CA2277817208 | GAA | c.2190-61C= (n.2190-61C=) c.*328-61C= (n.*328-61C=) c.609-61C= n.82C= | |
| 17 | g.80116907C>T | CA627702694 | GAA | c.2190-61C>T (n.2190-61C>T) c.*328-61C>T (n.*328-61C>T) c.609-61C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116908A= | CA2277817209 | GAA | c.2190-60A= (n.2190-60A=) c.*328-60A= (n.*328-60A=) c.609-60A= n.83A= | |
| 17 | g.80116908A>G | CA775521197 | GAA | c.2190-60A>G (n.2190-60A>G) c.*328-60A>G (n.*328-60A>G) c.609-60A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116910A= | CA2277817210 | GAA | c.2190-58A= (n.2190-58A=) c.*328-58A= (n.*328-58A=) c.609-58A= n.85A= | |
| 17 | g.80116910A>C | CA294856345 | GAA | c.2190-58A>C (n.2190-58A>C) c.*328-58A>C (n.*328-58A>C) c.609-58A>C n.85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116910A>G | CA2640286565 | GAA | c.2190-58A>G (n.2190-58A>G) c.*328-58A>G (n.*328-58A>G) c.609-58A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116911T>C | CA2734098631 | GAA | c.2190-57T>C (n.2190-57T>C) c.*328-57T>C (n.*328-57T>C) c.609-57T>C n.86T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116911T>G | CA2640286566 | GAA | c.2190-57T>G (n.2190-57T>G) c.*328-57T>G (n.*328-57T>G) c.609-57T>G n.86T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116913A>G | CA2640286567 | GAA | c.2190-55A>G (n.2190-55A>G) c.*328-55A>G (n.*328-55A>G) c.609-55A>G n.88A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116914G>A | CA775521206 | GAA | c.2190-54G>A (n.2190-54G>A) c.*328-54G>A (n.*328-54G>A) c.609-54G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116914G= | CA2277817211 | GAA | c.2190-54G= (n.2190-54G=) c.*328-54G= (n.*328-54G=) c.609-54G= n.89G= | |
| 17 | g.80116914G>T | CA2640286569 | GAA | c.2190-54G>T (n.2190-54G>T) c.*328-54G>T (n.*328-54G>T) c.609-54G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116915C>A | CA2640286574 | GAA | c.2190-53C>A (n.2190-53C>A) c.*328-53C>A (n.*328-53C>A) c.609-53C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116915C= | CA2277817212 | GAA | c.2190-53C= (n.2190-53C=) c.*328-53C= (n.*328-53C=) c.609-53C= n.90C= | |
| 17 | g.80116915C>G | CA294856351 | GAA | c.2190-53C>G (n.2190-53C>G) c.*328-53C>G (n.*328-53C>G) c.609-53C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116915C>T | CA2640286581 | GAA | c.2190-53C>T (n.2190-53C>T) c.*328-53C>T (n.*328-53C>T) c.609-53C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116919C>A | CA2576414243 | GAA | c.2190-49C>A (n.2190-49C>A) c.*328-49C>A (n.*328-49C>A) c.609-49C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116922del | CA2576414242 | GAA | c.2190-46del (n.2190-46del) c.*328-46del (n.*328-46del) c.609-46del n.97del | |
| 17 | g.80116920C>A | CA2741558932 | GAA | c.2190-48C>A (n.2190-48C>A) c.*328-48C>A (n.*328-48C>A) c.609-48C>A n.95C>A | |
| 17 | g.80116920C>T | CA2640286583 | GAA | c.2190-48C>T (n.2190-48C>T) c.*328-48C>T (n.*328-48C>T) c.609-48C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116921C= | CA2277817213 | GAA | c.2190-47C= (n.2190-47C=) c.*328-47C= (n.*328-47C=) c.609-47C= n.96C= | |
| 17 | g.80116921C>T | CA627702695 | GAA | c.2190-47C>T (n.2190-47C>T) c.*328-47C>T (n.*328-47C>T) c.609-47C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116922C= | CA2277817215 | GAA | c.2190-46C= (n.2190-46C=) c.*328-46C= (n.*328-46C=) c.609-46C= n.97C= | |
| 17 | g.80116922C>T | CA2277817214 | GAA | c.2190-46C>T (n.2190-46C>T) c.*328-46C>T (n.*328-46C>T) c.609-46C>T n.97C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116923A= | CA2277817216 | GAA | c.2190-45A= (n.2190-45A=) c.*328-45A= (n.*328-45A=) c.609-45A= n.98A= | |
| 17 | g.80116923A>G | CA2576414244 | GAA | c.2190-45A>G (n.2190-45A>G) c.*328-45A>G (n.*328-45A>G) c.609-45A>G n.98A>G | |
| 17 | g.80116923A>T | CA2277817217 | GAA | c.2190-45A>T (n.2190-45A>T) c.*328-45A>T (n.*328-45A>T) c.609-45A>T n.98A>T | dbSNP |
| 17 | g.80116924dup | CA8815646 | GAA | c.2190-44dup (n.2190-44dup) c.*328-44dup (n.*328-44dup) c.609-44dup n.99dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80116925C>T | CA2576414245 | GAA | c.2190-43C>T (n.2190-43C>T) c.*328-43C>T (n.*328-43C>T) c.609-43C>T n.100C>T | |
| 17 | g.80116927C= | CA2277817218 | GAA | c.2190-41C= (n.2190-41C=) c.*328-41C= (n.*328-41C=) c.609-41C= n.102C= | |
| 17 | g.80116927C>G | CA8815647 | GAA | c.2190-41C>G (n.2190-41C>G) c.*328-41C>G (n.*328-41C>G) c.609-41C>G n.102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116927C>T | CA2640286589 | GAA | c.2190-41C>T (n.2190-41C>T) c.*328-41C>T (n.*328-41C>T) c.609-41C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116930T>C | CA627702696 | GAA | c.2190-38T>C (n.2190-38T>C) c.*328-38T>C (n.*328-38T>C) c.609-38T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116930T= | CA2277817219 | GAA | c.2190-38T= (n.2190-38T=) c.*328-38T= (n.*328-38T=) c.609-38T= n.105T= | |
| 17 | g.80116931C>A | CA2640286592 | GAA | c.2190-37C>A (n.2190-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.609-37C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116931C= | CA2277817220 | GAA | c.2190-37C= (n.2190-37C=) c.*328-37C= (n.*328-37C=) c.609-37C= n.106C= | |
| 17 | g.80116931C>T | CA2277817221 | GAA | c.2190-37C>T (n.2190-37C>T) c.*328-37C>T (n.*328-37C>T) c.609-37C>T n.106C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116934C= | CA2277817222 | GAA | c.2190-34C= (n.2190-34C=) c.*328-34C= (n.*328-34C=) c.609-34C= n.109C= | |
| 17 | g.80116934C>T | CA8815648 | GAA | c.2190-34C>T (n.2190-34C>T) c.*328-34C>T (n.*328-34C>T) c.609-34C>T n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116936C>A | CA2576414246 | GAA | c.2190-32C>A (n.2190-32C>A) c.*328-32C>A (n.*328-32C>A) c.609-32C>A n.111C>A | |
| 17 | g.80116936C>T | CA2640286596 | GAA | c.2190-32C>T (n.2190-32C>T) c.*328-32C>T (n.*328-32C>T) c.609-32C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116938C>A | CA294856368 | GAA | c.2190-30C>A (n.2190-30C>A) c.*328-30C>A (n.*328-30C>A) c.609-30C>A n.113C>A | dbSNP |
| 17 | g.80116938C= | CA2277817223 | GAA | c.2190-30C= (n.2190-30C=) c.*328-30C= (n.*328-30C=) c.609-30C= n.113C= | |
| 17 | g.80116938C>T | CA627702697 | GAA | c.2190-30C>T (n.2190-30C>T) c.*328-30C>T (n.*328-30C>T) c.609-30C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116939G>A | CA8815649 | GAA | c.2190-29G>A (n.2190-29G>A) c.*328-29G>A (n.*328-29G>A) c.609-29G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116939G>C | CA2576414247 | GAA | c.2190-29G>C (n.2190-29G>C) c.*328-29G>C (n.*328-29G>C) c.609-29G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116939G= | CA2277817224 | GAA | c.2190-29G= (n.2190-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.609-29G= n.114G= | |
| 17 | g.80116939G>T | CA627702698 | GAA | c.2190-29G>T (n.2190-29G>T) c.*328-29G>T (n.*328-29G>T) c.609-29G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116940T>C | CA2277817226 | GAA | c.2190-28T>C (n.2190-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.609-28T>C n.115T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116940T= | CA2277817225 | GAA | c.2190-28T= (n.2190-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.609-28T= n.115T= | |
| 17 | g.80116941A>G | CA2640286611 | GAA | c.2190-27A>G (n.2190-27A>G) c.*328-27A>G (n.*328-27A>G) c.609-27A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116945C= | CA2277817227 | GAA | c.2190-23C= (n.2190-23C=) c.*328-23C= (n.*328-23C=) c.609-23C= n.120C= | |
| 17 | g.80116945C>T | CA775521230 | GAA | c.2190-23C>T (n.2190-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.609-23C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116946T>C | CA2640286613 | GAA | c.2190-22T>C (n.2190-22T>C) c.*328-22T>C (n.*328-22T>C) c.609-22T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116947G>C | CA2640286617 | GAA | c.2190-21G>C (n.2190-21G>C) c.*328-21G>C (n.*328-21G>C) c.609-21G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116947G= | CA2277817228 | GAA | c.2190-21G= (n.2190-21G=) c.*328-21G= (n.*328-21G=) c.609-21G= n.122G= | |
| 17 | g.80116947G>T | CA627702699 | GAA | c.2190-21G>T (n.2190-21G>T) c.*328-21G>T (n.*328-21G>T) c.609-21G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116948T>C | CA627702700 | GAA | c.2190-20T>C (n.2190-20T>C) c.*328-20T>C (n.*328-20T>C) c.609-20T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116948T>G | CA2739268468 | GAA | c.2190-20T>G (n.2190-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.609-20T>G n.123T>G | ClinVar |
| 17 | g.80116948T= | CA2277817229 | GAA | c.2190-20T= (n.2190-20T=) c.*328-20T= (n.*328-20T=) c.609-20T= n.123T= | |
| 17 | g.80116950T>C | CA2640286625 | GAA | c.2190-18T>C (n.2190-18T>C) c.*328-18T>C (n.*328-18T>C) c.609-18T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116950_80116951delinsTG | CA2277817230 | GAA | c.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG) c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG) c.609-18_609-17delinsTG n.125_126delinsTG | |
| 17 | g.80116951del | CA986710695 | GAA | c.2190-17del (n.2190-17del) c.*328-17del (n.*328-17del) c.609-17del n.126del | dbSNP |
| 17 | g.80116952C= | CA2277817231 | GAA | c.2190-16C= (n.2190-16C=) c.*328-16C= (n.*328-16C=) c.609-16C= n.127C= | |
| 17 | g.80116952C>T | CA8815650 | GAA | c.2190-16C>T (n.2190-16C>T) c.*328-16C>T (n.*328-16C>T) c.609-16C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116954del | CA2576414248 | GAA | c.2190-14del (n.2190-14del) c.*328-14del (n.*328-14del) c.609-14del n.129del |