Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111096_80111183del | CA2640289274 | GAA | c.1636+71_1636+158del (n.1636+71_1636+158del) c.24+71_24+158del | gnomAD v4 |
17 | g.80111111del | CA2810585830 | GAA | c.1636+86del (n.1636+86del) c.24+86del | |
17 | g.80111111T>A | CA2640289313 | GAA | c.1636+86T>A (n.1636+86T>A) c.24+86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111111T>G | CA2640289315 | GAA | c.1636+86T>G (n.1636+86T>G) c.24+86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111112G>C | CA2277814275 | GAA | c.1636+87G>C (n.1636+87G>C) c.24+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111112G= | CA2277814274 | GAA | c.1636+87G= (n.1636+87G=) c.24+87G= | |
17 | g.80111112G>T | CA2640289325 | GAA | c.1636+87G>T (n.1636+87G>T) c.24+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111113A>T | CA2640289326 | GAA | c.1636+88A>T (n.1636+88A>T) c.24+88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111114G>A | CA2277814277 | GAA | c.1636+89G>A (n.1636+89G>A) c.24+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111114G>C | CA2640289327 | GAA | c.1636+89G>C (n.1636+89G>C) c.24+89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111114G= | CA2277814276 | GAA | c.1636+89G= (n.1636+89G=) c.24+89G= | |
17 | g.80111114G>T | CA2640289328 | GAA | c.1636+89G>T (n.1636+89G>T) c.24+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>C | CA2640289329 | GAA | c.1636+91A>C (n.1636+91A>C) c.24+91A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>G | CA2640289330 | GAA | c.1636+91A>G (n.1636+91A>G) c.24+91A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>T | CA2640289331 | GAA | c.1636+91A>T (n.1636+91A>T) c.24+91A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111117G>A | CA986707468 | GAA | c.1636+92G>A (n.1636+92G>A) c.24+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111117G>C | CA2640289333 | GAA | c.1636+92G>C (n.1636+92G>C) c.24+92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111117G= | CA2277814278 | GAA | c.1636+92G= (n.1636+92G=) c.24+92G= | |
17 | g.80111117G>T | CA2640289334 | GAA | c.1636+92G>T (n.1636+92G>T) c.24+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111118del | CA2640289339 | GAA | c.1636+93del (n.1636+93del) c.24+93del | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>A | CA2640289341 | GAA | c.1636+93C>A (n.1636+93C>A) c.24+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>G | CA2640289342 | GAA | c.1636+93C>G (n.1636+93C>G) c.24+93C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>T | CA2569609489 | GAA | c.1636+93C>T (n.1636+93C>T) c.24+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>C | CA2640289348 | GAA | c.1636+94A>C (n.1636+94A>C) c.24+94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>G | CA2640289346 | GAA | c.1636+94A>G (n.1636+94A>G) c.24+94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>T | CA2640289345 | GAA | c.1636+94A>T (n.1636+94A>T) c.24+94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111120G>A | CA2277814280 | GAA | c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.24+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111120G>C | CA2640289351 | GAA | c.1636+95G>C (n.1636+95G>C) c.24+95G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111120G= | CA2277814279 | GAA | c.1636+95G= (n.1636+95G=) c.24+95G= | |
17 | g.80111120G>T | CA2640289352 | GAA | c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) c.24+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>C | CA2640289353 | GAA | c.1636+96A>C (n.1636+96A>C) c.24+96A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>G | CA2576414131 | GAA | c.1636+96A>G (n.1636+96A>G) c.24+96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>T | CA2640289354 | GAA | c.1636+96A>T (n.1636+96A>T) c.24+96A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>A | CA2640289355 | GAA | c.1636+97T>A (n.1636+97T>A) c.24+97T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>C | CA2640289358 | GAA | c.1636+97T>C (n.1636+97T>C) c.24+97T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>G | CA2640289359 | GAA | c.1636+97T>G (n.1636+97T>G) c.24+97T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111123G>A | CA775517020 | GAA | c.1636+98G>A (n.1636+98G>A) c.24+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111123G= | CA2277814281 | GAA | c.1636+98G= (n.1636+98G=) c.24+98G= | |
17 | g.80111123G>T | CA2640289360 | GAA | c.1636+98G>T (n.1636+98G>T) c.24+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111124G>A | CA2640289363 | GAA | c.1636+99G>A (n.1636+99G>A) c.24+99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111124G>T | CA2640289364 | GAA | c.1636+99G>T (n.1636+99G>T) c.24+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>A | CA2640289366 | GAA | c.1636+100G>A (n.1636+100G>A) c.24+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>C | CA2640289367 | GAA | c.1636+100G>C (n.1636+100G>C) c.24+100G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>T | CA2640289368 | GAA | c.1636+100G>T (n.1636+100G>T) c.24+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111126C>A | CA2640289382 | GAA | c.1636+101C>A (n.1636+101C>A) c.24+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111126C>T | CA2640289371 | GAA | c.1636+101C>T (n.1636+101C>T) c.24+101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111127del | CA2640289369 | GAA | c.1636+102del (n.1636+102del) c.24+102del | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C>A | CA2640289384 | GAA | c.1636+102C>A (n.1636+102C>A) c.24+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C= | CA2277814282 | GAA | c.1636+102C= (n.1636+102C=) c.24+102C= | |
17 | g.80111127C>G | CA2640289385 | GAA | c.1636+102C>G (n.1636+102C>G) c.24+102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C>T | CA2277814283 | GAA | c.1636+102C>T (n.1636+102C>T) c.24+102C>T | dbSNP |
17 | g.80111128A>C | CA2640289387 | GAA | c.1636+103A>C (n.1636+103A>C) c.24+103A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111128A>G | CA2640289388 | GAA | c.1636+103A>G (n.1636+103A>G) c.24+103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111128A>T | CA2640289390 | GAA | c.1636+103A>T (n.1636+103A>T) c.24+103A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111128_80111129del | CA2640289386 | GAA | c.1636+103_1636+104del (n.1636+103_1636+104del) c.24+103_24+104del | gnomAD v4 |
17 | g.80111129G>A | CA2640289393 | GAA | c.1636+104G>A (n.1636+104G>A) c.24+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111129G>T | CA2640289395 | GAA | c.1636+104G>T (n.1636+104G>T) c.24+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111130del | CA2640289399 | GAA | c.1636+105del (n.1636+105del) c.24+105del | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C>A | CA2640289405 | GAA | c.1636+105C>A (n.1636+105C>A) c.24+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C= | CA2277814284 | GAA | c.1636+105C= (n.1636+105C=) c.24+105C= | |
17 | g.80111130C>G | CA2640289409 | GAA | c.1636+105C>G (n.1636+105C>G) c.24+105C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C>T | CA775517024 | GAA | c.1636+105C>T (n.1636+105C>T) c.24+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111130_80111131delinsCG | CA2277814285 | GAA | c.1636+105_1636+106delinsCG (n.1636+105_1636+106delinsCG) c.24+105_24+106delinsCG | |
17 | g.80111131G>A | CA294895155 | GAA | c.1636+106G>A (n.1636+106G>A) c.24+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111131G= | CA2277814286 | GAA | c.1636+106G= (n.1636+106G=) c.24+106G= | |
17 | g.80111131G>T | CA2640289415 | GAA | c.1636+106G>T (n.1636+106G>T) c.24+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134dup | CA2640289419 | GAA | c.1636+109dup (n.1636+109dup) c.24+109dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111134del | CA919905452 | GAA | c.1636+109del (n.1636+109del) c.24+109del | dbSNP |
17 | g.80111132G>A | CA2640289421 | GAA | c.1636+107G>A (n.1636+107G>A) c.24+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111132G>T | CA2640289423 | GAA | c.1636+107G>T (n.1636+107G>T) c.24+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111133G>A | CA2640289425 | GAA | c.1636+108G>A (n.1636+108G>A) c.24+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111133G>T | CA2640289430 | GAA | c.1636+108G>T (n.1636+108G>T) c.24+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134G>A | CA775517031 | GAA | c.1636+109G>A (n.1636+109G>A) c.24+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111134G>C | CA2640289432 | GAA | c.1636+109G>C (n.1636+109G>C) c.24+109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111134G= | CA2277814287 | GAA | c.1636+109G= (n.1636+109G=) c.24+109G= | |
17 | g.80111134G>T | CA2640289434 | GAA | c.1636+109G>T (n.1636+109G>T) c.24+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134_80111135insGT | CA2640289441 | GAA | c.1636+109_1636+110insGT (n.1636+109_1636+110insGT) c.24+109_24+110insGT | gnomAD v4 |
17 | g.80111135A>G | CA2640289439 | GAA | c.1636+110A>G (n.1636+110A>G) c.24+110A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111135A>T | CA2640289437 | GAA | c.1636+110A>T (n.1636+110A>T) c.24+110A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111137del | CA2640289436 | GAA | c.1636+112del (n.1636+112del) c.24+112del | gnomAD v4 |
17 | g.80111136A>C | CA2640289442 | GAA | c.1636+111A>C (n.1636+111A>C) c.24+111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A= | CA2277814288 | GAA | c.1636+112A= (n.1636+112A=) c.24+112A= | |
17 | g.80111137A>C | CA2640289443 | GAA | c.1636+112A>C (n.1636+112A>C) c.24+112A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A>G | CA2640289444 | GAA | c.1636+112A>G (n.1636+112A>G) c.24+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A>T | CA2277814289 | GAA | c.1636+112A>T (n.1636+112A>T) c.24+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111137_80111138delinsAG | CA2277814290 | GAA | c.1636+112_1636+113delinsAG (n.1636+112_1636+113delinsAG) c.24+112_24+113delinsAG | |
17 | g.80111138G>A | CA294895164 | GAA | c.1636+113G>A (n.1636+113G>A) c.24+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111138G>C | CA2640289448 | GAA | c.1636+113G>C (n.1636+113G>C) c.24+113G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111138G= | CA2277814291 | GAA | c.1636+113G= (n.1636+113G=) c.24+113G= | |
17 | g.80111138G>T | CA2640289446 | GAA | c.1636+113G>T (n.1636+113G>T) c.24+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111141del | CA294895159 | GAA | c.1636+116del (n.1636+116del) c.24+116del | dbSNP |
17 | g.80111139G>A | CA627699654 | GAA | c.1636+114G>A (n.1636+114G>A) c.24+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111139G= | CA2277814292 | GAA | c.1636+114G= (n.1636+114G=) c.24+114G= | |
17 | g.80111139G>T | CA2640289450 | GAA | c.1636+114G>T (n.1636+114G>T) c.24+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111139_80111142delinsGGGC | CA2277814293 | GAA | c.1636+114_1636+117delinsGGGC (n.1636+114_1636+117delinsGGGC) c.24+114_24+117delinsGGGC | |
17 | g.80111140G>A | CA2640289452 | GAA | c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) c.24+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111140G>T | CA2640289453 | GAA | c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) c.24+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111140_80111142delinsGGC | CA2277814294 | GAA | c.1636+115_1636+117delinsGGC (n.1636+115_1636+117delinsGGC) c.24+115_24+117delinsGGC | |
17 | g.80111142_80111144del | CA627699655 | GAA | c.1636+117_1636+119del (n.1636+117_1636+119del) c.24+117_24+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141G>A | CA2640289462 | GAA | c.1636+116G>A (n.1636+116G>A) c.24+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111141G>C | CA775517039 | GAA | c.1636+116G>C (n.1636+116G>C) c.24+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141G= | CA2277814296 | GAA | c.1636+116G= (n.1636+116G=) c.24+116G= | |
17 | g.80111141G>T | CA2277814297 | GAA | c.1636+116G>T (n.1636+116G>T) c.24+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142insTG | CA2640289457 | GAA | c.1636+116_1636+117insTG (n.1636+116_1636+117insTG) c.24+116_24+117insTG | gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142delinsGC | CA2277814298 | GAA | c.1636+116_1636+117delinsGC (n.1636+116_1636+117delinsGC) c.24+116_24+117delinsGC | |
17 | g.80111141_80111143delinsGCG | CA2277814295 | GAA | c.1636+116_1636+118delinsGCG (n.1636+116_1636+118delinsGCG) c.24+116_24+118delinsGCG | |
17 | g.80111142_80111143del | CA294895168 | GAA | c.1636+117_1636+118del (n.1636+117_1636+118del) c.24+117_24+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142insT | CA627699656 | GAA | c.1636+116_1636+117insT (n.1636+116_1636+117insT) c.24+116_24+117insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111142del | CA294895191 | GAA | c.1636+117del (n.1636+117del) c.24+117del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111142C= | CA2277814300 | GAA | c.1636+117C= (n.1636+117C=) c.24+117C= | |
17 | g.80111142C>G | CA2277814299 | GAA | c.1636+117C>G (n.1636+117C>G) c.24+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111142C>T | CA294895204 | GAA | c.1636+117C>T (n.1636+117C>T) c.24+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111142dup | CA294895186 | GAA | c.1636+117dup (n.1636+117dup) c.24+117dup | dbSNP |
17 | g.80111142_80111143delinsT | CA294895199 | GAA | c.1636+117_1636+118delinsT (n.1636+117_1636+118delinsT) c.24+117_24+118delinsT | dbSNP |
17 | g.80111142_80111144delinsCGG | CA2277814301 | GAA | c.1636+117_1636+119delinsCGG (n.1636+117_1636+119delinsCGG) c.24+117_24+119delinsCGG | |
17 | g.80111142_80111143insA | CA919905457 | GAA | c.1636+117_1636+118insA (n.1636+117_1636+118insA) c.24+117_24+118insA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111143G>A | CA294895212 | GAA | c.1636+118G>A (n.1636+118G>A) c.24+118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111143G>C | CA294895211 | GAA | c.1636+118G>C (n.1636+118G>C) c.24+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111143G= | CA2277814302 | GAA | c.1636+118G= (n.1636+118G=) c.24+118G= | |
17 | g.80111143G>T | CA14456723 | GAA | c.1636+118G>T (n.1636+118G>T) c.24+118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111151dup | CA627699657 | GAA | c.1636+126dup (n.1636+126dup) c.24+126dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111151del | CA294895214 | GAA | c.1636+126del (n.1636+126del) c.24+126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111150_80111151del | CA294895213 | GAA | c.1636+125_1636+126del (n.1636+125_1636+126del) c.24+125_24+126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111149_80111151del | CA2640289497 | GAA | c.1636+124_1636+126del (n.1636+124_1636+126del) c.24+124_24+126del | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insA | CA2277814303 | GAA | c.1636+118_1636+119insA (n.1636+118_1636+119insA) c.24+118_24+119insA | dbSNP |
17 | g.80111143_80111144insT | CA2640289508 | GAA | c.1636+118_1636+119insT (n.1636+118_1636+119insT) c.24+118_24+119insT | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insAT | CA2640289506 | GAA | c.1636+118_1636+119insAT (n.1636+118_1636+119insAT) c.24+118_24+119insAT | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insTT | CA627699658 | GAA | c.1636+118_1636+119insTT (n.1636+118_1636+119insTT) c.24+118_24+119insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144G>A | CA294895224 | GAA | c.1636+119G>A (n.1636+119G>A) c.24+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111144G>C | CA2640289510 | GAA | c.1636+119G>C (n.1636+119G>C) c.24+119G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111144G= | CA2277814304 | GAA | c.1636+119G= (n.1636+119G=) c.24+119G= | |
17 | g.80111144G>T | CA294895231 | GAA | c.1636+119G>T (n.1636+119G>T) c.24+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144_80111145insTA | CA627699659 | GAA | c.1636+119_1636+120insTA (n.1636+119_1636+120insTA) c.24+119_24+120insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144_80111145insTT | CA627699660 | GAA | c.1636+119_1636+120insTT (n.1636+119_1636+120insTT) c.24+119_24+120insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G>A | CA627699661 | GAA | c.1636+120G>A (n.1636+120G>A) c.24+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G>C | CA294895234 | GAA | c.1636+120G>C (n.1636+120G>C) c.24+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G= | CA2277814305 | GAA | c.1636+120G= (n.1636+120G=) c.24+120G= | |
17 | g.80111145G>T | CA294895235 | GAA | c.1636+120G>T (n.1636+120G>T) c.24+120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111146G>A | CA2640289515 | GAA | c.1636+121G>A (n.1636+121G>A) c.24+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111146G>C | CA627699662 | GAA | c.1636+121G>C (n.1636+121G>C) c.24+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111146G= | CA2277814306 | GAA | c.1636+121G= (n.1636+121G=) c.24+121G= | |
17 | g.80111146G>T | CA294895239 | GAA | c.1636+121G>T (n.1636+121G>T) c.24+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111147G>A | CA2277814308 | GAA | c.1636+122G>A (n.1636+122G>A) c.24+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111147G>C | CA775517074 | GAA | c.1636+122G>C (n.1636+122G>C) c.24+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111147G= | CA2277814307 | GAA | c.1636+122G= (n.1636+122G=) c.24+122G= | |
17 | g.80111147G>T | CA775517075 | GAA | c.1636+122G>T (n.1636+122G>T) c.24+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111147_80111152delinsGGGGGA | CA2277814309 | GAA | c.1636+122_1636+127delinsGGGGGA (n.1636+122_1636+127delinsGGGGGA) c.24+122_24+127delinsGGGGGA | |
17 | g.80111148G>A | CA2277814312 | GAA | c.1636+123G>A (n.1636+123G>A) c.24+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111148G= | CA2277814311 | GAA | c.1636+123G= (n.1636+123G=) c.24+123G= | |
17 | g.80111148G>T | CA2640289528 | GAA | c.1636+123G>T (n.1636+123G>T) c.24+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111148_80111152del | CA2277814310 | GAA | c.1636+123_1636+127del (n.1636+123_1636+127del) c.24+123_24+127del | dbSNP |
17 | g.80111149G>A | CA2640289531 | GAA | c.1636+124G>A (n.1636+124G>A) c.24+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111149G>C | CA986707507 | GAA | c.1636+124G>C (n.1636+124G>C) c.24+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111149G= | CA2277814313 | GAA | c.1636+124G= (n.1636+124G=) c.24+124G= | |
17 | g.80111149G>T | CA2640289548 | GAA | c.1636+124G>T (n.1636+124G>T) c.24+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111150G>A | CA294895257 | GAA | c.1636+125G>A (n.1636+125G>A) c.24+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111150G>C | CA2277814315 | GAA | c.1636+125G>C (n.1636+125G>C) c.24+125G>C | dbSNP |
17 | g.80111150G= | CA2277814314 | GAA | c.1636+125G= (n.1636+125G=) c.24+125G= | |
17 | g.80111150G>T | CA2640289553 | GAA | c.1636+125G>T (n.1636+125G>T) c.24+125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111151G>A | CA2640289554 | GAA | c.1636+126G>A (n.1636+126G>A) c.24+126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111151G= | CA2277814317 | GAA | c.1636+126G= (n.1636+126G=) c.24+126G= | |
17 | g.80111151G>T | CA2640289555 | GAA | c.1636+126G>T (n.1636+126G>T) c.24+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111151_80111152delinsGA | CA2277814316 | GAA | c.1636+126_1636+127delinsGA (n.1636+126_1636+127delinsGA) c.24+126_24+127delinsGA | |
17 | g.80111152del | CA919905458 | GAA | c.1636+127del (n.1636+127del) c.24+127del | dbSNP |
17 | g.80111152A= | CA2277814318 | GAA | c.1636+127A= (n.1636+127A=) c.24+127A= | |
17 | g.80111152A>G | CA294895261 | GAA | c.1636+127A>G (n.1636+127A>G) c.24+127A>G | dbSNP |
17 | g.80111152A>T | CA2640289558 | GAA | c.1636+127A>T (n.1636+127A>T) c.24+127A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111152dup | CA986707513 | GAA | c.1636+127dup (n.1636+127dup) c.24+127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>A | CA2640289565 | GAA | c.1636+128T>A (n.1636+128T>A) c.24+128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>C | CA2640289567 | GAA | c.1636+128T>C (n.1636+128T>C) c.24+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>G | CA986707521 | GAA | c.1636+128T>G (n.1636+128T>G) c.24+128T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111154C>A | CA2640289577 | GAA | c.1636+129C>A (n.1636+129C>A) c.24+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111154C= | CA2277814319 | GAA | c.1636+129C= (n.1636+129C=) c.24+129C= | |
17 | g.80111154C>G | CA294895267 | GAA | c.1636+129C>G (n.1636+129C>G) c.24+129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111154C>T | CA986707523 | GAA | c.1636+129C>T (n.1636+129C>T) c.24+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111157del | CA2640289571 | GAA | c.1636+132del (n.1636+132del) c.24+132del | gnomAD v4 |
17 | g.80111156_80111157del | CA2640289573 | GAA | c.1636+131_1636+132del (n.1636+131_1636+132del) c.24+131_24+132del | gnomAD v4 |
17 | g.80111155C>A | CA2640289582 | GAA | c.1636+130C>A (n.1636+130C>A) c.24+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111155C= | CA2277814320 | GAA | c.1636+130C= (n.1636+130C=) c.24+130C= | |
17 | g.80111155C>T | CA986707526 | GAA | c.1636+130C>T (n.1636+130C>T) c.24+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111156C>A | CA2640289586 | GAA | c.1636+131C>A (n.1636+131C>A) c.24+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111156C= | CA2277814321 | GAA | c.1636+131C= (n.1636+131C=) c.24+131C= | |
17 | g.80111156C>G | CA2640289584 | GAA | c.1636+131C>G (n.1636+131C>G) c.24+131C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111156C>T | CA294895274 | GAA | c.1636+131C>T (n.1636+131C>T) c.24+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111157C>A | CA2640289590 | GAA | c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) c.24+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111157C>G | CA2640289592 | GAA | c.1636+132C>G (n.1636+132C>G) c.24+132C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111157C>T | CA2640289593 | GAA | c.1636+132C>T (n.1636+132C>T) c.24+132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111158del | CA2640289599 | GAA | c.1636+133del (n.1636+133del) c.24+133del | gnomAD v4 |
17 | g.80111158A>C | CA2640289602 | GAA | c.1636+133A>C (n.1636+133A>C) c.24+133A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111158A>T | CA2640289605 | GAA | c.1636+133A>T (n.1636+133A>T) c.24+133A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111159G>T | CA2640289608 | GAA | c.1636+134G>T (n.1636+134G>T) c.24+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111160G>A | CA2640289611 | GAA | c.1636+135G>A (n.1636+135G>A) c.24+135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111160G>T | CA2640289612 | GAA | c.1636+135G>T (n.1636+135G>T) c.24+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111162G>A | CA2640289614 | GAA | c.1636+137G>A (n.1636+137G>A) c.24+137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111162G>T | CA2640289618 | GAA | c.1636+137G>T (n.1636+137G>T) c.24+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111163A>G | CA2640289621 | GAA | c.1636+138A>G (n.1636+138A>G) c.24+138A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111163A>T | CA2640289622 | GAA | c.1636+138A>T (n.1636+138A>T) c.24+138A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111164A>C | CA2640289627 | GAA | c.1636+139A>C (n.1636+139A>C) c.24+139A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111164A>G | CA2640289629 | GAA | c.1636+139A>G (n.1636+139A>G) c.24+139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111164A>T | CA2640289624 | GAA | c.1636+139A>T (n.1636+139A>T) c.24+139A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111165A>G | CA2640289636 | GAA | c.1636+140A>G (n.1636+140A>G) c.24+140A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111169_80111218del | CA2640289632 | GAA | c.1636+144_1636+193del (n.1636+144_1636+193del) c.24+144_24+193del | gnomAD v4 |
17 | g.80111166G>A | CA986707529 | GAA | c.1636+141G>A (n.1636+141G>A) c.24+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111166G>C | CA2810585846 | GAA | c.1636+141G>C (n.1636+141G>C) c.24+141G>C | |
17 | g.80111166G= | CA2277814322 | GAA | c.1636+141G= (n.1636+141G=) c.24+141G= | |
17 | g.80111166G>T | CA986707528 | GAA | c.1636+141G>T (n.1636+141G>T) c.24+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111167G>A | CA2277814324 | GAA | c.1636+142G>A (n.1636+142G>A) c.24+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111167G= | CA2277814323 | GAA | c.1636+142G= (n.1636+142G=) c.24+142G= | |
17 | g.80111167G>T | CA2640289639 | GAA | c.1636+142G>T (n.1636+142G>T) c.24+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111168C>A | CA2640289640 | GAA | c.1636+143C>A (n.1636+143C>A) c.24+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111168C>T | CA2640289641 | GAA | c.1636+143C>T (n.1636+143C>T) c.24+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111169T>A | CA2640289644 | GAA | c.1636+144T>A (n.1636+144T>A) c.24+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111169T>G | CA2640289645 | GAA | c.1636+144T>G (n.1636+144T>G) c.24+144T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111170del | CA2640289649 | GAA | c.1636+145del (n.1636+145del) c.24+145del | gnomAD v4 |
17 | g.80111170C>A | CA2640289662 | GAA | c.1636+145C>A (n.1636+145C>A) c.24+145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111170C= | CA2277814325 | GAA | c.1636+145C= (n.1636+145C=) c.24+145C= | |
17 | g.80111170C>G | CA627699663 | GAA | c.1636+145C>G (n.1636+145C>G) c.24+145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111170C>T | CA2640289665 | GAA | c.1636+145C>T (n.1636+145C>T) c.24+145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111171A= | CA2277814326 | GAA | c.1636+146A= (n.1636+146A=) c.24+146A= | |
17 | g.80111171A>G | CA2640289671 | GAA | c.1636+146A>G (n.1636+146A>G) c.24+146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111171A>T | CA775517079 | GAA | c.1636+146A>T (n.1636+146A>T) c.24+146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111172G>T | CA2640289688 | GAA | c.1636+147G>T (n.1636+147G>T) c.24+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111173G= | CA2277814327 | GAA | c.1636+148G= (n.1636+148G=) c.24+148G= | |
17 | g.80111173G>T | CA627699664 | GAA | c.1636+148G>T (n.1636+148G>T) c.24+148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111174C>A | CA775517081 | GAA | c.1636+149C>A (n.1636+149C>A) c.24+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111174C= | CA2277814328 | GAA | c.1636+149C= (n.1636+149C=) c.24+149C= | |
17 | g.80111174C>G | CA294895277 | GAA | c.1636+149C>G (n.1636+149C>G) c.24+149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111174C>T | CA2640289696 | GAA | c.1636+149C>T (n.1636+149C>T) c.24+149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111175T>C | CA2640289700 | GAA | c.1636+150T>C (n.1636+150T>C) c.24+150T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111176G>A | CA2640289708 | GAA | c.1636+151G>A (n.1636+151G>A) c.24+151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111176G>T | CA2640289712 | GAA | c.1636+151G>T (n.1636+151G>T) c.24+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111177_80111178del | CA2640289703 | GAA | c.1636+152_1636+153del (n.1636+152_1636+153del) c.24+152_24+153del | gnomAD v4 |
17 | g.80111177G>A | CA2640289719 | GAA | c.1636+152G>A (n.1636+152G>A) c.24+152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111177G>T | CA2810585848 | GAA | c.1636+152G>T (n.1636+152G>T) c.24+152G>T | |
17 | g.80111182C= | CA2277814329 | GAA | c.1636+157C= (n.1636+157C=) c.24+157C= | |
17 | g.80111182C>T | CA294895281 | GAA | c.1636+157C>T (n.1636+157C>T) c.24+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111184C>T | CA2810585850 | GAA | c.1636+159C>T (n.1636+159C>T) c.24+159C>T | |
17 | g.80111194G>A | CA294895282 | GAA | c.1636+169G>A (n.1636+169G>A) c.24+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111194G= | CA2277814330 | GAA | c.1636+169G= (n.1636+169G=) c.24+169G= | |
17 | g.80111195T>A | CA294895286 | GAA | c.1636+170T>A (n.1636+170T>A) c.24+170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111195T= | CA2277814331 | GAA | c.1636+170T= (n.1636+170T=) c.24+170T= | |
17 | g.80111196G>T | CA2734103834 | GAA | c.1636+171G>T (n.1636+171G>T) c.24+171G>T | dbSNP |
17 | g.80111197C= | CA2277814332 | GAA | c.1636+172C= (n.1636+172C=) c.24+172C= | |
17 | g.80111197C>T | CA775517085 | GAA | c.1636+172C>T (n.1636+172C>T) c.24+172C>T | dbSNP |
17 | g.80111201_80111203delinsCAG | CA2277814333 | GAA | c.1636+176_1636+178delinsCAG (n.1636+176_1636+178delinsCAG) c.24+176_24+178delinsCAG | |
17 | g.80111202_80111203del | CA2277814334 | GAA | c.1636+177_1636+178del (n.1636+177_1636+178del) c.24+177_24+178del | dbSNP |
17 | g.80111204G>A | CA294895294 | GAA | c.1636+179G>A (n.1636+179G>A) c.24+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111204G>C | CA627699665 | GAA | c.1636+179G>C (n.1636+179G>C) c.24+179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111204G= | CA2277814335 | GAA | c.1636+179G= (n.1636+179G=) c.24+179G= | |
17 | g.80111207G>A | CA627699666 | GAA | c.1636+182G>A (n.1636+182G>A) c.24+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111207G>C | CA775517088 | GAA | c.1636+182G>C (n.1636+182G>C) c.24+182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111207G= | CA2277814336 | GAA | c.1636+182G= (n.1636+182G=) c.24+182G= | |
17 | g.80111210T>G | CA2277814338 | GAA | c.1636+185T>G (n.1636+185T>G) c.24+185T>G | dbSNP |
17 | g.80111210T= | CA2277814337 | GAA | c.1636+185T= (n.1636+185T=) c.24+185T= | |
17 | g.80111211G>A | CA775517095 | GAA | c.1636+186G>A (n.1636+186G>A) c.24+186G>A | dbSNP |
17 | g.80111211G= | CA2277814339 | GAA | c.1636+186G= (n.1636+186G=) c.24+186G= |