Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111053del | CA2640289203 | GAA | c.1636+28del (n.1636+28del) c.24+28del | gnomAD v4 |
17 | g.80111053G>A | CA8815407 | GAA | c.1636+28G>A (n.1636+28G>A) c.24+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111053G>C | CA775516999 | GAA | c.1636+28G>C (n.1636+28G>C) c.24+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111053G= | CA2277814253 | GAA | c.1636+28G= (n.1636+28G=) c.24+28G= | |
17 | g.80111053G>T | CA8815406 | GAA | c.1636+28G>T (n.1636+28G>T) c.24+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111055C>A | CA2640289224 | GAA | c.1636+30C>A (n.1636+30C>A) c.24+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111055C>T | CA2640289226 | GAA | c.1636+30C>T (n.1636+30C>T) c.24+30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111057T>A | CA775517004 | GAA | c.1636+32T>A (n.1636+32T>A) c.24+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111057T= | CA2277814254 | GAA | c.1636+32T= (n.1636+32T=) c.24+32T= | |
17 | g.80111058A>C | CA2640289231 | GAA | c.1636+33A>C (n.1636+33A>C) c.24+33A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111061C>A | CA2640289234 | GAA | c.1636+36C>A (n.1636+36C>A) c.24+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111061_80111062delinsCA | CA2277814255 | GAA | c.1636+36_1636+37delinsCA (n.1636+36_1636+37delinsCA) c.24+36_24+37delinsCA | |
17 | g.80111064del | CA8815408 | GAA | c.1636+39del (n.1636+39del) c.24+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111064A>G | CA2640289239 | GAA | c.1636+39A>G (n.1636+39A>G) c.24+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111065T>C | CA627699651 | GAA | c.1636+40T>C (n.1636+40T>C) c.24+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111065T= | CA2277814256 | GAA | c.1636+40T= (n.1636+40T=) c.24+40T= | |
17 | g.80111066C>A | CA2576414116 | GAA | c.1636+41C>A (n.1636+41C>A) c.24+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111066_80111068delinsCAG | CA2277814257 | GAA | c.1636+41_1636+43delinsCAG (n.1636+41_1636+43delinsCAG) c.24+41_24+43delinsCAG | |
17 | g.80111070_80111071del | CA627699652 | GAA | c.1636+45_1636+46del (n.1636+45_1636+46del) c.24+45_24+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111068G>A | CA2581285038 | GAA | c.1636+43G>A (n.1636+43G>A) c.24+43G>A | |
17 | g.80111068G>C | CA2581285037 | GAA | c.1636+43G>C (n.1636+43G>C) c.24+43G>C | |
17 | g.80111068G= | CA2277814258 | GAA | c.1636+43G= (n.1636+43G=) c.24+43G= | |
17 | g.80111068G>T | CA8815409 | GAA | c.1636+43G>T (n.1636+43G>T) c.24+43G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111069A>T | CA2640289247 | GAA | c.1636+44A>T (n.1636+44A>T) c.24+44A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111070G>A | CA2640289248 | GAA | c.1636+45G>A (n.1636+45G>A) c.24+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111071A= | CA2277814259 | GAA | c.1636+46A= (n.1636+46A=) c.24+46A= | |
17 | g.80111071A>C | CA2640289249 | GAA | c.1636+46A>C (n.1636+46A>C) c.24+46A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111071A>G | CA775517012 | GAA | c.1636+46A>G (n.1636+46A>G) c.24+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111071A>T | CA2640289250 | GAA | c.1636+46A>T (n.1636+46A>T) c.24+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111072C>A | CA2576414117 | GAA | c.1636+47C>A (n.1636+47C>A) c.24+47C>A | |
17 | g.80111073T>C | CA8815410 | GAA | c.1636+48T>C (n.1636+48T>C) c.24+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111073T= | CA2277814260 | GAA | c.1636+48T= (n.1636+48T=) c.24+48T= | |
17 | g.80111074C= | CA2277814261 | GAA | c.1636+49C= (n.1636+49C=) c.24+49C= | |
17 | g.80111074C>G | CA2640289253 | GAA | c.1636+49C>G (n.1636+49C>G) c.24+49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111074C>T | CA2277814262 | GAA | c.1636+49C>T (n.1636+49C>T) c.24+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111075C= | CA2277814263 | GAA | c.1636+50C= (n.1636+50C=) c.24+50C= | |
17 | g.80111075C>T | CA8815411 | GAA | c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) c.24+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111078_80111087dup | CA2640289254 | GAA | c.1636+53_1636+62dup (n.1636+53_1636+62dup) c.24+53_24+62dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111076C>T | CA2576414118 | GAA | c.1636+51C>T (n.1636+51C>T) c.24+51C>T | |
17 | g.80111078T>C | CA986707449 | GAA | c.1636+53T>C (n.1636+53T>C) c.24+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111078T= | CA2277814264 | GAA | c.1636+53T= (n.1636+53T=) c.24+53T= | |
17 | g.80111079G>A | CA2640289260 | GAA | c.1636+54G>A (n.1636+54G>A) c.24+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111079G>C | CA294895137 | GAA | c.1636+54G>C (n.1636+54G>C) c.24+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111079G= | CA2277814265 | GAA | c.1636+54G= (n.1636+54G=) c.24+54G= | |
17 | g.80111079G>T | CA2640289264 | GAA | c.1636+54G>T (n.1636+54G>T) c.24+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111080T>A | CA2576414119 | GAA | c.1636+55T>A (n.1636+55T>A) c.24+55T>A | |
17 | g.80111081C>A | CA2576414120 | GAA | c.1636+56C>A (n.1636+56C>A) c.24+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111081C>G | CA2640289265 | GAA | c.1636+56C>G (n.1636+56C>G) c.24+56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111082T>A | CA2640289266 | GAA | c.1636+57T>A (n.1636+57T>A) c.24+57T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111082T>G | CA2640289267 | GAA | c.1636+57T>G (n.1636+57T>G) c.24+57T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111083G>A | CA2640289268 | GAA | c.1636+58G>A (n.1636+58G>A) c.24+58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111083G>T | CA2640289270 | GAA | c.1636+58G>T (n.1636+58G>T) c.24+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111084G>A | CA2576414121 | GAA | c.1636+59G>A (n.1636+59G>A) c.24+59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111084G>T | CA2576414122 | GAA | c.1636+59G>T (n.1636+59G>T) c.24+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111085C>A | CA2640289273 | GAA | c.1636+60C>A (n.1636+60C>A) c.24+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111085C= | CA2277814266 | GAA | c.1636+60C= (n.1636+60C=) c.24+60C= | |
17 | g.80111085C>T | CA294895145 | GAA | c.1636+60C>T (n.1636+60C>T) c.24+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111086C>A | CA2576414123 | GAA | c.1636+61C>A (n.1636+61C>A) c.24+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111086C>G | CA2640289275 | GAA | c.1636+61C>G (n.1636+61C>G) c.24+61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111096_80111183del | CA2640289274 | GAA | c.1636+71_1636+158del (n.1636+71_1636+158del) c.24+71_24+158del | gnomAD v4 |
17 | g.80111087T>A | CA2576414124 | GAA | c.1636+62T>A (n.1636+62T>A) c.24+62T>A | |
17 | g.80111088G>A | CA294895152 | GAA | c.1636+63G>A (n.1636+63G>A) c.24+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111088G= | CA2277814267 | GAA | c.1636+63G= (n.1636+63G=) c.24+63G= | |
17 | g.80111088G>T | CA2576414125 | GAA | c.1636+63G>T (n.1636+63G>T) c.24+63G>T | |
17 | g.80111089G>C | CA2640289276 | GAA | c.1636+64G>C (n.1636+64G>C) c.24+64G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111092G>T | CA2640289277 | GAA | c.1636+67G>T (n.1636+67G>T) c.24+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111093A>T | CA2640289278 | GAA | c.1636+68A>T (n.1636+68A>T) c.24+68A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111094C>A | CA2640289279 | GAA | c.1636+69C>A (n.1636+69C>A) c.24+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111096T>A | CA2640289280 | GAA | c.1636+71T>A (n.1636+71T>A) c.24+71T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111098G>A | CA2576414126 | GAA | c.1636+73G>A (n.1636+73G>A) c.24+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111098G>T | CA2640289281 | GAA | c.1636+73G>T (n.1636+73G>T) c.24+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111099C>A | CA2640289282 | GAA | c.1636+74C>A (n.1636+74C>A) c.24+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111099C= | CA2277814268 | GAA | c.1636+74C= (n.1636+74C=) c.24+74C= | |
17 | g.80111099C>T | CA294895154 | GAA | c.1636+74C>T (n.1636+74C>T) c.24+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111100A= | CA2277814269 | GAA | c.1636+75A= (n.1636+75A=) c.24+75A= | |
17 | g.80111100A>C | CA2277814270 | GAA | c.1636+75A>C (n.1636+75A>C) c.24+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111100A>G | CA2640289283 | GAA | c.1636+75A>G (n.1636+75A>G) c.24+75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111101C>A | CA2576414127 | GAA | c.1636+76C>A (n.1636+76C>A) c.24+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111101C= | CA2277814271 | GAA | c.1636+76C= (n.1636+76C=) c.24+76C= | |
17 | g.80111101C>T | CA627699653 | GAA | c.1636+76C>T (n.1636+76C>T) c.24+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111103del | CA2640289285 | GAA | c.1636+78del (n.1636+78del) c.24+78del | gnomAD v4 |
17 | g.80111102C>A | CA986707454 | GAA | c.1636+77C>A (n.1636+77C>A) c.24+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111102C= | CA2277814272 | GAA | c.1636+77C= (n.1636+77C=) c.24+77C= | |
17 | g.80111102C>T | CA2640289287 | GAA | c.1636+77C>T (n.1636+77C>T) c.24+77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111103C>A | CA2576414128 | GAA | c.1636+78C>A (n.1636+78C>A) c.24+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111103C>T | CA2640289289 | GAA | c.1636+78C>T (n.1636+78C>T) c.24+78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111104T>A | CA2640289292 | GAA | c.1636+79T>A (n.1636+79T>A) c.24+79T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111104T>C | CA2576414129 | GAA | c.1636+79T>C (n.1636+79T>C) c.24+79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111104T>G | CA2640289293 | GAA | c.1636+79T>G (n.1636+79T>G) c.24+79T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111105C>A | CA2640289294 | GAA | c.1636+80C>A (n.1636+80C>A) c.24+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111105C= | CA2277814273 | GAA | c.1636+80C= (n.1636+80C=) c.24+80C= | |
17 | g.80111105C>T | CA986707459 | GAA | c.1636+80C>T (n.1636+80C>T) c.24+80C>T | dbSNP |
17 | g.80111106A>C | CA2640289295 | GAA | c.1636+81A>C (n.1636+81A>C) c.24+81A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111107T>A | CA2640289301 | GAA | c.1636+82T>A (n.1636+82T>A) c.24+82T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111107T>C | CA2640289303 | GAA | c.1636+82T>C (n.1636+82T>C) c.24+82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111107T>G | CA2640289304 | GAA | c.1636+82T>G (n.1636+82T>G) c.24+82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111108C>A | CA2576414130 | GAA | c.1636+83C>A (n.1636+83C>A) c.24+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111109T>A | CA2640289307 | GAA | c.1636+84T>A (n.1636+84T>A) c.24+84T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111109T>C | CA2640289309 | GAA | c.1636+84T>C (n.1636+84T>C) c.24+84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111109T>G | CA2640289310 | GAA | c.1636+84T>G (n.1636+84T>G) c.24+84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111110C>A | CA2640289311 | GAA | c.1636+85C>A (n.1636+85C>A) c.24+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111111del | CA2810585830 | GAA | c.1636+86del (n.1636+86del) c.24+86del | |
17 | g.80111111T>A | CA2640289313 | GAA | c.1636+86T>A (n.1636+86T>A) c.24+86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111111T>G | CA2640289315 | GAA | c.1636+86T>G (n.1636+86T>G) c.24+86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111112G>C | CA2277814275 | GAA | c.1636+87G>C (n.1636+87G>C) c.24+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111112G= | CA2277814274 | GAA | c.1636+87G= (n.1636+87G=) c.24+87G= | |
17 | g.80111112G>T | CA2640289325 | GAA | c.1636+87G>T (n.1636+87G>T) c.24+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111113A>T | CA2640289326 | GAA | c.1636+88A>T (n.1636+88A>T) c.24+88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111114G>A | CA2277814277 | GAA | c.1636+89G>A (n.1636+89G>A) c.24+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111114G>C | CA2640289327 | GAA | c.1636+89G>C (n.1636+89G>C) c.24+89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111114G= | CA2277814276 | GAA | c.1636+89G= (n.1636+89G=) c.24+89G= | |
17 | g.80111114G>T | CA2640289328 | GAA | c.1636+89G>T (n.1636+89G>T) c.24+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>C | CA2640289329 | GAA | c.1636+91A>C (n.1636+91A>C) c.24+91A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>G | CA2640289330 | GAA | c.1636+91A>G (n.1636+91A>G) c.24+91A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111116A>T | CA2640289331 | GAA | c.1636+91A>T (n.1636+91A>T) c.24+91A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111117G>A | CA986707468 | GAA | c.1636+92G>A (n.1636+92G>A) c.24+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111117G>C | CA2640289333 | GAA | c.1636+92G>C (n.1636+92G>C) c.24+92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111117G= | CA2277814278 | GAA | c.1636+92G= (n.1636+92G=) c.24+92G= | |
17 | g.80111117G>T | CA2640289334 | GAA | c.1636+92G>T (n.1636+92G>T) c.24+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111118del | CA2640289339 | GAA | c.1636+93del (n.1636+93del) c.24+93del | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>A | CA2640289341 | GAA | c.1636+93C>A (n.1636+93C>A) c.24+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>G | CA2640289342 | GAA | c.1636+93C>G (n.1636+93C>G) c.24+93C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111118C>T | CA2569609489 | GAA | c.1636+93C>T (n.1636+93C>T) c.24+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>C | CA2640289348 | GAA | c.1636+94A>C (n.1636+94A>C) c.24+94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>G | CA2640289346 | GAA | c.1636+94A>G (n.1636+94A>G) c.24+94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111119A>T | CA2640289345 | GAA | c.1636+94A>T (n.1636+94A>T) c.24+94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111120G>A | CA2277814280 | GAA | c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.24+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111120G>C | CA2640289351 | GAA | c.1636+95G>C (n.1636+95G>C) c.24+95G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111120G= | CA2277814279 | GAA | c.1636+95G= (n.1636+95G=) c.24+95G= | |
17 | g.80111120G>T | CA2640289352 | GAA | c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) c.24+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>C | CA2640289353 | GAA | c.1636+96A>C (n.1636+96A>C) c.24+96A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>G | CA2576414131 | GAA | c.1636+96A>G (n.1636+96A>G) c.24+96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111121A>T | CA2640289354 | GAA | c.1636+96A>T (n.1636+96A>T) c.24+96A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>A | CA2640289355 | GAA | c.1636+97T>A (n.1636+97T>A) c.24+97T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>C | CA2640289358 | GAA | c.1636+97T>C (n.1636+97T>C) c.24+97T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111122T>G | CA2640289359 | GAA | c.1636+97T>G (n.1636+97T>G) c.24+97T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111123G>A | CA775517020 | GAA | c.1636+98G>A (n.1636+98G>A) c.24+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111123G= | CA2277814281 | GAA | c.1636+98G= (n.1636+98G=) c.24+98G= | |
17 | g.80111123G>T | CA2640289360 | GAA | c.1636+98G>T (n.1636+98G>T) c.24+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111124G>A | CA2640289363 | GAA | c.1636+99G>A (n.1636+99G>A) c.24+99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111124G>T | CA2640289364 | GAA | c.1636+99G>T (n.1636+99G>T) c.24+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>A | CA2640289366 | GAA | c.1636+100G>A (n.1636+100G>A) c.24+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>C | CA2640289367 | GAA | c.1636+100G>C (n.1636+100G>C) c.24+100G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111125G>T | CA2640289368 | GAA | c.1636+100G>T (n.1636+100G>T) c.24+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111126C>A | CA2640289382 | GAA | c.1636+101C>A (n.1636+101C>A) c.24+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111126C>T | CA2640289371 | GAA | c.1636+101C>T (n.1636+101C>T) c.24+101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111127del | CA2640289369 | GAA | c.1636+102del (n.1636+102del) c.24+102del | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C>A | CA2640289384 | GAA | c.1636+102C>A (n.1636+102C>A) c.24+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C= | CA2277814282 | GAA | c.1636+102C= (n.1636+102C=) c.24+102C= | |
17 | g.80111127C>G | CA2640289385 | GAA | c.1636+102C>G (n.1636+102C>G) c.24+102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111127C>T | CA2277814283 | GAA | c.1636+102C>T (n.1636+102C>T) c.24+102C>T | dbSNP |
17 | g.80111128A>C | CA2640289387 | GAA | c.1636+103A>C (n.1636+103A>C) c.24+103A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111128A>G | CA2640289388 | GAA | c.1636+103A>G (n.1636+103A>G) c.24+103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111128A>T | CA2640289390 | GAA | c.1636+103A>T (n.1636+103A>T) c.24+103A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111128_80111129del | CA2640289386 | GAA | c.1636+103_1636+104del (n.1636+103_1636+104del) c.24+103_24+104del | gnomAD v4 |
17 | g.80111129G>A | CA2640289393 | GAA | c.1636+104G>A (n.1636+104G>A) c.24+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111129G>T | CA2640289395 | GAA | c.1636+104G>T (n.1636+104G>T) c.24+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111130del | CA2640289399 | GAA | c.1636+105del (n.1636+105del) c.24+105del | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C>A | CA2640289405 | GAA | c.1636+105C>A (n.1636+105C>A) c.24+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C= | CA2277814284 | GAA | c.1636+105C= (n.1636+105C=) c.24+105C= | |
17 | g.80111130C>G | CA2640289409 | GAA | c.1636+105C>G (n.1636+105C>G) c.24+105C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111130C>T | CA775517024 | GAA | c.1636+105C>T (n.1636+105C>T) c.24+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111130_80111131delinsCG | CA2277814285 | GAA | c.1636+105_1636+106delinsCG (n.1636+105_1636+106delinsCG) c.24+105_24+106delinsCG | |
17 | g.80111131G>A | CA294895155 | GAA | c.1636+106G>A (n.1636+106G>A) c.24+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111131G= | CA2277814286 | GAA | c.1636+106G= (n.1636+106G=) c.24+106G= | |
17 | g.80111131G>T | CA2640289415 | GAA | c.1636+106G>T (n.1636+106G>T) c.24+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134dup | CA2640289419 | GAA | c.1636+109dup (n.1636+109dup) c.24+109dup | gnomAD v4 |
17 | g.80111134del | CA919905452 | GAA | c.1636+109del (n.1636+109del) c.24+109del | dbSNP |
17 | g.80111132G>A | CA2640289421 | GAA | c.1636+107G>A (n.1636+107G>A) c.24+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111132G>T | CA2640289423 | GAA | c.1636+107G>T (n.1636+107G>T) c.24+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111133G>A | CA2640289425 | GAA | c.1636+108G>A (n.1636+108G>A) c.24+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111133G>T | CA2640289430 | GAA | c.1636+108G>T (n.1636+108G>T) c.24+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134G>A | CA775517031 | GAA | c.1636+109G>A (n.1636+109G>A) c.24+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111134G>C | CA2640289432 | GAA | c.1636+109G>C (n.1636+109G>C) c.24+109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111134G= | CA2277814287 | GAA | c.1636+109G= (n.1636+109G=) c.24+109G= | |
17 | g.80111134G>T | CA2640289434 | GAA | c.1636+109G>T (n.1636+109G>T) c.24+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111134_80111135insGT | CA2640289441 | GAA | c.1636+109_1636+110insGT (n.1636+109_1636+110insGT) c.24+109_24+110insGT | gnomAD v4 |
17 | g.80111135A>G | CA2640289439 | GAA | c.1636+110A>G (n.1636+110A>G) c.24+110A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111135A>T | CA2640289437 | GAA | c.1636+110A>T (n.1636+110A>T) c.24+110A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111137del | CA2640289436 | GAA | c.1636+112del (n.1636+112del) c.24+112del | gnomAD v4 |
17 | g.80111136A>C | CA2640289442 | GAA | c.1636+111A>C (n.1636+111A>C) c.24+111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A= | CA2277814288 | GAA | c.1636+112A= (n.1636+112A=) c.24+112A= | |
17 | g.80111137A>C | CA2640289443 | GAA | c.1636+112A>C (n.1636+112A>C) c.24+112A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A>G | CA2640289444 | GAA | c.1636+112A>G (n.1636+112A>G) c.24+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111137A>T | CA2277814289 | GAA | c.1636+112A>T (n.1636+112A>T) c.24+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111137_80111138delinsAG | CA2277814290 | GAA | c.1636+112_1636+113delinsAG (n.1636+112_1636+113delinsAG) c.24+112_24+113delinsAG | |
17 | g.80111138G>A | CA294895164 | GAA | c.1636+113G>A (n.1636+113G>A) c.24+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111138G>C | CA2640289448 | GAA | c.1636+113G>C (n.1636+113G>C) c.24+113G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111138G= | CA2277814291 | GAA | c.1636+113G= (n.1636+113G=) c.24+113G= | |
17 | g.80111138G>T | CA2640289446 | GAA | c.1636+113G>T (n.1636+113G>T) c.24+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111141del | CA294895159 | GAA | c.1636+116del (n.1636+116del) c.24+116del | dbSNP |
17 | g.80111139G>A | CA627699654 | GAA | c.1636+114G>A (n.1636+114G>A) c.24+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111139G= | CA2277814292 | GAA | c.1636+114G= (n.1636+114G=) c.24+114G= | |
17 | g.80111139G>T | CA2640289450 | GAA | c.1636+114G>T (n.1636+114G>T) c.24+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111139_80111142delinsGGGC | CA2277814293 | GAA | c.1636+114_1636+117delinsGGGC (n.1636+114_1636+117delinsGGGC) c.24+114_24+117delinsGGGC | |
17 | g.80111140G>A | CA2640289452 | GAA | c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) c.24+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111140G>T | CA2640289453 | GAA | c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) c.24+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111140_80111142delinsGGC | CA2277814294 | GAA | c.1636+115_1636+117delinsGGC (n.1636+115_1636+117delinsGGC) c.24+115_24+117delinsGGC | |
17 | g.80111142_80111144del | CA627699655 | GAA | c.1636+117_1636+119del (n.1636+117_1636+119del) c.24+117_24+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141G>A | CA2640289462 | GAA | c.1636+116G>A (n.1636+116G>A) c.24+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111141G>C | CA775517039 | GAA | c.1636+116G>C (n.1636+116G>C) c.24+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141G= | CA2277814296 | GAA | c.1636+116G= (n.1636+116G=) c.24+116G= | |
17 | g.80111141G>T | CA2277814297 | GAA | c.1636+116G>T (n.1636+116G>T) c.24+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142insTG | CA2640289457 | GAA | c.1636+116_1636+117insTG (n.1636+116_1636+117insTG) c.24+116_24+117insTG | gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142delinsGC | CA2277814298 | GAA | c.1636+116_1636+117delinsGC (n.1636+116_1636+117delinsGC) c.24+116_24+117delinsGC | |
17 | g.80111141_80111143delinsGCG | CA2277814295 | GAA | c.1636+116_1636+118delinsGCG (n.1636+116_1636+118delinsGCG) c.24+116_24+118delinsGCG | |
17 | g.80111142_80111143del | CA294895168 | GAA | c.1636+117_1636+118del (n.1636+117_1636+118del) c.24+117_24+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111141_80111142insT | CA627699656 | GAA | c.1636+116_1636+117insT (n.1636+116_1636+117insT) c.24+116_24+117insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111142del | CA294895191 | GAA | c.1636+117del (n.1636+117del) c.24+117del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111142C= | CA2277814300 | GAA | c.1636+117C= (n.1636+117C=) c.24+117C= | |
17 | g.80111142C>G | CA2277814299 | GAA | c.1636+117C>G (n.1636+117C>G) c.24+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111142C>T | CA294895204 | GAA | c.1636+117C>T (n.1636+117C>T) c.24+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111142dup | CA294895186 | GAA | c.1636+117dup (n.1636+117dup) c.24+117dup | dbSNP |
17 | g.80111142_80111143delinsT | CA294895199 | GAA | c.1636+117_1636+118delinsT (n.1636+117_1636+118delinsT) c.24+117_24+118delinsT | dbSNP |
17 | g.80111142_80111144delinsCGG | CA2277814301 | GAA | c.1636+117_1636+119delinsCGG (n.1636+117_1636+119delinsCGG) c.24+117_24+119delinsCGG | |
17 | g.80111142_80111143insA | CA919905457 | GAA | c.1636+117_1636+118insA (n.1636+117_1636+118insA) c.24+117_24+118insA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111143G>A | CA294895212 | GAA | c.1636+118G>A (n.1636+118G>A) c.24+118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111143G>C | CA294895211 | GAA | c.1636+118G>C (n.1636+118G>C) c.24+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111143G= | CA2277814302 | GAA | c.1636+118G= (n.1636+118G=) c.24+118G= | |
17 | g.80111143G>T | CA14456723 | GAA | c.1636+118G>T (n.1636+118G>T) c.24+118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111151dup | CA627699657 | GAA | c.1636+126dup (n.1636+126dup) c.24+126dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111151del | CA294895214 | GAA | c.1636+126del (n.1636+126del) c.24+126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80111150_80111151del | CA294895213 | GAA | c.1636+125_1636+126del (n.1636+125_1636+126del) c.24+125_24+126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111149_80111151del | CA2640289497 | GAA | c.1636+124_1636+126del (n.1636+124_1636+126del) c.24+124_24+126del | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insA | CA2277814303 | GAA | c.1636+118_1636+119insA (n.1636+118_1636+119insA) c.24+118_24+119insA | dbSNP |
17 | g.80111143_80111144insT | CA2640289508 | GAA | c.1636+118_1636+119insT (n.1636+118_1636+119insT) c.24+118_24+119insT | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insAT | CA2640289506 | GAA | c.1636+118_1636+119insAT (n.1636+118_1636+119insAT) c.24+118_24+119insAT | gnomAD v4 |
17 | g.80111143_80111144insTT | CA627699658 | GAA | c.1636+118_1636+119insTT (n.1636+118_1636+119insTT) c.24+118_24+119insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144G>A | CA294895224 | GAA | c.1636+119G>A (n.1636+119G>A) c.24+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111144G>C | CA2640289510 | GAA | c.1636+119G>C (n.1636+119G>C) c.24+119G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111144G= | CA2277814304 | GAA | c.1636+119G= (n.1636+119G=) c.24+119G= | |
17 | g.80111144G>T | CA294895231 | GAA | c.1636+119G>T (n.1636+119G>T) c.24+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144_80111145insTA | CA627699659 | GAA | c.1636+119_1636+120insTA (n.1636+119_1636+120insTA) c.24+119_24+120insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111144_80111145insTT | CA627699660 | GAA | c.1636+119_1636+120insTT (n.1636+119_1636+120insTT) c.24+119_24+120insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G>A | CA627699661 | GAA | c.1636+120G>A (n.1636+120G>A) c.24+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G>C | CA294895234 | GAA | c.1636+120G>C (n.1636+120G>C) c.24+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111145G= | CA2277814305 | GAA | c.1636+120G= (n.1636+120G=) c.24+120G= | |
17 | g.80111145G>T | CA294895235 | GAA | c.1636+120G>T (n.1636+120G>T) c.24+120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111146G>A | CA2640289515 | GAA | c.1636+121G>A (n.1636+121G>A) c.24+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111146G>C | CA627699662 | GAA | c.1636+121G>C (n.1636+121G>C) c.24+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111146G= | CA2277814306 | GAA | c.1636+121G= (n.1636+121G=) c.24+121G= | |
17 | g.80111146G>T | CA294895239 | GAA | c.1636+121G>T (n.1636+121G>T) c.24+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111147G>A | CA2277814308 | GAA | c.1636+122G>A (n.1636+122G>A) c.24+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111147G>C | CA775517074 | GAA | c.1636+122G>C (n.1636+122G>C) c.24+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111147G= | CA2277814307 | GAA | c.1636+122G= (n.1636+122G=) c.24+122G= | |
17 | g.80111147G>T | CA775517075 | GAA | c.1636+122G>T (n.1636+122G>T) c.24+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111147_80111152delinsGGGGGA | CA2277814309 | GAA | c.1636+122_1636+127delinsGGGGGA (n.1636+122_1636+127delinsGGGGGA) c.24+122_24+127delinsGGGGGA | |
17 | g.80111148G>A | CA2277814312 | GAA | c.1636+123G>A (n.1636+123G>A) c.24+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111148G= | CA2277814311 | GAA | c.1636+123G= (n.1636+123G=) c.24+123G= | |
17 | g.80111148G>T | CA2640289528 | GAA | c.1636+123G>T (n.1636+123G>T) c.24+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111148_80111152del | CA2277814310 | GAA | c.1636+123_1636+127del (n.1636+123_1636+127del) c.24+123_24+127del | dbSNP |
17 | g.80111149G>A | CA2640289531 | GAA | c.1636+124G>A (n.1636+124G>A) c.24+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111149G>C | CA986707507 | GAA | c.1636+124G>C (n.1636+124G>C) c.24+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111149G= | CA2277814313 | GAA | c.1636+124G= (n.1636+124G=) c.24+124G= | |
17 | g.80111149G>T | CA2640289548 | GAA | c.1636+124G>T (n.1636+124G>T) c.24+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111150G>A | CA294895257 | GAA | c.1636+125G>A (n.1636+125G>A) c.24+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111150G>C | CA2277814315 | GAA | c.1636+125G>C (n.1636+125G>C) c.24+125G>C | dbSNP |
17 | g.80111150G= | CA2277814314 | GAA | c.1636+125G= (n.1636+125G=) c.24+125G= | |
17 | g.80111150G>T | CA2640289553 | GAA | c.1636+125G>T (n.1636+125G>T) c.24+125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111151G>A | CA2640289554 | GAA | c.1636+126G>A (n.1636+126G>A) c.24+126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111151G= | CA2277814317 | GAA | c.1636+126G= (n.1636+126G=) c.24+126G= | |
17 | g.80111151G>T | CA2640289555 | GAA | c.1636+126G>T (n.1636+126G>T) c.24+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111151_80111152delinsGA | CA2277814316 | GAA | c.1636+126_1636+127delinsGA (n.1636+126_1636+127delinsGA) c.24+126_24+127delinsGA | |
17 | g.80111152del | CA919905458 | GAA | c.1636+127del (n.1636+127del) c.24+127del | dbSNP |
17 | g.80111152A= | CA2277814318 | GAA | c.1636+127A= (n.1636+127A=) c.24+127A= | |
17 | g.80111152A>G | CA294895261 | GAA | c.1636+127A>G (n.1636+127A>G) c.24+127A>G | dbSNP |
17 | g.80111152A>T | CA2640289558 | GAA | c.1636+127A>T (n.1636+127A>T) c.24+127A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111152dup | CA986707513 | GAA | c.1636+127dup (n.1636+127dup) c.24+127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>A | CA2640289565 | GAA | c.1636+128T>A (n.1636+128T>A) c.24+128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>C | CA2640289567 | GAA | c.1636+128T>C (n.1636+128T>C) c.24+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80111153T>G | CA986707521 | GAA | c.1636+128T>G (n.1636+128T>G) c.24+128T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |