Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111096_80111183delCA2640289274GAAc.1636+71_1636+158del (n.1636+71_1636+158del)
c.24+71_24+158del
gnomAD v4
17g.80111137delCA2640289436GAAc.1636+112del (n.1636+112del)
c.24+112del
gnomAD v4
17g.80111137A=CA2277814288GAAc.1636+112A= (n.1636+112A=)
c.24+112A=
17g.80111137A>CCA2640289443GAAc.1636+112A>C (n.1636+112A>C)
c.24+112A>C
gnomAD v4
17g.80111137A>GCA2640289444GAAc.1636+112A>G (n.1636+112A>G)
c.24+112A>G
gnomAD v4
17g.80111137A>TCA2277814289GAAc.1636+112A>T (n.1636+112A>T)
c.24+112A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80111137_80111138delinsAGCA2277814290GAAc.1636+112_1636+113delinsAG (n.1636+112_1636+113delinsAG)
c.24+112_24+113delinsAG
17g.80111138G>ACA294895164GAAc.1636+113G>A (n.1636+113G>A)
c.24+113G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111138G>CCA2640289448GAAc.1636+113G>C (n.1636+113G>C)
c.24+113G>C
gnomAD v4
17g.80111138G=CA2277814291GAAc.1636+113G= (n.1636+113G=)
c.24+113G=
17g.80111138G>TCA2640289446GAAc.1636+113G>T (n.1636+113G>T)
c.24+113G>T
gnomAD v4
17g.80111141delCA294895159GAAc.1636+116del (n.1636+116del)
c.24+116del
dbSNP
17g.80111139G>ACA627699654GAAc.1636+114G>A (n.1636+114G>A)
c.24+114G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111139G=CA2277814292GAAc.1636+114G= (n.1636+114G=)
c.24+114G=
17g.80111139G>TCA2640289450GAAc.1636+114G>T (n.1636+114G>T)
c.24+114G>T
gnomAD v4
17g.80111139_80111142delinsGGGCCA2277814293GAAc.1636+114_1636+117delinsGGGC (n.1636+114_1636+117delinsGGGC)
c.24+114_24+117delinsGGGC
17g.80111140G>ACA2640289452GAAc.1636+115G>A (n.1636+115G>A)
c.24+115G>A
gnomAD v4
17g.80111140G>TCA2640289453GAAc.1636+115G>T (n.1636+115G>T)
c.24+115G>T
gnomAD v4
17g.80111140_80111142delinsGGCCA2277814294GAAc.1636+115_1636+117delinsGGC (n.1636+115_1636+117delinsGGC)
c.24+115_24+117delinsGGC
17g.80111142_80111144delCA627699655GAAc.1636+117_1636+119del (n.1636+117_1636+119del)
c.24+117_24+119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111141G>ACA2640289462GAAc.1636+116G>A (n.1636+116G>A)
c.24+116G>A
gnomAD v4
17g.80111141G>CCA775517039GAAc.1636+116G>C (n.1636+116G>C)
c.24+116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111141G=CA2277814296GAAc.1636+116G= (n.1636+116G=)
c.24+116G=
17g.80111141G>TCA2277814297GAAc.1636+116G>T (n.1636+116G>T)
c.24+116G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80111141_80111142insTGCA2640289457GAAc.1636+116_1636+117insTG (n.1636+116_1636+117insTG)
c.24+116_24+117insTG
gnomAD v4
17g.80111141_80111142delinsGCCA2277814298GAAc.1636+116_1636+117delinsGC (n.1636+116_1636+117delinsGC)
c.24+116_24+117delinsGC
17g.80111141_80111143delinsGCGCA2277814295GAAc.1636+116_1636+118delinsGCG (n.1636+116_1636+118delinsGCG)
c.24+116_24+118delinsGCG
17g.80111142_80111143delCA294895168GAAc.1636+117_1636+118del (n.1636+117_1636+118del)
c.24+117_24+118del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111141_80111142insTCA627699656GAAc.1636+116_1636+117insT (n.1636+116_1636+117insT)
c.24+116_24+117insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111142delCA294895191GAAc.1636+117del (n.1636+117del)
c.24+117del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80111142C=CA2277814300GAAc.1636+117C= (n.1636+117C=)
c.24+117C=
17g.80111142C>GCA2277814299GAAc.1636+117C>G (n.1636+117C>G)
c.24+117C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80111142C>TCA294895204GAAc.1636+117C>T (n.1636+117C>T)
c.24+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111142dupCA294895186GAAc.1636+117dup (n.1636+117dup)
c.24+117dup
dbSNP
17g.80111142_80111143delinsTCA294895199GAAc.1636+117_1636+118delinsT (n.1636+117_1636+118delinsT)
c.24+117_24+118delinsT
dbSNP
17g.80111142_80111144delinsCGGCA2277814301GAAc.1636+117_1636+119delinsCGG (n.1636+117_1636+119delinsCGG)
c.24+117_24+119delinsCGG
17g.80111142_80111143insACA919905457GAAc.1636+117_1636+118insA (n.1636+117_1636+118insA)
c.24+117_24+118insA
dbSNP gnomAD v4
17g.80111143G>ACA294895212GAAc.1636+118G>A (n.1636+118G>A)
c.24+118G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111143G>CCA294895211GAAc.1636+118G>C (n.1636+118G>C)
c.24+118G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111143G=CA2277814302GAAc.1636+118G= (n.1636+118G=)
c.24+118G=
17g.80111143G>TCA14456723GAAc.1636+118G>T (n.1636+118G>T)
c.24+118G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80111151dupCA627699657GAAc.1636+126dup (n.1636+126dup)
c.24+126dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111151delCA294895214GAAc.1636+126del (n.1636+126del)
c.24+126del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80111150_80111151delCA294895213GAAc.1636+125_1636+126del (n.1636+125_1636+126del)
c.24+125_24+126del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111149_80111151delCA2640289497GAAc.1636+124_1636+126del (n.1636+124_1636+126del)
c.24+124_24+126del
gnomAD v4
17g.80111143_80111144insACA2277814303GAAc.1636+118_1636+119insA (n.1636+118_1636+119insA)
c.24+118_24+119insA
dbSNP
17g.80111143_80111144insTCA2640289508GAAc.1636+118_1636+119insT (n.1636+118_1636+119insT)
c.24+118_24+119insT
gnomAD v4
17g.80111143_80111144insATCA2640289506GAAc.1636+118_1636+119insAT (n.1636+118_1636+119insAT)
c.24+118_24+119insAT
gnomAD v4
17g.80111143_80111144insTTCA627699658GAAc.1636+118_1636+119insTT (n.1636+118_1636+119insTT)
c.24+118_24+119insTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111144G>ACA294895224GAAc.1636+119G>A (n.1636+119G>A)
c.24+119G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80111144G>CCA2640289510GAAc.1636+119G>C (n.1636+119G>C)
c.24+119G>C
gnomAD v4
17g.80111144G=CA2277814304GAAc.1636+119G= (n.1636+119G=)
c.24+119G=
17g.80111144G>TCA294895231GAAc.1636+119G>T (n.1636+119G>T)
c.24+119G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111144_80111145insTACA627699659GAAc.1636+119_1636+120insTA (n.1636+119_1636+120insTA)
c.24+119_24+120insTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111144_80111145insTTCA627699660GAAc.1636+119_1636+120insTT (n.1636+119_1636+120insTT)
c.24+119_24+120insTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111145G>ACA627699661GAAc.1636+120G>A (n.1636+120G>A)
c.24+120G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111145G>CCA294895234GAAc.1636+120G>C (n.1636+120G>C)
c.24+120G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111145G=CA2277814305GAAc.1636+120G= (n.1636+120G=)
c.24+120G=
17g.80111145G>TCA294895235GAAc.1636+120G>T (n.1636+120G>T)
c.24+120G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111146G>ACA2640289515GAAc.1636+121G>A (n.1636+121G>A)
c.24+121G>A
gnomAD v4
17g.80111146G>CCA627699662GAAc.1636+121G>C (n.1636+121G>C)
c.24+121G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111146G=CA2277814306GAAc.1636+121G= (n.1636+121G=)
c.24+121G=
17g.80111146G>TCA294895239GAAc.1636+121G>T (n.1636+121G>T)
c.24+121G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111147G>ACA2277814308GAAc.1636+122G>A (n.1636+122G>A)
c.24+122G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80111147G>CCA775517074GAAc.1636+122G>C (n.1636+122G>C)
c.24+122G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111147G=CA2277814307GAAc.1636+122G= (n.1636+122G=)
c.24+122G=
17g.80111147G>TCA775517075GAAc.1636+122G>T (n.1636+122G>T)
c.24+122G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80111147_80111152delinsGGGGGACA2277814309GAAc.1636+122_1636+127delinsGGGGGA (n.1636+122_1636+127delinsGGGGGA)
c.24+122_24+127delinsGGGGGA
17g.80111148G>ACA2277814312GAAc.1636+123G>A (n.1636+123G>A)
c.24+123G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80111148G=CA2277814311GAAc.1636+123G= (n.1636+123G=)
c.24+123G=
17g.80111148G>TCA2640289528GAAc.1636+123G>T (n.1636+123G>T)
c.24+123G>T
gnomAD v4
17g.80111148_80111152delCA2277814310GAAc.1636+123_1636+127del (n.1636+123_1636+127del)
c.24+123_24+127del
dbSNP
17g.80111149G>ACA2640289531GAAc.1636+124G>A (n.1636+124G>A)
c.24+124G>A
gnomAD v4
17g.80111149G>CCA986707507GAAc.1636+124G>C (n.1636+124G>C)
c.24+124G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111149G=CA2277814313GAAc.1636+124G= (n.1636+124G=)
c.24+124G=
17g.80111149G>TCA2640289548GAAc.1636+124G>T (n.1636+124G>T)
c.24+124G>T
gnomAD v4
17g.80111150G>ACA294895257GAAc.1636+125G>A (n.1636+125G>A)
c.24+125G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111150G>CCA2277814315GAAc.1636+125G>C (n.1636+125G>C)
c.24+125G>C
dbSNP
17g.80111150G=CA2277814314GAAc.1636+125G= (n.1636+125G=)
c.24+125G=
17g.80111150G>TCA2640289553GAAc.1636+125G>T (n.1636+125G>T)
c.24+125G>T
gnomAD v4
17g.80111151G>ACA2640289554GAAc.1636+126G>A (n.1636+126G>A)
c.24+126G>A
gnomAD v4
17g.80111151G=CA2277814317GAAc.1636+126G= (n.1636+126G=)
c.24+126G=
17g.80111151G>TCA2640289555GAAc.1636+126G>T (n.1636+126G>T)
c.24+126G>T
gnomAD v4
17g.80111151_80111152delinsGACA2277814316GAAc.1636+126_1636+127delinsGA (n.1636+126_1636+127delinsGA)
c.24+126_24+127delinsGA
17g.80111152delCA919905458GAAc.1636+127del (n.1636+127del)
c.24+127del
dbSNP
17g.80111152A=CA2277814318GAAc.1636+127A= (n.1636+127A=)
c.24+127A=
17g.80111152A>GCA294895261GAAc.1636+127A>G (n.1636+127A>G)
c.24+127A>G
dbSNP
17g.80111152A>TCA2640289558GAAc.1636+127A>T (n.1636+127A>T)
c.24+127A>T
gnomAD v4
17g.80111152dupCA986707513GAAc.1636+127dup (n.1636+127dup)
c.24+127dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111153T>ACA2640289565GAAc.1636+128T>A (n.1636+128T>A)
c.24+128T>A
gnomAD v4
17g.80111153T>CCA2640289567GAAc.1636+128T>C (n.1636+128T>C)
c.24+128T>C
gnomAD v4
17g.80111153T>GCA986707521GAAc.1636+128T>G (n.1636+128T>G)
c.24+128T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111154C>ACA2640289577GAAc.1636+129C>A (n.1636+129C>A)
c.24+129C>A
gnomAD v4
17g.80111154C=CA2277814319GAAc.1636+129C= (n.1636+129C=)
c.24+129C=
17g.80111154C>GCA294895267GAAc.1636+129C>G (n.1636+129C>G)
c.24+129C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111154C>TCA986707523GAAc.1636+129C>T (n.1636+129C>T)
c.24+129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111157delCA2640289571GAAc.1636+132del (n.1636+132del)
c.24+132del
gnomAD v4
17g.80111156_80111157delCA2640289573GAAc.1636+131_1636+132del (n.1636+131_1636+132del)
c.24+131_24+132del
gnomAD v4
17g.80111155C>ACA2640289582GAAc.1636+130C>A (n.1636+130C>A)
c.24+130C>A
gnomAD v4
17g.80111155C=CA2277814320GAAc.1636+130C= (n.1636+130C=)
c.24+130C=
17g.80111155C>TCA986707526GAAc.1636+130C>T (n.1636+130C>T)
c.24+130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111156C>ACA2640289586GAAc.1636+131C>A (n.1636+131C>A)
c.24+131C>A
gnomAD v4
17g.80111156C=CA2277814321GAAc.1636+131C= (n.1636+131C=)
c.24+131C=
17g.80111156C>GCA2640289584GAAc.1636+131C>G (n.1636+131C>G)
c.24+131C>G
gnomAD v4
17g.80111156C>TCA294895274GAAc.1636+131C>T (n.1636+131C>T)
c.24+131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111157C>ACA2640289590GAAc.1636+132C>A (n.1636+132C>A)
c.24+132C>A
gnomAD v4
17g.80111157C>GCA2640289592GAAc.1636+132C>G (n.1636+132C>G)
c.24+132C>G
gnomAD v4
17g.80111157C>TCA2640289593GAAc.1636+132C>T (n.1636+132C>T)
c.24+132C>T
gnomAD v4
17g.80111158delCA2640289599GAAc.1636+133del (n.1636+133del)
c.24+133del
gnomAD v4
17g.80111158A>CCA2640289602GAAc.1636+133A>C (n.1636+133A>C)
c.24+133A>C
gnomAD v4
17g.80111158A>TCA2640289605GAAc.1636+133A>T (n.1636+133A>T)
c.24+133A>T
gnomAD v4
17g.80111159G>TCA2640289608GAAc.1636+134G>T (n.1636+134G>T)
c.24+134G>T
gnomAD v4
17g.80111160G>ACA2640289611GAAc.1636+135G>A (n.1636+135G>A)
c.24+135G>A
gnomAD v4
17g.80111160G>TCA2640289612GAAc.1636+135G>T (n.1636+135G>T)
c.24+135G>T
gnomAD v4
17g.80111162G>ACA2640289614GAAc.1636+137G>A (n.1636+137G>A)
c.24+137G>A
gnomAD v4
17g.80111162G>TCA2640289618GAAc.1636+137G>T (n.1636+137G>T)
c.24+137G>T
gnomAD v4
17g.80111163A>GCA2640289621GAAc.1636+138A>G (n.1636+138A>G)
c.24+138A>G
gnomAD v4
17g.80111163A>TCA2640289622GAAc.1636+138A>T (n.1636+138A>T)
c.24+138A>T
gnomAD v4
17g.80111164A>CCA2640289627GAAc.1636+139A>C (n.1636+139A>C)
c.24+139A>C
gnomAD v4
17g.80111164A>GCA2640289629GAAc.1636+139A>G (n.1636+139A>G)
c.24+139A>G
gnomAD v4
17g.80111164A>TCA2640289624GAAc.1636+139A>T (n.1636+139A>T)
c.24+139A>T
gnomAD v4
17g.80111165A>GCA2640289636GAAc.1636+140A>G (n.1636+140A>G)
c.24+140A>G
gnomAD v4
17g.80111169_80111218delCA2640289632GAAc.1636+144_1636+193del (n.1636+144_1636+193del)
c.24+144_24+193del
gnomAD v4
17g.80111166G>ACA986707529GAAc.1636+141G>A (n.1636+141G>A)
c.24+141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111166G>CCA2810585846GAAc.1636+141G>C (n.1636+141G>C)
c.24+141G>C
17g.80111166G=CA2277814322GAAc.1636+141G= (n.1636+141G=)
c.24+141G=
17g.80111166G>TCA986707528GAAc.1636+141G>T (n.1636+141G>T)
c.24+141G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111167G>ACA2277814324GAAc.1636+142G>A (n.1636+142G>A)
c.24+142G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80111167G=CA2277814323GAAc.1636+142G= (n.1636+142G=)
c.24+142G=
17g.80111167G>TCA2640289639GAAc.1636+142G>T (n.1636+142G>T)
c.24+142G>T
gnomAD v4
17g.80111168C>ACA2640289640GAAc.1636+143C>A (n.1636+143C>A)
c.24+143C>A
gnomAD v4
17g.80111168C>TCA2640289641GAAc.1636+143C>T (n.1636+143C>T)
c.24+143C>T
gnomAD v4
17g.80111169T>ACA2640289644GAAc.1636+144T>A (n.1636+144T>A)
c.24+144T>A
gnomAD v4
17g.80111169T>GCA2640289645GAAc.1636+144T>G (n.1636+144T>G)
c.24+144T>G
gnomAD v4
17g.80111170delCA2640289649GAAc.1636+145del (n.1636+145del)
c.24+145del
gnomAD v4
17g.80111170C>ACA2640289662GAAc.1636+145C>A (n.1636+145C>A)
c.24+145C>A
gnomAD v4
17g.80111170C=CA2277814325GAAc.1636+145C= (n.1636+145C=)
c.24+145C=
17g.80111170C>GCA627699663GAAc.1636+145C>G (n.1636+145C>G)
c.24+145C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111170C>TCA2640289665GAAc.1636+145C>T (n.1636+145C>T)
c.24+145C>T
gnomAD v4
17g.80111171A=CA2277814326GAAc.1636+146A= (n.1636+146A=)
c.24+146A=
17g.80111171A>GCA2640289671GAAc.1636+146A>G (n.1636+146A>G)
c.24+146A>G
gnomAD v4
17g.80111171A>TCA775517079GAAc.1636+146A>T (n.1636+146A>T)
c.24+146A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80111172G>TCA2640289688GAAc.1636+147G>T (n.1636+147G>T)
c.24+147G>T
gnomAD v4
17g.80111173G=CA2277814327GAAc.1636+148G= (n.1636+148G=)
c.24+148G=
17g.80111173G>TCA627699664GAAc.1636+148G>T (n.1636+148G>T)
c.24+148G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111174C>ACA775517081GAAc.1636+149C>A (n.1636+149C>A)
c.24+149C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111174C=CA2277814328GAAc.1636+149C= (n.1636+149C=)
c.24+149C=
17g.80111174C>GCA294895277GAAc.1636+149C>G (n.1636+149C>G)
c.24+149C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111174C>TCA2640289696GAAc.1636+149C>T (n.1636+149C>T)
c.24+149C>T
gnomAD v4
17g.80111175T>CCA2640289700GAAc.1636+150T>C (n.1636+150T>C)
c.24+150T>C
gnomAD v4
17g.80111176G>ACA2640289708GAAc.1636+151G>A (n.1636+151G>A)
c.24+151G>A
gnomAD v4
17g.80111176G>TCA2640289712GAAc.1636+151G>T (n.1636+151G>T)
c.24+151G>T
gnomAD v4
17g.80111177_80111178delCA2640289703GAAc.1636+152_1636+153del (n.1636+152_1636+153del)
c.24+152_24+153del
gnomAD v4
17g.80111177G>ACA2640289719GAAc.1636+152G>A (n.1636+152G>A)
c.24+152G>A
gnomAD v4
17g.80111177G>TCA2810585848GAAc.1636+152G>T (n.1636+152G>T)
c.24+152G>T
17g.80111182C=CA2277814329GAAc.1636+157C= (n.1636+157C=)
c.24+157C=
17g.80111182C>TCA294895281GAAc.1636+157C>T (n.1636+157C>T)
c.24+157C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111184C>TCA2810585850GAAc.1636+159C>T (n.1636+159C>T)
c.24+159C>T
17g.80111194G>ACA294895282GAAc.1636+169G>A (n.1636+169G>A)
c.24+169G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111194G=CA2277814330GAAc.1636+169G= (n.1636+169G=)
c.24+169G=
17g.80111195T>ACA294895286GAAc.1636+170T>A (n.1636+170T>A)
c.24+170T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111195T=CA2277814331GAAc.1636+170T= (n.1636+170T=)
c.24+170T=
17g.80111196G>TCA2734103834GAAc.1636+171G>T (n.1636+171G>T)
c.24+171G>T
dbSNP
17g.80111197C=CA2277814332GAAc.1636+172C= (n.1636+172C=)
c.24+172C=
17g.80111197C>TCA775517085GAAc.1636+172C>T (n.1636+172C>T)
c.24+172C>T
dbSNP
17g.80111201_80111203delinsCAGCA2277814333GAAc.1636+176_1636+178delinsCAG (n.1636+176_1636+178delinsCAG)
c.24+176_24+178delinsCAG
17g.80111202_80111203delCA2277814334GAAc.1636+177_1636+178del (n.1636+177_1636+178del)
c.24+177_24+178del
dbSNP
17g.80111204G>ACA294895294GAAc.1636+179G>A (n.1636+179G>A)
c.24+179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111204G>CCA627699665GAAc.1636+179G>C (n.1636+179G>C)
c.24+179G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111204G=CA2277814335GAAc.1636+179G= (n.1636+179G=)
c.24+179G=
17g.80111207G>ACA627699666GAAc.1636+182G>A (n.1636+182G>A)
c.24+182G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111207G>CCA775517088GAAc.1636+182G>C (n.1636+182G>C)
c.24+182G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111207G=CA2277814336GAAc.1636+182G= (n.1636+182G=)
c.24+182G=
17g.80111210T>GCA2277814338GAAc.1636+185T>G (n.1636+185T>G)
c.24+185T>G
dbSNP
17g.80111210T=CA2277814337GAAc.1636+185T= (n.1636+185T=)
c.24+185T=
17g.80111211G>ACA775517095GAAc.1636+186G>A (n.1636+186G>A)
c.24+186G>A
dbSNP
17g.80111211G=CA2277814339GAAc.1636+186G= (n.1636+186G=)
c.24+186G=
17g.80111221A=CA2277814340GAAc.1636+196A= (n.1636+196A=)
c.24+196A=
17g.80111221A>GCA294895298GAAc.1636+196A>G (n.1636+196A>G)
c.24+196A>G
dbSNP
17g.80111223G>TCA2571635866GAAc.1636+198G>T (n.1636+198G>T)
c.24+198G>T
17g.80111226C=CA2277814341GAAc.1636+201C= (n.1636+201C=)
c.24+201C=
17g.80111226C>GCA2277814342GAAc.1636+201C>G (n.1636+201C>G)
c.24+201C>G
dbSNP
17g.80111226C>TCA986707537GAAc.1636+201C>T (n.1636+201C>T)
c.24+201C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111228_80111229delinsGCCA2277814343GAAc.1636+203_1636+204delinsGC (n.1636+203_1636+204delinsGC)
c.24+203_24+204delinsGC
17g.80111230delCA2277814344GAAc.1636+205del (n.1636+205del)
c.24+205del
dbSNP
17g.80111230C=CA2277814345GAAc.1636+205C= (n.1636+205C=)
c.24+205C=
17g.80111230C>TCA15904342GAAc.1636+205C>T (n.1636+205C>T)
c.24+205C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111231G>ACA294895305GAAc.1636+206G>A (n.1636+206G>A)
c.24+206G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80111231G=CA2277814346GAAc.1636+206G= (n.1636+206G=)
c.24+206G=
17g.80111235G>ACA14478729GAAc.1636+210G>A (n.1636+210G>A)
c.24+210G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80111235G=CA2277814347GAAc.1636+210G= (n.1636+210G=)
c.24+210G=
17g.80111236A=CA2277814348GAAc.1636+211A= (n.1636+211A=)
c.24+211A=
17g.80111236A>TCA294895328GAAc.1636+211A>T (n.1636+211A>T)
c.24+211A>T
dbSNP

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