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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113645T>C | CA294897761 | GAA | c.2189+279T>C (n.2189+279T>C) c.*327+279T>C (n.*327+279T>C) c.608+279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113645T= | CA2277815680 | GAA | c.2189+279T= (n.2189+279T=) c.*327+279T= (n.*327+279T=) c.608+279T= | |
| 17 | g.80113646A= | CA2277815681 | GAA | c.2189+280A= (n.2189+280A=) c.*327+280A= (n.*327+280A=) c.608+280A= | |
| 17 | g.80113646A>G | CA986708995 | GAA | c.2189+280A>G (n.2189+280A>G) c.*327+280A>G (n.*327+280A>G) c.608+280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113648_80113651delinsTTGC | CA2277815682 | GAA | c.2189+282_2189+285delinsTTGC (n.2189+282_2189+285delinsTTGC) c.*327+282_*327+285delinsTTGC (n.*327+282_*327+285delinsTTGC) c.608+282_608+285delinsTTGC | |
| 17 | g.80113649_80113651del | CA627699833 | GAA | c.2189+283_2189+285del (n.2189+283_2189+285del) c.*327+283_*327+285del (n.*327+283_*327+285del) c.608+283_608+285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113651C= | CA2277815683 | GAA | c.2189+285C= (n.2189+285C=) c.*327+285C= (n.*327+285C=) c.608+285C= | |
| 17 | g.80113651C>T | CA775519467 | GAA | c.2189+285C>T (n.2189+285C>T) c.*327+285C>T (n.*327+285C>T) c.608+285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113655_80113656delinsAG | CA2277815684 | GAA | c.2189+289_2189+290delinsAG (n.2189+289_2189+290delinsAG) c.*327+289_*327+290delinsAG (n.*327+289_*327+290delinsAG) c.608+289_608+290delinsAG | |
| 17 | g.80113656del | CA775519470 | GAA | c.2189+290del (n.2189+290del) c.*327+290del (n.*327+290del) c.608+290del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113656G>A | CA2734097695 | GAA | c.2189+290G>A (n.2189+290G>A) c.*327+290G>A (n.*327+290G>A) c.608+290G>A | dbSNP |
| 17 | g.80113658C= | CA2277815686 | GAA | c.2189+292C= (n.2189+292C=) c.*327+292C= (n.*327+292C=) c.608+292C= | |
| 17 | g.80113658C>T | CA2277815687 | GAA | c.2189+292C>T (n.2189+292C>T) c.*327+292C>T (n.*327+292C>T) c.608+292C>T | dbSNP |
| 17 | g.80113658_80113662delinsCAATT | CA2277815685 | GAA | c.2189+292_2189+296delinsCAATT (n.2189+292_2189+296delinsCAATT) c.*327+292_*327+296delinsCAATT (n.*327+292_*327+296delinsCAATT) c.608+292_608+296delinsCAATT | |
| 17 | g.80113659_80113662del | CA627699834 | GAA | c.2189+293_2189+296del (n.2189+293_2189+296del) c.*327+293_*327+296del (n.*327+293_*327+296del) c.608+293_608+296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113664_80113667del | CA2810586155 | GAA | c.2189+298_2189+301del (n.2189+298_2189+301del) c.*327+298_*327+301del (n.*327+298_*327+301del) c.608+298_608+301del | |
| 17 | g.80113663T>C | CA2277815689 | GAA | c.2189+297T>C (n.2189+297T>C) c.*327+297T>C (n.*327+297T>C) c.608+297T>C | dbSNP |
| 17 | g.80113663T= | CA2277815688 | GAA | c.2189+297T= (n.2189+297T=) c.*327+297T= (n.*327+297T=) c.608+297T= | |
| 17 | g.80113667T>C | CA627699835 | GAA | c.2189+301T>C (n.2189+301T>C) c.*327+301T>C (n.*327+301T>C) c.608+301T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80113667T= | CA2277815690 | GAA | c.2189+301T= (n.2189+301T=) c.*327+301T= (n.*327+301T=) c.608+301T= | |
| 17 | g.80113668T>C | CA2277815692 | GAA | c.2189+302T>C (n.2189+302T>C) c.*327+302T>C (n.*327+302T>C) c.608+302T>C | dbSNP |
| 17 | g.80113668T= | CA2277815691 | GAA | c.2189+302T= (n.2189+302T=) c.*327+302T= (n.*327+302T=) c.608+302T= | |
| 17 | g.80113671T>A | CA2277815694 | GAA | c.2189+305T>A (n.2189+305T>A) c.*327+305T>A (n.*327+305T>A) c.608+305T>A | dbSNP |
| 17 | g.80113671T= | CA2277815693 | GAA | c.2189+305T= (n.2189+305T=) c.*327+305T= (n.*327+305T=) c.608+305T= | |
| 17 | g.80113672T>C | CA627699836 | GAA | c.2189+306T>C (n.2189+306T>C) c.*327+306T>C (n.*327+306T>C) c.608+306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113672T= | CA2277815695 | GAA | c.2189+306T= (n.2189+306T=) c.*327+306T= (n.*327+306T=) c.608+306T= | |
| 17 | g.80113675A= | CA2277815696 | GAA | c.2189+309A= (n.2189+309A=) c.*327+309A= (n.*327+309A=) c.608+309A= | |
| 17 | g.80113675A>G | CA986709009 | GAA | c.2189+309A>G (n.2189+309A>G) c.*327+309A>G (n.*327+309A>G) c.608+309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113678C>A | CA2277815698 | GAA | c.2189+312C>A (n.2189+312C>A) c.*327+312C>A (n.*327+312C>A) c.608+312C>A | dbSNP |
| 17 | g.80113678C= | CA2277815697 | GAA | c.2189+312C= (n.2189+312C=) c.*327+312C= (n.*327+312C=) c.608+312C= | |
| 17 | g.80113678C>T | CA2277815699 | GAA | c.2189+312C>T (n.2189+312C>T) c.*327+312C>T (n.*327+312C>T) c.608+312C>T | dbSNP |
| 17 | g.80113680A= | CA2277815700 | GAA | c.2189+314A= (n.2189+314A=) c.*327+314A= (n.*327+314A=) c.608+314A= | |
| 17 | g.80113680A>G | CA627699839 | GAA | c.2189+314A>G (n.2189+314A>G) c.*327+314A>G (n.*327+314A>G) c.608+314A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113681T>C | CA294897764 | GAA | c.2189+315T>C (n.2189+315T>C) c.*327+315T>C (n.*327+315T>C) c.608+315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113681T= | CA2277815701 | GAA | c.2189+315T= (n.2189+315T=) c.*327+315T= (n.*327+315T=) c.608+315T= | |
| 17 | g.80113682A= | CA2277815702 | GAA | c.2189+316A= (n.2189+316A=) c.*327+316A= (n.*327+316A=) c.608+316A= | |
| 17 | g.80113682A>G | CA986709012 | GAA | c.2189+316A>G (n.2189+316A>G) c.*327+316A>G (n.*327+316A>G) c.608+316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113684A= | CA2277815703 | GAA | c.2189+318A= (n.2189+318A=) c.*327+318A= (n.*327+318A=) c.608+318A= | |
| 17 | g.80113684A>G | CA775519490 | GAA | c.2189+318A>G (n.2189+318A>G) c.*327+318A>G (n.*327+318A>G) c.608+318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113686A= | CA2277815704 | GAA | c.2189+320A= (n.2189+320A=) c.*327+320A= (n.*327+320A=) c.608+320A= | |
| 17 | g.80113686A>C | CA2277815705 | GAA | c.2189+320A>C (n.2189+320A>C) c.*327+320A>C (n.*327+320A>C) c.608+320A>C | dbSNP |
| 17 | g.80113688A= | CA2277815706 | GAA | c.2189+322A= (n.2189+322A=) c.*327+322A= (n.*327+322A=) c.608+322A= | |
| 17 | g.80113688A>G | CA775519492 | GAA | c.2189+322A>G (n.2189+322A>G) c.*327+322A>G (n.*327+322A>G) c.608+322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113689T>C | CA2277815708 | GAA | c.2189+323T>C (n.2189+323T>C) c.*327+323T>C (n.*327+323T>C) c.608+323T>C | dbSNP |
| 17 | g.80113689T= | CA2277815707 | GAA | c.2189+323T= (n.2189+323T=) c.*327+323T= (n.*327+323T=) c.608+323T= | |
| 17 | g.80113695C= | CA2277815709 | GAA | c.2189+329C= (n.2189+329C=) c.*327+329C= (n.*327+329C=) c.608+329C= | |
| 17 | g.80113695C>G | CA294897774 | GAA | c.2189+329C>G (n.2189+329C>G) c.*327+329C>G (n.*327+329C>G) c.608+329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113696C= | CA2277815710 | GAA | c.2189+330C= (n.2189+330C=) c.*327+330C= (n.*327+330C=) c.608+330C= | |
| 17 | g.80113696C>T | CA294897786 | GAA | c.2189+330C>T (n.2189+330C>T) c.*327+330C>T (n.*327+330C>T) c.608+330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113698G= | CA2277815711 | GAA | c.2189+332G= (n.2189+332G=) c.*327+332G= (n.*327+332G=) c.608+332G= | |
| 17 | g.80113698G>T | CA2277815712 | GAA | c.2189+332G>T (n.2189+332G>T) c.*327+332G>T (n.*327+332G>T) c.608+332G>T | dbSNP |
| 17 | g.80113698_80113707delinsGATAAATTAA | CA2277815713 | GAA | c.2189+332_2189+341delinsGATAAATTAA (n.2189+332_2189+341delinsGATAAATTAA) c.*327+332_*327+341delinsGATAAATTAA (n.*327+332_*327+341delinsGATAAATTAA) c.608+332_608+341delinsGATAAATTAA | |
| 17 | g.80113699A= | CA2277815715 | GAA | c.2189+333A= (n.2189+333A=) c.*327+333A= (n.*327+333A=) c.608+333A= | |
| 17 | g.80113699A>T | CA294897787 | GAA | c.2189+333A>T (n.2189+333A>T) c.*327+333A>T (n.*327+333A>T) c.608+333A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113699_80113704delinsATAAAT | CA2277815716 | GAA | c.2189+333_2189+338delinsATAAAT (n.2189+333_2189+338delinsATAAAT) c.*327+333_*327+338delinsATAAAT (n.*327+333_*327+338delinsATAAAT) c.608+333_608+338delinsATAAAT | |
| 17 | g.80113702_80113710del | CA2277815714 | GAA | c.2189+336_2189+344del (n.2189+336_2189+344del) c.*327+336_*327+344del (n.*327+336_*327+344del) c.608+336_608+344del | dbSNP |
| 17 | g.80113700T>G | CA294897794 | GAA | c.2189+334T>G (n.2189+334T>G) c.*327+334T>G (n.*327+334T>G) c.608+334T>G | dbSNP |
| 17 | g.80113700T= | CA2277815717 | GAA | c.2189+334T= (n.2189+334T=) c.*327+334T= (n.*327+334T=) c.608+334T= | |
| 17 | g.80113705_80113709del | CA986709031 | GAA | c.2189+339_2189+343del (n.2189+339_2189+343del) c.*327+339_*327+343del (n.*327+339_*327+343del) c.608+339_608+343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113701A= | CA2277815718 | GAA | c.2189+335A= (n.2189+335A=) c.*327+335A= (n.*327+335A=) c.608+335A= | |
| 17 | g.80113701A>G | CA2277815719 | GAA | c.2189+335A>G (n.2189+335A>G) c.*327+335A>G (n.*327+335A>G) c.608+335A>G | dbSNP |
| 17 | g.80113705T>G | CA2277815721 | GAA | c.2189+339T>G (n.2189+339T>G) c.*327+339T>G (n.*327+339T>G) c.608+339T>G | dbSNP |
| 17 | g.80113705T= | CA2277815720 | GAA | c.2189+339T= (n.2189+339T=) c.*327+339T= (n.*327+339T=) c.608+339T= | |
| 17 | g.80113708del | CA2810586157 | GAA | c.2189+342del (n.2189+342del) c.*327+342del (n.*327+342del) c.608+342del | |
| 17 | g.80113707A= | CA2277815722 | GAA | c.2189+341A= (n.2189+341A=) c.*327+341A= (n.*327+341A=) c.608+341A= | |
| 17 | g.80113707A>C | CA294897804 | GAA | c.2189+341A>C (n.2189+341A>C) c.*327+341A>C (n.*327+341A>C) c.608+341A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113712T>G | CA775519498 | GAA | c.2189+346T>G (n.2189+346T>G) c.*327+346T>G (n.*327+346T>G) c.608+346T>G | dbSNP |
| 17 | g.80113712T= | CA2277815723 | GAA | c.2189+346T= (n.2189+346T=) c.*327+346T= (n.*327+346T=) c.608+346T= | |
| 17 | g.80113714A= | CA2277815724 | GAA | c.2189+348A= (n.2189+348A=) c.*327+348A= (n.*327+348A=) c.608+348A= | |
| 17 | g.80113714A>C | CA2277815725 | GAA | c.2189+348A>C (n.2189+348A>C) c.*327+348A>C (n.*327+348A>C) c.608+348A>C | dbSNP |
| 17 | g.80113715A= | CA2277815726 | GAA | c.2189+349A= (n.2189+349A=) c.*327+349A= (n.*327+349A=) c.608+349A= | |
| 17 | g.80113715A>T | CA986709032 | GAA | c.2189+349A>T (n.2189+349A>T) c.*327+349A>T (n.*327+349A>T) c.608+349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113716T>C | CA775519499 | GAA | c.2189+350T>C (n.2189+350T>C) c.*327+350T>C (n.*327+350T>C) c.608+350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113716T= | CA2277815727 | GAA | c.2189+350T= (n.2189+350T=) c.*327+350T= (n.*327+350T=) c.608+350T= | |
| 17 | g.80113718T>G | CA775519503 | GAA | c.2189+352T>G (n.2189+352T>G) c.*327+352T>G (n.*327+352T>G) c.608+352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113718T= | CA2277815728 | GAA | c.2189+352T= (n.2189+352T=) c.*327+352T= (n.*327+352T=) c.608+352T= | |
| 17 | g.80113719C= | CA2277815729 | GAA | c.2189+353C= (n.2189+353C=) c.*327+353C= (n.*327+353C=) c.608+353C= | |
| 17 | g.80113719C>G | CA2277815730 | GAA | c.2189+353C>G (n.2189+353C>G) c.*327+353C>G (n.*327+353C>G) c.608+353C>G | dbSNP |
| 17 | g.80113728A= | CA2277815731 | GAA | c.2189+362A= (n.2189+362A=) c.*327+362A= (n.*327+362A=) c.608+362A= | |
| 17 | g.80113728A>G | CA775519505 | GAA | c.2189+362A>G (n.2189+362A>G) c.*327+362A>G (n.*327+362A>G) c.608+362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113731T>A | CA2277815733 | GAA | c.2189+365T>A (n.2189+365T>A) c.*327+365T>A (n.*327+365T>A) c.608+365T>A | dbSNP |
| 17 | g.80113731T= | CA2277815732 | GAA | c.2189+365T= (n.2189+365T=) c.*327+365T= (n.*327+365T=) c.608+365T= | |
| 17 | g.80113734G>A | CA2277815735 | GAA | c.2189+368G>A (n.2189+368G>A) c.*327+368G>A (n.*327+368G>A) c.608+368G>A | dbSNP |
| 17 | g.80113734G= | CA2277815734 | GAA | c.2189+368G= (n.2189+368G=) c.*327+368G= (n.*327+368G=) c.608+368G= | |
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| 17 | g.80113737G= | CA2277815738 | GAA | c.2189+371G= (n.2189+371G=) c.*327+371G= (n.*327+371G=) c.608+371G= | |
| 17 | g.80113738G>C | CA294897815 | GAA | c.2189+372G>C (n.2189+372G>C) c.*327+372G>C (n.*327+372G>C) c.608+372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113738G= | CA2277815739 | GAA | c.2189+372G= (n.2189+372G=) c.*327+372G= (n.*327+372G=) c.608+372G= | |
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| 17 | g.80113739C>G | CA775519510 | GAA | c.2189+373C>G (n.2189+373C>G) c.*327+373C>G (n.*327+373C>G) c.608+373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113741A= | CA2277815741 | GAA | c.2189+375A= (n.2189+375A=) c.*327+375A= (n.*327+375A=) c.608+375A= | |
| 17 | g.80113741A>G | CA986709034 | GAA | c.2189+375A>G (n.2189+375A>G) c.*327+375A>G (n.*327+375A>G) c.608+375A>G | dbSNP |
| 17 | g.80113745A>G | CA2517858595 | GAA | c.2189+379A>G (n.2189+379A>G) c.*327+379A>G (n.*327+379A>G) c.608+379A>G |