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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80116723G>A | CA775521131 | GAA | c.2190-245G>A (n.2190-245G>A) c.*328-245G>A (n.*328-245G>A) c.609-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116723G= | CA2277817126 | GAA | c.2190-245G= (n.2190-245G=) c.*328-245G= (n.*328-245G=) c.609-245G= | |
| 17 | g.80116723G>T | CA294856171 | GAA | c.2190-245G>T (n.2190-245G>T) c.*328-245G>T (n.*328-245G>T) c.609-245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116724C>A | CA2640286179 | GAA | c.2190-244C>A (n.2190-244C>A) c.*328-244C>A (n.*328-244C>A) c.609-244C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116724C= | CA2277817127 | GAA | c.2190-244C= (n.2190-244C=) c.*328-244C= (n.*328-244C=) c.609-244C= | |
| 17 | g.80116724C>G | CA2640286176 | GAA | c.2190-244C>G (n.2190-244C>G) c.*328-244C>G (n.*328-244C>G) c.609-244C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116724C>T | CA294856172 | GAA | c.2190-244C>T (n.2190-244C>T) c.*328-244C>T (n.*328-244C>T) c.609-244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116725C= | CA2277817128 | GAA | c.2190-243C= (n.2190-243C=) c.*328-243C= (n.*328-243C=) c.609-243C= | |
| 17 | g.80116725C>T | CA2277817129 | GAA | c.2190-243C>T (n.2190-243C>T) c.*328-243C>T (n.*328-243C>T) c.609-243C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116726C= | CA2277817130 | GAA | c.2190-242C= (n.2190-242C=) c.*328-242C= (n.*328-242C=) c.609-242C= | |
| 17 | g.80116726C>G | CA2277817131 | GAA | c.2190-242C>G (n.2190-242C>G) c.*328-242C>G (n.*328-242C>G) c.609-242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116727C>A | CA2640286183 | GAA | c.2190-241C>A (n.2190-241C>A) c.*328-241C>A (n.*328-241C>A) c.609-241C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116727C= | CA2277817132 | GAA | c.2190-241C= (n.2190-241C=) c.*328-241C= (n.*328-241C=) c.609-241C= | |
| 17 | g.80116727C>T | CA294856174 | GAA | c.2190-241C>T (n.2190-241C>T) c.*328-241C>T (n.*328-241C>T) c.609-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116728T>C | CA2640286186 | GAA | c.2190-240T>C (n.2190-240T>C) c.*328-240T>C (n.*328-240T>C) c.609-240T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116728T>G | CA775521136 | GAA | c.2190-240T>G (n.2190-240T>G) c.*328-240T>G (n.*328-240T>G) c.609-240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116728T= | CA2277817133 | GAA | c.2190-240T= (n.2190-240T=) c.*328-240T= (n.*328-240T=) c.609-240T= | |
| 17 | g.80116729A= | CA2277817134 | GAA | c.2190-239A= (n.2190-239A=) c.*328-239A= (n.*328-239A=) c.609-239A= | |
| 17 | g.80116729A>C | CA2277817135 | GAA | c.2190-239A>C (n.2190-239A>C) c.*328-239A>C (n.*328-239A>C) c.609-239A>C | dbSNP |
| 17 | g.80116729A>G | CA294856176 | GAA | c.2190-239A>G (n.2190-239A>G) c.*328-239A>G (n.*328-239A>G) c.609-239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116729A>T | CA2640286189 | GAA | c.2190-239A>T (n.2190-239A>T) c.*328-239A>T (n.*328-239A>T) c.609-239A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116730T>A | CA2640286193 | GAA | c.2190-238T>A (n.2190-238T>A) c.*328-238T>A (n.*328-238T>A) c.609-238T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116730T>C | CA2734098622 | GAA | c.2190-238T>C (n.2190-238T>C) c.*328-238T>C (n.*328-238T>C) c.609-238T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116731T>A | CA2810585803 | GAA | c.2190-237T>A (n.2190-237T>A) c.*328-237T>A (n.*328-237T>A) c.609-237T>A | |
| 17 | g.80116734_80116785del | CA2640286194 | GAA | c.2190-234_2190-183del (n.2190-234_2190-183del) c.*328-234_*328-183del (n.*328-234_*328-183del) c.609-234_609-183del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116732C>A | CA2640286196 | GAA | c.2190-236C>A (n.2190-236C>A) c.*328-236C>A (n.*328-236C>A) c.609-236C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116733del | CA2640286195 | GAA | c.2190-235del (n.2190-235del) c.*328-235del (n.*328-235del) c.609-235del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116733C>A | CA2640286197 | GAA | c.2190-235C>A (n.2190-235C>A) c.*328-235C>A (n.*328-235C>A) c.609-235C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116734T>C | CA2640286198 | GAA | c.2190-234T>C (n.2190-234T>C) c.*328-234T>C (n.*328-234T>C) c.609-234T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116735G>A | CA2640286199 | GAA | c.2190-233G>A (n.2190-233G>A) c.*328-233G>A (n.*328-233G>A) c.609-233G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116735G>T | CA2640286200 | GAA | c.2190-233G>T (n.2190-233G>T) c.*328-233G>T (n.*328-233G>T) c.609-233G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116736C>T | CA2640286202 | GAA | c.2190-232C>T (n.2190-232C>T) c.*328-232C>T (n.*328-232C>T) c.609-232C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116737C= | CA2277817137 | GAA | c.2190-231C= (n.2190-231C=) c.*328-231C= (n.*328-231C=) c.609-231C= | |
| 17 | g.80116737C>G | CA2277817136 | GAA | c.2190-231C>G (n.2190-231C>G) c.*328-231C>G (n.*328-231C>G) c.609-231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116738C>A | CA2640286203 | GAA | c.2190-230C>A (n.2190-230C>A) c.*328-230C>A (n.*328-230C>A) c.609-230C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116739T>C | CA2640286204 | GAA | c.2190-229T>C (n.2190-229T>C) c.*328-229T>C (n.*328-229T>C) c.609-229T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116740G>A | CA775521141 | GAA | c.2190-228G>A (n.2190-228G>A) c.*328-228G>A (n.*328-228G>A) c.609-228G>A | dbSNP |
| 17 | g.80116740G= | CA2277817138 | GAA | c.2190-228G= (n.2190-228G=) c.*328-228G= (n.*328-228G=) c.609-228G= | |
| 17 | g.80116740G>T | CA2640286206 | GAA | c.2190-228G>T (n.2190-228G>T) c.*328-228G>T (n.*328-228G>T) c.609-228G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116741A>G | CA2640286207 | GAA | c.2190-227A>G (n.2190-227A>G) c.*328-227A>G (n.*328-227A>G) c.609-227A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116742G>C | CA2640286208 | GAA | c.2190-226G>C (n.2190-226G>C) c.*328-226G>C (n.*328-226G>C) c.609-226G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116742G>T | CA2640286209 | GAA | c.2190-226G>T (n.2190-226G>T) c.*328-226G>T (n.*328-226G>T) c.609-226G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116742_80116744delinsGCC | CA2277817139 | GAA | c.2190-226_2190-224delinsGCC (n.2190-226_2190-224delinsGCC) c.*328-226_*328-224delinsGCC (n.*328-226_*328-224delinsGCC) c.609-226_609-224delinsGCC | |
| 17 | g.80116743C>A | CA2640286211 | GAA | c.2190-225C>A (n.2190-225C>A) c.*328-225C>A (n.*328-225C>A) c.609-225C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116743C= | CA2277817140 | GAA | c.2190-225C= (n.2190-225C=) c.*328-225C= (n.*328-225C=) c.609-225C= | |
| 17 | g.80116743C>G | CA986710621 | GAA | c.2190-225C>G (n.2190-225C>G) c.*328-225C>G (n.*328-225C>G) c.609-225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116743C>T | CA2640286212 | GAA | c.2190-225C>T (n.2190-225C>T) c.*328-225C>T (n.*328-225C>T) c.609-225C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116744_80116745del | CA294856192 | GAA | c.2190-224_2190-223del (n.2190-224_2190-223del) c.*328-224_*328-223del (n.*328-224_*328-223del) c.609-224_609-223del | dbSNP |
| 17 | g.80116750_80116783del | CA2640286210 | GAA | c.2190-218_2190-185del (n.2190-218_2190-185del) c.*328-218_*328-185del (n.*328-218_*328-185del) c.609-218_609-185del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116744C>A | CA2640286214 | GAA | c.2190-224C>A (n.2190-224C>A) c.*328-224C>A (n.*328-224C>A) c.609-224C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116745C>A | CA2640286215 | GAA | c.2190-223C>A (n.2190-223C>A) c.*328-223C>A (n.*328-223C>A) c.609-223C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116746A= | CA2277817141 | GAA | c.2190-222A= (n.2190-222A=) c.*328-222A= (n.*328-222A=) c.609-222A= | |
| 17 | g.80116746A>C | CA914212367 | GAA | c.2190-222A>C (n.2190-222A>C) c.*328-222A>C (n.*328-222A>C) c.609-222A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116746A>G | CA2640286217 | GAA | c.2190-222A>G (n.2190-222A>G) c.*328-222A>G (n.*328-222A>G) c.609-222A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116748C>A | CA2640286218 | GAA | c.2190-220C>A (n.2190-220C>A) c.*328-220C>A (n.*328-220C>A) c.609-220C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116748C>T | CA2640286219 | GAA | c.2190-220C>T (n.2190-220C>T) c.*328-220C>T (n.*328-220C>T) c.609-220C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116750G>A | CA775521144 | GAA | c.2190-218G>A (n.2190-218G>A) c.*328-218G>A (n.*328-218G>A) c.609-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116750G= | CA2277817142 | GAA | c.2190-218G= (n.2190-218G=) c.*328-218G= (n.*328-218G=) c.609-218G= | |
| 17 | g.80116750G>T | CA2640286220 | GAA | c.2190-218G>T (n.2190-218G>T) c.*328-218G>T (n.*328-218G>T) c.609-218G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116751C>T | CA2640286223 | GAA | c.2190-217C>T (n.2190-217C>T) c.*328-217C>T (n.*328-217C>T) c.609-217C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116752C>A | CA2640286224 | GAA | c.2190-216C>A (n.2190-216C>A) c.*328-216C>A (n.*328-216C>A) c.609-216C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116752C= | CA2277817143 | GAA | c.2190-216C= (n.2190-216C=) c.*328-216C= (n.*328-216C=) c.609-216C= | |
| 17 | g.80116752C>T | CA294856200 | GAA | c.2190-216C>T (n.2190-216C>T) c.*328-216C>T (n.*328-216C>T) c.609-216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116753G>A | CA294856222 | GAA | c.2190-215G>A (n.2190-215G>A) c.*328-215G>A (n.*328-215G>A) c.609-215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116753G= | CA2277817144 | GAA | c.2190-215G= (n.2190-215G=) c.*328-215G= (n.*328-215G=) c.609-215G= | |
| 17 | g.80116753G>T | CA2640286225 | GAA | c.2190-215G>T (n.2190-215G>T) c.*328-215G>T (n.*328-215G>T) c.609-215G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116754G>A | CA2640286226 | GAA | c.2190-214G>A (n.2190-214G>A) c.*328-214G>A (n.*328-214G>A) c.609-214G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116754G>T | CA2640286252 | GAA | c.2190-214G>T (n.2190-214G>T) c.*328-214G>T (n.*328-214G>T) c.609-214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116755C>T | CA2640286255 | GAA | c.2190-213C>T (n.2190-213C>T) c.*328-213C>T (n.*328-213C>T) c.609-213C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116756A>C | CA2640286257 | GAA | c.2190-212A>C (n.2190-212A>C) c.*328-212A>C (n.*328-212A>C) c.609-212A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116756A>G | CA2640286259 | GAA | c.2190-212A>G (n.2190-212A>G) c.*328-212A>G (n.*328-212A>G) c.609-212A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116756A>T | CA2640286262 | GAA | c.2190-212A>T (n.2190-212A>T) c.*328-212A>T (n.*328-212A>T) c.609-212A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116757T>C | CA2277817145 | GAA | c.2190-211T>C (n.2190-211T>C) c.*328-211T>C (n.*328-211T>C) c.609-211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116757T>G | CA2598861739 | GAA | c.2190-211T>G (n.2190-211T>G) c.*328-211T>G (n.*328-211T>G) c.609-211T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116757T= | CA2277817146 | GAA | c.2190-211T= (n.2190-211T=) c.*328-211T= (n.*328-211T=) c.609-211T= | |
| 17 | g.80116758G>A | CA2640286268 | GAA | c.2190-210G>A (n.2190-210G>A) c.*328-210G>A (n.*328-210G>A) c.609-210G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116758G>T | CA2640286276 | GAA | c.2190-210G>T (n.2190-210G>T) c.*328-210G>T (n.*328-210G>T) c.609-210G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116759T>G | CA2640286277 | GAA | c.2190-209T>G (n.2190-209T>G) c.*328-209T>G (n.*328-209T>G) c.609-209T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116760C>A | CA2640286278 | GAA | c.2190-208C>A (n.2190-208C>A) c.*328-208C>A (n.*328-208C>A) c.609-208C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116761C>A | CA2640286280 | GAA | c.2190-207C>A (n.2190-207C>A) c.*328-207C>A (n.*328-207C>A) c.609-207C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116761C= | CA2277817147 | GAA | c.2190-207C= (n.2190-207C=) c.*328-207C= (n.*328-207C=) c.609-207C= | |
| 17 | g.80116761C>G | CA2640286283 | GAA | c.2190-207C>G (n.2190-207C>G) c.*328-207C>G (n.*328-207C>G) c.609-207C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116761C>T | CA294856224 | GAA | c.2190-207C>T (n.2190-207C>T) c.*328-207C>T (n.*328-207C>T) c.609-207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116762G>A | CA294856229 | GAA | c.2190-206G>A (n.2190-206G>A) c.*328-206G>A (n.*328-206G>A) c.609-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116762G>C | CA2640286297 | GAA | c.2190-206G>C (n.2190-206G>C) c.*328-206G>C (n.*328-206G>C) c.609-206G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116762G= | CA2277817148 | GAA | c.2190-206G= (n.2190-206G=) c.*328-206G= (n.*328-206G=) c.609-206G= | |
| 17 | g.80116762G>T | CA2640286299 | GAA | c.2190-206G>T (n.2190-206G>T) c.*328-206G>T (n.*328-206G>T) c.609-206G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116765del | CA2640286291 | GAA | c.2190-203del (n.2190-203del) c.*328-203del (n.*328-203del) c.609-203del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116763G>T | CA2640286305 | GAA | c.2190-205G>T (n.2190-205G>T) c.*328-205G>T (n.*328-205G>T) c.609-205G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116764G>A | CA2640286308 | GAA | c.2190-204G>A (n.2190-204G>A) c.*328-204G>A (n.*328-204G>A) c.609-204G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116764G>T | CA2640286309 | GAA | c.2190-204G>T (n.2190-204G>T) c.*328-204G>T (n.*328-204G>T) c.609-204G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116765G>A | CA294856232 | GAA | c.2190-203G>A (n.2190-203G>A) c.*328-203G>A (n.*328-203G>A) c.609-203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116765G= | CA2277817149 | GAA | c.2190-203G= (n.2190-203G=) c.*328-203G= (n.*328-203G=) c.609-203G= | |
| 17 | g.80116765G>T | CA2640286313 | GAA | c.2190-203G>T (n.2190-203G>T) c.*328-203G>T (n.*328-203G>T) c.609-203G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116766A>C | CA2640286314 | GAA | c.2190-202A>C (n.2190-202A>C) c.*328-202A>C (n.*328-202A>C) c.609-202A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116767G>A | CA2810585807 | GAA | c.2190-201G>A (n.2190-201G>A) c.*328-201G>A (n.*328-201G>A) c.609-201G>A | |
| 17 | g.80116767G>T | CA2640286315 | GAA | c.2190-201G>T (n.2190-201G>T) c.*328-201G>T (n.*328-201G>T) c.609-201G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116768A>G | CA2640286318 | GAA | c.2190-200A>G (n.2190-200A>G) c.*328-200A>G (n.*328-200A>G) c.609-200A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116769A>G | CA2640286320 | GAA | c.2190-199A>G (n.2190-199A>G) c.*328-199A>G (n.*328-199A>G) c.609-199A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116769A>T | CA2640286319 | GAA | c.2190-199A>T (n.2190-199A>T) c.*328-199A>T (n.*328-199A>T) c.609-199A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116770G>A | CA2640286322 | GAA | c.2190-198G>A (n.2190-198G>A) c.*328-198G>A (n.*328-198G>A) c.609-198G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116770G>T | CA2640286321 | GAA | c.2190-198G>T (n.2190-198G>T) c.*328-198G>T (n.*328-198G>T) c.609-198G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116771del | CA2810585808 | GAA | c.2190-197del (n.2190-197del) c.*328-197del (n.*328-197del) c.609-197del | |
| 17 | g.80116771G>C | CA627702691 | GAA | c.2190-197G>C (n.2190-197G>C) c.*328-197G>C (n.*328-197G>C) c.609-197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116771G= | CA2277817150 | GAA | c.2190-197G= (n.2190-197G=) c.*328-197G= (n.*328-197G=) c.609-197G= | |
| 17 | g.80116771G>T | CA2640286325 | GAA | c.2190-197G>T (n.2190-197G>T) c.*328-197G>T (n.*328-197G>T) c.609-197G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116772C>A | CA2640286326 | GAA | c.2190-196C>A (n.2190-196C>A) c.*328-196C>A (n.*328-196C>A) c.609-196C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116773T>C | CA2640286327 | GAA | c.2190-195T>C (n.2190-195T>C) c.*328-195T>C (n.*328-195T>C) c.609-195T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116773T>G | CA775521156 | GAA | c.2190-195T>G (n.2190-195T>G) c.*328-195T>G (n.*328-195T>G) c.609-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116773T= | CA2277817151 | GAA | c.2190-195T= (n.2190-195T=) c.*328-195T= (n.*328-195T=) c.609-195T= | |
| 17 | g.80116775C>A | CA656889924 | GAA | c.2190-193C>A (n.2190-193C>A) c.*328-193C>A (n.*328-193C>A) c.609-193C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116775C>T | CA2640286328 | GAA | c.2190-193C>T (n.2190-193C>T) c.*328-193C>T (n.*328-193C>T) c.609-193C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116776T>C | CA2640286330 | GAA | c.2190-192T>C (n.2190-192T>C) c.*328-192T>C (n.*328-192T>C) c.609-192T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116777C>A | CA2640286331 | GAA | c.2190-191C>A (n.2190-191C>A) c.*328-191C>A (n.*328-191C>A) c.609-191C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116777C>T | CA2640286332 | GAA | c.2190-191C>T (n.2190-191C>T) c.*328-191C>T (n.*328-191C>T) c.609-191C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116778C>A | CA2640286335 | GAA | c.2190-190C>A (n.2190-190C>A) c.*328-190C>A (n.*328-190C>A) c.609-190C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116779C>A | CA2640286336 | GAA | c.2190-189C>A (n.2190-189C>A) c.*328-189C>A (n.*328-189C>A) c.609-189C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116780A= | CA2277817152 | GAA | c.2190-188A= (n.2190-188A=) c.*328-188A= (n.*328-188A=) c.609-188A= | |
| 17 | g.80116780A>C | CA2640286339 | GAA | c.2190-188A>C (n.2190-188A>C) c.*328-188A>C (n.*328-188A>C) c.609-188A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116780A>G | CA775521160 | GAA | c.2190-188A>G (n.2190-188A>G) c.*328-188A>G (n.*328-188A>G) c.609-188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116780A>T | CA775521158 | GAA | c.2190-188A>T (n.2190-188A>T) c.*328-188A>T (n.*328-188A>T) c.609-188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116781G>C | CA294856233 | GAA | c.2190-187G>C (n.2190-187G>C) c.*328-187G>C (n.*328-187G>C) c.609-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116781G= | CA2277817153 | GAA | c.2190-187G= (n.2190-187G=) c.*328-187G= (n.*328-187G=) c.609-187G= | |
| 17 | g.80116782C>A | CA2640286345 | GAA | c.2190-186C>A (n.2190-186C>A) c.*328-186C>A (n.*328-186C>A) c.609-186C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116783T>C | CA2640286346 | GAA | c.2190-185T>C (n.2190-185T>C) c.*328-185T>C (n.*328-185T>C) c.609-185T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116784C= | CA2277817154 | GAA | c.2190-184C= (n.2190-184C=) c.*328-184C= (n.*328-184C=) c.609-184C= | |
| 17 | g.80116784C>G | CA294856235 | GAA | c.2190-184C>G (n.2190-184C>G) c.*328-184C>G (n.*328-184C>G) c.609-184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116784C>T | CA2640286349 | GAA | c.2190-184C>T (n.2190-184C>T) c.*328-184C>T (n.*328-184C>T) c.609-184C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116785del | CA2640286348 | GAA | c.2190-183del (n.2190-183del) c.*328-183del (n.*328-183del) c.609-183del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116785C>A | CA2640286350 | GAA | c.2190-183C>A (n.2190-183C>A) c.*328-183C>A (n.*328-183C>A) c.609-183C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116785C= | CA2277817155 | GAA | c.2190-183C= (n.2190-183C=) c.*328-183C= (n.*328-183C=) c.609-183C= | |
| 17 | g.80116785C>T | CA294856236 | GAA | c.2190-183C>T (n.2190-183C>T) c.*328-183C>T (n.*328-183C>T) c.609-183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116786G>A | CA2277817157 | GAA | c.2190-182G>A (n.2190-182G>A) c.*328-182G>A (n.*328-182G>A) c.609-182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116786G= | CA2277817156 | GAA | c.2190-182G= (n.2190-182G=) c.*328-182G= (n.*328-182G=) c.609-182G= | |
| 17 | g.80116786G>T | CA2640286359 | GAA | c.2190-182G>T (n.2190-182G>T) c.*328-182G>T (n.*328-182G>T) c.609-182G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116787G>A | CA2640286362 | GAA | c.2190-181G>A (n.2190-181G>A) c.*328-181G>A (n.*328-181G>A) c.609-181G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116787G>T | CA2640286364 | GAA | c.2190-181G>T (n.2190-181G>T) c.*328-181G>T (n.*328-181G>T) c.609-181G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116788C>A | CA2640286365 | GAA | c.2190-180C>A (n.2190-180C>A) c.*328-180C>A (n.*328-180C>A) c.609-180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116789A>G | CA2598861741 | GAA | c.2190-179A>G (n.2190-179A>G) c.*328-179A>G (n.*328-179A>G) c.609-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116790T>C | CA2277817159 | GAA | c.2190-178T>C (n.2190-178T>C) c.*328-178T>C (n.*328-178T>C) c.609-178T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116790T= | CA2277817158 | GAA | c.2190-178T= (n.2190-178T=) c.*328-178T= (n.*328-178T=) c.609-178T= | |
| 17 | g.80116791T>C | CA2640286366 | GAA | c.2190-177T>C (n.2190-177T>C) c.*328-177T>C (n.*328-177T>C) c.609-177T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116792del | CA2640286370 | GAA | c.2190-176del (n.2190-176del) c.*328-176del (n.*328-176del) c.609-176del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116792G>T | CA2640286368 | GAA | c.2190-176G>T (n.2190-176G>T) c.*328-176G>T (n.*328-176G>T) c.609-176G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116793A>G | CA2640286371 | GAA | c.2190-175A>G (n.2190-175A>G) c.*328-175A>G (n.*328-175A>G) c.609-175A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116793A>T | CA2640286373 | GAA | c.2190-175A>T (n.2190-175A>T) c.*328-175A>T (n.*328-175A>T) c.609-175A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116794C>T | CA2810585810 | GAA | c.2190-174C>T (n.2190-174C>T) c.*328-174C>T (n.*328-174C>T) c.609-174C>T | |
| 17 | g.80116797C>A | CA2640286375 | GAA | c.2190-171C>A (n.2190-171C>A) c.*328-171C>A (n.*328-171C>A) c.609-171C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116799_80116805dup | CA2640286374 | GAA | c.2190-169_2190-163dup (n.2190-169_2190-163dup) c.*328-169_*328-163dup (n.*328-169_*328-163dup) c.609-169_609-163dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116799A= | CA2277817160 | GAA | c.2190-169A= (n.2190-169A=) c.*328-169A= (n.*328-169A=) c.609-169A= | |
| 17 | g.80116799A>C | CA2277817161 | GAA | c.2190-169A>C (n.2190-169A>C) c.*328-169A>C (n.*328-169A>C) c.609-169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116799A>G | CA294856237 | GAA | c.2190-169A>G (n.2190-169A>G) c.*328-169A>G (n.*328-169A>G) c.609-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116800T>C | CA2640286384 | GAA | c.2190-168T>C (n.2190-168T>C) c.*328-168T>C (n.*328-168T>C) c.609-168T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116800T>G | CA2277817163 | GAA | c.2190-168T>G (n.2190-168T>G) c.*328-168T>G (n.*328-168T>G) c.609-168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116800T= | CA2277817162 | GAA | c.2190-168T= (n.2190-168T=) c.*328-168T= (n.*328-168T=) c.609-168T= | |
| 17 | g.80116801C>A | CA2640286385 | GAA | c.2190-167C>A (n.2190-167C>A) c.*328-167C>A (n.*328-167C>A) c.609-167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116802T>C | CA2640286386 | GAA | c.2190-166T>C (n.2190-166T>C) c.*328-166T>C (n.*328-166T>C) c.609-166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116803G>A | CA2640286387 | GAA | c.2190-165G>A (n.2190-165G>A) c.*328-165G>A (n.*328-165G>A) c.609-165G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116803G>T | CA2640286388 | GAA | c.2190-165G>T (n.2190-165G>T) c.*328-165G>T (n.*328-165G>T) c.609-165G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116804C>A | CA2640286389 | GAA | c.2190-164C>A (n.2190-164C>A) c.*328-164C>A (n.*328-164C>A) c.609-164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116804C= | CA2277817164 | GAA | c.2190-164C= (n.2190-164C=) c.*328-164C= (n.*328-164C=) c.609-164C= | |
| 17 | g.80116804C>T | CA775521166 | GAA | c.2190-164C>T (n.2190-164C>T) c.*328-164C>T (n.*328-164C>T) c.609-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116805T>C | CA2640286390 | GAA | c.2190-163T>C (n.2190-163T>C) c.*328-163T>C (n.*328-163T>C) c.609-163T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116806G>A | CA2640286393 | GAA | c.2190-162G>A (n.2190-162G>A) c.*328-162G>A (n.*328-162G>A) c.609-162G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116807del | CA2640286391 | GAA | c.2190-161del (n.2190-161del) c.*328-161del (n.*328-161del) c.609-161del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116807G>T | CA2640286395 | GAA | c.2190-161G>T (n.2190-161G>T) c.*328-161G>T (n.*328-161G>T) c.609-161G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116810T>G | CA2640286396 | GAA | c.2190-158T>G (n.2190-158T>G) c.*328-158T>G (n.*328-158T>G) c.609-158T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116811C>A | CA2640286397 | GAA | c.2190-157C>A (n.2190-157C>A) c.*328-157C>A (n.*328-157C>A) c.609-157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116812A>G | CA2640286398 | GAA | c.2190-156A>G (n.2190-156A>G) c.*328-156A>G (n.*328-156A>G) c.609-156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116813T>C | CA986710641 | GAA | c.2190-155T>C (n.2190-155T>C) c.*328-155T>C (n.*328-155T>C) c.609-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116813T= | CA2277817165 | GAA | c.2190-155T= (n.2190-155T=) c.*328-155T= (n.*328-155T=) c.609-155T= | |
| 17 | g.80116814C>A | CA2640286401 | GAA | c.2190-154C>A (n.2190-154C>A) c.*328-154C>A (n.*328-154C>A) c.609-154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116814C>T | CA2640286402 | GAA | c.2190-154C>T (n.2190-154C>T) c.*328-154C>T (n.*328-154C>T) c.609-154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116815C>A | CA2640286403 | GAA | c.2190-153C>A (n.2190-153C>A) c.*328-153C>A (n.*328-153C>A) c.609-153C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116815C>T | CA2640286404 | GAA | c.2190-153C>T (n.2190-153C>T) c.*328-153C>T (n.*328-153C>T) c.609-153C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116818G= | CA2277817166 | GAA | c.2190-150G= (n.2190-150G=) c.*328-150G= (n.*328-150G=) c.609-150G= | |
| 17 | g.80116818G>T | CA2277817167 | GAA | c.2190-150G>T (n.2190-150G>T) c.*328-150G>T (n.*328-150G>T) c.609-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80116819C>A | CA2640286409 | GAA | c.2190-149C>A (n.2190-149C>A) c.*328-149C>A (n.*328-149C>A) c.609-149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116819C>T | CA2640286411 | GAA | c.2190-149C>T (n.2190-149C>T) c.*328-149C>T (n.*328-149C>T) c.609-149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C>A | CA2640286414 | GAA | c.2190-148C>A (n.2190-148C>A) c.*328-148C>A (n.*328-148C>A) c.609-148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C= | CA2277817168 | GAA | c.2190-148C= (n.2190-148C=) c.*328-148C= (n.*328-148C=) c.609-148C= | |
| 17 | g.80116820C>G | CA294856242 | GAA | c.2190-148C>G (n.2190-148C>G) c.*328-148C>G (n.*328-148C>G) c.609-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116820C>T | CA2640286415 | GAA | c.2190-148C>T (n.2190-148C>T) c.*328-148C>T (n.*328-148C>T) c.609-148C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116821C>A | CA2640286419 | GAA | c.2190-147C>A (n.2190-147C>A) c.*328-147C>A (n.*328-147C>A) c.609-147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116821C= | CA2277817169 | GAA | c.2190-147C= (n.2190-147C=) c.*328-147C= (n.*328-147C=) c.609-147C= | |
| 17 | g.80116821C>T | CA294856244 | GAA | c.2190-147C>T (n.2190-147C>T) c.*328-147C>T (n.*328-147C>T) c.609-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116822G>A | CA294856254 | GAA | c.2190-146G>A (n.2190-146G>A) c.*328-146G>A (n.*328-146G>A) c.609-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116822G= | CA2277817170 | GAA | c.2190-146G= (n.2190-146G=) c.*328-146G= (n.*328-146G=) c.609-146G= | |
| 17 | g.80116822G>T | CA2640286428 | GAA | c.2190-146G>T (n.2190-146G>T) c.*328-146G>T (n.*328-146G>T) c.609-146G>T | gnomAD v4 |