17 | g.80104734_80107789del | CA658795223 | GAA | c.148_859-11del
| ClinVar |
17 | g.80105268A= | CA2277810946 | GAA | c.546+136A= (n.546+136A=)
| |
17 | g.80105268A>C | CA294887699 | GAA | c.546+136A>C (n.546+136A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105268A>G | CA2640277085 | GAA | c.546+136A>G (n.546+136A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105269G>T | CA2640277091 | GAA | c.546+137G>T (n.546+137G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105270A>G | CA2640277094 | GAA | c.546+138A>G (n.546+138A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105271C>A | CA2640277097 | GAA | c.546+139C>A (n.546+139C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105271C= | CA2277810947 | GAA | c.546+139C= (n.546+139C=)
| |
17 | g.80105271C>G | CA2277810948 | GAA | c.546+139C>G (n.546+139C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105271C>T | CA2640277120 | GAA | c.546+139C>T (n.546+139C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105273A= | CA2277810949 | GAA | c.546+141A= (n.546+141A=)
| |
17 | g.80105273A>C | CA2640277125 | GAA | c.546+141A>C (n.546+141A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105273A>G | CA986721201 | GAA | c.546+141A>G (n.546+141A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105273_80105280del | CA2640277124 | GAA | c.546+141_546+148del (n.546+141_546+148del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105274T>C | CA628018337 | GAA | c.546+142T>C (n.546+142T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105274T>G | CA2640277129 | GAA | c.546+142T>G (n.546+142T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105274T= | CA2277810950 | GAA | c.546+142T= (n.546+142T=)
| |
17 | g.80105275G>A | CA294887700 | GAA | c.546+143G>A (n.546+143G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105275G= | CA2277810951 | GAA | c.546+143G= (n.546+143G=)
| |
17 | g.80105275G>T | CA2640277134 | GAA | c.546+143G>T (n.546+143G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105276G>A | CA294887701 | GAA | c.546+144G>A (n.546+144G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105276G= | CA2277810952 | GAA | c.546+144G= (n.546+144G=)
| |
17 | g.80105276G>T | CA2640277137 | GAA | c.546+144G>T (n.546+144G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105277C>A | CA2640277139 | GAA | c.546+145C>A (n.546+145C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105277C= | CA2277810953 | GAA | c.546+145C= (n.546+145C=)
| |
17 | g.80105277C>G | CA2277810954 | GAA | c.546+145C>G (n.546+145C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105277C>T | CA2277810955 | GAA | c.546+145C>T (n.546+145C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105278A= | CA2277810956 | GAA | c.546+146A= (n.546+146A=)
| |
17 | g.80105278A>G | CA2640277142 | GAA | c.546+146A>G (n.546+146A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105279G>A | CA2640277144 | GAA | c.546+147G>A (n.546+147G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105279G>T | CA2640277145 | GAA | c.546+147G>T (n.546+147G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105279dup | CA919905321 | GAA | c.546+147dup (n.546+147dup)
| dbSNP |
17 | g.80105280C>A | CA2640277149 | GAA | c.546+148C>A (n.546+148C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105280C= | CA2277810957 | GAA | c.546+148C= (n.546+148C=)
| |
17 | g.80105280C>G | CA2277810958 | GAA | c.546+148C>G (n.546+148C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105280C>T | CA294887709 | GAA | c.546+148C>T (n.546+148C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105281G>A | CA775509277 | GAA | c.546+149G>A (n.546+149G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105281G= | CA2277810959 | GAA | c.546+149G= (n.546+149G=)
| |
17 | g.80105281G>T | CA2640277158 | GAA | c.546+149G>T (n.546+149G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105282C>T | CA2640277165 | GAA | c.546+150C>T (n.546+150C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105282_80105308del | CA2598861973 | GAA | c.546+150_546+176del (n.546+150_546+176del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105283C>G | CA2640277167 | GAA | c.546+151C>G (n.546+151C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105283C>T | CA2640277170 | GAA | c.546+151C>T (n.546+151C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105284C>A | CA2640277171 | GAA | c.546+152C>A (n.546+152C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105286T>C | CA2277810961 | GAA | c.546+154T>C (n.546+154T>C)
| dbSNP |
17 | g.80105286T= | CA2277810960 | GAA | c.546+154T= (n.546+154T=)
| |
17 | g.80105287C= | CA2277810962 | GAA | c.546+155C= (n.546+155C=)
| |
17 | g.80105287C>T | CA656889574 | GAA | c.546+155C>T (n.546+155C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80105288G>A | CA294887720 | GAA | c.546+156G>A (n.546+156G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105288G>C | CA294887715 | GAA | c.546+156G>C (n.546+156G>C)
| dbSNP |
17 | g.80105288G= | CA2277810963 | GAA | c.546+156G= (n.546+156G=)
| |
17 | g.80105290G>A | CA775509281 | GAA | c.546+158G>A (n.546+158G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105290G= | CA2277810964 | GAA | c.546+158G= (n.546+158G=)
| |
17 | g.80105291G>A | CA294887721 | GAA | c.546+159G>A (n.546+159G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105291G= | CA2277810965 | GAA | c.546+159G= (n.546+159G=)
| |
17 | g.80105292A= | CA2277810966 | GAA | c.546+160A= (n.546+160A=)
| |
17 | g.80105292A>G | CA2277810967 | GAA | c.546+160A>G (n.546+160A>G)
| dbSNP |
17 | g.80105294C= | CA2277810968 | GAA | c.546+162C= (n.546+162C=)
| |
17 | g.80105294C>G | CA2277810969 | GAA | c.546+162C>G (n.546+162C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105297T>G | CA2277810971 | GAA | c.546+165T>G (n.546+165T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105297T= | CA2277810970 | GAA | c.546+165T= (n.546+165T=)
| |
17 | g.80105300G>A | CA775509284 | GAA | c.546+168G>A (n.546+168G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105300G= | CA2277810972 | GAA | c.546+168G= (n.546+168G=)
| |
17 | g.80105301G>A | CA2277810974 | GAA | c.546+169G>A (n.546+169G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105301G= | CA2277810973 | GAA | c.546+169G= (n.546+169G=)
| |
17 | g.80105305C= | CA2277810975 | GAA | c.546+173C= (n.546+173C=)
| |
17 | g.80105305C>T | CA2277810976 | GAA | c.546+173C>T (n.546+173C>T)
| dbSNP |
17 | g.80105308C= | CA2277810977 | GAA | c.546+176C= (n.546+176C=)
| |
17 | g.80105308C>T | CA14478719 | GAA | c.546+176C>T (n.546+176C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105309G>A | CA775509286 | GAA | c.546+177G>A (n.546+177G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105309G>C | CA986721211 | GAA | c.546+177G>C (n.546+177G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105309G= | CA2277810978 | GAA | c.546+177G= (n.546+177G=)
| |
17 | g.80105313A= | CA2277810979 | GAA | c.546+181A= (n.546+181A=)
| |
17 | g.80105313A>G | CA294887724 | GAA | c.546+181A>G (n.546+181A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105315A= | CA2277810980 | GAA | c.546+183A= (n.546+183A=)
| |
17 | g.80105315A>G | CA775509290 | GAA | c.546+183A>G (n.546+183A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105316G>A | CA294887736 | GAA | c.546+184G>A (n.546+184G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105316G= | CA2277810981 | GAA | c.546+184G= (n.546+184G=)
| |
17 | g.80105317G>A | CA294887743 | GAA | c.546+185G>A (n.546+185G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105317G= | CA2277810982 | GAA | c.546+185G= (n.546+185G=)
| |
17 | g.80105318T>G | CA2277810984 | GAA | c.546+186T>G (n.546+186T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105318T= | CA2277810983 | GAA | c.546+186T= (n.546+186T=)
| |
17 | g.80105319A>G | CA2734099504 | GAA | c.546+187A>G (n.546+187A>G)
| dbSNP |
17 | g.80105323C>A | CA986721212 | GAA | c.546+191C>A (n.546+191C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105323C= | CA2277810985 | GAA | c.546+191C= (n.546+191C=)
| |
17 | g.80105324A= | CA2277810986 | GAA | c.546+192A= (n.546+192A=)
| |
17 | g.80105324A>G | CA986721213 | GAA | c.546+192A>G (n.546+192A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105329G= | CA2277810987 | GAA | c.546+197G= (n.546+197G=)
| |
17 | g.80105329G>T | CA294887746 | GAA | c.546+197G>T (n.546+197G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105334G>A | CA294887758 | GAA | c.546+202G>A (n.546+202G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105334G= | CA2277810988 | GAA | c.546+202G= (n.546+202G=)
| |
17 | g.80105334G>T | CA2277810989 | GAA | c.546+202G>T (n.546+202G>T)
| dbSNP |
17 | g.80105336T>C | CA2277810991 | GAA | c.546+204T>C (n.546+204T>C)
| dbSNP |
17 | g.80105336T= | CA2277810990 | GAA | c.546+204T= (n.546+204T=)
| |
17 | g.80105337C= | CA2277810992 | GAA | c.546+205C= (n.546+205C=)
| |
17 | g.80105337C>T | CA986721216 | GAA | c.546+205C>T (n.546+205C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105338G>A | CA294887781 | GAA | c.546+206G>A (n.546+206G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105338G= | CA2277810993 | GAA | c.546+206G= (n.546+206G=)
| |
17 | g.80105342C= | CA2277810994 | GAA | c.546+210C= (n.546+210C=)
| |
17 | g.80105342C>G | CA775509299 | GAA | c.546+210C>G (n.546+210C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105343T>G | CA775509306 | GAA | c.546+211T>G (n.546+211T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105343T= | CA2277810995 | GAA | c.546+211T= (n.546+211T=)
| |
17 | g.80105344C= | CA2277810996 | GAA | c.546+212C= (n.546+212C=)
| |
17 | g.80105344C>T | CA986721218 | GAA | c.546+212C>T (n.546+212C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105345A= | CA2277810997 | GAA | c.546+213A= (n.546+213A=)
| |
17 | g.80105345A>G | CA2277810998 | GAA | c.546+213A>G (n.546+213A>G)
| dbSNP |
17 | g.80105346T>C | CA2741558402 | GAA | c.546+214T>C (n.546+214T>C)
| |
17 | g.80105349A= | CA2277810999 | GAA | c.546+217A= (n.546+217A=)
| |
17 | g.80105349A>T | CA2277811000 | GAA | c.546+217A>T (n.546+217A>T)
| dbSNP |
17 | g.80105350T>C | CA775509314 | GAA | c.546+218T>C (n.546+218T>C)
| dbSNP |
17 | g.80105350T= | CA2277811001 | GAA | c.546+218T= (n.546+218T=)
| |
17 | g.80105351C= | CA2277811002 | GAA | c.546+219C= (n.546+219C=)
| |
17 | g.80105351C>T | CA294887789 | GAA | c.546+219C>T (n.546+219C>T)
| dbSNP |
17 | g.80105354T>A | CA294887790 | GAA | c.546+222T>A (n.546+222T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105354T= | CA2277811003 | GAA | c.546+222T= (n.546+222T=)
| |
17 | g.80105356T>G | CA2556385390 | GAA | c.546+224T>G (n.546+224T>G)
| |
17 | g.80105362G>A | CA294887793 | GAA | c.546+230G>A (n.546+230G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105362G= | CA2277811004 | GAA | c.546+230G= (n.546+230G=)
| |
17 | g.80105364T>G | CA294887800 | GAA | c.546+232T>G (n.546+232T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105364T= | CA2277811005 | GAA | c.546+232T= (n.546+232T=)
| |
17 | g.80105365G>A | CA2277811007 | GAA | c.546+233G>A (n.546+233G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105365G= | CA2277811006 | GAA | c.546+233G= (n.546+233G=)
| |
17 | g.80105366G>A | CA775509336 | GAA | c.546+234G>A (n.546+234G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105366G= | CA2277811008 | GAA | c.546+234G= (n.546+234G=)
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17 | g.80105368_80105377delinsTCAGGTAGAG | CA2277811009 | GAA | c.546+236_546+245delinsTCAGGTAGAG (n.546+236_546+245delinsTCAGGTAGAG)
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