Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77174947_77174970delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | CA1984114116 | MYO7A | c.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2414+33_2414+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA n.2416+33_2416+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA c.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2199+33_2199+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | |
11 | g.77174957_77174979del | CA1984114122 | MYO7A | c.2094+43_2094+65del (n.2094+43_2094+65del) c.159+43_159+65del (n.159+43_159+65del) c.2061+43_2061+65del (n.2061+43_2061+65del) c.1863+43_1863+65del (n.1863+43_1863+65del) c.1836+43_1836+65del (n.1836+43_1836+65del) n.2414+43_2414+65del n.2416+43_2416+65del c.2184+43_2184+65del (n.2184+43_2184+65del) c.1953+43_1953+65del (n.1953+43_1953+65del) n.2199+43_2199+65del | dbSNP |
11 | g.77174968_77174970del | CA2792769276 | MYO7A | c.2094+54_2094+56del (n.2094+54_2094+56del) c.159+54_159+56del (n.159+54_159+56del) c.2061+54_2061+56del (n.2061+54_2061+56del) c.1863+54_1863+56del (n.1863+54_1863+56del) c.1836+54_1836+56del (n.1836+54_1836+56del) n.2414+54_2414+56del n.2416+54_2416+56del c.2184+54_2184+56del (n.2184+54_2184+56del) c.1953+54_1953+56del (n.1953+54_1953+56del) n.2199+54_2199+56del | |
11 | g.77174970A= | CA1984114162 | MYO7A | c.2094+56A= (n.2094+56A=) c.159+56A= (n.159+56A=) c.2061+56A= (n.2061+56A=) c.1863+56A= (n.1863+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2414+56A= n.2416+56A= c.2184+56A= (n.2184+56A=) c.1953+56A= (n.1953+56A=) n.2199+56A= | |
11 | g.77174970A>G | CA680365545 | MYO7A | c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.159+56A>G (n.159+56A>G) c.2061+56A>G (n.2061+56A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2414+56A>G n.2416+56A>G c.2184+56A>G (n.2184+56A>G) c.1953+56A>G (n.1953+56A>G) n.2199+56A>G | dbSNP |
11 | g.77174971A= | CA1984114163 | MYO7A | c.2094+57A= (n.2094+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.2061+57A= (n.2061+57A=) c.1863+57A= (n.1863+57A=) c.1836+57A= (n.1836+57A=) n.2414+57A= n.2416+57A= c.2184+57A= (n.2184+57A=) c.1953+57A= (n.1953+57A=) n.2199+57A= | |
11 | g.77174971A>G | CA680365549 | MYO7A | c.2094+57A>G (n.2094+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.2061+57A>G (n.2061+57A>G) c.1863+57A>G (n.1863+57A>G) c.1836+57A>G (n.1836+57A>G) n.2414+57A>G n.2416+57A>G c.2184+57A>G (n.2184+57A>G) c.1953+57A>G (n.1953+57A>G) n.2199+57A>G | dbSNP |
11 | g.77174971_77174977del | CA2792769277 | MYO7A | c.2094+57_2094+63del (n.2094+57_2094+63del) c.159+57_159+63del (n.159+57_159+63del) c.2061+57_2061+63del (n.2061+57_2061+63del) c.1863+57_1863+63del (n.1863+57_1863+63del) c.1836+57_1836+63del (n.1836+57_1836+63del) n.2414+57_2414+63del n.2416+57_2416+63del c.2184+57_2184+63del (n.2184+57_2184+63del) c.1953+57_1953+63del (n.1953+57_1953+63del) n.2199+57_2199+63del | |
11 | g.77174972G>A | CA224837250 | MYO7A | c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.2061+58G>A (n.2061+58G>A) c.1863+58G>A (n.1863+58G>A) c.1836+58G>A (n.1836+58G>A) n.2414+58G>A n.2416+58G>A c.2184+58G>A (n.2184+58G>A) c.1953+58G>A (n.1953+58G>A) n.2199+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174972G>C | CA2574931143 | MYO7A | c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.159+58G>C (n.159+58G>C) c.2061+58G>C (n.2061+58G>C) c.1863+58G>C (n.1863+58G>C) c.1836+58G>C (n.1836+58G>C) n.2414+58G>C n.2416+58G>C c.2184+58G>C (n.2184+58G>C) c.1953+58G>C (n.1953+58G>C) n.2199+58G>C | |
11 | g.77174972G= | CA1984114166 | MYO7A | c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.2061+58G= (n.2061+58G=) c.1863+58G= (n.1863+58G=) c.1836+58G= (n.1836+58G=) n.2414+58G= n.2416+58G= c.2184+58G= (n.2184+58G=) c.1953+58G= (n.1953+58G=) n.2199+58G= | |
11 | g.77174972_77174973insACA | CA2792769278 | MYO7A | c.2094+58_2094+59insACA (n.2094+58_2094+59insACA) c.159+58_159+59insACA (n.159+58_159+59insACA) c.2061+58_2061+59insACA (n.2061+58_2061+59insACA) c.1863+58_1863+59insACA (n.1863+58_1863+59insACA) c.1836+58_1836+59insACA (n.1836+58_1836+59insACA) n.2414+58_2414+59insACA n.2416+58_2416+59insACA c.2184+58_2184+59insACA (n.2184+58_2184+59insACA) c.1953+58_1953+59insACA (n.1953+58_1953+59insACA) n.2199+58_2199+59insACA | |
11 | g.77174973G>A | CA224837276 | MYO7A | c.2094+59G>A (n.2094+59G>A) c.159+59G>A (n.159+59G>A) c.2061+59G>A (n.2061+59G>A) c.1863+59G>A (n.1863+59G>A) c.1836+59G>A (n.1836+59G>A) n.2414+59G>A n.2416+59G>A c.2184+59G>A (n.2184+59G>A) c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) n.2199+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G>C | CA224837265 | MYO7A | c.2094+59G>C (n.2094+59G>C) c.159+59G>C (n.159+59G>C) c.2061+59G>C (n.2061+59G>C) c.1863+59G>C (n.1863+59G>C) c.1836+59G>C (n.1836+59G>C) n.2414+59G>C n.2416+59G>C c.2184+59G>C (n.2184+59G>C) c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) n.2199+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G= | CA1984114169 | MYO7A | c.2094+59G= (n.2094+59G=) c.159+59G= (n.159+59G=) c.2061+59G= (n.2061+59G=) c.1863+59G= (n.1863+59G=) c.1836+59G= (n.1836+59G=) n.2414+59G= n.2416+59G= c.2184+59G= (n.2184+59G=) c.1953+59G= (n.1953+59G=) n.2199+59G= | |
11 | g.77174973G>T | CA224837262 | MYO7A | c.2094+59G>T (n.2094+59G>T) c.159+59G>T (n.159+59G>T) c.2061+59G>T (n.2061+59G>T) c.1863+59G>T (n.1863+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2414+59G>T n.2416+59G>T c.2184+59G>T (n.2184+59G>T) c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) n.2199+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174974G>A | CA224837277 | MYO7A | c.2094+60G>A (n.2094+60G>A) c.159+60G>A (n.159+60G>A) c.2061+60G>A (n.2061+60G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) c.1836+60G>A (n.1836+60G>A) n.2414+60G>A n.2416+60G>A c.2184+60G>A (n.2184+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) n.2199+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174974G= | CA1984114177 | MYO7A | c.2094+60G= (n.2094+60G=) c.159+60G= (n.159+60G=) c.2061+60G= (n.2061+60G=) c.1863+60G= (n.1863+60G=) c.1836+60G= (n.1836+60G=) n.2414+60G= n.2416+60G= c.2184+60G= (n.2184+60G=) c.1953+60G= (n.1953+60G=) n.2199+60G= | |
11 | g.77174974G>T | CA1984114175 | MYO7A | c.2094+60G>T (n.2094+60G>T) c.159+60G>T (n.159+60G>T) c.2061+60G>T (n.2061+60G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) c.1836+60G>T (n.1836+60G>T) n.2414+60G>T n.2416+60G>T c.2184+60G>T (n.2184+60G>T) c.1953+60G>T (n.1953+60G>T) n.2199+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>A | CA2792769279 | MYO7A | c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.159+61T>A (n.159+61T>A) c.2061+61T>A (n.2061+61T>A) c.1863+61T>A (n.1863+61T>A) c.1836+61T>A (n.1836+61T>A) n.2414+61T>A n.2416+61T>A c.2184+61T>A (n.2184+61T>A) c.1953+61T>A (n.1953+61T>A) n.2199+61T>A | |
11 | g.77174975T>C | CA2615250389 | MYO7A | c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.159+61T>C (n.159+61T>C) c.2061+61T>C (n.2061+61T>C) c.1863+61T>C (n.1863+61T>C) c.1836+61T>C (n.1836+61T>C) n.2414+61T>C n.2416+61T>C c.2184+61T>C (n.2184+61T>C) c.1953+61T>C (n.1953+61T>C) n.2199+61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>G | CA1984114181 | MYO7A | c.2094+61T>G (n.2094+61T>G) c.159+61T>G (n.159+61T>G) c.2061+61T>G (n.2061+61T>G) c.1863+61T>G (n.1863+61T>G) c.1836+61T>G (n.1836+61T>G) n.2414+61T>G n.2416+61T>G c.2184+61T>G (n.2184+61T>G) c.1953+61T>G (n.1953+61T>G) n.2199+61T>G | dbSNP |
11 | g.77174975T= | CA1984114180 | MYO7A | c.2094+61T= (n.2094+61T=) c.159+61T= (n.159+61T=) c.2061+61T= (n.2061+61T=) c.1863+61T= (n.1863+61T=) c.1836+61T= (n.1836+61T=) n.2414+61T= n.2416+61T= c.2184+61T= (n.2184+61T=) c.1953+61T= (n.1953+61T=) n.2199+61T= | |
11 | g.77174977_77174978del | CA2792769280 | MYO7A | c.2094+63_2094+64del (n.2094+63_2094+64del) c.159+63_159+64del (n.159+63_159+64del) c.2061+63_2061+64del (n.2061+63_2061+64del) c.1863+63_1863+64del (n.1863+63_1863+64del) c.1836+63_1836+64del (n.1836+63_1836+64del) n.2414+63_2414+64del n.2416+63_2416+64del c.2184+63_2184+64del (n.2184+63_2184+64del) c.1953+63_1953+64del (n.1953+63_1953+64del) n.2199+63_2199+64del | |
11 | g.77174976_77174977insAG | CA2792769281 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAG (n.2094+62_2094+63insAG) c.159+62_159+63insAG (n.159+62_159+63insAG) c.2061+62_2061+63insAG (n.2061+62_2061+63insAG) c.1863+62_1863+63insAG (n.1863+62_1863+63insAG) c.1836+62_1836+63insAG (n.1836+62_1836+63insAG) n.2414+62_2414+63insAG n.2416+62_2416+63insAG c.2184+62_2184+63insAG (n.2184+62_2184+63insAG) c.1953+62_1953+63insAG (n.1953+62_1953+63insAG) n.2199+62_2199+63insAG | |
11 | g.77174976_77174977insAGT | CA2792769282 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAGT (n.2094+62_2094+63insAGT) c.159+62_159+63insAGT (n.159+62_159+63insAGT) c.2061+62_2061+63insAGT (n.2061+62_2061+63insAGT) c.1863+62_1863+63insAGT (n.1863+62_1863+63insAGT) c.1836+62_1836+63insAGT (n.1836+62_1836+63insAGT) n.2414+62_2414+63insAGT n.2416+62_2416+63insAGT c.2184+62_2184+63insAGT (n.2184+62_2184+63insAGT) c.1953+62_1953+63insAGT (n.1953+62_1953+63insAGT) n.2199+62_2199+63insAGT | |
11 | g.77174977C>A | CA680365560 | MYO7A | c.2094+63C>A (n.2094+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.2061+63C>A (n.2061+63C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) c.1836+63C>A (n.1836+63C>A) n.2414+63C>A n.2416+63C>A c.2184+63C>A (n.2184+63C>A) c.1953+63C>A (n.1953+63C>A) n.2199+63C>A | dbSNP |
11 | g.77174977C= | CA1984114182 | MYO7A | c.2094+63C= (n.2094+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.2061+63C= (n.2061+63C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) c.1836+63C= (n.1836+63C=) n.2414+63C= n.2416+63C= c.2184+63C= (n.2184+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) n.2199+63C= | |
11 | g.77174977C>G | CA2615250396 | MYO7A | c.2094+63C>G (n.2094+63C>G) c.159+63C>G (n.159+63C>G) c.2061+63C>G (n.2061+63C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) c.1836+63C>G (n.1836+63C>G) n.2414+63C>G n.2416+63C>G c.2184+63C>G (n.2184+63C>G) c.1953+63C>G (n.1953+63C>G) n.2199+63C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77174978C>A | CA680365562 | MYO7A | c.2094+64C>A (n.2094+64C>A) c.159+64C>A (n.159+64C>A) c.2061+64C>A (n.2061+64C>A) c.1863+64C>A (n.1863+64C>A) c.1836+64C>A (n.1836+64C>A) n.2414+64C>A n.2416+64C>A c.2184+64C>A (n.2184+64C>A) c.1953+64C>A (n.1953+64C>A) n.2199+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174978C= | CA1984114186 | MYO7A | c.2094+64C= (n.2094+64C=) c.159+64C= (n.159+64C=) c.2061+64C= (n.2061+64C=) c.1863+64C= (n.1863+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.2414+64C= n.2416+64C= c.2184+64C= (n.2184+64C=) c.1953+64C= (n.1953+64C=) n.2199+64C= | |
11 | g.77174978C>T | CA2615250436 | MYO7A | c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.2061+64C>T (n.2061+64C>T) c.1863+64C>T (n.1863+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.2414+64C>T n.2416+64C>T c.2184+64C>T (n.2184+64C>T) c.1953+64C>T (n.1953+64C>T) n.2199+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174979A>G | CA2792769284 | MYO7A | c.2094+65A>G (n.2094+65A>G) c.159+65A>G (n.159+65A>G) c.2061+65A>G (n.2061+65A>G) c.1863+65A>G (n.1863+65A>G) c.1836+65A>G (n.1836+65A>G) n.2414+65A>G n.2416+65A>G c.2184+65A>G (n.2184+65A>G) c.1953+65A>G (n.1953+65A>G) n.2199+65A>G | |
11 | g.77174979_77174980insGT | CA2792769285 | MYO7A | c.2094+65_2094+66insGT (n.2094+65_2094+66insGT) c.159+65_159+66insGT (n.159+65_159+66insGT) c.2061+65_2061+66insGT (n.2061+65_2061+66insGT) c.1863+65_1863+66insGT (n.1863+65_1863+66insGT) c.1836+65_1836+66insGT (n.1836+65_1836+66insGT) n.2414+65_2414+66insGT n.2416+65_2416+66insGT c.2184+65_2184+66insGT (n.2184+65_2184+66insGT) c.1953+65_1953+66insGT (n.1953+65_1953+66insGT) n.2199+65_2199+66insGT | |
11 | g.77174980A= | CA1984114190 | MYO7A | c.2094+66A= (n.2094+66A=) c.159+66A= (n.159+66A=) c.2061+66A= (n.2061+66A=) c.1863+66A= (n.1863+66A=) c.1836+66A= (n.1836+66A=) n.2414+66A= n.2416+66A= c.2184+66A= (n.2184+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) n.2199+66A= | |
11 | g.77174980A>C | CA1984114192 | MYO7A | c.2094+66A>C (n.2094+66A>C) c.159+66A>C (n.159+66A>C) c.2061+66A>C (n.2061+66A>C) c.1863+66A>C (n.1863+66A>C) c.1836+66A>C (n.1836+66A>C) n.2414+66A>C n.2416+66A>C c.2184+66A>C (n.2184+66A>C) c.1953+66A>C (n.1953+66A>C) n.2199+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>G | CA224837278 | MYO7A | c.2094+66A>G (n.2094+66A>G) c.159+66A>G (n.159+66A>G) c.2061+66A>G (n.2061+66A>G) c.1863+66A>G (n.1863+66A>G) c.1836+66A>G (n.1836+66A>G) n.2414+66A>G n.2416+66A>G c.2184+66A>G (n.2184+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) n.2199+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>T | CA2792769287 | MYO7A | c.2094+66A>T (n.2094+66A>T) c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.2061+66A>T (n.2061+66A>T) c.1863+66A>T (n.1863+66A>T) c.1836+66A>T (n.1836+66A>T) n.2414+66A>T n.2416+66A>T c.2184+66A>T (n.2184+66A>T) c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) n.2199+66A>T | |
11 | g.77174980_77174986del | CA2792769286 | MYO7A | c.2094+66_2094+72del (n.2094+66_2094+72del) c.159+66_159+72del (n.159+66_159+72del) c.2061+66_2061+72del (n.2061+66_2061+72del) c.1863+66_1863+72del (n.1863+66_1863+72del) c.1836+66_1836+72del (n.1836+66_1836+72del) n.2414+66_2414+72del n.2416+66_2416+72del c.2184+66_2184+72del (n.2184+66_2184+72del) c.1953+66_1953+72del (n.1953+66_1953+72del) n.2199+66_2199+72del | |
11 | g.77174982T>A | CA2792769288 | MYO7A | c.2094+68T>A (n.2094+68T>A) c.159+68T>A (n.159+68T>A) c.2061+68T>A (n.2061+68T>A) c.1863+68T>A (n.1863+68T>A) c.1836+68T>A (n.1836+68T>A) n.2414+68T>A n.2416+68T>A c.2184+68T>A (n.2184+68T>A) c.1953+68T>A (n.1953+68T>A) n.2199+68T>A | |
11 | g.77174982T>C | CA2615250447 | MYO7A | c.2094+68T>C (n.2094+68T>C) c.159+68T>C (n.159+68T>C) c.2061+68T>C (n.2061+68T>C) c.1863+68T>C (n.1863+68T>C) c.1836+68T>C (n.1836+68T>C) n.2414+68T>C n.2416+68T>C c.2184+68T>C (n.2184+68T>C) c.1953+68T>C (n.1953+68T>C) n.2199+68T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174983T>C | CA2792769289 | MYO7A | c.2094+69T>C (n.2094+69T>C) c.159+69T>C (n.159+69T>C) c.2061+69T>C (n.2061+69T>C) c.1863+69T>C (n.1863+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.2414+69T>C n.2416+69T>C c.2184+69T>C (n.2184+69T>C) c.1953+69T>C (n.1953+69T>C) n.2199+69T>C | |
11 | g.77174984T>A | CA2792769290 | MYO7A | c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.159+70T>A (n.159+70T>A) c.2061+70T>A (n.2061+70T>A) c.1863+70T>A (n.1863+70T>A) c.1836+70T>A (n.1836+70T>A) n.2414+70T>A n.2416+70T>A c.2184+70T>A (n.2184+70T>A) c.1953+70T>A (n.1953+70T>A) n.2199+70T>A | |
11 | g.77174986_77174987insAC | CA2792769291 | MYO7A | c.2094+72_2094+73insAC (n.2094+72_2094+73insAC) c.159+72_159+73insAC (n.159+72_159+73insAC) c.2061+72_2061+73insAC (n.2061+72_2061+73insAC) c.1863+72_1863+73insAC (n.1863+72_1863+73insAC) c.1836+72_1836+73insAC (n.1836+72_1836+73insAC) n.2414+72_2414+73insAC n.2416+72_2416+73insAC c.2184+72_2184+73insAC (n.2184+72_2184+73insAC) c.1953+72_1953+73insAC (n.1953+72_1953+73insAC) n.2199+72_2199+73insAC | |
11 | g.77174987T>A | CA2792769292 | MYO7A | c.2094+73T>A (n.2094+73T>A) c.159+73T>A (n.159+73T>A) c.2061+73T>A (n.2061+73T>A) c.1863+73T>A (n.1863+73T>A) c.1836+73T>A (n.1836+73T>A) n.2414+73T>A n.2416+73T>A c.2184+73T>A (n.2184+73T>A) c.1953+73T>A (n.1953+73T>A) n.2199+73T>A | |
11 | g.77174988A>T | CA2615250448 | MYO7A | c.2094+74A>T (n.2094+74A>T) c.159+74A>T (n.159+74A>T) c.2061+74A>T (n.2061+74A>T) c.1863+74A>T (n.1863+74A>T) c.1836+74A>T (n.1836+74A>T) n.2414+74A>T n.2416+74A>T c.2184+74A>T (n.2184+74A>T) c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) n.2199+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174989T>A | CA680365566 | MYO7A | c.2094+75T>A (n.2094+75T>A) c.159+75T>A (n.159+75T>A) c.2061+75T>A (n.2061+75T>A) c.1863+75T>A (n.1863+75T>A) c.1836+75T>A (n.1836+75T>A) n.2414+75T>A n.2416+75T>A c.2184+75T>A (n.2184+75T>A) c.1953+75T>A (n.1953+75T>A) n.2199+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174989T= | CA1984114194 | MYO7A | c.2094+75T= (n.2094+75T=) c.159+75T= (n.159+75T=) c.2061+75T= (n.2061+75T=) c.1863+75T= (n.1863+75T=) c.1836+75T= (n.1836+75T=) n.2414+75T= n.2416+75T= c.2184+75T= (n.2184+75T=) c.1953+75T= (n.1953+75T=) n.2199+75T= | |
11 | g.77174990C>A | CA2574931153 | MYO7A | c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.159+76C>A (n.159+76C>A) c.2061+76C>A (n.2061+76C>A) c.1863+76C>A (n.1863+76C>A) c.1836+76C>A (n.1836+76C>A) n.2414+76C>A n.2416+76C>A c.2184+76C>A (n.2184+76C>A) c.1953+76C>A (n.1953+76C>A) n.2199+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174991A= | CA1984114195 | MYO7A | c.2094+77A= (n.2094+77A=) c.159+77A= (n.159+77A=) c.2061+77A= (n.2061+77A=) c.1863+77A= (n.1863+77A=) c.1836+77A= (n.1836+77A=) n.2414+77A= n.2416+77A= c.2184+77A= (n.2184+77A=) c.1953+77A= (n.1953+77A=) n.2199+77A= | |
11 | g.77174991A>G | CA2574931154 | MYO7A | c.2094+77A>G (n.2094+77A>G) c.159+77A>G (n.159+77A>G) c.2061+77A>G (n.2061+77A>G) c.1863+77A>G (n.1863+77A>G) c.1836+77A>G (n.1836+77A>G) n.2414+77A>G n.2416+77A>G c.2184+77A>G (n.2184+77A>G) c.1953+77A>G (n.1953+77A>G) n.2199+77A>G | |
11 | g.77174991A>T | CA1984114196 | MYO7A | c.2094+77A>T (n.2094+77A>T) c.159+77A>T (n.159+77A>T) c.2061+77A>T (n.2061+77A>T) c.1863+77A>T (n.1863+77A>T) c.1836+77A>T (n.1836+77A>T) n.2414+77A>T n.2416+77A>T c.2184+77A>T (n.2184+77A>T) c.1953+77A>T (n.1953+77A>T) n.2199+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77174992G>T | CA2615250460 | MYO7A | c.2094+78G>T (n.2094+78G>T) c.159+78G>T (n.159+78G>T) c.2061+78G>T (n.2061+78G>T) c.1863+78G>T (n.1863+78G>T) c.1836+78G>T (n.1836+78G>T) n.2414+78G>T n.2416+78G>T c.2184+78G>T (n.2184+78G>T) c.1953+78G>T (n.1953+78G>T) n.2199+78G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77174993G>A | CA2615250462 | MYO7A | c.2094+79G>A (n.2094+79G>A) c.159+79G>A (n.159+79G>A) c.2061+79G>A (n.2061+79G>A) c.1863+79G>A (n.1863+79G>A) c.1836+79G>A (n.1836+79G>A) n.2414+79G>A n.2416+79G>A c.2184+79G>A (n.2184+79G>A) c.1953+79G>A (n.1953+79G>A) n.2199+79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174993G>T | CA2615250461 | MYO7A | c.2094+79G>T (n.2094+79G>T) c.159+79G>T (n.159+79G>T) c.2061+79G>T (n.2061+79G>T) c.1863+79G>T (n.1863+79G>T) c.1836+79G>T (n.1836+79G>T) n.2414+79G>T n.2416+79G>T c.2184+79G>T (n.2184+79G>T) c.1953+79G>T (n.1953+79G>T) n.2199+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174994A= | CA1984114200 | MYO7A | c.2094+80A= (n.2094+80A=) c.159+80A= (n.159+80A=) c.2061+80A= (n.2061+80A=) c.1863+80A= (n.1863+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) n.2414+80A= n.2416+80A= c.2184+80A= (n.2184+80A=) c.1953+80A= (n.1953+80A=) n.2199+80A= | |
11 | g.77174994A>C | CA2792769298 | MYO7A | c.2094+80A>C (n.2094+80A>C) c.159+80A>C (n.159+80A>C) c.2061+80A>C (n.2061+80A>C) c.1863+80A>C (n.1863+80A>C) c.1836+80A>C (n.1836+80A>C) n.2414+80A>C n.2416+80A>C c.2184+80A>C (n.2184+80A>C) c.1953+80A>C (n.1953+80A>C) n.2199+80A>C | |
11 | g.77174994A>G | CA600710641 | MYO7A | c.2094+80A>G (n.2094+80A>G) c.159+80A>G (n.159+80A>G) c.2061+80A>G (n.2061+80A>G) c.1863+80A>G (n.1863+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) n.2414+80A>G n.2416+80A>G c.2184+80A>G (n.2184+80A>G) c.1953+80A>G (n.1953+80A>G) n.2199+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174995C>A | CA2574931157 | MYO7A | c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.159+81C>A (n.159+81C>A) c.2061+81C>A (n.2061+81C>A) c.1863+81C>A (n.1863+81C>A) c.1836+81C>A (n.1836+81C>A) n.2414+81C>A n.2416+81C>A c.2184+81C>A (n.2184+81C>A) c.1953+81C>A (n.1953+81C>A) n.2199+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174995C>G | CA2792769299 | MYO7A | c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) c.2061+81C>G (n.2061+81C>G) c.1863+81C>G (n.1863+81C>G) c.1836+81C>G (n.1836+81C>G) n.2414+81C>G n.2416+81C>G c.2184+81C>G (n.2184+81C>G) c.1953+81C>G (n.1953+81C>G) n.2199+81C>G | |
11 | g.77174995C>T | CA2615250470 | MYO7A | c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) c.2061+81C>T (n.2061+81C>T) c.1863+81C>T (n.1863+81C>T) c.1836+81C>T (n.1836+81C>T) n.2414+81C>T n.2416+81C>T c.2184+81C>T (n.2184+81C>T) c.1953+81C>T (n.1953+81C>T) n.2199+81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>A | CA2615250471 | MYO7A | c.2094+82C>A (n.2094+82C>A) c.159+82C>A (n.159+82C>A) c.2061+82C>A (n.2061+82C>A) c.1863+82C>A (n.1863+82C>A) c.1836+82C>A (n.1836+82C>A) n.2414+82C>A n.2416+82C>A c.2184+82C>A (n.2184+82C>A) c.1953+82C>A (n.1953+82C>A) n.2199+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>G | CA2615250473 | MYO7A | c.2094+82C>G (n.2094+82C>G) c.159+82C>G (n.159+82C>G) c.2061+82C>G (n.2061+82C>G) c.1863+82C>G (n.1863+82C>G) c.1836+82C>G (n.1836+82C>G) n.2414+82C>G n.2416+82C>G c.2184+82C>G (n.2184+82C>G) c.1953+82C>G (n.1953+82C>G) n.2199+82C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174997A= | CA1984114205 | MYO7A | c.2094+83A= (n.2094+83A=) c.159+83A= (n.159+83A=) c.2061+83A= (n.2061+83A=) c.1863+83A= (n.1863+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) n.2414+83A= n.2416+83A= c.2184+83A= (n.2184+83A=) c.1953+83A= (n.1953+83A=) n.2199+83A= | |
11 | g.77174997A>C | CA1984114206 | MYO7A | c.2094+83A>C (n.2094+83A>C) c.159+83A>C (n.159+83A>C) c.2061+83A>C (n.2061+83A>C) c.1863+83A>C (n.1863+83A>C) c.1836+83A>C (n.1836+83A>C) n.2414+83A>C n.2416+83A>C c.2184+83A>C (n.2184+83A>C) c.1953+83A>C (n.1953+83A>C) n.2199+83A>C | dbSNP |
11 | g.77174997A>G | CA1984114208 | MYO7A | c.2094+83A>G (n.2094+83A>G) c.159+83A>G (n.159+83A>G) c.2061+83A>G (n.2061+83A>G) c.1863+83A>G (n.1863+83A>G) c.1836+83A>G (n.1836+83A>G) n.2414+83A>G n.2416+83A>G c.2184+83A>G (n.2184+83A>G) c.1953+83A>G (n.1953+83A>G) n.2199+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174998T>C | CA2615250476 | MYO7A | c.2094+84T>C (n.2094+84T>C) c.159+84T>C (n.159+84T>C) c.2061+84T>C (n.2061+84T>C) c.1863+84T>C (n.1863+84T>C) c.1836+84T>C (n.1836+84T>C) n.2414+84T>C n.2416+84T>C c.2184+84T>C (n.2184+84T>C) c.1953+84T>C (n.1953+84T>C) n.2199+84T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174999G>A | CA939771883 | MYO7A | c.2094+85G>A (n.2094+85G>A) c.159+85G>A (n.159+85G>A) c.2061+85G>A (n.2061+85G>A) c.1863+85G>A (n.1863+85G>A) c.1836+85G>A (n.1836+85G>A) n.2414+85G>A n.2416+85G>A c.2184+85G>A (n.2184+85G>A) c.1953+85G>A (n.1953+85G>A) n.2199+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174999G= | CA1984114210 | MYO7A | c.2094+85G= (n.2094+85G=) c.159+85G= (n.159+85G=) c.2061+85G= (n.2061+85G=) c.1863+85G= (n.1863+85G=) c.1836+85G= (n.1836+85G=) n.2414+85G= n.2416+85G= c.2184+85G= (n.2184+85G=) c.1953+85G= (n.1953+85G=) n.2199+85G= | |
11 | g.77174999G>T | CA2615250481 | MYO7A | c.2094+85G>T (n.2094+85G>T) c.159+85G>T (n.159+85G>T) c.2061+85G>T (n.2061+85G>T) c.1863+85G>T (n.1863+85G>T) c.1836+85G>T (n.1836+85G>T) n.2414+85G>T n.2416+85G>T c.2184+85G>T (n.2184+85G>T) c.1953+85G>T (n.1953+85G>T) n.2199+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174999_77175000insA | CA2792769302 | MYO7A | c.2094+85_2094+86insA (n.2094+85_2094+86insA) c.159+85_159+86insA (n.159+85_159+86insA) c.2061+85_2061+86insA (n.2061+85_2061+86insA) c.1863+85_1863+86insA (n.1863+85_1863+86insA) c.1836+85_1836+86insA (n.1836+85_1836+86insA) n.2414+85_2414+86insA n.2416+85_2416+86insA c.2184+85_2184+86insA (n.2184+85_2184+86insA) c.1953+85_1953+86insA (n.1953+85_1953+86insA) n.2199+85_2199+86insA | |
11 | g.77175000G>A | CA939771886 | MYO7A | c.2094+86G>A (n.2094+86G>A) c.159+86G>A (n.159+86G>A) c.2061+86G>A (n.2061+86G>A) c.1863+86G>A (n.1863+86G>A) c.1836+86G>A (n.1836+86G>A) n.2414+86G>A n.2416+86G>A c.2184+86G>A (n.2184+86G>A) c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) n.2199+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175000G>C | CA2792769300 | MYO7A | c.2094+86G>C (n.2094+86G>C) c.159+86G>C (n.159+86G>C) c.2061+86G>C (n.2061+86G>C) c.1863+86G>C (n.1863+86G>C) c.1836+86G>C (n.1836+86G>C) n.2414+86G>C n.2416+86G>C c.2184+86G>C (n.2184+86G>C) c.1953+86G>C (n.1953+86G>C) n.2199+86G>C | |
11 | g.77175000G= | CA1984114212 | MYO7A | c.2094+86G= (n.2094+86G=) c.159+86G= (n.159+86G=) c.2061+86G= (n.2061+86G=) c.1863+86G= (n.1863+86G=) c.1836+86G= (n.1836+86G=) n.2414+86G= n.2416+86G= c.2184+86G= (n.2184+86G=) c.1953+86G= (n.1953+86G=) n.2199+86G= | |
11 | g.77175001_77175010del | CA2792769301 | MYO7A | c.2094+87_2094+96del (n.2094+87_2094+96del) c.159+87_159+96del (n.159+87_159+96del) c.2061+87_2061+96del (n.2061+87_2061+96del) c.1863+87_1863+96del (n.1863+87_1863+96del) c.1836+87_1836+96del (n.1836+87_1836+96del) n.2414+87_2414+96del n.2416+87_2416+96del c.2184+87_2184+96del (n.2184+87_2184+96del) c.1953+87_1953+96del (n.1953+87_1953+96del) n.2199+87_2199+96del | |
11 | g.77175001G>A | CA1984114216 | MYO7A | c.2094+87G>A (n.2094+87G>A) c.159+87G>A (n.159+87G>A) c.2061+87G>A (n.2061+87G>A) c.1863+87G>A (n.1863+87G>A) c.1836+87G>A (n.1836+87G>A) n.2414+87G>A n.2416+87G>A c.2184+87G>A (n.2184+87G>A) c.1953+87G>A (n.1953+87G>A) n.2199+87G>A | dbSNP |
11 | g.77175001G= | CA1984114214 | MYO7A | c.2094+87G= (n.2094+87G=) c.159+87G= (n.159+87G=) c.2061+87G= (n.2061+87G=) c.1863+87G= (n.1863+87G=) c.1836+87G= (n.1836+87G=) n.2414+87G= n.2416+87G= c.2184+87G= (n.2184+87G=) c.1953+87G= (n.1953+87G=) n.2199+87G= | |
11 | g.77175001G>T | CA2615250487 | MYO7A | c.2094+87G>T (n.2094+87G>T) c.159+87G>T (n.159+87G>T) c.2061+87G>T (n.2061+87G>T) c.1863+87G>T (n.1863+87G>T) c.1836+87G>T (n.1836+87G>T) n.2414+87G>T n.2416+87G>T c.2184+87G>T (n.2184+87G>T) c.1953+87G>T (n.1953+87G>T) n.2199+87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175021del | CA2792769303 | MYO7A | c.2094+88_2094+107del (n.2094+88_2094+107del) c.159+88_159+107del (n.159+88_159+107del) c.2061+88_2061+107del (n.2061+88_2061+107del) c.1863+88_1863+107del (n.1863+88_1863+107del) c.1836+88_1836+107del (n.1836+88_1836+107del) n.2414+88_2414+107del n.2416+88_2416+107del c.2184+88_2184+107del (n.2184+88_2184+107del) c.1953+88_1953+107del (n.1953+88_1953+107del) n.2199+88_2199+107del | |
11 | g.77175001_77175002insACA | CA2792769304 | MYO7A | c.2094+87_2094+88insACA (n.2094+87_2094+88insACA) c.159+87_159+88insACA (n.159+87_159+88insACA) c.2061+87_2061+88insACA (n.2061+87_2061+88insACA) c.1863+87_1863+88insACA (n.1863+87_1863+88insACA) c.1836+87_1836+88insACA (n.1836+87_1836+88insACA) n.2414+87_2414+88insACA n.2416+87_2416+88insACA c.2184+87_2184+88insACA (n.2184+87_2184+88insACA) c.1953+87_1953+88insACA (n.1953+87_1953+88insACA) n.2199+87_2199+88insACA | |
11 | g.77175002C>A | CA1984114218 | MYO7A | c.2094+88C>A (n.2094+88C>A) c.159+88C>A (n.159+88C>A) c.2061+88C>A (n.2061+88C>A) c.1863+88C>A (n.1863+88C>A) c.1836+88C>A (n.1836+88C>A) n.2414+88C>A n.2416+88C>A c.2184+88C>A (n.2184+88C>A) c.1953+88C>A (n.1953+88C>A) n.2199+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175002C= | CA1984114217 | MYO7A | c.2094+88C= (n.2094+88C=) c.159+88C= (n.159+88C=) c.2061+88C= (n.2061+88C=) c.1863+88C= (n.1863+88C=) c.1836+88C= (n.1836+88C=) n.2414+88C= n.2416+88C= c.2184+88C= (n.2184+88C=) c.1953+88C= (n.1953+88C=) n.2199+88C= | |
11 | g.77175002C>T | CA224837281 | MYO7A | c.2094+88C>T (n.2094+88C>T) c.159+88C>T (n.159+88C>T) c.2061+88C>T (n.2061+88C>T) c.1863+88C>T (n.1863+88C>T) c.1836+88C>T (n.1836+88C>T) n.2414+88C>T n.2416+88C>T c.2184+88C>T (n.2184+88C>T) c.1953+88C>T (n.1953+88C>T) n.2199+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175007del | CA2792769305 | MYO7A | c.2094+88_2094+93del (n.2094+88_2094+93del) c.159+88_159+93del (n.159+88_159+93del) c.2061+88_2061+93del (n.2061+88_2061+93del) c.1863+88_1863+93del (n.1863+88_1863+93del) c.1836+88_1836+93del (n.1836+88_1836+93del) n.2414+88_2414+93del n.2416+88_2416+93del c.2184+88_2184+93del (n.2184+88_2184+93del) c.1953+88_1953+93del (n.1953+88_1953+93del) n.2199+88_2199+93del | |
11 | g.77175002_77175003insACA | CA2792769306 | MYO7A | c.2094+88_2094+89insACA (n.2094+88_2094+89insACA) c.159+88_159+89insACA (n.159+88_159+89insACA) c.2061+88_2061+89insACA (n.2061+88_2061+89insACA) c.1863+88_1863+89insACA (n.1863+88_1863+89insACA) c.1836+88_1836+89insACA (n.1836+88_1836+89insACA) n.2414+88_2414+89insACA n.2416+88_2416+89insACA c.2184+88_2184+89insACA (n.2184+88_2184+89insACA) c.1953+88_1953+89insACA (n.1953+88_1953+89insACA) n.2199+88_2199+89insACA | |
11 | g.77175003G>A | CA680365580 | MYO7A | c.2094+89G>A (n.2094+89G>A) c.159+89G>A (n.159+89G>A) c.2061+89G>A (n.2061+89G>A) c.1863+89G>A (n.1863+89G>A) c.1836+89G>A (n.1836+89G>A) n.2414+89G>A n.2416+89G>A c.2184+89G>A (n.2184+89G>A) c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) n.2199+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175003G= | CA1984114220 | MYO7A | c.2094+89G= (n.2094+89G=) c.159+89G= (n.159+89G=) c.2061+89G= (n.2061+89G=) c.1863+89G= (n.1863+89G=) c.1836+89G= (n.1836+89G=) n.2414+89G= n.2416+89G= c.2184+89G= (n.2184+89G=) c.1953+89G= (n.1953+89G=) n.2199+89G= | |
11 | g.77175003_77175008del | CA2792769308 | MYO7A | c.2094+89_2094+94del (n.2094+89_2094+94del) c.159+89_159+94del (n.159+89_159+94del) c.2061+89_2061+94del (n.2061+89_2061+94del) c.1863+89_1863+94del (n.1863+89_1863+94del) c.1836+89_1836+94del (n.1836+89_1836+94del) n.2414+89_2414+94del n.2416+89_2416+94del c.2184+89_2184+94del (n.2184+89_2184+94del) c.1953+89_1953+94del (n.1953+89_1953+94del) n.2199+89_2199+94del | |
11 | g.77175003_77175010del | CA2792769307 | MYO7A | c.2094+89_2094+96del (n.2094+89_2094+96del) c.159+89_159+96del (n.159+89_159+96del) c.2061+89_2061+96del (n.2061+89_2061+96del) c.1863+89_1863+96del (n.1863+89_1863+96del) c.1836+89_1836+96del (n.1836+89_1836+96del) n.2414+89_2414+96del n.2416+89_2416+96del c.2184+89_2184+96del (n.2184+89_2184+96del) c.1953+89_1953+96del (n.1953+89_1953+96del) n.2199+89_2199+96del | |
11 | g.77175003_77175004insC | CA2615250496 | MYO7A | c.2094+89_2094+90insC (n.2094+89_2094+90insC) c.159+89_159+90insC (n.159+89_159+90insC) c.2061+89_2061+90insC (n.2061+89_2061+90insC) c.1863+89_1863+90insC (n.1863+89_1863+90insC) c.1836+89_1836+90insC (n.1836+89_1836+90insC) n.2414+89_2414+90insC n.2416+89_2416+90insC c.2184+89_2184+90insC (n.2184+89_2184+90insC) c.1953+89_1953+90insC (n.1953+89_1953+90insC) n.2199+89_2199+90insC | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>A | CA2615250502 | MYO7A | c.2094+90G>A (n.2094+90G>A) c.159+90G>A (n.159+90G>A) c.2061+90G>A (n.2061+90G>A) c.1863+90G>A (n.1863+90G>A) c.1836+90G>A (n.1836+90G>A) n.2414+90G>A n.2416+90G>A c.2184+90G>A (n.2184+90G>A) c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) n.2199+90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>T | CA2615250500 | MYO7A | c.2094+90G>T (n.2094+90G>T) c.159+90G>T (n.159+90G>T) c.2061+90G>T (n.2061+90G>T) c.1863+90G>T (n.1863+90G>T) c.1836+90G>T (n.1836+90G>T) n.2414+90G>T n.2416+90G>T c.2184+90G>T (n.2184+90G>T) c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) n.2199+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175005G>A | CA2792769310 | MYO7A | c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.159+91G>A (n.159+91G>A) c.2061+91G>A (n.2061+91G>A) c.1863+91G>A (n.1863+91G>A) c.1836+91G>A (n.1836+91G>A) n.2414+91G>A n.2416+91G>A c.2184+91G>A (n.2184+91G>A) c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) n.2199+91G>A | |
11 | g.77175006_77175010del | CA2792769309 | MYO7A | c.2094+92_2094+96del (n.2094+92_2094+96del) c.159+92_159+96del (n.159+92_159+96del) c.2061+92_2061+96del (n.2061+92_2061+96del) c.1863+92_1863+96del (n.1863+92_1863+96del) c.1836+92_1836+96del (n.1836+92_1836+96del) n.2414+92_2414+96del n.2416+92_2416+96del c.2184+92_2184+96del (n.2184+92_2184+96del) c.1953+92_1953+96del (n.1953+92_1953+96del) n.2199+92_2199+96del | |
11 | g.77175006G>A | CA2615250503 | MYO7A | c.2094+92G>A (n.2094+92G>A) c.159+92G>A (n.159+92G>A) c.2061+92G>A (n.2061+92G>A) c.1863+92G>A (n.1863+92G>A) c.1836+92G>A (n.1836+92G>A) n.2414+92G>A n.2416+92G>A c.2184+92G>A (n.2184+92G>A) c.1953+92G>A (n.1953+92G>A) n.2199+92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175006G>T | CA2615250504 | MYO7A | c.2094+92G>T (n.2094+92G>T) c.159+92G>T (n.159+92G>T) c.2061+92G>T (n.2061+92G>T) c.1863+92G>T (n.1863+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) n.2414+92G>T n.2416+92G>T c.2184+92G>T (n.2184+92G>T) c.1953+92G>T (n.1953+92G>T) n.2199+92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>A | CA2615250506 | MYO7A | c.2094+93C>A (n.2094+93C>A) c.159+93C>A (n.159+93C>A) c.2061+93C>A (n.2061+93C>A) c.1863+93C>A (n.1863+93C>A) c.1836+93C>A (n.1836+93C>A) n.2414+93C>A n.2416+93C>A c.2184+93C>A (n.2184+93C>A) c.1953+93C>A (n.1953+93C>A) n.2199+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>T | CA2615250509 | MYO7A | c.2094+93C>T (n.2094+93C>T) c.159+93C>T (n.159+93C>T) c.2061+93C>T (n.2061+93C>T) c.1863+93C>T (n.1863+93C>T) c.1836+93C>T (n.1836+93C>T) n.2414+93C>T n.2416+93C>T c.2184+93C>T (n.2184+93C>T) c.1953+93C>T (n.1953+93C>T) n.2199+93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007_77175008del | CA2792769311 | MYO7A | c.2094+93_2094+94del (n.2094+93_2094+94del) c.159+93_159+94del (n.159+93_159+94del) c.2061+93_2061+94del (n.2061+93_2061+94del) c.1863+93_1863+94del (n.1863+93_1863+94del) c.1836+93_1836+94del (n.1836+93_1836+94del) n.2414+93_2414+94del n.2416+93_2416+94del c.2184+93_2184+94del (n.2184+93_2184+94del) c.1953+93_1953+94del (n.1953+93_1953+94del) n.2199+93_2199+94del | |
11 | g.77175007_77175008insAGTA | CA2792769312 | MYO7A | c.2094+93_2094+94insAGTA (n.2094+93_2094+94insAGTA) c.159+93_159+94insAGTA (n.159+93_159+94insAGTA) c.2061+93_2061+94insAGTA (n.2061+93_2061+94insAGTA) c.1863+93_1863+94insAGTA (n.1863+93_1863+94insAGTA) c.1836+93_1836+94insAGTA (n.1836+93_1836+94insAGTA) n.2414+93_2414+94insAGTA n.2416+93_2416+94insAGTA c.2184+93_2184+94insAGTA (n.2184+93_2184+94insAGTA) c.1953+93_1953+94insAGTA (n.1953+93_1953+94insAGTA) n.2199+93_2199+94insAGTA | |
11 | g.77175008_77175010del | CA2792769313 | MYO7A | c.2094+94_2094+96del (n.2094+94_2094+96del) c.159+94_159+96del (n.159+94_159+96del) c.2061+94_2061+96del (n.2061+94_2061+96del) c.1863+94_1863+96del (n.1863+94_1863+96del) c.1836+94_1836+96del (n.1836+94_1836+96del) n.2414+94_2414+96del n.2416+94_2416+96del c.2184+94_2184+96del (n.2184+94_2184+96del) c.1953+94_1953+96del (n.1953+94_1953+96del) n.2199+94_2199+96del | |
11 | g.77175009T>A | CA2792769314 | MYO7A | c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.159+95T>A (n.159+95T>A) c.2061+95T>A (n.2061+95T>A) c.1863+95T>A (n.1863+95T>A) c.1836+95T>A (n.1836+95T>A) n.2414+95T>A n.2416+95T>A c.2184+95T>A (n.2184+95T>A) c.1953+95T>A (n.1953+95T>A) n.2199+95T>A | |
11 | g.77175009_77175010insA | CA2792769316 | MYO7A | c.2094+95_2094+96insA (n.2094+95_2094+96insA) c.159+95_159+96insA (n.159+95_159+96insA) c.2061+95_2061+96insA (n.2061+95_2061+96insA) c.1863+95_1863+96insA (n.1863+95_1863+96insA) c.1836+95_1836+96insA (n.1836+95_1836+96insA) n.2414+95_2414+96insA n.2416+95_2416+96insA c.2184+95_2184+96insA (n.2184+95_2184+96insA) c.1953+95_1953+96insA (n.1953+95_1953+96insA) n.2199+95_2199+96insA | |
11 | g.77175010del | CA2792769315 | MYO7A | c.2094+96del (n.2094+96del) c.159+96del (n.159+96del) c.2061+96del (n.2061+96del) c.1863+96del (n.1863+96del) c.1836+96del (n.1836+96del) n.2414+96del n.2416+96del c.2184+96del (n.2184+96del) c.1953+96del (n.1953+96del) n.2199+96del | |
11 | g.77175010G>A | CA224837290 | MYO7A | c.2094+96G>A (n.2094+96G>A) c.159+96G>A (n.159+96G>A) c.2061+96G>A (n.2061+96G>A) c.1863+96G>A (n.1863+96G>A) c.1836+96G>A (n.1836+96G>A) n.2414+96G>A n.2416+96G>A c.2184+96G>A (n.2184+96G>A) c.1953+96G>A (n.1953+96G>A) n.2199+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G>C | CA680365594 | MYO7A | c.2094+96G>C (n.2094+96G>C) c.159+96G>C (n.159+96G>C) c.2061+96G>C (n.2061+96G>C) c.1863+96G>C (n.1863+96G>C) c.1836+96G>C (n.1836+96G>C) n.2414+96G>C n.2416+96G>C c.2184+96G>C (n.2184+96G>C) c.1953+96G>C (n.1953+96G>C) n.2199+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G= | CA1984114228 | MYO7A | c.2094+96G= (n.2094+96G=) c.159+96G= (n.159+96G=) c.2061+96G= (n.2061+96G=) c.1863+96G= (n.1863+96G=) c.1836+96G= (n.1836+96G=) n.2414+96G= n.2416+96G= c.2184+96G= (n.2184+96G=) c.1953+96G= (n.1953+96G=) n.2199+96G= | |
11 | g.77175010G>T | CA1984114226 | MYO7A | c.2094+96G>T (n.2094+96G>T) c.159+96G>T (n.159+96G>T) c.2061+96G>T (n.2061+96G>T) c.1863+96G>T (n.1863+96G>T) c.1836+96G>T (n.1836+96G>T) n.2414+96G>T n.2416+96G>T c.2184+96G>T (n.2184+96G>T) c.1953+96G>T (n.1953+96G>T) n.2199+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175011A>G | CA2615250513 | MYO7A | c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.159+97A>G (n.159+97A>G) c.2061+97A>G (n.2061+97A>G) c.1863+97A>G (n.1863+97A>G) c.1836+97A>G (n.1836+97A>G) n.2414+97A>G n.2416+97A>G c.2184+97A>G (n.2184+97A>G) c.1953+97A>G (n.1953+97A>G) n.2199+97A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175011A>T | CA2792769317 | MYO7A | c.2094+97A>T (n.2094+97A>T) c.159+97A>T (n.159+97A>T) c.2061+97A>T (n.2061+97A>T) c.1863+97A>T (n.1863+97A>T) c.1836+97A>T (n.1836+97A>T) n.2414+97A>T n.2416+97A>T c.2184+97A>T (n.2184+97A>T) c.1953+97A>T (n.1953+97A>T) n.2199+97A>T | |
11 | g.77175012C>A | CA2615250519 | MYO7A | c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.159+98C>A (n.159+98C>A) c.2061+98C>A (n.2061+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) c.1836+98C>A (n.1836+98C>A) n.2414+98C>A n.2416+98C>A c.2184+98C>A (n.2184+98C>A) c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) n.2199+98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175012C= | CA1984114232 | MYO7A | c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.159+98C= (n.159+98C=) c.2061+98C= (n.2061+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) c.1836+98C= (n.1836+98C=) n.2414+98C= n.2416+98C= c.2184+98C= (n.2184+98C=) c.1953+98C= (n.1953+98C=) n.2199+98C= | |
11 | g.77175012C>T | CA680365604 | MYO7A | c.2094+98C>T (n.2094+98C>T) c.159+98C>T (n.159+98C>T) c.2061+98C>T (n.2061+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) c.1836+98C>T (n.1836+98C>T) n.2414+98C>T n.2416+98C>T c.2184+98C>T (n.2184+98C>T) c.1953+98C>T (n.1953+98C>T) n.2199+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175012_77175013insT | CA2792769318 | MYO7A | c.2094+98_2094+99insT (n.2094+98_2094+99insT) c.159+98_159+99insT (n.159+98_159+99insT) c.2061+98_2061+99insT (n.2061+98_2061+99insT) c.1863+98_1863+99insT (n.1863+98_1863+99insT) c.1836+98_1836+99insT (n.1836+98_1836+99insT) n.2414+98_2414+99insT n.2416+98_2416+99insT c.2184+98_2184+99insT (n.2184+98_2184+99insT) c.1953+98_1953+99insT (n.1953+98_1953+99insT) n.2199+98_2199+99insT | |
11 | g.77175013A>G | CA2574931159 | MYO7A | c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.159+99A>G (n.159+99A>G) c.2061+99A>G (n.2061+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) c.1836+99A>G (n.1836+99A>G) n.2414+99A>G n.2416+99A>G c.2184+99A>G (n.2184+99A>G) c.1953+99A>G (n.1953+99A>G) n.2199+99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175014T>A | CA2792769319 | MYO7A | c.2094+100T>A (n.2094+100T>A) c.159+100T>A (n.159+100T>A) c.2061+100T>A (n.2061+100T>A) c.1863+100T>A (n.1863+100T>A) c.1836+100T>A (n.1836+100T>A) n.2414+100T>A n.2416+100T>A c.2184+100T>A (n.2184+100T>A) c.1953+100T>A (n.1953+100T>A) n.2199+100T>A | |
11 | g.77175014T>C | CA2615250523 | MYO7A | c.2094+100T>C (n.2094+100T>C) c.159+100T>C (n.159+100T>C) c.2061+100T>C (n.2061+100T>C) c.1863+100T>C (n.1863+100T>C) c.1836+100T>C (n.1836+100T>C) n.2414+100T>C n.2416+100T>C c.2184+100T>C (n.2184+100T>C) c.1953+100T>C (n.1953+100T>C) n.2199+100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175015C>A | CA2615250524 | MYO7A | c.2094+101C>A (n.2094+101C>A) c.159+101C>A (n.159+101C>A) c.2061+101C>A (n.2061+101C>A) c.1863+101C>A (n.1863+101C>A) c.1836+101C>A (n.1836+101C>A) n.2414+101C>A n.2416+101C>A c.2184+101C>A (n.2184+101C>A) c.1953+101C>A (n.1953+101C>A) n.2199+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175016T>C | CA1984114235 | MYO7A | c.2094+102T>C (n.2094+102T>C) c.159+102T>C (n.159+102T>C) c.2061+102T>C (n.2061+102T>C) c.1863+102T>C (n.1863+102T>C) c.1836+102T>C (n.1836+102T>C) n.2414+102T>C n.2416+102T>C c.2184+102T>C (n.2184+102T>C) c.1953+102T>C (n.1953+102T>C) n.2199+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175016T= | CA1984114234 | MYO7A | c.2094+102T= (n.2094+102T=) c.159+102T= (n.159+102T=) c.2061+102T= (n.2061+102T=) c.1863+102T= (n.1863+102T=) c.1836+102T= (n.1836+102T=) n.2414+102T= n.2416+102T= c.2184+102T= (n.2184+102T=) c.1953+102T= (n.1953+102T=) n.2199+102T= | |
11 | g.77175018_77175021del | CA2792769320 | MYO7A | c.2094+104_2094+107del (n.2094+104_2094+107del) c.159+104_159+107del (n.159+104_159+107del) c.2061+104_2061+107del (n.2061+104_2061+107del) c.1863+104_1863+107del (n.1863+104_1863+107del) c.1836+104_1836+107del (n.1836+104_1836+107del) n.2414+104_2414+107del n.2416+104_2416+107del c.2184+104_2184+107del (n.2184+104_2184+107del) c.1953+104_1953+107del (n.1953+104_1953+107del) n.2199+104_2199+107del | |
11 | g.77175017G>A | CA1984114239 | MYO7A | c.2094+103G>A (n.2094+103G>A) c.159+103G>A (n.159+103G>A) c.2061+103G>A (n.2061+103G>A) c.1863+103G>A (n.1863+103G>A) c.1836+103G>A (n.1836+103G>A) n.2414+103G>A n.2416+103G>A c.2184+103G>A (n.2184+103G>A) c.1953+103G>A (n.1953+103G>A) n.2199+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175017G= | CA1984114238 | MYO7A | c.2094+103G= (n.2094+103G=) c.159+103G= (n.159+103G=) c.2061+103G= (n.2061+103G=) c.1863+103G= (n.1863+103G=) c.1836+103G= (n.1836+103G=) n.2414+103G= n.2416+103G= c.2184+103G= (n.2184+103G=) c.1953+103G= (n.1953+103G=) n.2199+103G= | |
11 | g.77175017G>T | CA2615250528 | MYO7A | c.2094+103G>T (n.2094+103G>T) c.159+103G>T (n.159+103G>T) c.2061+103G>T (n.2061+103G>T) c.1863+103G>T (n.1863+103G>T) c.1836+103G>T (n.1836+103G>T) n.2414+103G>T n.2416+103G>T c.2184+103G>T (n.2184+103G>T) c.1953+103G>T (n.1953+103G>T) n.2199+103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175017_77175018insAGT | CA2792769321 | MYO7A | c.2094+103_2094+104insAGT (n.2094+103_2094+104insAGT) c.159+103_159+104insAGT (n.159+103_159+104insAGT) c.2061+103_2061+104insAGT (n.2061+103_2061+104insAGT) c.1863+103_1863+104insAGT (n.1863+103_1863+104insAGT) c.1836+103_1836+104insAGT (n.1836+103_1836+104insAGT) n.2414+103_2414+104insAGT n.2416+103_2416+104insAGT c.2184+103_2184+104insAGT (n.2184+103_2184+104insAGT) c.1953+103_1953+104insAGT (n.1953+103_1953+104insAGT) n.2199+103_2199+104insAGT | |
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11 | g.77175019T>A | CA2792769322 | MYO7A | c.2094+105T>A (n.2094+105T>A) c.159+105T>A (n.159+105T>A) c.2061+105T>A (n.2061+105T>A) c.1863+105T>A (n.1863+105T>A) c.1836+105T>A (n.1836+105T>A) n.2414+105T>A n.2416+105T>A c.2184+105T>A (n.2184+105T>A) c.1953+105T>A (n.1953+105T>A) n.2199+105T>A | |
11 | g.77175019T>C | CA224837295 | MYO7A | c.2094+105T>C (n.2094+105T>C) c.159+105T>C (n.159+105T>C) c.2061+105T>C (n.2061+105T>C) c.1863+105T>C (n.1863+105T>C) c.1836+105T>C (n.1836+105T>C) n.2414+105T>C n.2416+105T>C c.2184+105T>C (n.2184+105T>C) c.1953+105T>C (n.1953+105T>C) n.2199+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77175020T>C | CA2792769324 | MYO7A | c.2094+106T>C (n.2094+106T>C) c.159+106T>C (n.159+106T>C) c.2061+106T>C (n.2061+106T>C) c.1863+106T>C (n.1863+106T>C) c.1836+106T>C (n.1836+106T>C) n.2414+106T>C n.2416+106T>C c.2184+106T>C (n.2184+106T>C) c.1953+106T>C (n.1953+106T>C) n.2199+106T>C | |
11 | g.77175020T>G | CA2615250540 | MYO7A | c.2094+106T>G (n.2094+106T>G) c.159+106T>G (n.159+106T>G) c.2061+106T>G (n.2061+106T>G) c.1863+106T>G (n.1863+106T>G) c.1836+106T>G (n.1836+106T>G) n.2414+106T>G n.2416+106T>G c.2184+106T>G (n.2184+106T>G) c.1953+106T>G (n.1953+106T>G) n.2199+106T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175020_77175021del | CA2792769323 | MYO7A | c.2094+106_2094+107del (n.2094+106_2094+107del) c.159+106_159+107del (n.159+106_159+107del) c.2061+106_2061+107del (n.2061+106_2061+107del) c.1863+106_1863+107del (n.1863+106_1863+107del) c.1836+106_1836+107del (n.1836+106_1836+107del) n.2414+106_2414+107del n.2416+106_2416+107del c.2184+106_2184+107del (n.2184+106_2184+107del) c.1953+106_1953+107del (n.1953+106_1953+107del) n.2199+106_2199+107del | |
11 | g.77175020_77175021insA | CA2792769325 | MYO7A | c.2094+106_2094+107insA (n.2094+106_2094+107insA) c.159+106_159+107insA (n.159+106_159+107insA) c.2061+106_2061+107insA (n.2061+106_2061+107insA) c.1863+106_1863+107insA (n.1863+106_1863+107insA) c.1836+106_1836+107insA (n.1836+106_1836+107insA) n.2414+106_2414+107insA n.2416+106_2416+107insA c.2184+106_2184+107insA (n.2184+106_2184+107insA) c.1953+106_1953+107insA (n.1953+106_1953+107insA) n.2199+106_2199+107insA | |
11 | g.77175021del | CA2792769326 | MYO7A | c.2094+107del (n.2094+107del) c.159+107del (n.159+107del) c.2061+107del (n.2061+107del) c.1863+107del (n.1863+107del) c.1836+107del (n.1836+107del) n.2414+107del n.2416+107del c.2184+107del (n.2184+107del) c.1953+107del (n.1953+107del) n.2199+107del | |
11 | g.77175021G>A | CA2615250542 | MYO7A | c.2094+107G>A (n.2094+107G>A) c.159+107G>A (n.159+107G>A) c.2061+107G>A (n.2061+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) c.1836+107G>A (n.1836+107G>A) n.2414+107G>A n.2416+107G>A c.2184+107G>A (n.2184+107G>A) c.1953+107G>A (n.1953+107G>A) n.2199+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175021G>C | CA654516166 | MYO7A | c.2094+107G>C (n.2094+107G>C) c.159+107G>C (n.159+107G>C) c.2061+107G>C (n.2061+107G>C) c.1863+107G>C (n.1863+107G>C) c.1836+107G>C (n.1836+107G>C) n.2414+107G>C n.2416+107G>C c.2184+107G>C (n.2184+107G>C) c.1953+107G>C (n.1953+107G>C) n.2199+107G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77175021G= | CA1984114246 | MYO7A | c.2094+107G= (n.2094+107G=) c.159+107G= (n.159+107G=) c.2061+107G= (n.2061+107G=) c.1863+107G= (n.1863+107G=) c.1836+107G= (n.1836+107G=) n.2414+107G= n.2416+107G= c.2184+107G= (n.2184+107G=) c.1953+107G= (n.1953+107G=) n.2199+107G= | |
11 | g.77175021G>T | CA224837312 | MYO7A | c.2094+107G>T (n.2094+107G>T) c.159+107G>T (n.159+107G>T) c.2061+107G>T (n.2061+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) c.1836+107G>T (n.1836+107G>T) n.2414+107G>T n.2416+107G>T c.2184+107G>T (n.2184+107G>T) c.1953+107G>T (n.1953+107G>T) n.2199+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175022A>T | CA2792769327 | MYO7A | c.2094+108A>T (n.2094+108A>T) c.159+108A>T (n.159+108A>T) c.2061+108A>T (n.2061+108A>T) c.1863+108A>T (n.1863+108A>T) c.1836+108A>T (n.1836+108A>T) n.2414+108A>T n.2416+108A>T c.2184+108A>T (n.2184+108A>T) c.1953+108A>T (n.1953+108A>T) n.2199+108A>T | |
11 | g.77175023C>A | CA2615250551 | MYO7A | c.2094+109C>A (n.2094+109C>A) c.159+109C>A (n.159+109C>A) c.2061+109C>A (n.2061+109C>A) c.1863+109C>A (n.1863+109C>A) c.1836+109C>A (n.1836+109C>A) n.2414+109C>A n.2416+109C>A c.2184+109C>A (n.2184+109C>A) c.1953+109C>A (n.1953+109C>A) n.2199+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175023C>T | CA2615250553 | MYO7A | c.2094+109C>T (n.2094+109C>T) c.159+109C>T (n.159+109C>T) c.2061+109C>T (n.2061+109C>T) c.1863+109C>T (n.1863+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.2414+109C>T n.2416+109C>T c.2184+109C>T (n.2184+109C>T) c.1953+109C>T (n.1953+109C>T) n.2199+109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175024_77175028del | CA2792769329 | MYO7A | c.2094+110_2094+114del (n.2094+110_2094+114del) c.159+110_159+114del (n.159+110_159+114del) c.2061+110_2061+114del (n.2061+110_2061+114del) c.1863+110_1863+114del (n.1863+110_1863+114del) c.1836+110_1836+114del (n.1836+110_1836+114del) n.2414+110_2414+114del n.2416+110_2416+114del c.2184+110_2184+114del (n.2184+110_2184+114del) c.1953+110_1953+114del (n.1953+110_1953+114del) n.2199+110_2199+114del | |
11 | g.77175024_77175037del | CA2792769328 | MYO7A | c.2094+110_2094+123del (n.2094+110_2094+123del) c.159+110_159+123del (n.159+110_159+123del) c.2061+110_2061+123del (n.2061+110_2061+123del) c.1863+110_1863+123del (n.1863+110_1863+123del) c.1836+110_1836+123del (n.1836+110_1836+123del) n.2414+110_2414+123del n.2416+110_2416+123del c.2184+110_2184+123del (n.2184+110_2184+123del) c.1953+110_1953+123del (n.1953+110_1953+123del) n.2199+110_2199+123del | |
11 | g.77175023_77175024insG | CA2792769331 | MYO7A | c.2094+109_2094+110insG (n.2094+109_2094+110insG) c.159+109_159+110insG (n.159+109_159+110insG) c.2061+109_2061+110insG (n.2061+109_2061+110insG) c.1863+109_1863+110insG (n.1863+109_1863+110insG) c.1836+109_1836+110insG (n.1836+109_1836+110insG) n.2414+109_2414+110insG n.2416+109_2416+110insG c.2184+109_2184+110insG (n.2184+109_2184+110insG) c.1953+109_1953+110insG (n.1953+109_1953+110insG) n.2199+109_2199+110insG | |
11 | g.77175023_77175024insAGT | CA2792769330 | MYO7A | c.2094+109_2094+110insAGT (n.2094+109_2094+110insAGT) c.159+109_159+110insAGT (n.159+109_159+110insAGT) c.2061+109_2061+110insAGT (n.2061+109_2061+110insAGT) c.1863+109_1863+110insAGT (n.1863+109_1863+110insAGT) c.1836+109_1836+110insAGT (n.1836+109_1836+110insAGT) n.2414+109_2414+110insAGT n.2416+109_2416+110insAGT c.2184+109_2184+110insAGT (n.2184+109_2184+110insAGT) c.1953+109_1953+110insAGT (n.1953+109_1953+110insAGT) n.2199+109_2199+110insAGT | |
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11 | g.77175032T>C | CA2615250578 | MYO7A | c.2094+118T>C (n.2094+118T>C) c.159+118T>C (n.159+118T>C) c.2061+118T>C (n.2061+118T>C) c.1863+118T>C (n.1863+118T>C) c.1836+118T>C (n.1836+118T>C) n.2414+118T>C n.2416+118T>C c.2184+118T>C (n.2184+118T>C) c.1953+118T>C (n.1953+118T>C) n.2199+118T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77175033_77175034insAGA | CA2792769340 | MYO7A | c.2094+119_2094+120insAGA (n.2094+119_2094+120insAGA) c.159+119_159+120insAGA (n.159+119_159+120insAGA) c.2061+119_2061+120insAGA (n.2061+119_2061+120insAGA) c.1863+119_1863+120insAGA (n.1863+119_1863+120insAGA) c.1836+119_1836+120insAGA (n.1836+119_1836+120insAGA) n.2414+119_2414+120insAGA n.2416+119_2416+120insAGA c.2184+119_2184+120insAGA (n.2184+119_2184+120insAGA) c.1953+119_1953+120insAGA (n.1953+119_1953+120insAGA) n.2199+119_2199+120insAGA | |
11 | g.77175034del | CA2792769339 | MYO7A | c.2094+120del (n.2094+120del) c.159+120del (n.159+120del) c.2061+120del (n.2061+120del) c.1863+120del (n.1863+120del) c.1836+120del (n.1836+120del) n.2414+120del n.2416+120del c.2184+120del (n.2184+120del) c.1953+120del (n.1953+120del) n.2199+120del | |
11 | g.77175034C>A | CA2615250589 | MYO7A | c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.159+120C>A (n.159+120C>A) c.2061+120C>A (n.2061+120C>A) c.1863+120C>A (n.1863+120C>A) c.1836+120C>A (n.1836+120C>A) n.2414+120C>A n.2416+120C>A c.2184+120C>A (n.2184+120C>A) c.1953+120C>A (n.1953+120C>A) n.2199+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175034C>G | CA2792769338 | MYO7A | c.2094+120C>G (n.2094+120C>G) c.159+120C>G (n.159+120C>G) c.2061+120C>G (n.2061+120C>G) c.1863+120C>G (n.1863+120C>G) c.1836+120C>G (n.1836+120C>G) n.2414+120C>G n.2416+120C>G c.2184+120C>G (n.2184+120C>G) c.1953+120C>G (n.1953+120C>G) n.2199+120C>G | |
11 | g.77175034C>T | CA2615250590 | MYO7A | c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.159+120C>T (n.159+120C>T) c.2061+120C>T (n.2061+120C>T) c.1863+120C>T (n.1863+120C>T) c.1836+120C>T (n.1836+120C>T) n.2414+120C>T n.2416+120C>T c.2184+120C>T (n.2184+120C>T) c.1953+120C>T (n.1953+120C>T) n.2199+120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175035A= | CA1984114251 | MYO7A | c.2094+121A= (n.2094+121A=) c.159+121A= (n.159+121A=) c.2061+121A= (n.2061+121A=) c.1863+121A= (n.1863+121A=) c.1836+121A= (n.1836+121A=) n.2414+121A= n.2416+121A= c.2184+121A= (n.2184+121A=) c.1953+121A= (n.1953+121A=) n.2199+121A= | |
11 | g.77175035A>C | CA680365608 | MYO7A | c.2094+121A>C (n.2094+121A>C) c.159+121A>C (n.159+121A>C) c.2061+121A>C (n.2061+121A>C) c.1863+121A>C (n.1863+121A>C) c.1836+121A>C (n.1836+121A>C) n.2414+121A>C n.2416+121A>C c.2184+121A>C (n.2184+121A>C) c.1953+121A>C (n.1953+121A>C) n.2199+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175035A>G | CA2615250594 | MYO7A | c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.159+121A>G (n.159+121A>G) c.2061+121A>G (n.2061+121A>G) c.1863+121A>G (n.1863+121A>G) c.1836+121A>G (n.1836+121A>G) n.2414+121A>G n.2416+121A>G c.2184+121A>G (n.2184+121A>G) c.1953+121A>G (n.1953+121A>G) n.2199+121A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175036del | CA2792769341 | MYO7A | c.2094+122del (n.2094+122del) c.159+122del (n.159+122del) c.2061+122del (n.2061+122del) c.1863+122del (n.1863+122del) c.1836+122del (n.1836+122del) n.2414+122del n.2416+122del c.2184+122del (n.2184+122del) c.1953+122del (n.1953+122del) n.2199+122del | |
11 | g.77175036G>A | CA2615250600 | MYO7A | c.2094+122G>A (n.2094+122G>A) c.159+122G>A (n.159+122G>A) c.2061+122G>A (n.2061+122G>A) c.1863+122G>A (n.1863+122G>A) c.1836+122G>A (n.1836+122G>A) n.2414+122G>A n.2416+122G>A c.2184+122G>A (n.2184+122G>A) c.1953+122G>A (n.1953+122G>A) n.2199+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175036G>C | CA1984114256 | MYO7A | c.2094+122G>C (n.2094+122G>C) c.159+122G>C (n.159+122G>C) c.2061+122G>C (n.2061+122G>C) c.1863+122G>C (n.1863+122G>C) c.1836+122G>C (n.1836+122G>C) n.2414+122G>C n.2416+122G>C c.2184+122G>C (n.2184+122G>C) c.1953+122G>C (n.1953+122G>C) n.2199+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175036G= | CA1984114254 | MYO7A | c.2094+122G= (n.2094+122G=) c.159+122G= (n.159+122G=) c.2061+122G= (n.2061+122G=) c.1863+122G= (n.1863+122G=) c.1836+122G= (n.1836+122G=) n.2414+122G= n.2416+122G= c.2184+122G= (n.2184+122G=) c.1953+122G= (n.1953+122G=) n.2199+122G= | |
11 | g.77175036G>T | CA2615250601 | MYO7A | c.2094+122G>T (n.2094+122G>T) c.159+122G>T (n.159+122G>T) c.2061+122G>T (n.2061+122G>T) c.1863+122G>T (n.1863+122G>T) c.1836+122G>T (n.1836+122G>T) n.2414+122G>T n.2416+122G>T c.2184+122G>T (n.2184+122G>T) c.1953+122G>T (n.1953+122G>T) n.2199+122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175037C>A | CA2615250605 | MYO7A | c.2094+123C>A (n.2094+123C>A) c.159+123C>A (n.159+123C>A) c.2061+123C>A (n.2061+123C>A) c.1863+123C>A (n.1863+123C>A) c.1836+123C>A (n.1836+123C>A) n.2414+123C>A n.2416+123C>A c.2184+123C>A (n.2184+123C>A) c.1953+123C>A (n.1953+123C>A) n.2199+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175038A= | CA1984114259 | MYO7A | c.2094+124A= (n.2094+124A=) c.159+124A= (n.159+124A=) c.2061+124A= (n.2061+124A=) c.1863+124A= (n.1863+124A=) c.1836+124A= (n.1836+124A=) n.2414+124A= n.2416+124A= c.2184+124A= (n.2184+124A=) c.1953+124A= (n.1953+124A=) n.2199+124A= | |
11 | g.77175038A>G | CA1984114260 | MYO7A | c.2094+124A>G (n.2094+124A>G) c.159+124A>G (n.159+124A>G) c.2061+124A>G (n.2061+124A>G) c.1863+124A>G (n.1863+124A>G) c.1836+124A>G (n.1836+124A>G) n.2414+124A>G n.2416+124A>G c.2184+124A>G (n.2184+124A>G) c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) n.2199+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175038A>T | CA939771899 | MYO7A | c.2094+124A>T (n.2094+124A>T) c.159+124A>T (n.159+124A>T) c.2061+124A>T (n.2061+124A>T) c.1863+124A>T (n.1863+124A>T) c.1836+124A>T (n.1836+124A>T) n.2414+124A>T n.2416+124A>T c.2184+124A>T (n.2184+124A>T) c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) n.2199+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175038dup | CA2792769342 | MYO7A | c.2094+124dup (n.2094+124dup) c.159+124dup (n.159+124dup) c.2061+124dup (n.2061+124dup) c.1863+124dup (n.1863+124dup) c.1836+124dup (n.1836+124dup) n.2414+124dup n.2416+124dup c.2184+124dup (n.2184+124dup) c.1953+124dup (n.1953+124dup) n.2199+124dup | |
11 | g.77175039C>A | CA2615250613 | MYO7A | c.2094+125C>A (n.2094+125C>A) c.159+125C>A (n.159+125C>A) c.2061+125C>A (n.2061+125C>A) c.1863+125C>A (n.1863+125C>A) c.1836+125C>A (n.1836+125C>A) n.2414+125C>A n.2416+125C>A c.2184+125C>A (n.2184+125C>A) c.1953+125C>A (n.1953+125C>A) n.2199+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175039C= | CA1984114263 | MYO7A | c.2094+125C= (n.2094+125C=) c.159+125C= (n.159+125C=) c.2061+125C= (n.2061+125C=) c.1863+125C= (n.1863+125C=) c.1836+125C= (n.1836+125C=) n.2414+125C= n.2416+125C= c.2184+125C= (n.2184+125C=) c.1953+125C= (n.1953+125C=) n.2199+125C= | |
11 | g.77175039C>T | CA224837315 | MYO7A | c.2094+125C>T (n.2094+125C>T) c.159+125C>T (n.159+125C>T) c.2061+125C>T (n.2061+125C>T) c.1863+125C>T (n.1863+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.2414+125C>T n.2416+125C>T c.2184+125C>T (n.2184+125C>T) c.1953+125C>T (n.1953+125C>T) n.2199+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175039_77175041del | CA2792769343 | MYO7A | c.2094+125_2094+127del (n.2094+125_2094+127del) c.159+125_159+127del (n.159+125_159+127del) c.2061+125_2061+127del (n.2061+125_2061+127del) c.1863+125_1863+127del (n.1863+125_1863+127del) c.1836+125_1836+127del (n.1836+125_1836+127del) n.2414+125_2414+127del n.2416+125_2416+127del c.2184+125_2184+127del (n.2184+125_2184+127del) c.1953+125_1953+127del (n.1953+125_1953+127del) n.2199+125_2199+127del | |
11 | g.77175040G>A | CA680365612 | MYO7A | c.2094+126G>A (n.2094+126G>A) c.159+126G>A (n.159+126G>A) c.2061+126G>A (n.2061+126G>A) c.1863+126G>A (n.1863+126G>A) c.1836+126G>A (n.1836+126G>A) n.2414+126G>A n.2416+126G>A c.2184+126G>A (n.2184+126G>A) c.1953+126G>A (n.1953+126G>A) n.2199+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175040G= | CA1984114265 | MYO7A | c.2094+126G= (n.2094+126G=) c.159+126G= (n.159+126G=) c.2061+126G= (n.2061+126G=) c.1863+126G= (n.1863+126G=) c.1836+126G= (n.1836+126G=) n.2414+126G= n.2416+126G= c.2184+126G= (n.2184+126G=) c.1953+126G= (n.1953+126G=) n.2199+126G= | |
11 | g.77175040G>T | CA2615250619 | MYO7A | c.2094+126G>T (n.2094+126G>T) c.159+126G>T (n.159+126G>T) c.2061+126G>T (n.2061+126G>T) c.1863+126G>T (n.1863+126G>T) c.1836+126G>T (n.1836+126G>T) n.2414+126G>T n.2416+126G>T c.2184+126G>T (n.2184+126G>T) c.1953+126G>T (n.1953+126G>T) n.2199+126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175040_77175042del | CA2792769344 | MYO7A | c.2094+126_2094+128del (n.2094+126_2094+128del) c.159+126_159+128del (n.159+126_159+128del) c.2061+126_2061+128del (n.2061+126_2061+128del) c.1863+126_1863+128del (n.1863+126_1863+128del) c.1836+126_1836+128del (n.1836+126_1836+128del) n.2414+126_2414+128del n.2416+126_2416+128del c.2184+126_2184+128del (n.2184+126_2184+128del) c.1953+126_1953+128del (n.1953+126_1953+128del) n.2199+126_2199+128del | |
11 | g.77175041G>T | CA2615250621 | MYO7A | c.2094+127G>T (n.2094+127G>T) c.159+127G>T (n.159+127G>T) c.2061+127G>T (n.2061+127G>T) c.1863+127G>T (n.1863+127G>T) c.1836+127G>T (n.1836+127G>T) n.2414+127G>T n.2416+127G>T c.2184+127G>T (n.2184+127G>T) c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) n.2199+127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175045del | CA2615250623 | MYO7A | c.2094+131del (n.2094+131del) c.159+131del (n.159+131del) c.2061+131del (n.2061+131del) c.1863+131del (n.1863+131del) c.1836+131del (n.1836+131del) n.2414+131del n.2416+131del c.2184+131del (n.2184+131del) c.1953+131del (n.1953+131del) n.2199+131del | gnomAD v4 |
11 | g.77175043A>C | CA2792769345 | MYO7A | c.2094+129A>C (n.2094+129A>C) c.159+129A>C (n.159+129A>C) c.2061+129A>C (n.2061+129A>C) c.1863+129A>C (n.1863+129A>C) c.1836+129A>C (n.1836+129A>C) n.2414+129A>C n.2416+129A>C c.2184+129A>C (n.2184+129A>C) c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) n.2199+129A>C | |
11 | g.77175044A>C | CA2792769346 | MYO7A | c.2094+130A>C (n.2094+130A>C) c.159+130A>C (n.159+130A>C) c.2061+130A>C (n.2061+130A>C) c.1863+130A>C (n.1863+130A>C) c.1836+130A>C (n.1836+130A>C) n.2414+130A>C n.2416+130A>C c.2184+130A>C (n.2184+130A>C) c.1953+130A>C (n.1953+130A>C) n.2199+130A>C | |
11 | g.77175045A= | CA1984114268 | MYO7A | c.2094+131A= (n.2094+131A=) c.159+131A= (n.159+131A=) c.2061+131A= (n.2061+131A=) c.1863+131A= (n.1863+131A=) c.1836+131A= (n.1836+131A=) n.2414+131A= n.2416+131A= c.2184+131A= (n.2184+131A=) c.1953+131A= (n.1953+131A=) n.2199+131A= | |
11 | g.77175045A>T | CA680365613 | MYO7A | c.2094+131A>T (n.2094+131A>T) c.159+131A>T (n.159+131A>T) c.2061+131A>T (n.2061+131A>T) c.1863+131A>T (n.1863+131A>T) c.1836+131A>T (n.1836+131A>T) n.2414+131A>T n.2416+131A>T c.2184+131A>T (n.2184+131A>T) c.1953+131A>T (n.1953+131A>T) n.2199+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175046T>C | CA2615250628 | MYO7A | c.2094+132T>C (n.2094+132T>C) c.159+132T>C (n.159+132T>C) c.2061+132T>C (n.2061+132T>C) c.1863+132T>C (n.1863+132T>C) c.1836+132T>C (n.1836+132T>C) n.2414+132T>C n.2416+132T>C c.2184+132T>C (n.2184+132T>C) c.1953+132T>C (n.1953+132T>C) n.2199+132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T>C | CA680365618 | MYO7A | c.2094+133T>C (n.2094+133T>C) c.159+133T>C (n.159+133T>C) c.2061+133T>C (n.2061+133T>C) c.1863+133T>C (n.1863+133T>C) c.1836+133T>C (n.1836+133T>C) n.2414+133T>C n.2416+133T>C c.2184+133T>C (n.2184+133T>C) c.1953+133T>C (n.1953+133T>C) n.2199+133T>C | dbSNP |
11 | g.77175047T>G | CA2615250647 | MYO7A | c.2094+133T>G (n.2094+133T>G) c.159+133T>G (n.159+133T>G) c.2061+133T>G (n.2061+133T>G) c.1863+133T>G (n.1863+133T>G) c.1836+133T>G (n.1836+133T>G) n.2414+133T>G n.2416+133T>G c.2184+133T>G (n.2184+133T>G) c.1953+133T>G (n.1953+133T>G) n.2199+133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T= | CA1984114269 | MYO7A | c.2094+133T= (n.2094+133T=) c.159+133T= (n.159+133T=) c.2061+133T= (n.2061+133T=) c.1863+133T= (n.1863+133T=) c.1836+133T= (n.1836+133T=) n.2414+133T= n.2416+133T= c.2184+133T= (n.2184+133T=) c.1953+133T= (n.1953+133T=) n.2199+133T= | |
11 | g.77175048_77175049insACA | CA2792769347 | MYO7A | c.2094+134_2094+135insACA (n.2094+134_2094+135insACA) c.159+134_159+135insACA (n.159+134_159+135insACA) c.2061+134_2061+135insACA (n.2061+134_2061+135insACA) c.1863+134_1863+135insACA (n.1863+134_1863+135insACA) c.1836+134_1836+135insACA (n.1836+134_1836+135insACA) n.2414+134_2414+135insACA n.2416+134_2416+135insACA c.2184+134_2184+135insACA (n.2184+134_2184+135insACA) c.1953+134_1953+135insACA (n.1953+134_1953+135insACA) n.2199+134_2199+135insACA | |
11 | g.77175049G>A | CA2615250648 | MYO7A | c.2094+135G>A (n.2094+135G>A) c.159+135G>A (n.159+135G>A) c.2061+135G>A (n.2061+135G>A) c.1863+135G>A (n.1863+135G>A) c.1836+135G>A (n.1836+135G>A) n.2414+135G>A n.2416+135G>A c.2184+135G>A (n.2184+135G>A) c.1953+135G>A (n.1953+135G>A) n.2199+135G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175049G>T | CA2615250649 | MYO7A | c.2094+135G>T (n.2094+135G>T) c.159+135G>T (n.159+135G>T) c.2061+135G>T (n.2061+135G>T) c.1863+135G>T (n.1863+135G>T) c.1836+135G>T (n.1836+135G>T) n.2414+135G>T n.2416+135G>T c.2184+135G>T (n.2184+135G>T) c.1953+135G>T (n.1953+135G>T) n.2199+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175049_77175050insAC | CA2792769348 | MYO7A | c.2094+135_2094+136insAC (n.2094+135_2094+136insAC) c.159+135_159+136insAC (n.159+135_159+136insAC) c.2061+135_2061+136insAC (n.2061+135_2061+136insAC) c.1863+135_1863+136insAC (n.1863+135_1863+136insAC) c.1836+135_1836+136insAC (n.1836+135_1836+136insAC) n.2414+135_2414+136insAC n.2416+135_2416+136insAC c.2184+135_2184+136insAC (n.2184+135_2184+136insAC) c.1953+135_1953+136insAC (n.1953+135_1953+136insAC) n.2199+135_2199+136insAC | |
11 | g.77175049_77175050insACT | CA2792769349 | MYO7A | c.2094+135_2094+136insACT (n.2094+135_2094+136insACT) c.159+135_159+136insACT (n.159+135_159+136insACT) c.2061+135_2061+136insACT (n.2061+135_2061+136insACT) c.1863+135_1863+136insACT (n.1863+135_1863+136insACT) c.1836+135_1836+136insACT (n.1836+135_1836+136insACT) n.2414+135_2414+136insACT n.2416+135_2416+136insACT c.2184+135_2184+136insACT (n.2184+135_2184+136insACT) c.1953+135_1953+136insACT (n.1953+135_1953+136insACT) n.2199+135_2199+136insACT | |
11 | g.77175050G>A | CA2615250650 | MYO7A | c.2094+136G>A (n.2094+136G>A) c.159+136G>A (n.159+136G>A) c.2061+136G>A (n.2061+136G>A) c.1863+136G>A (n.1863+136G>A) c.1836+136G>A (n.1836+136G>A) n.2414+136G>A n.2416+136G>A c.2184+136G>A (n.2184+136G>A) c.1953+136G>A (n.1953+136G>A) n.2199+136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175050G>T | CA2615250651 | MYO7A | c.2094+136G>T (n.2094+136G>T) c.159+136G>T (n.159+136G>T) c.2061+136G>T (n.2061+136G>T) c.1863+136G>T (n.1863+136G>T) c.1836+136G>T (n.1836+136G>T) n.2414+136G>T n.2416+136G>T c.2184+136G>T (n.2184+136G>T) c.1953+136G>T (n.1953+136G>T) n.2199+136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175050_77175051insAGA | CA2792769350 | MYO7A | c.2094+136_2094+137insAGA (n.2094+136_2094+137insAGA) c.159+136_159+137insAGA (n.159+136_159+137insAGA) c.2061+136_2061+137insAGA (n.2061+136_2061+137insAGA) c.1863+136_1863+137insAGA (n.1863+136_1863+137insAGA) c.1836+136_1836+137insAGA (n.1836+136_1836+137insAGA) n.2414+136_2414+137insAGA n.2416+136_2416+137insAGA c.2184+136_2184+137insAGA (n.2184+136_2184+137insAGA) c.1953+136_1953+137insAGA (n.1953+136_1953+137insAGA) n.2199+136_2199+137insAGA | |
11 | g.77175051G>A | CA2615250652 | MYO7A | c.2094+137G>A (n.2094+137G>A) c.159+137G>A (n.159+137G>A) c.2061+137G>A (n.2061+137G>A) c.1863+137G>A (n.1863+137G>A) c.1836+137G>A (n.1836+137G>A) n.2414+137G>A n.2416+137G>A c.2184+137G>A (n.2184+137G>A) c.1953+137G>A (n.1953+137G>A) n.2199+137G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175051_77175052insACA | CA2792769351 | MYO7A | c.2094+137_2094+138insACA (n.2094+137_2094+138insACA) c.159+137_159+138insACA (n.159+137_159+138insACA) c.2061+137_2061+138insACA (n.2061+137_2061+138insACA) c.1863+137_1863+138insACA (n.1863+137_1863+138insACA) c.1836+137_1836+138insACA (n.1836+137_1836+138insACA) n.2414+137_2414+138insACA n.2416+137_2416+138insACA c.2184+137_2184+138insACA (n.2184+137_2184+138insACA) c.1953+137_1953+138insACA (n.1953+137_1953+138insACA) n.2199+137_2199+138insACA | |
11 | g.77175052_77175054del | CA2792769352 | MYO7A | c.2094+138_2094+140del (n.2094+138_2094+140del) c.159+138_159+140del (n.159+138_159+140del) c.2061+138_2061+140del (n.2061+138_2061+140del) c.1863+138_1863+140del (n.1863+138_1863+140del) c.1836+138_1836+140del (n.1836+138_1836+140del) n.2414+138_2414+140del n.2416+138_2416+140del c.2184+138_2184+140del (n.2184+138_2184+140del) c.1953+138_1953+140del (n.1953+138_1953+140del) n.2199+138_2199+140del | |
11 | g.77175053_77175054del | CA2792769354 | MYO7A | c.2094+139_2094+140del (n.2094+139_2094+140del) c.159+139_159+140del (n.159+139_159+140del) c.2061+139_2061+140del (n.2061+139_2061+140del) c.1863+139_1863+140del (n.1863+139_1863+140del) c.1836+139_1836+140del (n.1836+139_1836+140del) n.2414+139_2414+140del n.2416+139_2416+140del c.2184+139_2184+140del (n.2184+139_2184+140del) c.1953+139_1953+140del (n.1953+139_1953+140del) n.2199+139_2199+140del | |
11 | g.77175057_77175228del | CA2792769353 | MYO7A | c.2094+143_2095-144del (n.2094+143_2095-144del) c.159+143_160-144del (n.159+143_160-144del) c.2061+143_2062-144del (n.2061+143_2062-144del) c.1863+143_1864-144del (n.1863+143_1864-144del) c.1836+143_1837-144del (n.1836+143_1837-144del) n.2414+143_2415-144del n.2416+143_2417-144del c.2184+143_2185-144del (n.2184+143_2185-144del) c.1953+143_1954-144del (n.1953+143_1954-144del) n.2199+143_2200-144del | |
11 | g.77175054del | CA2792769355 | MYO7A | c.2094+140del (n.2094+140del) c.159+140del (n.159+140del) c.2061+140del (n.2061+140del) c.1863+140del (n.1863+140del) c.1836+140del (n.1836+140del) n.2414+140del n.2416+140del c.2184+140del (n.2184+140del) c.1953+140del (n.1953+140del) n.2199+140del | |
11 | g.77175054C>A | CA2615250653 | MYO7A | c.2094+140C>A (n.2094+140C>A) c.159+140C>A (n.159+140C>A) c.2061+140C>A (n.2061+140C>A) c.1863+140C>A (n.1863+140C>A) c.1836+140C>A (n.1836+140C>A) n.2414+140C>A n.2416+140C>A c.2184+140C>A (n.2184+140C>A) c.1953+140C>A (n.1953+140C>A) n.2199+140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175055A>G | CA2615250654 | MYO7A | c.2094+141A>G (n.2094+141A>G) c.159+141A>G (n.159+141A>G) c.2061+141A>G (n.2061+141A>G) c.1863+141A>G (n.1863+141A>G) c.1836+141A>G (n.1836+141A>G) n.2414+141A>G n.2416+141A>G c.2184+141A>G (n.2184+141A>G) c.1953+141A>G (n.1953+141A>G) n.2199+141A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175055A>T | CA2615250655 | MYO7A | c.2094+141A>T (n.2094+141A>T) c.159+141A>T (n.159+141A>T) c.2061+141A>T (n.2061+141A>T) c.1863+141A>T (n.1863+141A>T) c.1836+141A>T (n.1836+141A>T) n.2414+141A>T n.2416+141A>T c.2184+141A>T (n.2184+141A>T) c.1953+141A>T (n.1953+141A>T) n.2199+141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175056G>T | CA2615250656 | MYO7A | c.2094+142G>T (n.2094+142G>T) c.159+142G>T (n.159+142G>T) c.2061+142G>T (n.2061+142G>T) c.1863+142G>T (n.1863+142G>T) c.1836+142G>T (n.1836+142G>T) n.2414+142G>T n.2416+142G>T c.2184+142G>T (n.2184+142G>T) c.1953+142G>T (n.1953+142G>T) n.2199+142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175056_77175057insAT | CA2792769357 | MYO7A | c.2094+142_2094+143insAT (n.2094+142_2094+143insAT) c.159+142_159+143insAT (n.159+142_159+143insAT) c.2061+142_2061+143insAT (n.2061+142_2061+143insAT) c.1863+142_1863+143insAT (n.1863+142_1863+143insAT) c.1836+142_1836+143insAT (n.1836+142_1836+143insAT) n.2414+142_2414+143insAT n.2416+142_2416+143insAT c.2184+142_2184+143insAT (n.2184+142_2184+143insAT) c.1953+142_1953+143insAT (n.1953+142_1953+143insAT) n.2199+142_2199+143insAT | |
11 | g.77175056_77175057insACA | CA2792769356 | MYO7A | c.2094+142_2094+143insACA (n.2094+142_2094+143insACA) c.159+142_159+143insACA (n.159+142_159+143insACA) c.2061+142_2061+143insACA (n.2061+142_2061+143insACA) c.1863+142_1863+143insACA (n.1863+142_1863+143insACA) c.1836+142_1836+143insACA (n.1836+142_1836+143insACA) n.2414+142_2414+143insACA n.2416+142_2416+143insACA c.2184+142_2184+143insACA (n.2184+142_2184+143insACA) c.1953+142_1953+143insACA (n.1953+142_1953+143insACA) n.2199+142_2199+143insACA | |
11 | g.77175057G>A | CA2615250657 | MYO7A | c.2094+143G>A (n.2094+143G>A) c.159+143G>A (n.159+143G>A) c.2061+143G>A (n.2061+143G>A) c.1863+143G>A (n.1863+143G>A) c.1836+143G>A (n.1836+143G>A) n.2414+143G>A n.2416+143G>A c.2184+143G>A (n.2184+143G>A) c.1953+143G>A (n.1953+143G>A) n.2199+143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175057G>T | CA2615250658 | MYO7A | c.2094+143G>T (n.2094+143G>T) c.159+143G>T (n.159+143G>T) c.2061+143G>T (n.2061+143G>T) c.1863+143G>T (n.1863+143G>T) c.1836+143G>T (n.1836+143G>T) n.2414+143G>T n.2416+143G>T c.2184+143G>T (n.2184+143G>T) c.1953+143G>T (n.1953+143G>T) n.2199+143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175058T>A | CA2615250659 | MYO7A | c.2094+144T>A (n.2094+144T>A) c.159+144T>A (n.159+144T>A) c.2061+144T>A (n.2061+144T>A) c.1863+144T>A (n.1863+144T>A) c.1836+144T>A (n.1836+144T>A) n.2414+144T>A n.2416+144T>A c.2184+144T>A (n.2184+144T>A) c.1953+144T>A (n.1953+144T>A) n.2199+144T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175058T>C | CA1984114271 | MYO7A | c.2094+144T>C (n.2094+144T>C) c.159+144T>C (n.159+144T>C) c.2061+144T>C (n.2061+144T>C) c.1863+144T>C (n.1863+144T>C) c.1836+144T>C (n.1836+144T>C) n.2414+144T>C n.2416+144T>C c.2184+144T>C (n.2184+144T>C) c.1953+144T>C (n.1953+144T>C) n.2199+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77175059A>G | CA2792769358 | MYO7A | c.2094+145A>G (n.2094+145A>G) c.159+145A>G (n.159+145A>G) c.2061+145A>G (n.2061+145A>G) c.1863+145A>G (n.1863+145A>G) c.1836+145A>G (n.1836+145A>G) n.2414+145A>G n.2416+145A>G c.2184+145A>G (n.2184+145A>G) c.1953+145A>G (n.1953+145A>G) n.2199+145A>G | |
11 | g.77175060T>C | CA2615250660 | MYO7A | c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.159+146T>C (n.159+146T>C) c.2061+146T>C (n.2061+146T>C) c.1863+146T>C (n.1863+146T>C) c.1836+146T>C (n.1836+146T>C) n.2414+146T>C n.2416+146T>C c.2184+146T>C (n.2184+146T>C) c.1953+146T>C (n.1953+146T>C) n.2199+146T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175060_77175061insA | CA2792769359 | MYO7A | c.2094+146_2094+147insA (n.2094+146_2094+147insA) c.159+146_159+147insA (n.159+146_159+147insA) c.2061+146_2061+147insA (n.2061+146_2061+147insA) c.1863+146_1863+147insA (n.1863+146_1863+147insA) c.1836+146_1836+147insA (n.1836+146_1836+147insA) n.2414+146_2414+147insA n.2416+146_2416+147insA c.2184+146_2184+147insA (n.2184+146_2184+147insA) c.1953+146_1953+147insA (n.1953+146_1953+147insA) n.2199+146_2199+147insA | |
11 | g.77175061T>A | CA2615250661 | MYO7A | c.2094+147T>A (n.2094+147T>A) c.159+147T>A (n.159+147T>A) c.2061+147T>A (n.2061+147T>A) c.1863+147T>A (n.1863+147T>A) c.1836+147T>A (n.1836+147T>A) n.2414+147T>A n.2416+147T>A c.2184+147T>A (n.2184+147T>A) c.1953+147T>A (n.1953+147T>A) n.2199+147T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175061T>C | CA2615250662 | MYO7A | c.2094+147T>C (n.2094+147T>C) c.159+147T>C (n.159+147T>C) c.2061+147T>C (n.2061+147T>C) c.1863+147T>C (n.1863+147T>C) c.1836+147T>C (n.1836+147T>C) n.2414+147T>C n.2416+147T>C c.2184+147T>C (n.2184+147T>C) c.1953+147T>C (n.1953+147T>C) n.2199+147T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175062G>A | CA2615250664 | MYO7A | c.2094+148G>A (n.2094+148G>A) c.159+148G>A (n.159+148G>A) c.2061+148G>A (n.2061+148G>A) c.1863+148G>A (n.1863+148G>A) c.1836+148G>A (n.1836+148G>A) n.2414+148G>A n.2416+148G>A c.2184+148G>A (n.2184+148G>A) c.1953+148G>A (n.1953+148G>A) n.2199+148G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175062G>T | CA2615250663 | MYO7A | c.2094+148G>T (n.2094+148G>T) c.159+148G>T (n.159+148G>T) c.2061+148G>T (n.2061+148G>T) c.1863+148G>T (n.1863+148G>T) c.1836+148G>T (n.1836+148G>T) n.2414+148G>T n.2416+148G>T c.2184+148G>T (n.2184+148G>T) c.1953+148G>T (n.1953+148G>T) n.2199+148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175063G>A | CA2615250665 | MYO7A | c.2094+149G>A (n.2094+149G>A) c.159+149G>A (n.159+149G>A) c.2061+149G>A (n.2061+149G>A) c.1863+149G>A (n.1863+149G>A) c.1836+149G>A (n.1836+149G>A) n.2414+149G>A n.2416+149G>A c.2184+149G>A (n.2184+149G>A) c.1953+149G>A (n.1953+149G>A) n.2199+149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175063G>T | CA2615250666 | MYO7A | c.2094+149G>T (n.2094+149G>T) c.159+149G>T (n.159+149G>T) c.2061+149G>T (n.2061+149G>T) c.1863+149G>T (n.1863+149G>T) c.1836+149G>T (n.1836+149G>T) n.2414+149G>T n.2416+149G>T c.2184+149G>T (n.2184+149G>T) c.1953+149G>T (n.1953+149G>T) n.2199+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175063_77175071del | CA2792769360 | MYO7A | c.2094+149_2094+157del (n.2094+149_2094+157del) c.159+149_159+157del (n.159+149_159+157del) c.2061+149_2061+157del (n.2061+149_2061+157del) c.1863+149_1863+157del (n.1863+149_1863+157del) c.1836+149_1836+157del (n.1836+149_1836+157del) n.2414+149_2414+157del n.2416+149_2416+157del c.2184+149_2184+157del (n.2184+149_2184+157del) c.1953+149_1953+157del (n.1953+149_1953+157del) n.2199+149_2199+157del | |
11 | g.77175064A>G | CA2615250667 | MYO7A | c.2094+150A>G (n.2094+150A>G) c.159+150A>G (n.159+150A>G) c.2061+150A>G (n.2061+150A>G) c.1863+150A>G (n.1863+150A>G) c.1836+150A>G (n.1836+150A>G) n.2414+150A>G n.2416+150A>G c.2184+150A>G (n.2184+150A>G) c.1953+150A>G (n.1953+150A>G) n.2199+150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175065_77175067del | CA2615250668 | MYO7A | c.2094+151_2094+153del (n.2094+151_2094+153del) c.159+151_159+153del (n.159+151_159+153del) c.2061+151_2061+153del (n.2061+151_2061+153del) c.1863+151_1863+153del (n.1863+151_1863+153del) c.1836+151_1836+153del (n.1836+151_1836+153del) n.2414+151_2414+153del n.2416+151_2416+153del c.2184+151_2184+153del (n.2184+151_2184+153del) c.1953+151_1953+153del (n.1953+151_1953+153del) n.2199+151_2199+153del | gnomAD v4 |
11 | g.77175067G>A | CA2792769361 | MYO7A | c.2094+153G>A (n.2094+153G>A) c.159+153G>A (n.159+153G>A) c.2061+153G>A (n.2061+153G>A) c.1863+153G>A (n.1863+153G>A) c.1836+153G>A (n.1836+153G>A) n.2414+153G>A n.2416+153G>A c.2184+153G>A (n.2184+153G>A) c.1953+153G>A (n.1953+153G>A) n.2199+153G>A | |
11 | g.77175068C>A | CA2792769362 | MYO7A | c.2094+154C>A (n.2094+154C>A) c.159+154C>A (n.159+154C>A) c.2061+154C>A (n.2061+154C>A) c.1863+154C>A (n.1863+154C>A) c.1836+154C>A (n.1836+154C>A) n.2414+154C>A n.2416+154C>A c.2184+154C>A (n.2184+154C>A) c.1953+154C>A (n.1953+154C>A) n.2199+154C>A | |
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