Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77174910A>C | CA381939576 | MYO7A | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2410A>C n.2412A>C c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2195A>C | |
11 | g.77174910A>G | CA381939577 | MYO7A | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2410A>G n.2412A>G c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174910A>T | CA381939575 | MYO7A | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2410A>T n.2412A>T c.2180A>T (p.Lys727Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.2195A>T | |
11 | g.77174911G>A | CA177378 | MYO7A | c.2091G>A (p.Lys697=) c.156G>A (p.Lys52=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.1860G>A (p.Lys620=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2411G>A n.2413G>A c.2181G>A (p.Lys727=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174911G>C | CA381939578 | MYO7A | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2411G>C n.2413G>C c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.2196G>C | |
11 | g.77174911G= | CA1984114050 | MYO7A | c.2091G= (p.Lys697=) c.156G= (p.Lys52=) c.2058G= (p.Lys686=) c.1860G= (p.Lys620=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2411G= n.2413G= c.2181G= (p.Lys727=) c.1950G= (p.Lys650=) n.2196G= | |
11 | g.77174911G>T | CA381939579 | MYO7A | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2411G>T n.2413G>T c.2181G>T (p.Lys727Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.2196G>T | |
11 | g.77174912C>A | CA381939580 | MYO7A | c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.2412C>A n.2414C>A c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) n.2197C>A | COSMIC |
11 | g.77174912C>G | CA381939581 | MYO7A | c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.2412C>G n.2414C>G c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) n.2197C>G | |
11 | g.77174912C>T | CA381939582 | MYO7A | c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.2412C>T n.2414C>T c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) n.2197C>T | |
11 | g.77174913A>C | CA381939583 | MYO7A | c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.2413A>C n.2415A>C c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) n.2198A>C | |
11 | g.77174913A>G | CA381939584 | MYO7A | c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.2413A>G n.2415A>G c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) n.2198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77174913A>T | CA381939585 | MYO7A | c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.2413A>T n.2415A>T c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) n.2198A>T | |
11 | g.77174914G>A | CA475794628 | MYO7A | c.2094G>A (p.Gln698=) c.159G>A (p.Gln53=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.2414G>A n.2416G>A c.2184G>A (p.Gln728=) c.1953G>A (p.Gln651=) n.2199G>A | |
11 | g.77174914G>C | CA381939586 | MYO7A | c.2094G>C (p.Gln698His) c.159G>C (p.Gln53His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.2414G>C n.2416G>C c.2184G>C (p.Gln728His) c.1953G>C (p.Gln651His) n.2199G>C | |
11 | g.77174914G>T | CA381939587 | MYO7A | c.2094G>T (p.Gln698His) c.159G>T (p.Gln53His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.2414G>T n.2416G>T c.2184G>T (p.Gln728His) c.1953G>T (p.Gln651His) n.2199G>T | |
11 | g.77174915G>A | CA278642 | MYO7A | c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.2061+1G>A (n.2061+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.2414+1G>A n.2416+1G>A c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) n.2199+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174915G>C | CA278643 | MYO7A | c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.2061+1G>C (n.2061+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.2414+1G>C n.2416+1G>C c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) n.2199+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77174915G= | CA1984114061 | MYO7A | c.2094+1G= (n.2094+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) c.2061+1G= (n.2061+1G=) c.1863+1G= (n.1863+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) n.2414+1G= n.2416+1G= c.2184+1G= (n.2184+1G=) c.1953+1G= (n.1953+1G=) n.2199+1G= | |
11 | g.77174915G>T | CA381939588 | MYO7A | c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.2061+1G>T (n.2061+1G>T) c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.2414+1G>T n.2416+1G>T c.2184+1G>T (n.2184+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) n.2199+1G>T | |
11 | g.77174916T>A | CA381939589 | MYO7A | c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.2061+2T>A (n.2061+2T>A) c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.2414+2T>A n.2416+2T>A c.2184+2T>A (n.2184+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) n.2199+2T>A | |
11 | g.77174916T>C | CA381939590 | MYO7A | c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.2061+2T>C (n.2061+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.2414+2T>C n.2416+2T>C c.2184+2T>C (n.2184+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) n.2199+2T>C | |
11 | g.77174916T>G | CA381939591 | MYO7A | c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.2061+2T>G (n.2061+2T>G) c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.2414+2T>G n.2416+2T>G c.2184+2T>G (n.2184+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) n.2199+2T>G | |
11 | g.77174917A>G | CA2615250281 | MYO7A | c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.159+3A>G (n.159+3A>G) c.2061+3A>G (n.2061+3A>G) c.1863+3A>G (n.1863+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) n.2414+3A>G n.2416+3A>G c.2184+3A>G (n.2184+3A>G) c.1953+3A>G (n.1953+3A>G) n.2199+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174918C>A | CA600710635 | MYO7A | c.2094+4C>A (n.2094+4C>A) c.159+4C>A (n.159+4C>A) c.2061+4C>A (n.2061+4C>A) c.1863+4C>A (n.1863+4C>A) c.1836+4C>A (n.1836+4C>A) n.2414+4C>A n.2416+4C>A c.2184+4C>A (n.2184+4C>A) c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) n.2199+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174918C= | CA1984114069 | MYO7A | c.2094+4C= (n.2094+4C=) c.159+4C= (n.159+4C=) c.2061+4C= (n.2061+4C=) c.1863+4C= (n.1863+4C=) c.1836+4C= (n.1836+4C=) n.2414+4C= n.2416+4C= c.2184+4C= (n.2184+4C=) c.1953+4C= (n.1953+4C=) n.2199+4C= | |
11 | g.77174918C>T | CA2615250293 | MYO7A | c.2094+4C>T (n.2094+4C>T) c.159+4C>T (n.159+4C>T) c.2061+4C>T (n.2061+4C>T) c.1863+4C>T (n.1863+4C>T) c.1836+4C>T (n.1836+4C>T) n.2414+4C>T n.2416+4C>T c.2184+4C>T (n.2184+4C>T) c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) n.2199+4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174920G>A | CA680365501 | MYO7A | c.2094+6G>A (n.2094+6G>A) c.159+6G>A (n.159+6G>A) c.2061+6G>A (n.2061+6G>A) c.1863+6G>A (n.1863+6G>A) c.1836+6G>A (n.1836+6G>A) n.2414+6G>A n.2416+6G>A c.2184+6G>A (n.2184+6G>A) c.1953+6G>A (n.1953+6G>A) n.2199+6G>A | dbSNP |
11 | g.77174920G= | CA1984114072 | MYO7A | c.2094+6G= (n.2094+6G=) c.159+6G= (n.159+6G=) c.2061+6G= (n.2061+6G=) c.1863+6G= (n.1863+6G=) c.1836+6G= (n.1836+6G=) n.2414+6G= n.2416+6G= c.2184+6G= (n.2184+6G=) c.1953+6G= (n.1953+6G=) n.2199+6G= | |
11 | g.77174922G>A | CA6197684 | MYO7A | c.2094+8G>A (n.2094+8G>A) c.159+8G>A (n.159+8G>A) c.2061+8G>A (n.2061+8G>A) c.1863+8G>A (n.1863+8G>A) c.1836+8G>A (n.1836+8G>A) n.2414+8G>A n.2416+8G>A c.2184+8G>A (n.2184+8G>A) c.1953+8G>A (n.1953+8G>A) n.2199+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174922G= | CA1984114076 | MYO7A | c.2094+8G= (n.2094+8G=) c.159+8G= (n.159+8G=) c.2061+8G= (n.2061+8G=) c.1863+8G= (n.1863+8G=) c.1836+8G= (n.1836+8G=) n.2414+8G= n.2416+8G= c.2184+8G= (n.2184+8G=) c.1953+8G= (n.1953+8G=) n.2199+8G= | |
11 | g.77174922G>T | CA2615250300 | MYO7A | c.2094+8G>T (n.2094+8G>T) c.159+8G>T (n.159+8G>T) c.2061+8G>T (n.2061+8G>T) c.1863+8G>T (n.1863+8G>T) c.1836+8G>T (n.1836+8G>T) n.2414+8G>T n.2416+8G>T c.2184+8G>T (n.2184+8G>T) c.1953+8G>T (n.1953+8G>T) n.2199+8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174924T>G | CA6197685 | MYO7A | c.2094+10T>G (n.2094+10T>G) c.159+10T>G (n.159+10T>G) c.2061+10T>G (n.2061+10T>G) c.1863+10T>G (n.1863+10T>G) c.1836+10T>G (n.1836+10T>G) n.2414+10T>G n.2416+10T>G c.2184+10T>G (n.2184+10T>G) c.1953+10T>G (n.1953+10T>G) n.2199+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174924T= | CA1984114082 | MYO7A | c.2094+10T= (n.2094+10T=) c.159+10T= (n.159+10T=) c.2061+10T= (n.2061+10T=) c.1863+10T= (n.1863+10T=) c.1836+10T= (n.1836+10T=) n.2414+10T= n.2416+10T= c.2184+10T= (n.2184+10T=) c.1953+10T= (n.1953+10T=) n.2199+10T= | |
11 | g.77174925del | CA2615250312 | MYO7A | c.2094+11del (n.2094+11del) c.159+11del (n.159+11del) c.2061+11del (n.2061+11del) c.1863+11del (n.1863+11del) c.1836+11del (n.1836+11del) n.2414+11del n.2416+11del c.2184+11del (n.2184+11del) c.1953+11del (n.1953+11del) n.2199+11del | gnomAD v4 |
11 | g.77174925G>A | CA2615250314 | MYO7A | c.2094+11G>A (n.2094+11G>A) c.159+11G>A (n.159+11G>A) c.2061+11G>A (n.2061+11G>A) c.1863+11G>A (n.1863+11G>A) c.1836+11G>A (n.1836+11G>A) n.2414+11G>A n.2416+11G>A c.2184+11G>A (n.2184+11G>A) c.1953+11G>A (n.1953+11G>A) n.2199+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77174926A>G | CA2615250320 | MYO7A | c.2094+12A>G (n.2094+12A>G) c.159+12A>G (n.159+12A>G) c.2061+12A>G (n.2061+12A>G) c.1863+12A>G (n.1863+12A>G) c.1836+12A>G (n.1836+12A>G) n.2414+12A>G n.2416+12A>G c.2184+12A>G (n.2184+12A>G) c.1953+12A>G (n.1953+12A>G) n.2199+12A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174926A>T | CA2615250317 | MYO7A | c.2094+12A>T (n.2094+12A>T) c.159+12A>T (n.159+12A>T) c.2061+12A>T (n.2061+12A>T) c.1863+12A>T (n.1863+12A>T) c.1836+12A>T (n.1836+12A>T) n.2414+12A>T n.2416+12A>T c.2184+12A>T (n.2184+12A>T) c.1953+12A>T (n.1953+12A>T) n.2199+12A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174927del | CA2615250334 | MYO7A | c.2094+13del (n.2094+13del) c.159+13del (n.159+13del) c.2061+13del (n.2061+13del) c.1863+13del (n.1863+13del) c.1836+13del (n.1836+13del) n.2414+13del n.2416+13del c.2184+13del (n.2184+13del) c.1953+13del (n.1953+13del) n.2199+13del | gnomAD v4 |
11 | g.77174927G>A | CA2574931124 | MYO7A | c.2094+13G>A (n.2094+13G>A) c.159+13G>A (n.159+13G>A) c.2061+13G>A (n.2061+13G>A) c.1863+13G>A (n.1863+13G>A) c.1836+13G>A (n.1836+13G>A) n.2414+13G>A n.2416+13G>A c.2184+13G>A (n.2184+13G>A) c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) n.2199+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77174927G>C | CA600710636 | MYO7A | c.2094+13G>C (n.2094+13G>C) c.159+13G>C (n.159+13G>C) c.2061+13G>C (n.2061+13G>C) c.1863+13G>C (n.1863+13G>C) c.1836+13G>C (n.1836+13G>C) n.2414+13G>C n.2416+13G>C c.2184+13G>C (n.2184+13G>C) c.1953+13G>C (n.1953+13G>C) n.2199+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174927G= | CA1984114091 | MYO7A | c.2094+13G= (n.2094+13G=) c.159+13G= (n.159+13G=) c.2061+13G= (n.2061+13G=) c.1863+13G= (n.1863+13G=) c.1836+13G= (n.1836+13G=) n.2414+13G= n.2416+13G= c.2184+13G= (n.2184+13G=) c.1953+13G= (n.1953+13G=) n.2199+13G= | |
11 | g.77174928T>C | CA939771862 | MYO7A | c.2094+14T>C (n.2094+14T>C) c.159+14T>C (n.159+14T>C) c.2061+14T>C (n.2061+14T>C) c.1863+14T>C (n.1863+14T>C) c.1836+14T>C (n.1836+14T>C) n.2414+14T>C n.2416+14T>C c.2184+14T>C (n.2184+14T>C) c.1953+14T>C (n.1953+14T>C) n.2199+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174928T>G | CA2555422820 | MYO7A | c.2094+14T>G (n.2094+14T>G) c.159+14T>G (n.159+14T>G) c.2061+14T>G (n.2061+14T>G) c.1863+14T>G (n.1863+14T>G) c.1836+14T>G (n.1836+14T>G) n.2414+14T>G n.2416+14T>G c.2184+14T>G (n.2184+14T>G) c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) n.2199+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174928T= | CA1984114095 | MYO7A | c.2094+14T= (n.2094+14T=) c.159+14T= (n.159+14T=) c.2061+14T= (n.2061+14T=) c.1863+14T= (n.1863+14T=) c.1836+14T= (n.1836+14T=) n.2414+14T= n.2416+14T= c.2184+14T= (n.2184+14T=) c.1953+14T= (n.1953+14T=) n.2199+14T= | |
11 | g.77174929G>A | CA2560373772 | MYO7A | c.2094+15G>A (n.2094+15G>A) c.159+15G>A (n.159+15G>A) c.2061+15G>A (n.2061+15G>A) c.1863+15G>A (n.1863+15G>A) c.1836+15G>A (n.1836+15G>A) n.2414+15G>A n.2416+15G>A c.2184+15G>A (n.2184+15G>A) c.1953+15G>A (n.1953+15G>A) n.2199+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174929G>T | CA2615250338 | MYO7A | c.2094+15G>T (n.2094+15G>T) c.159+15G>T (n.159+15G>T) c.2061+15G>T (n.2061+15G>T) c.1863+15G>T (n.1863+15G>T) c.1836+15G>T (n.1836+15G>T) n.2414+15G>T n.2416+15G>T c.2184+15G>T (n.2184+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) n.2199+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174932C>T | CA2792769267 | MYO7A | c.2094+18C>T (n.2094+18C>T) c.159+18C>T (n.159+18C>T) c.2061+18C>T (n.2061+18C>T) c.1863+18C>T (n.1863+18C>T) c.1836+18C>T (n.1836+18C>T) n.2414+18C>T n.2416+18C>T c.2184+18C>T (n.2184+18C>T) c.1953+18C>T (n.1953+18C>T) n.2199+18C>T | |
11 | g.77174934G>A | CA600710637 | MYO7A | c.2094+20G>A (n.2094+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) c.2061+20G>A (n.2061+20G>A) c.1863+20G>A (n.1863+20G>A) c.1836+20G>A (n.1836+20G>A) n.2414+20G>A n.2416+20G>A c.2184+20G>A (n.2184+20G>A) c.1953+20G>A (n.1953+20G>A) n.2199+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174934G>C | CA2615250345 | MYO7A | c.2094+20G>C (n.2094+20G>C) c.159+20G>C (n.159+20G>C) c.2061+20G>C (n.2061+20G>C) c.1863+20G>C (n.1863+20G>C) c.1836+20G>C (n.1836+20G>C) n.2414+20G>C n.2416+20G>C c.2184+20G>C (n.2184+20G>C) c.1953+20G>C (n.1953+20G>C) n.2199+20G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174934G= | CA1984114099 | MYO7A | c.2094+20G= (n.2094+20G=) c.159+20G= (n.159+20G=) c.2061+20G= (n.2061+20G=) c.1863+20G= (n.1863+20G=) c.1836+20G= (n.1836+20G=) n.2414+20G= n.2416+20G= c.2184+20G= (n.2184+20G=) c.1953+20G= (n.1953+20G=) n.2199+20G= | |
11 | g.77174936G>A | CA600710638 | MYO7A | c.2094+22G>A (n.2094+22G>A) c.159+22G>A (n.159+22G>A) c.2061+22G>A (n.2061+22G>A) c.1863+22G>A (n.1863+22G>A) c.1836+22G>A (n.1836+22G>A) n.2414+22G>A n.2416+22G>A c.2184+22G>A (n.2184+22G>A) c.1953+22G>A (n.1953+22G>A) n.2199+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174936G= | CA1984114100 | MYO7A | c.2094+22G= (n.2094+22G=) c.159+22G= (n.159+22G=) c.2061+22G= (n.2061+22G=) c.1863+22G= (n.1863+22G=) c.1836+22G= (n.1836+22G=) n.2414+22G= n.2416+22G= c.2184+22G= (n.2184+22G=) c.1953+22G= (n.1953+22G=) n.2199+22G= | |
11 | g.77174938G>A | CA1984114105 | MYO7A | c.2094+24G>A (n.2094+24G>A) c.159+24G>A (n.159+24G>A) c.2061+24G>A (n.2061+24G>A) c.1863+24G>A (n.1863+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.2414+24G>A n.2416+24G>A c.2184+24G>A (n.2184+24G>A) c.1953+24G>A (n.1953+24G>A) n.2199+24G>A | dbSNP |
11 | g.77174938G= | CA1984114103 | MYO7A | c.2094+24G= (n.2094+24G=) c.159+24G= (n.159+24G=) c.2061+24G= (n.2061+24G=) c.1863+24G= (n.1863+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.2414+24G= n.2416+24G= c.2184+24G= (n.2184+24G=) c.1953+24G= (n.1953+24G=) n.2199+24G= | |
11 | g.77174938G>T | CA6197686 | MYO7A | c.2094+24G>T (n.2094+24G>T) c.159+24G>T (n.159+24G>T) c.2061+24G>T (n.2061+24G>T) c.1863+24G>T (n.1863+24G>T) c.1836+24G>T (n.1836+24G>T) n.2414+24G>T n.2416+24G>T c.2184+24G>T (n.2184+24G>T) c.1953+24G>T (n.1953+24G>T) n.2199+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174939C= | CA1984114106 | MYO7A | c.2094+25C= (n.2094+25C=) c.159+25C= (n.159+25C=) c.2061+25C= (n.2061+25C=) c.1863+25C= (n.1863+25C=) c.1836+25C= (n.1836+25C=) n.2414+25C= n.2416+25C= c.2184+25C= (n.2184+25C=) c.1953+25C= (n.1953+25C=) n.2199+25C= | |
11 | g.77174939C>T | CA1984114109 | MYO7A | c.2094+25C>T (n.2094+25C>T) c.159+25C>T (n.159+25C>T) c.2061+25C>T (n.2061+25C>T) c.1863+25C>T (n.1863+25C>T) c.1836+25C>T (n.1836+25C>T) n.2414+25C>T n.2416+25C>T c.2184+25C>T (n.2184+25C>T) c.1953+25C>T (n.1953+25C>T) n.2199+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174940A>C | CA2615250353 | MYO7A | c.2094+26A>C (n.2094+26A>C) c.159+26A>C (n.159+26A>C) c.2061+26A>C (n.2061+26A>C) c.1863+26A>C (n.1863+26A>C) c.1836+26A>C (n.1836+26A>C) n.2414+26A>C n.2416+26A>C c.2184+26A>C (n.2184+26A>C) c.1953+26A>C (n.1953+26A>C) n.2199+26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174941G>A | CA2574931126 | MYO7A | c.2094+27G>A (n.2094+27G>A) c.159+27G>A (n.159+27G>A) c.2061+27G>A (n.2061+27G>A) c.1863+27G>A (n.1863+27G>A) c.1836+27G>A (n.1836+27G>A) n.2414+27G>A n.2416+27G>A c.2184+27G>A (n.2184+27G>A) c.1953+27G>A (n.1953+27G>A) n.2199+27G>A | |
11 | g.77174943A= | CA1984114113 | MYO7A | c.2094+29A= (n.2094+29A=) c.159+29A= (n.159+29A=) c.2061+29A= (n.2061+29A=) c.1863+29A= (n.1863+29A=) c.1836+29A= (n.1836+29A=) n.2414+29A= n.2416+29A= c.2184+29A= (n.2184+29A=) c.1953+29A= (n.1953+29A=) n.2199+29A= | |
11 | g.77174944G>A | CA2615250354 | MYO7A | c.2094+30G>A (n.2094+30G>A) c.159+30G>A (n.159+30G>A) c.2061+30G>A (n.2061+30G>A) c.1863+30G>A (n.1863+30G>A) c.1836+30G>A (n.1836+30G>A) n.2414+30G>A n.2416+30G>A c.2184+30G>A (n.2184+30G>A) c.1953+30G>A (n.1953+30G>A) n.2199+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174946_77174947dup | CA600710639 | MYO7A | c.2094+32_2094+33dup (n.2094+32_2094+33dup) c.159+32_159+33dup (n.159+32_159+33dup) c.2061+32_2061+33dup (n.2061+32_2061+33dup) c.1863+32_1863+33dup (n.1863+32_1863+33dup) c.1836+32_1836+33dup (n.1836+32_1836+33dup) n.2414+32_2414+33dup n.2416+32_2416+33dup c.2184+32_2184+33dup (n.2184+32_2184+33dup) c.1953+32_1953+33dup (n.1953+32_1953+33dup) n.2199+32_2199+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174947G= | CA1984114118 | MYO7A | c.2094+33G= (n.2094+33G=) c.159+33G= (n.159+33G=) c.2061+33G= (n.2061+33G=) c.1863+33G= (n.1863+33G=) c.1836+33G= (n.1836+33G=) n.2414+33G= n.2416+33G= c.2184+33G= (n.2184+33G=) c.1953+33G= (n.1953+33G=) n.2199+33G= | |
11 | g.77174947G>T | CA939771863 | MYO7A | c.2094+33G>T (n.2094+33G>T) c.159+33G>T (n.159+33G>T) c.2061+33G>T (n.2061+33G>T) c.1863+33G>T (n.1863+33G>T) c.1836+33G>T (n.1836+33G>T) n.2414+33G>T n.2416+33G>T c.2184+33G>T (n.2184+33G>T) c.1953+33G>T (n.1953+33G>T) n.2199+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174947_77174970delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | CA1984114116 | MYO7A | c.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2094+33_2094+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.159+33_159+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2061+33_2061+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1863+33_1863+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1836+33_1836+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2414+33_2414+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA n.2416+33_2416+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA c.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.2184+33_2184+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) c.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA (n.1953+33_1953+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA) n.2199+33_2199+56delinsGAGGGTCCCAGCTTTGGCTGGGCA | |
11 | g.77174948A>C | CA2615250360 | MYO7A | c.2094+34A>C (n.2094+34A>C) c.159+34A>C (n.159+34A>C) c.2061+34A>C (n.2061+34A>C) c.1863+34A>C (n.1863+34A>C) c.1836+34A>C (n.1836+34A>C) n.2414+34A>C n.2416+34A>C c.2184+34A>C (n.2184+34A>C) c.1953+34A>C (n.1953+34A>C) n.2199+34A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174957_77174979del | CA1984114122 | MYO7A | c.2094+43_2094+65del (n.2094+43_2094+65del) c.159+43_159+65del (n.159+43_159+65del) c.2061+43_2061+65del (n.2061+43_2061+65del) c.1863+43_1863+65del (n.1863+43_1863+65del) c.1836+43_1836+65del (n.1836+43_1836+65del) n.2414+43_2414+65del n.2416+43_2416+65del c.2184+43_2184+65del (n.2184+43_2184+65del) c.1953+43_1953+65del (n.1953+43_1953+65del) n.2199+43_2199+65del | dbSNP |
11 | g.77174951G>A | CA680365532 | MYO7A | c.2094+37G>A (n.2094+37G>A) c.159+37G>A (n.159+37G>A) c.2061+37G>A (n.2061+37G>A) c.1863+37G>A (n.1863+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) n.2414+37G>A n.2416+37G>A c.2184+37G>A (n.2184+37G>A) c.1953+37G>A (n.1953+37G>A) n.2199+37G>A | dbSNP |
11 | g.77174951G= | CA1984114126 | MYO7A | c.2094+37G= (n.2094+37G=) c.159+37G= (n.159+37G=) c.2061+37G= (n.2061+37G=) c.1863+37G= (n.1863+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) n.2414+37G= n.2416+37G= c.2184+37G= (n.2184+37G=) c.1953+37G= (n.1953+37G=) n.2199+37G= | |
11 | g.77174951G>T | CA6197687 | MYO7A | c.2094+37G>T (n.2094+37G>T) c.159+37G>T (n.159+37G>T) c.2061+37G>T (n.2061+37G>T) c.1863+37G>T (n.1863+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) n.2414+37G>T n.2416+37G>T c.2184+37G>T (n.2184+37G>T) c.1953+37G>T (n.1953+37G>T) n.2199+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174952T>A | CA680365533 | MYO7A | c.2094+38T>A (n.2094+38T>A) c.159+38T>A (n.159+38T>A) c.2061+38T>A (n.2061+38T>A) c.1863+38T>A (n.1863+38T>A) c.1836+38T>A (n.1836+38T>A) n.2414+38T>A n.2416+38T>A c.2184+38T>A (n.2184+38T>A) c.1953+38T>A (n.1953+38T>A) n.2199+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174952T>G | CA1984114131 | MYO7A | c.2094+38T>G (n.2094+38T>G) c.159+38T>G (n.159+38T>G) c.2061+38T>G (n.2061+38T>G) c.1863+38T>G (n.1863+38T>G) c.1836+38T>G (n.1836+38T>G) n.2414+38T>G n.2416+38T>G c.2184+38T>G (n.2184+38T>G) c.1953+38T>G (n.1953+38T>G) n.2199+38T>G | dbSNP |
11 | g.77174952T= | CA1984114130 | MYO7A | c.2094+38T= (n.2094+38T=) c.159+38T= (n.159+38T=) c.2061+38T= (n.2061+38T=) c.1863+38T= (n.1863+38T=) c.1836+38T= (n.1836+38T=) n.2414+38T= n.2416+38T= c.2184+38T= (n.2184+38T=) c.1953+38T= (n.1953+38T=) n.2199+38T= | |
11 | g.77174952_77174953delinsTC | CA1984114129 | MYO7A | c.2094+38_2094+39delinsTC (n.2094+38_2094+39delinsTC) c.159+38_159+39delinsTC (n.159+38_159+39delinsTC) c.2061+38_2061+39delinsTC (n.2061+38_2061+39delinsTC) c.1863+38_1863+39delinsTC (n.1863+38_1863+39delinsTC) c.1836+38_1836+39delinsTC (n.1836+38_1836+39delinsTC) n.2414+38_2414+39delinsTC n.2416+38_2416+39delinsTC c.2184+38_2184+39delinsTC (n.2184+38_2184+39delinsTC) c.1953+38_1953+39delinsTC (n.1953+38_1953+39delinsTC) n.2199+38_2199+39delinsTC | |
11 | g.77174955del | CA600710640 | MYO7A | c.2094+41del (n.2094+41del) c.159+41del (n.159+41del) c.2061+41del (n.2061+41del) c.1863+41del (n.1863+41del) c.1836+41del (n.1836+41del) n.2414+41del n.2416+41del c.2184+41del (n.2184+41del) c.1953+41del (n.1953+41del) n.2199+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174954_77174955del | CA2615250366 | MYO7A | c.2094+40_2094+41del (n.2094+40_2094+41del) c.159+40_159+41del (n.159+40_159+41del) c.2061+40_2061+41del (n.2061+40_2061+41del) c.1863+40_1863+41del (n.1863+40_1863+41del) c.1836+40_1836+41del (n.1836+40_1836+41del) n.2414+40_2414+41del n.2416+40_2416+41del c.2184+40_2184+41del (n.2184+40_2184+41del) c.1953+40_1953+41del (n.1953+40_1953+41del) n.2199+40_2199+41del | gnomAD v4 |
11 | g.77174955C>A | CA2574931130 | MYO7A | c.2094+41C>A (n.2094+41C>A) c.159+41C>A (n.159+41C>A) c.2061+41C>A (n.2061+41C>A) c.1863+41C>A (n.1863+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) n.2414+41C>A n.2416+41C>A c.2184+41C>A (n.2184+41C>A) c.1953+41C>A (n.1953+41C>A) n.2199+41C>A | |
11 | g.77174955C>T | CA2574931132 | MYO7A | c.2094+41C>T (n.2094+41C>T) c.159+41C>T (n.159+41C>T) c.2061+41C>T (n.2061+41C>T) c.1863+41C>T (n.1863+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) n.2414+41C>T n.2416+41C>T c.2184+41C>T (n.2184+41C>T) c.1953+41C>T (n.1953+41C>T) n.2199+41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174957_77174958insT | CA2792769268 | MYO7A | c.2094+43_2094+44insT (n.2094+43_2094+44insT) c.159+43_159+44insT (n.159+43_159+44insT) c.2061+43_2061+44insT (n.2061+43_2061+44insT) c.1863+43_1863+44insT (n.1863+43_1863+44insT) c.1836+43_1836+44insT (n.1836+43_1836+44insT) n.2414+43_2414+44insT n.2416+43_2416+44insT c.2184+43_2184+44insT (n.2184+43_2184+44insT) c.1953+43_1953+44insT (n.1953+43_1953+44insT) n.2199+43_2199+44insT | |
11 | g.77174958C>A | CA6197688 | MYO7A | c.2094+44C>A (n.2094+44C>A) c.159+44C>A (n.159+44C>A) c.2061+44C>A (n.2061+44C>A) c.1863+44C>A (n.1863+44C>A) c.1836+44C>A (n.1836+44C>A) n.2414+44C>A n.2416+44C>A c.2184+44C>A (n.2184+44C>A) c.1953+44C>A (n.1953+44C>A) n.2199+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174958C= | CA1984114138 | MYO7A | c.2094+44C= (n.2094+44C=) c.159+44C= (n.159+44C=) c.2061+44C= (n.2061+44C=) c.1863+44C= (n.1863+44C=) c.1836+44C= (n.1836+44C=) n.2414+44C= n.2416+44C= c.2184+44C= (n.2184+44C=) c.1953+44C= (n.1953+44C=) n.2199+44C= | |
11 | g.77174960T>G | CA6197689 | MYO7A | c.2094+46T>G (n.2094+46T>G) c.159+46T>G (n.159+46T>G) c.2061+46T>G (n.2061+46T>G) c.1863+46T>G (n.1863+46T>G) c.1836+46T>G (n.1836+46T>G) n.2414+46T>G n.2416+46T>G c.2184+46T>G (n.2184+46T>G) c.1953+46T>G (n.1953+46T>G) n.2199+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77174960T= | CA1984114146 | MYO7A | c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.159+46T= (n.159+46T=) c.2061+46T= (n.2061+46T=) c.1863+46T= (n.1863+46T=) c.1836+46T= (n.1836+46T=) n.2414+46T= n.2416+46T= c.2184+46T= (n.2184+46T=) c.1953+46T= (n.1953+46T=) n.2199+46T= | |
11 | g.77174961T>C | CA2615250371 | MYO7A | c.2094+47T>C (n.2094+47T>C) c.159+47T>C (n.159+47T>C) c.2061+47T>C (n.2061+47T>C) c.1863+47T>C (n.1863+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) n.2414+47T>C n.2416+47T>C c.2184+47T>C (n.2184+47T>C) c.1953+47T>C (n.1953+47T>C) n.2199+47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174961_77174962insA | CA2792769269 | MYO7A | c.2094+47_2094+48insA (n.2094+47_2094+48insA) c.159+47_159+48insA (n.159+47_159+48insA) c.2061+47_2061+48insA (n.2061+47_2061+48insA) c.1863+47_1863+48insA (n.1863+47_1863+48insA) c.1836+47_1836+48insA (n.1836+47_1836+48insA) n.2414+47_2414+48insA n.2416+47_2416+48insA c.2184+47_2184+48insA (n.2184+47_2184+48insA) c.1953+47_1953+48insA (n.1953+47_1953+48insA) n.2199+47_2199+48insA | |
11 | g.77174962G= | CA1984114149 | MYO7A | c.2094+48G= (n.2094+48G=) c.159+48G= (n.159+48G=) c.2061+48G= (n.2061+48G=) c.1863+48G= (n.1863+48G=) c.1836+48G= (n.1836+48G=) n.2414+48G= n.2416+48G= c.2184+48G= (n.2184+48G=) c.1953+48G= (n.1953+48G=) n.2199+48G= | |
11 | g.77174962G>T | CA1984114150 | MYO7A | c.2094+48G>T (n.2094+48G>T) c.159+48G>T (n.159+48G>T) c.2061+48G>T (n.2061+48G>T) c.1863+48G>T (n.1863+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.2414+48G>T n.2416+48G>T c.2184+48G>T (n.2184+48G>T) c.1953+48G>T (n.1953+48G>T) n.2199+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174963del | CA2792769270 | MYO7A | c.2094+49del (n.2094+49del) c.159+49del (n.159+49del) c.2061+49del (n.2061+49del) c.1863+49del (n.1863+49del) c.1836+49del (n.1836+49del) n.2414+49del n.2416+49del c.2184+49del (n.2184+49del) c.1953+49del (n.1953+49del) n.2199+49del | |
11 | g.77174963G>A | CA2615250372 | MYO7A | c.2094+49G>A (n.2094+49G>A) c.159+49G>A (n.159+49G>A) c.2061+49G>A (n.2061+49G>A) c.1863+49G>A (n.1863+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) n.2414+49G>A n.2416+49G>A c.2184+49G>A (n.2184+49G>A) c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) n.2199+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174963G= | CA1984114153 | MYO7A | c.2094+49G= (n.2094+49G=) c.159+49G= (n.159+49G=) c.2061+49G= (n.2061+49G=) c.1863+49G= (n.1863+49G=) c.1836+49G= (n.1836+49G=) n.2414+49G= n.2416+49G= c.2184+49G= (n.2184+49G=) c.1953+49G= (n.1953+49G=) n.2199+49G= | |
11 | g.77174963G>T | CA6197690 | MYO7A | c.2094+49G>T (n.2094+49G>T) c.159+49G>T (n.159+49G>T) c.2061+49G>T (n.2061+49G>T) c.1863+49G>T (n.1863+49G>T) c.1836+49G>T (n.1836+49G>T) n.2414+49G>T n.2416+49G>T c.2184+49G>T (n.2184+49G>T) c.1953+49G>T (n.1953+49G>T) n.2199+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174964C>T | CA2615250373 | MYO7A | c.2094+50C>T (n.2094+50C>T) c.159+50C>T (n.159+50C>T) c.2061+50C>T (n.2061+50C>T) c.1863+50C>T (n.1863+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) n.2414+50C>T n.2416+50C>T c.2184+50C>T (n.2184+50C>T) c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) n.2199+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174965T>A | CA2792769271 | MYO7A | c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.159+51T>A (n.159+51T>A) c.2061+51T>A (n.2061+51T>A) c.1863+51T>A (n.1863+51T>A) c.1836+51T>A (n.1836+51T>A) n.2414+51T>A n.2416+51T>A c.2184+51T>A (n.2184+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) n.2199+51T>A | |
11 | g.77174965T>G | CA939771875 | MYO7A | c.2094+51T>G (n.2094+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) c.2061+51T>G (n.2061+51T>G) c.1863+51T>G (n.1863+51T>G) c.1836+51T>G (n.1836+51T>G) n.2414+51T>G n.2416+51T>G c.2184+51T>G (n.2184+51T>G) c.1953+51T>G (n.1953+51T>G) n.2199+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174965T= | CA1984114156 | MYO7A | c.2094+51T= (n.2094+51T=) c.159+51T= (n.159+51T=) c.2061+51T= (n.2061+51T=) c.1863+51T= (n.1863+51T=) c.1836+51T= (n.1836+51T=) n.2414+51T= n.2416+51T= c.2184+51T= (n.2184+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) n.2199+51T= | |
11 | g.77174965_77174966insACA | CA2792769273 | MYO7A | c.2094+51_2094+52insACA (n.2094+51_2094+52insACA) c.159+51_159+52insACA (n.159+51_159+52insACA) c.2061+51_2061+52insACA (n.2061+51_2061+52insACA) c.1863+51_1863+52insACA (n.1863+51_1863+52insACA) c.1836+51_1836+52insACA (n.1836+51_1836+52insACA) n.2414+51_2414+52insACA n.2416+51_2416+52insACA c.2184+51_2184+52insACA (n.2184+51_2184+52insACA) c.1953+51_1953+52insACA (n.1953+51_1953+52insACA) n.2199+51_2199+52insACA | |
11 | g.77174966G>A | CA2574931141 | MYO7A | c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.159+52G>A (n.159+52G>A) c.2061+52G>A (n.2061+52G>A) c.1863+52G>A (n.1863+52G>A) c.1836+52G>A (n.1836+52G>A) n.2414+52G>A n.2416+52G>A c.2184+52G>A (n.2184+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) n.2199+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174966G>C | CA2792769272 | MYO7A | c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.159+52G>C (n.159+52G>C) c.2061+52G>C (n.2061+52G>C) c.1863+52G>C (n.1863+52G>C) c.1836+52G>C (n.1836+52G>C) n.2414+52G>C n.2416+52G>C c.2184+52G>C (n.2184+52G>C) c.1953+52G>C (n.1953+52G>C) n.2199+52G>C | |
11 | g.77174966_77174967insAGT | CA2792769274 | MYO7A | c.2094+52_2094+53insAGT (n.2094+52_2094+53insAGT) c.159+52_159+53insAGT (n.159+52_159+53insAGT) c.2061+52_2061+53insAGT (n.2061+52_2061+53insAGT) c.1863+52_1863+53insAGT (n.1863+52_1863+53insAGT) c.1836+52_1836+53insAGT (n.1836+52_1836+53insAGT) n.2414+52_2414+53insAGT n.2416+52_2416+53insAGT c.2184+52_2184+53insAGT (n.2184+52_2184+53insAGT) c.1953+52_1953+53insAGT (n.1953+52_1953+53insAGT) n.2199+52_2199+53insAGT | |
11 | g.77174967G>C | CA2792769275 | MYO7A | c.2094+53G>C (n.2094+53G>C) c.159+53G>C (n.159+53G>C) c.2061+53G>C (n.2061+53G>C) c.1863+53G>C (n.1863+53G>C) c.1836+53G>C (n.1836+53G>C) n.2414+53G>C n.2416+53G>C c.2184+53G>C (n.2184+53G>C) c.1953+53G>C (n.1953+53G>C) n.2199+53G>C | |
11 | g.77174967G>T | CA2724503459 | MYO7A | c.2094+53G>T (n.2094+53G>T) c.159+53G>T (n.159+53G>T) c.2061+53G>T (n.2061+53G>T) c.1863+53G>T (n.1863+53G>T) c.1836+53G>T (n.1836+53G>T) n.2414+53G>T n.2416+53G>T c.2184+53G>T (n.2184+53G>T) c.1953+53G>T (n.1953+53G>T) n.2199+53G>T | dbSNP |
11 | g.77174968G>A | CA224837241 | MYO7A | c.2094+54G>A (n.2094+54G>A) c.159+54G>A (n.159+54G>A) c.2061+54G>A (n.2061+54G>A) c.1863+54G>A (n.1863+54G>A) c.1836+54G>A (n.1836+54G>A) n.2414+54G>A n.2416+54G>A c.2184+54G>A (n.2184+54G>A) c.1953+54G>A (n.1953+54G>A) n.2199+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174968G= | CA1984114159 | MYO7A | c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.159+54G= (n.159+54G=) c.2061+54G= (n.2061+54G=) c.1863+54G= (n.1863+54G=) c.1836+54G= (n.1836+54G=) n.2414+54G= n.2416+54G= c.2184+54G= (n.2184+54G=) c.1953+54G= (n.1953+54G=) n.2199+54G= | |
11 | g.77174968_77174970del | CA2792769276 | MYO7A | c.2094+54_2094+56del (n.2094+54_2094+56del) c.159+54_159+56del (n.159+54_159+56del) c.2061+54_2061+56del (n.2061+54_2061+56del) c.1863+54_1863+56del (n.1863+54_1863+56del) c.1836+54_1836+56del (n.1836+54_1836+56del) n.2414+54_2414+56del n.2416+54_2416+56del c.2184+54_2184+56del (n.2184+54_2184+56del) c.1953+54_1953+56del (n.1953+54_1953+56del) n.2199+54_2199+56del | |
11 | g.77174969C>T | CA2599535635 | MYO7A | c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.159+55C>T (n.159+55C>T) c.2061+55C>T (n.2061+55C>T) c.1863+55C>T (n.1863+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.2414+55C>T n.2416+55C>T c.2184+55C>T (n.2184+55C>T) c.1953+55C>T (n.1953+55C>T) n.2199+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174970A= | CA1984114162 | MYO7A | c.2094+56A= (n.2094+56A=) c.159+56A= (n.159+56A=) c.2061+56A= (n.2061+56A=) c.1863+56A= (n.1863+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2414+56A= n.2416+56A= c.2184+56A= (n.2184+56A=) c.1953+56A= (n.1953+56A=) n.2199+56A= | |
11 | g.77174970A>G | CA680365545 | MYO7A | c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.159+56A>G (n.159+56A>G) c.2061+56A>G (n.2061+56A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2414+56A>G n.2416+56A>G c.2184+56A>G (n.2184+56A>G) c.1953+56A>G (n.1953+56A>G) n.2199+56A>G | dbSNP |
11 | g.77174971A= | CA1984114163 | MYO7A | c.2094+57A= (n.2094+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.2061+57A= (n.2061+57A=) c.1863+57A= (n.1863+57A=) c.1836+57A= (n.1836+57A=) n.2414+57A= n.2416+57A= c.2184+57A= (n.2184+57A=) c.1953+57A= (n.1953+57A=) n.2199+57A= | |
11 | g.77174971A>G | CA680365549 | MYO7A | c.2094+57A>G (n.2094+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.2061+57A>G (n.2061+57A>G) c.1863+57A>G (n.1863+57A>G) c.1836+57A>G (n.1836+57A>G) n.2414+57A>G n.2416+57A>G c.2184+57A>G (n.2184+57A>G) c.1953+57A>G (n.1953+57A>G) n.2199+57A>G | dbSNP |
11 | g.77174971_77174977del | CA2792769277 | MYO7A | c.2094+57_2094+63del (n.2094+57_2094+63del) c.159+57_159+63del (n.159+57_159+63del) c.2061+57_2061+63del (n.2061+57_2061+63del) c.1863+57_1863+63del (n.1863+57_1863+63del) c.1836+57_1836+63del (n.1836+57_1836+63del) n.2414+57_2414+63del n.2416+57_2416+63del c.2184+57_2184+63del (n.2184+57_2184+63del) c.1953+57_1953+63del (n.1953+57_1953+63del) n.2199+57_2199+63del | |
11 | g.77174972G>A | CA224837250 | MYO7A | c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.2061+58G>A (n.2061+58G>A) c.1863+58G>A (n.1863+58G>A) c.1836+58G>A (n.1836+58G>A) n.2414+58G>A n.2416+58G>A c.2184+58G>A (n.2184+58G>A) c.1953+58G>A (n.1953+58G>A) n.2199+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174972G>C | CA2574931143 | MYO7A | c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.159+58G>C (n.159+58G>C) c.2061+58G>C (n.2061+58G>C) c.1863+58G>C (n.1863+58G>C) c.1836+58G>C (n.1836+58G>C) n.2414+58G>C n.2416+58G>C c.2184+58G>C (n.2184+58G>C) c.1953+58G>C (n.1953+58G>C) n.2199+58G>C | |
11 | g.77174972G= | CA1984114166 | MYO7A | c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.2061+58G= (n.2061+58G=) c.1863+58G= (n.1863+58G=) c.1836+58G= (n.1836+58G=) n.2414+58G= n.2416+58G= c.2184+58G= (n.2184+58G=) c.1953+58G= (n.1953+58G=) n.2199+58G= | |
11 | g.77174972_77174973insACA | CA2792769278 | MYO7A | c.2094+58_2094+59insACA (n.2094+58_2094+59insACA) c.159+58_159+59insACA (n.159+58_159+59insACA) c.2061+58_2061+59insACA (n.2061+58_2061+59insACA) c.1863+58_1863+59insACA (n.1863+58_1863+59insACA) c.1836+58_1836+59insACA (n.1836+58_1836+59insACA) n.2414+58_2414+59insACA n.2416+58_2416+59insACA c.2184+58_2184+59insACA (n.2184+58_2184+59insACA) c.1953+58_1953+59insACA (n.1953+58_1953+59insACA) n.2199+58_2199+59insACA | |
11 | g.77174973G>A | CA224837276 | MYO7A | c.2094+59G>A (n.2094+59G>A) c.159+59G>A (n.159+59G>A) c.2061+59G>A (n.2061+59G>A) c.1863+59G>A (n.1863+59G>A) c.1836+59G>A (n.1836+59G>A) n.2414+59G>A n.2416+59G>A c.2184+59G>A (n.2184+59G>A) c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) n.2199+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G>C | CA224837265 | MYO7A | c.2094+59G>C (n.2094+59G>C) c.159+59G>C (n.159+59G>C) c.2061+59G>C (n.2061+59G>C) c.1863+59G>C (n.1863+59G>C) c.1836+59G>C (n.1836+59G>C) n.2414+59G>C n.2416+59G>C c.2184+59G>C (n.2184+59G>C) c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) n.2199+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174973G= | CA1984114169 | MYO7A | c.2094+59G= (n.2094+59G=) c.159+59G= (n.159+59G=) c.2061+59G= (n.2061+59G=) c.1863+59G= (n.1863+59G=) c.1836+59G= (n.1836+59G=) n.2414+59G= n.2416+59G= c.2184+59G= (n.2184+59G=) c.1953+59G= (n.1953+59G=) n.2199+59G= | |
11 | g.77174973G>T | CA224837262 | MYO7A | c.2094+59G>T (n.2094+59G>T) c.159+59G>T (n.159+59G>T) c.2061+59G>T (n.2061+59G>T) c.1863+59G>T (n.1863+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2414+59G>T n.2416+59G>T c.2184+59G>T (n.2184+59G>T) c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) n.2199+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174974G>A | CA224837277 | MYO7A | c.2094+60G>A (n.2094+60G>A) c.159+60G>A (n.159+60G>A) c.2061+60G>A (n.2061+60G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) c.1836+60G>A (n.1836+60G>A) n.2414+60G>A n.2416+60G>A c.2184+60G>A (n.2184+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) n.2199+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174974G= | CA1984114177 | MYO7A | c.2094+60G= (n.2094+60G=) c.159+60G= (n.159+60G=) c.2061+60G= (n.2061+60G=) c.1863+60G= (n.1863+60G=) c.1836+60G= (n.1836+60G=) n.2414+60G= n.2416+60G= c.2184+60G= (n.2184+60G=) c.1953+60G= (n.1953+60G=) n.2199+60G= | |
11 | g.77174974G>T | CA1984114175 | MYO7A | c.2094+60G>T (n.2094+60G>T) c.159+60G>T (n.159+60G>T) c.2061+60G>T (n.2061+60G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) c.1836+60G>T (n.1836+60G>T) n.2414+60G>T n.2416+60G>T c.2184+60G>T (n.2184+60G>T) c.1953+60G>T (n.1953+60G>T) n.2199+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>A | CA2792769279 | MYO7A | c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.159+61T>A (n.159+61T>A) c.2061+61T>A (n.2061+61T>A) c.1863+61T>A (n.1863+61T>A) c.1836+61T>A (n.1836+61T>A) n.2414+61T>A n.2416+61T>A c.2184+61T>A (n.2184+61T>A) c.1953+61T>A (n.1953+61T>A) n.2199+61T>A | |
11 | g.77174975T>C | CA2615250389 | MYO7A | c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.159+61T>C (n.159+61T>C) c.2061+61T>C (n.2061+61T>C) c.1863+61T>C (n.1863+61T>C) c.1836+61T>C (n.1836+61T>C) n.2414+61T>C n.2416+61T>C c.2184+61T>C (n.2184+61T>C) c.1953+61T>C (n.1953+61T>C) n.2199+61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174975T>G | CA1984114181 | MYO7A | c.2094+61T>G (n.2094+61T>G) c.159+61T>G (n.159+61T>G) c.2061+61T>G (n.2061+61T>G) c.1863+61T>G (n.1863+61T>G) c.1836+61T>G (n.1836+61T>G) n.2414+61T>G n.2416+61T>G c.2184+61T>G (n.2184+61T>G) c.1953+61T>G (n.1953+61T>G) n.2199+61T>G | dbSNP |
11 | g.77174975T= | CA1984114180 | MYO7A | c.2094+61T= (n.2094+61T=) c.159+61T= (n.159+61T=) c.2061+61T= (n.2061+61T=) c.1863+61T= (n.1863+61T=) c.1836+61T= (n.1836+61T=) n.2414+61T= n.2416+61T= c.2184+61T= (n.2184+61T=) c.1953+61T= (n.1953+61T=) n.2199+61T= | |
11 | g.77174977_77174978del | CA2792769280 | MYO7A | c.2094+63_2094+64del (n.2094+63_2094+64del) c.159+63_159+64del (n.159+63_159+64del) c.2061+63_2061+64del (n.2061+63_2061+64del) c.1863+63_1863+64del (n.1863+63_1863+64del) c.1836+63_1836+64del (n.1836+63_1836+64del) n.2414+63_2414+64del n.2416+63_2416+64del c.2184+63_2184+64del (n.2184+63_2184+64del) c.1953+63_1953+64del (n.1953+63_1953+64del) n.2199+63_2199+64del | |
11 | g.77174976_77174977insAG | CA2792769281 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAG (n.2094+62_2094+63insAG) c.159+62_159+63insAG (n.159+62_159+63insAG) c.2061+62_2061+63insAG (n.2061+62_2061+63insAG) c.1863+62_1863+63insAG (n.1863+62_1863+63insAG) c.1836+62_1836+63insAG (n.1836+62_1836+63insAG) n.2414+62_2414+63insAG n.2416+62_2416+63insAG c.2184+62_2184+63insAG (n.2184+62_2184+63insAG) c.1953+62_1953+63insAG (n.1953+62_1953+63insAG) n.2199+62_2199+63insAG | |
11 | g.77174976_77174977insAGT | CA2792769282 | MYO7A | c.2094+62_2094+63insAGT (n.2094+62_2094+63insAGT) c.159+62_159+63insAGT (n.159+62_159+63insAGT) c.2061+62_2061+63insAGT (n.2061+62_2061+63insAGT) c.1863+62_1863+63insAGT (n.1863+62_1863+63insAGT) c.1836+62_1836+63insAGT (n.1836+62_1836+63insAGT) n.2414+62_2414+63insAGT n.2416+62_2416+63insAGT c.2184+62_2184+63insAGT (n.2184+62_2184+63insAGT) c.1953+62_1953+63insAGT (n.1953+62_1953+63insAGT) n.2199+62_2199+63insAGT | |
11 | g.77174977C>A | CA680365560 | MYO7A | c.2094+63C>A (n.2094+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.2061+63C>A (n.2061+63C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) c.1836+63C>A (n.1836+63C>A) n.2414+63C>A n.2416+63C>A c.2184+63C>A (n.2184+63C>A) c.1953+63C>A (n.1953+63C>A) n.2199+63C>A | dbSNP |
11 | g.77174977C= | CA1984114182 | MYO7A | c.2094+63C= (n.2094+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.2061+63C= (n.2061+63C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) c.1836+63C= (n.1836+63C=) n.2414+63C= n.2416+63C= c.2184+63C= (n.2184+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) n.2199+63C= | |
11 | g.77174977C>G | CA2615250396 | MYO7A | c.2094+63C>G (n.2094+63C>G) c.159+63C>G (n.159+63C>G) c.2061+63C>G (n.2061+63C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) c.1836+63C>G (n.1836+63C>G) n.2414+63C>G n.2416+63C>G c.2184+63C>G (n.2184+63C>G) c.1953+63C>G (n.1953+63C>G) n.2199+63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174977C>T | CA2574931148 | MYO7A | c.2094+63C>T (n.2094+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) c.2061+63C>T (n.2061+63C>T) c.1863+63C>T (n.1863+63C>T) c.1836+63C>T (n.1836+63C>T) n.2414+63C>T n.2416+63C>T c.2184+63C>T (n.2184+63C>T) c.1953+63C>T (n.1953+63C>T) n.2199+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174977_77174979del | CA2792769283 | MYO7A | c.2094+63_2094+65del (n.2094+63_2094+65del) c.159+63_159+65del (n.159+63_159+65del) c.2061+63_2061+65del (n.2061+63_2061+65del) c.1863+63_1863+65del (n.1863+63_1863+65del) c.1836+63_1836+65del (n.1836+63_1836+65del) n.2414+63_2414+65del n.2416+63_2416+65del c.2184+63_2184+65del (n.2184+63_2184+65del) c.1953+63_1953+65del (n.1953+63_1953+65del) n.2199+63_2199+65del | |
11 | g.77174978C>A | CA680365562 | MYO7A | c.2094+64C>A (n.2094+64C>A) c.159+64C>A (n.159+64C>A) c.2061+64C>A (n.2061+64C>A) c.1863+64C>A (n.1863+64C>A) c.1836+64C>A (n.1836+64C>A) n.2414+64C>A n.2416+64C>A c.2184+64C>A (n.2184+64C>A) c.1953+64C>A (n.1953+64C>A) n.2199+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174978C= | CA1984114186 | MYO7A | c.2094+64C= (n.2094+64C=) c.159+64C= (n.159+64C=) c.2061+64C= (n.2061+64C=) c.1863+64C= (n.1863+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.2414+64C= n.2416+64C= c.2184+64C= (n.2184+64C=) c.1953+64C= (n.1953+64C=) n.2199+64C= | |
11 | g.77174978C>T | CA2615250436 | MYO7A | c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.2061+64C>T (n.2061+64C>T) c.1863+64C>T (n.1863+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.2414+64C>T n.2416+64C>T c.2184+64C>T (n.2184+64C>T) c.1953+64C>T (n.1953+64C>T) n.2199+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174979A>G | CA2792769284 | MYO7A | c.2094+65A>G (n.2094+65A>G) c.159+65A>G (n.159+65A>G) c.2061+65A>G (n.2061+65A>G) c.1863+65A>G (n.1863+65A>G) c.1836+65A>G (n.1836+65A>G) n.2414+65A>G n.2416+65A>G c.2184+65A>G (n.2184+65A>G) c.1953+65A>G (n.1953+65A>G) n.2199+65A>G | |
11 | g.77174979_77174980insGT | CA2792769285 | MYO7A | c.2094+65_2094+66insGT (n.2094+65_2094+66insGT) c.159+65_159+66insGT (n.159+65_159+66insGT) c.2061+65_2061+66insGT (n.2061+65_2061+66insGT) c.1863+65_1863+66insGT (n.1863+65_1863+66insGT) c.1836+65_1836+66insGT (n.1836+65_1836+66insGT) n.2414+65_2414+66insGT n.2416+65_2416+66insGT c.2184+65_2184+66insGT (n.2184+65_2184+66insGT) c.1953+65_1953+66insGT (n.1953+65_1953+66insGT) n.2199+65_2199+66insGT | |
11 | g.77174980A= | CA1984114190 | MYO7A | c.2094+66A= (n.2094+66A=) c.159+66A= (n.159+66A=) c.2061+66A= (n.2061+66A=) c.1863+66A= (n.1863+66A=) c.1836+66A= (n.1836+66A=) n.2414+66A= n.2416+66A= c.2184+66A= (n.2184+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) n.2199+66A= | |
11 | g.77174980A>C | CA1984114192 | MYO7A | c.2094+66A>C (n.2094+66A>C) c.159+66A>C (n.159+66A>C) c.2061+66A>C (n.2061+66A>C) c.1863+66A>C (n.1863+66A>C) c.1836+66A>C (n.1836+66A>C) n.2414+66A>C n.2416+66A>C c.2184+66A>C (n.2184+66A>C) c.1953+66A>C (n.1953+66A>C) n.2199+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>G | CA224837278 | MYO7A | c.2094+66A>G (n.2094+66A>G) c.159+66A>G (n.159+66A>G) c.2061+66A>G (n.2061+66A>G) c.1863+66A>G (n.1863+66A>G) c.1836+66A>G (n.1836+66A>G) n.2414+66A>G n.2416+66A>G c.2184+66A>G (n.2184+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) n.2199+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174980A>T | CA2792769287 | MYO7A | c.2094+66A>T (n.2094+66A>T) c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.2061+66A>T (n.2061+66A>T) c.1863+66A>T (n.1863+66A>T) c.1836+66A>T (n.1836+66A>T) n.2414+66A>T n.2416+66A>T c.2184+66A>T (n.2184+66A>T) c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) n.2199+66A>T | |
11 | g.77174980_77174986del | CA2792769286 | MYO7A | c.2094+66_2094+72del (n.2094+66_2094+72del) c.159+66_159+72del (n.159+66_159+72del) c.2061+66_2061+72del (n.2061+66_2061+72del) c.1863+66_1863+72del (n.1863+66_1863+72del) c.1836+66_1836+72del (n.1836+66_1836+72del) n.2414+66_2414+72del n.2416+66_2416+72del c.2184+66_2184+72del (n.2184+66_2184+72del) c.1953+66_1953+72del (n.1953+66_1953+72del) n.2199+66_2199+72del | |
11 | g.77174982T>A | CA2792769288 | MYO7A | c.2094+68T>A (n.2094+68T>A) c.159+68T>A (n.159+68T>A) c.2061+68T>A (n.2061+68T>A) c.1863+68T>A (n.1863+68T>A) c.1836+68T>A (n.1836+68T>A) n.2414+68T>A n.2416+68T>A c.2184+68T>A (n.2184+68T>A) c.1953+68T>A (n.1953+68T>A) n.2199+68T>A | |
11 | g.77174982T>C | CA2615250447 | MYO7A | c.2094+68T>C (n.2094+68T>C) c.159+68T>C (n.159+68T>C) c.2061+68T>C (n.2061+68T>C) c.1863+68T>C (n.1863+68T>C) c.1836+68T>C (n.1836+68T>C) n.2414+68T>C n.2416+68T>C c.2184+68T>C (n.2184+68T>C) c.1953+68T>C (n.1953+68T>C) n.2199+68T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174983T>C | CA2792769289 | MYO7A | c.2094+69T>C (n.2094+69T>C) c.159+69T>C (n.159+69T>C) c.2061+69T>C (n.2061+69T>C) c.1863+69T>C (n.1863+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.2414+69T>C n.2416+69T>C c.2184+69T>C (n.2184+69T>C) c.1953+69T>C (n.1953+69T>C) n.2199+69T>C | |
11 | g.77174984T>A | CA2792769290 | MYO7A | c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.159+70T>A (n.159+70T>A) c.2061+70T>A (n.2061+70T>A) c.1863+70T>A (n.1863+70T>A) c.1836+70T>A (n.1836+70T>A) n.2414+70T>A n.2416+70T>A c.2184+70T>A (n.2184+70T>A) c.1953+70T>A (n.1953+70T>A) n.2199+70T>A | |
11 | g.77174986_77174987insAC | CA2792769291 | MYO7A | c.2094+72_2094+73insAC (n.2094+72_2094+73insAC) c.159+72_159+73insAC (n.159+72_159+73insAC) c.2061+72_2061+73insAC (n.2061+72_2061+73insAC) c.1863+72_1863+73insAC (n.1863+72_1863+73insAC) c.1836+72_1836+73insAC (n.1836+72_1836+73insAC) n.2414+72_2414+73insAC n.2416+72_2416+73insAC c.2184+72_2184+73insAC (n.2184+72_2184+73insAC) c.1953+72_1953+73insAC (n.1953+72_1953+73insAC) n.2199+72_2199+73insAC | |
11 | g.77174987T>A | CA2792769292 | MYO7A | c.2094+73T>A (n.2094+73T>A) c.159+73T>A (n.159+73T>A) c.2061+73T>A (n.2061+73T>A) c.1863+73T>A (n.1863+73T>A) c.1836+73T>A (n.1836+73T>A) n.2414+73T>A n.2416+73T>A c.2184+73T>A (n.2184+73T>A) c.1953+73T>A (n.1953+73T>A) n.2199+73T>A | |
11 | g.77174988A>T | CA2615250448 | MYO7A | c.2094+74A>T (n.2094+74A>T) c.159+74A>T (n.159+74A>T) c.2061+74A>T (n.2061+74A>T) c.1863+74A>T (n.1863+74A>T) c.1836+74A>T (n.1836+74A>T) n.2414+74A>T n.2416+74A>T c.2184+74A>T (n.2184+74A>T) c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) n.2199+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174989T>A | CA680365566 | MYO7A | c.2094+75T>A (n.2094+75T>A) c.159+75T>A (n.159+75T>A) c.2061+75T>A (n.2061+75T>A) c.1863+75T>A (n.1863+75T>A) c.1836+75T>A (n.1836+75T>A) n.2414+75T>A n.2416+75T>A c.2184+75T>A (n.2184+75T>A) c.1953+75T>A (n.1953+75T>A) n.2199+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174989T= | CA1984114194 | MYO7A | c.2094+75T= (n.2094+75T=) c.159+75T= (n.159+75T=) c.2061+75T= (n.2061+75T=) c.1863+75T= (n.1863+75T=) c.1836+75T= (n.1836+75T=) n.2414+75T= n.2416+75T= c.2184+75T= (n.2184+75T=) c.1953+75T= (n.1953+75T=) n.2199+75T= | |
11 | g.77174990C>A | CA2574931153 | MYO7A | c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.159+76C>A (n.159+76C>A) c.2061+76C>A (n.2061+76C>A) c.1863+76C>A (n.1863+76C>A) c.1836+76C>A (n.1836+76C>A) n.2414+76C>A n.2416+76C>A c.2184+76C>A (n.2184+76C>A) c.1953+76C>A (n.1953+76C>A) n.2199+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174991A= | CA1984114195 | MYO7A | c.2094+77A= (n.2094+77A=) c.159+77A= (n.159+77A=) c.2061+77A= (n.2061+77A=) c.1863+77A= (n.1863+77A=) c.1836+77A= (n.1836+77A=) n.2414+77A= n.2416+77A= c.2184+77A= (n.2184+77A=) c.1953+77A= (n.1953+77A=) n.2199+77A= | |
11 | g.77174991A>G | CA2574931154 | MYO7A | c.2094+77A>G (n.2094+77A>G) c.159+77A>G (n.159+77A>G) c.2061+77A>G (n.2061+77A>G) c.1863+77A>G (n.1863+77A>G) c.1836+77A>G (n.1836+77A>G) n.2414+77A>G n.2416+77A>G c.2184+77A>G (n.2184+77A>G) c.1953+77A>G (n.1953+77A>G) n.2199+77A>G | |
11 | g.77174991A>T | CA1984114196 | MYO7A | c.2094+77A>T (n.2094+77A>T) c.159+77A>T (n.159+77A>T) c.2061+77A>T (n.2061+77A>T) c.1863+77A>T (n.1863+77A>T) c.1836+77A>T (n.1836+77A>T) n.2414+77A>T n.2416+77A>T c.2184+77A>T (n.2184+77A>T) c.1953+77A>T (n.1953+77A>T) n.2199+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174991dup | CA2792769293 | MYO7A | c.2094+77dup (n.2094+77dup) c.159+77dup (n.159+77dup) c.2061+77dup (n.2061+77dup) c.1863+77dup (n.1863+77dup) c.1836+77dup (n.1836+77dup) n.2414+77dup n.2416+77dup c.2184+77dup (n.2184+77dup) c.1953+77dup (n.1953+77dup) n.2199+77dup | |
11 | g.77174991_77174992insAG | CA2792769296 | MYO7A | c.2094+77_2094+78insAG (n.2094+77_2094+78insAG) c.159+77_159+78insAG (n.159+77_159+78insAG) c.2061+77_2061+78insAG (n.2061+77_2061+78insAG) c.1863+77_1863+78insAG (n.1863+77_1863+78insAG) c.1836+77_1836+78insAG (n.1836+77_1836+78insAG) n.2414+77_2414+78insAG n.2416+77_2416+78insAG c.2184+77_2184+78insAG (n.2184+77_2184+78insAG) c.1953+77_1953+78insAG (n.1953+77_1953+78insAG) n.2199+77_2199+78insAG | |
11 | g.77174991_77174992insCAC | CA2792769295 | MYO7A | c.2094+77_2094+78insCAC (n.2094+77_2094+78insCAC) c.159+77_159+78insCAC (n.159+77_159+78insCAC) c.2061+77_2061+78insCAC (n.2061+77_2061+78insCAC) c.1863+77_1863+78insCAC (n.1863+77_1863+78insCAC) c.1836+77_1836+78insCAC (n.1836+77_1836+78insCAC) n.2414+77_2414+78insCAC n.2416+77_2416+78insCAC c.2184+77_2184+78insCAC (n.2184+77_2184+78insCAC) c.1953+77_1953+78insCAC (n.1953+77_1953+78insCAC) n.2199+77_2199+78insCAC | |
11 | g.77174992G>A | CA680365574 | MYO7A | c.2094+78G>A (n.2094+78G>A) c.159+78G>A (n.159+78G>A) c.2061+78G>A (n.2061+78G>A) c.1863+78G>A (n.1863+78G>A) c.1836+78G>A (n.1836+78G>A) n.2414+78G>A n.2416+78G>A c.2184+78G>A (n.2184+78G>A) c.1953+78G>A (n.1953+78G>A) n.2199+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174992G>C | CA2792769294 | MYO7A | c.2094+78G>C (n.2094+78G>C) c.159+78G>C (n.159+78G>C) c.2061+78G>C (n.2061+78G>C) c.1863+78G>C (n.1863+78G>C) c.1836+78G>C (n.1836+78G>C) n.2414+78G>C n.2416+78G>C c.2184+78G>C (n.2184+78G>C) c.1953+78G>C (n.1953+78G>C) n.2199+78G>C | |
11 | g.77174992G= | CA1984114198 | MYO7A | c.2094+78G= (n.2094+78G=) c.159+78G= (n.159+78G=) c.2061+78G= (n.2061+78G=) c.1863+78G= (n.1863+78G=) c.1836+78G= (n.1836+78G=) n.2414+78G= n.2416+78G= c.2184+78G= (n.2184+78G=) c.1953+78G= (n.1953+78G=) n.2199+78G= | |
11 | g.77174992G>T | CA2615250460 | MYO7A | c.2094+78G>T (n.2094+78G>T) c.159+78G>T (n.159+78G>T) c.2061+78G>T (n.2061+78G>T) c.1863+78G>T (n.1863+78G>T) c.1836+78G>T (n.1836+78G>T) n.2414+78G>T n.2416+78G>T c.2184+78G>T (n.2184+78G>T) c.1953+78G>T (n.1953+78G>T) n.2199+78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174992_77174993insAGAA | CA2792769297 | MYO7A | c.2094+78_2094+79insAGAA (n.2094+78_2094+79insAGAA) c.159+78_159+79insAGAA (n.159+78_159+79insAGAA) c.2061+78_2061+79insAGAA (n.2061+78_2061+79insAGAA) c.1863+78_1863+79insAGAA (n.1863+78_1863+79insAGAA) c.1836+78_1836+79insAGAA (n.1836+78_1836+79insAGAA) n.2414+78_2414+79insAGAA n.2416+78_2416+79insAGAA c.2184+78_2184+79insAGAA (n.2184+78_2184+79insAGAA) c.1953+78_1953+79insAGAA (n.1953+78_1953+79insAGAA) n.2199+78_2199+79insAGAA | |
11 | g.77174993G>A | CA2615250462 | MYO7A | c.2094+79G>A (n.2094+79G>A) c.159+79G>A (n.159+79G>A) c.2061+79G>A (n.2061+79G>A) c.1863+79G>A (n.1863+79G>A) c.1836+79G>A (n.1836+79G>A) n.2414+79G>A n.2416+79G>A c.2184+79G>A (n.2184+79G>A) c.1953+79G>A (n.1953+79G>A) n.2199+79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174993G>T | CA2615250461 | MYO7A | c.2094+79G>T (n.2094+79G>T) c.159+79G>T (n.159+79G>T) c.2061+79G>T (n.2061+79G>T) c.1863+79G>T (n.1863+79G>T) c.1836+79G>T (n.1836+79G>T) n.2414+79G>T n.2416+79G>T c.2184+79G>T (n.2184+79G>T) c.1953+79G>T (n.1953+79G>T) n.2199+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174994A= | CA1984114200 | MYO7A | c.2094+80A= (n.2094+80A=) c.159+80A= (n.159+80A=) c.2061+80A= (n.2061+80A=) c.1863+80A= (n.1863+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) n.2414+80A= n.2416+80A= c.2184+80A= (n.2184+80A=) c.1953+80A= (n.1953+80A=) n.2199+80A= | |
11 | g.77174994A>C | CA2792769298 | MYO7A | c.2094+80A>C (n.2094+80A>C) c.159+80A>C (n.159+80A>C) c.2061+80A>C (n.2061+80A>C) c.1863+80A>C (n.1863+80A>C) c.1836+80A>C (n.1836+80A>C) n.2414+80A>C n.2416+80A>C c.2184+80A>C (n.2184+80A>C) c.1953+80A>C (n.1953+80A>C) n.2199+80A>C | |
11 | g.77174994A>G | CA600710641 | MYO7A | c.2094+80A>G (n.2094+80A>G) c.159+80A>G (n.159+80A>G) c.2061+80A>G (n.2061+80A>G) c.1863+80A>G (n.1863+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) n.2414+80A>G n.2416+80A>G c.2184+80A>G (n.2184+80A>G) c.1953+80A>G (n.1953+80A>G) n.2199+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174995C>A | CA2574931157 | MYO7A | c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.159+81C>A (n.159+81C>A) c.2061+81C>A (n.2061+81C>A) c.1863+81C>A (n.1863+81C>A) c.1836+81C>A (n.1836+81C>A) n.2414+81C>A n.2416+81C>A c.2184+81C>A (n.2184+81C>A) c.1953+81C>A (n.1953+81C>A) n.2199+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174995C>G | CA2792769299 | MYO7A | c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.159+81C>G (n.159+81C>G) c.2061+81C>G (n.2061+81C>G) c.1863+81C>G (n.1863+81C>G) c.1836+81C>G (n.1836+81C>G) n.2414+81C>G n.2416+81C>G c.2184+81C>G (n.2184+81C>G) c.1953+81C>G (n.1953+81C>G) n.2199+81C>G | |
11 | g.77174995C>T | CA2615250470 | MYO7A | c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.159+81C>T (n.159+81C>T) c.2061+81C>T (n.2061+81C>T) c.1863+81C>T (n.1863+81C>T) c.1836+81C>T (n.1836+81C>T) n.2414+81C>T n.2416+81C>T c.2184+81C>T (n.2184+81C>T) c.1953+81C>T (n.1953+81C>T) n.2199+81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>A | CA2615250471 | MYO7A | c.2094+82C>A (n.2094+82C>A) c.159+82C>A (n.159+82C>A) c.2061+82C>A (n.2061+82C>A) c.1863+82C>A (n.1863+82C>A) c.1836+82C>A (n.1836+82C>A) n.2414+82C>A n.2416+82C>A c.2184+82C>A (n.2184+82C>A) c.1953+82C>A (n.1953+82C>A) n.2199+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77174996C>G | CA2615250473 | MYO7A | c.2094+82C>G (n.2094+82C>G) c.159+82C>G (n.159+82C>G) c.2061+82C>G (n.2061+82C>G) c.1863+82C>G (n.1863+82C>G) c.1836+82C>G (n.1836+82C>G) n.2414+82C>G n.2416+82C>G c.2184+82C>G (n.2184+82C>G) c.1953+82C>G (n.1953+82C>G) n.2199+82C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77174997A= | CA1984114205 | MYO7A | c.2094+83A= (n.2094+83A=) c.159+83A= (n.159+83A=) c.2061+83A= (n.2061+83A=) c.1863+83A= (n.1863+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) n.2414+83A= n.2416+83A= c.2184+83A= (n.2184+83A=) c.1953+83A= (n.1953+83A=) n.2199+83A= | |
11 | g.77174997A>C | CA1984114206 | MYO7A | c.2094+83A>C (n.2094+83A>C) c.159+83A>C (n.159+83A>C) c.2061+83A>C (n.2061+83A>C) c.1863+83A>C (n.1863+83A>C) c.1836+83A>C (n.1836+83A>C) n.2414+83A>C n.2416+83A>C c.2184+83A>C (n.2184+83A>C) c.1953+83A>C (n.1953+83A>C) n.2199+83A>C | dbSNP |
11 | g.77174997A>G | CA1984114208 | MYO7A | c.2094+83A>G (n.2094+83A>G) c.159+83A>G (n.159+83A>G) c.2061+83A>G (n.2061+83A>G) c.1863+83A>G (n.1863+83A>G) c.1836+83A>G (n.1836+83A>G) n.2414+83A>G n.2416+83A>G c.2184+83A>G (n.2184+83A>G) c.1953+83A>G (n.1953+83A>G) n.2199+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77174998T>C | CA2615250476 | MYO7A | c.2094+84T>C (n.2094+84T>C) c.159+84T>C (n.159+84T>C) c.2061+84T>C (n.2061+84T>C) c.1863+84T>C (n.1863+84T>C) c.1836+84T>C (n.1836+84T>C) n.2414+84T>C n.2416+84T>C c.2184+84T>C (n.2184+84T>C) c.1953+84T>C (n.1953+84T>C) n.2199+84T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77174999G>A | CA939771883 | MYO7A | c.2094+85G>A (n.2094+85G>A) c.159+85G>A (n.159+85G>A) c.2061+85G>A (n.2061+85G>A) c.1863+85G>A (n.1863+85G>A) c.1836+85G>A (n.1836+85G>A) n.2414+85G>A n.2416+85G>A c.2184+85G>A (n.2184+85G>A) c.1953+85G>A (n.1953+85G>A) n.2199+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77174999G= | CA1984114210 | MYO7A | c.2094+85G= (n.2094+85G=) c.159+85G= (n.159+85G=) c.2061+85G= (n.2061+85G=) c.1863+85G= (n.1863+85G=) c.1836+85G= (n.1836+85G=) n.2414+85G= n.2416+85G= c.2184+85G= (n.2184+85G=) c.1953+85G= (n.1953+85G=) n.2199+85G= | |
11 | g.77174999G>T | CA2615250481 | MYO7A | c.2094+85G>T (n.2094+85G>T) c.159+85G>T (n.159+85G>T) c.2061+85G>T (n.2061+85G>T) c.1863+85G>T (n.1863+85G>T) c.1836+85G>T (n.1836+85G>T) n.2414+85G>T n.2416+85G>T c.2184+85G>T (n.2184+85G>T) c.1953+85G>T (n.1953+85G>T) n.2199+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77174999_77175000insA | CA2792769302 | MYO7A | c.2094+85_2094+86insA (n.2094+85_2094+86insA) c.159+85_159+86insA (n.159+85_159+86insA) c.2061+85_2061+86insA (n.2061+85_2061+86insA) c.1863+85_1863+86insA (n.1863+85_1863+86insA) c.1836+85_1836+86insA (n.1836+85_1836+86insA) n.2414+85_2414+86insA n.2416+85_2416+86insA c.2184+85_2184+86insA (n.2184+85_2184+86insA) c.1953+85_1953+86insA (n.1953+85_1953+86insA) n.2199+85_2199+86insA | |
11 | g.77175000G>A | CA939771886 | MYO7A | c.2094+86G>A (n.2094+86G>A) c.159+86G>A (n.159+86G>A) c.2061+86G>A (n.2061+86G>A) c.1863+86G>A (n.1863+86G>A) c.1836+86G>A (n.1836+86G>A) n.2414+86G>A n.2416+86G>A c.2184+86G>A (n.2184+86G>A) c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) n.2199+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175000G>C | CA2792769300 | MYO7A | c.2094+86G>C (n.2094+86G>C) c.159+86G>C (n.159+86G>C) c.2061+86G>C (n.2061+86G>C) c.1863+86G>C (n.1863+86G>C) c.1836+86G>C (n.1836+86G>C) n.2414+86G>C n.2416+86G>C c.2184+86G>C (n.2184+86G>C) c.1953+86G>C (n.1953+86G>C) n.2199+86G>C | |
11 | g.77175000G= | CA1984114212 | MYO7A | c.2094+86G= (n.2094+86G=) c.159+86G= (n.159+86G=) c.2061+86G= (n.2061+86G=) c.1863+86G= (n.1863+86G=) c.1836+86G= (n.1836+86G=) n.2414+86G= n.2416+86G= c.2184+86G= (n.2184+86G=) c.1953+86G= (n.1953+86G=) n.2199+86G= | |
11 | g.77175001_77175010del | CA2792769301 | MYO7A | c.2094+87_2094+96del (n.2094+87_2094+96del) c.159+87_159+96del (n.159+87_159+96del) c.2061+87_2061+96del (n.2061+87_2061+96del) c.1863+87_1863+96del (n.1863+87_1863+96del) c.1836+87_1836+96del (n.1836+87_1836+96del) n.2414+87_2414+96del n.2416+87_2416+96del c.2184+87_2184+96del (n.2184+87_2184+96del) c.1953+87_1953+96del (n.1953+87_1953+96del) n.2199+87_2199+96del | |
11 | g.77175001G>A | CA1984114216 | MYO7A | c.2094+87G>A (n.2094+87G>A) c.159+87G>A (n.159+87G>A) c.2061+87G>A (n.2061+87G>A) c.1863+87G>A (n.1863+87G>A) c.1836+87G>A (n.1836+87G>A) n.2414+87G>A n.2416+87G>A c.2184+87G>A (n.2184+87G>A) c.1953+87G>A (n.1953+87G>A) n.2199+87G>A | dbSNP |
11 | g.77175001G= | CA1984114214 | MYO7A | c.2094+87G= (n.2094+87G=) c.159+87G= (n.159+87G=) c.2061+87G= (n.2061+87G=) c.1863+87G= (n.1863+87G=) c.1836+87G= (n.1836+87G=) n.2414+87G= n.2416+87G= c.2184+87G= (n.2184+87G=) c.1953+87G= (n.1953+87G=) n.2199+87G= | |
11 | g.77175001G>T | CA2615250487 | MYO7A | c.2094+87G>T (n.2094+87G>T) c.159+87G>T (n.159+87G>T) c.2061+87G>T (n.2061+87G>T) c.1863+87G>T (n.1863+87G>T) c.1836+87G>T (n.1836+87G>T) n.2414+87G>T n.2416+87G>T c.2184+87G>T (n.2184+87G>T) c.1953+87G>T (n.1953+87G>T) n.2199+87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175021del | CA2792769303 | MYO7A | c.2094+88_2094+107del (n.2094+88_2094+107del) c.159+88_159+107del (n.159+88_159+107del) c.2061+88_2061+107del (n.2061+88_2061+107del) c.1863+88_1863+107del (n.1863+88_1863+107del) c.1836+88_1836+107del (n.1836+88_1836+107del) n.2414+88_2414+107del n.2416+88_2416+107del c.2184+88_2184+107del (n.2184+88_2184+107del) c.1953+88_1953+107del (n.1953+88_1953+107del) n.2199+88_2199+107del | |
11 | g.77175001_77175002insACA | CA2792769304 | MYO7A | c.2094+87_2094+88insACA (n.2094+87_2094+88insACA) c.159+87_159+88insACA (n.159+87_159+88insACA) c.2061+87_2061+88insACA (n.2061+87_2061+88insACA) c.1863+87_1863+88insACA (n.1863+87_1863+88insACA) c.1836+87_1836+88insACA (n.1836+87_1836+88insACA) n.2414+87_2414+88insACA n.2416+87_2416+88insACA c.2184+87_2184+88insACA (n.2184+87_2184+88insACA) c.1953+87_1953+88insACA (n.1953+87_1953+88insACA) n.2199+87_2199+88insACA | |
11 | g.77175002C>A | CA1984114218 | MYO7A | c.2094+88C>A (n.2094+88C>A) c.159+88C>A (n.159+88C>A) c.2061+88C>A (n.2061+88C>A) c.1863+88C>A (n.1863+88C>A) c.1836+88C>A (n.1836+88C>A) n.2414+88C>A n.2416+88C>A c.2184+88C>A (n.2184+88C>A) c.1953+88C>A (n.1953+88C>A) n.2199+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77175002C= | CA1984114217 | MYO7A | c.2094+88C= (n.2094+88C=) c.159+88C= (n.159+88C=) c.2061+88C= (n.2061+88C=) c.1863+88C= (n.1863+88C=) c.1836+88C= (n.1836+88C=) n.2414+88C= n.2416+88C= c.2184+88C= (n.2184+88C=) c.1953+88C= (n.1953+88C=) n.2199+88C= | |
11 | g.77175002C>T | CA224837281 | MYO7A | c.2094+88C>T (n.2094+88C>T) c.159+88C>T (n.159+88C>T) c.2061+88C>T (n.2061+88C>T) c.1863+88C>T (n.1863+88C>T) c.1836+88C>T (n.1836+88C>T) n.2414+88C>T n.2416+88C>T c.2184+88C>T (n.2184+88C>T) c.1953+88C>T (n.1953+88C>T) n.2199+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175002_77175007del | CA2792769305 | MYO7A | c.2094+88_2094+93del (n.2094+88_2094+93del) c.159+88_159+93del (n.159+88_159+93del) c.2061+88_2061+93del (n.2061+88_2061+93del) c.1863+88_1863+93del (n.1863+88_1863+93del) c.1836+88_1836+93del (n.1836+88_1836+93del) n.2414+88_2414+93del n.2416+88_2416+93del c.2184+88_2184+93del (n.2184+88_2184+93del) c.1953+88_1953+93del (n.1953+88_1953+93del) n.2199+88_2199+93del | |
11 | g.77175002_77175003insACA | CA2792769306 | MYO7A | c.2094+88_2094+89insACA (n.2094+88_2094+89insACA) c.159+88_159+89insACA (n.159+88_159+89insACA) c.2061+88_2061+89insACA (n.2061+88_2061+89insACA) c.1863+88_1863+89insACA (n.1863+88_1863+89insACA) c.1836+88_1836+89insACA (n.1836+88_1836+89insACA) n.2414+88_2414+89insACA n.2416+88_2416+89insACA c.2184+88_2184+89insACA (n.2184+88_2184+89insACA) c.1953+88_1953+89insACA (n.1953+88_1953+89insACA) n.2199+88_2199+89insACA | |
11 | g.77175003G>A | CA680365580 | MYO7A | c.2094+89G>A (n.2094+89G>A) c.159+89G>A (n.159+89G>A) c.2061+89G>A (n.2061+89G>A) c.1863+89G>A (n.1863+89G>A) c.1836+89G>A (n.1836+89G>A) n.2414+89G>A n.2416+89G>A c.2184+89G>A (n.2184+89G>A) c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) n.2199+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175003G= | CA1984114220 | MYO7A | c.2094+89G= (n.2094+89G=) c.159+89G= (n.159+89G=) c.2061+89G= (n.2061+89G=) c.1863+89G= (n.1863+89G=) c.1836+89G= (n.1836+89G=) n.2414+89G= n.2416+89G= c.2184+89G= (n.2184+89G=) c.1953+89G= (n.1953+89G=) n.2199+89G= | |
11 | g.77175003_77175008del | CA2792769308 | MYO7A | c.2094+89_2094+94del (n.2094+89_2094+94del) c.159+89_159+94del (n.159+89_159+94del) c.2061+89_2061+94del (n.2061+89_2061+94del) c.1863+89_1863+94del (n.1863+89_1863+94del) c.1836+89_1836+94del (n.1836+89_1836+94del) n.2414+89_2414+94del n.2416+89_2416+94del c.2184+89_2184+94del (n.2184+89_2184+94del) c.1953+89_1953+94del (n.1953+89_1953+94del) n.2199+89_2199+94del | |
11 | g.77175003_77175010del | CA2792769307 | MYO7A | c.2094+89_2094+96del (n.2094+89_2094+96del) c.159+89_159+96del (n.159+89_159+96del) c.2061+89_2061+96del (n.2061+89_2061+96del) c.1863+89_1863+96del (n.1863+89_1863+96del) c.1836+89_1836+96del (n.1836+89_1836+96del) n.2414+89_2414+96del n.2416+89_2416+96del c.2184+89_2184+96del (n.2184+89_2184+96del) c.1953+89_1953+96del (n.1953+89_1953+96del) n.2199+89_2199+96del | |
11 | g.77175003_77175004insC | CA2615250496 | MYO7A | c.2094+89_2094+90insC (n.2094+89_2094+90insC) c.159+89_159+90insC (n.159+89_159+90insC) c.2061+89_2061+90insC (n.2061+89_2061+90insC) c.1863+89_1863+90insC (n.1863+89_1863+90insC) c.1836+89_1836+90insC (n.1836+89_1836+90insC) n.2414+89_2414+90insC n.2416+89_2416+90insC c.2184+89_2184+90insC (n.2184+89_2184+90insC) c.1953+89_1953+90insC (n.1953+89_1953+90insC) n.2199+89_2199+90insC | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>A | CA2615250502 | MYO7A | c.2094+90G>A (n.2094+90G>A) c.159+90G>A (n.159+90G>A) c.2061+90G>A (n.2061+90G>A) c.1863+90G>A (n.1863+90G>A) c.1836+90G>A (n.1836+90G>A) n.2414+90G>A n.2416+90G>A c.2184+90G>A (n.2184+90G>A) c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) n.2199+90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175004G>T | CA2615250500 | MYO7A | c.2094+90G>T (n.2094+90G>T) c.159+90G>T (n.159+90G>T) c.2061+90G>T (n.2061+90G>T) c.1863+90G>T (n.1863+90G>T) c.1836+90G>T (n.1836+90G>T) n.2414+90G>T n.2416+90G>T c.2184+90G>T (n.2184+90G>T) c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) n.2199+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175005G>A | CA2792769310 | MYO7A | c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.159+91G>A (n.159+91G>A) c.2061+91G>A (n.2061+91G>A) c.1863+91G>A (n.1863+91G>A) c.1836+91G>A (n.1836+91G>A) n.2414+91G>A n.2416+91G>A c.2184+91G>A (n.2184+91G>A) c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) n.2199+91G>A | |
11 | g.77175006_77175010del | CA2792769309 | MYO7A | c.2094+92_2094+96del (n.2094+92_2094+96del) c.159+92_159+96del (n.159+92_159+96del) c.2061+92_2061+96del (n.2061+92_2061+96del) c.1863+92_1863+96del (n.1863+92_1863+96del) c.1836+92_1836+96del (n.1836+92_1836+96del) n.2414+92_2414+96del n.2416+92_2416+96del c.2184+92_2184+96del (n.2184+92_2184+96del) c.1953+92_1953+96del (n.1953+92_1953+96del) n.2199+92_2199+96del | |
11 | g.77175006G>A | CA2615250503 | MYO7A | c.2094+92G>A (n.2094+92G>A) c.159+92G>A (n.159+92G>A) c.2061+92G>A (n.2061+92G>A) c.1863+92G>A (n.1863+92G>A) c.1836+92G>A (n.1836+92G>A) n.2414+92G>A n.2416+92G>A c.2184+92G>A (n.2184+92G>A) c.1953+92G>A (n.1953+92G>A) n.2199+92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175006G>T | CA2615250504 | MYO7A | c.2094+92G>T (n.2094+92G>T) c.159+92G>T (n.159+92G>T) c.2061+92G>T (n.2061+92G>T) c.1863+92G>T (n.1863+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) n.2414+92G>T n.2416+92G>T c.2184+92G>T (n.2184+92G>T) c.1953+92G>T (n.1953+92G>T) n.2199+92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>A | CA2615250506 | MYO7A | c.2094+93C>A (n.2094+93C>A) c.159+93C>A (n.159+93C>A) c.2061+93C>A (n.2061+93C>A) c.1863+93C>A (n.1863+93C>A) c.1836+93C>A (n.1836+93C>A) n.2414+93C>A n.2416+93C>A c.2184+93C>A (n.2184+93C>A) c.1953+93C>A (n.1953+93C>A) n.2199+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77175007C>T | CA2615250509 | MYO7A | c.2094+93C>T (n.2094+93C>T) c.159+93C>T (n.159+93C>T) c.2061+93C>T (n.2061+93C>T) c.1863+93C>T (n.1863+93C>T) c.1836+93C>T (n.1836+93C>T) n.2414+93C>T n.2416+93C>T c.2184+93C>T (n.2184+93C>T) c.1953+93C>T (n.1953+93C>T) n.2199+93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77175007_77175008del | CA2792769311 | MYO7A | c.2094+93_2094+94del (n.2094+93_2094+94del) c.159+93_159+94del (n.159+93_159+94del) c.2061+93_2061+94del (n.2061+93_2061+94del) c.1863+93_1863+94del (n.1863+93_1863+94del) c.1836+93_1836+94del (n.1836+93_1836+94del) n.2414+93_2414+94del n.2416+93_2416+94del c.2184+93_2184+94del (n.2184+93_2184+94del) c.1953+93_1953+94del (n.1953+93_1953+94del) n.2199+93_2199+94del | |
11 | g.77175007_77175008insAGTA | CA2792769312 | MYO7A | c.2094+93_2094+94insAGTA (n.2094+93_2094+94insAGTA) c.159+93_159+94insAGTA (n.159+93_159+94insAGTA) c.2061+93_2061+94insAGTA (n.2061+93_2061+94insAGTA) c.1863+93_1863+94insAGTA (n.1863+93_1863+94insAGTA) c.1836+93_1836+94insAGTA (n.1836+93_1836+94insAGTA) n.2414+93_2414+94insAGTA n.2416+93_2416+94insAGTA c.2184+93_2184+94insAGTA (n.2184+93_2184+94insAGTA) c.1953+93_1953+94insAGTA (n.1953+93_1953+94insAGTA) n.2199+93_2199+94insAGTA | |
11 | g.77175008_77175010del | CA2792769313 | MYO7A | c.2094+94_2094+96del (n.2094+94_2094+96del) c.159+94_159+96del (n.159+94_159+96del) c.2061+94_2061+96del (n.2061+94_2061+96del) c.1863+94_1863+96del (n.1863+94_1863+96del) c.1836+94_1836+96del (n.1836+94_1836+96del) n.2414+94_2414+96del n.2416+94_2416+96del c.2184+94_2184+96del (n.2184+94_2184+96del) c.1953+94_1953+96del (n.1953+94_1953+96del) n.2199+94_2199+96del | |
11 | g.77175009T>A | CA2792769314 | MYO7A | c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.159+95T>A (n.159+95T>A) c.2061+95T>A (n.2061+95T>A) c.1863+95T>A (n.1863+95T>A) c.1836+95T>A (n.1836+95T>A) n.2414+95T>A n.2416+95T>A c.2184+95T>A (n.2184+95T>A) c.1953+95T>A (n.1953+95T>A) n.2199+95T>A | |
11 | g.77175009_77175010insA | CA2792769316 | MYO7A | c.2094+95_2094+96insA (n.2094+95_2094+96insA) c.159+95_159+96insA (n.159+95_159+96insA) c.2061+95_2061+96insA (n.2061+95_2061+96insA) c.1863+95_1863+96insA (n.1863+95_1863+96insA) c.1836+95_1836+96insA (n.1836+95_1836+96insA) n.2414+95_2414+96insA n.2416+95_2416+96insA c.2184+95_2184+96insA (n.2184+95_2184+96insA) c.1953+95_1953+96insA (n.1953+95_1953+96insA) n.2199+95_2199+96insA | |
11 | g.77175010del | CA2792769315 | MYO7A | c.2094+96del (n.2094+96del) c.159+96del (n.159+96del) c.2061+96del (n.2061+96del) c.1863+96del (n.1863+96del) c.1836+96del (n.1836+96del) n.2414+96del n.2416+96del c.2184+96del (n.2184+96del) c.1953+96del (n.1953+96del) n.2199+96del | |
11 | g.77175010G>A | CA224837290 | MYO7A | c.2094+96G>A (n.2094+96G>A) c.159+96G>A (n.159+96G>A) c.2061+96G>A (n.2061+96G>A) c.1863+96G>A (n.1863+96G>A) c.1836+96G>A (n.1836+96G>A) n.2414+96G>A n.2416+96G>A c.2184+96G>A (n.2184+96G>A) c.1953+96G>A (n.1953+96G>A) n.2199+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G>C | CA680365594 | MYO7A | c.2094+96G>C (n.2094+96G>C) c.159+96G>C (n.159+96G>C) c.2061+96G>C (n.2061+96G>C) c.1863+96G>C (n.1863+96G>C) c.1836+96G>C (n.1836+96G>C) n.2414+96G>C n.2416+96G>C c.2184+96G>C (n.2184+96G>C) c.1953+96G>C (n.1953+96G>C) n.2199+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77175010G= | CA1984114228 | MYO7A | c.2094+96G= (n.2094+96G=) c.159+96G= (n.159+96G=) c.2061+96G= (n.2061+96G=) c.1863+96G= (n.1863+96G=) c.1836+96G= (n.1836+96G=) n.2414+96G= n.2416+96G= c.2184+96G= (n.2184+96G=) c.1953+96G= (n.1953+96G=) n.2199+96G= | |
11 | g.77175010G>T | CA1984114226 | MYO7A | c.2094+96G>T (n.2094+96G>T) c.159+96G>T (n.159+96G>T) c.2061+96G>T (n.2061+96G>T) c.1863+96G>T (n.1863+96G>T) c.1836+96G>T (n.1836+96G>T) n.2414+96G>T n.2416+96G>T c.2184+96G>T (n.2184+96G>T) c.1953+96G>T (n.1953+96G>T) n.2199+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |