17 | g.80108386_80108456del | CA2695227076 | GAA | c.1052_1076-33del
| |
17 | g.80108401A>C | CA401364803 | GAA | c.1067A>C (p.Asp356Ala)
| |
17 | g.80108401A>G | CA401364804 | GAA | c.1067A>G (p.Asp356Gly)
| |
17 | g.80108401A>T | CA401364806 | GAA | c.1067A>T (p.Asp356Val)
| |
17 | g.80108402C>A | CA401364809 | GAA | c.1068C>A (p.Asp356Glu)
| |
17 | g.80108402C= | CA2277812712 | GAA | c.1068C= (p.Asp356=)
| |
17 | g.80108402C>G | CA401364810 | GAA | c.1068C>G (p.Asp356Glu)
| |
17 | g.80108402C>T | CA8815137 | GAA | c.1068C>T (p.Asp356=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108403G>A | CA8815138 | GAA | c.1069G>A (p.Val357Ile)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80108403G>C | CA401364814 | GAA | c.1069G>C (p.Val357Leu)
| |
17 | g.80108403G= | CA2277812713 | GAA | c.1069G= (p.Val357=)
| |
17 | g.80108403G>T | CA198782 | GAA | c.1069G>T (p.Val357Phe)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80108404T>A | CA401364816 | GAA | c.1070T>A (p.Val357Asp)
| |
17 | g.80108404T>C | CA401364818 | GAA | c.1070T>C (p.Val357Ala)
| |
17 | g.80108404T>G | CA401364819 | GAA | c.1070T>G (p.Val357Gly)
| |
17 | g.80108405T>A | CA502402340 | GAA | c.1071T>A (p.Val357=)
| |
17 | g.80108405T>C | CA502402342 | GAA | c.1071T>C (p.Val357=)
| ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80108405T>G | CA502402344 | GAA | c.1071T>G (p.Val357=)
| |
17 | g.80108405T= | CA2277812714 | GAA | c.1071T= (p.Val357=)
| |
17 | g.80108406G>A | CA401364823 | GAA | c.1072G>A (p.Val358Met)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108406G>C | CA401364825 | GAA | c.1072G>C (p.Val358Leu)
| |
17 | g.80108406G>T | CA401364822 | GAA | c.1072G>T (p.Val358Leu)
| |
17 | g.80108407T>A | CA401364831 | GAA | c.1073T>A (p.Val358Glu)
| |
17 | g.80108407T>C | CA401364827 | GAA | c.1073T>C (p.Val358Ala)
| |
17 | g.80108407T>G | CA401364829 | GAA | c.1073T>G (p.Val358Gly)
| |
17 | g.80108408G>A | CA502402345 | GAA | c.1074G>A (p.Val358=)
| COSMIC |
17 | g.80108408G>C | CA8815139 | GAA | c.1074G>C (p.Val358=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108408G= | CA2277812715 | GAA | c.1074G= (p.Val358=)
| |
17 | g.80108408G>T | CA502402348 | GAA | c.1074G>T (p.Val358=)
| |
17 | g.80108409G>A | CA401364835 | GAA | c.1075G>A (p.Gly359Arg)
| ClinVar |
17 | g.80108409G>C | CA401364836 | GAA | c.1075G>C (p.Gly359Arg)
| |
17 | g.80108409G= | CA2277812716 | GAA | c.1075G= (p.Gly359=)
| |
17 | g.80108409G>T | CA16620646 | GAA | c.1075G>T (p.Gly359Ter)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108410G>A | CA401364839 | GAA | c.1075+1G>A (n.1075+1G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108410G>C | CA401364840 | GAA | c.1075+1G>C (n.1075+1G>C)
| |
17 | g.80108410G= | CA2277812717 | GAA | c.1075+1G= (n.1075+1G=)
| |
17 | g.80108410G>T | CA401364842 | GAA | c.1075+1G>T (n.1075+1G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108411T>A | CA401364844 | GAA | c.1075+2T>A (n.1075+2T>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108411T>C | CA401364846 | GAA | c.1075+2T>C (n.1075+2T>C)
| ClinVar |
17 | g.80108411T>G | CA401364848 | GAA | c.1075+2T>G (n.1075+2T>G)
| |
17 | g.80108412A>G | CA2640285750 | GAA | c.1075+3A>G (n.1075+3A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108413G>A | CA246537 | GAA | c.1075+4G>A (n.1075+4G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108413G= | CA2277812718 | GAA | c.1075+4G= (n.1075+4G=)
| |
17 | g.80108414G>A | CA2580095313 | GAA | c.1075+5G>A (n.1075+5G>A)
| ClinVar |
17 | g.80108415G>A | CA2640285757 | GAA | c.1075+6G>A (n.1075+6G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108415G>C | CA2277812720 | GAA | c.1075+6G>C (n.1075+6G>C)
| dbSNP |
17 | g.80108415G= | CA2277812719 | GAA | c.1075+6G= (n.1075+6G=)
| |
17 | g.80108415G>T | CA2640285758 | GAA | c.1075+6G>T (n.1075+6G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108416C= | CA2277812721 | GAA | c.1075+7C= (n.1075+7C=)
| |
17 | g.80108416C>T | CA628018366 | GAA | c.1075+7C>T (n.1075+7C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108417del | CA2580095314 | GAA | c.1075+8del (n.1075+8del)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108417C>A | CA2640285768 | GAA | c.1075+8C>A (n.1075+8C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108418T>C | CA8815140 | GAA | c.1075+9T>C (n.1075+9T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108418T= | CA2277812722 | GAA | c.1075+9T= (n.1075+9T=)
| |
17 | g.80108419G>A | CA2277812724 | GAA | c.1075+10G>A (n.1075+10G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108419G= | CA2277812723 | GAA | c.1075+10G= (n.1075+10G=)
| |
17 | g.80108421T>G | CA8815141 | GAA | c.1075+12T>G (n.1075+12T>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108421T= | CA2277812725 | GAA | c.1075+12T= (n.1075+12T=)
| |
17 | g.80108422C= | CA2277812726 | GAA | c.1075+13C= (n.1075+13C=)
| |
17 | g.80108422C>T | CA145748 | GAA | c.1075+13C>T (n.1075+13C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108423C= | CA2277812727 | GAA | c.1075+14C= (n.1075+14C=)
| |
17 | g.80108423C>G | CA986705735 | GAA | c.1075+14C>G (n.1075+14C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108423C>T | CA8815142 | GAA | c.1075+14C>T (n.1075+14C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80108424C>T | CA2697555245 | GAA | c.1075+15C>T (n.1075+15C>T)
| ClinVar |
17 | g.80108425T>C | CA628018367 | GAA | c.1075+16T>C (n.1075+16T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108425T= | CA2277812728 | GAA | c.1075+16T= (n.1075+16T=)
| |
17 | g.80108426G>A | CA2640285782 | GAA | c.1075+17G>A (n.1075+17G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108426_80108428dup | CA2598861749 | GAA | c.1075+17_1075+19dup (n.1075+17_1075+19dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108427G>A | CA2580095315 | GAA | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A)
| ClinVar |
17 | g.80108429C= | CA2277812729 | GAA | c.1075+20C= (n.1075+20C=)
| |
17 | g.80108429C>T | CA8815144 | GAA | c.1075+20C>T (n.1075+20C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108429_80108430insTGCTCA | CA8815143 | GAA | c.1075+20_1075+21insTGCTCA (n.1075+20_1075+21insTGCTCA)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80108430G>A | CA8815146 | GAA | c.1075+21G>A (n.1075+21G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108430G= | CA2277812730 | GAA | c.1075+21G= (n.1075+21G=)
| |
17 | g.80108430G>T | CA8815145 | GAA | c.1075+21G>T (n.1075+21G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108431C= | CA2277812731 | GAA | c.1075+22C= (n.1075+22C=)
| |
17 | g.80108431C>T | CA8815147 | GAA | c.1075+22C>T (n.1075+22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108432G>A | CA8815148 | GAA | c.1075+23G>A (n.1075+23G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108432G= | CA2277812732 | GAA | c.1075+23G= (n.1075+23G=)
| |
17 | g.80108432G>T | CA986705749 | GAA | c.1075+23G>T (n.1075+23G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108433G>C | CA2277812734 | GAA | c.1075+24G>C (n.1075+24G>C)
| dbSNP |
17 | g.80108433G= | CA2277812733 | GAA | c.1075+24G= (n.1075+24G=)
| |
17 | g.80108438_80108443dup | CA2640285795 | GAA | c.1075+29_1075+34dup (n.1075+29_1075+34dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108434C>T | CA2640285801 | GAA | c.1075+25C>T (n.1075+25C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108438del | CA2640285798 | GAA | c.1075+29del (n.1075+29del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108436C>G | CA2640285802 | GAA | c.1075+27C>G (n.1075+27C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108437C>T | CA2640285803 | GAA | c.1075+28C>T (n.1075+28C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108438C>A | CA294891991 | GAA | c.1075+29C>A (n.1075+29C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108438C= | CA2277812735 | GAA | c.1075+29C= (n.1075+29C=)
| |
17 | g.80108438C>T | CA8815149 | GAA | c.1075+29C>T (n.1075+29C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108439G>A | CA8815150 | GAA | c.1075+30G>A (n.1075+30G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108439G>C | CA8815151 | GAA | c.1075+30G>C (n.1075+30G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108439G= | CA2277812736 | GAA | c.1075+30G= (n.1075+30G=)
| |
17 | g.80108439G>T | CA2640285814 | GAA | c.1075+30G>T (n.1075+30G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108441C>A | CA8815152 | GAA | c.1075+32C>A (n.1075+32C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108441C= | CA2277812737 | GAA | c.1075+32C= (n.1075+32C=)
| |
17 | g.80108441C>T | CA2277812738 | GAA | c.1075+32C>T (n.1075+32C>T)
| dbSNP |
17 | g.80108442C>T | CA2640285818 | GAA | c.1075+33C>T (n.1075+33C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108443C= | CA2277812739 | GAA | c.1075+34C= (n.1075+34C=)
| |
17 | g.80108443C>T | CA986705755 | GAA | c.1075+34C>T (n.1075+34C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108444A>G | CA2640285822 | GAA | c.1075+35A>G (n.1075+35A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108444A>T | CA2640285823 | GAA | c.1075+35A>T (n.1075+35A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108445A= | CA2277812740 | GAA | c.1075+36A= (n.1075+36A=)
| |
17 | g.80108445A>C | CA294891994 | GAA | c.1075+36A>C (n.1075+36A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108445A>G | CA294892006 | GAA | c.1075+36A>G (n.1075+36A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108447G>C | CA2810576473 | GAA | c.1075+38G>C (n.1075+38G>C)
| |
17 | g.80108447G= | CA2277812741 | GAA | c.1075+38G= (n.1075+38G=)
| |
17 | g.80108447G>T | CA2277812742 | GAA | c.1075+38G>T (n.1075+38G>T)
| dbSNP |
17 | g.80108448C= | CA2277812743 | GAA | c.1075+39C= (n.1075+39C=)
| |
17 | g.80108448C>T | CA2277812744 | GAA | c.1075+39C>T (n.1075+39C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108449T>C | CA8815153 | GAA | c.1076-40T>C (n.1076-40T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108449T= | CA2277812745 | GAA | c.1076-40T= (n.1076-40T=)
| |
17 | g.80108450C= | CA2277812746 | GAA | c.1076-39C= (n.1076-39C=)
| |
17 | g.80108450C>G | CA8815154 | GAA | c.1076-39C>G (n.1076-39C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108450C>T | CA2277812747 | GAA | c.1076-39C>T (n.1076-39C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108451C= | CA2277812748 | GAA | c.1076-38C= (n.1076-38C=)
| |
17 | g.80108451C>T | CA775512299 | GAA | c.1076-38C>T (n.1076-38C>T)
| dbSNP |
17 | g.80108452C>A | CA2810576474 | GAA | c.1076-37C>A (n.1076-37C>A)
| |
17 | g.80108452C= | CA2277812749 | GAA | c.1076-37C= (n.1076-37C=)
| |
17 | g.80108452C>G | CA2576414015 | GAA | c.1076-37C>G (n.1076-37C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108452C>T | CA628018368 | GAA | c.1076-37C>T (n.1076-37C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108453T>A | CA2640285826 | GAA | c.1076-36T>A (n.1076-36T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108453T= | CA2277812750 | GAA | c.1076-36T= (n.1076-36T=)
| |
17 | g.80108454C= | CA2277812752 | GAA | c.1076-35C= (n.1076-35C=)
| |
17 | g.80108454C>T | CA2277812753 | GAA | c.1076-35C>T (n.1076-35C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108462_80108465dup | CA2277812751 | GAA | c.1076-27_1076-24dup (n.1076-27_1076-24dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108455C= | CA2277812754 | GAA | c.1076-34C= (n.1076-34C=)
| |
17 | g.80108455C>T | CA775512310 | GAA | c.1076-34C>T (n.1076-34C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108456T>A | CA628018369 | GAA | c.1076-33T>A (n.1076-33T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108456T= | CA2277812755 | GAA | c.1076-33T= (n.1076-33T=)
| |
17 | g.80108457C= | CA2277812756 | GAA | c.1076-32C= (n.1076-32C=)
| |
17 | g.80108457C>G | CA2555945109 | GAA | c.1076-32C>G (n.1076-32C>G)
| |
17 | g.80108457C>T | CA775512325 | GAA | c.1076-32C>T (n.1076-32C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108458C= | CA2277812757 | GAA | c.1076-31C= (n.1076-31C=)
| |
17 | g.80108458C>G | CA8815155 | GAA | c.1076-31C>G (n.1076-31C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80108458C>T | CA2640285835 | GAA | c.1076-31C>T (n.1076-31C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108459C>A | CA2576414016 | GAA | c.1076-30C>A (n.1076-30C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108459C>T | CA2640285838 | GAA | c.1076-30C>T (n.1076-30C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108460del | CA2565900131 | GAA | c.1076-29del (n.1076-29del)
| |
17 | g.80108461C>A | CA2640285841 | GAA | c.1076-28C>A (n.1076-28C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108461C= | CA2277812758 | GAA | c.1076-28C= (n.1076-28C=)
| |
17 | g.80108461C>T | CA628018370 | GAA | c.1076-28C>T (n.1076-28C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108462C>A | CA2506138876 | GAA | c.1076-27C>A (n.1076-27C>A)
| |
17 | g.80108462C= | CA2277812759 | GAA | c.1076-27C= (n.1076-27C=)
| |
17 | g.80108462C>T | CA8815156 | GAA | c.1076-27C>T (n.1076-27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108463C>G | CA2640285845 | GAA | c.1076-26C>G (n.1076-26C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108466A= | CA2277812760 | GAA | c.1076-23A= (n.1076-23A=)
| |
17 | g.80108466A>G | CA2277812761 | GAA | c.1076-23A>G (n.1076-23A>G)
| dbSNP |
17 | g.80108467T>C | CA2277812763 | GAA | c.1076-22T>C (n.1076-22T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108467T>G | CA8815157 | GAA | c.1076-22T>G (n.1076-22T>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108467T= | CA2277812762 | GAA | c.1076-22T= (n.1076-22T=)
| |
17 | g.80108470A= | CA2277812764 | GAA | c.1076-19A= (n.1076-19A=)
| |
17 | g.80108470A>G | CA2277812765 | GAA | c.1076-19A>G (n.1076-19A>G)
| dbSNP |
17 | g.80108472T>G | CA8815158 | GAA | c.1076-17T>G (n.1076-17T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108472T= | CA2277812766 | GAA | c.1076-17T= (n.1076-17T=)
| |
17 | g.80108473C= | CA2277812767 | GAA | c.1076-16C= (n.1076-16C=)
| |
17 | g.80108473C>T | CA294892032 | GAA | c.1076-16C>T (n.1076-16C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108474G>A | CA8815159 | GAA | c.1076-15G>A (n.1076-15G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108474G>C | CA8815160 | GAA | c.1076-15G>C (n.1076-15G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108474G= | CA2277812768 | GAA | c.1076-15G= (n.1076-15G=)
| |
17 | g.80108474G>T | CA2697555246 | GAA | c.1076-15G>T (n.1076-15G>T)
| ClinVar |
17 | g.80108475G>A | CA2573154953 | GAA | c.1076-14G>A (n.1076-14G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108476C= | CA2277812769 | GAA | c.1076-13C= (n.1076-13C=)
| |
17 | g.80108476C>T | CA8815161 | GAA | c.1076-13C>T (n.1076-13C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108476_80108477delinsCG | CA2277812770 | GAA | c.1076-13_1076-12delinsCG (n.1076-13_1076-12delinsCG)
| |
17 | g.80108477del | CA2277812771 | GAA | c.1076-12del (n.1076-12del)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108477G>A | CA8815162 | GAA | c.1076-12G>A (n.1076-12G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108477G= | CA2277812772 | GAA | c.1076-12G= (n.1076-12G=)
| |
17 | g.80108477G>T | CA2576414017 | GAA | c.1076-12G>T (n.1076-12G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108478T>A | CA2640285869 | GAA | c.1076-11T>A (n.1076-11T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108478T>C | CA2580095317 | GAA | c.1076-11T>C (n.1076-11T>C)
| ClinVar |
17 | g.80108479T>A | CA2277812774 | GAA | c.1076-10T>A (n.1076-10T>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108479T= | CA2277812773 | GAA | c.1076-10T= (n.1076-10T=)
| |
17 | g.80108481G>A | CA2739268467 | GAA | c.1076-8G>A (n.1076-8G>A)
| ClinVar |
17 | g.80108481G>C | CA2640285871 | GAA | c.1076-8G>C (n.1076-8G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108482C>T | CA2580095318 | GAA | c.1076-7C>T (n.1076-7C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108484T>C | CA2640285876 | GAA | c.1076-5T>C (n.1076-5T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108485G>A | CA2640285877 | GAA | c.1076-4G>A (n.1076-4G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108485G= | CA2277812775 | GAA | c.1076-4G= (n.1076-4G=)
| |
17 | g.80108485G>T | CA2277812776 | GAA | c.1076-4G>T (n.1076-4G>T)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108486C= | CA2277812777 | GAA | c.1076-3C= (n.1076-3C=)
| |
17 | g.80108486C>T | CA628018371 | GAA | c.1076-3C>T (n.1076-3C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108487A= | CA2277812778 | GAA | c.1076-2A= (n.1076-2A=)
| |
17 | g.80108487A>C | CA401364873 | GAA | c.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
| |
17 | g.80108487A>G | CA16041887 | GAA | c.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108487A>T | CA401364875 | GAA | c.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
| |
17 | g.80108488G>A | CA401364877 | GAA | c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80108488G>C | CA401364879 | GAA | c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108488G= | CA2277812779 | GAA | c.1076-1G= (n.1076-1G=)
| |
17 | g.80108488G>T | CA401364881 | GAA | c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
| |
17 | g.80108489G>A | CA401364884 | GAA | c.1076G>A (p.Gly359Glu)
| |
17 | g.80108489G>C | CA401364887 | GAA | c.1076G>C (p.Gly359Ala)
| |
17 | g.80108489G>T | CA401364885 | GAA | c.1076G>T (p.Gly359Val)
| |
17 | g.80108490A>C | CA502402360 | GAA | c.1077A>C (p.Gly359=)
| |
17 | g.80108490A>G | CA502402361 | GAA | c.1077A>G (p.Gly359=)
| |
17 | g.80108490A>T | CA502402362 | GAA | c.1077A>T (p.Gly359=)
| |
17 | g.80108491T>A | CA401364889 | GAA | c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
| |
17 | g.80108491T>C | CA401364890 | GAA | c.1078T>C (p.Tyr360His)
| |
17 | g.80108491T>G | CA401364891 | GAA | c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
| |
17 | g.80108492A= | CA2277812780 | GAA | c.1079A= (p.Tyr360=)
| |
17 | g.80108492A>C | CA401364892 | GAA | c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
| dbSNP |
17 | g.80108492A>G | CA401364895 | GAA | c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
| |
17 | g.80108492A>T | CA401364896 | GAA | c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108493C>A | CA401364898 | GAA | c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
| |
17 | g.80108493C>G | CA401364900 | GAA | c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
| |
17 | g.80108493C>T | CA502402366 | GAA | c.1080C>T (p.Tyr360=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108495dup | CA2573154954 | GAA | c.1082dup (p.Phe362ValfsTer?)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108494C>A | CA401364902 | GAA | c.1081C>A (p.Pro361Thr)
| |
17 | g.80108494C= | CA2277812781 | GAA | c.1081C= (p.Pro361=)
| |
17 | g.80108494C>G | CA401364903 | GAA | c.1081C>G (p.Pro361Ala)
| |
17 | g.80108494C>T | CA294892083 | GAA | c.1081C>T (p.Pro361Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108495C>A | CA401364908 | GAA | c.1082C>A (p.Pro361Gln)
| |
17 | g.80108495C= | CA2277812782 | GAA | c.1082C= (p.Pro361=)
| |
17 | g.80108495C>G | CA10606426 | GAA | c.1082C>G (p.Pro361Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108495C>T | CA8815163 | GAA | c.1082C>T (p.Pro361Leu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108496G>A | CA8815164 | GAA | c.1083G>A (p.Pro361=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108496G>C | CA502402369 | GAA | c.1083G>C (p.Pro361=)
| |
17 | g.80108496G= | CA2277812783 | GAA | c.1083G= (p.Pro361=)
| |
17 | g.80108496G>T | CA502402368 | GAA | c.1083G>T (p.Pro361=)
| |
17 | g.80108497T>A | CA401364910 | GAA | c.1084T>A (p.Phe362Ile)
| |
17 | g.80108497T>C | CA401364912 | GAA | c.1084T>C (p.Phe362Leu)
| |
17 | g.80108497T>G | CA401364914 | GAA | c.1084T>G (p.Phe362Val)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108498T>A | CA401364916 | GAA | c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
| |
17 | g.80108498T>C | CA401364918 | GAA | c.1085T>C (p.Phe362Ser)
| |
17 | g.80108498T>G | CA401364920 | GAA | c.1085T>G (p.Phe362Cys)
| |
17 | g.80108499C>A | CA401364924 | GAA | c.1086C>A (p.Phe362Leu)
| |
17 | g.80108499C>G | CA401364922 | GAA | c.1086C>G (p.Phe362Leu)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108499C>T | CA502402371 | GAA | c.1086C>T (p.Phe362=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108500A= | CA2277812784 | GAA | c.1087A= (p.Met363=)
| |
17 | g.80108500A>C | CA401364926 | GAA | c.1087A>C (p.Met363Leu)
| |
17 | g.80108500A>G | CA401364927 | GAA | c.1087A>G (p.Met363Val)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108500A>T | CA16622138 | GAA | c.1087A>T (p.Met363Leu)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108501T>A | CA401364928 | GAA | c.1088T>A (p.Met363Lys)
| |
17 | g.80108501T>C | CA401364929 | GAA | c.1088T>C (p.Met363Thr)
| |
17 | g.80108501T>G | CA8815165 | GAA | c.1088T>G (p.Met363Arg)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108501T= | CA2277812785 | GAA | c.1088T= (p.Met363=)
| |