17 | g.80104170_80104729del | CA2697555214 | GAA | c.-32-385_143del
| ClinVar |
17 | g.80104512_80104515dup | CA2576660600 | GAA | c.-32-43_-32-40dup (n.-32-43_-32-40dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104513C>A | CA2640273590 | GAA | c.-32-42C>A (n.-32-42C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104513C>T | CA2640273591 | GAA | c.-32-42C>T (n.-32-42C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104516del | CA2640273587 | GAA | c.-32-39del (n.-32-39del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104514C>A | CA2640273597 | GAA | c.-32-41C>A (n.-32-41C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104515C>A | CA2576660606 | GAA | c.-32-40C>A (n.-32-40C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104515C= | CA2277810475 | GAA | c.-32-40C= (n.-32-40C=)
| |
17 | g.80104515C>T | CA2277810476 | GAA | c.-32-40C>T (n.-32-40C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104516C>A | CA2640273601 | GAA | c.-32-39C>A (n.-32-39C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104516C= | CA2277810478 | GAA | c.-32-39C= (n.-32-39C=)
| |
17 | g.80104516C>T | CA294886330 | GAA | c.-32-39C>T (n.-32-39C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104516_80104517delinsCT | CA2277810477 | GAA | c.-32-39_-32-38delinsCT (n.-32-39_-32-38delinsCT)
| |
17 | g.80104517del | CA628018592 | GAA | c.-32-38del (n.-32-38del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104517T>C | CA2640273604 | GAA | c.-32-38T>C (n.-32-38T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104518C>A | CA2640273607 | GAA | c.-32-37C>A (n.-32-37C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104518C>G | CA2640273608 | GAA | c.-32-37C>G (n.-32-37C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104518C>T | CA2640273610 | GAA | c.-32-37C>T (n.-32-37C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104519C>A | CA2640273611 | GAA | c.-32-36C>A (n.-32-36C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104519C= | CA2277810479 | GAA | c.-32-36C= (n.-32-36C=)
| |
17 | g.80104519C>G | CA775507284 | GAA | c.-32-36C>G (n.-32-36C>G)
| dbSNP |
17 | g.80104519C>T | CA2640273612 | GAA | c.-32-36C>T (n.-32-36C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104520C>A | CA2640273616 | GAA | c.-32-35C>A (n.-32-35C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104520C= | CA2277810480 | GAA | c.-32-35C= (n.-32-35C=)
| |
17 | g.80104520C>G | CA775507289 | GAA | c.-32-35C>G (n.-32-35C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104520C>T | CA294886346 | GAA | c.-32-35C>T (n.-32-35C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104521G>A | CA294886348 | GAA | c.-32-34G>A (n.-32-34G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104521G= | CA2277810481 | GAA | c.-32-34G= (n.-32-34G=)
| |
17 | g.80104521G>T | CA2640273622 | GAA | c.-32-34G>T (n.-32-34G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104522C= | CA2277810482 | GAA | c.-32-33C= (n.-32-33C=)
| |
17 | g.80104522C>G | CA2640273625 | GAA | c.-32-33C>G (n.-32-33C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104522C>T | CA775507299 | GAA | c.-32-33C>T (n.-32-33C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104523C>A | CA2576660609 | GAA | c.-32-32C>A (n.-32-32C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104523C>T | CA2640273628 | GAA | c.-32-32C>T (n.-32-32C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104525C= | CA2277810483 | GAA | c.-32-30C= (n.-32-30C=)
| |
17 | g.80104525C>G | CA2277810484 | GAA | c.-32-30C>G (n.-32-30C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104525C>T | CA986720560 | GAA | c.-32-30C>T (n.-32-30C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104526C>A | CA2640273630 | GAA | c.-32-29C>A (n.-32-29C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104526C= | CA2277810486 | GAA | c.-32-29C= (n.-32-29C=)
| |
17 | g.80104526C>T | CA2277810485 | GAA | c.-32-29C>T (n.-32-29C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104527C>A | CA2576660611 | GAA | c.-32-28C>A (n.-32-28C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104527C>T | CA2640273632 | GAA | c.-32-28C>T (n.-32-28C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104528T>C | CA2640273633 | GAA | c.-32-27T>C (n.-32-27T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104528T>G | CA2640273634 | GAA | c.-32-27T>G (n.-32-27T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104529G>A | CA2576660612 | GAA | c.-32-26G>A (n.-32-26G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104529G= | CA2277810487 | GAA | c.-32-26G= (n.-32-26G=)
| |
17 | g.80104529G>T | CA2640273636 | GAA | c.-32-26G>T (n.-32-26G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104530C>A | CA2640273645 | GAA | c.-32-25C>A (n.-32-25C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104530C= | CA2277810488 | GAA | c.-32-25C= (n.-32-25C=)
| |
17 | g.80104530C>T | CA2277810489 | GAA | c.-32-25C>T (n.-32-25C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104532_80104544dup | CA775507302 | GAA | c.-32-23_-32-11dup (n.-32-23_-32-11dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104531T>C | CA2640273651 | GAA | c.-32-24T>C (n.-32-24T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104532G>A | CA2277810491 | GAA | c.-32-23G>A (n.-32-23G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104532G= | CA2277810490 | GAA | c.-32-23G= (n.-32-23G=)
| |
17 | g.80104532G>T | CA2640273682 | GAA | c.-32-23G>T (n.-32-23G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104534G>A | CA2640273688 | GAA | c.-32-21G>A (n.-32-21G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104534G>T | CA2640273691 | GAA | c.-32-21G>T (n.-32-21G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104535C>A | CA2576660613 | GAA | c.-32-20C>A (n.-32-20C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104535C>T | CA2640273698 | GAA | c.-32-20C>T (n.-32-20C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104536C= | CA2277810492 | GAA | c.-32-19C= (n.-32-19C=)
| |
17 | g.80104536C>T | CA775507304 | GAA | c.-32-19C>T (n.-32-19C>T)
| dbSNP |
17 | g.80104537C>A | CA628018593 | GAA | c.-32-18C>A (n.-32-18C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104537C= | CA2277810493 | GAA | c.-32-18C= (n.-32-18C=)
| |
17 | g.80104537C>G | CA775507308 | GAA | c.-32-18C>G (n.-32-18C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104537C>T | CA8814741 | GAA | c.-32-18C>T (n.-32-18C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104538G>A | CA8814742 | GAA | c.-32-17G>A (n.-32-17G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104538G>C | CA294886354 | GAA | c.-32-17G>C (n.-32-17G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104538G= | CA2277810494 | GAA | c.-32-17G= (n.-32-17G=)
| |
17 | g.80104538G>T | CA628018596 | GAA | c.-32-17G>T (n.-32-17G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104538_80104545delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC | CA913184750 | GAA | c.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC (n.-32-17_-32-10delinsTCCCTGCTGAGCCTCCTACAGGCCTCCCGC)
| ClinVar |
17 | g.80104539C>A | CA2640273721 | GAA | c.-32-16C>A (n.-32-16C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104539C= | CA2277810495 | GAA | c.-32-16C= (n.-32-16C=)
| |
17 | g.80104539C>T | CA986720576 | GAA | c.-32-16C>T (n.-32-16C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104540T>C | CA2640273723 | GAA | c.-32-15T>C (n.-32-15T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104541T>G | CA775507315 | GAA | c.-32-14T>G (n.-32-14T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104541T= | CA2277810496 | GAA | c.-32-14T= (n.-32-14T=)
| |
17 | g.80104545_80104547del | CA2640273725 | GAA | c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104542T>A | CA913184742 | GAA | c.-32-13T>A (n.-32-13T>A)
| |
17 | g.80104542T>C | CA2277810498 | GAA | c.-32-13T>C (n.-32-13T>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104542T>G | CA116606 | GAA | c.-32-13T>G (n.-32-13T>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104542T= | CA2277810497 | GAA | c.-32-13T= (n.-32-13T=)
| |
17 | g.80104543C>A | CA2640273736 | GAA | c.-32-12C>A (n.-32-12C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104545T>C | CA2640273741 | GAA | c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104546C>A | CA2640273743 | GAA | c.-32-9C>A (n.-32-9C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104546C= | CA2277810499 | GAA | c.-32-9C= (n.-32-9C=)
| |
17 | g.80104546C>G | CA8814743 | GAA | c.-32-9C>G (n.-32-9C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104546C>T | CA2640273750 | GAA | c.-32-9C>T (n.-32-9C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104547T>C | CA2640273755 | GAA | c.-32-8T>C (n.-32-8T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>A | CA2640273757 | GAA | c.-32-7C>A (n.-32-7C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>G | CA2640273758 | GAA | c.-32-7C>G (n.-32-7C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104548C>T | CA2640273759 | GAA | c.-32-7C>T (n.-32-7C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104550del | CA2640273756 | GAA | c.-32-5del (n.-32-5del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104549C>A | CA2640273760 | GAA | c.-32-6C>A (n.-32-6C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104550C>A | CA2640273761 | GAA | c.-32-5C>A (n.-32-5C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104550C= | CA2277810500 | GAA | c.-32-5C= (n.-32-5C=)
| |
17 | g.80104550C>G | CA986720590 | GAA | c.-32-5C>G (n.-32-5C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104550C>T | CA8814744 | GAA | c.-32-5C>T (n.-32-5C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104551G>A | CA8814746 | GAA | c.-32-4G>A (n.-32-4G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104551G= | CA2277810501 | GAA | c.-32-4G= (n.-32-4G=)
| |
17 | g.80104551G>T | CA8814745 | GAA | c.-32-4G>T (n.-32-4G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104552del | CA2580095265 | GAA | c.-32-3del (n.-32-3del)
| ClinVar |
17 | g.80104552C>A | CA16041878 | GAA | c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104552C= | CA2277810502 | GAA | c.-32-3C= (n.-32-3C=)
| |
17 | g.80104552C>G | CA658795220 | GAA | c.-32-3C>G (n.-32-3C>G)
| |
17 | g.80104552C>T | CA628018629 | GAA | c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104553A= | CA2277810503 | GAA | c.-32-2A= (n.-32-2A=)
| |
17 | g.80104553A>G | CA628018630 | GAA | c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104554G>A | CA2277810505 | GAA | c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104554G>C | CA658824771 | GAA | c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104554G= | CA2277810504 | GAA | c.-32-1G= (n.-32-1G=)
| |
17 | g.80104554G>T | CA2576660620 | GAA | c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104555G>A | CA775507391 | GAA | c.-32G>A (n.-32G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104555G= | CA2277810506 | GAA | c.-32G= (n.-32G=)
| |
17 | g.80104555G>T | CA2277810507 | GAA | c.-32G>T (n.-32G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104556C>A | CA2640273792 | GAA | c.-31C>A (n.-31C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104556C>T | CA2810587123 | GAA | c.-31C>T (n.-31C>T)
| |
17 | g.80104557C= | CA2277810508 | GAA | c.-30C= (n.-30C=)
| |
17 | g.80104557C>G | CA628018631 | GAA | c.-30C>G (n.-30C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104557C>T | CA8814747 | GAA | c.-30C>T (n.-30C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>A | CA2576660621 | GAA | c.-28G>A (n.-28G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>C | CA2640273793 | GAA | c.-28G>C (n.-28G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104559G>T | CA2640273794 | GAA | c.-28G>T (n.-28G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>C | CA8814748 | GAA | c.-27T>C (n.-27T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104560T>G | CA2277810509 | GAA | c.-27T>G (n.-27T>G)
| dbSNP |
17 | g.80104560T= | CA2277810510 | GAA | c.-27T= (n.-27T=)
| |
17 | g.80104563G>C | CA2640273800 | GAA | c.-24G>C (n.-24G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104563G= | CA2277810511 | GAA | c.-24G= (n.-24G=)
| |
17 | g.80104563G>T | CA2640273823 | GAA | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104564A>C | CA2640273825 | GAA | c.-23A>C (n.-23A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104564dup | CA294886420 | GAA | c.-23dup (n.-23dup)
| dbSNP |
17 | g.80104565G>A | CA2640273826 | GAA | c.-22G>A (n.-22G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104565G>C | CA628018632 | GAA | c.-22G>C (n.-22G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104565G= | CA2277810512 | GAA | c.-22G= (n.-22G=)
| |
17 | g.80104565G>T | CA2640273833 | GAA | c.-22G>T (n.-22G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104566C>T | CA2640273837 | GAA | c.-21C>T (n.-21C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104567T>C | CA628018633 | GAA | c.-20T>C (n.-20T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104567T= | CA2277810513 | GAA | c.-20T= (n.-20T=)
| |
17 | g.80104568G>A | CA2640273840 | GAA | c.-19G>A (n.-19G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104569T>A | CA8814749 | GAA | c.-18T>A (n.-18T>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104569T>C | CA2277810515 | GAA | c.-18T>C (n.-18T>C)
| dbSNP |
17 | g.80104569T= | CA2277810514 | GAA | c.-18T= (n.-18T=)
| |
17 | g.80104570C>A | CA2640273851 | GAA | c.-17C>A (n.-17C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104570C>T | CA2695227062 | GAA | c.-17C>T (n.-17C>T)
| |
17 | g.80104574G>A | CA8814750 | GAA | c.-13G>A (n.-13G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104574G= | CA2277810516 | GAA | c.-13G= (n.-13G=)
| |
17 | g.80104574_80104600delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA | CA2277810517 | GAA | c.-13_14delinsGCCATCTCCAACCATGGGAGTGAGGCA
| |
17 | g.80104575C>A | CA2640273863 | GAA | c.-12C>A (n.-12C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104575C= | CA2277810518 | GAA | c.-12C= (n.-12C=)
| |
17 | g.80104575C>T | CA628018634 | GAA | c.-12C>T (n.-12C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104577_80104602del | CA986720612 | GAA | c.-10_16del
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104576C>T | CA2810587125 | GAA | c.-11C>T (n.-11C>T)
| |
17 | g.80104577A= | CA2277810519 | GAA | c.-10A= (n.-10A=)
| |
17 | g.80104577A>C | CA8814751 | GAA | c.-10A>C (n.-10A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104577A>G | CA2640273871 | GAA | c.-10A>G (n.-10A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104578T>C | CA8814752 | GAA | c.-9T>C (n.-9T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104578T= | CA2277810520 | GAA | c.-9T= (n.-9T=)
| |
17 | g.80104581C>G | CA2520242847 | GAA | c.-6C>G (n.-6C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104581C>T | CA2640273876 | GAA | c.-6C>T (n.-6C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104584A= | CA2277810521 | GAA | c.-3A= (n.-3A=)
| |
17 | g.80104584A>G | CA8814754 | GAA | c.-3A>G (n.-3A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104584A>T | CA8814753 | GAA | c.-3A>T (n.-3A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80104585C= | CA2277810522 | GAA | c.-2C= (n.-2C=)
| |
17 | g.80104585C>T | CA8814755 | GAA | c.-2C>T (n.-2C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104586_80104603del | CA2640273883 | GAA | c.-1_17del
| gnomAD v4 |
17 | g.80104587A= | CA2277810523 | GAA | c.1A= (p.Met1=)
| |
17 | g.80104587A>C | CA401359796 | GAA | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
17 | g.80104587A>G | CA273952 | GAA | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104587A>T | CA401359799 | GAA | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104588T>A | CA401359806 | GAA | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
17 | g.80104588T>C | CA401359804 | GAA | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104588T>G | CA401359802 | GAA | c.2T>G (p.Met1Arg)
| |
17 | g.80104588T= | CA2277810524 | GAA | c.2T= (p.Met1=)
| |
17 | g.80104589G>A | CA401359809 | GAA | c.3G>A (p.Met1Ile)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104589G>C | CA401359811 | GAA | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
17 | g.80104589G= | CA2277810525 | GAA | c.3G= (p.Met1=)
| |
17 | g.80104589G>T | CA401359814 | GAA | c.3G>T (p.Met1Ile)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104589_80104590delinsTT | CA2573054598 | GAA | c.3_4delinsTT (p.Met1IlefsTer2)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104590G>A | CA401359817 | GAA | c.4G>A (p.Gly2Arg)
| dbSNP |
17 | g.80104590G>C | CA401359819 | GAA | c.4G>C (p.Gly2Arg)
| |
17 | g.80104590G= | CA2277810526 | GAA | c.4G= (p.Gly2=)
| |
17 | g.80104590G>T | CA401359822 | GAA | c.4G>T (p.Gly2Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104591G>A | CA401359830 | GAA | c.5G>A (p.Gly2Glu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104591G>C | CA401359825 | GAA | c.5G>C (p.Gly2Ala)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104591G= | CA2277810527 | GAA | c.5G= (p.Gly2=)
| |
17 | g.80104591G>T | CA401359827 | GAA | c.5G>T (p.Gly2Val)
| |
17 | g.80104592A>C | CA502176864 | GAA | c.6A>C (p.Gly2=)
| |
17 | g.80104592A>G | CA502176861 | GAA | c.6A>G (p.Gly2=)
| |
17 | g.80104592A>T | CA502176862 | GAA | c.6A>T (p.Gly2=)
| |
17 | g.80104593G>A | CA401359833 | GAA | c.7G>A (p.Val3Met)
| |
17 | g.80104593G>C | CA401359835 | GAA | c.7G>C (p.Val3Leu)
| |
17 | g.80104593G>T | CA401359837 | GAA | c.7G>T (p.Val3Leu)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104594T>A | CA401359840 | GAA | c.8T>A (p.Val3Glu)
| |
17 | g.80104594T>C | CA294886445 | GAA | c.8T>C (p.Val3Ala)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104594T>G | CA401359844 | GAA | c.8T>G (p.Val3Gly)
| |
17 | g.80104594T= | CA2277810528 | GAA | c.8T= (p.Val3=)
| |
17 | g.80104595G>A | CA502176871 | GAA | c.9G>A (p.Val3=)
| |
17 | g.80104595G>C | CA502176872 | GAA | c.9G>C (p.Val3=)
| |
17 | g.80104595G>T | CA502176874 | GAA | c.9G>T (p.Val3=)
| |
17 | g.80104596A= | CA2277810529 | GAA | c.10A= (p.Arg4=)
| |
17 | g.80104596A>C | CA502176875 | GAA | c.10A>C (p.Arg4=)
| |
17 | g.80104596A>G | CA401359846 | GAA | c.10A>G (p.Arg4Gly)
| dbSNP |
17 | g.80104596A>T | CA401359848 | GAA | c.10A>T (p.Arg4Trp)
| |
17 | g.80104597G>A | CA198768 | GAA | c.11G>A (p.Arg4Lys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104597G>C | CA401359851 | GAA | c.11G>C (p.Arg4Thr)
| |
17 | g.80104597G= | CA2277810530 | GAA | c.11G= (p.Arg4=)
| |
17 | g.80104597G>T | CA401359853 | GAA | c.11G>T (p.Arg4Met)
| |
17 | g.80104598G>A | CA502176881 | GAA | c.12G>A (p.Arg4=)
| |
17 | g.80104598G>C | CA401359854 | GAA | c.12G>C (p.Arg4Ser)
| |
17 | g.80104598G= | CA2277810531 | GAA | c.12G= (p.Arg4=)
| |
17 | g.80104598G>T | CA401359856 | GAA | c.12G>T (p.Arg4Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104599C>A | CA401359859 | GAA | c.13C>A (p.His5Asn)
| |
17 | g.80104599C>G | CA401359863 | GAA | c.13C>G (p.His5Asp)
| |
17 | g.80104599C>T | CA401359861 | GAA | c.13C>T (p.His5Tyr)
| |
17 | g.80104600A= | CA2277810532 | GAA | c.14A= (p.His5=)
| |
17 | g.80104600A>C | CA401359866 | GAA | c.14A>C (p.His5Pro)
| dbSNP |
17 | g.80104600A>G | CA401359868 | GAA | c.14A>G (p.His5Arg)
| |
17 | g.80104600A>T | CA401359871 | GAA | c.14A>T (p.His5Leu)
| |
17 | g.80104601C>A | CA401359874 | GAA | c.15C>A (p.His5Gln)
| |
17 | g.80104601C>G | CA401359876 | GAA | c.15C>G (p.His5Gln)
| |
17 | g.80104601C>T | CA502176888 | GAA | c.15C>T (p.His5=)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104602C>A | CA401359879 | GAA | c.16C>A (p.Pro6Thr)
| |
17 | g.80104602C= | CA2277810533 | GAA | c.16C= (p.Pro6=)
| |
17 | g.80104602C>G | CA401359881 | GAA | c.16C>G (p.Pro6Ala)
| dbSNP |
17 | g.80104602C>T | CA401359883 | GAA | c.16C>T (p.Pro6Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104603C>A | CA401359886 | GAA | c.17C>A (p.Pro6Gln)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104603C= | CA2277810534 | GAA | c.17C= (p.Pro6=)
| |
17 | g.80104603C>G | CA401359889 | GAA | c.17C>G (p.Pro6Arg)
| |
17 | g.80104603C>T | CA8814756 | GAA | c.17C>T (p.Pro6Leu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104604G>A | CA8814757 | GAA | c.18G>A (p.Pro6=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104604G>C | CA502176895 | GAA | c.18G>C (p.Pro6=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80104604G= | CA2277810535 | GAA | c.18G= (p.Pro6=)
| |
17 | g.80104604G>T | CA502176897 | GAA | c.18G>T (p.Pro6=)
| |
17 | g.80104604_80104611del | CA658795221 | GAA | c.18_25del (p.Cys8ProfsTer24)
| |
17 | g.80104605C>A | CA401359899 | GAA | c.19C>A (p.Pro7Thr)
| dbSNP |
17 | g.80104605C= | CA2277810536 | GAA | c.19C= (p.Pro7=)
| |
17 | g.80104605C>G | CA401359895 | GAA | c.19C>G (p.Pro7Ala)
| |
17 | g.80104605C>T | CA401359897 | GAA | c.19C>T (p.Pro7Ser)
| |
17 | g.80104606C>A | CA401359902 | GAA | c.20C>A (p.Pro7His)
| |
17 | g.80104606C= | CA2277810537 | GAA | c.20C= (p.Pro7=)
| |
17 | g.80104606C>G | CA401359904 | GAA | c.20C>G (p.Pro7Arg)
| |
17 | g.80104606C>T | CA401359906 | GAA | c.20C>T (p.Pro7Leu)
| dbSNP |
17 | g.80104607C>A | CA502176904 | GAA | c.21C>A (p.Pro7=)
| |
17 | g.80104607C>G | CA502176906 | GAA | c.21C>G (p.Pro7=)
| |
17 | g.80104607C>T | CA502176908 | GAA | c.21C>T (p.Pro7=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80104608T>A | CA401359909 | GAA | c.22T>A (p.Cys8Ser)
| |
17 | g.80104608T>C | CA401359912 | GAA | c.22T>C (p.Cys8Arg)
| |
17 | g.80104608T>G | CA401359914 | GAA | c.22T>G (p.Cys8Gly)
| |
17 | g.80104609G>A | CA8814758 | GAA | c.23G>A (p.Cys8Tyr)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80104609G>C | CA401359917 | GAA | c.23G>C (p.Cys8Ser)
| |
17 | g.80104609G= | CA2277810538 | GAA | c.23G= (p.Cys8=)
| |
17 | g.80104609G>T | CA401359919 | GAA | c.23G>T (p.Cys8Phe)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104610C>A | CA401359921 | GAA | c.24C>A (p.Cys8Ter)
| |
17 | g.80104610C>G | CA401359924 | GAA | c.24C>G (p.Cys8Trp)
| |
17 | g.80104610C>T | CA502176915 | GAA | c.24C>T (p.Cys8=)
| ClinVar |
17 | g.80104611del | CA658795222 | GAA | c.25del (p.Ser9ProfsTer?)
| |
17 | g.80104611T>A | CA401359930 | GAA | c.25T>A (p.Ser9Thr)
| |
17 | g.80104611T>C | CA10604542 | GAA | c.25T>C (p.Ser9Pro)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104611T>G | CA401359927 | GAA | c.25T>G (p.Ser9Ala)
| |
17 | g.80104611T= | CA2277810539 | GAA | c.25T= (p.Ser9=)
| |
17 | g.80104612C>A | CA401359933 | GAA | c.26C>A (p.Ser9Tyr)
| gnomAD v4 |
17 | g.80104612C= | CA2277810540 | GAA | c.26C= (p.Ser9=)
| |
17 | g.80104612C>G | CA401359938 | GAA | c.26C>G (p.Ser9Cys)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104612C>T | CA401359935 | GAA | c.26C>T (p.Ser9Phe)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80104613C>A | CA502176921 | GAA | c.27C>A (p.Ser9=)
| |
17 | g.80104613C= | CA2277810541 | GAA | c.27C= (p.Ser9=)
| |
17 | g.80104613C>G | CA502176925 | GAA | c.27C>G (p.Ser9=)
| |
17 | g.80104613C>T | CA502176923 | GAA | c.27C>T (p.Ser9=)
| dbSNP |