Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113728A=CA2277815731GAAc.2189+362A= (n.2189+362A=)
c.*327+362A= (n.*327+362A=)
c.608+362A=
17g.80113728A>GCA775519505GAAc.2189+362A>G (n.2189+362A>G)
c.*327+362A>G (n.*327+362A>G)
c.608+362A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113731T>ACA2277815733GAAc.2189+365T>A (n.2189+365T>A)
c.*327+365T>A (n.*327+365T>A)
c.608+365T>A
dbSNP
17g.80113731T=CA2277815732GAAc.2189+365T= (n.2189+365T=)
c.*327+365T= (n.*327+365T=)
c.608+365T=
17g.80113734G>ACA2277815735GAAc.2189+368G>A (n.2189+368G>A)
c.*327+368G>A (n.*327+368G>A)
c.608+368G>A
dbSNP
17g.80113734G=CA2277815734GAAc.2189+368G= (n.2189+368G=)
c.*327+368G= (n.*327+368G=)
c.608+368G=
17g.80113735G=CA2277815736GAAc.2189+369G= (n.2189+369G=)
c.*327+369G= (n.*327+369G=)
c.608+369G=
17g.80113735G>TCA2277815737GAAc.2189+369G>T (n.2189+369G>T)
c.*327+369G>T (n.*327+369G>T)
c.608+369G>T
dbSNP
17g.80113737G>ACA294897809GAAc.2189+371G>A (n.2189+371G>A)
c.*327+371G>A (n.*327+371G>A)
c.608+371G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113737G=CA2277815738GAAc.2189+371G= (n.2189+371G=)
c.*327+371G= (n.*327+371G=)
c.608+371G=
17g.80113738G>CCA294897815GAAc.2189+372G>C (n.2189+372G>C)
c.*327+372G>C (n.*327+372G>C)
c.608+372G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113738G=CA2277815739GAAc.2189+372G= (n.2189+372G=)
c.*327+372G= (n.*327+372G=)
c.608+372G=
17g.80113739C=CA2277815740GAAc.2189+373C= (n.2189+373C=)
c.*327+373C= (n.*327+373C=)
c.608+373C=
17g.80113739C>GCA775519510GAAc.2189+373C>G (n.2189+373C>G)
c.*327+373C>G (n.*327+373C>G)
c.608+373C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113741A=CA2277815741GAAc.2189+375A= (n.2189+375A=)
c.*327+375A= (n.*327+375A=)
c.608+375A=
17g.80113741A>GCA986709034GAAc.2189+375A>G (n.2189+375A>G)
c.*327+375A>G (n.*327+375A>G)
c.608+375A>G
dbSNP
17g.80113745A>GCA2517858595GAAc.2189+379A>G (n.2189+379A>G)
c.*327+379A>G (n.*327+379A>G)
c.608+379A>G
17g.80113746C=CA2277815742GAAc.2189+380C= (n.2189+380C=)
c.*327+380C= (n.*327+380C=)
c.608+380C=
17g.80113746C>TCA775519511GAAc.2189+380C>T (n.2189+380C>T)
c.*327+380C>T (n.*327+380C>T)
c.608+380C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113747G>ACA986709046GAAc.2189+381G>A (n.2189+381G>A)
c.*327+381G>A (n.*327+381G>A)
c.608+381G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113747G=CA2277815743GAAc.2189+381G= (n.2189+381G=)
c.*327+381G= (n.*327+381G=)
c.608+381G=
17g.80113749T>CCA986709047GAAc.2189+383T>C (n.2189+383T>C)
c.*327+383T>C (n.*327+383T>C)
c.608+383T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113749T=CA2277815744GAAc.2189+383T= (n.2189+383T=)
c.*327+383T= (n.*327+383T=)
c.608+383T=
17g.80113753T=CA2277815745GAAc.2189+387T= (n.2189+387T=)
c.*327+387T= (n.*327+387T=)
c.608+387T=
17g.80113754A=CA2277815746GAAc.2189+388A= (n.2189+388A=)
c.*327+388A= (n.*327+388A=)
c.608+388A=
17g.80113754A>CCA294897821GAAc.2189+388A>C (n.2189+388A>C)
c.*327+388A>C (n.*327+388A>C)
c.608+388A>C
dbSNP
17g.80113755dupCA294897820GAAc.2189+389dup (n.2189+389dup)
c.*327+389dup (n.*327+389dup)
c.608+389dup
dbSNP
17g.80113756C>ACA2521962174GAAc.2189+390C>A (n.2189+390C>A)
c.*327+390C>A (n.*327+390C>A)
c.608+390C>A
17g.80113756C=CA2277815747GAAc.2189+390C= (n.2189+390C=)
c.*327+390C= (n.*327+390C=)
c.608+390C=
17g.80113756C>TCA627699842GAAc.2189+390C>T (n.2189+390C>T)
c.*327+390C>T (n.*327+390C>T)
c.608+390C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113757G>ACA294897822GAAc.2189+391G>A (n.2189+391G>A)
c.*327+391G>A (n.*327+391G>A)
c.608+391G>A
dbSNP
17g.80113757G>CCA775519517GAAc.2189+391G>C (n.2189+391G>C)
c.*327+391G>C (n.*327+391G>C)
c.608+391G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113757G=CA2277815749GAAc.2189+391G= (n.2189+391G=)
c.*327+391G= (n.*327+391G=)
c.608+391G=
17g.80113757G>TCA2277815748GAAc.2189+391G>T (n.2189+391G>T)
c.*327+391G>T (n.*327+391G>T)
c.608+391G>T
dbSNP
17g.80113761G>ACA294897823GAAc.2189+395G>A (n.2189+395G>A)
c.*327+395G>A (n.*327+395G>A)
c.608+395G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113761G=CA2277815750GAAc.2189+395G= (n.2189+395G=)
c.*327+395G= (n.*327+395G=)
c.608+395G=
17g.80113762T>CCA2277815752GAAc.2189+396T>C (n.2189+396T>C)
c.*327+396T>C (n.*327+396T>C)
c.608+396T>C
dbSNP
17g.80113762T=CA2277815751GAAc.2189+396T= (n.2189+396T=)
c.*327+396T= (n.*327+396T=)
c.608+396T=
17g.80113766C>ACA2546772241GAAc.2189+400C>A (n.2189+400C>A)
c.*327+400C>A (n.*327+400C>A)
c.608+400C>A
17g.80113766C=CA2277815753GAAc.2189+400C= (n.2189+400C=)
c.*327+400C= (n.*327+400C=)
c.608+400C=
17g.80113766C>GCA775519520GAAc.2189+400C>G (n.2189+400C>G)
c.*327+400C>G (n.*327+400C>G)
c.608+400C>G
dbSNP
17g.80113766C>TCA294897827GAAc.2189+400C>T (n.2189+400C>T)
c.*327+400C>T (n.*327+400C>T)
c.608+400C>T
dbSNP
17g.80113770G>CCA2277815755GAAc.2189+404G>C (n.2189+404G>C)
c.*327+404G>C (n.*327+404G>C)
c.608+404G>C
dbSNP
17g.80113770G=CA2277815754GAAc.2189+404G= (n.2189+404G=)
c.*327+404G= (n.*327+404G=)
c.608+404G=
17g.80113771A=CA2277815756GAAc.2189+405A= (n.2189+405A=)
c.*327+405A= (n.*327+405A=)
c.608+405A=
17g.80113771A>CCA294897834GAAc.2189+405A>C (n.2189+405A>C)
c.*327+405A>C (n.*327+405A>C)
c.608+405A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113772A=CA2277815757GAAc.2189+406A= (n.2189+406A=)
c.*327+406A= (n.*327+406A=)
c.608+406A=
17g.80113772A>CCA294897839GAAc.2189+406A>C (n.2189+406A>C)
c.*327+406A>C (n.*327+406A>C)
c.608+406A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113780A=CA2277815758GAAc.2189+414A= (n.2189+414A=)
c.*327+414A= (n.*327+414A=)
c.608+414A=
17g.80113780A>GCA294897843GAAc.2189+414A>G (n.2189+414A>G)
c.*327+414A>G (n.*327+414A>G)
c.608+414A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113782G>ACA2277815760GAAc.2189+416G>A (n.2189+416G>A)
c.*327+416G>A (n.*327+416G>A)
c.608+416G>A
dbSNP
17g.80113782G=CA2277815759GAAc.2189+416G= (n.2189+416G=)
c.*327+416G= (n.*327+416G=)
c.608+416G=
17g.80113783C=CA2277815761GAAc.2189+417C= (n.2189+417C=)
c.*327+417C= (n.*327+417C=)
c.608+417C=
17g.80113783C>TCA2277815762GAAc.2189+417C>T (n.2189+417C>T)
c.*327+417C>T (n.*327+417C>T)
c.608+417C>T
dbSNP
17g.80113789C=CA2277815763GAAc.2189+423C= (n.2189+423C=)
c.*327+423C= (n.*327+423C=)
c.608+423C=
17g.80113789C>TCA775519523GAAc.2189+423C>T (n.2189+423C>T)
c.*327+423C>T (n.*327+423C>T)
c.608+423C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113791A>GCA2524589667GAAc.2189+425A>G (n.2189+425A>G)
c.*327+425A>G (n.*327+425A>G)
c.608+425A>G
dbSNP
17g.80113793T>CCA775519524GAAc.2189+427T>C (n.2189+427T>C)
c.*327+427T>C (n.*327+427T>C)
c.608+427T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113793T=CA2277815764GAAc.2189+427T= (n.2189+427T=)
c.*327+427T= (n.*327+427T=)
c.608+427T=
17g.80113794G>CCA775519531GAAc.2189+428G>C (n.2189+428G>C)
c.*327+428G>C (n.*327+428G>C)
c.608+428G>C
dbSNP
17g.80113794G=CA2277815765GAAc.2189+428G= (n.2189+428G=)
c.*327+428G= (n.*327+428G=)
c.608+428G=
17g.80113796A=CA2277815766GAAc.2189+430A= (n.2189+430A=)
c.*327+430A= (n.*327+430A=)
c.608+430A=
17g.80113796A>GCA627699843GAAc.2189+430A>G (n.2189+430A>G)
c.*327+430A>G (n.*327+430A>G)
c.608+430A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113797T>ACA2277815768GAAc.2189+431T>A (n.2189+431T>A)
c.*327+431T>A (n.*327+431T>A)
c.608+431T>A
dbSNP
17g.80113797T=CA2277815767GAAc.2189+431T= (n.2189+431T=)
c.*327+431T= (n.*327+431T=)
c.608+431T=
17g.80113798C>ACA986709052GAAc.2189+432C>A (n.2189+432C>A)
c.*327+432C>A (n.*327+432C>A)
c.608+432C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113805G>ACA294897848GAAc.2189+439G>A (n.2189+439G>A)
c.*327+439G>A (n.*327+439G>A)
c.608+439G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113805G>CCA2277815769GAAc.2189+439G>C (n.2189+439G>C)
c.*327+439G>C (n.*327+439G>C)
c.608+439G>C
dbSNP
17g.80113805G=CA2277815770GAAc.2189+439G= (n.2189+439G=)
c.*327+439G= (n.*327+439G=)
c.608+439G=
17g.80113808C>ACA2277815771GAAc.2189+442C>A (n.2189+442C>A)
c.*327+442C>A (n.*327+442C>A)
c.608+442C>A
dbSNP
17g.80113808C=CA2277815773GAAc.2189+442C= (n.2189+442C=)
c.*327+442C= (n.*327+442C=)
c.608+442C=
17g.80113808C>TCA294897863GAAc.2189+442C>T (n.2189+442C>T)
c.*327+442C>T (n.*327+442C>T)
c.608+442C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113808_80113810delinsCAACA2277815772GAAc.2189+442_2189+444delinsCAA (n.2189+442_2189+444delinsCAA)
c.*327+442_*327+444delinsCAA (n.*327+442_*327+444delinsCAA)
c.608+442_608+444delinsCAA
17g.80113809_80113810delCA2277815774GAAc.2189+443_2189+444del (n.2189+443_2189+444del)
c.*327+443_*327+444del (n.*327+443_*327+444del)
c.608+443_608+444del
dbSNP
17g.80113810A>GCA986709055GAAc.2189+444A>G (n.2189+444A>G)
c.*327+444A>G (n.*327+444A>G)
c.608+444A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113812A=CA2277815775GAAc.2189+446A= (n.2189+446A=)
c.*327+446A= (n.*327+446A=)
c.608+446A=
17g.80113812A>GCA775519537GAAc.2189+446A>G (n.2189+446A>G)
c.*327+446A>G (n.*327+446A>G)
c.608+446A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113824_80113825insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAGCA2810586158GAAc.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG (n.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG)
c.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG (n.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG)
c.608+458_608+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTTAGGTCAGAAGTTCGAGGCCAG
17g.80113813G>ACA775519538GAAc.2189+447G>A (n.2189+447G>A)
c.*327+447G>A (n.*327+447G>A)
c.608+447G>A
dbSNP
17g.80113813G=CA2277815776GAAc.2189+447G= (n.2189+447G=)
c.*327+447G= (n.*327+447G=)
c.608+447G=
17g.80113814T>ACA294897870GAAc.2189+448T>A (n.2189+448T>A)
c.*327+448T>A (n.*327+448T>A)
c.608+448T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113814T=CA2277815777GAAc.2189+448T= (n.2189+448T=)
c.*327+448T= (n.*327+448T=)
c.608+448T=
17g.80113816C=CA2277815778GAAc.2189+450C= (n.2189+450C=)
c.*327+450C= (n.*327+450C=)
c.608+450C=
17g.80113816C>TCA775519544GAAc.2189+450C>T (n.2189+450C>T)
c.*327+450C>T (n.*327+450C>T)
c.608+450C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113817G>ACA294897872GAAc.2189+451G>A (n.2189+451G>A)
c.*327+451G>A (n.*327+451G>A)
c.608+451G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113817G>CCA2733931927GAAc.2189+451G>C (n.2189+451G>C)
c.*327+451G>C (n.*327+451G>C)
c.608+451G>C
dbSNP
17g.80113817G=CA2277815779GAAc.2189+451G= (n.2189+451G=)
c.*327+451G= (n.*327+451G=)
c.608+451G=
17g.80113819G>ACA2277815781GAAc.2189+453G>A (n.2189+453G>A)
c.*327+453G>A (n.*327+453G>A)
c.608+453G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113819G=CA2277815780GAAc.2189+453G= (n.2189+453G=)
c.*327+453G= (n.*327+453G=)
c.608+453G=
17g.80113820G>ACA986709060GAAc.2189+454G>A (n.2189+454G>A)
c.*327+454G>A (n.*327+454G>A)
c.608+454G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113820G=CA2277815782GAAc.2189+454G= (n.2189+454G=)
c.*327+454G= (n.*327+454G=)
c.608+454G=
17g.80113821C=CA2277815783GAAc.2189+455C= (n.2189+455C=)
c.*327+455C= (n.*327+455C=)
c.608+455C=
17g.80113821C>TCA2277815784GAAc.2189+455C>T (n.2189+455C>T)
c.*327+455C>T (n.*327+455C>T)
c.608+455C>T
dbSNP
17g.80113823A=CA2277815785GAAc.2189+457A= (n.2189+457A=)
c.*327+457A= (n.*327+457A=)
c.608+457A=
17g.80113824_80113825insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCA2277815786GAAc.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG (n.2189+458_2189+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG)
c.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG (n.*327+458_*327+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG)
c.608+458_608+459insGCCGGGCGCGGTGGCTCACG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113824dupCA627699844GAAc.2189+458dup (n.2189+458dup)
c.*327+458dup (n.*327+458dup)
c.608+458dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113824_80113871delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACA2277815787GAAc.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.2189+458_2189+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA)
c.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA (n.*327+458_*327+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA)
c.608+458_608+505delinsGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTA
17g.80113825C=CA2277815788GAAc.2189+459C= (n.2189+459C=)
c.*327+459C= (n.*327+459C=)
c.608+459C=
17g.80113825C>GCA986709061GAAc.2189+459C>G (n.2189+459C>G)
c.*327+459C>G (n.*327+459C>G)
c.608+459C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113825_80113871delCA627699845GAAc.2189+459_2189+505del (n.2189+459_2189+505del)
c.*327+459_*327+505del (n.*327+459_*327+505del)
c.608+459_608+505del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del

Number of alleles fetched