Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113734G>A | CA2277815735 | GAA | c.2189+368G>A (n.2189+368G>A) c.*327+368G>A (n.*327+368G>A) c.608+368G>A | dbSNP |
17 | g.80113734G= | CA2277815734 | GAA | c.2189+368G= (n.2189+368G=) c.*327+368G= (n.*327+368G=) c.608+368G= | |
17 | g.80113735G= | CA2277815736 | GAA | c.2189+369G= (n.2189+369G=) c.*327+369G= (n.*327+369G=) c.608+369G= | |
17 | g.80113735G>T | CA2277815737 | GAA | c.2189+369G>T (n.2189+369G>T) c.*327+369G>T (n.*327+369G>T) c.608+369G>T | dbSNP |
17 | g.80113737G>A | CA294897809 | GAA | c.2189+371G>A (n.2189+371G>A) c.*327+371G>A (n.*327+371G>A) c.608+371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113737G= | CA2277815738 | GAA | c.2189+371G= (n.2189+371G=) c.*327+371G= (n.*327+371G=) c.608+371G= | |
17 | g.80113738G>C | CA294897815 | GAA | c.2189+372G>C (n.2189+372G>C) c.*327+372G>C (n.*327+372G>C) c.608+372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113738G= | CA2277815739 | GAA | c.2189+372G= (n.2189+372G=) c.*327+372G= (n.*327+372G=) c.608+372G= | |
17 | g.80113739C= | CA2277815740 | GAA | c.2189+373C= (n.2189+373C=) c.*327+373C= (n.*327+373C=) c.608+373C= | |
17 | g.80113739C>G | CA775519510 | GAA | c.2189+373C>G (n.2189+373C>G) c.*327+373C>G (n.*327+373C>G) c.608+373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113741A= | CA2277815741 | GAA | c.2189+375A= (n.2189+375A=) c.*327+375A= (n.*327+375A=) c.608+375A= | |
17 | g.80113741A>G | CA986709034 | GAA | c.2189+375A>G (n.2189+375A>G) c.*327+375A>G (n.*327+375A>G) c.608+375A>G | dbSNP |
17 | g.80113745A>G | CA2517858595 | GAA | c.2189+379A>G (n.2189+379A>G) c.*327+379A>G (n.*327+379A>G) c.608+379A>G | |
17 | g.80113746C= | CA2277815742 | GAA | c.2189+380C= (n.2189+380C=) c.*327+380C= (n.*327+380C=) c.608+380C= | |
17 | g.80113746C>T | CA775519511 | GAA | c.2189+380C>T (n.2189+380C>T) c.*327+380C>T (n.*327+380C>T) c.608+380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113747G>A | CA986709046 | GAA | c.2189+381G>A (n.2189+381G>A) c.*327+381G>A (n.*327+381G>A) c.608+381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113747G= | CA2277815743 | GAA | c.2189+381G= (n.2189+381G=) c.*327+381G= (n.*327+381G=) c.608+381G= | |
17 | g.80113749T>C | CA986709047 | GAA | c.2189+383T>C (n.2189+383T>C) c.*327+383T>C (n.*327+383T>C) c.608+383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113749T= | CA2277815744 | GAA | c.2189+383T= (n.2189+383T=) c.*327+383T= (n.*327+383T=) c.608+383T= | |
17 | g.80113753T= | CA2277815745 | GAA | c.2189+387T= (n.2189+387T=) c.*327+387T= (n.*327+387T=) c.608+387T= | |
17 | g.80113754A= | CA2277815746 | GAA | c.2189+388A= (n.2189+388A=) c.*327+388A= (n.*327+388A=) c.608+388A= | |
17 | g.80113754A>C | CA294897821 | GAA | c.2189+388A>C (n.2189+388A>C) c.*327+388A>C (n.*327+388A>C) c.608+388A>C | dbSNP |
17 | g.80113755dup | CA294897820 | GAA | c.2189+389dup (n.2189+389dup) c.*327+389dup (n.*327+389dup) c.608+389dup | dbSNP |
17 | g.80113756C>A | CA2521962174 | GAA | c.2189+390C>A (n.2189+390C>A) c.*327+390C>A (n.*327+390C>A) c.608+390C>A | |
17 | g.80113756C= | CA2277815747 | GAA | c.2189+390C= (n.2189+390C=) c.*327+390C= (n.*327+390C=) c.608+390C= | |
17 | g.80113756C>T | CA627699842 | GAA | c.2189+390C>T (n.2189+390C>T) c.*327+390C>T (n.*327+390C>T) c.608+390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113757G>A | CA294897822 | GAA | c.2189+391G>A (n.2189+391G>A) c.*327+391G>A (n.*327+391G>A) c.608+391G>A | dbSNP |
17 | g.80113757G>C | CA775519517 | GAA | c.2189+391G>C (n.2189+391G>C) c.*327+391G>C (n.*327+391G>C) c.608+391G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113757G= | CA2277815749 | GAA | c.2189+391G= (n.2189+391G=) c.*327+391G= (n.*327+391G=) c.608+391G= | |
17 | g.80113757G>T | CA2277815748 | GAA | c.2189+391G>T (n.2189+391G>T) c.*327+391G>T (n.*327+391G>T) c.608+391G>T | dbSNP |
17 | g.80113761G>A | CA294897823 | GAA | c.2189+395G>A (n.2189+395G>A) c.*327+395G>A (n.*327+395G>A) c.608+395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113761G= | CA2277815750 | GAA | c.2189+395G= (n.2189+395G=) c.*327+395G= (n.*327+395G=) c.608+395G= | |
17 | g.80113762T>C | CA2277815752 | GAA | c.2189+396T>C (n.2189+396T>C) c.*327+396T>C (n.*327+396T>C) c.608+396T>C | dbSNP |
17 | g.80113762T= | CA2277815751 | GAA | c.2189+396T= (n.2189+396T=) c.*327+396T= (n.*327+396T=) c.608+396T= | |
17 | g.80113766C>A | CA2546772241 | GAA | c.2189+400C>A (n.2189+400C>A) c.*327+400C>A (n.*327+400C>A) c.608+400C>A | |
17 | g.80113766C= | CA2277815753 | GAA | c.2189+400C= (n.2189+400C=) c.*327+400C= (n.*327+400C=) c.608+400C= | |
17 | g.80113766C>G | CA775519520 | GAA | c.2189+400C>G (n.2189+400C>G) c.*327+400C>G (n.*327+400C>G) c.608+400C>G | dbSNP |
17 | g.80113766C>T | CA294897827 | GAA | c.2189+400C>T (n.2189+400C>T) c.*327+400C>T (n.*327+400C>T) c.608+400C>T | dbSNP |
17 | g.80113770G>C | CA2277815755 | GAA | c.2189+404G>C (n.2189+404G>C) c.*327+404G>C (n.*327+404G>C) c.608+404G>C | dbSNP |
17 | g.80113770G= | CA2277815754 | GAA | c.2189+404G= (n.2189+404G=) c.*327+404G= (n.*327+404G=) c.608+404G= | |
17 | g.80113771A= | CA2277815756 | GAA | c.2189+405A= (n.2189+405A=) c.*327+405A= (n.*327+405A=) c.608+405A= | |
17 | g.80113771A>C | CA294897834 | GAA | c.2189+405A>C (n.2189+405A>C) c.*327+405A>C (n.*327+405A>C) c.608+405A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113772A= | CA2277815757 | GAA | c.2189+406A= (n.2189+406A=) c.*327+406A= (n.*327+406A=) c.608+406A= | |
17 | g.80113772A>C | CA294897839 | GAA | c.2189+406A>C (n.2189+406A>C) c.*327+406A>C (n.*327+406A>C) c.608+406A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113780A= | CA2277815758 | GAA | c.2189+414A= (n.2189+414A=) c.*327+414A= (n.*327+414A=) c.608+414A= | |
17 | g.80113780A>G | CA294897843 | GAA | c.2189+414A>G (n.2189+414A>G) c.*327+414A>G (n.*327+414A>G) c.608+414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113782G>A | CA2277815760 | GAA | c.2189+416G>A (n.2189+416G>A) c.*327+416G>A (n.*327+416G>A) c.608+416G>A | dbSNP |
17 | g.80113782G= | CA2277815759 | GAA | c.2189+416G= (n.2189+416G=) c.*327+416G= (n.*327+416G=) c.608+416G= | |
17 | g.80113783C= | CA2277815761 | GAA | c.2189+417C= (n.2189+417C=) c.*327+417C= (n.*327+417C=) c.608+417C= | |
17 | g.80113783C>T | CA2277815762 | GAA | c.2189+417C>T (n.2189+417C>T) c.*327+417C>T (n.*327+417C>T) c.608+417C>T | dbSNP |
17 | g.80113789C= | CA2277815763 | GAA | c.2189+423C= (n.2189+423C=) c.*327+423C= (n.*327+423C=) c.608+423C= | |
17 | g.80113789C>T | CA775519523 | GAA | c.2189+423C>T (n.2189+423C>T) c.*327+423C>T (n.*327+423C>T) c.608+423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113791A>G | CA2524589667 | GAA | c.2189+425A>G (n.2189+425A>G) c.*327+425A>G (n.*327+425A>G) c.608+425A>G | dbSNP |
17 | g.80113793T>C | CA775519524 | GAA | c.2189+427T>C (n.2189+427T>C) c.*327+427T>C (n.*327+427T>C) c.608+427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113793T= | CA2277815764 | GAA | c.2189+427T= (n.2189+427T=) c.*327+427T= (n.*327+427T=) c.608+427T= | |
17 | g.80113794G>C | CA775519531 | GAA | c.2189+428G>C (n.2189+428G>C) c.*327+428G>C (n.*327+428G>C) c.608+428G>C | dbSNP |
17 | g.80113794G= | CA2277815765 | GAA | c.2189+428G= (n.2189+428G=) c.*327+428G= (n.*327+428G=) c.608+428G= | |
17 | g.80113796A= | CA2277815766 | GAA | c.2189+430A= (n.2189+430A=) c.*327+430A= (n.*327+430A=) c.608+430A= | |
17 | g.80113796A>G | CA627699843 | GAA | c.2189+430A>G (n.2189+430A>G) c.*327+430A>G (n.*327+430A>G) c.608+430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113797T>A | CA2277815768 | GAA | c.2189+431T>A (n.2189+431T>A) c.*327+431T>A (n.*327+431T>A) c.608+431T>A | dbSNP |
17 | g.80113797T= | CA2277815767 | GAA | c.2189+431T= (n.2189+431T=) c.*327+431T= (n.*327+431T=) c.608+431T= | |
17 | g.80113798C>A | CA986709052 | GAA | c.2189+432C>A (n.2189+432C>A) c.*327+432C>A (n.*327+432C>A) c.608+432C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113805G>A | CA294897848 | GAA | c.2189+439G>A (n.2189+439G>A) c.*327+439G>A (n.*327+439G>A) c.608+439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113805G>C | CA2277815769 | GAA | c.2189+439G>C (n.2189+439G>C) c.*327+439G>C (n.*327+439G>C) c.608+439G>C | dbSNP |
17 | g.80113805G= | CA2277815770 | GAA | c.2189+439G= (n.2189+439G=) c.*327+439G= (n.*327+439G=) c.608+439G= | |
17 | g.80113808C>A | CA2277815771 | GAA | c.2189+442C>A (n.2189+442C>A) c.*327+442C>A (n.*327+442C>A) c.608+442C>A | dbSNP |
17 | g.80113808C= | CA2277815773 | GAA | c.2189+442C= (n.2189+442C=) c.*327+442C= (n.*327+442C=) c.608+442C= | |
17 | g.80113808C>T | CA294897863 | GAA | c.2189+442C>T (n.2189+442C>T) c.*327+442C>T (n.*327+442C>T) c.608+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113808_80113810delinsCAA | CA2277815772 | GAA | c.2189+442_2189+444delinsCAA (n.2189+442_2189+444delinsCAA) c.*327+442_*327+444delinsCAA (n.*327+442_*327+444delinsCAA) c.608+442_608+444delinsCAA | |
17 | g.80113809_80113810del | CA2277815774 | GAA | c.2189+443_2189+444del (n.2189+443_2189+444del) c.*327+443_*327+444del (n.*327+443_*327+444del) c.608+443_608+444del | dbSNP |
17 | g.80113810A>G | CA986709055 | GAA | c.2189+444A>G (n.2189+444A>G) c.*327+444A>G (n.*327+444A>G) c.608+444A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113812A= | CA2277815775 | GAA | c.2189+446A= (n.2189+446A=) c.*327+446A= (n.*327+446A=) c.608+446A= | |
17 | g.80113812A>G | CA775519537 | GAA | c.2189+446A>G (n.2189+446A>G) c.*327+446A>G (n.*327+446A>G) c.608+446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113824_80113825insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG | CA2810586158 | GAA | c.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG (n.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG) c.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG (n.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG) c.608+458_608+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG | |
17 | g.80113813G>A | CA775519538 | GAA | c.2189+447G>A (n.2189+447G>A) c.*327+447G>A (n.*327+447G>A) c.608+447G>A | dbSNP |
17 | g.80113813G= | CA2277815776 | GAA | c.2189+447G= (n.2189+447G=) c.*327+447G= (n.*327+447G=) c.608+447G= | |
17 | g.80113814T>A | CA294897870 | GAA | c.2189+448T>A (n.2189+448T>A) c.*327+448T>A (n.*327+448T>A) c.608+448T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113814T= | CA2277815777 | GAA | c.2189+448T= (n.2189+448T=) c.*327+448T= (n.*327+448T=) c.608+448T= | |
17 | g.80113816C= | CA2277815778 | GAA | c.2189+450C= (n.2189+450C=) c.*327+450C= (n.*327+450C=) c.608+450C= | |
17 | g.80113816C>T | CA775519544 | GAA | c.2189+450C>T (n.2189+450C>T) c.*327+450C>T (n.*327+450C>T) c.608+450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113817G>A | CA294897872 | GAA | c.2189+451G>A (n.2189+451G>A) c.*327+451G>A (n.*327+451G>A) c.608+451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113817G>C | CA2733931927 | GAA | c.2189+451G>C (n.2189+451G>C) c.*327+451G>C (n.*327+451G>C) c.608+451G>C | dbSNP |
17 | g.80113817G= | CA2277815779 | GAA | c.2189+451G= (n.2189+451G=) c.*327+451G= (n.*327+451G=) c.608+451G= | |
17 | g.80113819G>A | CA2277815781 | GAA | c.2189+453G>A (n.2189+453G>A) c.*327+453G>A (n.*327+453G>A) c.608+453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113819G= | CA2277815780 | GAA | c.2189+453G= (n.2189+453G=) c.*327+453G= (n.*327+453G=) c.608+453G= | |
17 | g.80113820G>A | CA986709060 | GAA | c.2189+454G>A (n.2189+454G>A) c.*327+454G>A (n.*327+454G>A) c.608+454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113820G= | CA2277815782 | GAA | c.2189+454G= (n.2189+454G=) c.*327+454G= (n.*327+454G=) c.608+454G= | |
17 | g.80113821C= | CA2277815783 | GAA | c.2189+455C= (n.2189+455C=) c.*327+455C= (n.*327+455C=) c.608+455C= | |
17 | g.80113821C>T | CA2277815784 | GAA | c.2189+455C>T (n.2189+455C>T) c.*327+455C>T (n.*327+455C>T) c.608+455C>T | dbSNP |
17 | g.80113823A= | CA2277815785 | GAA | c.2189+457A= (n.2189+457A=) c.*327+457A= (n.*327+457A=) c.608+457A= | |
17 | g.80113823A>G | CA2837921030 | GAA | c.2189+457A>G (n.2189+457A>G) c.*327+457A>G (n.*327+457A>G) c.608+457A>G | |
17 | g.80113824_80113825insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG | CA2277815786 | GAA | c.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG (n.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG) c.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG (n.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG) c.608+458_608+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113824dup | CA627699844 | GAA | c.2189+458dup (n.2189+458dup) c.*327+458dup (n.*327+458dup) c.608+458dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113824_80113871delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA | CA2277815787 | GAA | c.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA) c.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA) c.608+458_608+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA | |
17 | g.80113825C= | CA2277815788 | GAA | c.2189+459C= (n.2189+459C=) c.*327+459C= (n.*327+459C=) c.608+459C= | |
17 | g.80113825C>G | CA986709061 | GAA | c.2189+459C>G (n.2189+459C>G) c.*327+459C>G (n.*327+459C>G) c.608+459C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113825_80113871del | CA627699845 | GAA | c.2189+459_2189+505del (n.2189+459_2189+505del) c.*327+459_*327+505del (n.*327+459_*327+505del) c.608+459_608+505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80113826C= | CA2277815789 | GAA | c.2189+460C= (n.2189+460C=) c.*327+460C= (n.*327+460C=) c.608+460C= | |
17 | g.80113826C>T | CA2277815790 | GAA | c.2189+460C>T (n.2189+460C>T) c.*327+460C>T (n.*327+460C>T) c.608+460C>T | dbSNP |
17 | g.80113826_80113827insGGGCGCGG | CA627699846 | GAA | c.2189+460_2189+461insGGGCGCGG (n.2189+460_2189+461insGGGCGCGG) c.*327+460_*327+461insGGGCGCGG (n.*327+460_*327+461insGGGCGCGG) c.608+460_608+461insGGGCGCGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113827T>C | CA986709064 | GAA | c.2189+461T>C (n.2189+461T>C) c.*327+461T>C (n.*327+461T>C) c.608+461T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113827T>G | CA294897881 | GAA | c.2189+461T>G (n.2189+461T>G) c.*327+461T>G (n.*327+461T>G) c.608+461T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113827T= | CA2277815791 | GAA | c.2189+461T= (n.2189+461T=) c.*327+461T= (n.*327+461T=) c.608+461T= | |
17 | g.80113828G>A | CA775519571 | GAA | c.2189+462G>A (n.2189+462G>A) c.*327+462G>A (n.*327+462G>A) c.608+462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113828G= | CA2277815792 | GAA | c.2189+462G= (n.2189+462G=) c.*327+462G= (n.*327+462G=) c.608+462G= | |
17 | g.80113828_80113829insTAATCCCAGCACTTTGGGAG | CA2277815793 | GAA | c.2189+462_2189+463insTAATCCCAGCACTTTGGGAG (n.2189+462_2189+463insTAATCCCAGCACTTTGGGAG) c.*327+462_*327+463insTAATCCCAGCACTTTGGGAG (n.*327+462_*327+463insTAATCCCAGCACTTTGGGAG) c.608+462_608+463insTAATCCCAGCACTTTGGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113829G>A | CA775519575 | GAA | c.2189+463G>A (n.2189+463G>A) c.*327+463G>A (n.*327+463G>A) c.608+463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113829G= | CA2277815794 | GAA | c.2189+463G= (n.2189+463G=) c.*327+463G= (n.*327+463G=) c.608+463G= | |
17 | g.80113830_80113831insTCACGC | CA627699847 | GAA | c.2189+464_2189+465insTCACGC (n.2189+464_2189+465insTCACGC) c.*327+464_*327+465insTCACGC (n.*327+464_*327+465insTCACGC) c.608+464_608+465insTCACGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113830C= | CA2277815795 | GAA | c.2189+464C= (n.2189+464C=) c.*327+464C= (n.*327+464C=) c.608+464C= | |
17 | g.80113830_80113831insTCACGCCTGTAATC | CA627699848 | GAA | c.2189+464_2189+465insTCACGCCTGTAATC (n.2189+464_2189+465insTCACGCCTGTAATC) c.*327+464_*327+465insTCACGCCTGTAATC (n.*327+464_*327+465insTCACGCCTGTAATC) c.608+464_608+465insTCACGCCTGTAATC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113830_80113831insTCACGCCTGTAATCC | CA627699849 | GAA | c.2189+464_2189+465insTCACGCCTGTAATCC (n.2189+464_2189+465insTCACGCCTGTAATCC) c.*327+464_*327+465insTCACGCCTGTAATCC (n.*327+464_*327+465insTCACGCCTGTAATCC) c.608+464_608+465insTCACGCCTGTAATCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113831_80113832insTCC | CA2547443168 | GAA | c.2189+465_2189+466insTCC (n.2189+465_2189+466insTCC) c.*327+465_*327+466insTCC (n.*327+465_*327+466insTCC) c.608+465_608+466insTCC | |
17 | g.80113830_80113831insT | CA627699851 | GAA | c.2189+464_2189+465insT (n.2189+464_2189+465insT) c.*327+464_*327+465insT (n.*327+464_*327+465insT) c.608+464_608+465insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113831C= | CA2277815796 | GAA | c.2189+465C= (n.2189+465C=) c.*327+465C= (n.*327+465C=) c.608+465C= | |
17 | g.80113831C>T | CA627699850 | GAA | c.2189+465C>T (n.2189+465C>T) c.*327+465C>T (n.*327+465C>T) c.608+465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113831_80113832insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG | CA2277815798 | GAA | c.2189+465_2189+466insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG (n.2189+465_2189+466insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG) c.*327+465_*327+466insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG (n.*327+465_*327+466insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG) c.608+465_608+466insGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113832A= | CA2277815797 | GAA | c.2189+466A= (n.2189+466A=) c.*327+466A= (n.*327+466A=) c.608+466A= | |
17 | g.80113832A>C | CA627699853 | GAA | c.2189+466A>C (n.2189+466A>C) c.*327+466A>C (n.*327+466A>C) c.608+466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113832_80113833insCGCCTGTA | CA627699852 | GAA | c.2189+466_2189+467insCGCCTGTA (n.2189+466_2189+467insCGCCTGTA) c.*327+466_*327+467insCGCCTGTA (n.*327+466_*327+467insCGCCTGTA) c.608+466_608+467insCGCCTGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |