Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113824_80113871delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA | CA2277815787 | GAA | c.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA) c.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA) c.608+458_608+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA | |
17 | g.80113825_80113871del | CA627699845 | GAA | c.2189+459_2189+505del (n.2189+459_2189+505del) c.*327+459_*327+505del (n.*327+459_*327+505del) c.608+459_608+505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80113832A= | CA2277815797 | GAA | c.2189+466A= (n.2189+466A=) c.*327+466A= (n.*327+466A=) c.608+466A= | |
17 | g.80113832A>C | CA627699853 | GAA | c.2189+466A>C (n.2189+466A>C) c.*327+466A>C (n.*327+466A>C) c.608+466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113832_80113833insCGCCTGTA | CA627699852 | GAA | c.2189+466_2189+467insCGCCTGTA (n.2189+466_2189+467insCGCCTGTA) c.*327+466_*327+467insCGCCTGTA (n.*327+466_*327+467insCGCCTGTA) c.608+466_608+467insCGCCTGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113832_80113833insCAGCTTGATTTTTG | CA2499604518 | GAA | c.2189+466_2189+467insCAGCTTGATTTTTG (n.2189+466_2189+467insCAGCTTGATTTTTG) c.*327+466_*327+467insCAGCTTGATTTTTG (n.*327+466_*327+467insCAGCTTGATTTTTG) c.608+466_608+467insCAGCTTGATTTTTG | |
17 | g.80113833A= | CA2277815799 | GAA | c.2189+467A= (n.2189+467A=) c.*327+467A= (n.*327+467A=) c.608+467A= | |
17 | g.80113833A>C | CA2277815800 | GAA | c.2189+467A>C (n.2189+467A>C) c.*327+467A>C (n.*327+467A>C) c.608+467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113833A>G | CA986709079 | GAA | c.2189+467A>G (n.2189+467A>G) c.*327+467A>G (n.*327+467A>G) c.608+467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113834C= | CA2277815801 | GAA | c.2189+468C= (n.2189+468C=) c.*327+468C= (n.*327+468C=) c.608+468C= | |
17 | g.80113834C>G | CA2277815802 | GAA | c.2189+468C>G (n.2189+468C>G) c.*327+468C>G (n.*327+468C>G) c.608+468C>G | dbSNP |
17 | g.80113835A= | CA2277815803 | GAA | c.2189+469A= (n.2189+469A=) c.*327+469A= (n.*327+469A=) c.608+469A= | |
17 | g.80113835A>G | CA775519594 | GAA | c.2189+469A>G (n.2189+469A>G) c.*327+469A>G (n.*327+469A>G) c.608+469A>G | dbSNP |
17 | g.80113836T>C | CA986709081 | GAA | c.2189+470T>C (n.2189+470T>C) c.*327+470T>C (n.*327+470T>C) c.608+470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113836T= | CA2277815804 | GAA | c.2189+470T= (n.2189+470T=) c.*327+470T= (n.*327+470T=) c.608+470T= | |
17 | g.80113836_80113837insTAACTATTTAATTTATCT | CA2559519078 | GAA | c.2189+470_2189+471insTAACTATTTAATTTATCT (n.2189+470_2189+471insTAACTATTTAATTTATCT) c.*327+470_*327+471insTAACTATTTAATTTATCT (n.*327+470_*327+471insTAACTATTTAATTTATCT) c.608+470_608+471insTAACTATTTAATTTATCT | |
17 | g.80113836_80113837insCCCGGCTAAAAC | CA2277815805 | GAA | c.2189+470_2189+471insCCCGGCTAAAAC (n.2189+470_2189+471insCCCGGCTAAAAC) c.*327+470_*327+471insCCCGGCTAAAAC (n.*327+470_*327+471insCCCGGCTAAAAC) c.608+470_608+471insCCCGGCTAAAAC | dbSNP |
17 | g.80113837G>A | CA2810586169 | GAA | c.2189+471G>A (n.2189+471G>A) c.*327+471G>A (n.*327+471G>A) c.608+471G>A | |
17 | g.80113838G>A | CA2277815806 | GAA | c.2189+472G>A (n.2189+472G>A) c.*327+472G>A (n.*327+472G>A) c.608+472G>A | dbSNP |
17 | g.80113838G= | CA2277815807 | GAA | c.2189+472G= (n.2189+472G=) c.*327+472G= (n.*327+472G=) c.608+472G= | |
17 | g.80113846dup | CA986709086 | GAA | c.2189+480dup (n.2189+480dup) c.*327+480dup (n.*327+480dup) c.608+480dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113847A= | CA2277815808 | GAA | c.2189+481A= (n.2189+481A=) c.*327+481A= (n.*327+481A=) c.608+481A= | |
17 | g.80113847A>G | CA627699854 | GAA | c.2189+481A>G (n.2189+481A>G) c.*327+481A>G (n.*327+481A>G) c.608+481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113847_80113848insG | CA294897890 | GAA | c.2189+481_2189+482insG (n.2189+481_2189+482insG) c.*327+481_*327+482insG (n.*327+481_*327+482insG) c.608+481_608+482insG | dbSNP |
17 | g.80113850T>C | CA775519599 | GAA | c.2189+484T>C (n.2189+484T>C) c.*327+484T>C (n.*327+484T>C) c.608+484T>C | dbSNP |
17 | g.80113850T= | CA2277815809 | GAA | c.2189+484T= (n.2189+484T=) c.*327+484T= (n.*327+484T=) c.608+484T= | |
17 | g.80113851C= | CA2277815810 | GAA | c.2189+485C= (n.2189+485C=) c.*327+485C= (n.*327+485C=) c.608+485C= | |
17 | g.80113851C>T | CA294897896 | GAA | c.2189+485C>T (n.2189+485C>T) c.*327+485C>T (n.*327+485C>T) c.608+485C>T | dbSNP |
17 | g.80113852T>C | CA2277815812 | GAA | c.2189+486T>C (n.2189+486T>C) c.*327+486T>C (n.*327+486T>C) c.608+486T>C | dbSNP |
17 | g.80113852T= | CA2277815811 | GAA | c.2189+486T= (n.2189+486T=) c.*327+486T= (n.*327+486T=) c.608+486T= | |
17 | g.80113853A= | CA2277815813 | GAA | c.2189+487A= (n.2189+487A=) c.*327+487A= (n.*327+487A=) c.608+487A= | |
17 | g.80113853A>G | CA775519601 | GAA | c.2189+487A>G (n.2189+487A>G) c.*327+487A>G (n.*327+487A>G) c.608+487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113855T>G | CA2277815814 | GAA | c.2189+489T>G (n.2189+489T>G) c.*327+489T>G (n.*327+489T>G) c.608+489T>G | dbSNP |
17 | g.80113855T= | CA2277815815 | GAA | c.2189+489T= (n.2189+489T=) c.*327+489T= (n.*327+489T=) c.608+489T= | |
17 | g.80113861T>C | CA2836919753 | GAA | c.2189+495T>C (n.2189+495T>C) c.*327+495T>C (n.*327+495T>C) c.608+495T>C | |
17 | g.80113862A= | CA2277815817 | GAA | c.2189+496A= (n.2189+496A=) c.*327+496A= (n.*327+496A=) c.608+496A= | |
17 | g.80113862A>G | CA775519614 | GAA | c.2189+496A>G (n.2189+496A>G) c.*327+496A>G (n.*327+496A>G) c.608+496A>G | dbSNP |
17 | g.80113862_80113863delinsAC | CA2277815816 | GAA | c.2189+496_2189+497delinsAC (n.2189+496_2189+497delinsAC) c.*327+496_*327+497delinsAC (n.*327+496_*327+497delinsAC) c.608+496_608+497delinsAC | |
17 | g.80113863del | CA775519617 | GAA | c.2189+497del (n.2189+497del) c.*327+497del (n.*327+497del) c.608+497del | dbSNP |
17 | g.80113863C>A | CA775519618 | GAA | c.2189+497C>A (n.2189+497C>A) c.*327+497C>A (n.*327+497C>A) c.608+497C>A | dbSNP |
17 | g.80113863C= | CA2277815818 | GAA | c.2189+497C= (n.2189+497C=) c.*327+497C= (n.*327+497C=) c.608+497C= | |
17 | g.80113866A>G | CA2810586175 | GAA | c.2189+500A>G (n.2189+500A>G) c.*327+500A>G (n.*327+500A>G) c.608+500A>G | |
17 | g.80113869T>C | CA2734097696 | GAA | c.2189+503T>C (n.2189+503T>C) c.*327+503T>C (n.*327+503T>C) c.608+503T>C | dbSNP |
17 | g.80113870T>C | CA294897898 | GAA | c.2189+504T>C (n.2189+504T>C) c.*327+504T>C (n.*327+504T>C) c.608+504T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113870T= | CA2277815819 | GAA | c.2189+504T= (n.2189+504T=) c.*327+504T= (n.*327+504T=) c.608+504T= | |
17 | g.80113873C= | CA2277815820 | GAA | c.2189+507C= (n.2189+507C=) c.*327+507C= (n.*327+507C=) c.608+507C= | |
17 | g.80113873C>T | CA294897902 | GAA | c.2189+507C>T (n.2189+507C>T) c.*327+507C>T (n.*327+507C>T) c.608+507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113874C= | CA2277815821 | GAA | c.2189+508C= (n.2189+508C=) c.*327+508C= (n.*327+508C=) c.608+508C= | |
17 | g.80113874C>T | CA775519624 | GAA | c.2189+508C>T (n.2189+508C>T) c.*327+508C>T (n.*327+508C>T) c.608+508C>T | dbSNP |
17 | g.80113875G>A | CA294897907 | GAA | c.2189+509G>A (n.2189+509G>A) c.*327+509G>A (n.*327+509G>A) c.608+509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113875G>C | CA775519626 | GAA | c.2189+509G>C (n.2189+509G>C) c.*327+509G>C (n.*327+509G>C) c.608+509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113875G= | CA2277815822 | GAA | c.2189+509G= (n.2189+509G=) c.*327+509G= (n.*327+509G=) c.608+509G= | |
17 | g.80113876T>G | CA294897914 | GAA | c.2189+510T>G (n.2189+510T>G) c.*327+510T>G (n.*327+510T>G) c.608+510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113876T= | CA2277815823 | GAA | c.2189+510T= (n.2189+510T=) c.*327+510T= (n.*327+510T=) c.608+510T= | |
17 | g.80113878_80113881delinsCATG | CA2277815824 | GAA | c.2189+512_2189+515delinsCATG (n.2189+512_2189+515delinsCATG) c.*327+512_*327+515delinsCATG (n.*327+512_*327+515delinsCATG) c.608+512_608+515delinsCATG | |
17 | g.80113879A= | CA2277815825 | GAA | c.2189+513A= (n.2189+513A=) c.*327+513A= (n.*327+513A=) c.608+513A= | |
17 | g.80113879A>G | CA2277815826 | GAA | c.2189+513A>G (n.2189+513A>G) c.*327+513A>G (n.*327+513A>G) c.608+513A>G | dbSNP |
17 | g.80113879_80113881del | CA627699855 | GAA | c.2189+513_2189+515del (n.2189+513_2189+515del) c.*327+513_*327+515del (n.*327+513_*327+515del) c.608+513_608+515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113880T>C | CA775519632 | GAA | c.2189+514T>C (n.2189+514T>C) c.*327+514T>C (n.*327+514T>C) c.608+514T>C | dbSNP |
17 | g.80113880T= | CA2277815827 | GAA | c.2189+514T= (n.2189+514T=) c.*327+514T= (n.*327+514T=) c.608+514T= | |
17 | g.80113886_80113888del | CA2734097876 | GAA | c.2189+520_2189+522del (n.2189+520_2189+522del) c.*327+520_*327+522del (n.*327+520_*327+522del) c.608+520_608+522del | dbSNP |
17 | g.80113881G>A | CA294897917 | GAA | c.2189+515G>A (n.2189+515G>A) c.*327+515G>A (n.*327+515G>A) c.608+515G>A | dbSNP |
17 | g.80113881G= | CA2277815828 | GAA | c.2189+515G= (n.2189+515G=) c.*327+515G= (n.*327+515G=) c.608+515G= | |
17 | g.80113882G>C | CA986709094 | GAA | c.2189+516G>C (n.2189+516G>C) c.*327+516G>C (n.*327+516G>C) c.608+516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113882G= | CA2277815829 | GAA | c.2189+516G= (n.2189+516G=) c.*327+516G= (n.*327+516G=) c.608+516G= | |
17 | g.80113883T>C | CA627699856 | GAA | c.2189+517T>C (n.2189+517T>C) c.*327+517T>C (n.*327+517T>C) c.608+517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113883T= | CA2277815830 | GAA | c.2189+517T= (n.2189+517T=) c.*327+517T= (n.*327+517T=) c.608+517T= | |
17 | g.80113884G>C | CA294897918 | GAA | c.2189+518G>C (n.2189+518G>C) c.*327+518G>C (n.*327+518G>C) c.608+518G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113884G= | CA2277815831 | GAA | c.2189+518G= (n.2189+518G=) c.*327+518G= (n.*327+518G=) c.608+518G= | |
17 | g.80113885G>A | CA775519637 | GAA | c.2189+519G>A (n.2189+519G>A) c.*327+519G>A (n.*327+519G>A) c.608+519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113885G= | CA2277815832 | GAA | c.2189+519G= (n.2189+519G=) c.*327+519G= (n.*327+519G=) c.608+519G= | |
17 | g.80113887G>A | CA775519638 | GAA | c.2189+521G>A (n.2189+521G>A) c.*327+521G>A (n.*327+521G>A) c.608+521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113887G= | CA2277815833 | GAA | c.2189+521G= (n.2189+521G=) c.*327+521G= (n.*327+521G=) c.608+521G= | |
17 | g.80113888G= | CA2277815834 | GAA | c.2189+522G= (n.2189+522G=) c.*327+522G= (n.*327+522G=) c.608+522G= | |
17 | g.80113888G>T | CA2277815835 | GAA | c.2189+522G>T (n.2189+522G>T) c.*327+522G>T (n.*327+522G>T) c.608+522G>T | dbSNP |
17 | g.80113888_80113889insCTC | CA627699858 | GAA | c.2189+522_2189+523insCTC (n.2189+522_2189+523insCTC) c.*327+522_*327+523insCTC (n.*327+522_*327+523insCTC) c.608+522_608+523insCTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113889G>A | CA627699857 | GAA | c.2189+523G>A (n.2189+523G>A) c.*327+523G>A (n.*327+523G>A) c.608+523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113889G= | CA2277815836 | GAA | c.2189+523G= (n.2189+523G=) c.*327+523G= (n.*327+523G=) c.608+523G= | |
17 | g.80113890C= | CA2277815837 | GAA | c.2189+524C= (n.2189+524C=) c.*327+524C= (n.*327+524C=) c.608+524C= | |
17 | g.80113890C>G | CA775519641 | GAA | c.2189+524C>G (n.2189+524C>G) c.*327+524C>G (n.*327+524C>G) c.608+524C>G | dbSNP |
17 | g.80113890C>T | CA294897925 | GAA | c.2189+524C>T (n.2189+524C>T) c.*327+524C>T (n.*327+524C>T) c.608+524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113891G>A | CA294897926 | GAA | c.2189+525G>A (n.2189+525G>A) c.*327+525G>A (n.*327+525G>A) c.608+525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80113891G= | CA2277815838 | GAA | c.2189+525G= (n.2189+525G=) c.*327+525G= (n.*327+525G=) c.608+525G= | |
17 | g.80113892C= | CA2277815839 | GAA | c.2189+526C= (n.2189+526C=) c.*327+526C= (n.*327+526C=) c.608+526C= | |
17 | g.80113892C>G | CA2810586188 | GAA | c.2189+526C>G (n.2189+526C>G) c.*327+526C>G (n.*327+526C>G) c.608+526C>G | |
17 | g.80113892C>T | CA627699859 | GAA | c.2189+526C>T (n.2189+526C>T) c.*327+526C>T (n.*327+526C>T) c.608+526C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80113893C= | CA2277815840 | GAA | c.2189+527C= (n.2189+527C=) c.*327+527C= (n.*327+527C=) c.608+527C= | |
17 | g.80113893C>T | CA775519647 | GAA | c.2189+527C>T (n.2189+527C>T) c.*327+527C>T (n.*327+527C>T) c.608+527C>T | dbSNP |
17 | g.80113898G>A | CA627699860 | GAA | c.2189+532G>A (n.2189+532G>A) c.*327+532G>A (n.*327+532G>A) c.608+532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113898G= | CA2277815841 | GAA | c.2189+532G= (n.2189+532G=) c.*327+532G= (n.*327+532G=) c.608+532G= | |
17 | g.80113903T>A | CA627699861 | GAA | c.2189+537T>A (n.2189+537T>A) c.*327+537T>A (n.*327+537T>A) c.608+537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113903T= | CA2277815842 | GAA | c.2189+537T= (n.2189+537T=) c.*327+537T= (n.*327+537T=) c.608+537T= | |
17 | g.80113904G>A | CA294897931 | GAA | c.2189+538G>A (n.2189+538G>A) c.*327+538G>A (n.*327+538G>A) c.608+538G>A | dbSNP |
17 | g.80113904G>C | CA775519651 | GAA | c.2189+538G>C (n.2189+538G>C) c.*327+538G>C (n.*327+538G>C) c.608+538G>C | dbSNP |
17 | g.80113904G= | CA2277815843 | GAA | c.2189+538G= (n.2189+538G=) c.*327+538G= (n.*327+538G=) c.608+538G= | |
17 | g.80113905_80113906delinsCT | CA2277815844 | GAA | c.2189+539_2189+540delinsCT (n.2189+539_2189+540delinsCT) c.*327+539_*327+540delinsCT (n.*327+539_*327+540delinsCT) c.608+539_608+540delinsCT | |
17 | g.80113906del | CA627699862 | GAA | c.2189+540del (n.2189+540del) c.*327+540del (n.*327+540del) c.608+540del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113906T>C | CA294897937 | GAA | c.2189+540T>C (n.2189+540T>C) c.*327+540T>C (n.*327+540T>C) c.608+540T>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.80113906T= | CA2277815845 | GAA | c.2189+540T= (n.2189+540T=) c.*327+540T= (n.*327+540T=) c.608+540T= | |
17 | g.80113909_80113911delinsTCA | CA2277815846 | GAA | c.2189+543_2189+545delinsTCA (n.2189+543_2189+545delinsTCA) c.*327+543_*327+545delinsTCA (n.*327+543_*327+545delinsTCA) c.608+543_608+545delinsTCA | |
17 | g.80113910C>T | CA2810586196 | GAA | c.2189+544C>T (n.2189+544C>T) c.*327+544C>T (n.*327+544C>T) c.608+544C>T | |
17 | g.80113910_80113911del | CA627699863 | GAA | c.2189+544_2189+545del (n.2189+544_2189+545del) c.*327+544_*327+545del (n.*327+544_*327+545del) c.608+544_608+545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113911A= | CA2277815847 | GAA | c.2189+545A= (n.2189+545A=) c.*327+545A= (n.*327+545A=) c.608+545A= | |
17 | g.80113911A>G | CA775519671 | GAA | c.2189+545A>G (n.2189+545A>G) c.*327+545A>G (n.*327+545A>G) c.608+545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113911A>T | CA2733961383 | GAA | c.2189+545A>T (n.2189+545A>T) c.*327+545A>T (n.*327+545A>T) c.608+545A>T | dbSNP |
17 | g.80113911_80113912insTTG | CA627699864 | GAA | c.2189+545_2189+546insTTG (n.2189+545_2189+546insTTG) c.*327+545_*327+546insTTG (n.*327+545_*327+546insTTG) c.608+545_608+546insTTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113918T>C | CA775519673 | GAA | c.2189+552T>C (n.2189+552T>C) c.*327+552T>C (n.*327+552T>C) c.608+552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113918T= | CA2277815848 | GAA | c.2189+552T= (n.2189+552T=) c.*327+552T= (n.*327+552T=) c.608+552T= | |
17 | g.80113918_80113925delinsTGAGGCCA | CA2277815849 | GAA | c.2189+552_2189+559delinsTGAGGCCA (n.2189+552_2189+559delinsTGAGGCCA) c.*327+552_*327+559delinsTGAGGCCA (n.*327+552_*327+559delinsTGAGGCCA) c.608+552_608+559delinsTGAGGCCA | |
17 | g.80113919G>A | CA294897954 | GAA | c.2189+553G>A (n.2189+553G>A) c.*327+553G>A (n.*327+553G>A) c.608+553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113919G= | CA2277815851 | GAA | c.2189+553G= (n.2189+553G=) c.*327+553G= (n.*327+553G=) c.608+553G= | |
17 | g.80113919G>T | CA986709106 | GAA | c.2189+553G>T (n.2189+553G>T) c.*327+553G>T (n.*327+553G>T) c.608+553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113922_80113928del | CA2277815850 | GAA | c.2189+556_2189+562del (n.2189+556_2189+562del) c.*327+556_*327+562del (n.*327+556_*327+562del) c.608+556_608+562del | dbSNP |
17 | g.80113924C>A | CA2277815853 | GAA | c.2189+558C>A (n.2189+558C>A) c.*327+558C>A (n.*327+558C>A) c.608+558C>A | dbSNP |
17 | g.80113924C= | CA2277815852 | GAA | c.2189+558C= (n.2189+558C=) c.*327+558C= (n.*327+558C=) c.608+558C= | |
17 | g.80113924C>G | CA986709107 | GAA | c.2189+558C>G (n.2189+558C>G) c.*327+558C>G (n.*327+558C>G) c.608+558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113925A= | CA2277815854 | GAA | c.2189+559A= (n.2189+559A=) c.*327+559A= (n.*327+559A=) c.608+559A= | |
17 | g.80113925A>G | CA986709108 | GAA | c.2189+559A>G (n.2189+559A>G) c.*327+559A>G (n.*327+559A>G) c.608+559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113927A= | CA2277815855 | GAA | c.2189+561A= (n.2189+561A=) c.*327+561A= (n.*327+561A=) c.608+561A= | |
17 | g.80113927A>C | CA986709109 | GAA | c.2189+561A>C (n.2189+561A>C) c.*327+561A>C (n.*327+561A>C) c.608+561A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113928G>C | CA294897957 | GAA | c.2189+562G>C (n.2189+562G>C) c.*327+562G>C (n.*327+562G>C) c.608+562G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113928G= | CA2277815856 | GAA | c.2189+562G= (n.2189+562G=) c.*327+562G= (n.*327+562G=) c.608+562G= | |
17 | g.80113928G>T | CA2277815857 | GAA | c.2189+562G>T (n.2189+562G>T) c.*327+562G>T (n.*327+562G>T) c.608+562G>T | dbSNP |
17 | g.80113929A= | CA2277815859 | GAA | c.2189+563A= (n.2189+563A=) c.*327+563A= (n.*327+563A=) c.608+563A= | |
17 | g.80113929A>G | CA2277815858 | GAA | c.2189+563A>G (n.2189+563A>G) c.*327+563A>G (n.*327+563A>G) c.608+563A>G | dbSNP |
17 | g.80113929A>T | CA294897961 | GAA | c.2189+563A>T (n.2189+563A>T) c.*327+563A>T (n.*327+563A>T) c.608+563A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113930A= | CA2277815860 | GAA | c.2189+564A= (n.2189+564A=) c.*327+564A= (n.*327+564A=) c.608+564A= | |
17 | g.80113930A>G | CA986709112 | GAA | c.2189+564A>G (n.2189+564A>G) c.*327+564A>G (n.*327+564A>G) c.608+564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113931_80113932delinsTC | CA2277815861 | GAA | c.2189+565_2189+566delinsTC (n.2189+565_2189+566delinsTC) c.*327+565_*327+566delinsTC (n.*327+565_*327+566delinsTC) c.608+565_608+566delinsTC | |
17 | g.80113934del | CA2277815862 | GAA | c.2189+568del (n.2189+568del) c.*327+568del (n.*327+568del) c.608+568del | dbSNP |