Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77175003_77175010del | CA2792769307 | MYO7A | c.2094+89_2094+96del (n.2094+89_2094+96del) c.159+89_159+96del (n.159+89_159+96del) c.2061+89_2061+96del (n.2061+89_2061+96del) c.1863+89_1863+96del (n.1863+89_1863+96del) c.1836+89_1836+96del (n.1836+89_1836+96del) n.2414+89_2414+96del n.2416+89_2416+96del c.2184+89_2184+96del (n.2184+89_2184+96del) c.1953+89_1953+96del (n.1953+89_1953+96del) n.2199+89_2199+96del | |
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11 | g.77175009T>A | CA2792769314 | MYO7A | c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.159+95T>A (n.159+95T>A) c.2061+95T>A (n.2061+95T>A) c.1863+95T>A (n.1863+95T>A) c.1836+95T>A (n.1836+95T>A) n.2414+95T>A n.2416+95T>A c.2184+95T>A (n.2184+95T>A) c.1953+95T>A (n.1953+95T>A) n.2199+95T>A | |
11 | g.77175009_77175010insA | CA2792769316 | MYO7A | c.2094+95_2094+96insA (n.2094+95_2094+96insA) c.159+95_159+96insA (n.159+95_159+96insA) c.2061+95_2061+96insA (n.2061+95_2061+96insA) c.1863+95_1863+96insA (n.1863+95_1863+96insA) c.1836+95_1836+96insA (n.1836+95_1836+96insA) n.2414+95_2414+96insA n.2416+95_2416+96insA c.2184+95_2184+96insA (n.2184+95_2184+96insA) c.1953+95_1953+96insA (n.1953+95_1953+96insA) n.2199+95_2199+96insA | |
11 | g.77175010del | CA2792769315 | MYO7A | c.2094+96del (n.2094+96del) c.159+96del (n.159+96del) c.2061+96del (n.2061+96del) c.1863+96del (n.1863+96del) c.1836+96del (n.1836+96del) n.2414+96del n.2416+96del c.2184+96del (n.2184+96del) c.1953+96del (n.1953+96del) n.2199+96del | |
11 | g.77175010G>A | CA224837290 | MYO7A | c.2094+96G>A (n.2094+96G>A) c.159+96G>A (n.159+96G>A) c.2061+96G>A (n.2061+96G>A) c.1863+96G>A (n.1863+96G>A) c.1836+96G>A (n.1836+96G>A) n.2414+96G>A n.2416+96G>A c.2184+96G>A (n.2184+96G>A) c.1953+96G>A (n.1953+96G>A) n.2199+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G>C | CA680365594 | MYO7A | c.2094+96G>C (n.2094+96G>C) c.159+96G>C (n.159+96G>C) c.2061+96G>C (n.2061+96G>C) c.1863+96G>C (n.1863+96G>C) c.1836+96G>C (n.1836+96G>C) n.2414+96G>C n.2416+96G>C c.2184+96G>C (n.2184+96G>C) c.1953+96G>C (n.1953+96G>C) n.2199+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G= | CA1984114228 | MYO7A | c.2094+96G= (n.2094+96G=) c.159+96G= (n.159+96G=) c.2061+96G= (n.2061+96G=) c.1863+96G= (n.1863+96G=) c.1836+96G= (n.1836+96G=) n.2414+96G= n.2416+96G= c.2184+96G= (n.2184+96G=) c.1953+96G= (n.1953+96G=) n.2199+96G= | |
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11 | g.77175011A>G | CA2615250513 | MYO7A | c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.159+97A>G (n.159+97A>G) c.2061+97A>G (n.2061+97A>G) c.1863+97A>G (n.1863+97A>G) c.1836+97A>G (n.1836+97A>G) n.2414+97A>G n.2416+97A>G c.2184+97A>G (n.2184+97A>G) c.1953+97A>G (n.1953+97A>G) n.2199+97A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175011A>T | CA2792769317 | MYO7A | c.2094+97A>T (n.2094+97A>T) c.159+97A>T (n.159+97A>T) c.2061+97A>T (n.2061+97A>T) c.1863+97A>T (n.1863+97A>T) c.1836+97A>T (n.1836+97A>T) n.2414+97A>T n.2416+97A>T c.2184+97A>T (n.2184+97A>T) c.1953+97A>T (n.1953+97A>T) n.2199+97A>T | |
11 | g.77175012C>A | CA2615250519 | MYO7A | c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.159+98C>A (n.159+98C>A) c.2061+98C>A (n.2061+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) c.1836+98C>A (n.1836+98C>A) n.2414+98C>A n.2416+98C>A c.2184+98C>A (n.2184+98C>A) c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) n.2199+98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175012C= | CA1984114232 | MYO7A | c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.159+98C= (n.159+98C=) c.2061+98C= (n.2061+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) c.1836+98C= (n.1836+98C=) n.2414+98C= n.2416+98C= c.2184+98C= (n.2184+98C=) c.1953+98C= (n.1953+98C=) n.2199+98C= | |
11 | g.77175012C>T | CA680365604 | MYO7A | c.2094+98C>T (n.2094+98C>T) c.159+98C>T (n.159+98C>T) c.2061+98C>T (n.2061+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) c.1836+98C>T (n.1836+98C>T) n.2414+98C>T n.2416+98C>T c.2184+98C>T (n.2184+98C>T) c.1953+98C>T (n.1953+98C>T) n.2199+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175012_77175013insT | CA2792769318 | MYO7A | c.2094+98_2094+99insT (n.2094+98_2094+99insT) c.159+98_159+99insT (n.159+98_159+99insT) c.2061+98_2061+99insT (n.2061+98_2061+99insT) c.1863+98_1863+99insT (n.1863+98_1863+99insT) c.1836+98_1836+99insT (n.1836+98_1836+99insT) n.2414+98_2414+99insT n.2416+98_2416+99insT c.2184+98_2184+99insT (n.2184+98_2184+99insT) c.1953+98_1953+99insT (n.1953+98_1953+99insT) n.2199+98_2199+99insT | |
11 | g.77175013A>G | CA2574931159 | MYO7A | c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.159+99A>G (n.159+99A>G) c.2061+99A>G (n.2061+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) c.1836+99A>G (n.1836+99A>G) n.2414+99A>G n.2416+99A>G c.2184+99A>G (n.2184+99A>G) c.1953+99A>G (n.1953+99A>G) n.2199+99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175014T>A | CA2792769319 | MYO7A | c.2094+100T>A (n.2094+100T>A) c.159+100T>A (n.159+100T>A) c.2061+100T>A (n.2061+100T>A) c.1863+100T>A (n.1863+100T>A) c.1836+100T>A (n.1836+100T>A) n.2414+100T>A n.2416+100T>A c.2184+100T>A (n.2184+100T>A) c.1953+100T>A (n.1953+100T>A) n.2199+100T>A | |
11 | g.77175014T>C | CA2615250523 | MYO7A | c.2094+100T>C (n.2094+100T>C) c.159+100T>C (n.159+100T>C) c.2061+100T>C (n.2061+100T>C) c.1863+100T>C (n.1863+100T>C) c.1836+100T>C (n.1836+100T>C) n.2414+100T>C n.2416+100T>C c.2184+100T>C (n.2184+100T>C) c.1953+100T>C (n.1953+100T>C) n.2199+100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175015C>A | CA2615250524 | MYO7A | c.2094+101C>A (n.2094+101C>A) c.159+101C>A (n.159+101C>A) c.2061+101C>A (n.2061+101C>A) c.1863+101C>A (n.1863+101C>A) c.1836+101C>A (n.1836+101C>A) n.2414+101C>A n.2416+101C>A c.2184+101C>A (n.2184+101C>A) c.1953+101C>A (n.1953+101C>A) n.2199+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175016T>C | CA1984114235 | MYO7A | c.2094+102T>C (n.2094+102T>C) c.159+102T>C (n.159+102T>C) c.2061+102T>C (n.2061+102T>C) c.1863+102T>C (n.1863+102T>C) c.1836+102T>C (n.1836+102T>C) n.2414+102T>C n.2416+102T>C c.2184+102T>C (n.2184+102T>C) c.1953+102T>C (n.1953+102T>C) n.2199+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175016T= | CA1984114234 | MYO7A | c.2094+102T= (n.2094+102T=) c.159+102T= (n.159+102T=) c.2061+102T= (n.2061+102T=) c.1863+102T= (n.1863+102T=) c.1836+102T= (n.1836+102T=) n.2414+102T= n.2416+102T= c.2184+102T= (n.2184+102T=) c.1953+102T= (n.1953+102T=) n.2199+102T= | |
11 | g.77175018_77175021del | CA2792769320 | MYO7A | c.2094+104_2094+107del (n.2094+104_2094+107del) c.159+104_159+107del (n.159+104_159+107del) c.2061+104_2061+107del (n.2061+104_2061+107del) c.1863+104_1863+107del (n.1863+104_1863+107del) c.1836+104_1836+107del (n.1836+104_1836+107del) n.2414+104_2414+107del n.2416+104_2416+107del c.2184+104_2184+107del (n.2184+104_2184+107del) c.1953+104_1953+107del (n.1953+104_1953+107del) n.2199+104_2199+107del | |
11 | g.77175017G>A | CA1984114239 | MYO7A | c.2094+103G>A (n.2094+103G>A) c.159+103G>A (n.159+103G>A) c.2061+103G>A (n.2061+103G>A) c.1863+103G>A (n.1863+103G>A) c.1836+103G>A (n.1836+103G>A) n.2414+103G>A n.2416+103G>A c.2184+103G>A (n.2184+103G>A) c.1953+103G>A (n.1953+103G>A) n.2199+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175017G= | CA1984114238 | MYO7A | c.2094+103G= (n.2094+103G=) c.159+103G= (n.159+103G=) c.2061+103G= (n.2061+103G=) c.1863+103G= (n.1863+103G=) c.1836+103G= (n.1836+103G=) n.2414+103G= n.2416+103G= c.2184+103G= (n.2184+103G=) c.1953+103G= (n.1953+103G=) n.2199+103G= | |
11 | g.77175017G>T | CA2615250528 | MYO7A | c.2094+103G>T (n.2094+103G>T) c.159+103G>T (n.159+103G>T) c.2061+103G>T (n.2061+103G>T) c.1863+103G>T (n.1863+103G>T) c.1836+103G>T (n.1836+103G>T) n.2414+103G>T n.2416+103G>T c.2184+103G>T (n.2184+103G>T) c.1953+103G>T (n.1953+103G>T) n.2199+103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175017_77175018insAGT | CA2792769321 | MYO7A | c.2094+103_2094+104insAGT (n.2094+103_2094+104insAGT) c.159+103_159+104insAGT (n.159+103_159+104insAGT) c.2061+103_2061+104insAGT (n.2061+103_2061+104insAGT) c.1863+103_1863+104insAGT (n.1863+103_1863+104insAGT) c.1836+103_1836+104insAGT (n.1836+103_1836+104insAGT) n.2414+103_2414+104insAGT n.2416+103_2416+104insAGT c.2184+103_2184+104insAGT (n.2184+103_2184+104insAGT) c.1953+103_1953+104insAGT (n.1953+103_1953+104insAGT) n.2199+103_2199+104insAGT | |
11 | g.77175018C>A | CA2615250534 | MYO7A | c.2094+104C>A (n.2094+104C>A) c.159+104C>A (n.159+104C>A) c.2061+104C>A (n.2061+104C>A) c.1863+104C>A (n.1863+104C>A) c.1836+104C>A (n.1836+104C>A) n.2414+104C>A n.2416+104C>A c.2184+104C>A (n.2184+104C>A) c.1953+104C>A (n.1953+104C>A) n.2199+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175018C>T | CA2615250532 | MYO7A | c.2094+104C>T (n.2094+104C>T) c.159+104C>T (n.159+104C>T) c.2061+104C>T (n.2061+104C>T) c.1863+104C>T (n.1863+104C>T) c.1836+104C>T (n.1836+104C>T) n.2414+104C>T n.2416+104C>T c.2184+104C>T (n.2184+104C>T) c.1953+104C>T (n.1953+104C>T) n.2199+104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175019T>A | CA2792769322 | MYO7A | c.2094+105T>A (n.2094+105T>A) c.159+105T>A (n.159+105T>A) c.2061+105T>A (n.2061+105T>A) c.1863+105T>A (n.1863+105T>A) c.1836+105T>A (n.1836+105T>A) n.2414+105T>A n.2416+105T>A c.2184+105T>A (n.2184+105T>A) c.1953+105T>A (n.1953+105T>A) n.2199+105T>A | |
11 | g.77175019T>C | CA224837295 | MYO7A | c.2094+105T>C (n.2094+105T>C) c.159+105T>C (n.159+105T>C) c.2061+105T>C (n.2061+105T>C) c.1863+105T>C (n.1863+105T>C) c.1836+105T>C (n.1836+105T>C) n.2414+105T>C n.2416+105T>C c.2184+105T>C (n.2184+105T>C) c.1953+105T>C (n.1953+105T>C) n.2199+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175019T= | CA1984114241 | MYO7A | c.2094+105T= (n.2094+105T=) c.159+105T= (n.159+105T=) c.2061+105T= (n.2061+105T=) c.1863+105T= (n.1863+105T=) c.1836+105T= (n.1836+105T=) n.2414+105T= n.2416+105T= c.2184+105T= (n.2184+105T=) c.1953+105T= (n.1953+105T=) n.2199+105T= | |
11 | g.77175020T>C | CA2792769324 | MYO7A | c.2094+106T>C (n.2094+106T>C) c.159+106T>C (n.159+106T>C) c.2061+106T>C (n.2061+106T>C) c.1863+106T>C (n.1863+106T>C) c.1836+106T>C (n.1836+106T>C) n.2414+106T>C n.2416+106T>C c.2184+106T>C (n.2184+106T>C) c.1953+106T>C (n.1953+106T>C) n.2199+106T>C | |
11 | g.77175020T>G | CA2615250540 | MYO7A | c.2094+106T>G (n.2094+106T>G) c.159+106T>G (n.159+106T>G) c.2061+106T>G (n.2061+106T>G) c.1863+106T>G (n.1863+106T>G) c.1836+106T>G (n.1836+106T>G) n.2414+106T>G n.2416+106T>G c.2184+106T>G (n.2184+106T>G) c.1953+106T>G (n.1953+106T>G) n.2199+106T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175020_77175021del | CA2792769323 | MYO7A | c.2094+106_2094+107del (n.2094+106_2094+107del) c.159+106_159+107del (n.159+106_159+107del) c.2061+106_2061+107del (n.2061+106_2061+107del) c.1863+106_1863+107del (n.1863+106_1863+107del) c.1836+106_1836+107del (n.1836+106_1836+107del) n.2414+106_2414+107del n.2416+106_2416+107del c.2184+106_2184+107del (n.2184+106_2184+107del) c.1953+106_1953+107del (n.1953+106_1953+107del) n.2199+106_2199+107del | |
11 | g.77175020_77175021insA | CA2792769325 | MYO7A | c.2094+106_2094+107insA (n.2094+106_2094+107insA) c.159+106_159+107insA (n.159+106_159+107insA) c.2061+106_2061+107insA (n.2061+106_2061+107insA) c.1863+106_1863+107insA (n.1863+106_1863+107insA) c.1836+106_1836+107insA (n.1836+106_1836+107insA) n.2414+106_2414+107insA n.2416+106_2416+107insA c.2184+106_2184+107insA (n.2184+106_2184+107insA) c.1953+106_1953+107insA (n.1953+106_1953+107insA) n.2199+106_2199+107insA | |
11 | g.77175021del | CA2792769326 | MYO7A | c.2094+107del (n.2094+107del) c.159+107del (n.159+107del) c.2061+107del (n.2061+107del) c.1863+107del (n.1863+107del) c.1836+107del (n.1836+107del) n.2414+107del n.2416+107del c.2184+107del (n.2184+107del) c.1953+107del (n.1953+107del) n.2199+107del | |
11 | g.77175021G>A | CA2615250542 | MYO7A | c.2094+107G>A (n.2094+107G>A) c.159+107G>A (n.159+107G>A) c.2061+107G>A (n.2061+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) c.1836+107G>A (n.1836+107G>A) n.2414+107G>A n.2416+107G>A c.2184+107G>A (n.2184+107G>A) c.1953+107G>A (n.1953+107G>A) n.2199+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175021G>C | CA654516166 | MYO7A | c.2094+107G>C (n.2094+107G>C) c.159+107G>C (n.159+107G>C) c.2061+107G>C (n.2061+107G>C) c.1863+107G>C (n.1863+107G>C) c.1836+107G>C (n.1836+107G>C) n.2414+107G>C n.2416+107G>C c.2184+107G>C (n.2184+107G>C) c.1953+107G>C (n.1953+107G>C) n.2199+107G>C | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.77175021G>T | CA224837312 | MYO7A | c.2094+107G>T (n.2094+107G>T) c.159+107G>T (n.159+107G>T) c.2061+107G>T (n.2061+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) c.1836+107G>T (n.1836+107G>T) n.2414+107G>T n.2416+107G>T c.2184+107G>T (n.2184+107G>T) c.1953+107G>T (n.1953+107G>T) n.2199+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77175023C>A | CA2615250551 | MYO7A | c.2094+109C>A (n.2094+109C>A) c.159+109C>A (n.159+109C>A) c.2061+109C>A (n.2061+109C>A) c.1863+109C>A (n.1863+109C>A) c.1836+109C>A (n.1836+109C>A) n.2414+109C>A n.2416+109C>A c.2184+109C>A (n.2184+109C>A) c.1953+109C>A (n.1953+109C>A) n.2199+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175023C>T | CA2615250553 | MYO7A | c.2094+109C>T (n.2094+109C>T) c.159+109C>T (n.159+109C>T) c.2061+109C>T (n.2061+109C>T) c.1863+109C>T (n.1863+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.2414+109C>T n.2416+109C>T c.2184+109C>T (n.2184+109C>T) c.1953+109C>T (n.1953+109C>T) n.2199+109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175024_77175028del | CA2792769329 | MYO7A | c.2094+110_2094+114del (n.2094+110_2094+114del) c.159+110_159+114del (n.159+110_159+114del) c.2061+110_2061+114del (n.2061+110_2061+114del) c.1863+110_1863+114del (n.1863+110_1863+114del) c.1836+110_1836+114del (n.1836+110_1836+114del) n.2414+110_2414+114del n.2416+110_2416+114del c.2184+110_2184+114del (n.2184+110_2184+114del) c.1953+110_1953+114del (n.1953+110_1953+114del) n.2199+110_2199+114del | |
11 | g.77175024_77175037del | CA2792769328 | MYO7A | c.2094+110_2094+123del (n.2094+110_2094+123del) c.159+110_159+123del (n.159+110_159+123del) c.2061+110_2061+123del (n.2061+110_2061+123del) c.1863+110_1863+123del (n.1863+110_1863+123del) c.1836+110_1836+123del (n.1836+110_1836+123del) n.2414+110_2414+123del n.2416+110_2416+123del c.2184+110_2184+123del (n.2184+110_2184+123del) c.1953+110_1953+123del (n.1953+110_1953+123del) n.2199+110_2199+123del | |
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11 | g.77175028C>T | CA2615250572 | MYO7A | c.2094+114C>T (n.2094+114C>T) c.159+114C>T (n.159+114C>T) c.2061+114C>T (n.2061+114C>T) c.1863+114C>T (n.1863+114C>T) c.1836+114C>T (n.1836+114C>T) n.2414+114C>T n.2416+114C>T c.2184+114C>T (n.2184+114C>T) c.1953+114C>T (n.1953+114C>T) n.2199+114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175029A>G | CA2615250574 | MYO7A | c.2094+115A>G (n.2094+115A>G) c.159+115A>G (n.159+115A>G) c.2061+115A>G (n.2061+115A>G) c.1863+115A>G (n.1863+115A>G) c.1836+115A>G (n.1836+115A>G) n.2414+115A>G n.2416+115A>G c.2184+115A>G (n.2184+115A>G) c.1953+115A>G (n.1953+115A>G) n.2199+115A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175030G>A | CA2615250575 | MYO7A | c.2094+116G>A (n.2094+116G>A) c.159+116G>A (n.159+116G>A) c.2061+116G>A (n.2061+116G>A) c.1863+116G>A (n.1863+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.2414+116G>A n.2416+116G>A c.2184+116G>A (n.2184+116G>A) c.1953+116G>A (n.1953+116G>A) n.2199+116G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175030G>T | CA2615250576 | MYO7A | c.2094+116G>T (n.2094+116G>T) c.159+116G>T (n.159+116G>T) c.2061+116G>T (n.2061+116G>T) c.1863+116G>T (n.1863+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.2414+116G>T n.2416+116G>T c.2184+116G>T (n.2184+116G>T) c.1953+116G>T (n.1953+116G>T) n.2199+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175030_77175031insAGAA | CA2792769334 | MYO7A | c.2094+116_2094+117insAGAA (n.2094+116_2094+117insAGAA) c.159+116_159+117insAGAA (n.159+116_159+117insAGAA) c.2061+116_2061+117insAGAA (n.2061+116_2061+117insAGAA) c.1863+116_1863+117insAGAA (n.1863+116_1863+117insAGAA) c.1836+116_1836+117insAGAA (n.1836+116_1836+117insAGAA) n.2414+116_2414+117insAGAA n.2416+116_2416+117insAGAA c.2184+116_2184+117insAGAA (n.2184+116_2184+117insAGAA) c.1953+116_1953+117insAGAA (n.1953+116_1953+117insAGAA) n.2199+116_2199+117insAGAA | |
11 | g.77175031G= | CA1984114249 | MYO7A | c.2094+117G= (n.2094+117G=) c.159+117G= (n.159+117G=) c.2061+117G= (n.2061+117G=) c.1863+117G= (n.1863+117G=) c.1836+117G= (n.1836+117G=) n.2414+117G= n.2416+117G= c.2184+117G= (n.2184+117G=) c.1953+117G= (n.1953+117G=) n.2199+117G= | |
11 | g.77175031G>T | CA939771896 | MYO7A | c.2094+117G>T (n.2094+117G>T) c.159+117G>T (n.159+117G>T) c.2061+117G>T (n.2061+117G>T) c.1863+117G>T (n.1863+117G>T) c.1836+117G>T (n.1836+117G>T) n.2414+117G>T n.2416+117G>T c.2184+117G>T (n.2184+117G>T) c.1953+117G>T (n.1953+117G>T) n.2199+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175031_77175032insACA | CA2792769335 | MYO7A | c.2094+117_2094+118insACA (n.2094+117_2094+118insACA) c.159+117_159+118insACA (n.159+117_159+118insACA) c.2061+117_2061+118insACA (n.2061+117_2061+118insACA) c.1863+117_1863+118insACA (n.1863+117_1863+118insACA) c.1836+117_1836+118insACA (n.1836+117_1836+118insACA) n.2414+117_2414+118insACA n.2416+117_2416+118insACA c.2184+117_2184+118insACA (n.2184+117_2184+118insACA) c.1953+117_1953+118insACA (n.1953+117_1953+118insACA) n.2199+117_2199+118insACA | |
11 | g.77175032T>A | CA2792769337 | MYO7A | c.2094+118T>A (n.2094+118T>A) c.159+118T>A (n.159+118T>A) c.2061+118T>A (n.2061+118T>A) c.1863+118T>A (n.1863+118T>A) c.1836+118T>A (n.1836+118T>A) n.2414+118T>A n.2416+118T>A c.2184+118T>A (n.2184+118T>A) c.1953+118T>A (n.1953+118T>A) n.2199+118T>A | |
11 | g.77175032T>C | CA2615250578 | MYO7A | c.2094+118T>C (n.2094+118T>C) c.159+118T>C (n.159+118T>C) c.2061+118T>C (n.2061+118T>C) c.1863+118T>C (n.1863+118T>C) c.1836+118T>C (n.1836+118T>C) n.2414+118T>C n.2416+118T>C c.2184+118T>C (n.2184+118T>C) c.1953+118T>C (n.1953+118T>C) n.2199+118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175032_77175034del | CA2792769336 | MYO7A | c.2094+118_2094+120del (n.2094+118_2094+120del) c.159+118_159+120del (n.159+118_159+120del) c.2061+118_2061+120del (n.2061+118_2061+120del) c.1863+118_1863+120del (n.1863+118_1863+120del) c.1836+118_1836+120del (n.1836+118_1836+120del) n.2414+118_2414+120del n.2416+118_2416+120del c.2184+118_2184+120del (n.2184+118_2184+120del) c.1953+118_1953+120del (n.1953+118_1953+120del) n.2199+118_2199+120del | |
11 | g.77175033G>A | CA2615250579 | MYO7A | c.2094+119G>A (n.2094+119G>A) c.159+119G>A (n.159+119G>A) c.2061+119G>A (n.2061+119G>A) c.1863+119G>A (n.1863+119G>A) c.1836+119G>A (n.1836+119G>A) n.2414+119G>A n.2416+119G>A c.2184+119G>A (n.2184+119G>A) c.1953+119G>A (n.1953+119G>A) n.2199+119G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175033G>C | CA2615250581 | MYO7A | c.2094+119G>C (n.2094+119G>C) c.159+119G>C (n.159+119G>C) c.2061+119G>C (n.2061+119G>C) c.1863+119G>C (n.1863+119G>C) c.1836+119G>C (n.1836+119G>C) n.2414+119G>C n.2416+119G>C c.2184+119G>C (n.2184+119G>C) c.1953+119G>C (n.1953+119G>C) n.2199+119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175033G>T | CA2615250584 | MYO7A | c.2094+119G>T (n.2094+119G>T) c.159+119G>T (n.159+119G>T) c.2061+119G>T (n.2061+119G>T) c.1863+119G>T (n.1863+119G>T) c.1836+119G>T (n.1836+119G>T) n.2414+119G>T n.2416+119G>T c.2184+119G>T (n.2184+119G>T) c.1953+119G>T (n.1953+119G>T) n.2199+119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175033_77175034insAGA | CA2792769340 | MYO7A | c.2094+119_2094+120insAGA (n.2094+119_2094+120insAGA) c.159+119_159+120insAGA (n.159+119_159+120insAGA) c.2061+119_2061+120insAGA (n.2061+119_2061+120insAGA) c.1863+119_1863+120insAGA (n.1863+119_1863+120insAGA) c.1836+119_1836+120insAGA (n.1836+119_1836+120insAGA) n.2414+119_2414+120insAGA n.2416+119_2416+120insAGA c.2184+119_2184+120insAGA (n.2184+119_2184+120insAGA) c.1953+119_1953+120insAGA (n.1953+119_1953+120insAGA) n.2199+119_2199+120insAGA | |
11 | g.77175034del | CA2792769339 | MYO7A | c.2094+120del (n.2094+120del) c.159+120del (n.159+120del) c.2061+120del (n.2061+120del) c.1863+120del (n.1863+120del) c.1836+120del (n.1836+120del) n.2414+120del n.2416+120del c.2184+120del (n.2184+120del) c.1953+120del (n.1953+120del) n.2199+120del | |
11 | g.77175034C>A | CA2615250589 | MYO7A | c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.159+120C>A (n.159+120C>A) c.2061+120C>A (n.2061+120C>A) c.1863+120C>A (n.1863+120C>A) c.1836+120C>A (n.1836+120C>A) n.2414+120C>A n.2416+120C>A c.2184+120C>A (n.2184+120C>A) c.1953+120C>A (n.1953+120C>A) n.2199+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175034C>G | CA2792769338 | MYO7A | c.2094+120C>G (n.2094+120C>G) c.159+120C>G (n.159+120C>G) c.2061+120C>G (n.2061+120C>G) c.1863+120C>G (n.1863+120C>G) c.1836+120C>G (n.1836+120C>G) n.2414+120C>G n.2416+120C>G c.2184+120C>G (n.2184+120C>G) c.1953+120C>G (n.1953+120C>G) n.2199+120C>G | |
11 | g.77175034C>T | CA2615250590 | MYO7A | c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.159+120C>T (n.159+120C>T) c.2061+120C>T (n.2061+120C>T) c.1863+120C>T (n.1863+120C>T) c.1836+120C>T (n.1836+120C>T) n.2414+120C>T n.2416+120C>T c.2184+120C>T (n.2184+120C>T) c.1953+120C>T (n.1953+120C>T) n.2199+120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175035A= | CA1984114251 | MYO7A | c.2094+121A= (n.2094+121A=) c.159+121A= (n.159+121A=) c.2061+121A= (n.2061+121A=) c.1863+121A= (n.1863+121A=) c.1836+121A= (n.1836+121A=) n.2414+121A= n.2416+121A= c.2184+121A= (n.2184+121A=) c.1953+121A= (n.1953+121A=) n.2199+121A= | |
11 | g.77175035A>C | CA680365608 | MYO7A | c.2094+121A>C (n.2094+121A>C) c.159+121A>C (n.159+121A>C) c.2061+121A>C (n.2061+121A>C) c.1863+121A>C (n.1863+121A>C) c.1836+121A>C (n.1836+121A>C) n.2414+121A>C n.2416+121A>C c.2184+121A>C (n.2184+121A>C) c.1953+121A>C (n.1953+121A>C) n.2199+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175035A>G | CA2615250594 | MYO7A | c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.159+121A>G (n.159+121A>G) c.2061+121A>G (n.2061+121A>G) c.1863+121A>G (n.1863+121A>G) c.1836+121A>G (n.1836+121A>G) n.2414+121A>G n.2416+121A>G c.2184+121A>G (n.2184+121A>G) c.1953+121A>G (n.1953+121A>G) n.2199+121A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175036del | CA2792769341 | MYO7A | c.2094+122del (n.2094+122del) c.159+122del (n.159+122del) c.2061+122del (n.2061+122del) c.1863+122del (n.1863+122del) c.1836+122del (n.1836+122del) n.2414+122del n.2416+122del c.2184+122del (n.2184+122del) c.1953+122del (n.1953+122del) n.2199+122del | |
11 | g.77175036G>A | CA2615250600 | MYO7A | c.2094+122G>A (n.2094+122G>A) c.159+122G>A (n.159+122G>A) c.2061+122G>A (n.2061+122G>A) c.1863+122G>A (n.1863+122G>A) c.1836+122G>A (n.1836+122G>A) n.2414+122G>A n.2416+122G>A c.2184+122G>A (n.2184+122G>A) c.1953+122G>A (n.1953+122G>A) n.2199+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175036G>C | CA1984114256 | MYO7A | c.2094+122G>C (n.2094+122G>C) c.159+122G>C (n.159+122G>C) c.2061+122G>C (n.2061+122G>C) c.1863+122G>C (n.1863+122G>C) c.1836+122G>C (n.1836+122G>C) n.2414+122G>C n.2416+122G>C c.2184+122G>C (n.2184+122G>C) c.1953+122G>C (n.1953+122G>C) n.2199+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175036G= | CA1984114254 | MYO7A | c.2094+122G= (n.2094+122G=) c.159+122G= (n.159+122G=) c.2061+122G= (n.2061+122G=) c.1863+122G= (n.1863+122G=) c.1836+122G= (n.1836+122G=) n.2414+122G= n.2416+122G= c.2184+122G= (n.2184+122G=) c.1953+122G= (n.1953+122G=) n.2199+122G= | |
11 | g.77175036G>T | CA2615250601 | MYO7A | c.2094+122G>T (n.2094+122G>T) c.159+122G>T (n.159+122G>T) c.2061+122G>T (n.2061+122G>T) c.1863+122G>T (n.1863+122G>T) c.1836+122G>T (n.1836+122G>T) n.2414+122G>T n.2416+122G>T c.2184+122G>T (n.2184+122G>T) c.1953+122G>T (n.1953+122G>T) n.2199+122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175037C>A | CA2615250605 | MYO7A | c.2094+123C>A (n.2094+123C>A) c.159+123C>A (n.159+123C>A) c.2061+123C>A (n.2061+123C>A) c.1863+123C>A (n.1863+123C>A) c.1836+123C>A (n.1836+123C>A) n.2414+123C>A n.2416+123C>A c.2184+123C>A (n.2184+123C>A) c.1953+123C>A (n.1953+123C>A) n.2199+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175038A= | CA1984114259 | MYO7A | c.2094+124A= (n.2094+124A=) c.159+124A= (n.159+124A=) c.2061+124A= (n.2061+124A=) c.1863+124A= (n.1863+124A=) c.1836+124A= (n.1836+124A=) n.2414+124A= n.2416+124A= c.2184+124A= (n.2184+124A=) c.1953+124A= (n.1953+124A=) n.2199+124A= | |
11 | g.77175038A>G | CA1984114260 | MYO7A | c.2094+124A>G (n.2094+124A>G) c.159+124A>G (n.159+124A>G) c.2061+124A>G (n.2061+124A>G) c.1863+124A>G (n.1863+124A>G) c.1836+124A>G (n.1836+124A>G) n.2414+124A>G n.2416+124A>G c.2184+124A>G (n.2184+124A>G) c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) n.2199+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175038A>T | CA939771899 | MYO7A | c.2094+124A>T (n.2094+124A>T) c.159+124A>T (n.159+124A>T) c.2061+124A>T (n.2061+124A>T) c.1863+124A>T (n.1863+124A>T) c.1836+124A>T (n.1836+124A>T) n.2414+124A>T n.2416+124A>T c.2184+124A>T (n.2184+124A>T) c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) n.2199+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175038dup | CA2792769342 | MYO7A | c.2094+124dup (n.2094+124dup) c.159+124dup (n.159+124dup) c.2061+124dup (n.2061+124dup) c.1863+124dup (n.1863+124dup) c.1836+124dup (n.1836+124dup) n.2414+124dup n.2416+124dup c.2184+124dup (n.2184+124dup) c.1953+124dup (n.1953+124dup) n.2199+124dup | |
11 | g.77175039C>A | CA2615250613 | MYO7A | c.2094+125C>A (n.2094+125C>A) c.159+125C>A (n.159+125C>A) c.2061+125C>A (n.2061+125C>A) c.1863+125C>A (n.1863+125C>A) c.1836+125C>A (n.1836+125C>A) n.2414+125C>A n.2416+125C>A c.2184+125C>A (n.2184+125C>A) c.1953+125C>A (n.1953+125C>A) n.2199+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175039C= | CA1984114263 | MYO7A | c.2094+125C= (n.2094+125C=) c.159+125C= (n.159+125C=) c.2061+125C= (n.2061+125C=) c.1863+125C= (n.1863+125C=) c.1836+125C= (n.1836+125C=) n.2414+125C= n.2416+125C= c.2184+125C= (n.2184+125C=) c.1953+125C= (n.1953+125C=) n.2199+125C= | |
11 | g.77175039C>T | CA224837315 | MYO7A | c.2094+125C>T (n.2094+125C>T) c.159+125C>T (n.159+125C>T) c.2061+125C>T (n.2061+125C>T) c.1863+125C>T (n.1863+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.2414+125C>T n.2416+125C>T c.2184+125C>T (n.2184+125C>T) c.1953+125C>T (n.1953+125C>T) n.2199+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175039_77175041del | CA2792769343 | MYO7A | c.2094+125_2094+127del (n.2094+125_2094+127del) c.159+125_159+127del (n.159+125_159+127del) c.2061+125_2061+127del (n.2061+125_2061+127del) c.1863+125_1863+127del (n.1863+125_1863+127del) c.1836+125_1836+127del (n.1836+125_1836+127del) n.2414+125_2414+127del n.2416+125_2416+127del c.2184+125_2184+127del (n.2184+125_2184+127del) c.1953+125_1953+127del (n.1953+125_1953+127del) n.2199+125_2199+127del | |
11 | g.77175040G>A | CA680365612 | MYO7A | c.2094+126G>A (n.2094+126G>A) c.159+126G>A (n.159+126G>A) c.2061+126G>A (n.2061+126G>A) c.1863+126G>A (n.1863+126G>A) c.1836+126G>A (n.1836+126G>A) n.2414+126G>A n.2416+126G>A c.2184+126G>A (n.2184+126G>A) c.1953+126G>A (n.1953+126G>A) n.2199+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175040G= | CA1984114265 | MYO7A | c.2094+126G= (n.2094+126G=) c.159+126G= (n.159+126G=) c.2061+126G= (n.2061+126G=) c.1863+126G= (n.1863+126G=) c.1836+126G= (n.1836+126G=) n.2414+126G= n.2416+126G= c.2184+126G= (n.2184+126G=) c.1953+126G= (n.1953+126G=) n.2199+126G= | |
11 | g.77175040G>T | CA2615250619 | MYO7A | c.2094+126G>T (n.2094+126G>T) c.159+126G>T (n.159+126G>T) c.2061+126G>T (n.2061+126G>T) c.1863+126G>T (n.1863+126G>T) c.1836+126G>T (n.1836+126G>T) n.2414+126G>T n.2416+126G>T c.2184+126G>T (n.2184+126G>T) c.1953+126G>T (n.1953+126G>T) n.2199+126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175040_77175042del | CA2792769344 | MYO7A | c.2094+126_2094+128del (n.2094+126_2094+128del) c.159+126_159+128del (n.159+126_159+128del) c.2061+126_2061+128del (n.2061+126_2061+128del) c.1863+126_1863+128del (n.1863+126_1863+128del) c.1836+126_1836+128del (n.1836+126_1836+128del) n.2414+126_2414+128del n.2416+126_2416+128del c.2184+126_2184+128del (n.2184+126_2184+128del) c.1953+126_1953+128del (n.1953+126_1953+128del) n.2199+126_2199+128del | |
11 | g.77175041G>T | CA2615250621 | MYO7A | c.2094+127G>T (n.2094+127G>T) c.159+127G>T (n.159+127G>T) c.2061+127G>T (n.2061+127G>T) c.1863+127G>T (n.1863+127G>T) c.1836+127G>T (n.1836+127G>T) n.2414+127G>T n.2416+127G>T c.2184+127G>T (n.2184+127G>T) c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) n.2199+127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175045del | CA2615250623 | MYO7A | c.2094+131del (n.2094+131del) c.159+131del (n.159+131del) c.2061+131del (n.2061+131del) c.1863+131del (n.1863+131del) c.1836+131del (n.1836+131del) n.2414+131del n.2416+131del c.2184+131del (n.2184+131del) c.1953+131del (n.1953+131del) n.2199+131del | gnomAD v4 |
11 | g.77175043A>C | CA2792769345 | MYO7A | c.2094+129A>C (n.2094+129A>C) c.159+129A>C (n.159+129A>C) c.2061+129A>C (n.2061+129A>C) c.1863+129A>C (n.1863+129A>C) c.1836+129A>C (n.1836+129A>C) n.2414+129A>C n.2416+129A>C c.2184+129A>C (n.2184+129A>C) c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) n.2199+129A>C | |
11 | g.77175044A>C | CA2792769346 | MYO7A | c.2094+130A>C (n.2094+130A>C) c.159+130A>C (n.159+130A>C) c.2061+130A>C (n.2061+130A>C) c.1863+130A>C (n.1863+130A>C) c.1836+130A>C (n.1836+130A>C) n.2414+130A>C n.2416+130A>C c.2184+130A>C (n.2184+130A>C) c.1953+130A>C (n.1953+130A>C) n.2199+130A>C | |
11 | g.77175045A= | CA1984114268 | MYO7A | c.2094+131A= (n.2094+131A=) c.159+131A= (n.159+131A=) c.2061+131A= (n.2061+131A=) c.1863+131A= (n.1863+131A=) c.1836+131A= (n.1836+131A=) n.2414+131A= n.2416+131A= c.2184+131A= (n.2184+131A=) c.1953+131A= (n.1953+131A=) n.2199+131A= | |
11 | g.77175045A>T | CA680365613 | MYO7A | c.2094+131A>T (n.2094+131A>T) c.159+131A>T (n.159+131A>T) c.2061+131A>T (n.2061+131A>T) c.1863+131A>T (n.1863+131A>T) c.1836+131A>T (n.1836+131A>T) n.2414+131A>T n.2416+131A>T c.2184+131A>T (n.2184+131A>T) c.1953+131A>T (n.1953+131A>T) n.2199+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175046T>C | CA2615250628 | MYO7A | c.2094+132T>C (n.2094+132T>C) c.159+132T>C (n.159+132T>C) c.2061+132T>C (n.2061+132T>C) c.1863+132T>C (n.1863+132T>C) c.1836+132T>C (n.1836+132T>C) n.2414+132T>C n.2416+132T>C c.2184+132T>C (n.2184+132T>C) c.1953+132T>C (n.1953+132T>C) n.2199+132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T>C | CA680365618 | MYO7A | c.2094+133T>C (n.2094+133T>C) c.159+133T>C (n.159+133T>C) c.2061+133T>C (n.2061+133T>C) c.1863+133T>C (n.1863+133T>C) c.1836+133T>C (n.1836+133T>C) n.2414+133T>C n.2416+133T>C c.2184+133T>C (n.2184+133T>C) c.1953+133T>C (n.1953+133T>C) n.2199+133T>C | dbSNP |
11 | g.77175047T>G | CA2615250647 | MYO7A | c.2094+133T>G (n.2094+133T>G) c.159+133T>G (n.159+133T>G) c.2061+133T>G (n.2061+133T>G) c.1863+133T>G (n.1863+133T>G) c.1836+133T>G (n.1836+133T>G) n.2414+133T>G n.2416+133T>G c.2184+133T>G (n.2184+133T>G) c.1953+133T>G (n.1953+133T>G) n.2199+133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T= | CA1984114269 | MYO7A | c.2094+133T= (n.2094+133T=) c.159+133T= (n.159+133T=) c.2061+133T= (n.2061+133T=) c.1863+133T= (n.1863+133T=) c.1836+133T= (n.1836+133T=) n.2414+133T= n.2416+133T= c.2184+133T= (n.2184+133T=) c.1953+133T= (n.1953+133T=) n.2199+133T= | |
11 | g.77175048_77175049insACA | CA2792769347 | MYO7A | c.2094+134_2094+135insACA (n.2094+134_2094+135insACA) c.159+134_159+135insACA (n.159+134_159+135insACA) c.2061+134_2061+135insACA (n.2061+134_2061+135insACA) c.1863+134_1863+135insACA (n.1863+134_1863+135insACA) c.1836+134_1836+135insACA (n.1836+134_1836+135insACA) n.2414+134_2414+135insACA n.2416+134_2416+135insACA c.2184+134_2184+135insACA (n.2184+134_2184+135insACA) c.1953+134_1953+135insACA (n.1953+134_1953+135insACA) n.2199+134_2199+135insACA | |
11 | g.77175049G>A | CA2615250648 | MYO7A | c.2094+135G>A (n.2094+135G>A) c.159+135G>A (n.159+135G>A) c.2061+135G>A (n.2061+135G>A) c.1863+135G>A (n.1863+135G>A) c.1836+135G>A (n.1836+135G>A) n.2414+135G>A n.2416+135G>A c.2184+135G>A (n.2184+135G>A) c.1953+135G>A (n.1953+135G>A) n.2199+135G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175049G>T | CA2615250649 | MYO7A | c.2094+135G>T (n.2094+135G>T) c.159+135G>T (n.159+135G>T) c.2061+135G>T (n.2061+135G>T) c.1863+135G>T (n.1863+135G>T) c.1836+135G>T (n.1836+135G>T) n.2414+135G>T n.2416+135G>T c.2184+135G>T (n.2184+135G>T) c.1953+135G>T (n.1953+135G>T) n.2199+135G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77175050G>T | CA2615250651 | MYO7A | c.2094+136G>T (n.2094+136G>T) c.159+136G>T (n.159+136G>T) c.2061+136G>T (n.2061+136G>T) c.1863+136G>T (n.1863+136G>T) c.1836+136G>T (n.1836+136G>T) n.2414+136G>T n.2416+136G>T c.2184+136G>T (n.2184+136G>T) c.1953+136G>T (n.1953+136G>T) n.2199+136G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77175051G>A | CA2615250652 | MYO7A | c.2094+137G>A (n.2094+137G>A) c.159+137G>A (n.159+137G>A) c.2061+137G>A (n.2061+137G>A) c.1863+137G>A (n.1863+137G>A) c.1836+137G>A (n.1836+137G>A) n.2414+137G>A n.2416+137G>A c.2184+137G>A (n.2184+137G>A) c.1953+137G>A (n.1953+137G>A) n.2199+137G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77175053_77175054del | CA2792769354 | MYO7A | c.2094+139_2094+140del (n.2094+139_2094+140del) c.159+139_159+140del (n.159+139_159+140del) c.2061+139_2061+140del (n.2061+139_2061+140del) c.1863+139_1863+140del (n.1863+139_1863+140del) c.1836+139_1836+140del (n.1836+139_1836+140del) n.2414+139_2414+140del n.2416+139_2416+140del c.2184+139_2184+140del (n.2184+139_2184+140del) c.1953+139_1953+140del (n.1953+139_1953+140del) n.2199+139_2199+140del | |
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11 | g.77175055A>T | CA2615250655 | MYO7A | c.2094+141A>T (n.2094+141A>T) c.159+141A>T (n.159+141A>T) c.2061+141A>T (n.2061+141A>T) c.1863+141A>T (n.1863+141A>T) c.1836+141A>T (n.1836+141A>T) n.2414+141A>T n.2416+141A>T c.2184+141A>T (n.2184+141A>T) c.1953+141A>T (n.1953+141A>T) n.2199+141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175056G>T | CA2615250656 | MYO7A | c.2094+142G>T (n.2094+142G>T) c.159+142G>T (n.159+142G>T) c.2061+142G>T (n.2061+142G>T) c.1863+142G>T (n.1863+142G>T) c.1836+142G>T (n.1836+142G>T) n.2414+142G>T n.2416+142G>T c.2184+142G>T (n.2184+142G>T) c.1953+142G>T (n.1953+142G>T) n.2199+142G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77175057G>A | CA2615250657 | MYO7A | c.2094+143G>A (n.2094+143G>A) c.159+143G>A (n.159+143G>A) c.2061+143G>A (n.2061+143G>A) c.1863+143G>A (n.1863+143G>A) c.1836+143G>A (n.1836+143G>A) n.2414+143G>A n.2416+143G>A c.2184+143G>A (n.2184+143G>A) c.1953+143G>A (n.1953+143G>A) n.2199+143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175057G>T | CA2615250658 | MYO7A | c.2094+143G>T (n.2094+143G>T) c.159+143G>T (n.159+143G>T) c.2061+143G>T (n.2061+143G>T) c.1863+143G>T (n.1863+143G>T) c.1836+143G>T (n.1836+143G>T) n.2414+143G>T n.2416+143G>T c.2184+143G>T (n.2184+143G>T) c.1953+143G>T (n.1953+143G>T) n.2199+143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175058T>A | CA2615250659 | MYO7A | c.2094+144T>A (n.2094+144T>A) c.159+144T>A (n.159+144T>A) c.2061+144T>A (n.2061+144T>A) c.1863+144T>A (n.1863+144T>A) c.1836+144T>A (n.1836+144T>A) n.2414+144T>A n.2416+144T>A c.2184+144T>A (n.2184+144T>A) c.1953+144T>A (n.1953+144T>A) n.2199+144T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175058T>C | CA1984114271 | MYO7A | c.2094+144T>C (n.2094+144T>C) c.159+144T>C (n.159+144T>C) c.2061+144T>C (n.2061+144T>C) c.1863+144T>C (n.1863+144T>C) c.1836+144T>C (n.1836+144T>C) n.2414+144T>C n.2416+144T>C c.2184+144T>C (n.2184+144T>C) c.1953+144T>C (n.1953+144T>C) n.2199+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77175063G>A | CA2615250665 | MYO7A | c.2094+149G>A (n.2094+149G>A) c.159+149G>A (n.159+149G>A) c.2061+149G>A (n.2061+149G>A) c.1863+149G>A (n.1863+149G>A) c.1836+149G>A (n.1836+149G>A) n.2414+149G>A n.2416+149G>A c.2184+149G>A (n.2184+149G>A) c.1953+149G>A (n.1953+149G>A) n.2199+149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175063G>T | CA2615250666 | MYO7A | c.2094+149G>T (n.2094+149G>T) c.159+149G>T (n.159+149G>T) c.2061+149G>T (n.2061+149G>T) c.1863+149G>T (n.1863+149G>T) c.1836+149G>T (n.1836+149G>T) n.2414+149G>T n.2416+149G>T c.2184+149G>T (n.2184+149G>T) c.1953+149G>T (n.1953+149G>T) n.2199+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175063_77175071del | CA2792769360 | MYO7A | c.2094+149_2094+157del (n.2094+149_2094+157del) c.159+149_159+157del (n.159+149_159+157del) c.2061+149_2061+157del (n.2061+149_2061+157del) c.1863+149_1863+157del (n.1863+149_1863+157del) c.1836+149_1836+157del (n.1836+149_1836+157del) n.2414+149_2414+157del n.2416+149_2416+157del c.2184+149_2184+157del (n.2184+149_2184+157del) c.1953+149_1953+157del (n.1953+149_1953+157del) n.2199+149_2199+157del | |
11 | g.77175064A>G | CA2615250667 | MYO7A | c.2094+150A>G (n.2094+150A>G) c.159+150A>G (n.159+150A>G) c.2061+150A>G (n.2061+150A>G) c.1863+150A>G (n.1863+150A>G) c.1836+150A>G (n.1836+150A>G) n.2414+150A>G n.2416+150A>G c.2184+150A>G (n.2184+150A>G) c.1953+150A>G (n.1953+150A>G) n.2199+150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175065_77175067del | CA2615250668 | MYO7A | c.2094+151_2094+153del (n.2094+151_2094+153del) c.159+151_159+153del (n.159+151_159+153del) c.2061+151_2061+153del (n.2061+151_2061+153del) c.1863+151_1863+153del (n.1863+151_1863+153del) c.1836+151_1836+153del (n.1836+151_1836+153del) n.2414+151_2414+153del n.2416+151_2416+153del c.2184+151_2184+153del (n.2184+151_2184+153del) c.1953+151_1953+153del (n.1953+151_1953+153del) n.2199+151_2199+153del | gnomAD v4 |
11 | g.77175067G>A | CA2792769361 | MYO7A | c.2094+153G>A (n.2094+153G>A) c.159+153G>A (n.159+153G>A) c.2061+153G>A (n.2061+153G>A) c.1863+153G>A (n.1863+153G>A) c.1836+153G>A (n.1836+153G>A) n.2414+153G>A n.2416+153G>A c.2184+153G>A (n.2184+153G>A) c.1953+153G>A (n.1953+153G>A) n.2199+153G>A | |
11 | g.77175068C>A | CA2792769362 | MYO7A | c.2094+154C>A (n.2094+154C>A) c.159+154C>A (n.159+154C>A) c.2061+154C>A (n.2061+154C>A) c.1863+154C>A (n.1863+154C>A) c.1836+154C>A (n.1836+154C>A) n.2414+154C>A n.2416+154C>A c.2184+154C>A (n.2184+154C>A) c.1953+154C>A (n.1953+154C>A) n.2199+154C>A | |
11 | g.77175069A= | CA1984114272 | MYO7A | c.2094+155A= (n.2094+155A=) c.159+155A= (n.159+155A=) c.2061+155A= (n.2061+155A=) c.1863+155A= (n.1863+155A=) c.1836+155A= (n.1836+155A=) n.2414+155A= n.2416+155A= c.2184+155A= (n.2184+155A=) c.1953+155A= (n.1953+155A=) n.2199+155A= | |
11 | g.77175069A>C | CA2792769363 | MYO7A | c.2094+155A>C (n.2094+155A>C) c.159+155A>C (n.159+155A>C) c.2061+155A>C (n.2061+155A>C) c.1863+155A>C (n.1863+155A>C) c.1836+155A>C (n.1836+155A>C) n.2414+155A>C n.2416+155A>C c.2184+155A>C (n.2184+155A>C) c.1953+155A>C (n.1953+155A>C) n.2199+155A>C | |
11 | g.77175069A>G | CA939771907 | MYO7A | c.2094+155A>G (n.2094+155A>G) c.159+155A>G (n.159+155A>G) c.2061+155A>G (n.2061+155A>G) c.1863+155A>G (n.1863+155A>G) c.1836+155A>G (n.1836+155A>G) n.2414+155A>G n.2416+155A>G c.2184+155A>G (n.2184+155A>G) c.1953+155A>G (n.1953+155A>G) n.2199+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175069A>T | CA2792769364 | MYO7A | c.2094+155A>T (n.2094+155A>T) c.159+155A>T (n.159+155A>T) c.2061+155A>T (n.2061+155A>T) c.1863+155A>T (n.1863+155A>T) c.1836+155A>T (n.1836+155A>T) n.2414+155A>T n.2416+155A>T c.2184+155A>T (n.2184+155A>T) c.1953+155A>T (n.1953+155A>T) n.2199+155A>T | |
11 | g.77175070T>A | CA939771910 | MYO7A | c.2094+156T>A (n.2094+156T>A) c.159+156T>A (n.159+156T>A) c.2061+156T>A (n.2061+156T>A) c.1863+156T>A (n.1863+156T>A) c.1836+156T>A (n.1836+156T>A) n.2414+156T>A n.2416+156T>A c.2184+156T>A (n.2184+156T>A) c.1953+156T>A (n.1953+156T>A) n.2199+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175070T= | CA1984114273 | MYO7A | c.2094+156T= (n.2094+156T=) c.159+156T= (n.159+156T=) c.2061+156T= (n.2061+156T=) c.1863+156T= (n.1863+156T=) c.1836+156T= (n.1836+156T=) n.2414+156T= n.2416+156T= c.2184+156T= (n.2184+156T=) c.1953+156T= (n.1953+156T=) n.2199+156T= | |
11 | g.77175071C= | CA1984114276 | MYO7A | c.2094+157C= (n.2094+157C=) c.159+157C= (n.159+157C=) c.2061+157C= (n.2061+157C=) c.1863+157C= (n.1863+157C=) c.1836+157C= (n.1836+157C=) n.2414+157C= n.2416+157C= c.2184+157C= (n.2184+157C=) c.1953+157C= (n.1953+157C=) n.2199+157C= | |
11 | g.77175071C>T | CA224837325 | MYO7A | c.2094+157C>T (n.2094+157C>T) c.159+157C>T (n.159+157C>T) c.2061+157C>T (n.2061+157C>T) c.1863+157C>T (n.1863+157C>T) c.1836+157C>T (n.1836+157C>T) n.2414+157C>T n.2416+157C>T c.2184+157C>T (n.2184+157C>T) c.1953+157C>T (n.1953+157C>T) n.2199+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175072A= | CA1984114294 | MYO7A | c.2094+158A= (n.2094+158A=) c.159+158A= (n.159+158A=) c.2061+158A= (n.2061+158A=) c.1863+158A= (n.1863+158A=) c.1836+158A= (n.1836+158A=) n.2414+158A= n.2416+158A= c.2184+158A= (n.2184+158A=) c.1953+158A= (n.1953+158A=) n.2199+158A= | |
11 | g.77175072A>C | CA2724243513 | MYO7A | c.2094+158A>C (n.2094+158A>C) c.159+158A>C (n.159+158A>C) c.2061+158A>C (n.2061+158A>C) c.1863+158A>C (n.1863+158A>C) c.1836+158A>C (n.1836+158A>C) n.2414+158A>C n.2416+158A>C c.2184+158A>C (n.2184+158A>C) c.1953+158A>C (n.1953+158A>C) n.2199+158A>C | dbSNP |
11 | g.77175072A>T | CA600344905 | MYO7A | c.2094+158A>T (n.2094+158A>T) c.159+158A>T (n.159+158A>T) c.2061+158A>T (n.2061+158A>T) c.1863+158A>T (n.1863+158A>T) c.1836+158A>T (n.1836+158A>T) n.2414+158A>T n.2416+158A>T c.2184+158A>T (n.2184+158A>T) c.1953+158A>T (n.1953+158A>T) n.2199+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175073G>A | CA1984114298 | MYO7A | c.2094+159G>A (n.2094+159G>A) c.159+159G>A (n.159+159G>A) c.2061+159G>A (n.2061+159G>A) c.1863+159G>A (n.1863+159G>A) c.1836+159G>A (n.1836+159G>A) n.2414+159G>A n.2416+159G>A c.2184+159G>A (n.2184+159G>A) c.1953+159G>A (n.1953+159G>A) n.2199+159G>A | dbSNP |
11 | g.77175073G= | CA1984114297 | MYO7A | c.2094+159G= (n.2094+159G=) c.159+159G= (n.159+159G=) c.2061+159G= (n.2061+159G=) c.1863+159G= (n.1863+159G=) c.1836+159G= (n.1836+159G=) n.2414+159G= n.2416+159G= c.2184+159G= (n.2184+159G=) c.1953+159G= (n.1953+159G=) n.2199+159G= | |
11 | g.77175074_77175075insACA | CA2792769365 | MYO7A | c.2094+160_2094+161insACA (n.2094+160_2094+161insACA) c.159+160_159+161insACA (n.159+160_159+161insACA) c.2061+160_2061+161insACA (n.2061+160_2061+161insACA) c.1863+160_1863+161insACA (n.1863+160_1863+161insACA) c.1836+160_1836+161insACA (n.1836+160_1836+161insACA) n.2414+160_2414+161insACA n.2416+160_2416+161insACA c.2184+160_2184+161insACA (n.2184+160_2184+161insACA) c.1953+160_1953+161insACA (n.1953+160_1953+161insACA) n.2199+160_2199+161insACA | |
11 | g.77175075G>C | CA1984114303 | MYO7A | c.2094+161G>C (n.2094+161G>C) c.159+161G>C (n.159+161G>C) c.2061+161G>C (n.2061+161G>C) c.1863+161G>C (n.1863+161G>C) c.1836+161G>C (n.1836+161G>C) n.2414+161G>C n.2416+161G>C c.2184+161G>C (n.2184+161G>C) c.1953+161G>C (n.1953+161G>C) n.2199+161G>C | dbSNP |
11 | g.77175075G= | CA1984114302 | MYO7A | c.2094+161G= (n.2094+161G=) c.159+161G= (n.159+161G=) c.2061+161G= (n.2061+161G=) c.1863+161G= (n.1863+161G=) c.1836+161G= (n.1836+161G=) n.2414+161G= n.2416+161G= c.2184+161G= (n.2184+161G=) c.1953+161G= (n.1953+161G=) n.2199+161G= | |
11 | g.77175076G>A | CA224837329 | MYO7A | c.2094+162G>A (n.2094+162G>A) c.159+162G>A (n.159+162G>A) c.2061+162G>A (n.2061+162G>A) c.1863+162G>A (n.1863+162G>A) c.1836+162G>A (n.1836+162G>A) n.2414+162G>A n.2416+162G>A c.2184+162G>A (n.2184+162G>A) c.1953+162G>A (n.1953+162G>A) n.2199+162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175076G>C | CA680365626 | MYO7A | c.2094+162G>C (n.2094+162G>C) c.159+162G>C (n.159+162G>C) c.2061+162G>C (n.2061+162G>C) c.1863+162G>C (n.1863+162G>C) c.1836+162G>C (n.1836+162G>C) n.2414+162G>C n.2416+162G>C c.2184+162G>C (n.2184+162G>C) c.1953+162G>C (n.1953+162G>C) n.2199+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175076G= | CA1984114307 | MYO7A | c.2094+162G= (n.2094+162G=) c.159+162G= (n.159+162G=) c.2061+162G= (n.2061+162G=) c.1863+162G= (n.1863+162G=) c.1836+162G= (n.1836+162G=) n.2414+162G= n.2416+162G= c.2184+162G= (n.2184+162G=) c.1953+162G= (n.1953+162G=) n.2199+162G= | |
11 | g.77175078C>A | CA2792769366 | MYO7A | c.2094+164C>A (n.2094+164C>A) c.159+164C>A (n.159+164C>A) c.2061+164C>A (n.2061+164C>A) c.1863+164C>A (n.1863+164C>A) c.1836+164C>A (n.1836+164C>A) n.2414+164C>A n.2416+164C>A c.2184+164C>A (n.2184+164C>A) c.1953+164C>A (n.1953+164C>A) n.2199+164C>A | |
11 | g.77175079T>C | CA2792769367 | MYO7A | c.2094+165T>C (n.2094+165T>C) c.159+165T>C (n.159+165T>C) c.2061+165T>C (n.2061+165T>C) c.1863+165T>C (n.1863+165T>C) c.1836+165T>C (n.1836+165T>C) n.2414+165T>C n.2416+165T>C c.2184+165T>C (n.2184+165T>C) c.1953+165T>C (n.1953+165T>C) n.2199+165T>C | |
11 | g.77175083_77175086del | CA2792769368 | MYO7A | c.2094+169_2094+172del (n.2094+169_2094+172del) c.159+169_159+172del (n.159+169_159+172del) c.2061+169_2061+172del (n.2061+169_2061+172del) c.1863+169_1863+172del (n.1863+169_1863+172del) c.1836+169_1836+172del (n.1836+169_1836+172del) n.2414+169_2414+172del n.2416+169_2416+172del c.2184+169_2184+172del (n.2184+169_2184+172del) c.1953+169_1953+172del (n.1953+169_1953+172del) n.2199+169_2199+172del | |
11 | g.77175084T>C | CA680365628 | MYO7A | c.2094+170T>C (n.2094+170T>C) c.159+170T>C (n.159+170T>C) c.2061+170T>C (n.2061+170T>C) c.1863+170T>C (n.1863+170T>C) c.1836+170T>C (n.1836+170T>C) n.2414+170T>C n.2416+170T>C c.2184+170T>C (n.2184+170T>C) c.1953+170T>C (n.1953+170T>C) n.2199+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175084T>G | CA1984114316 | MYO7A | c.2094+170T>G (n.2094+170T>G) c.159+170T>G (n.159+170T>G) c.2061+170T>G (n.2061+170T>G) c.1863+170T>G (n.1863+170T>G) c.1836+170T>G (n.1836+170T>G) n.2414+170T>G n.2416+170T>G c.2184+170T>G (n.2184+170T>G) c.1953+170T>G (n.1953+170T>G) n.2199+170T>G | dbSNP |
11 | g.77175084T= | CA1984114313 | MYO7A | c.2094+170T= (n.2094+170T=) c.159+170T= (n.159+170T=) c.2061+170T= (n.2061+170T=) c.1863+170T= (n.1863+170T=) c.1836+170T= (n.1836+170T=) n.2414+170T= n.2416+170T= c.2184+170T= (n.2184+170T=) c.1953+170T= (n.1953+170T=) n.2199+170T= | |
11 | g.77175086G>A | CA2724503465 | MYO7A | c.2094+172G>A (n.2094+172G>A) c.159+172G>A (n.159+172G>A) c.2061+172G>A (n.2061+172G>A) c.1863+172G>A (n.1863+172G>A) c.1836+172G>A (n.1836+172G>A) n.2414+172G>A n.2416+172G>A c.2184+172G>A (n.2184+172G>A) c.1953+172G>A (n.1953+172G>A) n.2199+172G>A | dbSNP |
11 | g.77175086_77175087insAG | CA2792769369 | MYO7A | c.2094+172_2094+173insAG (n.2094+172_2094+173insAG) c.159+172_159+173insAG (n.159+172_159+173insAG) c.2061+172_2061+173insAG (n.2061+172_2061+173insAG) c.1863+172_1863+173insAG (n.1863+172_1863+173insAG) c.1836+172_1836+173insAG (n.1836+172_1836+173insAG) n.2414+172_2414+173insAG n.2416+172_2416+173insAG c.2184+172_2184+173insAG (n.2184+172_2184+173insAG) c.1953+172_1953+173insAG (n.1953+172_1953+173insAG) n.2199+172_2199+173insAG | |
11 | g.77175086_77175087insAGT | CA2792769370 | MYO7A | c.2094+172_2094+173insAGT (n.2094+172_2094+173insAGT) c.159+172_159+173insAGT (n.159+172_159+173insAGT) c.2061+172_2061+173insAGT (n.2061+172_2061+173insAGT) c.1863+172_1863+173insAGT (n.1863+172_1863+173insAGT) c.1836+172_1836+173insAGT (n.1836+172_1836+173insAGT) n.2414+172_2414+173insAGT n.2416+172_2416+173insAGT c.2184+172_2184+173insAGT (n.2184+172_2184+173insAGT) c.1953+172_1953+173insAGT (n.1953+172_1953+173insAGT) n.2199+172_2199+173insAGT | |
11 | g.77175087C>A | CA1984114318 | MYO7A | c.2094+173C>A (n.2094+173C>A) c.159+173C>A (n.159+173C>A) c.2061+173C>A (n.2061+173C>A) c.1863+173C>A (n.1863+173C>A) c.1836+173C>A (n.1836+173C>A) n.2414+173C>A n.2416+173C>A c.2184+173C>A (n.2184+173C>A) c.1953+173C>A (n.1953+173C>A) n.2199+173C>A | dbSNP |
11 | g.77175087C= | CA1984114317 | MYO7A | c.2094+173C= (n.2094+173C=) c.159+173C= (n.159+173C=) c.2061+173C= (n.2061+173C=) c.1863+173C= (n.1863+173C=) c.1836+173C= (n.1836+173C=) n.2414+173C= n.2416+173C= c.2184+173C= (n.2184+173C=) c.1953+173C= (n.1953+173C=) n.2199+173C= | |
11 | g.77175087C>T | CA2792769371 | MYO7A | c.2094+173C>T (n.2094+173C>T) c.159+173C>T (n.159+173C>T) c.2061+173C>T (n.2061+173C>T) c.1863+173C>T (n.1863+173C>T) c.1836+173C>T (n.1836+173C>T) n.2414+173C>T n.2416+173C>T c.2184+173C>T (n.2184+173C>T) c.1953+173C>T (n.1953+173C>T) n.2199+173C>T | |
11 | g.77175090T>A | CA680365632 | MYO7A | c.2094+176T>A (n.2094+176T>A) c.159+176T>A (n.159+176T>A) c.2061+176T>A (n.2061+176T>A) c.1863+176T>A (n.1863+176T>A) c.1836+176T>A (n.1836+176T>A) n.2414+176T>A n.2416+176T>A c.2184+176T>A (n.2184+176T>A) c.1953+176T>A (n.1953+176T>A) n.2199+176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175090T>C | CA224837350 | MYO7A | c.2094+176T>C (n.2094+176T>C) c.159+176T>C (n.159+176T>C) c.2061+176T>C (n.2061+176T>C) c.1863+176T>C (n.1863+176T>C) c.1836+176T>C (n.1836+176T>C) n.2414+176T>C n.2416+176T>C c.2184+176T>C (n.2184+176T>C) c.1953+176T>C (n.1953+176T>C) n.2199+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175090T= | CA1984114322 | MYO7A | c.2094+176T= (n.2094+176T=) c.159+176T= (n.159+176T=) c.2061+176T= (n.2061+176T=) c.1863+176T= (n.1863+176T=) c.1836+176T= (n.1836+176T=) n.2414+176T= n.2416+176T= c.2184+176T= (n.2184+176T=) c.1953+176T= (n.1953+176T=) n.2199+176T= | |
11 | g.77175091G>A | CA224837353 | MYO7A | c.2094+177G>A (n.2094+177G>A) c.159+177G>A (n.159+177G>A) c.2061+177G>A (n.2061+177G>A) c.1863+177G>A (n.1863+177G>A) c.1836+177G>A (n.1836+177G>A) n.2414+177G>A n.2416+177G>A c.2184+177G>A (n.2184+177G>A) c.1953+177G>A (n.1953+177G>A) n.2199+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175091G= | CA1984114326 | MYO7A | c.2094+177G= (n.2094+177G=) c.159+177G= (n.159+177G=) c.2061+177G= (n.2061+177G=) c.1863+177G= (n.1863+177G=) c.1836+177G= (n.1836+177G=) n.2414+177G= n.2416+177G= c.2184+177G= (n.2184+177G=) c.1953+177G= (n.1953+177G=) n.2199+177G= | |
11 | g.77175092T>C | CA224837355 | MYO7A | c.2094+178T>C (n.2094+178T>C) c.159+178T>C (n.159+178T>C) c.2061+178T>C (n.2061+178T>C) c.1863+178T>C (n.1863+178T>C) c.1836+178T>C (n.1836+178T>C) n.2414+178T>C n.2416+178T>C c.2184+178T>C (n.2184+178T>C) c.1953+178T>C (n.1953+178T>C) n.2199+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175092T= | CA1984114328 | MYO7A | c.2094+178T= (n.2094+178T=) c.159+178T= (n.159+178T=) c.2061+178T= (n.2061+178T=) c.1863+178T= (n.1863+178T=) c.1836+178T= (n.1836+178T=) n.2414+178T= n.2416+178T= c.2184+178T= (n.2184+178T=) c.1953+178T= (n.1953+178T=) n.2199+178T= | |
11 | g.77175095A= | CA1984114330 | MYO7A | c.2094+181A= (n.2094+181A=) c.159+181A= (n.159+181A=) c.2061+181A= (n.2061+181A=) c.1863+181A= (n.1863+181A=) c.1836+181A= (n.1836+181A=) n.2414+181A= n.2416+181A= c.2184+181A= (n.2184+181A=) c.1953+181A= (n.1953+181A=) n.2199+181A= | |
11 | g.77175095A>G | CA1984114331 | MYO7A | c.2094+181A>G (n.2094+181A>G) c.159+181A>G (n.159+181A>G) c.2061+181A>G (n.2061+181A>G) c.1863+181A>G (n.1863+181A>G) c.1836+181A>G (n.1836+181A>G) n.2414+181A>G n.2416+181A>G c.2184+181A>G (n.2184+181A>G) c.1953+181A>G (n.1953+181A>G) n.2199+181A>G | dbSNP |
11 | g.77175096G>A | CA2792769372 | MYO7A | c.2094+182G>A (n.2094+182G>A) c.159+182G>A (n.159+182G>A) c.2061+182G>A (n.2061+182G>A) c.1863+182G>A (n.1863+182G>A) c.1836+182G>A (n.1836+182G>A) n.2414+182G>A n.2416+182G>A c.2184+182G>A (n.2184+182G>A) c.1953+182G>A (n.1953+182G>A) n.2199+182G>A | |
11 | g.77175096G>T | CA2741188403 | MYO7A | c.2094+182G>T (n.2094+182G>T) c.159+182G>T (n.159+182G>T) c.2061+182G>T (n.2061+182G>T) c.1863+182G>T (n.1863+182G>T) c.1836+182G>T (n.1836+182G>T) n.2414+182G>T n.2416+182G>T c.2184+182G>T (n.2184+182G>T) c.1953+182G>T (n.1953+182G>T) n.2199+182G>T | |
11 | g.77175098T>C | CA680365633 | MYO7A | c.2094+184T>C (n.2094+184T>C) c.159+184T>C (n.159+184T>C) c.2061+184T>C (n.2061+184T>C) c.1863+184T>C (n.1863+184T>C) c.1836+184T>C (n.1836+184T>C) n.2414+184T>C n.2416+184T>C c.2184+184T>C (n.2184+184T>C) c.1953+184T>C (n.1953+184T>C) n.2199+184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175098T= | CA1984114333 | MYO7A | c.2094+184T= (n.2094+184T=) c.159+184T= (n.159+184T=) c.2061+184T= (n.2061+184T=) c.1863+184T= (n.1863+184T=) c.1836+184T= (n.1836+184T=) n.2414+184T= n.2416+184T= c.2184+184T= (n.2184+184T=) c.1953+184T= (n.1953+184T=) n.2199+184T= | |
11 | g.77175099G>A | CA2792769373 | MYO7A | c.2094+185G>A (n.2094+185G>A) c.159+185G>A (n.159+185G>A) c.2061+185G>A (n.2061+185G>A) c.1863+185G>A (n.1863+185G>A) c.1836+185G>A (n.1836+185G>A) n.2414+185G>A n.2416+185G>A c.2184+185G>A (n.2184+185G>A) c.1953+185G>A (n.1953+185G>A) n.2199+185G>A | |
11 | g.77175099G>T | CA2792769374 | MYO7A | c.2094+185G>T (n.2094+185G>T) c.159+185G>T (n.159+185G>T) c.2061+185G>T (n.2061+185G>T) c.1863+185G>T (n.1863+185G>T) c.1836+185G>T (n.1836+185G>T) n.2414+185G>T n.2416+185G>T c.2184+185G>T (n.2184+185G>T) c.1953+185G>T (n.1953+185G>T) n.2199+185G>T | |
11 | g.77175100G>A | CA680365634 | MYO7A | c.2094+186G>A (n.2094+186G>A) c.159+186G>A (n.159+186G>A) c.2061+186G>A (n.2061+186G>A) c.1863+186G>A (n.1863+186G>A) c.1836+186G>A (n.1836+186G>A) n.2414+186G>A n.2416+186G>A c.2184+186G>A (n.2184+186G>A) c.1953+186G>A (n.1953+186G>A) n.2199+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175100G>C | CA2792769375 | MYO7A | c.2094+186G>C (n.2094+186G>C) c.159+186G>C (n.159+186G>C) c.2061+186G>C (n.2061+186G>C) c.1863+186G>C (n.1863+186G>C) c.1836+186G>C (n.1836+186G>C) n.2414+186G>C n.2416+186G>C c.2184+186G>C (n.2184+186G>C) c.1953+186G>C (n.1953+186G>C) n.2199+186G>C | |
11 | g.77175100G= | CA1984114334 | MYO7A | c.2094+186G= (n.2094+186G=) c.159+186G= (n.159+186G=) c.2061+186G= (n.2061+186G=) c.1863+186G= (n.1863+186G=) c.1836+186G= (n.1836+186G=) n.2414+186G= n.2416+186G= c.2184+186G= (n.2184+186G=) c.1953+186G= (n.1953+186G=) n.2199+186G= | |
11 | g.77175100_77175101insAA | CA2792769376 | MYO7A | c.2094+186_2094+187insAA (n.2094+186_2094+187insAA) c.159+186_159+187insAA (n.159+186_159+187insAA) c.2061+186_2061+187insAA (n.2061+186_2061+187insAA) c.1863+186_1863+187insAA (n.1863+186_1863+187insAA) c.1836+186_1836+187insAA (n.1836+186_1836+187insAA) n.2414+186_2414+187insAA n.2416+186_2416+187insAA c.2184+186_2184+187insAA (n.2184+186_2184+187insAA) c.1953+186_1953+187insAA (n.1953+186_1953+187insAA) n.2199+186_2199+187insAA | |
11 | g.77175102G>A | CA680365635 | MYO7A | c.2094+188G>A (n.2094+188G>A) c.159+188G>A (n.159+188G>A) c.2061+188G>A (n.2061+188G>A) c.1863+188G>A (n.1863+188G>A) c.1836+188G>A (n.1836+188G>A) n.2414+188G>A n.2416+188G>A c.2184+188G>A (n.2184+188G>A) c.1953+188G>A (n.1953+188G>A) n.2199+188G>A | dbSNP |
11 | g.77175102G= | CA1984114338 | MYO7A | c.2094+188G= (n.2094+188G=) c.159+188G= (n.159+188G=) c.2061+188G= (n.2061+188G=) c.1863+188G= (n.1863+188G=) c.1836+188G= (n.1836+188G=) n.2414+188G= n.2416+188G= c.2184+188G= (n.2184+188G=) c.1953+188G= (n.1953+188G=) n.2199+188G= |