Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77174947_77174970delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | CA1984114116 | MYO7A | c.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2414+33_2414+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA n.2416+33_2416+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA c.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2199+33_2199+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | |
11 | g.77174957_77174979del | CA1984114122 | MYO7A | c.2094+43_2094+65del (n.2094+43_2094+65del) c.159+43_159+65del (n.159+43_159+65del) c.2061+43_2061+65del (n.2061+43_2061+65del) c.1863+43_1863+65del (n.1863+43_1863+65del) c.1836+43_1836+65del (n.1836+43_1836+65del) n.2414+43_2414+65del n.2416+43_2416+65del c.2184+43_2184+65del (n.2184+43_2184+65del) c.1953+43_1953+65del (n.1953+43_1953+65del) n.2199+43_2199+65del | dbSNP |
11 | g.77174951G>A | CA680365532 | MYO7A | c.2094+37G>A (n.2094+37G>A) c.159+37G>A (n.159+37G>A) c.2061+37G>A (n.2061+37G>A) c.1863+37G>A (n.1863+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) n.2414+37G>A n.2416+37G>A c.2184+37G>A (n.2184+37G>A) c.1953+37G>A (n.1953+37G>A) n.2199+37G>A | dbSNP |
11 | g.77174951G= | CA1984114126 | MYO7A | c.2094+37G= (n.2094+37G=) c.159+37G= (n.159+37G=) c.2061+37G= (n.2061+37G=) c.1863+37G= (n.1863+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) n.2414+37G= n.2416+37G= c.2184+37G= (n.2184+37G=) c.1953+37G= (n.1953+37G=) n.2199+37G= | |
11 | g.77174951G>T | CA6197687 | MYO7A | c.2094+37G>T (n.2094+37G>T) c.159+37G>T (n.159+37G>T) c.2061+37G>T (n.2061+37G>T) c.1863+37G>T (n.1863+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) n.2414+37G>T n.2416+37G>T c.2184+37G>T (n.2184+37G>T) c.1953+37G>T (n.1953+37G>T) n.2199+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174952T>A | CA680365533 | MYO7A | c.2094+38T>A (n.2094+38T>A) c.159+38T>A (n.159+38T>A) c.2061+38T>A (n.2061+38T>A) c.1863+38T>A (n.1863+38T>A) c.1836+38T>A (n.1836+38T>A) n.2414+38T>A n.2416+38T>A c.2184+38T>A (n.2184+38T>A) c.1953+38T>A (n.1953+38T>A) n.2199+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174952T>G | CA1984114131 | MYO7A | c.2094+38T>G (n.2094+38T>G) c.159+38T>G (n.159+38T>G) c.2061+38T>G (n.2061+38T>G) c.1863+38T>G (n.1863+38T>G) c.1836+38T>G (n.1836+38T>G) n.2414+38T>G n.2416+38T>G c.2184+38T>G (n.2184+38T>G) c.1953+38T>G (n.1953+38T>G) n.2199+38T>G | dbSNP |
11 | g.77174952T= | CA1984114130 | MYO7A | c.2094+38T= (n.2094+38T=) c.159+38T= (n.159+38T=) c.2061+38T= (n.2061+38T=) c.1863+38T= (n.1863+38T=) c.1836+38T= (n.1836+38T=) n.2414+38T= n.2416+38T= c.2184+38T= (n.2184+38T=) c.1953+38T= (n.1953+38T=) n.2199+38T= | |
11 | g.77174952_77174953delinsTC | CA1984114129 | MYO7A | c.2094+38_2094+39delinsTC (n.2094+38_2094+39delinsTC) c.159+38_159+39delinsTC (n.159+38_159+39delinsTC) c.2061+38_2061+39delinsTC (n.2061+38_2061+39delinsTC) c.1863+38_1863+39delinsTC (n.1863+38_1863+39delinsTC) c.1836+38_1836+39delinsTC (n.1836+38_1836+39delinsTC) n.2414+38_2414+39delinsTC n.2416+38_2416+39delinsTC c.2184+38_2184+39delinsTC (n.2184+38_2184+39delinsTC) c.1953+38_1953+39delinsTC (n.1953+38_1953+39delinsTC) n.2199+38_2199+39delinsTC | |
11 | g.77174955del | CA600710640 | MYO7A | c.2094+41del (n.2094+41del) c.159+41del (n.159+41del) c.2061+41del (n.2061+41del) c.1863+41del (n.1863+41del) c.1836+41del (n.1836+41del) n.2414+41del n.2416+41del c.2184+41del (n.2184+41del) c.1953+41del (n.1953+41del) n.2199+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174954_77174955del | CA2615250366 | MYO7A | c.2094+40_2094+41del (n.2094+40_2094+41del) c.159+40_159+41del (n.159+40_159+41del) c.2061+40_2061+41del (n.2061+40_2061+41del) c.1863+40_1863+41del (n.1863+40_1863+41del) c.1836+40_1836+41del (n.1836+40_1836+41del) n.2414+40_2414+41del n.2416+40_2416+41del c.2184+40_2184+41del (n.2184+40_2184+41del) c.1953+40_1953+41del (n.1953+40_1953+41del) n.2199+40_2199+41del | gnomAD v4 |
11 | g.77174955C>A | CA2574931130 | MYO7A | c.2094+41C>A (n.2094+41C>A) c.159+41C>A (n.159+41C>A) c.2061+41C>A (n.2061+41C>A) c.1863+41C>A (n.1863+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) n.2414+41C>A n.2416+41C>A c.2184+41C>A (n.2184+41C>A) c.1953+41C>A (n.1953+41C>A) n.2199+41C>A | |
11 | g.77174955C>T | CA2574931132 | MYO7A | c.2094+41C>T (n.2094+41C>T) c.159+41C>T (n.159+41C>T) c.2061+41C>T (n.2061+41C>T) c.1863+41C>T (n.1863+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) n.2414+41C>T n.2416+41C>T c.2184+41C>T (n.2184+41C>T) c.1953+41C>T (n.1953+41C>T) n.2199+41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174957_77174958insT | CA2792769268 | MYO7A | c.2094+43_2094+44insT (n.2094+43_2094+44insT) c.159+43_159+44insT (n.159+43_159+44insT) c.2061+43_2061+44insT (n.2061+43_2061+44insT) c.1863+43_1863+44insT (n.1863+43_1863+44insT) c.1836+43_1836+44insT (n.1836+43_1836+44insT) n.2414+43_2414+44insT n.2416+43_2416+44insT c.2184+43_2184+44insT (n.2184+43_2184+44insT) c.1953+43_1953+44insT (n.1953+43_1953+44insT) n.2199+43_2199+44insT | |
11 | g.77174958C>A | CA6197688 | MYO7A | c.2094+44C>A (n.2094+44C>A) c.159+44C>A (n.159+44C>A) c.2061+44C>A (n.2061+44C>A) c.1863+44C>A (n.1863+44C>A) c.1836+44C>A (n.1836+44C>A) n.2414+44C>A n.2416+44C>A c.2184+44C>A (n.2184+44C>A) c.1953+44C>A (n.1953+44C>A) n.2199+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174958C= | CA1984114138 | MYO7A | c.2094+44C= (n.2094+44C=) c.159+44C= (n.159+44C=) c.2061+44C= (n.2061+44C=) c.1863+44C= (n.1863+44C=) c.1836+44C= (n.1836+44C=) n.2414+44C= n.2416+44C= c.2184+44C= (n.2184+44C=) c.1953+44C= (n.1953+44C=) n.2199+44C= | |
11 | g.77174960T>G | CA6197689 | MYO7A | c.2094+46T>G (n.2094+46T>G) c.159+46T>G (n.159+46T>G) c.2061+46T>G (n.2061+46T>G) c.1863+46T>G (n.1863+46T>G) c.1836+46T>G (n.1836+46T>G) n.2414+46T>G n.2416+46T>G c.2184+46T>G (n.2184+46T>G) c.1953+46T>G (n.1953+46T>G) n.2199+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174960T= | CA1984114146 | MYO7A | c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.159+46T= (n.159+46T=) c.2061+46T= (n.2061+46T=) c.1863+46T= (n.1863+46T=) c.1836+46T= (n.1836+46T=) n.2414+46T= n.2416+46T= c.2184+46T= (n.2184+46T=) c.1953+46T= (n.1953+46T=) n.2199+46T= | |
11 | g.77174961T>C | CA2615250371 | MYO7A | c.2094+47T>C (n.2094+47T>C) c.159+47T>C (n.159+47T>C) c.2061+47T>C (n.2061+47T>C) c.1863+47T>C (n.1863+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) n.2414+47T>C n.2416+47T>C c.2184+47T>C (n.2184+47T>C) c.1953+47T>C (n.1953+47T>C) n.2199+47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174961_77174962insA | CA2792769269 | MYO7A | c.2094+47_2094+48insA (n.2094+47_2094+48insA) c.159+47_159+48insA (n.159+47_159+48insA) c.2061+47_2061+48insA (n.2061+47_2061+48insA) c.1863+47_1863+48insA (n.1863+47_1863+48insA) c.1836+47_1836+48insA (n.1836+47_1836+48insA) n.2414+47_2414+48insA n.2416+47_2416+48insA c.2184+47_2184+48insA (n.2184+47_2184+48insA) c.1953+47_1953+48insA (n.1953+47_1953+48insA) n.2199+47_2199+48insA | |
11 | g.77174962G= | CA1984114149 | MYO7A | c.2094+48G= (n.2094+48G=) c.159+48G= (n.159+48G=) c.2061+48G= (n.2061+48G=) c.1863+48G= (n.1863+48G=) c.1836+48G= (n.1836+48G=) n.2414+48G= n.2416+48G= c.2184+48G= (n.2184+48G=) c.1953+48G= (n.1953+48G=) n.2199+48G= | |
11 | g.77174962G>T | CA1984114150 | MYO7A | c.2094+48G>T (n.2094+48G>T) c.159+48G>T (n.159+48G>T) c.2061+48G>T (n.2061+48G>T) c.1863+48G>T (n.1863+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.2414+48G>T n.2416+48G>T c.2184+48G>T (n.2184+48G>T) c.1953+48G>T (n.1953+48G>T) n.2199+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174963del | CA2792769270 | MYO7A | c.2094+49del (n.2094+49del) c.159+49del (n.159+49del) c.2061+49del (n.2061+49del) c.1863+49del (n.1863+49del) c.1836+49del (n.1836+49del) n.2414+49del n.2416+49del c.2184+49del (n.2184+49del) c.1953+49del (n.1953+49del) n.2199+49del | |
11 | g.77174963G>A | CA2615250372 | MYO7A | c.2094+49G>A (n.2094+49G>A) c.159+49G>A (n.159+49G>A) c.2061+49G>A (n.2061+49G>A) c.1863+49G>A (n.1863+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) n.2414+49G>A n.2416+49G>A c.2184+49G>A (n.2184+49G>A) c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) n.2199+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174963G= | CA1984114153 | MYO7A | c.2094+49G= (n.2094+49G=) c.159+49G= (n.159+49G=) c.2061+49G= (n.2061+49G=) c.1863+49G= (n.1863+49G=) c.1836+49G= (n.1836+49G=) n.2414+49G= n.2416+49G= c.2184+49G= (n.2184+49G=) c.1953+49G= (n.1953+49G=) n.2199+49G= | |
11 | g.77174963G>T | CA6197690 | MYO7A | c.2094+49G>T (n.2094+49G>T) c.159+49G>T (n.159+49G>T) c.2061+49G>T (n.2061+49G>T) c.1863+49G>T (n.1863+49G>T) c.1836+49G>T (n.1836+49G>T) n.2414+49G>T n.2416+49G>T c.2184+49G>T (n.2184+49G>T) c.1953+49G>T (n.1953+49G>T) n.2199+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174964C>T | CA2615250373 | MYO7A | c.2094+50C>T (n.2094+50C>T) c.159+50C>T (n.159+50C>T) c.2061+50C>T (n.2061+50C>T) c.1863+50C>T (n.1863+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) n.2414+50C>T n.2416+50C>T c.2184+50C>T (n.2184+50C>T) c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) n.2199+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174965T>A | CA2792769271 | MYO7A | c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.159+51T>A (n.159+51T>A) c.2061+51T>A (n.2061+51T>A) c.1863+51T>A (n.1863+51T>A) c.1836+51T>A (n.1836+51T>A) n.2414+51T>A n.2416+51T>A c.2184+51T>A (n.2184+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) n.2199+51T>A | |
11 | g.77174965T>G | CA939771875 | MYO7A | c.2094+51T>G (n.2094+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) c.2061+51T>G (n.2061+51T>G) c.1863+51T>G (n.1863+51T>G) c.1836+51T>G (n.1836+51T>G) n.2414+51T>G n.2416+51T>G c.2184+51T>G (n.2184+51T>G) c.1953+51T>G (n.1953+51T>G) n.2199+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174965T= | CA1984114156 | MYO7A | c.2094+51T= (n.2094+51T=) c.159+51T= (n.159+51T=) c.2061+51T= (n.2061+51T=) c.1863+51T= (n.1863+51T=) c.1836+51T= (n.1836+51T=) n.2414+51T= n.2416+51T= c.2184+51T= (n.2184+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) n.2199+51T= | |
11 | g.77174965_77174966insACA | CA2792769273 | MYO7A | c.2094+51_2094+52insACA (n.2094+51_2094+52insACA) c.159+51_159+52insACA (n.159+51_159+52insACA) c.2061+51_2061+52insACA (n.2061+51_2061+52insACA) c.1863+51_1863+52insACA (n.1863+51_1863+52insACA) c.1836+51_1836+52insACA (n.1836+51_1836+52insACA) n.2414+51_2414+52insACA n.2416+51_2416+52insACA c.2184+51_2184+52insACA (n.2184+51_2184+52insACA) c.1953+51_1953+52insACA (n.1953+51_1953+52insACA) n.2199+51_2199+52insACA | |
11 | g.77174966G>A | CA2574931141 | MYO7A | c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.159+52G>A (n.159+52G>A) c.2061+52G>A (n.2061+52G>A) c.1863+52G>A (n.1863+52G>A) c.1836+52G>A (n.1836+52G>A) n.2414+52G>A n.2416+52G>A c.2184+52G>A (n.2184+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) n.2199+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174966G>C | CA2792769272 | MYO7A | c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.159+52G>C (n.159+52G>C) c.2061+52G>C (n.2061+52G>C) c.1863+52G>C (n.1863+52G>C) c.1836+52G>C (n.1836+52G>C) n.2414+52G>C n.2416+52G>C c.2184+52G>C (n.2184+52G>C) c.1953+52G>C (n.1953+52G>C) n.2199+52G>C | |
11 | g.77174966_77174967insAGT | CA2792769274 | MYO7A | c.2094+52_2094+53insAGT (n.2094+52_2094+53insAGT) c.159+52_159+53insAGT (n.159+52_159+53insAGT) c.2061+52_2061+53insAGT (n.2061+52_2061+53insAGT) c.1863+52_1863+53insAGT (n.1863+52_1863+53insAGT) c.1836+52_1836+53insAGT (n.1836+52_1836+53insAGT) n.2414+52_2414+53insAGT n.2416+52_2416+53insAGT c.2184+52_2184+53insAGT (n.2184+52_2184+53insAGT) c.1953+52_1953+53insAGT (n.1953+52_1953+53insAGT) n.2199+52_2199+53insAGT | |
11 | g.77174967G>C | CA2792769275 | MYO7A | c.2094+53G>C (n.2094+53G>C) c.159+53G>C (n.159+53G>C) c.2061+53G>C (n.2061+53G>C) c.1863+53G>C (n.1863+53G>C) c.1836+53G>C (n.1836+53G>C) n.2414+53G>C n.2416+53G>C c.2184+53G>C (n.2184+53G>C) c.1953+53G>C (n.1953+53G>C) n.2199+53G>C | |
11 | g.77174967G>T | CA2724503459 | MYO7A | c.2094+53G>T (n.2094+53G>T) c.159+53G>T (n.159+53G>T) c.2061+53G>T (n.2061+53G>T) c.1863+53G>T (n.1863+53G>T) c.1836+53G>T (n.1836+53G>T) n.2414+53G>T n.2416+53G>T c.2184+53G>T (n.2184+53G>T) c.1953+53G>T (n.1953+53G>T) n.2199+53G>T | dbSNP |
11 | g.77174968G>A | CA224837241 | MYO7A | c.2094+54G>A (n.2094+54G>A) c.159+54G>A (n.159+54G>A) c.2061+54G>A (n.2061+54G>A) c.1863+54G>A (n.1863+54G>A) c.1836+54G>A (n.1836+54G>A) n.2414+54G>A n.2416+54G>A c.2184+54G>A (n.2184+54G>A) c.1953+54G>A (n.1953+54G>A) n.2199+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174968G= | CA1984114159 | MYO7A | c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.159+54G= (n.159+54G=) c.2061+54G= (n.2061+54G=) c.1863+54G= (n.1863+54G=) c.1836+54G= (n.1836+54G=) n.2414+54G= n.2416+54G= c.2184+54G= (n.2184+54G=) c.1953+54G= (n.1953+54G=) n.2199+54G= | |
11 | g.77174968_77174970del | CA2792769276 | MYO7A | c.2094+54_2094+56del (n.2094+54_2094+56del) c.159+54_159+56del (n.159+54_159+56del) c.2061+54_2061+56del (n.2061+54_2061+56del) c.1863+54_1863+56del (n.1863+54_1863+56del) c.1836+54_1836+56del (n.1836+54_1836+56del) n.2414+54_2414+56del n.2416+54_2416+56del c.2184+54_2184+56del (n.2184+54_2184+56del) c.1953+54_1953+56del (n.1953+54_1953+56del) n.2199+54_2199+56del | |
11 | g.77174969C>T | CA2599535635 | MYO7A | c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.159+55C>T (n.159+55C>T) c.2061+55C>T (n.2061+55C>T) c.1863+55C>T (n.1863+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.2414+55C>T n.2416+55C>T c.2184+55C>T (n.2184+55C>T) c.1953+55C>T (n.1953+55C>T) n.2199+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174970A= | CA1984114162 | MYO7A | c.2094+56A= (n.2094+56A=) c.159+56A= (n.159+56A=) c.2061+56A= (n.2061+56A=) c.1863+56A= (n.1863+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2414+56A= n.2416+56A= c.2184+56A= (n.2184+56A=) c.1953+56A= (n.1953+56A=) n.2199+56A= | |
11 | g.77174970A>G | CA680365545 | MYO7A | c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.159+56A>G (n.159+56A>G) c.2061+56A>G (n.2061+56A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2414+56A>G n.2416+56A>G c.2184+56A>G (n.2184+56A>G) c.1953+56A>G (n.1953+56A>G) n.2199+56A>G | dbSNP |
11 | g.77174971A= | CA1984114163 | MYO7A | c.2094+57A= (n.2094+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.2061+57A= (n.2061+57A=) c.1863+57A= (n.1863+57A=) c.1836+57A= (n.1836+57A=) n.2414+57A= n.2416+57A= c.2184+57A= (n.2184+57A=) c.1953+57A= (n.1953+57A=) n.2199+57A= | |
11 | g.77174971A>G | CA680365549 | MYO7A | c.2094+57A>G (n.2094+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.2061+57A>G (n.2061+57A>G) c.1863+57A>G (n.1863+57A>G) c.1836+57A>G (n.1836+57A>G) n.2414+57A>G n.2416+57A>G c.2184+57A>G (n.2184+57A>G) c.1953+57A>G (n.1953+57A>G) n.2199+57A>G | dbSNP |
11 | g.77174971_77174977del | CA2792769277 | MYO7A | c.2094+57_2094+63del (n.2094+57_2094+63del) c.159+57_159+63del (n.159+57_159+63del) c.2061+57_2061+63del (n.2061+57_2061+63del) c.1863+57_1863+63del (n.1863+57_1863+63del) c.1836+57_1836+63del (n.1836+57_1836+63del) n.2414+57_2414+63del n.2416+57_2416+63del c.2184+57_2184+63del (n.2184+57_2184+63del) c.1953+57_1953+63del (n.1953+57_1953+63del) n.2199+57_2199+63del | |
11 | g.77174972G>A | CA224837250 | MYO7A | c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.2061+58G>A (n.2061+58G>A) c.1863+58G>A (n.1863+58G>A) c.1836+58G>A (n.1836+58G>A) n.2414+58G>A n.2416+58G>A c.2184+58G>A (n.2184+58G>A) c.1953+58G>A (n.1953+58G>A) n.2199+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174972G>C | CA2574931143 | MYO7A | c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.159+58G>C (n.159+58G>C) c.2061+58G>C (n.2061+58G>C) c.1863+58G>C (n.1863+58G>C) c.1836+58G>C (n.1836+58G>C) n.2414+58G>C n.2416+58G>C c.2184+58G>C (n.2184+58G>C) c.1953+58G>C (n.1953+58G>C) n.2199+58G>C | |
11 | g.77174972G= | CA1984114166 | MYO7A | c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.2061+58G= (n.2061+58G=) c.1863+58G= (n.1863+58G=) c.1836+58G= (n.1836+58G=) n.2414+58G= n.2416+58G= c.2184+58G= (n.2184+58G=) c.1953+58G= (n.1953+58G=) n.2199+58G= | |
11 | g.77174972_77174973insACA | CA2792769278 | MYO7A | c.2094+58_2094+59insACA (n.2094+58_2094+59insACA) c.159+58_159+59insACA (n.159+58_159+59insACA) c.2061+58_2061+59insACA (n.2061+58_2061+59insACA) c.1863+58_1863+59insACA (n.1863+58_1863+59insACA) c.1836+58_1836+59insACA (n.1836+58_1836+59insACA) n.2414+58_2414+59insACA n.2416+58_2416+59insACA c.2184+58_2184+59insACA (n.2184+58_2184+59insACA) c.1953+58_1953+59insACA (n.1953+58_1953+59insACA) n.2199+58_2199+59insACA | |
11 | g.77174973G>A | CA224837276 | MYO7A | c.2094+59G>A (n.2094+59G>A) c.159+59G>A (n.159+59G>A) c.2061+59G>A (n.2061+59G>A) c.1863+59G>A (n.1863+59G>A) c.1836+59G>A (n.1836+59G>A) n.2414+59G>A n.2416+59G>A c.2184+59G>A (n.2184+59G>A) c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) n.2199+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G>C | CA224837265 | MYO7A | c.2094+59G>C (n.2094+59G>C) c.159+59G>C (n.159+59G>C) c.2061+59G>C (n.2061+59G>C) c.1863+59G>C (n.1863+59G>C) c.1836+59G>C (n.1836+59G>C) n.2414+59G>C n.2416+59G>C c.2184+59G>C (n.2184+59G>C) c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) n.2199+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G= | CA1984114169 | MYO7A | c.2094+59G= (n.2094+59G=) c.159+59G= (n.159+59G=) c.2061+59G= (n.2061+59G=) c.1863+59G= (n.1863+59G=) c.1836+59G= (n.1836+59G=) n.2414+59G= n.2416+59G= c.2184+59G= (n.2184+59G=) c.1953+59G= (n.1953+59G=) n.2199+59G= | |
11 | g.77174973G>T | CA224837262 | MYO7A | c.2094+59G>T (n.2094+59G>T) c.159+59G>T (n.159+59G>T) c.2061+59G>T (n.2061+59G>T) c.1863+59G>T (n.1863+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2414+59G>T n.2416+59G>T c.2184+59G>T (n.2184+59G>T) c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) n.2199+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174974G>A | CA224837277 | MYO7A | c.2094+60G>A (n.2094+60G>A) c.159+60G>A (n.159+60G>A) c.2061+60G>A (n.2061+60G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) c.1836+60G>A (n.1836+60G>A) n.2414+60G>A n.2416+60G>A c.2184+60G>A (n.2184+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) n.2199+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174974G= | CA1984114177 | MYO7A | c.2094+60G= (n.2094+60G=) c.159+60G= (n.159+60G=) c.2061+60G= (n.2061+60G=) c.1863+60G= (n.1863+60G=) c.1836+60G= (n.1836+60G=) n.2414+60G= n.2416+60G= c.2184+60G= (n.2184+60G=) c.1953+60G= (n.1953+60G=) n.2199+60G= | |
11 | g.77174974G>T | CA1984114175 | MYO7A | c.2094+60G>T (n.2094+60G>T) c.159+60G>T (n.159+60G>T) c.2061+60G>T (n.2061+60G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) c.1836+60G>T (n.1836+60G>T) n.2414+60G>T n.2416+60G>T c.2184+60G>T (n.2184+60G>T) c.1953+60G>T (n.1953+60G>T) n.2199+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>A | CA2792769279 | MYO7A | c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.159+61T>A (n.159+61T>A) c.2061+61T>A (n.2061+61T>A) c.1863+61T>A (n.1863+61T>A) c.1836+61T>A (n.1836+61T>A) n.2414+61T>A n.2416+61T>A c.2184+61T>A (n.2184+61T>A) c.1953+61T>A (n.1953+61T>A) n.2199+61T>A | |
11 | g.77174975T>C | CA2615250389 | MYO7A | c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.159+61T>C (n.159+61T>C) c.2061+61T>C (n.2061+61T>C) c.1863+61T>C (n.1863+61T>C) c.1836+61T>C (n.1836+61T>C) n.2414+61T>C n.2416+61T>C c.2184+61T>C (n.2184+61T>C) c.1953+61T>C (n.1953+61T>C) n.2199+61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>G | CA1984114181 | MYO7A | c.2094+61T>G (n.2094+61T>G) c.159+61T>G (n.159+61T>G) c.2061+61T>G (n.2061+61T>G) c.1863+61T>G (n.1863+61T>G) c.1836+61T>G (n.1836+61T>G) n.2414+61T>G n.2416+61T>G c.2184+61T>G (n.2184+61T>G) c.1953+61T>G (n.1953+61T>G) n.2199+61T>G | dbSNP |
11 | g.77174975T= | CA1984114180 | MYO7A | c.2094+61T= (n.2094+61T=) c.159+61T= (n.159+61T=) c.2061+61T= (n.2061+61T=) c.1863+61T= (n.1863+61T=) c.1836+61T= (n.1836+61T=) n.2414+61T= n.2416+61T= c.2184+61T= (n.2184+61T=) c.1953+61T= (n.1953+61T=) n.2199+61T= | |
11 | g.77174977_77174978del | CA2792769280 | MYO7A | c.2094+63_2094+64del (n.2094+63_2094+64del) c.159+63_159+64del (n.159+63_159+64del) c.2061+63_2061+64del (n.2061+63_2061+64del) c.1863+63_1863+64del (n.1863+63_1863+64del) c.1836+63_1836+64del (n.1836+63_1836+64del) n.2414+63_2414+64del n.2416+63_2416+64del c.2184+63_2184+64del (n.2184+63_2184+64del) c.1953+63_1953+64del (n.1953+63_1953+64del) n.2199+63_2199+64del | |
11 | g.77174976_77174977insAG | CA2792769281 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAG (n.2094+62_2094+63insAG) c.159+62_159+63insAG (n.159+62_159+63insAG) c.2061+62_2061+63insAG (n.2061+62_2061+63insAG) c.1863+62_1863+63insAG (n.1863+62_1863+63insAG) c.1836+62_1836+63insAG (n.1836+62_1836+63insAG) n.2414+62_2414+63insAG n.2416+62_2416+63insAG c.2184+62_2184+63insAG (n.2184+62_2184+63insAG) c.1953+62_1953+63insAG (n.1953+62_1953+63insAG) n.2199+62_2199+63insAG | |
11 | g.77174976_77174977insAGT | CA2792769282 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAGT (n.2094+62_2094+63insAGT) c.159+62_159+63insAGT (n.159+62_159+63insAGT) c.2061+62_2061+63insAGT (n.2061+62_2061+63insAGT) c.1863+62_1863+63insAGT (n.1863+62_1863+63insAGT) c.1836+62_1836+63insAGT (n.1836+62_1836+63insAGT) n.2414+62_2414+63insAGT n.2416+62_2416+63insAGT c.2184+62_2184+63insAGT (n.2184+62_2184+63insAGT) c.1953+62_1953+63insAGT (n.1953+62_1953+63insAGT) n.2199+62_2199+63insAGT | |
11 | g.77174977C>A | CA680365560 | MYO7A | c.2094+63C>A (n.2094+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.2061+63C>A (n.2061+63C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) c.1836+63C>A (n.1836+63C>A) n.2414+63C>A n.2416+63C>A c.2184+63C>A (n.2184+63C>A) c.1953+63C>A (n.1953+63C>A) n.2199+63C>A | dbSNP |
11 | g.77174977C= | CA1984114182 | MYO7A | c.2094+63C= (n.2094+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.2061+63C= (n.2061+63C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) c.1836+63C= (n.1836+63C=) n.2414+63C= n.2416+63C= c.2184+63C= (n.2184+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) n.2199+63C= | |
11 | g.77174977C>G | CA2615250396 | MYO7A | c.2094+63C>G (n.2094+63C>G) c.159+63C>G (n.159+63C>G) c.2061+63C>G (n.2061+63C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) c.1836+63C>G (n.1836+63C>G) n.2414+63C>G n.2416+63C>G c.2184+63C>G (n.2184+63C>G) c.1953+63C>G (n.1953+63C>G) n.2199+63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174977C>T | CA2574931148 | MYO7A | c.2094+63C>T (n.2094+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) c.2061+63C>T (n.2061+63C>T) c.1863+63C>T (n.1863+63C>T) c.1836+63C>T (n.1836+63C>T) n.2414+63C>T n.2416+63C>T c.2184+63C>T (n.2184+63C>T) c.1953+63C>T (n.1953+63C>T) n.2199+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174977_77174979del | CA2792769283 | MYO7A | c.2094+63_2094+65del (n.2094+63_2094+65del) c.159+63_159+65del (n.159+63_159+65del) c.2061+63_2061+65del (n.2061+63_2061+65del) c.1863+63_1863+65del (n.1863+63_1863+65del) c.1836+63_1836+65del (n.1836+63_1836+65del) n.2414+63_2414+65del n.2416+63_2416+65del c.2184+63_2184+65del (n.2184+63_2184+65del) c.1953+63_1953+65del (n.1953+63_1953+65del) n.2199+63_2199+65del | |
11 | g.77174978C>A | CA680365562 | MYO7A | c.2094+64C>A (n.2094+64C>A) c.159+64C>A (n.159+64C>A) c.2061+64C>A (n.2061+64C>A) c.1863+64C>A (n.1863+64C>A) c.1836+64C>A (n.1836+64C>A) n.2414+64C>A n.2416+64C>A c.2184+64C>A (n.2184+64C>A) c.1953+64C>A (n.1953+64C>A) n.2199+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174978C= | CA1984114186 | MYO7A | c.2094+64C= (n.2094+64C=) c.159+64C= (n.159+64C=) c.2061+64C= (n.2061+64C=) c.1863+64C= (n.1863+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.2414+64C= n.2416+64C= c.2184+64C= (n.2184+64C=) c.1953+64C= (n.1953+64C=) n.2199+64C= | |
11 | g.77174978C>T | CA2615250436 | MYO7A | c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.2061+64C>T (n.2061+64C>T) c.1863+64C>T (n.1863+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.2414+64C>T n.2416+64C>T c.2184+64C>T (n.2184+64C>T) c.1953+64C>T (n.1953+64C>T) n.2199+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174979A>G | CA2792769284 | MYO7A | c.2094+65A>G (n.2094+65A>G) c.159+65A>G (n.159+65A>G) c.2061+65A>G (n.2061+65A>G) c.1863+65A>G (n.1863+65A>G) c.1836+65A>G (n.1836+65A>G) n.2414+65A>G n.2416+65A>G c.2184+65A>G (n.2184+65A>G) c.1953+65A>G (n.1953+65A>G) n.2199+65A>G | |
11 | g.77174979_77174980insGT | CA2792769285 | MYO7A | c.2094+65_2094+66insGT (n.2094+65_2094+66insGT) c.159+65_159+66insGT (n.159+65_159+66insGT) c.2061+65_2061+66insGT (n.2061+65_2061+66insGT) c.1863+65_1863+66insGT (n.1863+65_1863+66insGT) c.1836+65_1836+66insGT (n.1836+65_1836+66insGT) n.2414+65_2414+66insGT n.2416+65_2416+66insGT c.2184+65_2184+66insGT (n.2184+65_2184+66insGT) c.1953+65_1953+66insGT (n.1953+65_1953+66insGT) n.2199+65_2199+66insGT | |
11 | g.77174980A= | CA1984114190 | MYO7A | c.2094+66A= (n.2094+66A=) c.159+66A= (n.159+66A=) c.2061+66A= (n.2061+66A=) c.1863+66A= (n.1863+66A=) c.1836+66A= (n.1836+66A=) n.2414+66A= n.2416+66A= c.2184+66A= (n.2184+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) n.2199+66A= | |
11 | g.77174980A>C | CA1984114192 | MYO7A | c.2094+66A>C (n.2094+66A>C) c.159+66A>C (n.159+66A>C) c.2061+66A>C (n.2061+66A>C) c.1863+66A>C (n.1863+66A>C) c.1836+66A>C (n.1836+66A>C) n.2414+66A>C n.2416+66A>C c.2184+66A>C (n.2184+66A>C) c.1953+66A>C (n.1953+66A>C) n.2199+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>G | CA224837278 | MYO7A | c.2094+66A>G (n.2094+66A>G) c.159+66A>G (n.159+66A>G) c.2061+66A>G (n.2061+66A>G) c.1863+66A>G (n.1863+66A>G) c.1836+66A>G (n.1836+66A>G) n.2414+66A>G n.2416+66A>G c.2184+66A>G (n.2184+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) n.2199+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>T | CA2792769287 | MYO7A | c.2094+66A>T (n.2094+66A>T) c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.2061+66A>T (n.2061+66A>T) c.1863+66A>T (n.1863+66A>T) c.1836+66A>T (n.1836+66A>T) n.2414+66A>T n.2416+66A>T c.2184+66A>T (n.2184+66A>T) c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) n.2199+66A>T | |
11 | g.77174980_77174986del | CA2792769286 | MYO7A | c.2094+66_2094+72del (n.2094+66_2094+72del) c.159+66_159+72del (n.159+66_159+72del) c.2061+66_2061+72del (n.2061+66_2061+72del) c.1863+66_1863+72del (n.1863+66_1863+72del) c.1836+66_1836+72del (n.1836+66_1836+72del) n.2414+66_2414+72del n.2416+66_2416+72del c.2184+66_2184+72del (n.2184+66_2184+72del) c.1953+66_1953+72del (n.1953+66_1953+72del) n.2199+66_2199+72del | |
11 | g.77174982T>A | CA2792769288 | MYO7A | c.2094+68T>A (n.2094+68T>A) c.159+68T>A (n.159+68T>A) c.2061+68T>A (n.2061+68T>A) c.1863+68T>A (n.1863+68T>A) c.1836+68T>A (n.1836+68T>A) n.2414+68T>A n.2416+68T>A c.2184+68T>A (n.2184+68T>A) c.1953+68T>A (n.1953+68T>A) n.2199+68T>A | |
11 | g.77174982T>C | CA2615250447 | MYO7A | c.2094+68T>C (n.2094+68T>C) c.159+68T>C (n.159+68T>C) c.2061+68T>C (n.2061+68T>C) c.1863+68T>C (n.1863+68T>C) c.1836+68T>C (n.1836+68T>C) n.2414+68T>C n.2416+68T>C c.2184+68T>C (n.2184+68T>C) c.1953+68T>C (n.1953+68T>C) n.2199+68T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174983T>C | CA2792769289 | MYO7A | c.2094+69T>C (n.2094+69T>C) c.159+69T>C (n.159+69T>C) c.2061+69T>C (n.2061+69T>C) c.1863+69T>C (n.1863+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.2414+69T>C n.2416+69T>C c.2184+69T>C (n.2184+69T>C) c.1953+69T>C (n.1953+69T>C) n.2199+69T>C | |
11 | g.77174984T>A | CA2792769290 | MYO7A | c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.159+70T>A (n.159+70T>A) c.2061+70T>A (n.2061+70T>A) c.1863+70T>A (n.1863+70T>A) c.1836+70T>A (n.1836+70T>A) n.2414+70T>A n.2416+70T>A c.2184+70T>A (n.2184+70T>A) c.1953+70T>A (n.1953+70T>A) n.2199+70T>A | |
11 | g.77174986_77174987insAC | CA2792769291 | MYO7A | c.2094+72_2094+73insAC (n.2094+72_2094+73insAC) c.159+72_159+73insAC (n.159+72_159+73insAC) c.2061+72_2061+73insAC (n.2061+72_2061+73insAC) c.1863+72_1863+73insAC (n.1863+72_1863+73insAC) c.1836+72_1836+73insAC (n.1836+72_1836+73insAC) n.2414+72_2414+73insAC n.2416+72_2416+73insAC c.2184+72_2184+73insAC (n.2184+72_2184+73insAC) c.1953+72_1953+73insAC (n.1953+72_1953+73insAC) n.2199+72_2199+73insAC | |
11 | g.77174987T>A | CA2792769292 | MYO7A | c.2094+73T>A (n.2094+73T>A) c.159+73T>A (n.159+73T>A) c.2061+73T>A (n.2061+73T>A) c.1863+73T>A (n.1863+73T>A) c.1836+73T>A (n.1836+73T>A) n.2414+73T>A n.2416+73T>A c.2184+73T>A (n.2184+73T>A) c.1953+73T>A (n.1953+73T>A) n.2199+73T>A | |
11 | g.77174988A>T | CA2615250448 | MYO7A | c.2094+74A>T (n.2094+74A>T) c.159+74A>T (n.159+74A>T) c.2061+74A>T (n.2061+74A>T) c.1863+74A>T (n.1863+74A>T) c.1836+74A>T (n.1836+74A>T) n.2414+74A>T n.2416+74A>T c.2184+74A>T (n.2184+74A>T) c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) n.2199+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174989T>A | CA680365566 | MYO7A | c.2094+75T>A (n.2094+75T>A) c.159+75T>A (n.159+75T>A) c.2061+75T>A (n.2061+75T>A) c.1863+75T>A (n.1863+75T>A) c.1836+75T>A (n.1836+75T>A) n.2414+75T>A n.2416+75T>A c.2184+75T>A (n.2184+75T>A) c.1953+75T>A (n.1953+75T>A) n.2199+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174989T= | CA1984114194 | MYO7A | c.2094+75T= (n.2094+75T=) c.159+75T= (n.159+75T=) c.2061+75T= (n.2061+75T=) c.1863+75T= (n.1863+75T=) c.1836+75T= (n.1836+75T=) n.2414+75T= n.2416+75T= c.2184+75T= (n.2184+75T=) c.1953+75T= (n.1953+75T=) n.2199+75T= | |
11 | g.77174990C>A | CA2574931153 | MYO7A | c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.159+76C>A (n.159+76C>A) c.2061+76C>A (n.2061+76C>A) c.1863+76C>A (n.1863+76C>A) c.1836+76C>A (n.1836+76C>A) n.2414+76C>A n.2416+76C>A c.2184+76C>A (n.2184+76C>A) c.1953+76C>A (n.1953+76C>A) n.2199+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174991A= | CA1984114195 | MYO7A | c.2094+77A= (n.2094+77A=) c.159+77A= (n.159+77A=) c.2061+77A= (n.2061+77A=) c.1863+77A= (n.1863+77A=) c.1836+77A= (n.1836+77A=) n.2414+77A= n.2416+77A= c.2184+77A= (n.2184+77A=) c.1953+77A= (n.1953+77A=) n.2199+77A= | |
11 | g.77174991A>G | CA2574931154 | MYO7A | c.2094+77A>G (n.2094+77A>G) c.159+77A>G (n.159+77A>G) c.2061+77A>G (n.2061+77A>G) c.1863+77A>G (n.1863+77A>G) c.1836+77A>G (n.1836+77A>G) n.2414+77A>G n.2416+77A>G c.2184+77A>G (n.2184+77A>G) c.1953+77A>G (n.1953+77A>G) n.2199+77A>G | |
11 | g.77174991A>T | CA1984114196 | MYO7A | c.2094+77A>T (n.2094+77A>T) c.159+77A>T (n.159+77A>T) c.2061+77A>T (n.2061+77A>T) c.1863+77A>T (n.1863+77A>T) c.1836+77A>T (n.1836+77A>T) n.2414+77A>T n.2416+77A>T c.2184+77A>T (n.2184+77A>T) c.1953+77A>T (n.1953+77A>T) n.2199+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174991dup | CA2792769293 | MYO7A | c.2094+77dup (n.2094+77dup) c.159+77dup (n.159+77dup) c.2061+77dup (n.2061+77dup) c.1863+77dup (n.1863+77dup) c.1836+77dup (n.1836+77dup) n.2414+77dup n.2416+77dup c.2184+77dup (n.2184+77dup) c.1953+77dup (n.1953+77dup) n.2199+77dup | |
11 | g.77174991_77174992insAG | CA2792769296 | MYO7A | c.2094+77_2094+78insAG (n.2094+77_2094+78insAG) c.159+77_159+78insAG (n.159+77_159+78insAG) c.2061+77_2061+78insAG (n.2061+77_2061+78insAG) c.1863+77_1863+78insAG (n.1863+77_1863+78insAG) c.1836+77_1836+78insAG (n.1836+77_1836+78insAG) n.2414+77_2414+78insAG n.2416+77_2416+78insAG c.2184+77_2184+78insAG (n.2184+77_2184+78insAG) c.1953+77_1953+78insAG (n.1953+77_1953+78insAG) n.2199+77_2199+78insAG | |
11 | g.77174991_77174992insCAC | CA2792769295 | MYO7A | c.2094+77_2094+78insCAC (n.2094+77_2094+78insCAC) c.159+77_159+78insCAC (n.159+77_159+78insCAC) c.2061+77_2061+78insCAC (n.2061+77_2061+78insCAC) c.1863+77_1863+78insCAC (n.1863+77_1863+78insCAC) c.1836+77_1836+78insCAC (n.1836+77_1836+78insCAC) n.2414+77_2414+78insCAC n.2416+77_2416+78insCAC c.2184+77_2184+78insCAC (n.2184+77_2184+78insCAC) c.1953+77_1953+78insCAC (n.1953+77_1953+78insCAC) n.2199+77_2199+78insCAC | |
11 | g.77174992G>A | CA680365574 | MYO7A | c.2094+78G>A (n.2094+78G>A) c.159+78G>A (n.159+78G>A) c.2061+78G>A (n.2061+78G>A) c.1863+78G>A (n.1863+78G>A) c.1836+78G>A (n.1836+78G>A) n.2414+78G>A n.2416+78G>A c.2184+78G>A (n.2184+78G>A) c.1953+78G>A (n.1953+78G>A) n.2199+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174992G>C | CA2792769294 | MYO7A | c.2094+78G>C (n.2094+78G>C) c.159+78G>C (n.159+78G>C) c.2061+78G>C (n.2061+78G>C) c.1863+78G>C (n.1863+78G>C) c.1836+78G>C (n.1836+78G>C) n.2414+78G>C n.2416+78G>C c.2184+78G>C (n.2184+78G>C) c.1953+78G>C (n.1953+78G>C) n.2199+78G>C | |
11 | g.77174992G= | CA1984114198 | MYO7A | c.2094+78G= (n.2094+78G=) c.159+78G= (n.159+78G=) c.2061+78G= (n.2061+78G=) c.1863+78G= (n.1863+78G=) c.1836+78G= (n.1836+78G=) n.2414+78G= n.2416+78G= c.2184+78G= (n.2184+78G=) c.1953+78G= (n.1953+78G=) n.2199+78G= | |
11 | g.77174992G>T | CA2615250460 | MYO7A | c.2094+78G>T (n.2094+78G>T) c.159+78G>T (n.159+78G>T) c.2061+78G>T (n.2061+78G>T) c.1863+78G>T (n.1863+78G>T) c.1836+78G>T (n.1836+78G>T) n.2414+78G>T n.2416+78G>T c.2184+78G>T (n.2184+78G>T) c.1953+78G>T (n.1953+78G>T) n.2199+78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174992_77174993insAGAA | CA2792769297 | MYO7A | c.2094+78_2094+79insAGAA (n.2094+78_2094+79insAGAA) c.159+78_159+79insAGAA (n.159+78_159+79insAGAA) c.2061+78_2061+79insAGAA (n.2061+78_2061+79insAGAA) c.1863+78_1863+79insAGAA (n.1863+78_1863+79insAGAA) c.1836+78_1836+79insAGAA (n.1836+78_1836+79insAGAA) n.2414+78_2414+79insAGAA n.2416+78_2416+79insAGAA c.2184+78_2184+79insAGAA (n.2184+78_2184+79insAGAA) c.1953+78_1953+79insAGAA (n.1953+78_1953+79insAGAA) n.2199+78_2199+79insAGAA | |
11 | g.77174993G>A | CA2615250462 | MYO7A | c.2094+79G>A (n.2094+79G>A) c.159+79G>A (n.159+79G>A) c.2061+79G>A (n.2061+79G>A) c.1863+79G>A (n.1863+79G>A) c.1836+79G>A (n.1836+79G>A) n.2414+79G>A n.2416+79G>A c.2184+79G>A (n.2184+79G>A) c.1953+79G>A (n.1953+79G>A) n.2199+79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174993G>T | CA2615250461 | MYO7A | c.2094+79G>T (n.2094+79G>T) c.159+79G>T (n.159+79G>T) c.2061+79G>T (n.2061+79G>T) c.1863+79G>T (n.1863+79G>T) c.1836+79G>T (n.1836+79G>T) n.2414+79G>T n.2416+79G>T c.2184+79G>T (n.2184+79G>T) c.1953+79G>T (n.1953+79G>T) n.2199+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174994A= | CA1984114200 | MYO7A | c.2094+80A= (n.2094+80A=) c.159+80A= (n.159+80A=) c.2061+80A= (n.2061+80A=) c.1863+80A= (n.1863+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) n.2414+80A= n.2416+80A= c.2184+80A= (n.2184+80A=) c.1953+80A= (n.1953+80A=) n.2199+80A= | |
11 | g.77174994A>C | CA2792769298 | MYO7A | c.2094+80A>C (n.2094+80A>C) c.159+80A>C (n.159+80A>C) c.2061+80A>C (n.2061+80A>C) c.1863+80A>C (n.1863+80A>C) c.1836+80A>C (n.1836+80A>C) n.2414+80A>C n.2416+80A>C c.2184+80A>C (n.2184+80A>C) c.1953+80A>C (n.1953+80A>C) n.2199+80A>C | |
11 | g.77174994A>G | CA600710641 | MYO7A | c.2094+80A>G (n.2094+80A>G) c.159+80A>G (n.159+80A>G) c.2061+80A>G (n.2061+80A>G) c.1863+80A>G (n.1863+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) n.2414+80A>G n.2416+80A>G c.2184+80A>G (n.2184+80A>G) c.1953+80A>G (n.1953+80A>G) n.2199+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77174995C>G | CA2792769299 | MYO7A | c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) c.2061+81C>G (n.2061+81C>G) c.1863+81C>G (n.1863+81C>G) c.1836+81C>G (n.1836+81C>G) n.2414+81C>G n.2416+81C>G c.2184+81C>G (n.2184+81C>G) c.1953+81C>G (n.1953+81C>G) n.2199+81C>G | |
11 | g.77174995C>T | CA2615250470 | MYO7A | c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) c.2061+81C>T (n.2061+81C>T) c.1863+81C>T (n.1863+81C>T) c.1836+81C>T (n.1836+81C>T) n.2414+81C>T n.2416+81C>T c.2184+81C>T (n.2184+81C>T) c.1953+81C>T (n.1953+81C>T) n.2199+81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>A | CA2615250471 | MYO7A | c.2094+82C>A (n.2094+82C>A) c.159+82C>A (n.159+82C>A) c.2061+82C>A (n.2061+82C>A) c.1863+82C>A (n.1863+82C>A) c.1836+82C>A (n.1836+82C>A) n.2414+82C>A n.2416+82C>A c.2184+82C>A (n.2184+82C>A) c.1953+82C>A (n.1953+82C>A) n.2199+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>G | CA2615250473 | MYO7A | c.2094+82C>G (n.2094+82C>G) c.159+82C>G (n.159+82C>G) c.2061+82C>G (n.2061+82C>G) c.1863+82C>G (n.1863+82C>G) c.1836+82C>G (n.1836+82C>G) n.2414+82C>G n.2416+82C>G c.2184+82C>G (n.2184+82C>G) c.1953+82C>G (n.1953+82C>G) n.2199+82C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174997A= | CA1984114205 | MYO7A | c.2094+83A= (n.2094+83A=) c.159+83A= (n.159+83A=) c.2061+83A= (n.2061+83A=) c.1863+83A= (n.1863+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) n.2414+83A= n.2416+83A= c.2184+83A= (n.2184+83A=) c.1953+83A= (n.1953+83A=) n.2199+83A= | |
11 | g.77174997A>C | CA1984114206 | MYO7A | c.2094+83A>C (n.2094+83A>C) c.159+83A>C (n.159+83A>C) c.2061+83A>C (n.2061+83A>C) c.1863+83A>C (n.1863+83A>C) c.1836+83A>C (n.1836+83A>C) n.2414+83A>C n.2416+83A>C c.2184+83A>C (n.2184+83A>C) c.1953+83A>C (n.1953+83A>C) n.2199+83A>C | dbSNP |
11 | g.77174997A>G | CA1984114208 | MYO7A | c.2094+83A>G (n.2094+83A>G) c.159+83A>G (n.159+83A>G) c.2061+83A>G (n.2061+83A>G) c.1863+83A>G (n.1863+83A>G) c.1836+83A>G (n.1836+83A>G) n.2414+83A>G n.2416+83A>G c.2184+83A>G (n.2184+83A>G) c.1953+83A>G (n.1953+83A>G) n.2199+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174998T>C | CA2615250476 | MYO7A | c.2094+84T>C (n.2094+84T>C) c.159+84T>C (n.159+84T>C) c.2061+84T>C (n.2061+84T>C) c.1863+84T>C (n.1863+84T>C) c.1836+84T>C (n.1836+84T>C) n.2414+84T>C n.2416+84T>C c.2184+84T>C (n.2184+84T>C) c.1953+84T>C (n.1953+84T>C) n.2199+84T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174999G>A | CA939771883 | MYO7A | c.2094+85G>A (n.2094+85G>A) c.159+85G>A (n.159+85G>A) c.2061+85G>A (n.2061+85G>A) c.1863+85G>A (n.1863+85G>A) c.1836+85G>A (n.1836+85G>A) n.2414+85G>A n.2416+85G>A c.2184+85G>A (n.2184+85G>A) c.1953+85G>A (n.1953+85G>A) n.2199+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174999G= | CA1984114210 | MYO7A | c.2094+85G= (n.2094+85G=) c.159+85G= (n.159+85G=) c.2061+85G= (n.2061+85G=) c.1863+85G= (n.1863+85G=) c.1836+85G= (n.1836+85G=) n.2414+85G= n.2416+85G= c.2184+85G= (n.2184+85G=) c.1953+85G= (n.1953+85G=) n.2199+85G= | |
11 | g.77174999G>T | CA2615250481 | MYO7A | c.2094+85G>T (n.2094+85G>T) c.159+85G>T (n.159+85G>T) c.2061+85G>T (n.2061+85G>T) c.1863+85G>T (n.1863+85G>T) c.1836+85G>T (n.1836+85G>T) n.2414+85G>T n.2416+85G>T c.2184+85G>T (n.2184+85G>T) c.1953+85G>T (n.1953+85G>T) n.2199+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174999_77175000insA | CA2792769302 | MYO7A | c.2094+85_2094+86insA (n.2094+85_2094+86insA) c.159+85_159+86insA (n.159+85_159+86insA) c.2061+85_2061+86insA (n.2061+85_2061+86insA) c.1863+85_1863+86insA (n.1863+85_1863+86insA) c.1836+85_1836+86insA (n.1836+85_1836+86insA) n.2414+85_2414+86insA n.2416+85_2416+86insA c.2184+85_2184+86insA (n.2184+85_2184+86insA) c.1953+85_1953+86insA (n.1953+85_1953+86insA) n.2199+85_2199+86insA | |
11 | g.77175000G>A | CA939771886 | MYO7A | c.2094+86G>A (n.2094+86G>A) c.159+86G>A (n.159+86G>A) c.2061+86G>A (n.2061+86G>A) c.1863+86G>A (n.1863+86G>A) c.1836+86G>A (n.1836+86G>A) n.2414+86G>A n.2416+86G>A c.2184+86G>A (n.2184+86G>A) c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) n.2199+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175000G>C | CA2792769300 | MYO7A | c.2094+86G>C (n.2094+86G>C) c.159+86G>C (n.159+86G>C) c.2061+86G>C (n.2061+86G>C) c.1863+86G>C (n.1863+86G>C) c.1836+86G>C (n.1836+86G>C) n.2414+86G>C n.2416+86G>C c.2184+86G>C (n.2184+86G>C) c.1953+86G>C (n.1953+86G>C) n.2199+86G>C | |
11 | g.77175000G= | CA1984114212 | MYO7A | c.2094+86G= (n.2094+86G=) c.159+86G= (n.159+86G=) c.2061+86G= (n.2061+86G=) c.1863+86G= (n.1863+86G=) c.1836+86G= (n.1836+86G=) n.2414+86G= n.2416+86G= c.2184+86G= (n.2184+86G=) c.1953+86G= (n.1953+86G=) n.2199+86G= | |
11 | g.77175001_77175010del | CA2792769301 | MYO7A | c.2094+87_2094+96del (n.2094+87_2094+96del) c.159+87_159+96del (n.159+87_159+96del) c.2061+87_2061+96del (n.2061+87_2061+96del) c.1863+87_1863+96del (n.1863+87_1863+96del) c.1836+87_1836+96del (n.1836+87_1836+96del) n.2414+87_2414+96del n.2416+87_2416+96del c.2184+87_2184+96del (n.2184+87_2184+96del) c.1953+87_1953+96del (n.1953+87_1953+96del) n.2199+87_2199+96del | |
11 | g.77175001G>A | CA1984114216 | MYO7A | c.2094+87G>A (n.2094+87G>A) c.159+87G>A (n.159+87G>A) c.2061+87G>A (n.2061+87G>A) c.1863+87G>A (n.1863+87G>A) c.1836+87G>A (n.1836+87G>A) n.2414+87G>A n.2416+87G>A c.2184+87G>A (n.2184+87G>A) c.1953+87G>A (n.1953+87G>A) n.2199+87G>A | dbSNP |
11 | g.77175001G= | CA1984114214 | MYO7A | c.2094+87G= (n.2094+87G=) c.159+87G= (n.159+87G=) c.2061+87G= (n.2061+87G=) c.1863+87G= (n.1863+87G=) c.1836+87G= (n.1836+87G=) n.2414+87G= n.2416+87G= c.2184+87G= (n.2184+87G=) c.1953+87G= (n.1953+87G=) n.2199+87G= | |
11 | g.77175001G>T | CA2615250487 | MYO7A | c.2094+87G>T (n.2094+87G>T) c.159+87G>T (n.159+87G>T) c.2061+87G>T (n.2061+87G>T) c.1863+87G>T (n.1863+87G>T) c.1836+87G>T (n.1836+87G>T) n.2414+87G>T n.2416+87G>T c.2184+87G>T (n.2184+87G>T) c.1953+87G>T (n.1953+87G>T) n.2199+87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175021del | CA2792769303 | MYO7A | c.2094+88_2094+107del (n.2094+88_2094+107del) c.159+88_159+107del (n.159+88_159+107del) c.2061+88_2061+107del (n.2061+88_2061+107del) c.1863+88_1863+107del (n.1863+88_1863+107del) c.1836+88_1836+107del (n.1836+88_1836+107del) n.2414+88_2414+107del n.2416+88_2416+107del c.2184+88_2184+107del (n.2184+88_2184+107del) c.1953+88_1953+107del (n.1953+88_1953+107del) n.2199+88_2199+107del | |
11 | g.77175001_77175002insACA | CA2792769304 | MYO7A | c.2094+87_2094+88insACA (n.2094+87_2094+88insACA) c.159+87_159+88insACA (n.159+87_159+88insACA) c.2061+87_2061+88insACA (n.2061+87_2061+88insACA) c.1863+87_1863+88insACA (n.1863+87_1863+88insACA) c.1836+87_1836+88insACA (n.1836+87_1836+88insACA) n.2414+87_2414+88insACA n.2416+87_2416+88insACA c.2184+87_2184+88insACA (n.2184+87_2184+88insACA) c.1953+87_1953+88insACA (n.1953+87_1953+88insACA) n.2199+87_2199+88insACA | |
11 | g.77175002C>A | CA1984114218 | MYO7A | c.2094+88C>A (n.2094+88C>A) c.159+88C>A (n.159+88C>A) c.2061+88C>A (n.2061+88C>A) c.1863+88C>A (n.1863+88C>A) c.1836+88C>A (n.1836+88C>A) n.2414+88C>A n.2416+88C>A c.2184+88C>A (n.2184+88C>A) c.1953+88C>A (n.1953+88C>A) n.2199+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175002C= | CA1984114217 | MYO7A | c.2094+88C= (n.2094+88C=) c.159+88C= (n.159+88C=) c.2061+88C= (n.2061+88C=) c.1863+88C= (n.1863+88C=) c.1836+88C= (n.1836+88C=) n.2414+88C= n.2416+88C= c.2184+88C= (n.2184+88C=) c.1953+88C= (n.1953+88C=) n.2199+88C= | |
11 | g.77175002C>T | CA224837281 | MYO7A | c.2094+88C>T (n.2094+88C>T) c.159+88C>T (n.159+88C>T) c.2061+88C>T (n.2061+88C>T) c.1863+88C>T (n.1863+88C>T) c.1836+88C>T (n.1836+88C>T) n.2414+88C>T n.2416+88C>T c.2184+88C>T (n.2184+88C>T) c.1953+88C>T (n.1953+88C>T) n.2199+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175007del | CA2792769305 | MYO7A | c.2094+88_2094+93del (n.2094+88_2094+93del) c.159+88_159+93del (n.159+88_159+93del) c.2061+88_2061+93del (n.2061+88_2061+93del) c.1863+88_1863+93del (n.1863+88_1863+93del) c.1836+88_1836+93del (n.1836+88_1836+93del) n.2414+88_2414+93del n.2416+88_2416+93del c.2184+88_2184+93del (n.2184+88_2184+93del) c.1953+88_1953+93del (n.1953+88_1953+93del) n.2199+88_2199+93del | |
11 | g.77175002_77175003insACA | CA2792769306 | MYO7A | c.2094+88_2094+89insACA (n.2094+88_2094+89insACA) c.159+88_159+89insACA (n.159+88_159+89insACA) c.2061+88_2061+89insACA (n.2061+88_2061+89insACA) c.1863+88_1863+89insACA (n.1863+88_1863+89insACA) c.1836+88_1836+89insACA (n.1836+88_1836+89insACA) n.2414+88_2414+89insACA n.2416+88_2416+89insACA c.2184+88_2184+89insACA (n.2184+88_2184+89insACA) c.1953+88_1953+89insACA (n.1953+88_1953+89insACA) n.2199+88_2199+89insACA | |
11 | g.77175003G>A | CA680365580 | MYO7A | c.2094+89G>A (n.2094+89G>A) c.159+89G>A (n.159+89G>A) c.2061+89G>A (n.2061+89G>A) c.1863+89G>A (n.1863+89G>A) c.1836+89G>A (n.1836+89G>A) n.2414+89G>A n.2416+89G>A c.2184+89G>A (n.2184+89G>A) c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) n.2199+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175003G= | CA1984114220 | MYO7A | c.2094+89G= (n.2094+89G=) c.159+89G= (n.159+89G=) c.2061+89G= (n.2061+89G=) c.1863+89G= (n.1863+89G=) c.1836+89G= (n.1836+89G=) n.2414+89G= n.2416+89G= c.2184+89G= (n.2184+89G=) c.1953+89G= (n.1953+89G=) n.2199+89G= | |
11 | g.77175003_77175008del | CA2792769308 | MYO7A | c.2094+89_2094+94del (n.2094+89_2094+94del) c.159+89_159+94del (n.159+89_159+94del) c.2061+89_2061+94del (n.2061+89_2061+94del) c.1863+89_1863+94del (n.1863+89_1863+94del) c.1836+89_1836+94del (n.1836+89_1836+94del) n.2414+89_2414+94del n.2416+89_2416+94del c.2184+89_2184+94del (n.2184+89_2184+94del) c.1953+89_1953+94del (n.1953+89_1953+94del) n.2199+89_2199+94del | |
11 | g.77175003_77175010del | CA2792769307 | MYO7A | c.2094+89_2094+96del (n.2094+89_2094+96del) c.159+89_159+96del (n.159+89_159+96del) c.2061+89_2061+96del (n.2061+89_2061+96del) c.1863+89_1863+96del (n.1863+89_1863+96del) c.1836+89_1836+96del (n.1836+89_1836+96del) n.2414+89_2414+96del n.2416+89_2416+96del c.2184+89_2184+96del (n.2184+89_2184+96del) c.1953+89_1953+96del (n.1953+89_1953+96del) n.2199+89_2199+96del | |
11 | g.77175003_77175004insC | CA2615250496 | MYO7A | c.2094+89_2094+90insC (n.2094+89_2094+90insC) c.159+89_159+90insC (n.159+89_159+90insC) c.2061+89_2061+90insC (n.2061+89_2061+90insC) c.1863+89_1863+90insC (n.1863+89_1863+90insC) c.1836+89_1836+90insC (n.1836+89_1836+90insC) n.2414+89_2414+90insC n.2416+89_2416+90insC c.2184+89_2184+90insC (n.2184+89_2184+90insC) c.1953+89_1953+90insC (n.1953+89_1953+90insC) n.2199+89_2199+90insC | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>A | CA2615250502 | MYO7A | c.2094+90G>A (n.2094+90G>A) c.159+90G>A (n.159+90G>A) c.2061+90G>A (n.2061+90G>A) c.1863+90G>A (n.1863+90G>A) c.1836+90G>A (n.1836+90G>A) n.2414+90G>A n.2416+90G>A c.2184+90G>A (n.2184+90G>A) c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) n.2199+90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>T | CA2615250500 | MYO7A | c.2094+90G>T (n.2094+90G>T) c.159+90G>T (n.159+90G>T) c.2061+90G>T (n.2061+90G>T) c.1863+90G>T (n.1863+90G>T) c.1836+90G>T (n.1836+90G>T) n.2414+90G>T n.2416+90G>T c.2184+90G>T (n.2184+90G>T) c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) n.2199+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175005G>A | CA2792769310 | MYO7A | c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.159+91G>A (n.159+91G>A) c.2061+91G>A (n.2061+91G>A) c.1863+91G>A (n.1863+91G>A) c.1836+91G>A (n.1836+91G>A) n.2414+91G>A n.2416+91G>A c.2184+91G>A (n.2184+91G>A) c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) n.2199+91G>A | |
11 | g.77175006_77175010del | CA2792769309 | MYO7A | c.2094+92_2094+96del (n.2094+92_2094+96del) c.159+92_159+96del (n.159+92_159+96del) c.2061+92_2061+96del (n.2061+92_2061+96del) c.1863+92_1863+96del (n.1863+92_1863+96del) c.1836+92_1836+96del (n.1836+92_1836+96del) n.2414+92_2414+96del n.2416+92_2416+96del c.2184+92_2184+96del (n.2184+92_2184+96del) c.1953+92_1953+96del (n.1953+92_1953+96del) n.2199+92_2199+96del | |
11 | g.77175006G>A | CA2615250503 | MYO7A | c.2094+92G>A (n.2094+92G>A) c.159+92G>A (n.159+92G>A) c.2061+92G>A (n.2061+92G>A) c.1863+92G>A (n.1863+92G>A) c.1836+92G>A (n.1836+92G>A) n.2414+92G>A n.2416+92G>A c.2184+92G>A (n.2184+92G>A) c.1953+92G>A (n.1953+92G>A) n.2199+92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175006G>T | CA2615250504 | MYO7A | c.2094+92G>T (n.2094+92G>T) c.159+92G>T (n.159+92G>T) c.2061+92G>T (n.2061+92G>T) c.1863+92G>T (n.1863+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) n.2414+92G>T n.2416+92G>T c.2184+92G>T (n.2184+92G>T) c.1953+92G>T (n.1953+92G>T) n.2199+92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>A | CA2615250506 | MYO7A | c.2094+93C>A (n.2094+93C>A) c.159+93C>A (n.159+93C>A) c.2061+93C>A (n.2061+93C>A) c.1863+93C>A (n.1863+93C>A) c.1836+93C>A (n.1836+93C>A) n.2414+93C>A n.2416+93C>A c.2184+93C>A (n.2184+93C>A) c.1953+93C>A (n.1953+93C>A) n.2199+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>T | CA2615250509 | MYO7A | c.2094+93C>T (n.2094+93C>T) c.159+93C>T (n.159+93C>T) c.2061+93C>T (n.2061+93C>T) c.1863+93C>T (n.1863+93C>T) c.1836+93C>T (n.1836+93C>T) n.2414+93C>T n.2416+93C>T c.2184+93C>T (n.2184+93C>T) c.1953+93C>T (n.1953+93C>T) n.2199+93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007_77175008del | CA2792769311 | MYO7A | c.2094+93_2094+94del (n.2094+93_2094+94del) c.159+93_159+94del (n.159+93_159+94del) c.2061+93_2061+94del (n.2061+93_2061+94del) c.1863+93_1863+94del (n.1863+93_1863+94del) c.1836+93_1836+94del (n.1836+93_1836+94del) n.2414+93_2414+94del n.2416+93_2416+94del c.2184+93_2184+94del (n.2184+93_2184+94del) c.1953+93_1953+94del (n.1953+93_1953+94del) n.2199+93_2199+94del | |
11 | g.77175007_77175008insAGTA | CA2792769312 | MYO7A | c.2094+93_2094+94insAGTA (n.2094+93_2094+94insAGTA) c.159+93_159+94insAGTA (n.159+93_159+94insAGTA) c.2061+93_2061+94insAGTA (n.2061+93_2061+94insAGTA) c.1863+93_1863+94insAGTA (n.1863+93_1863+94insAGTA) c.1836+93_1836+94insAGTA (n.1836+93_1836+94insAGTA) n.2414+93_2414+94insAGTA n.2416+93_2416+94insAGTA c.2184+93_2184+94insAGTA (n.2184+93_2184+94insAGTA) c.1953+93_1953+94insAGTA (n.1953+93_1953+94insAGTA) n.2199+93_2199+94insAGTA | |
11 | g.77175008_77175010del | CA2792769313 | MYO7A | c.2094+94_2094+96del (n.2094+94_2094+96del) c.159+94_159+96del (n.159+94_159+96del) c.2061+94_2061+96del (n.2061+94_2061+96del) c.1863+94_1863+96del (n.1863+94_1863+96del) c.1836+94_1836+96del (n.1836+94_1836+96del) n.2414+94_2414+96del n.2416+94_2416+96del c.2184+94_2184+96del (n.2184+94_2184+96del) c.1953+94_1953+96del (n.1953+94_1953+96del) n.2199+94_2199+96del | |
11 | g.77175009T>A | CA2792769314 | MYO7A | c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.159+95T>A (n.159+95T>A) c.2061+95T>A (n.2061+95T>A) c.1863+95T>A (n.1863+95T>A) c.1836+95T>A (n.1836+95T>A) n.2414+95T>A n.2416+95T>A c.2184+95T>A (n.2184+95T>A) c.1953+95T>A (n.1953+95T>A) n.2199+95T>A | |
11 | g.77175009_77175010insA | CA2792769316 | MYO7A | c.2094+95_2094+96insA (n.2094+95_2094+96insA) c.159+95_159+96insA (n.159+95_159+96insA) c.2061+95_2061+96insA (n.2061+95_2061+96insA) c.1863+95_1863+96insA (n.1863+95_1863+96insA) c.1836+95_1836+96insA (n.1836+95_1836+96insA) n.2414+95_2414+96insA n.2416+95_2416+96insA c.2184+95_2184+96insA (n.2184+95_2184+96insA) c.1953+95_1953+96insA (n.1953+95_1953+96insA) n.2199+95_2199+96insA | |
11 | g.77175010del | CA2792769315 | MYO7A | c.2094+96del (n.2094+96del) c.159+96del (n.159+96del) c.2061+96del (n.2061+96del) c.1863+96del (n.1863+96del) c.1836+96del (n.1836+96del) n.2414+96del n.2416+96del c.2184+96del (n.2184+96del) c.1953+96del (n.1953+96del) n.2199+96del | |
11 | g.77175010G>A | CA224837290 | MYO7A | c.2094+96G>A (n.2094+96G>A) c.159+96G>A (n.159+96G>A) c.2061+96G>A (n.2061+96G>A) c.1863+96G>A (n.1863+96G>A) c.1836+96G>A (n.1836+96G>A) n.2414+96G>A n.2416+96G>A c.2184+96G>A (n.2184+96G>A) c.1953+96G>A (n.1953+96G>A) n.2199+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G>C | CA680365594 | MYO7A | c.2094+96G>C (n.2094+96G>C) c.159+96G>C (n.159+96G>C) c.2061+96G>C (n.2061+96G>C) c.1863+96G>C (n.1863+96G>C) c.1836+96G>C (n.1836+96G>C) n.2414+96G>C n.2416+96G>C c.2184+96G>C (n.2184+96G>C) c.1953+96G>C (n.1953+96G>C) n.2199+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G= | CA1984114228 | MYO7A | c.2094+96G= (n.2094+96G=) c.159+96G= (n.159+96G=) c.2061+96G= (n.2061+96G=) c.1863+96G= (n.1863+96G=) c.1836+96G= (n.1836+96G=) n.2414+96G= n.2416+96G= c.2184+96G= (n.2184+96G=) c.1953+96G= (n.1953+96G=) n.2199+96G= | |
11 | g.77175010G>T | CA1984114226 | MYO7A | c.2094+96G>T (n.2094+96G>T) c.159+96G>T (n.159+96G>T) c.2061+96G>T (n.2061+96G>T) c.1863+96G>T (n.1863+96G>T) c.1836+96G>T (n.1836+96G>T) n.2414+96G>T n.2416+96G>T c.2184+96G>T (n.2184+96G>T) c.1953+96G>T (n.1953+96G>T) n.2199+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175011A>G | CA2615250513 | MYO7A | c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.159+97A>G (n.159+97A>G) c.2061+97A>G (n.2061+97A>G) c.1863+97A>G (n.1863+97A>G) c.1836+97A>G (n.1836+97A>G) n.2414+97A>G n.2416+97A>G c.2184+97A>G (n.2184+97A>G) c.1953+97A>G (n.1953+97A>G) n.2199+97A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175011A>T | CA2792769317 | MYO7A | c.2094+97A>T (n.2094+97A>T) c.159+97A>T (n.159+97A>T) c.2061+97A>T (n.2061+97A>T) c.1863+97A>T (n.1863+97A>T) c.1836+97A>T (n.1836+97A>T) n.2414+97A>T n.2416+97A>T c.2184+97A>T (n.2184+97A>T) c.1953+97A>T (n.1953+97A>T) n.2199+97A>T | |
11 | g.77175012C>A | CA2615250519 | MYO7A | c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.159+98C>A (n.159+98C>A) c.2061+98C>A (n.2061+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) c.1836+98C>A (n.1836+98C>A) n.2414+98C>A n.2416+98C>A c.2184+98C>A (n.2184+98C>A) c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) n.2199+98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175012C= | CA1984114232 | MYO7A | c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.159+98C= (n.159+98C=) c.2061+98C= (n.2061+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) c.1836+98C= (n.1836+98C=) n.2414+98C= n.2416+98C= c.2184+98C= (n.2184+98C=) c.1953+98C= (n.1953+98C=) n.2199+98C= | |
11 | g.77175012C>T | CA680365604 | MYO7A | c.2094+98C>T (n.2094+98C>T) c.159+98C>T (n.159+98C>T) c.2061+98C>T (n.2061+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) c.1836+98C>T (n.1836+98C>T) n.2414+98C>T n.2416+98C>T c.2184+98C>T (n.2184+98C>T) c.1953+98C>T (n.1953+98C>T) n.2199+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175012_77175013insT | CA2792769318 | MYO7A | c.2094+98_2094+99insT (n.2094+98_2094+99insT) c.159+98_159+99insT (n.159+98_159+99insT) c.2061+98_2061+99insT (n.2061+98_2061+99insT) c.1863+98_1863+99insT (n.1863+98_1863+99insT) c.1836+98_1836+99insT (n.1836+98_1836+99insT) n.2414+98_2414+99insT n.2416+98_2416+99insT c.2184+98_2184+99insT (n.2184+98_2184+99insT) c.1953+98_1953+99insT (n.1953+98_1953+99insT) n.2199+98_2199+99insT | |
11 | g.77175013A>G | CA2574931159 | MYO7A | c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.159+99A>G (n.159+99A>G) c.2061+99A>G (n.2061+99A>G) c.1863+99A>G (n.1863+99A>G) c.1836+99A>G (n.1836+99A>G) n.2414+99A>G n.2416+99A>G c.2184+99A>G (n.2184+99A>G) c.1953+99A>G (n.1953+99A>G) n.2199+99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175014T>A | CA2792769319 | MYO7A | c.2094+100T>A (n.2094+100T>A) c.159+100T>A (n.159+100T>A) c.2061+100T>A (n.2061+100T>A) c.1863+100T>A (n.1863+100T>A) c.1836+100T>A (n.1836+100T>A) n.2414+100T>A n.2416+100T>A c.2184+100T>A (n.2184+100T>A) c.1953+100T>A (n.1953+100T>A) n.2199+100T>A | |
11 | g.77175014T>C | CA2615250523 | MYO7A | c.2094+100T>C (n.2094+100T>C) c.159+100T>C (n.159+100T>C) c.2061+100T>C (n.2061+100T>C) c.1863+100T>C (n.1863+100T>C) c.1836+100T>C (n.1836+100T>C) n.2414+100T>C n.2416+100T>C c.2184+100T>C (n.2184+100T>C) c.1953+100T>C (n.1953+100T>C) n.2199+100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175015C>A | CA2615250524 | MYO7A | c.2094+101C>A (n.2094+101C>A) c.159+101C>A (n.159+101C>A) c.2061+101C>A (n.2061+101C>A) c.1863+101C>A (n.1863+101C>A) c.1836+101C>A (n.1836+101C>A) n.2414+101C>A n.2416+101C>A c.2184+101C>A (n.2184+101C>A) c.1953+101C>A (n.1953+101C>A) n.2199+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175016T>C | CA1984114235 | MYO7A | c.2094+102T>C (n.2094+102T>C) c.159+102T>C (n.159+102T>C) c.2061+102T>C (n.2061+102T>C) c.1863+102T>C (n.1863+102T>C) c.1836+102T>C (n.1836+102T>C) n.2414+102T>C n.2416+102T>C c.2184+102T>C (n.2184+102T>C) c.1953+102T>C (n.1953+102T>C) n.2199+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175016T= | CA1984114234 | MYO7A | c.2094+102T= (n.2094+102T=) c.159+102T= (n.159+102T=) c.2061+102T= (n.2061+102T=) c.1863+102T= (n.1863+102T=) c.1836+102T= (n.1836+102T=) n.2414+102T= n.2416+102T= c.2184+102T= (n.2184+102T=) c.1953+102T= (n.1953+102T=) n.2199+102T= | |
11 | g.77175018_77175021del | CA2792769320 | MYO7A | c.2094+104_2094+107del (n.2094+104_2094+107del) c.159+104_159+107del (n.159+104_159+107del) c.2061+104_2061+107del (n.2061+104_2061+107del) c.1863+104_1863+107del (n.1863+104_1863+107del) c.1836+104_1836+107del (n.1836+104_1836+107del) n.2414+104_2414+107del n.2416+104_2416+107del c.2184+104_2184+107del (n.2184+104_2184+107del) c.1953+104_1953+107del (n.1953+104_1953+107del) n.2199+104_2199+107del | |
11 | g.77175017G>A | CA1984114239 | MYO7A | c.2094+103G>A (n.2094+103G>A) c.159+103G>A (n.159+103G>A) c.2061+103G>A (n.2061+103G>A) c.1863+103G>A (n.1863+103G>A) c.1836+103G>A (n.1836+103G>A) n.2414+103G>A n.2416+103G>A c.2184+103G>A (n.2184+103G>A) c.1953+103G>A (n.1953+103G>A) n.2199+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175017G= | CA1984114238 | MYO7A | c.2094+103G= (n.2094+103G=) c.159+103G= (n.159+103G=) c.2061+103G= (n.2061+103G=) c.1863+103G= (n.1863+103G=) c.1836+103G= (n.1836+103G=) n.2414+103G= n.2416+103G= c.2184+103G= (n.2184+103G=) c.1953+103G= (n.1953+103G=) n.2199+103G= | |
11 | g.77175017G>T | CA2615250528 | MYO7A | c.2094+103G>T (n.2094+103G>T) c.159+103G>T (n.159+103G>T) c.2061+103G>T (n.2061+103G>T) c.1863+103G>T (n.1863+103G>T) c.1836+103G>T (n.1836+103G>T) n.2414+103G>T n.2416+103G>T c.2184+103G>T (n.2184+103G>T) c.1953+103G>T (n.1953+103G>T) n.2199+103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175017_77175018insAGT | CA2792769321 | MYO7A | c.2094+103_2094+104insAGT (n.2094+103_2094+104insAGT) c.159+103_159+104insAGT (n.159+103_159+104insAGT) c.2061+103_2061+104insAGT (n.2061+103_2061+104insAGT) c.1863+103_1863+104insAGT (n.1863+103_1863+104insAGT) c.1836+103_1836+104insAGT (n.1836+103_1836+104insAGT) n.2414+103_2414+104insAGT n.2416+103_2416+104insAGT c.2184+103_2184+104insAGT (n.2184+103_2184+104insAGT) c.1953+103_1953+104insAGT (n.1953+103_1953+104insAGT) n.2199+103_2199+104insAGT | |
11 | g.77175018C>A | CA2615250534 | MYO7A | c.2094+104C>A (n.2094+104C>A) c.159+104C>A (n.159+104C>A) c.2061+104C>A (n.2061+104C>A) c.1863+104C>A (n.1863+104C>A) c.1836+104C>A (n.1836+104C>A) n.2414+104C>A n.2416+104C>A c.2184+104C>A (n.2184+104C>A) c.1953+104C>A (n.1953+104C>A) n.2199+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175018C>T | CA2615250532 | MYO7A | c.2094+104C>T (n.2094+104C>T) c.159+104C>T (n.159+104C>T) c.2061+104C>T (n.2061+104C>T) c.1863+104C>T (n.1863+104C>T) c.1836+104C>T (n.1836+104C>T) n.2414+104C>T n.2416+104C>T c.2184+104C>T (n.2184+104C>T) c.1953+104C>T (n.1953+104C>T) n.2199+104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175019T>A | CA2792769322 | MYO7A | c.2094+105T>A (n.2094+105T>A) c.159+105T>A (n.159+105T>A) c.2061+105T>A (n.2061+105T>A) c.1863+105T>A (n.1863+105T>A) c.1836+105T>A (n.1836+105T>A) n.2414+105T>A n.2416+105T>A c.2184+105T>A (n.2184+105T>A) c.1953+105T>A (n.1953+105T>A) n.2199+105T>A | |
11 | g.77175019T>C | CA224837295 | MYO7A | c.2094+105T>C (n.2094+105T>C) c.159+105T>C (n.159+105T>C) c.2061+105T>C (n.2061+105T>C) c.1863+105T>C (n.1863+105T>C) c.1836+105T>C (n.1836+105T>C) n.2414+105T>C n.2416+105T>C c.2184+105T>C (n.2184+105T>C) c.1953+105T>C (n.1953+105T>C) n.2199+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175019T= | CA1984114241 | MYO7A | c.2094+105T= (n.2094+105T=) c.159+105T= (n.159+105T=) c.2061+105T= (n.2061+105T=) c.1863+105T= (n.1863+105T=) c.1836+105T= (n.1836+105T=) n.2414+105T= n.2416+105T= c.2184+105T= (n.2184+105T=) c.1953+105T= (n.1953+105T=) n.2199+105T= | |
11 | g.77175020T>C | CA2792769324 | MYO7A | c.2094+106T>C (n.2094+106T>C) c.159+106T>C (n.159+106T>C) c.2061+106T>C (n.2061+106T>C) c.1863+106T>C (n.1863+106T>C) c.1836+106T>C (n.1836+106T>C) n.2414+106T>C n.2416+106T>C c.2184+106T>C (n.2184+106T>C) c.1953+106T>C (n.1953+106T>C) n.2199+106T>C | |
11 | g.77175020T>G | CA2615250540 | MYO7A | c.2094+106T>G (n.2094+106T>G) c.159+106T>G (n.159+106T>G) c.2061+106T>G (n.2061+106T>G) c.1863+106T>G (n.1863+106T>G) c.1836+106T>G (n.1836+106T>G) n.2414+106T>G n.2416+106T>G c.2184+106T>G (n.2184+106T>G) c.1953+106T>G (n.1953+106T>G) n.2199+106T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175020_77175021del | CA2792769323 | MYO7A | c.2094+106_2094+107del (n.2094+106_2094+107del) c.159+106_159+107del (n.159+106_159+107del) c.2061+106_2061+107del (n.2061+106_2061+107del) c.1863+106_1863+107del (n.1863+106_1863+107del) c.1836+106_1836+107del (n.1836+106_1836+107del) n.2414+106_2414+107del n.2416+106_2416+107del c.2184+106_2184+107del (n.2184+106_2184+107del) c.1953+106_1953+107del (n.1953+106_1953+107del) n.2199+106_2199+107del | |
11 | g.77175020_77175021insA | CA2792769325 | MYO7A | c.2094+106_2094+107insA (n.2094+106_2094+107insA) c.159+106_159+107insA (n.159+106_159+107insA) c.2061+106_2061+107insA (n.2061+106_2061+107insA) c.1863+106_1863+107insA (n.1863+106_1863+107insA) c.1836+106_1836+107insA (n.1836+106_1836+107insA) n.2414+106_2414+107insA n.2416+106_2416+107insA c.2184+106_2184+107insA (n.2184+106_2184+107insA) c.1953+106_1953+107insA (n.1953+106_1953+107insA) n.2199+106_2199+107insA | |
11 | g.77175021del | CA2792769326 | MYO7A | c.2094+107del (n.2094+107del) c.159+107del (n.159+107del) c.2061+107del (n.2061+107del) c.1863+107del (n.1863+107del) c.1836+107del (n.1836+107del) n.2414+107del n.2416+107del c.2184+107del (n.2184+107del) c.1953+107del (n.1953+107del) n.2199+107del | |
11 | g.77175021G>A | CA2615250542 | MYO7A | c.2094+107G>A (n.2094+107G>A) c.159+107G>A (n.159+107G>A) c.2061+107G>A (n.2061+107G>A) c.1863+107G>A (n.1863+107G>A) c.1836+107G>A (n.1836+107G>A) n.2414+107G>A n.2416+107G>A c.2184+107G>A (n.2184+107G>A) c.1953+107G>A (n.1953+107G>A) n.2199+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175021G>C | CA654516166 | MYO7A | c.2094+107G>C (n.2094+107G>C) c.159+107G>C (n.159+107G>C) c.2061+107G>C (n.2061+107G>C) c.1863+107G>C (n.1863+107G>C) c.1836+107G>C (n.1836+107G>C) n.2414+107G>C n.2416+107G>C c.2184+107G>C (n.2184+107G>C) c.1953+107G>C (n.1953+107G>C) n.2199+107G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77175021G= | CA1984114246 | MYO7A | c.2094+107G= (n.2094+107G=) c.159+107G= (n.159+107G=) c.2061+107G= (n.2061+107G=) c.1863+107G= (n.1863+107G=) c.1836+107G= (n.1836+107G=) n.2414+107G= n.2416+107G= c.2184+107G= (n.2184+107G=) c.1953+107G= (n.1953+107G=) n.2199+107G= | |
11 | g.77175021G>T | CA224837312 | MYO7A | c.2094+107G>T (n.2094+107G>T) c.159+107G>T (n.159+107G>T) c.2061+107G>T (n.2061+107G>T) c.1863+107G>T (n.1863+107G>T) c.1836+107G>T (n.1836+107G>T) n.2414+107G>T n.2416+107G>T c.2184+107G>T (n.2184+107G>T) c.1953+107G>T (n.1953+107G>T) n.2199+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175022A>T | CA2792769327 | MYO7A | c.2094+108A>T (n.2094+108A>T) c.159+108A>T (n.159+108A>T) c.2061+108A>T (n.2061+108A>T) c.1863+108A>T (n.1863+108A>T) c.1836+108A>T (n.1836+108A>T) n.2414+108A>T n.2416+108A>T c.2184+108A>T (n.2184+108A>T) c.1953+108A>T (n.1953+108A>T) n.2199+108A>T | |
11 | g.77175023C>A | CA2615250551 | MYO7A | c.2094+109C>A (n.2094+109C>A) c.159+109C>A (n.159+109C>A) c.2061+109C>A (n.2061+109C>A) c.1863+109C>A (n.1863+109C>A) c.1836+109C>A (n.1836+109C>A) n.2414+109C>A n.2416+109C>A c.2184+109C>A (n.2184+109C>A) c.1953+109C>A (n.1953+109C>A) n.2199+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175023C>T | CA2615250553 | MYO7A | c.2094+109C>T (n.2094+109C>T) c.159+109C>T (n.159+109C>T) c.2061+109C>T (n.2061+109C>T) c.1863+109C>T (n.1863+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.2414+109C>T n.2416+109C>T c.2184+109C>T (n.2184+109C>T) c.1953+109C>T (n.1953+109C>T) n.2199+109C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77175030G>A | CA2615250575 | MYO7A | c.2094+116G>A (n.2094+116G>A) c.159+116G>A (n.159+116G>A) c.2061+116G>A (n.2061+116G>A) c.1863+116G>A (n.1863+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.2414+116G>A n.2416+116G>A c.2184+116G>A (n.2184+116G>A) c.1953+116G>A (n.1953+116G>A) n.2199+116G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175030G>T | CA2615250576 | MYO7A | c.2094+116G>T (n.2094+116G>T) c.159+116G>T (n.159+116G>T) c.2061+116G>T (n.2061+116G>T) c.1863+116G>T (n.1863+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.2414+116G>T n.2416+116G>T c.2184+116G>T (n.2184+116G>T) c.1953+116G>T (n.1953+116G>T) n.2199+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175030_77175031insAGAA | CA2792769334 | MYO7A | c.2094+116_2094+117insAGAA (n.2094+116_2094+117insAGAA) c.159+116_159+117insAGAA (n.159+116_159+117insAGAA) c.2061+116_2061+117insAGAA (n.2061+116_2061+117insAGAA) c.1863+116_1863+117insAGAA (n.1863+116_1863+117insAGAA) c.1836+116_1836+117insAGAA (n.1836+116_1836+117insAGAA) n.2414+116_2414+117insAGAA n.2416+116_2416+117insAGAA c.2184+116_2184+117insAGAA (n.2184+116_2184+117insAGAA) c.1953+116_1953+117insAGAA (n.1953+116_1953+117insAGAA) n.2199+116_2199+117insAGAA | |
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11 | g.77175031G>T | CA939771896 | MYO7A | c.2094+117G>T (n.2094+117G>T) c.159+117G>T (n.159+117G>T) c.2061+117G>T (n.2061+117G>T) c.1863+117G>T (n.1863+117G>T) c.1836+117G>T (n.1836+117G>T) n.2414+117G>T n.2416+117G>T c.2184+117G>T (n.2184+117G>T) c.1953+117G>T (n.1953+117G>T) n.2199+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77175032T>C | CA2615250578 | MYO7A | c.2094+118T>C (n.2094+118T>C) c.159+118T>C (n.159+118T>C) c.2061+118T>C (n.2061+118T>C) c.1863+118T>C (n.1863+118T>C) c.1836+118T>C (n.1836+118T>C) n.2414+118T>C n.2416+118T>C c.2184+118T>C (n.2184+118T>C) c.1953+118T>C (n.1953+118T>C) n.2199+118T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77175033G>A | CA2615250579 | MYO7A | c.2094+119G>A (n.2094+119G>A) c.159+119G>A (n.159+119G>A) c.2061+119G>A (n.2061+119G>A) c.1863+119G>A (n.1863+119G>A) c.1836+119G>A (n.1836+119G>A) n.2414+119G>A n.2416+119G>A c.2184+119G>A (n.2184+119G>A) c.1953+119G>A (n.1953+119G>A) n.2199+119G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175033G>C | CA2615250581 | MYO7A | c.2094+119G>C (n.2094+119G>C) c.159+119G>C (n.159+119G>C) c.2061+119G>C (n.2061+119G>C) c.1863+119G>C (n.1863+119G>C) c.1836+119G>C (n.1836+119G>C) n.2414+119G>C n.2416+119G>C c.2184+119G>C (n.2184+119G>C) c.1953+119G>C (n.1953+119G>C) n.2199+119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175033G>T | CA2615250584 | MYO7A | c.2094+119G>T (n.2094+119G>T) c.159+119G>T (n.159+119G>T) c.2061+119G>T (n.2061+119G>T) c.1863+119G>T (n.1863+119G>T) c.1836+119G>T (n.1836+119G>T) n.2414+119G>T n.2416+119G>T c.2184+119G>T (n.2184+119G>T) c.1953+119G>T (n.1953+119G>T) n.2199+119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175033_77175034insAGA | CA2792769340 | MYO7A | c.2094+119_2094+120insAGA (n.2094+119_2094+120insAGA) c.159+119_159+120insAGA (n.159+119_159+120insAGA) c.2061+119_2061+120insAGA (n.2061+119_2061+120insAGA) c.1863+119_1863+120insAGA (n.1863+119_1863+120insAGA) c.1836+119_1836+120insAGA (n.1836+119_1836+120insAGA) n.2414+119_2414+120insAGA n.2416+119_2416+120insAGA c.2184+119_2184+120insAGA (n.2184+119_2184+120insAGA) c.1953+119_1953+120insAGA (n.1953+119_1953+120insAGA) n.2199+119_2199+120insAGA | |
11 | g.77175034del | CA2792769339 | MYO7A | c.2094+120del (n.2094+120del) c.159+120del (n.159+120del) c.2061+120del (n.2061+120del) c.1863+120del (n.1863+120del) c.1836+120del (n.1836+120del) n.2414+120del n.2416+120del c.2184+120del (n.2184+120del) c.1953+120del (n.1953+120del) n.2199+120del | |
11 | g.77175034C>A | CA2615250589 | MYO7A | c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.159+120C>A (n.159+120C>A) c.2061+120C>A (n.2061+120C>A) c.1863+120C>A (n.1863+120C>A) c.1836+120C>A (n.1836+120C>A) n.2414+120C>A n.2416+120C>A c.2184+120C>A (n.2184+120C>A) c.1953+120C>A (n.1953+120C>A) n.2199+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175034C>G | CA2792769338 | MYO7A | c.2094+120C>G (n.2094+120C>G) c.159+120C>G (n.159+120C>G) c.2061+120C>G (n.2061+120C>G) c.1863+120C>G (n.1863+120C>G) c.1836+120C>G (n.1836+120C>G) n.2414+120C>G n.2416+120C>G c.2184+120C>G (n.2184+120C>G) c.1953+120C>G (n.1953+120C>G) n.2199+120C>G | |
11 | g.77175034C>T | CA2615250590 | MYO7A | c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.159+120C>T (n.159+120C>T) c.2061+120C>T (n.2061+120C>T) c.1863+120C>T (n.1863+120C>T) c.1836+120C>T (n.1836+120C>T) n.2414+120C>T n.2416+120C>T c.2184+120C>T (n.2184+120C>T) c.1953+120C>T (n.1953+120C>T) n.2199+120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175035A= | CA1984114251 | MYO7A | c.2094+121A= (n.2094+121A=) c.159+121A= (n.159+121A=) c.2061+121A= (n.2061+121A=) c.1863+121A= (n.1863+121A=) c.1836+121A= (n.1836+121A=) n.2414+121A= n.2416+121A= c.2184+121A= (n.2184+121A=) c.1953+121A= (n.1953+121A=) n.2199+121A= | |
11 | g.77175035A>C | CA680365608 | MYO7A | c.2094+121A>C (n.2094+121A>C) c.159+121A>C (n.159+121A>C) c.2061+121A>C (n.2061+121A>C) c.1863+121A>C (n.1863+121A>C) c.1836+121A>C (n.1836+121A>C) n.2414+121A>C n.2416+121A>C c.2184+121A>C (n.2184+121A>C) c.1953+121A>C (n.1953+121A>C) n.2199+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175035A>G | CA2615250594 | MYO7A | c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.159+121A>G (n.159+121A>G) c.2061+121A>G (n.2061+121A>G) c.1863+121A>G (n.1863+121A>G) c.1836+121A>G (n.1836+121A>G) n.2414+121A>G n.2416+121A>G c.2184+121A>G (n.2184+121A>G) c.1953+121A>G (n.1953+121A>G) n.2199+121A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175036del | CA2792769341 | MYO7A | c.2094+122del (n.2094+122del) c.159+122del (n.159+122del) c.2061+122del (n.2061+122del) c.1863+122del (n.1863+122del) c.1836+122del (n.1836+122del) n.2414+122del n.2416+122del c.2184+122del (n.2184+122del) c.1953+122del (n.1953+122del) n.2199+122del | |
11 | g.77175036G>A | CA2615250600 | MYO7A | c.2094+122G>A (n.2094+122G>A) c.159+122G>A (n.159+122G>A) c.2061+122G>A (n.2061+122G>A) c.1863+122G>A (n.1863+122G>A) c.1836+122G>A (n.1836+122G>A) n.2414+122G>A n.2416+122G>A c.2184+122G>A (n.2184+122G>A) c.1953+122G>A (n.1953+122G>A) n.2199+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175036G>C | CA1984114256 | MYO7A | c.2094+122G>C (n.2094+122G>C) c.159+122G>C (n.159+122G>C) c.2061+122G>C (n.2061+122G>C) c.1863+122G>C (n.1863+122G>C) c.1836+122G>C (n.1836+122G>C) n.2414+122G>C n.2416+122G>C c.2184+122G>C (n.2184+122G>C) c.1953+122G>C (n.1953+122G>C) n.2199+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77175036G>T | CA2615250601 | MYO7A | c.2094+122G>T (n.2094+122G>T) c.159+122G>T (n.159+122G>T) c.2061+122G>T (n.2061+122G>T) c.1863+122G>T (n.1863+122G>T) c.1836+122G>T (n.1836+122G>T) n.2414+122G>T n.2416+122G>T c.2184+122G>T (n.2184+122G>T) c.1953+122G>T (n.1953+122G>T) n.2199+122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175037C>A | CA2615250605 | MYO7A | c.2094+123C>A (n.2094+123C>A) c.159+123C>A (n.159+123C>A) c.2061+123C>A (n.2061+123C>A) c.1863+123C>A (n.1863+123C>A) c.1836+123C>A (n.1836+123C>A) n.2414+123C>A n.2416+123C>A c.2184+123C>A (n.2184+123C>A) c.1953+123C>A (n.1953+123C>A) n.2199+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175038A= | CA1984114259 | MYO7A | c.2094+124A= (n.2094+124A=) c.159+124A= (n.159+124A=) c.2061+124A= (n.2061+124A=) c.1863+124A= (n.1863+124A=) c.1836+124A= (n.1836+124A=) n.2414+124A= n.2416+124A= c.2184+124A= (n.2184+124A=) c.1953+124A= (n.1953+124A=) n.2199+124A= | |
11 | g.77175038A>G | CA1984114260 | MYO7A | c.2094+124A>G (n.2094+124A>G) c.159+124A>G (n.159+124A>G) c.2061+124A>G (n.2061+124A>G) c.1863+124A>G (n.1863+124A>G) c.1836+124A>G (n.1836+124A>G) n.2414+124A>G n.2416+124A>G c.2184+124A>G (n.2184+124A>G) c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) n.2199+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175038A>T | CA939771899 | MYO7A | c.2094+124A>T (n.2094+124A>T) c.159+124A>T (n.159+124A>T) c.2061+124A>T (n.2061+124A>T) c.1863+124A>T (n.1863+124A>T) c.1836+124A>T (n.1836+124A>T) n.2414+124A>T n.2416+124A>T c.2184+124A>T (n.2184+124A>T) c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) n.2199+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175038dup | CA2792769342 | MYO7A | c.2094+124dup (n.2094+124dup) c.159+124dup (n.159+124dup) c.2061+124dup (n.2061+124dup) c.1863+124dup (n.1863+124dup) c.1836+124dup (n.1836+124dup) n.2414+124dup n.2416+124dup c.2184+124dup (n.2184+124dup) c.1953+124dup (n.1953+124dup) n.2199+124dup | |
11 | g.77175039C>A | CA2615250613 | MYO7A | c.2094+125C>A (n.2094+125C>A) c.159+125C>A (n.159+125C>A) c.2061+125C>A (n.2061+125C>A) c.1863+125C>A (n.1863+125C>A) c.1836+125C>A (n.1836+125C>A) n.2414+125C>A n.2416+125C>A c.2184+125C>A (n.2184+125C>A) c.1953+125C>A (n.1953+125C>A) n.2199+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175039C= | CA1984114263 | MYO7A | c.2094+125C= (n.2094+125C=) c.159+125C= (n.159+125C=) c.2061+125C= (n.2061+125C=) c.1863+125C= (n.1863+125C=) c.1836+125C= (n.1836+125C=) n.2414+125C= n.2416+125C= c.2184+125C= (n.2184+125C=) c.1953+125C= (n.1953+125C=) n.2199+125C= | |
11 | g.77175039C>T | CA224837315 | MYO7A | c.2094+125C>T (n.2094+125C>T) c.159+125C>T (n.159+125C>T) c.2061+125C>T (n.2061+125C>T) c.1863+125C>T (n.1863+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.2414+125C>T n.2416+125C>T c.2184+125C>T (n.2184+125C>T) c.1953+125C>T (n.1953+125C>T) n.2199+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175039_77175041del | CA2792769343 | MYO7A | c.2094+125_2094+127del (n.2094+125_2094+127del) c.159+125_159+127del (n.159+125_159+127del) c.2061+125_2061+127del (n.2061+125_2061+127del) c.1863+125_1863+127del (n.1863+125_1863+127del) c.1836+125_1836+127del (n.1836+125_1836+127del) n.2414+125_2414+127del n.2416+125_2416+127del c.2184+125_2184+127del (n.2184+125_2184+127del) c.1953+125_1953+127del (n.1953+125_1953+127del) n.2199+125_2199+127del | |
11 | g.77175040G>A | CA680365612 | MYO7A | c.2094+126G>A (n.2094+126G>A) c.159+126G>A (n.159+126G>A) c.2061+126G>A (n.2061+126G>A) c.1863+126G>A (n.1863+126G>A) c.1836+126G>A (n.1836+126G>A) n.2414+126G>A n.2416+126G>A c.2184+126G>A (n.2184+126G>A) c.1953+126G>A (n.1953+126G>A) n.2199+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175040G= | CA1984114265 | MYO7A | c.2094+126G= (n.2094+126G=) c.159+126G= (n.159+126G=) c.2061+126G= (n.2061+126G=) c.1863+126G= (n.1863+126G=) c.1836+126G= (n.1836+126G=) n.2414+126G= n.2416+126G= c.2184+126G= (n.2184+126G=) c.1953+126G= (n.1953+126G=) n.2199+126G= | |
11 | g.77175040G>T | CA2615250619 | MYO7A | c.2094+126G>T (n.2094+126G>T) c.159+126G>T (n.159+126G>T) c.2061+126G>T (n.2061+126G>T) c.1863+126G>T (n.1863+126G>T) c.1836+126G>T (n.1836+126G>T) n.2414+126G>T n.2416+126G>T c.2184+126G>T (n.2184+126G>T) c.1953+126G>T (n.1953+126G>T) n.2199+126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175040_77175042del | CA2792769344 | MYO7A | c.2094+126_2094+128del (n.2094+126_2094+128del) c.159+126_159+128del (n.159+126_159+128del) c.2061+126_2061+128del (n.2061+126_2061+128del) c.1863+126_1863+128del (n.1863+126_1863+128del) c.1836+126_1836+128del (n.1836+126_1836+128del) n.2414+126_2414+128del n.2416+126_2416+128del c.2184+126_2184+128del (n.2184+126_2184+128del) c.1953+126_1953+128del (n.1953+126_1953+128del) n.2199+126_2199+128del | |
11 | g.77175041G>T | CA2615250621 | MYO7A | c.2094+127G>T (n.2094+127G>T) c.159+127G>T (n.159+127G>T) c.2061+127G>T (n.2061+127G>T) c.1863+127G>T (n.1863+127G>T) c.1836+127G>T (n.1836+127G>T) n.2414+127G>T n.2416+127G>T c.2184+127G>T (n.2184+127G>T) c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) n.2199+127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175045del | CA2615250623 | MYO7A | c.2094+131del (n.2094+131del) c.159+131del (n.159+131del) c.2061+131del (n.2061+131del) c.1863+131del (n.1863+131del) c.1836+131del (n.1836+131del) n.2414+131del n.2416+131del c.2184+131del (n.2184+131del) c.1953+131del (n.1953+131del) n.2199+131del | gnomAD v4 |
11 | g.77175043A>C | CA2792769345 | MYO7A | c.2094+129A>C (n.2094+129A>C) c.159+129A>C (n.159+129A>C) c.2061+129A>C (n.2061+129A>C) c.1863+129A>C (n.1863+129A>C) c.1836+129A>C (n.1836+129A>C) n.2414+129A>C n.2416+129A>C c.2184+129A>C (n.2184+129A>C) c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) n.2199+129A>C | |
11 | g.77175044A>C | CA2792769346 | MYO7A | c.2094+130A>C (n.2094+130A>C) c.159+130A>C (n.159+130A>C) c.2061+130A>C (n.2061+130A>C) c.1863+130A>C (n.1863+130A>C) c.1836+130A>C (n.1836+130A>C) n.2414+130A>C n.2416+130A>C c.2184+130A>C (n.2184+130A>C) c.1953+130A>C (n.1953+130A>C) n.2199+130A>C | |
11 | g.77175045A= | CA1984114268 | MYO7A | c.2094+131A= (n.2094+131A=) c.159+131A= (n.159+131A=) c.2061+131A= (n.2061+131A=) c.1863+131A= (n.1863+131A=) c.1836+131A= (n.1836+131A=) n.2414+131A= n.2416+131A= c.2184+131A= (n.2184+131A=) c.1953+131A= (n.1953+131A=) n.2199+131A= | |
11 | g.77175045A>T | CA680365613 | MYO7A | c.2094+131A>T (n.2094+131A>T) c.159+131A>T (n.159+131A>T) c.2061+131A>T (n.2061+131A>T) c.1863+131A>T (n.1863+131A>T) c.1836+131A>T (n.1836+131A>T) n.2414+131A>T n.2416+131A>T c.2184+131A>T (n.2184+131A>T) c.1953+131A>T (n.1953+131A>T) n.2199+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175046T>C | CA2615250628 | MYO7A | c.2094+132T>C (n.2094+132T>C) c.159+132T>C (n.159+132T>C) c.2061+132T>C (n.2061+132T>C) c.1863+132T>C (n.1863+132T>C) c.1836+132T>C (n.1836+132T>C) n.2414+132T>C n.2416+132T>C c.2184+132T>C (n.2184+132T>C) c.1953+132T>C (n.1953+132T>C) n.2199+132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T>C | CA680365618 | MYO7A | c.2094+133T>C (n.2094+133T>C) c.159+133T>C (n.159+133T>C) c.2061+133T>C (n.2061+133T>C) c.1863+133T>C (n.1863+133T>C) c.1836+133T>C (n.1836+133T>C) n.2414+133T>C n.2416+133T>C c.2184+133T>C (n.2184+133T>C) c.1953+133T>C (n.1953+133T>C) n.2199+133T>C | dbSNP |
11 | g.77175047T>G | CA2615250647 | MYO7A | c.2094+133T>G (n.2094+133T>G) c.159+133T>G (n.159+133T>G) c.2061+133T>G (n.2061+133T>G) c.1863+133T>G (n.1863+133T>G) c.1836+133T>G (n.1836+133T>G) n.2414+133T>G n.2416+133T>G c.2184+133T>G (n.2184+133T>G) c.1953+133T>G (n.1953+133T>G) n.2199+133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77175047T= | CA1984114269 | MYO7A | c.2094+133T= (n.2094+133T=) c.159+133T= (n.159+133T=) c.2061+133T= (n.2061+133T=) c.1863+133T= (n.1863+133T=) c.1836+133T= (n.1836+133T=) n.2414+133T= n.2416+133T= c.2184+133T= (n.2184+133T=) c.1953+133T= (n.1953+133T=) n.2199+133T= | |
11 | g.77175048_77175049insACA | CA2792769347 | MYO7A | c.2094+134_2094+135insACA (n.2094+134_2094+135insACA) c.159+134_159+135insACA (n.159+134_159+135insACA) c.2061+134_2061+135insACA (n.2061+134_2061+135insACA) c.1863+134_1863+135insACA (n.1863+134_1863+135insACA) c.1836+134_1836+135insACA (n.1836+134_1836+135insACA) n.2414+134_2414+135insACA n.2416+134_2416+135insACA c.2184+134_2184+135insACA (n.2184+134_2184+135insACA) c.1953+134_1953+135insACA (n.1953+134_1953+135insACA) n.2199+134_2199+135insACA | |
11 | g.77175049G>A | CA2615250648 | MYO7A | c.2094+135G>A (n.2094+135G>A) c.159+135G>A (n.159+135G>A) c.2061+135G>A (n.2061+135G>A) c.1863+135G>A (n.1863+135G>A) c.1836+135G>A (n.1836+135G>A) n.2414+135G>A n.2416+135G>A c.2184+135G>A (n.2184+135G>A) c.1953+135G>A (n.1953+135G>A) n.2199+135G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175049G>T | CA2615250649 | MYO7A | c.2094+135G>T (n.2094+135G>T) c.159+135G>T (n.159+135G>T) c.2061+135G>T (n.2061+135G>T) c.1863+135G>T (n.1863+135G>T) c.1836+135G>T (n.1836+135G>T) n.2414+135G>T n.2416+135G>T c.2184+135G>T (n.2184+135G>T) c.1953+135G>T (n.1953+135G>T) n.2199+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175049_77175050insAC | CA2792769348 | MYO7A | c.2094+135_2094+136insAC (n.2094+135_2094+136insAC) c.159+135_159+136insAC (n.159+135_159+136insAC) c.2061+135_2061+136insAC (n.2061+135_2061+136insAC) c.1863+135_1863+136insAC (n.1863+135_1863+136insAC) c.1836+135_1836+136insAC (n.1836+135_1836+136insAC) n.2414+135_2414+136insAC n.2416+135_2416+136insAC c.2184+135_2184+136insAC (n.2184+135_2184+136insAC) c.1953+135_1953+136insAC (n.1953+135_1953+136insAC) n.2199+135_2199+136insAC | |
11 | g.77175049_77175050insACT | CA2792769349 | MYO7A | c.2094+135_2094+136insACT (n.2094+135_2094+136insACT) c.159+135_159+136insACT (n.159+135_159+136insACT) c.2061+135_2061+136insACT (n.2061+135_2061+136insACT) c.1863+135_1863+136insACT (n.1863+135_1863+136insACT) c.1836+135_1836+136insACT (n.1836+135_1836+136insACT) n.2414+135_2414+136insACT n.2416+135_2416+136insACT c.2184+135_2184+136insACT (n.2184+135_2184+136insACT) c.1953+135_1953+136insACT (n.1953+135_1953+136insACT) n.2199+135_2199+136insACT | |
11 | g.77175050G>A | CA2615250650 | MYO7A | c.2094+136G>A (n.2094+136G>A) c.159+136G>A (n.159+136G>A) c.2061+136G>A (n.2061+136G>A) c.1863+136G>A (n.1863+136G>A) c.1836+136G>A (n.1836+136G>A) n.2414+136G>A n.2416+136G>A c.2184+136G>A (n.2184+136G>A) c.1953+136G>A (n.1953+136G>A) n.2199+136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175050G>T | CA2615250651 | MYO7A | c.2094+136G>T (n.2094+136G>T) c.159+136G>T (n.159+136G>T) c.2061+136G>T (n.2061+136G>T) c.1863+136G>T (n.1863+136G>T) c.1836+136G>T (n.1836+136G>T) n.2414+136G>T n.2416+136G>T c.2184+136G>T (n.2184+136G>T) c.1953+136G>T (n.1953+136G>T) n.2199+136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175050_77175051insAGA | CA2792769350 | MYO7A | c.2094+136_2094+137insAGA (n.2094+136_2094+137insAGA) c.159+136_159+137insAGA (n.159+136_159+137insAGA) c.2061+136_2061+137insAGA (n.2061+136_2061+137insAGA) c.1863+136_1863+137insAGA (n.1863+136_1863+137insAGA) c.1836+136_1836+137insAGA (n.1836+136_1836+137insAGA) n.2414+136_2414+137insAGA n.2416+136_2416+137insAGA c.2184+136_2184+137insAGA (n.2184+136_2184+137insAGA) c.1953+136_1953+137insAGA (n.1953+136_1953+137insAGA) n.2199+136_2199+137insAGA | |
11 | g.77175051G>A | CA2615250652 | MYO7A | c.2094+137G>A (n.2094+137G>A) c.159+137G>A (n.159+137G>A) c.2061+137G>A (n.2061+137G>A) c.1863+137G>A (n.1863+137G>A) c.1836+137G>A (n.1836+137G>A) n.2414+137G>A n.2416+137G>A c.2184+137G>A (n.2184+137G>A) c.1953+137G>A (n.1953+137G>A) n.2199+137G>A | gnomAD v4 |